Parcial 3-Biologa I Ir a parcial biologa 1 Ver ahora parcial biologa 2 GENERALIDADES DEL NUCLEO: Responsable del control de la clula,

en l se asientan todos los caracteres hereditarios, suele adoptar generalmente una forma esfrica, ocupa el 10% del volumen total de la clula. Algunos tipos de clulas pueden tener 2 ncleos. Por ejemplo el Paramecio te tiene un macroncleo con funciones vegetativas y un microncleo con funciones germinativas. Para cada tipo de clula, el ncleo mantiene un tamao determinado y hay una relacin NUCLEO-PLASMATICA, para un ncleo de determinado tamao existe un citoplasma de determinado tamao. El ncleo tiene mas REFRINGENCIA con respecto al citoplasma, bajo el microscopio ptico se puede ver que el ncleo brilla ms que el citoplasma. Tambin hay ncleos INMADUROS y ncleos MADUROS, que acompaan a la madurez de la clula, y si la clula es inmadura tiene mas posibilidades de reproduccin, y en esta misma tiene gran importancia la intervencin del ncleo. ESTADO FUNCIONAL: este es el estado INTERFASICO y el estado DIVICIONAL. La clula posee mayor actividad en el estado divisional (o funcional) que en el interfasico. ESTRUCTURA DEL NUCLEO INTERFASICO: entonces por refringencia el ncleo es fcilmente observable y su lmite detectable con claridad, ese lmite es la membrana nuclear. Existe un jugo nuclear con caractersticas semejantes a las del citoplasma. Suele tener uno o mas organoides en su interior que tienen aun mas refringencia que el ncleo en si, suelen ser en n de 1 a 4 y que se llaman NUCLEOLOS. Dado que en el ncleo existe ADN que esta formando en el ncleo interfasico, ciertos filamentos que recibe el nombre de CROMATINAS. Entonces en el grfico que se ve en la transparencia, se puede observar la esquematizacin de un ncleo y de los componentes mencionados. La membrana presenta cierta continuidad morfolgica con el RER, se considera como una expansin del mismo, tiene una cara interna y una externa. En la cara interna hay una formacin proteica que se denomina LAMINA FIBROSA. Esta sectorizada por porciones que forman POROS, que actan selectivamente a la hora de producir intercambios de sustancias, y su nmero esta determinado por el tipo de clula. Alrededor del nucleolo se pueden observar filamentos y microtbulos que forman parte del citoesqueleto. MEMBRANA NUCLEAR: tambin llamada carioteca, posee adosados ribosomas, ya que esta es una expansin del RER. En la lmina nuclear adherida a la cara interna de la membrana se puede ver una zona que es la cromatina asociada a la membrana nuclear. En la regin de los poros no hay cromatina, entonces podemos decir que estos continan hacia el interior por medio de unos canales denominados de NUCLEOPLASMA. En el compartimiento nuclear se localiza: 1) Cuarenta y seis cromosomas, cada uno formado por una sola molcula de ADN combinada con numerosas protenas. 2) Varias clases de ARN que se sintetizan en el ncleo, los cuales salen del ncleo por los poros despus de su procesamiento. 3) El nucleolo, donde se localizan los genes de los ARNr y los ARNr recin sintetizados. 4) Diversas protenas, como las que regulan la actividad de los genes, el procesamiento de los ARN, las que se combinan con los ARNr en el nuclolo, las ADN polimerasas, las ARN polimerasas. Estas son fabricadas en el citosol e ingresan al ncleo por los poros. COMPLEJO DEL PORO: tienen un conjunto de protenas que la componen, y adems la membrana externa se contina con la interna al acercarse a los lmites del poro. Este anillo esta limitado por glbulos de protenas y estos hacia el centro achican la luz del poro y despus se abren nuevamente hacia la cara

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Parcial 3-Biologa I opuesta (forma de reloj de arena). Estas aberturas son flexibles, o sea que se flexibiliza para pasar partculas de mayor tamao al poro. Entre la membrana externa e interna existe un espacio llamado ESPACIO PERINUCLEAR. Los ribosomas adheridos a la membrana externa vuelcan sus productos (protenas) al espacio perinuclear, o bien lo incorporan a la membrana. Esta estructura posee: 1) Una pared cilndrica integrada por ocho columnas proteicas. En el lado externo los extremos de las columnas componen un anillo, constituyendo la boca externa del poro, similar al lado interno. 2) Protenas de anclaje amarran las columnas a la envoltura nuclear. Cada protena se adhiere a una columna, atravesando la membrana de la envoltura y su extremo opuesto sobresale en el espacio perinuclear. 3) Protenas radiales nacen en las columnas y se proyectan hacia el centro del poro. Se acortan y se alargan, comportndose as como un diafragma. 4) Fibrillas proteicas que nacen de los anillos se proyectan hacia el citosol y el ncleo. A lo largo de estas se alinean varias nucleoporinas, implicadas en el pasaje de sustancias a travs del poro. Los extremos distales que parten del anillo interno se hallan interconectados por una fibra de forma circular. Generalmente los iones y molculas pequeas se transfieren en forma pasiva. Las macromolculas antes de pasar deben provocar la dilatacin del poro, as el poro se comportara como un diafragma, adaptando sus dimensiones a la molcula que debe pasar. El pasaje de protenas es regulado por un mecanismo selectivo que solo deja pasar las apropiadas. Para ello las protenas destinadas al ncleo contienen un pptido seal que acta como contrasea. Esta se llama NSL (nuclear signal localization) que debe ser reconocida por una por una protena llamada importina residente en el citosol, las cuales sern de cierta clase dependiendo del NSL. La importina es un heterodimero cuyas subunidades actan secuencialmente: la importina se liga al pptido seal, y la importina se une a la subunidad y fuerza la translocacin de la protena por el poro (requiere gasto de GTP, hidrolizada por una GTPasa llamada Ran). La importina acomoda la protena en el centro del poro. El agrandamiento del poro estar a cargo de la importina. Unidas entre si permanecen las subunidades hasta llegar al nucleoplasma, donde se separan y regresan al citosol. Las protenas que salen del ncleo experimentan el mismo fenmeno, pero el pptido seal ser llamado NES (nuclear export signal). JUGO O MATRIZ NUCLEAR: tiene IONES en solucin, tiene sales, tiene protenas disueltas, y ah sobrenadan todas las otras estructuras como las cromatinas y el o los nucleolos. NUCLEOLO: de 1 a 4 por cada clula y all se fabrican los ribosomas. No posee membrana. Encontramos una zona laxa y otra un poco mas densa que constituye la zona granular y fibrilar. El nucleolo desaparece durante la etapa de divisin celular. La formacin va a estar dada o dirigida por ciertas fibras de ADN de los cromosomas, de manera que las ASAS de ADN se desenrollan de los cromosomas, que son 10 de 46, o sea 5 pares de los cromosomas somticos de los pares 13, 14, 15, 21 y 22, son ACROCENTRICOS CON SATELITE, las ASAS de ADN (que son 10) llegan a la zona y empiezan a replicar pequeas fibras de ARN, que una vez concentradas empiezan a adosar protenas y van formando grnulos y la regin fibrilar. Este proceso se denomina CICLO NUCLEOLAR. Cuando sucede todo esto la zona comienza a complegisarse y va a formar lo que va a constituir luego las subunidades ribosmicas. Cuando llega el momento de la divisin, las ASAS de ADN se repliegan a los cromosomas que les haba dado origen, hasta volver a formar el nucleolo en la TELOFASE. El ciclo celular consta de distintas etapas, estas son: divisin e interfase, la ltima esta comprendida por sub etapas que son G1, S, G2.

