CROMOSOMOPATIAS MS FRECUENTES.

Cromosoma es una palabra que proviene del griego cromos que significa color, y soma cuerpo; es decir cuerpo que adquiere color o cuerpo que se tie. En cuanto a la historia de los nios con cromosomopatas; entre los griegos y todas las civilizaciones realmente, cuando naca un hijo, la matrona se lo llevaba al papa, entonces el papa deca si lo aceptaba o no lo aceptaba; los nios que nacan con mal formaciones eran descartados, eran arrojados a precipicios o vendidos como esclavos, de modo que haba total intolerancia a los nios con cromosomopatas, lo mismo suceda entre los incas, estos nios eran eliminados.

El

cariotipo

normal

del

genoma

humano esta formado por 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son somticos y un par es sexual; entonces son 46 cromosomas, 25000 genes aproximadamente.

Si se tiene la banda p21 y la banda p7. Se dice que la p7 es la mas cercana al centromedo, (es decir que el numero que esta despus de la p o la q hace referencia a la posicin que ocupa la banda en relacin con el centromedo). Hay muchos tipos de anomalas cromosmicas, hay anomalas numricas, por ejemplo las monosomias; en estas lo que hace falta es un cromosoma determinado en un par; por ejemplo el Sndrome de Turner conocido tambin como X0, porque a estos pacientes (nias), les hace falta el segundo cromosoma X.

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PEDIATRIA I. GRUPO B 2012.

Los cromosomas son estructuras formadas por dos brazos y un centromedo, tiene un brazo corto que se denomina con la letra p y un brazo largo que se denomina con la letra q, los brazos estn separados de la regin central llamada centromedo, y depende de la posicin que ocupe el centromedo este puede ser metacntrico, submetacentrico, y acrocentrico.

Tambin hay polisomias, trisomas, tetrasomias, etc. Tambin hay anomalas estructurales, en la que una rea del cromosoma, una parte estructural del mismo tiene problemas; por ejemplo, las deleciones, en estas una porcin de un cromosoma esta ausente, es decir lo que hace falta en las deleciones es una porcin del cromosoma (ahora si se borra todo el cromosoma, ya no es una delecion sino una monosomia).

En las duplicaciones; una porcin del cromosoma es duplicado y resulta en material gentico extra, en las inversiones, un segmento del cromosoma se rompe, gira 180 y se vuelve a unir.

millones de bases, y el 22 que es mas pequeo tiene 32 millones de bases, el cromosoma mas pequeo tiene 545 genes distintos, en ese cromosoma se ha identificado el gen de la neurofibromatosis, la leucemia, pero hay algunos genes que estn en el cromosoma X, hay mas de 100 enfermedades ligadas al sexo presente en este cromosoma, el Y es mucho mas pequeo y solo contiene unos cuantos genes.

En las inserciones, lo que sucede es solo la afectacin de un gen a este gen se le aaden nucletidos, porque cambian el material gentico, (Un nucletido es un compuesto orgnico que est formado por una base nitrogenada, un azcar y cido fosfrico, actan como monmeros en los cidos nucleicos, formando cadenas lineales, o actan como molculas libres como es el caso del ATP). Entonces se dice que los nucletidos juegan un papel muy importante siendo las estructuras bsicas de los genes y dependiendo de su asociacin y secuencia de los mismos es que se codifica un gen; en cuanto a las translocaciones, estas pueden ser de dos tipos: homologas o heterologas, y ac lo que sucede es que hay cambio de lugar de un segmento del cromosoma. Tenemos mas de seis mil millones de pares de nucletidos, si escribiramos todos los nucletidos que codifican nuestros genes, ocuparamos cuatro millones de paginas, y los mas pequeos de nuestros cromosomas son el numero 21 y 22; el 21 tiene 43

En cuanto a las cromosomopatas mas frecuentes, hablaremos del Sndrome de Down, en 1886 el medico Britnico John Langdon Haydon Down, lo describe as; El pelo no es negro, como en el Mongol verdadero, sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados. Los ojos se colocan oblicuamente, y su canto interno es ms distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del prpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La lengua es larga y spera. La nariz es pequea. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo.

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Durante muchos aos no se supo la causa del Sndrome de Down, y fue hasta que Lerone Lejeune descubri su causa, el encontr que estos individuos tenan 47 cromosomas, en ves de 46, pero fue hasta quince aos despus que se descubri la ubicacin del cromosoma extra.

cromosoma,

en

estos

casos

generalmente el padre es portador de esta Translocacin. Generalmente es el padre el portador de la translocacin; la forma mas benigna y menos frecuente es el mosaisismo, apenas con 2.4% de los casos, ac hay falta de disyuncin durante las primeras divisiones celulares, pero en este paciente hay dos lneas celulares, una con 46 cromosomas, y otra con 47 cromosomas. En cuanto a pruebas diagnosticas depende del momento, pero se dispone de la ecografa, la amniocentesis, cordocentesis, algo muy importante es la observacin del pliegue nucal en la ultrasonografa, y si se observa casi con seguridad estamos ante la presencia de un paciente Down, tambin se puede obtener liquido amnitico para un anlisis cromosmico, obtencin de muestras placentario que esto ultimo seria invasivo. PEDIATRIA I. GRUPO B 2012.

