GENOMUL UMAN

Prin genom se nelege masa total de gene i alte informaii ereditare ale unei uniti structurale cu capaciti poteniale, de autonomie n exercitarea funciilor legate de ereditate, diversitate i determinare a caracterelor. Genomii organismelor unei specii constituie genofondul acelei specii. Specia uman i maimuele antropoide au evoluat dintr-un strmo comun care avea, foarte probabil, 48 de cromozomi. Rearanjri ale cromozomilor de tipul fuziuni cromozomice, duplicaii, inversii, inserii s-au produs n cele doua linii evolutive. Maimuele antropoide actuale (familia Pongidae) au 48 de comozomi, n timp ce specia uman are doar 46 cromozomi, cromozomul 2 uman rezultnd din fuziunea a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane de ani. Remanierile cromozomiale asociate mutaiilor punctiforme au determinat evoluia acestei linii evolutive care a dus la apariia speciei umane. Cromozomii umani Cromozomii sunt structuri ce apar n cursul diviziunilor celulare rezultnd din condensarea cromatinei interfazice. Cromozomul metafazic este format din dou structuri paralele numite cromatide surori, fiecare fiind alctuit dintr-o molecul de ADN asociat cu proteine. n 1956 doi cercettori, J.H. Tjio i A. Levan, au descoperit c n celulele somatice umane exist 46 de cromozomi (2n=46) din care 44 sunt numii autozomi i doi sunt heterozomi (cromozomi sexuali) notai cu XX la femeie i XY la brbat. Cromozomii umani sunt variabili n ceea ce privete dimensiunea i forma, ei fiind clasificai dup sistemul Denver (care i-a luat numele dup cel al localitii din Colorado n care a avut loc conferina la care a fost stabilit aceast clasificare). Acest sistem de clasificare al cromozomilor umani se bazeaz pe urmtoarele criterii: a) dimensiunea cromozomilor: mari, mijlocii, mici; b) poziia centromerului (regiunea n care sunt unite cele dou cromatide): metacentrici, subcentrici, acrocentrici; c) prezena sateliilor, regiuni ce conin heterocromatin, situate pe braele scurte ale cromozomilor acrocentrici. Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonai n perechi i grupe n funcie de dimensiuni i plasarea centromerului, reprezint
1

cariograma. Descrierea cu cifre i litere a cariogramei se numete formul cromozomic sau cariotip. Cariotipul uman normal Cromozomii umani sunt grupai n 23 de perechi ce formeaz 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F i G. Grupa A Cuprinde cromozomii din perechile 1-3, care sunt cromozomii cei mai mari, cromozomii 1 i 3 fiind metacentrici iar cromozomul 2 submetacentric. Grupa B Cuprinde cromozomii 4-5 care sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici). Grupa C Cuprinde cromozomii din perechile 6-12 i cromozomul X care sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici). Grupa D Cuprinde cromozomii 13-15; ei au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) i prezint satelii pe braele scurte. Grupa E Cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 i submedian pentru cromozomii 17 i 18. Grupa F Cuprinde cromozomii din perechile 19-20; sunt scuri i aproape metacentrici. Grupa G
2

Cuprinde cromozomii 21-22 i cromozomul Y; sunt foarte scuri i acrocentrici, cromozomii 21 i 22 avnd satelii pe braele scurte. Particularitile genomului uman

99% din ADN celular uman nu este transcris n proteine. Subunitile proteinelor heterometrice sunt conditionate de gene situate n cromozomi diferii. Genele implicate n etape succesive ale unui proces metabolic sunt situate n cromozomi diferii. n genomul uman exist pseudogene - gene cu structura similar cu cea a genelor structurale dar care, n urma unor mutaii, au devenit inactive. O gena poate fi amplificat, uneori de sute de ori, ca singur mijloc de aprare a organismului n faa unei agresiuni exterioare. Unele gene se exprim doar n cursul diferenierii embrionare, altele se exprim de-a lungul ntregii ontogeneze i se numesc gene de ntreinere.

Oamenii de stiinta din Statele Unite au decodat structura 3-D a genomului uman, fapt ce deschide calea pentru o mai buna cunoastere a functiilor si structurilor genomice, conform unui studiu publicat revista Science si citat de AFP. "Prin descompunerea genomului in milioane de bucati, am creat o harta spatiala care prezinta in detaliu legaturile dintre toate aceste fragmente", a explicat Nynke van Berkum, unul din autorii principali ai studiului si cercetator la facultatea de medicina a Universitatii Massachusetts. "Am realizat un puzzle tridimensional fantastic si apoi, cu ajutorul unui computer, l-am descifrat", a adaugat acesta. Pentru aceasta realizare, cercetatorii au folosit o noua tehnologie, numita "Hi-C", care le-a permis mai intai sa afle raspunsuri cu privire la modul in care fiecare celula din corp poate sa contina aproximativ trei miliarde de perechi de de baza de ADN si, in acelasi timp, sa fie perfect functionale. "Stim de mult timp ca, la scara mica, ADN-ul este ca o spirala dubla. Daca aceasta spirala nu s-ar mai plia si ar fi desfasurata complet,
3

genomul continut in fiecare dintre celule ar masura doi metri lungime", a explicat Erez Lieberman-Aiden, co-autor al studiului si cercetator in cadrul Universitatea Harvard. "Cercetatorii nu intelegeau exact cum aceasta structura poate fi inserata in nucleul unei celule umane, care nu are decat o sutime de milimetru in diametru. Noua tehnologie ne-a permis sa rezolvam tocmai acest mister", a adaugat expertul. Oamenii de stiinta au descoperit ca genomul uman este organizat in doua compartimente distincte care separa genele active, accesibile proteinelor, de ADN-ul neutilizat, care ramane stocat. Cromozomii trec dintr-un compartiment in altul, in timp ce ADN-ul lor alterneaza intre portiunele active sau inactive ale genomului. Studiul a relevat, de asemenea, faptul ca genomul adopta o forma de organizare neobisnuita, care in matematica poarta numele de "fractal", ce permite celulei sa "inghesuie" ADN-ul in interiorul nucleului sau, unde densitatea informatiilor este de circa trei trilioane de ori mai mare decat intr-un microcip. Prin aceasta structura se reuseste, astfel, evitarea eventualelor noduri sau blocaje care ar putea interfera cu capacitatea celulei de a interpreta informatiile propriului genom, permitand in acelasi timp ADN-ului sa se desfaca si sa se replieze cu usurinta in timpul diverselor activitati ale genelor. "Natura a nascocit o solutie uluitor de eleganta pentru a stoca informatii - o structura extrem de densa, fara noduri", a spus Eric Lander, principalul autor al studiului. Sursa studiului : HotNews.ro