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Parcial 3-Biologa I El BUCLE o ASA de ADN responsable de formar el nucleolo se denomina ORGANIZADOR NUCLEOLAR, este se transcribe en un ARN que forma la zona fibrilar, a la cual se le adosan protenas, entonces estas protenas que vienen desde el citoplasma y entran al ncleo a travs de los poros y se adosan a los nucleolos, pasaran a formar las SUB UNIDADES RIBOSOMALES, que todava no han alcanzado su madurez. Puede haber pequeas fibras o partculas de ARN que se pueden unir o incorporar a las sub unidades ribosomales, entonces una vez que se forman estas unidades ARN-protenas, alcanzan diferentes tamaos formando as la sub unidad mayor y la menor, las subunidades menores se unen al ARN mensajero y la mayor lee el cdigo del ARN, reciben al ARN de transferencia y van formando las protenas. LA CROMATINA: se encuentra dispersa en el ncleo, se encuentra en forma LAXA cundo el ncleo esta en reposo o COMPACTO constituyendo los cromosomas al momento de la divisin. La cromatina esta compuesta por ADN, protena histonas y no histonas, al estar en forma laxa constituye la EUCROMATINA y en determinado momento se condensa y se transforma en cromosoma y tiene actividad gnica. La HETEROCROMATINA no tiene actividad gnica, nunca esta en forma laxa, siempre esta formando acumulos bien coloreable, podra confundrsele con una cromatina que este condensndose, pero esta ocupa un lugar especial y puede ser de 2 formas, facultativa o constitutiva. CONSTITUTIVA es cuando forma parte de estructuras (heterocromatina del centrmero del cromosoma, brazos cortos de los cromosomas Acrocntricos), esta altamente condensada, es un componente estable no convertible en eucromatina. En forma FACULTATIVA solo algunas clulas la tienen, en cambio en otro no, por ejemplo las sexuales u otro corpsculo de BAR. Las estructuras de los cromosomas son: 1) Centrmero o constriccin primaria: participa en el reparto a las clulas hijas de las dos copias cromosomicas que se generan a consecuencia de la replicacin del ADN. 2) Telomeros: los extremos de los cromosomas. El ADN posee secuencias de nucletidos especiales, las cuales dan lugar a un modo singular de replicacin. 3) Orgenes de replicacin: en ellos el ADN exhibe secuencias de nucletidos especiales. CROMOSOMAS: se clasifican por los brazos, que son los que se extienden hacia arriba o hacia abajo del centrmero. En un cromosoma metafacico tenemos 2 cromatides o cromatidas, los cuales estn unidos por el centrmero que tambin recibe el nombre de CONSTRICCION PRIMARIA, y ah es precisamente donde el cromosoma se angula y es fraccionado por el proceso mittico, tenemos la CONSTRICCION SECUNDARIA que es lo que une a los satlites con el resto del cromosoma, y el TELOMERO que es el extremo y esta formado por la HETEROCROMATINA. Entonces podemos decir que los cromosomas se encuentran formados por uno o dos cromatidas segn el estado en que se encuentren. Podemos decir que si los brazos de las cromatides son casi iguales se llama METACENTRICO; SUBMETACENTRICO si uno de los brazos es un poco mas corto que el otro; si es mas corto se llama ACROCENTRICO y generalmente poseen una regin satlite; y si los brazos superiores no existen se llama TELOCENTRICOS, que en condiciones normales no existen en el cariotipo humano. El nmero de cromosomas es estable en las clulas siendo de 22 pares somticos y un par sexual en el hombre, y por esto se las denomina diploide; en cambio las clulas sexuales son haploides, teniendo la mitad de cromosomas que una clula normal, en los cuales 22 se denominan autosomicos y el resto se denominan sexuales. Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, en los vulos solo hay cromosomas X, pero en los espermatozoides hay X o Y. Algunas clulas de animales como la de larvas de algunos insectos y de animales invertebrados como el calamar, se tienen cromosomas denominados GIGANTES. Estos cromosomas suelen poseer 1000 veces

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Parcial 3-Biologa I ms informacin que los cromosomas comunes, esto hace que adopte una forma especial y un tamao considerable. Estos tambin se denominan PLUMADOS y POLITENICOS. Los Plumados se disponen en 2 ejes envueltos, y a ambos lados de esos ejes hay bucles, que no es otra cosa que una cromatida, entonces podemos decir que hay un eje para cada cromatida, que es obviamente ADN, pero en el bucle se observan filamentos de ARN que intervienen en sntesis proteica. Los Politenicos son empaquetamientos de largas cadenas de ADN que en determinados sectores estn estirados y en determinados sectores plegados. NUCLEOSOMA: la cromatina (eucromatina), se dispone en estos nucleosomas. Esa disposicin la hace porque el filamento de ADN es muy largo y tienen que formar un cuerpo tan pequeo como el cromosoma, compactndose y arrollndose en distintos niveles adoptando la estructura del nucleosoma. Las porciones de ADN en forma de cilindro estn selladas por protenas. En el ncleo hay diferentes tipos de protenas como las HISTONAS, las PROTAMINAS, etc. Las HISTONAS que forman parte del nucleosoma son de tres tipos: HISTONA 1 (H1), HISTONA 2A (H2A), H2B, H3 y H4, las ultimas cuatro forman parte de las protenas que se ve en el grfico, cada histona forma parte de 1/8 de cilindro, es decir que hay 2 H2A, 2 H2B, 2 H3 y 2 H4, este octomero forma el ncleo del nucleosoma. La H1 acta como sellador del cilindro, formando as un complejo llamado cromatosoma, entonces los nucleosomas ordenados uno a continuacin del otro representaran un collar de cuentas, donde cada cuenta es un ncleo cromosmico a la que lo envuelve dos vueltas de ADN, y para evitar que se desenvuelva queda bloqueado por la H1. Antes de llegar a otro ncleo cromosmico hay un trozo de ADN que hace de puente y as sucesivamente. Entonces si contamos la cantidad de bases nitrogenadas entre ncleo y puente veremos unos 200 pares, siendo unos 50 o 60 pares del puente y unos 140 o 150 pares del ncleo. El tratamiento con enzimas que digieren el ADN, provoca solo cortes en los puentes. Para que pueda ser contenida en el espacio del ncleo, la cromatina debe experimentar distintos grados de enrollamiento. Primero los cromatosomas se enrollan sobre si mismos dando lugar a una estructura helicoidal llamada solenoide. Esto depende de las H1 que se unen entre si, conteniendo 6 cromatosomas por vuelta. REPLICACION O DUPLICACION DEL ADN: En la doble cadena o hlice de ADN, es complementaria y antiparalela. Mientras una cadena sigue la direccin de 5 3, la otra se coloca en sentido opuesto de 3 5. La forma de replicacin se hace de 5 3. El apareamiento de las bases: ADENINA-TIMINA, CITOSINA- GUANINA, por doble o triples enlaces puente hidrogeno, le dan, al ser muchos enlaces, una cierta resistencia a la cadena y no se rompe fcilmente. Las dos cadenas de ADN se separan y cada una empieza a replicarse complementando las bases. Cada una de las cadenas se denomina HEMICADENA. A cada una de las HEMICADENAS las desoxirribosas le van a dar las bases que le corresponden gracias a la accin de una enzima que se llama ADN POLIMERASA y va adicionando los nucletidos para unirse a las HEMICADENAS y replicar en consecuencia 2 cadenas hijas que conserva la mitad original, esta caracterstica nos dice que la replicacin es semiconservativa. Siendo la cadena de ADN muy larga la replicacin empieza en distintos puntos, siendo as que la cadena tiene mltiples sitios de replicacin. Tambin la replicacin se hace en dos sentidos, siendo esta otra caracterstica denominada replicacin bidireccional. Los mltiples sitios de replicacin se llaman orquillas, y al replicar en ambos sentidos solo se detiene al encontrarse con otra orquilla o al llegar al extremo del cromosoma. Todas estas caractersticas hacen que la replicacin se complete en el menor tiempo posible, de otra manera demorara mas tiempo.