Esta es la cromosomopata mas frecuente, afecta a uno de cada 660 nacidos vivos, el 80% de los pacientes Down son hijos de madres menores de 35 aos; se sabe que el riesgo de tener un hijo Down aumenta con la edad, y aumenta casi exponencialmente despus de los 35 aos. Hay tres formas de trisoma 21; primero la trisoma simple, que es por falta de disyuncin, esta se produce en el 4% de los casos, durante la meiosis no se separan los cromosomas y hay 47. La translocacin representa del 3.3% de los casos, muy poco frecuente, los sujetos tienen 2 cromosomas 21 completos y un trozo de cromosoma 21 adherido a un trozo de otro

Las caractersticas de un paciente con Sndrome de Down son: - Hipotnico (lo mas frecuente). - Moro incompleto. - Hiperlaxitud ligamentosa Pliegue nucal. Cara plana. Pliegue simiesco. Displacia de la falange media del quinto dedo.

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- Anormalidades en orejas, pelo y canto (son mucho menos frecuentes [segn deca el dr]).

En cuanto a la trisoma 18 o sndrome de Edward, es mucho menos frecuente que el SD, mas o menos hay 3 por cada 10000 nacidos vivos, el llanto es dbil, son prematuros o post maduros, generalmente tienen una arteria umbilical nica, (el cordn umbilical posee normalmente una vena y dos arterias), el occipucio es bien prominente, son nios que nacen con poli hidramnios, son hipertnicos, las orejas tienen mala formacin y mala implantacin, y hay hipoplasia de las cejas y del arco supra orbitario.

Los pacientes Down son cariosos generalmente, un poco tercos, puede tener Displacia de cadera, por lo que esta parte (la cadera), debe ser muy bien evaluada en ellos; el problema metablico mas frecuente en los pacientes con sndrome de Down es hipotiroidismo, y por tal motivo todo paciente Down debe tener un screening de funcionamiento tiroideo. Los pacientes Down tienen mas riesgo de una enfermedad neoplsica, la cual es la leucemia, los Down con frecuencia tienen cardiopata, y esta a su ves acorta su vida en un 60% generalmente, es decir acorta su vida en 1/3 de un nio Down sin cardiopata, (ojo buscar la cardiopata mas frecuente en estos ptes), los Down varones son estriles, pero las nias son frtiles.

Forma tpica de la mano de un paciente con trisoma 18 (lo ms parecido a lo que el dr puso):

el ndice sobre el dedo medio, y el pulgar bajo el ndice, las uas son hipoplasicas, el calcneo al igual que el occipucio es bien prominente, y tienen polidactilia pos axial; el halux es corto y dorsiflexionado. La trisoma 13 fue descrita en 1657 por Bartolin, pero no se reconoci como una cromosomopata hasta 1960 cuando Patau hizo su descripcin, la incidencia es de mas o menos 1 en

En cuanto a la descripcin, de la mano de un paciente Down: hay agenesia de la falange media del quinto dedo, los dermatoglifos son anormales, pliegue palmar transverso, la mano es cuadrada, hay clinodactilia (son las desviaciones de los dedos en el plano transverso).

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5000

nacimientos,

estos pacientes

corto,

las

uas

son

hipoplasicas,

tienen una gran cantidad de complicaciones desde holoproscencefalia, sordera, microcefalia, macroftalmia, coloboma (defecto congnito, presente desde el nacimiento, del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura), labio o paladar hendido o ambos, hemangiomas capilares, orejas de implantacin baja, grandes malformaciones en la forma del hlix, polidactilia, cantodactilia y uas hiperconvexas, adems hay Displacia cutis en el cuero cabelludo, fontanelas grandes, el falo esta escrotalizado.

tienen distintos nevos en todas partes, estatura baja, cuello corto, la cardiopata mas frecuente es la coartacin aorticas, ovarios rudimentarios y no menstran.

En cuanto al sndrome de Turner, se dice que es mas frecuente que los anteriores, se da en 1 de cada 2500 nacidas vivas, es responsable de una gran cantidad de abortos. Caractersticas Turner: de las nias con En cuanto a la nomenclatura El primer nmero que leamos dice el nmero de cromosomas, en el caso normal es 46. El XY el sexo gentico en este caso masculino, despus encontrara en los casos anormales que dira cual es la malformacin.

Un neonato que se presenta a un servicio, y esta hinchado, lo mas probable que sea es sfilis congnita, o sndrome de Turner. El trax de estas pacientes es ancho (de escudo), los pezones estn bien separados, el cuarto metacarpiano es

Ejemplo:

Inversin del cromosoma 3; En la banda 21 del cromosoma corto ms la banda 22 del brazo largo.

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- Cuello alado. - Cubito valgo. - Linfa edema.

Otro ejemplo ms:

Numero de cromosomas normal, defecto femenino, con duplicacin, del cromosoma 2, el segmento de la banda 13, del brazo corto del cromosoma 2 hasta la banda 2 del mismo cromosoma sea es una nia con trisoma parcial del cromosoma 2.

NO OLVIDEN RESOLVER LA TAREA DEL FINAL DE LA PRESENTACION QUE EL LLEVO.

Por. DAVID GOMEZ.

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