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Parcial 3-Biologa I La cadena que se replica continuamente es nicamente la que va en sentido de 5 3, empezara con 5 primero e ira despus a 3. Esta hemicadena se llama HEBRA CONDUCTORA. La otra cadena deber replicarse por partes y despus irlos pegando sucesivamente. A esta se la denomina CADENA RETARDADA. La cadena que se replica por pedazos no puede empezar por abajo que es donde se abri la cadena. La enzima que va abriendo la cadena se llama enzima HELICASA. La enzima ADN POLIMERASA no tiene la capacidad de iniciar el pegado en secuencia de la CADENA RETARDADA, entonces lo que hace es formar una pequea cadena de nucletidos, que es en realidad un ARN que se llama ARN CEBADOR, por medio de la primasa, entonces este ARN cebador se pega a un pedacito de la molcula de ADN (al comienzo), da la orden, entonces ah se puede replicar el ADN faltante, o puede juntar rpidamente a partir de ese ARN cebador los nucletidos que corresponden y pegarlos en ese pedacito. Cuando el ARN cebador termino de actuar, otro ARN cebador que se haba formado por debajo y que ya venia actuando tambin formo su pequeo fragmento de ADN al juntar sus nucletidos, entonces ah si la ADN POLIMERASA pega esos pedacitos a la cadena original, pero el ARN cebador determino primero la recoleccin de los nucletidos circulantes y la formacin de esa pequea cantidad de ADN, entonces si no aparecen las partculas de ARN cebador a lo largo de la orquilla no puede la ADN POLIMERASA unir esos fragmentos, que se denominan FRAGMENTOS DE OKASAKI (son 200 nucletidos), despus viene otra enzima que se llama ADN LIGASA, que expulsa al ARN cebador y pega los 2 fragmentos de Okasaki. El ARN cebador, una vez expulsado, se va a dispersar en el citoplasma. La ADN HELICASA, es un enzima que acta unindose a una sola de las cadenas de ADN, lo hace tan rpidamente que sigue abriendo la hlice, entonces le facilita el trabajo a los otros nucletidos que vienen replicando a las cadenas. Adems de la helicasa actan otras protenas desestabilizadoras en las cadenas que ayudan a que la helicasa actu ms rpido manteniendo separadas a las cadenas e impidiendo que se unan. ENZIMAS Y PROTENAS QUE PARTICIPAN DE LA DUPLICACIN DEL ADN PROTENA 1. Protena desenrolladora o Helicasa. 2. Protena de unin del ADN. 3. Primasa. 4. ADN polimerasa . FUNCIN Rompe puente de Hidrogeno y separa las hlices. Estabiliza el ADN original evitando que vuelva a unirse. Sintetiza el ARN cebador. Necesita una cadena de ADN original como gua. Sintetiza una nueva cadena de ADN a continuacin del ARN cebador. Necesita el ADN original como gua. Elimina el ARN iniciador y sintetiza ADN en los sitios vacantes. Llena las interrupciones entre los fragmentos de Okazaki luego de la remocin de los ARN cebadores. Une los segmentos de ADN (fragmentos de Okazaki) formados completando la molcula.

ADN polimerasa . ADN polimerasa .

5. ADN ligasa.

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Parcial 3-Biologa I La ADN polimerasa esta asociada a dos tipos de protenas accesorias. Una es la protena abrazadera de montaje (loading-clamp protein) que se denomina Complejo en E. Coli y Factor de Replicacin C en eucariotas, y estas se reconocen y se unen especficamente ADN con cebador y molde; mientras que las otras, las protenas abrazaderas de deslizamiento (sliding-clamp proteins, Protenas en E. Coli o PCNA en eucariotas), se unen adyacentes a las de montaje formando un anillo alrededor del ADN molde. Este anillo mantiene la asociacin de las polimerasas con el molde y permite que se produzca la sntesis ininterrumpida de miles de nucletidos de ADN. Las protenas que estabilizan la hebra desenrollada son las del Factor de Replicacin A (RFA). Ver resumen de Casco. CICLO CELULAR: Es el proceso que cumple la clula desde su nacimiento, reproduccin, hasta su muerte cuando esta envejecida y ya no tiene capacidad de reproduccin. La clula pasa por el momento de reproduccin mittica o meiotica si se trata de una clula sexual, y a continuacin pasara por una etapa llamada interfase, que a su vez esta dividida en las etapas G1, S y G2. En la etapa G1 la clula produce protenas y sus organoides se empiezan a completar y a crecer, dura aproximadamente 5 horas; En la etapa S la clula duplica su nmero de cromosomas, dura aproximadamente 7 horas; En la etapa G2 la clula forma el HUSO ACROMATICO, es decir que en este momento se completan todos los procesos metablicos para poner a la clula en condiciones de dividirse, se arman los microtbulos del HUSO, dura aproximadamente 3 horas; y se llega entonces a la fase divisional, que dura aproximadamente 1 hora. Algunas clulas como las neuronas no necesitan reproducirse, por lo cual no necesita duplicar su dotacin de cromosomas. Entonces este tipo de clula pasa por la etapa G1 y a continuacin pasa a la etapa denominada G0 donde la clula se mantiene en estado de madurez durante toda la vida del individuo. Los cromosomas no son visibles en la interfase ya que estos no estn condensados hasta el momento de la Metafase M y la Anafase A de la divisin. MITOSIS: Es un proceso de divisin celular, en la cual nos dar como resultado dos clulas semejantes, de donde una madre se separa en dos clulas hijas, con igual nmero de cromosomas. Sus etapas son: Profase, Prometafase, Metafase, Anafase, Telofase, y la divisin en si que es la Citocinesis. PROFASE: los cromosomas empiezan a hacerse visible, los cuales estn en doble cantidad, pero no estn completamente condensados. Tambin se ven los centrolos, cada uno de hlice forma una nueva parte, se separan ambos y se dirigen hacia los futuros polos de las dos futuras clulas hijas describiendo un trayecto circular, mientras el huso crece entre ellos. Los centrmeros se vuelven visibles debido a que se le han asociado dos placas proteicas llamadas cinetocoros. Los elementos del citoesqueleto se desintegran, las conexiones con las clulas vecinas se pierden. El sistema de endomembranas se fragmenta en vesculas pequeas. PROMETAFASE: los cromosomas se individualizan y empiezan a tratar de acomodarse en la mitad de la clula, o sea en el plano ecuatorial, en tanto la membrana nuclear empieza a disgregarse, desprendindose los pptidos de la lamina nuclear. Las fibras del huso invaden el rea central y sus microtbulos se extienden entre los polos. Mediante los cinetocoros los cromosomas se unen a las fibras del huso y se mueven hasta que se ordenan en el plano ecuatorial, donde se orientan en el plano ecuatorial, radialmente para formar la placa ecuatorial. Los husos que estn conectados a los cromosomas se denominan fibras cromosomicas y las que se extienden sin interrupcin se denominan fibras continuas. La mitosis que necesitan de centrolos se denominan astrales o anfiastrales, y se encuentran en las clulas animales y algunos vegetales inferiores. En vegetales superiores las mitosis son llamadas anastrales, carecen de centrolos y steres.

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Parcial 3-Biologa I METAFASE: los cromosomas aparecen ordenados en el ecuador de la clula. Se acomodan de tal modo que las dos placas cinetocricas de cada centrmero quedan orientadas hacia los polos opuestos de la clula, mirando a los respectivos centrosomas. ANAFASE: los cinetocoros y las cromatidas se separan y comienzan su migracin hacia los polos. El cinetocoro siempre precede al resto de la cromatida o cromosoma hijo, como si este fuera traccionado por las fibras cromosomicas del huso. El cromosoma puede adoptar la forma de una V de brazos iguales, si es metacntrico, o de brazos desiguales si es submetacntrico. Los microtbulos de las fibras cromosomicas se acortan a un tercio o a un quinto de su longitud, y aumenta simultneamente la longitud de las fibras continuas. Tambin se la puede dividir en A y B. En la anafase A, el traslado de los cromosomas corresponde a los movimientos provenientes a una de dos teoras: la del equilibrio dinmico, en la cual se cree que el traslado de los cromosomas es consecuencia de la despolimerizacin de los microtbulos; y la del deslizamiento, en la cual se reconoce la anterior teora, pero adems considera que los microtbulos se comportan como rieles sobre los cuales los cromosomas se deslizan mediante protenas motoras asociadas a los cinetocoros. En la anafase B el alejamiento de los cromosomas es consecuencia del alargamiento que experimenta la clula. TELOFASE: el cromosoma ya se encuentra distribuido en los diferentes polos, y comienza a desenrollarse y se vuelve cada vez menos condensado, mediante un proceso que seria en cierta forma en sentido inverso a la de la profase. Los cromosomas se agrupan en masas de cromatina rodeadas de segmentos discontinuos de envoltura nuclear proveniente del RE, que se fusionan para formar dos envolturas nucleares alrededor de los dos ncleos hijos. Los nucleolos aparecen durante las etapas finales a nivel de los organizadores nucleolares. CITOCINESIS: es la segmentacin y separacin del citoplasma. En las clulas animales, el citoplasma se constrie en la regin ecuatorial, y esta constriccin se acenta y profundiza hasta que la clula se divide. Este periodo en animales superiores esta caracterizado por movimientos activos de la superficie celular. En algunas clulas ameboides durante la Telofase presentan movimientos activos que parecen separar a las clulas hijas por traccin. La citocinesis en si deriva de la formacin de un surco en el ecuador de la clula. El desarrollo del surco ecuatorial es el resultado de la formacin de un anillo contrctil en la corteza de la clula. Consiste en un haz de unos 20 filamentos de actina circunferenciales situados por debajo de la membrana plasmtica, perpendiculares a los microtbulos del cuerpo intermedio. Estos se deslizan unos sobre otros en direcciones opuestas por la presencia de protenas motoras del tipo Miosina II. El anillo ira disminuyendo de dimetro hasta dividir finalmente a la clula, debido a su despolimerizacin. La viscosidad del citoplasma, caracterstica de la metafase y la anafase, disminuye durante la telofase. Los centiolos no participan en la formacin del huso mittico. Los microtbulos convergen hacia ellos pero no establecen contacto alguno, terminan en grnulos densos denominados satlites centriolares que rodean a los centrolos y forman parte del centrosoma. A partir de este material los microtbulos se polimerizan. Durante la fase S aparece un procentrolo por un proceso llamado nucleacin y esta orientado perpendicular al centrolo padre. Durante la fase S y G2 el procentrolo crece (elongacin) lentamente y alcanza su tamao completo en la profase. Durante un cierto tiempo de la citocinesis las dos clulas hijas aparecen unidas mediante unas fibras del huso rodeado de material denso y algunas vesculas, estas fibras del huso se llaman cuerpo intermedio. En las clulas vegetales la regin interzonal del huso se transforma en el fragmoplasto, que es semejante al cuerpo intermedio de las clulas animales. Este empieza a formarse al promediar la anafase. Los microtbulos interzonales del plano ecuatorial presentan grupos dispersos de vesculas que derivan de los dictiosomas que se encuentran en las regiones adyacentes al fragmoplasto. El fragmoplasto generalmente se dispone como un anillo en la periferia de la clula, pero luego, por el agregado de microtbulos y vesculas, crece centripetamente hasta extenderse a travs de todo el plano ecuatorial. El tamao de las vesculas crece y luego se fusionan, hasta que ambas clulas hijas quedan separadas por membranas

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Parcial 3-Biologa I plasmticas relativamente continuas, coincidiendo en la transformacin del fragmoplasto en placa celular. La placa celular es atravesada por plasmodesmos, que son conexiones citoplasmticas que permiten la comunicacin de clula a clula. Tambin conduce a la sntesis de pared celular. Las vesculas del dictiosoma que forman parte del fragmoplasto contienen material constituido por pectina, la cual forma el cuerpo principal de la pared celular primaria. Posteriormente se depositan microfibrillas de celulosa que se disponen como un enrejado semicristalino. MEIOSIS. La meiosis tiene 2 fases: MEIOSIS 1, y MEIOSIS 2. La MEIOSIS 1 tiene 4 fases: Profase, Metafase, Anafase y Telofase. La Profase posee tambin diferentes fases, estas son: LEPTONEMA, ZIGONEMA, PAQUINEMA y DIPLONEMA. Despus sobreviene una divisin que se llama DIACINESIS. La MEIOSIS 2 tambin tiene 4 etapas, pero la profase es mas corta que la 1. MEIOSIS 1 (o etapa reduccional): PROFASE: LEPTONEMA: el cromosoma esta adherido por una parte a la membrana nuclear por una formacin que se denomina PLACA DE UNIN, luego como estos cromosomas son homlogos empiezan a pegarse o unirse haciendo sinapsis en lo que se denomina COMPLEJO SINAPTONEMICO. ZIGONEMA: cada uno de los cromosomas es bivalente (formado por dos cromatidas). PAQUINEMA: los cromosomas nos quedan tetravalentes (se lo llama tambin ttrada, y nos queda cada cromosoma con 4 cromatidas). En los complejos sinaptonemicos aparecen unas formaciones redondeadas que son complejos multienzimaticos llamados NUDOS o MODULOS DE RECOMBINACION, que es el espacio en donde de un cromosoma al otro se van intercambiando genes (recombinacin gentica o crossing over), entonces ciertos caracteres determinados pasan de un cromosoma al otro, esto va a dar origen a que varios cromosomas tengan diversa informacin de otros cromosomas, con lo cual va a aumentar la variabilidad de caracteres en las clulas sexuales. El crossing over se realiza entre aquellos genes que estn a distancia relativamente mayor que los genes que estn cerca unos de otros. DIPLONEMA: cada uno de los puntos donde estn unidos los cromosomas se llamaran QUIASMAS. DIACINESIS: las cromatidas se dividen. METAFASE: la ttrada se orienta en el ecuador. ANAFASE: se pierde la mitad y se orienta hacia los 2 polos, entonces la ttrada se divide en 2 partes y se separa en 2 cromosomas bivalentes y a cada clula hija va un solo cromosoma. Entonces el resultado de la Meiosis 1 son 2 clulas hijas con la mitad del nmero de cromosomas (estos son bivalentes). MEIOSIS 2 (etapa ecuacional): Es la formacin de dos clulas hijas con la mitad de cromatidas cada una, constituyen los espermatozoides y los vulos, que luego a la hora de completar la cantidad de ADN que les falta se unirn a una clula del sexo opuesto.

OVULOGENESIS Y ESPERMATOGENESIS: Cuando se esta por formar un espermatozoide u vulo, se parte de una clula primitiva o madre que se llama ESPERMATOGONIA y OOGONIA. Estas clulas primitivas sufren procesos de mitosis por lo cual dan

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Parcial 3-Biologa I origen a nuevas clulas madres, hasta que llegado a un determinado nmero se transforman en una clula llamada OVOCITO PRIMARIO o ESPERMATOCITO PRIMARIO que tiene caractersticas de la clula madre y recin van a entrar en Meiosis, aunque con algunas diferencias: En el caso del espermatozoide: el espermatocito primario se divide en 2 clulas un poco mas diferenciadas que se llaman espermatocito secundario, estos se dividen en 2 espermatidas que, cuando alcanzan el grado de madurez definitiva se llaman espermatozoides. Espermatocito primario se dividen 2 Espermatocitos Secundarios se dividen cada una en 2 espermatidas maduran espermatozoides. En el caso de los vulos: en vez de formarse 2 ovocitos primarios, se forma uno solo y el otro de ellos queda no diferencindose, siendo esta una clula mas chica que pasa a constituir lo que se llama GLOBULO POLAR. Luego el glbulo polar se divide y da como resultado dos glbulos polares, el ovocito tambin se divide dando como resultado 1 ovocito secundario y 1 glbulo polar, teniendo como resultado entonces 1 ovocito secundario y tres glbulos polares. Este ovocito va a seguir su desarrollo hasta ser un vulo, y los glbulos polares van a contribuir a su mantenimiento. La maduracin del primer vulo dura en promedio 12 aos y 30 das, y la del ltimo 50 aos y 30 das. ALTERACIONES CROMOSOMICAS: Las alteraciones que se deben al nmero de cromosomas se llaman: ALTERACIONES MICROSCOPICAS NUMERICAS o CUANTITATIVAS. Estas pueden ser EUPLOIDIAS o ANEUPLOIDIA. Una EUPLOIDIA se da en los vegetales. MONOPLOIDIA es cuando se repite el juego completo de cromosomas, y POLIPLOIDIA se repite ms de una vez. Una ANEUPLOIDIA se da por ejemplo cuando se pierde el cromosoma homologo: - queda uno solo, se llama monosomia, - y si en vez de 2 aparecen 3 se llama trisoma, y si es 4 tetrasoma, y as sucesivamente. Tambin hay alteraciones del tipo estructurales, en donde se modifique la forma del cromosoma, o falte una parte. Las alteraciones estructurales pueden ser detectadas en la etapa de mxima compactacin (metafase); estas pueden ser: Delecin: prdida de material cromosmico en un extremo o en un segmento intermedio. En el primer caso es el resultado de una sola rotura; en el segundo caso de dos. Suelen ser letales en la condicin homocigota, lo cual indica que la mayora de los genes son imprescindibles para el desarrollo del organismo. Duplicacin: un segmento cromosmico est representado mas de una vez en un mismo cromosoma. Inversin: un segmento se invierte 180. Translocacin: se produce al romperse dos cromosomas no homlogos y se intercambian sus segmentos. Cuando la rotura se registra al lado del centrmero, ambos cromosomas pueden fusionarse y dar origen a un cromosoma metacntrico mas grande. Este proceso se denomina translocacin robertsoniana, ha acontecido durante la filogenia de muchas especies, en las cuales han aparecido cromosomas nuevos pero su nmero se ha reducido. ALTERACIONES EN LA ESPECIE HUMANA. Mongolismo o sndrome de Down: existen tres cromosomas del par 21 (trisoma) en lugar de dos. Se presenta en el individuo como un profundo defecto en el desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental y otras malformaciones. Sndrome de Edwards: es una trisoma del par 18. En esta, el nio es pequeo y dbil, su cabeza se halla achatada lateralmente, los pabellones auriculares estn mal desarrollados, las

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Parcial 3-Biologa I manos son cortas y las impresiones digitales son sumamente simples; presenta evidente retraso mental y la muerte ocurre antes del ao de vida. Sndrome de Patau: es una trisoma del par 13. En el individuo aparecen mltiples malformaciones somticas y retardo mental profundo. La cabeza es pequea y a menudo los ojos son chicos o estn ausentes; tambin son frecuentes el labio leporino y el paladar hendido. En la mayora de los casos la muerte se produce poco despus del nacimiento. Relacionados con los cromosomas sexuales: Sndrome de Klinefelter: existen en la clula 47 cromosomas (44 somticos y XXY, cromatina sexual positiva). Estos individuos son de apariencia normal, pero presentan testculos pequeos, ginecomastia (aumento de la glndula de la mama del varn), tendencia a una talla elevada, obesidad y menor desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la espermatognesis no se produce. Se han detectado varones con tres cromosomas X, que sumados a estos signos presentan adems retardo mental. Tambin con cuatro X, que poseen defectos esquelticos, hipogenitalismo extremo y un coeficiente mental marcadamente bajo. Sndrome XYY: son individuos de aspecto normal, altos, con trastornos de personalidad. Sndrome XXX: son mujeres de aspecto normal, algunas con retardo mental o caractersticas psicticas. En sus clulas se observan dos cuerpos de Barr. Tambin se han detectado XXXX, con tres cuerpos de Barr y serio retardo mental. Sndrome de Turner: existen 45 cromosomas (44 somticos y X) y no aparece la cromatina sexual. Son individuos de fenotipo femenino, suelen ser de pequea estatura, poseen membranas cervicales (pliegues de la piel desde las mastoides hasta los hombros) y sus rganos sexuales internos son infantiles. No se desarrollan los caracteres sexuales secundarios. Relacionados con las estructuras: Sndrome del maullido de gato: generado por una delecin del brazo corto del cromosoma 5, presenta mltiples malformaciones y un acentuado retraso mental. El nio emite un llanto extrao, semejante a un maullido de gato. Otros cuadros pueden ser por la delecin de una parte de uno de los cromosomas X (genera un cuadro semejante al sndrome de Turner); o por la delecin del brazo corto de uno de los cromosomas del par 18 (produce alteraciones faciales, esquelticas, oftlmicas y un profundo retardo mental). MUTACIONES. Todas las alteraciones producen sndromes o alteraciones submicroscopicas y se llaman GENICAS, y producen mutaciones. Las alteraciones gnicas, no siempre impiden la vida normal. Por ejemplo en la prdida de determinada porcin del cromosoma 18, no hace a los espermatozoides frtiles. Las mutaciones gnicas consisten en la sustitucin de un nucletido por otro, en la perdida (delecin) de uno o varios nucletidos, o en la insercin (intercalacin) de uno o varios nucletidos en la molcula de ADN. Todo esto tiene como consecuencia un cambio en la informacin gentica, lo que lleva a la sntesis de una protena diferente. El cambio de un nucletido en un gen da lugar a un codn diferente y, en consecuencia, a la presencia de un aminocido que no corresponde (a menos que el nuevo codn sea sinnimo). La delecin o la intercalacin de un nucletido en un gen cambia el encuadre de los codones en el ARNm desde el sitio de la mutacin hasta el codn terminal. Ello produce una sntesis incorrecta de protena, o la ubicacin de el codn de terminacin antes de tiempo. Si la mutacin ocurre en una clula somtica, esta afecta el fenotipo pero no pasa a la descendencia. Si la mutacin ocurre en una clula germinativa, puede transmitirse a la descendencia y de generacin en generacin. Como consecuencias de mutacin tenemos: Malformaciones congnitas anatmicas: cuando se involucran protenas involucradas en la morfognesis (suelen ser perjudiciales).

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Parcial 3-Biologa I Alteraciones funcionales: las hemoglobinopatas, en las que la presencia de un aminocido errado suele generar graves disfunciones sanguneas. Trastornos metablicos: se alteran enzimas que participan en procesos sintticos y degradativos. Mutaciones gnicas espontneas. Desaminacin: perdida de grupos amino. La citosina se convierte en uracilo (que se aparea con adenina y no con guanina); y la adenina se convierte en hipoxantina (se aparea con la citosina y no con la timina). Apurinizacin: se desprende la desoxirribosa del nucletido. En dichos puntos (llamados AP) los genes no ofrecen informacin. Los agentes ambientales que producen mutaciones son: 1) Qumicos. 2) Radiaciones ionizantes (radiacin uv, rayos , rayos X). 3) Ciertos virus, que introducen segmentos de ADN forneo en los genes. Algunos aumentan la aparicin de mutaciones espontneas (sustitucin de bases, deleciones, intercalaciones, desaminaciones, apurinizaciones). Los rayos y X producen roturas en la doble hlice, mientras que la luz uv genera la formacin de dimeros entre pirimidinas contiguas en una de las dos cadenas del ADN. Los mas comunes son los dimeros de dos timinas vecinas, lo cual altera la replicacin normal del ADN. Reparacin del ADN. Durante la replicacin del ADN, si la ADN polimerasa llegara a insertar un nucletido incorrecto, percibe el error y no agrega nuevos nucletidos. El error es resuelto debido a que la propia enzima realiza una funcin conocida como lectura de pruebas. Para ello utiliza una actividad exonucleoltica 35 de una de sus subunidades. Si la lectura de pruebas fallara, el o los nucletidos incorrectos son removidos por una nucleasa reparadora (la que remueve los ARN cebadores) cortando las uniones fosfodister que conecta al nucletido incorrecto con el nucletido contiguo, entonces acta la ADN polimerasa que sintetiza el pedazo faltante, y la ligasa une esa pieza al ADN cortado. En el caso de una desaminacin o apurinizacin, una glicosidasa especfica reconoce y corta la conexin entre la base errnea y la desoxirribosa, de modo que deja al nucletido sin su base. Entonces la desoxirribosa sin base es removida por dos enzimas, una AP endonucleasa y una fosfodiesterasa, que cortan, respectivamente, el extremo 3 y 5 del sitio AP y remueven el azcar. De inmediato la ADN polimerasa coloca el nucletido correcto en el lugar vaco y la ADN ligasa pone fin a la reparacin. En el caso de los dimeros de timina, unas nucleasas cortan a la cadena de ADN en la quinta y vigsima cuarta unin fosfodister, contadas a partir del dimero en direccin 3 y 5, respectivamente. A continuacin el segmento de 29 nucletidos es separado de la cadena normal por la helicasa. Entonces la ADN polimerasa reemplaza la pieza ausente por un tramo de ADN nuevo y la ADN ligasa lo une al ADN anterior. Si una de las nucleasas que remueven los dmeros de timina es deficiente (ocurre as en individuos homocigotos en los que el gen de la enzima se halla mutado) se produce la enfermedad llamada xeroderma pigmentoso, caracterizada por una extrema sensibilidad de la piel a los rayos uv. TRANSPOSICION DE SECUENCIAS DE ADN. Existen segmentos de ADN capaces de pasar de un lugar a otro del genoma. Son los llamados transposones. Estos son capaces de codificar una protena llamada transposasa, y que en sus extremos poseen secuencias de nucletidos iguales, si se las lee en direcciones opuestas. La transposasa reconoce a esas secuencias en forma especifica, las corta y las inserta en un sitio distinto del genoma.

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Parcial 3-Biologa I Estos tienen gran similitud con los retrovirus, considerados transposones especializados que aprendieron a saltar de una clula eucariota a otra. En la mosca Drosophila melanogaster la mayor parte del ADN repetitivo est representado por unas 15 familias de elementos disponibles. Existen en el genoma entre 20 y 80 copias de cada familia. Estas tienden a saltar de un lado a otro del genoma porque en las distintas cepas de moscas los transposones se hallan localizados en los cromosomas en posiciones diferentes. Por ejemplo, en la cepa de ojos blancos se encontr un elemento transponible en medio del gen codificador de la enzima que determina el color rojo del ojo. La mayora de las mutaciones en esta mosca son producidas por transposones. Un mecanismo capaz de crear genes nuevos deriva de la transposicin de exones, que al combinar sectores funcionales de dos genes preexistentes puede llevar a la formacin de un tercer gen. GENETICA. Estudia los fenmenos o las manifestaciones de la HERENCIA. Es una ciencia donde sus estudios comienzan con GREGOL MENDEL, un monje australiano, que hizo las primeras experiencias y dio los primeros postulados sobre la herencia. Pero recin se constituyo como ciencia en 1905, que fue cuando se dio el nombre de gentica, que es un trmino griego que significa engendrar. Podemos decir que no solo se heredan los caracteres fsicos, sino tambin los bioqumicos, los funcionales y en algunos animales superiores las caractersticas psquicas. Si tomamos una pareja y vemos los hijos que han tenido, podemos notar que ellos no son idnticos entre si, ni tampoco son idnticos a los padres, presentan similitudes pero tambin diferencias. La gentica se encarga de estudiar las similitudes y diferencias de una generacin, como se origina y como evoluciona, tambin crea tcnicas para el mejoramiento de las razas y variedades, esto es aplicado sobre todo en la agricultura y en la ganadera, y tambin en la medicina para la creacin de cariotipos y conocer la estructura gnica de un individuo y detectar diferentes tipos de enfermedades. Principios de la gentica: 1) La unidad de herencia es el gen. 2) El GEN es una porcin de ADN que puede ir de 2 a 4 NUCLEOSOMAS, tiene la capacidad de replicarse, tiene la capacidad de Transcribirse a ARN, y este de Traducirse a polipptidos que pueden ser protenas enzimaticas o protenas estructurales, y de estas protenas dependen las caractersticas de un organismo. 3) Los genes estn distribuidos en una secuencia lineal en el cromosoma. 4) En las GAMETAS los genes son individuales, mientras que en las clulas SOMATICAS, forman parejas (cromosomas homlogos). 5) Al formarse las gametas, aquellos cromosomas que estaban en pareja de homlogos se separan, entonces los genes tambin se separan. 6) Al momento de la meiosis, los cromosomas homlogos intercambian material gentico, de esto va a depender que no seamos iguales. 7) Despus de que se produjo el entrecruzamiento cromosmico, los genes se separan y van a diferentes gametas. 8) Los genes y gametas estn dispuestos a modificaciones y reciben el nombre de mutaciones. 9) En una poblacin el genoma esta en perfecto equilibrio, pero este se puede romper por mutaciones, por migraciones o por seleccin natural y estos son factores que determinan la formacin de nuevas razas o especies. La gentica se divide en diferentes ramas: GENTICA MENDELIANA: Lo marcan los estudios de Mendel, es aquella que tiene en cuenta a los caracteres cualitativos, o sea las caractersticas o atributos o formas de ser, que adems son determinados por un solo par de genes y que no pueden medirse numricamente y tienen pocas formas de expresin. Estas pueden ser: la forma de las patas de un gallo, o la nariz de una persona.

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Parcial 3-Biologa I GENTICA NO MENDELEIANA: Tambin se trata de caracteres cualitativos, aqu entra el tipo de herencia que no coincide con los postulados de Mendel y se trata de los cruzamientos que no fueron iguales a los de el, y por lo tanto se obtuvieron resultados distintos a los que el haba dicho. GENTICA CUANTITATIVA: La dividimos en gentica de caracteres cuantitativos, que son aquellos que si se pueden medir numricamente, como por ejemplo la estatura de algunas especies o plantas, el peso de los individuos, etc. Todas estas caractersticas, en general, estn determinadas por mas de un par de genes, tienen muchas formas de expresin, por ejemplo entre la altura mxima y la mnima de una planta, existe gran cantidad de alturas intermedias. La otra subdivisin es la Poblacional que estudia la frecuencia con la que un carcter aparece en una gran poblacin, y a travs de los genotipos y de los fenotipos puede predecir que es lo que va a ocurrir con los entrecruzamientos que se produzcan en esta poblacin. GENTICA MOLECULAR: Es la que relaciona la gentica con las caractersticas celulares y moleculares, aqu estudiamos la estructura fina de los cromosomas, estudiamos la sntesis proteica, la regulacin gentica, etc. INGENIERIA GENTICA: Manipula los genes, y porciones de ADN creando para ello, ejemplo porciones de ADN de una clula X e insertarla con el gen de otra clula de otro individuo, como por ejemplo la Insulina, para crearla se extraen las porciones de cromosomas que codifican la formacin de protenas y se lo inyectan a una bacteria, el ADN de humano se une con el ADN de la bacteria y es la bacteria la que comienza a producir esa protena humana.

HERENCIA O GENTICA MENDELEIANA. MENDEL estudio matemticas y luego se dedico a la religin como monje en un convento de Checoslovaquia, y se dedico a probar lo que el pensaba, que las caractersticas de un individuo estn dadas por factores y el pensaba que estos se dividan en las gametas y por eso se iban transmitiendo de generacin en generacin. Para demostrar sus experimentos, MENDEL utilizo plantas de arvejas, fciles de cultivar, y florecan en poco tiempo, lo cual hizo que tuviera varias generaciones en poco tiempo y facilitaba sus estudios. Estas plantas se autopolinizaban, entonces MENDEL habra las flores de una, cortaba los estambres y polinizaba otras, cruzando as las caractersticas. Entonces Mendel eligi como caracterstica el color de semilla, y cruzo una planta de semillas amarilla con otra de color verde. Entonces llamo a esta pareja GENERACION DE PADRES (P) y a su primer generacin GENERACION FILIAL PRIMERA (F1), y obtuvo que todas las plantas que obtena producan semillas amarillas, luego volvi a cruzar, esta vez a la nueva generacin y obtuvo como resultado que la FILIAL 2 (F2) obtuvo que de cada 4 plantas, 3 producan semillas amarillas y 1 produca semillas verdes, o sea 75% de amarillas y 25% de verdes, o sea 3 a 1. Luego sigui el cruzamiento y de la F2, a las que producan semillas verdes las cruzo entre si y obtuvo un 100% de plantas con semillas verdes, del 75% de semillas amarillas, un tercio las cruzo entre si y obtuvo todas plantas con semillas amarillas en la F3; y de este dos tercios de la F2 cruzadas entre si obtuvo nuevamente la proporcin de 3 a 1. Entonces Mendel considero que aqu haba un factor que dominaba al otro y en la primer filial se manifestaba solamente ese factor dominante, pero el otro factor que quedaba escondido en la primer filial, y recin se manifestaba en la segunda generacin, entonces el le llamo FACTOR RECESIVO. Entonces l estableci el carcter DOMINANTE y RECESIVO de los factores y a estos factores los llamo ALELOS o ALELOMORFOS, y dedujo que de estos alelos uno dominaba respecto del otro y creo el primer postulado, que es el postulado de Mendel y se llama LEY DE LA SEGREGACION y dice que los caracteres esta de a pares y que se segregan o se separan en las gametas para transmitirse a los descendientes.

CONCEPTOS O DEFINICIONES BASICAS PARA LA GENTICA:

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Parcial 3-Biologa I ALELOS: son las formas alternativas de un gen con respecto a un rasgo. Quiere decir que yo con respecto a un rasgo tengo 2 genes, uno del padre y otro de la madre, pero en una poblacin con respecto al rasgo puede haber mas formas alternativas de ese gen, porque si solamente fueran 2 formas alternativas existiran todas las personas o individuos con el mismo rasgo. HOMOCIGOTA: (homo = igual) Se llama Homocigota al individuo que para un rasgo tiene genes idnticos. Por ejemplo podemos ubicar al individuo que heredo tanto del padre o de la madre la nariz recta. HETEROCIGOTA: (hetero = distinto o desigual) Se lo llama Heterocigoto al individuo que tiene genes distintos con respecto a un rasgo. Entonces es un individuo que posee los dos genes pero se va a manifestar el dominante. RECESIVO: Es aquel que se manifiesta nicamente en condicin de Homocigota Recesivo (aa), pues el heterocigoto se manifiesta el dominante (Aa). DOMINANTE: Es aquel carcter que se impone al otro y se manifiesta tanto en la condicin de heterocigoto como en la condicin de homocigota. En general se indican los caracteres Dominantes con letras maysculas (AA). Quiere decir que el homocigota puede ser dominante o recesivo, pero el heterocigota es siempre dominante. GENOTIPO: Es la constitucin gentica de un individuo. Cuando decimos genotipo hablamos de que si el individuo es homocigota dominante o recesivo, o si es heterocigota. FENOTIPO: Es la manifestacin o expresin de los genes. Es decir que cuando hablamos de las caractersticas que se manifiestan, y el que es recesivo se va a manifestar cuando esta doble, sino el que se manifiesta es el dominante. CRUZA DE PRUEBA O RETROCRUZA: Esta es otra experiencia que realizo Mendel. Esta es el cruzamiento entre un individuo heterocigota o de genotipo desconocido con un individuo homocigota para el gen recesivo en cuestin. Esta retrocruza la utilizan mucho en agricultura y ganadera, por ejemplo cuando se tiene un animal que no se sabe si es heterocigota u homocigota dominante con respecto a un carcter, entonces lo cruzan con un animal que sea homocigota recesivo para ese carcter, al cruzar estos dos individuos, si el desconocido es homocigota dominante voy a obtener un 100% de heterocigotos, en cambio si el desconocido es heterocigota, obtengo 50% de heterocigotos y un 50% de homocigota recesivo, entonces de acuerdo a la descendencia obtenida se puede saber cual es el genotipo de los progenitores, esto tambin se usa cuando hay un carcter recesivo que no es deseado, como por ejemplo baja estatura de una planta, poca produccin de leche, etc. Entonces mediante cruzas controladas se puede desechar ese gen recesivo indeseable para obtener mejores individuos. CRUZA DIHIBRIDA: Mendel la realizo para la cruza de 2 caracteres, entonces podemos ver en la transparencia que los genes dominantes son hojas amarillas (AA) y lisas (BB), y los recesivos son hojas verdes (aa) y arrugadas (bb), entonces las gametas de los progenitores sern (AB) y la otra (ab), entonces en la F1 todos los individuos van a ser Genotipicamente heterocigotas para los 2 caracteres y Fenotipicamente son todas amarillas y lisas. Cuando se cruzan individuos de la F1 entre si, hacemos un cuadrado de Punet, entonces para cada individuo las gametas van a ser 4: AB, Ab, aB, ab. Entonces despus de la cruza obtenemos 9 hojas amarillas lisas, 3 verdes lisas,3 amarillas arrugadas, y una verde arrugada. Proporcin Fenotpica 3 a 1. Entonces un hbrido es una cruza de individuos de distintos rasgos o variedades dentro de una misma especie, en gentica un hbrido es sinnimo de heterocigota, entonces la anterior es un cruzamiento Dihbrido, porque son hbridos ambos caracteres. Al ver los resultados de la cruza dihbrida Mendel dedujo su segundo postulado que dice: los miembros de cada par se distribuyen independientemente en las gametas de los miembros del otro par. Esto quiere decir que cada rasgo se separa en las gametas independientemente como lo hacen los genes del otro rasgo. Esto se llama LEY DE SEGREGACION INDEPENDIENTE. HERENCIA O GENTICA NO MENDELEIANA. Cuando al hacer cruzas que Mendel no haba hecho, se encontraron con resultados diferentes a los estudios de Mendel, dieron origen a la herencia no mendeleiana. Se encontraron con que la dominancia no era tan

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Parcial 3-Biologa I absoluta en algunos casos sobre la recesividad, o tambin se encontraron con el hecho de que los pares de genes que se segregan independientemente unos de otros, no era tan absoluto, se vio por ejemplo que 2 caracteres determinados por 2 genes que esta muy cerca o pegados en el cromosoma pueden llegar a transmitirse datos, cosa que va en contra del segundo postulado de Mendel, adems se vio que un gen alelico o un carcter esta determinado por varios pares de genes y no por uno solo, o que un par de genes influye en varios rasgos y no en uno solo, entonces todas estas cosas que se van a ver a continuacin la ubicamos en una herencia no mendeleiana. DOMINANCIA INCOMPLETA: (o parcial) es el caso, por ejemplo en el que se cruzaban plantas que tenan flores rojas con plantas de rojas blancas, se lo vio en la flor del conejito o boca del dragn, entonces en la F1 que seran todas heterocigotas, surgieron flores rosadas, o sea que el fenotipo es una mezcla o es un fenotipo intermedio entre los progenitores. CODOMINANCIA: La diferencia que algunos autores hacen con la anterior, es que en esta se manifiestan o se expresan los 2, y que no habra relacin de Dominancia-Recesividad, por ejemplo lo que pasa con los grupos sanguneos. Existen 2 grupos, el ABO y el MN, el MN es porque a las protenas se las ha llamado MN, en general se coloca una letra mayscula como letra base y despus el exponente en el que va variando, en el grupo M tenemos que los 2 genes son M y las glucoprotenas estn presentes y se manifiestan, el grupo N es NN y tiene la glucoprotena N que tambin se manifiesta, pero el heterocigota seria el MN, que quiere decir que en el glucocliz hay glucoprotenas de los 2 tipos (M y N), y es una CODOMINANCIA porque ambos se manifiestan, no se mezclan como en la dominancia incompleta, si no que los 2 se manifiestan y ninguno domina al otro. El otro caso es el grupo ABO, aqu se dan 2 tipos de herencia, la CODOMINANCIA y los ALELOS MLTIPLES. Los alelos mltiples son las formas alternativas de un gen, generalmente mas que dos, en este caso del ABO el individuo puede tener el gen AA, o AO, BB, BO, OO, o el AB. El gen A y el B son dominantes sobre el O y cuando estn juntos el A y el B son codominantes. EPISTASIS: es otro tipo de herencia, donde se trata de una interaccin gnica, en la cual tenemos mas de un par de genes que intervienen en la expresin de un rasgo, adems la accin de uno depende de la accin del otro, por ejemplo el color de las flores, es una va enzimtica, primero se parte de una sustancia precursora sobre la cual va a actuar una enzima y se produce una sustancia intermedia, sobre esta acta otra enzima y recin all se forma el pigmento prpura, pero las enzimas al ser protenas son codificadas sus formaciones por los genes que son porciones de ADN, por lo tanto cada enzima esta codificada por un gen, en el grfico se puede ver que el gen A codifica la enzima A, siempre que este est se va a producir la reaccin, pero luego para que se produzca la otra reaccin tiene que estar el gen B para que codifique la formacin de la enzima B y la reaccin se produzca. Entonces si en vez de tener el gen B se tiene el gen bb, este no codificara la formacin de enzima B y la reaccin quedara detenida en ese punto. En el otro grfico nos muestra que el gen C dominante produce reacciones de color agut (pelo negro con un anillo blanco en la punta) cuando es seguido de la sntesis de la enzima G mediante el gen G dominante, y produce pelaje negro cuando es seguido de la sntesis de la enzima g mediante el gen g recesivo, pero si al principio de la reaccin tenemos un gen C recesivo, no se producen reacciones de coloracin y el roedor queda de un fenotipo albino. Las condiciones del ambiente pueden influir sobre el fenotipo, no influyen sobre el genotipo, el fenotipo puede cambiar por ejemplo con el aumento de la temperatura, dadas reacciones que son vas enzimaticas como las anteriores, como por ejemplo plantas que a menor temperatura de 30C dan flores de color rojo, y a una temperatura superior dan flores de color blanco. HERENCIA POLIGENICA: (Poli = mucho), es aquel tipo de herencia donde la expresin del rasgo esta determinado por varios genes. Este tipo de herencia estara dentro de la gentica cuantitativa de caracteres cuantitativos. Por ejemplo la altura de una planta, es la suma de los efectos positivos y negativos determinados por los genes, que se manifiesta en el fenotipo, y en este caso cada gen dominante determina que la altura aumente 3 cm., entonces supongamos que la planta baja es una planta pura, o sea que es

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Parcial 3-Biologa I homocigota recesiva para los 3 pares de genes que intervienen en la expresin de su altura, pero la planta alta va a tener, si todos los pares de genes fueran dominantes, 78 cm., cada gen dominante determina un crecimiento de 3 cm., estas plantas todas van a medir 69 cm. PLEITROPISMO: Es cuando un par de genes, acta sobre varios rasgos o caracteres, por ejemplo en el albinismo, donde no solo se manifiesta en el color de piel sino tambin en el color de ojos y pelos. Aqu hablamos de efectos primarios y secundarios, por ejemplo hay un tipo de anemia que se llama ANEMIA DREPANOCITICA, en la cual hay una forma distinta de los glbulos rojos, y estos, en esta enfermedad tienen una forma de OSS o de medialuna en vez de tener forma de disco, y estos glbulos anormales se aglutinan y obstruyen los vasos sanguneos, este seria el efecto primario, pero al obstruir los vasos sanguneos producen daos secundarios como dao cerebral, dao renal, en el corazn, etc. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Los cromosomas sexuales son XX en la mujer y XY en el hombre. Durante el apareamiento en la meiosis estos cromosomas actan como homlogos, en los XX no hay problema, pero en el hombre si porque el X es un submetacntrico mediano y el Y es un acrocntrico corto sin satlite, estos 2 se comportan como homlogos, es decir, se aparean, y tienen una porcin, ambos, que se denomina PORCION HOMOLOGA en la cual tiene los mismos, pero despus tienen otra regin que se denomina PORCION HETEROLOGA donde cada uno tiene genes que no tienen nada que ver con los genes del otro, en la porcin heterologa del cromosoma Y estn los denominados GENES HOLANDRICOS, que son genes que determinan caractersticas propias del hombre, como por ejemplo la determinacin de los testculos, la aparicin de pelos en el pabelln de la oreja. En la porcin heterologa del cromosoma X estn los denominados GENES LIGADOS AL SEXO. Los tipos de herencia ligados al sexo son la hemofilia y el daltonismo, la hemofilia es una enfermedad de la sangre que se caracteriza porque esta no coagula, y el daltonismo es una alteracin para visualizar los colores, hay diferentes tipos de daltonismo, el ms comn es aquel que no puede diferenciar entre el verde y el rojo. El gen que determina estas 2 enfermedades es un gen recesivo ubicado en la porcin heterologa del cromosoma X, entonces si es recesivo para que se manifieste en la mujer tiene que estar 2 veces, en cambio en el hombre, como solo posee un solo cromosoma X, basta con que el recesivo este una sola vez para que la enfermedad se manifieste, entonces podemos decir que son enfermedades que son mas comunes en el hombre que en la mujer. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO: El gen se encuentra, no en los cromosomas sexuales, sino en cualquier par de cromosomas, pero la frecuencia con que se manifiesta la enfermedad esta influenciada por las hormonas sexuales, (masculinas o femeninas), por ejemplo la calvicie que es producida por un gen dominante, para que la padezca el hombre tiene que aparecer en un homocigota dominante o en un heterocigota, en cambio para que la padezca la mujer tiene que ser el gen homocigota dominante, porque si es heterocigota no la padece. Otro ejemplo es la gota, que es la acumulacin de cido rico, generalmente en el dedo gordo del pie, por lo tanto la padecen en mayores casos los hombres. CITOGENETICA. GENOMA: Es el conjunto de genes de un individuo. Esto quiere decir la totalidad de cromosomas de un individuo. CARIOTIPO: Son las caractersticas de los cromosomas del genoma en cuanto a su forma, a su nmero y a su tamao. En cuanto a su tamao los vamos a dividir en grandes, medianos y chicos, en cuanto a su forma, en el cariotipo humano encontramos: 1- Los Metacntricos: poseen el centrmero en una posicin ms o menos central, de modo que existe poca o ninguna diferencia en el largo de los brazos de las cromtidas. 2- Los Submetacntricos: el centrmero se encuentra alejado del punto central, de modo que las cromtidas poseen un brazo corto y uno largo.

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Parcial 3-Biologa I 3- Los Acrocntricos: el centrmero se halla cerca de uno de los extremos del cromosoma, de modo que los brazos cortos de las cromtidas son muy pequeos. Poseen una pequea masa llamada satlite, ubicada en el extremo libre del brazo corto, y se halla conectado al resto de la cromatina por un delgado tallo llamado constriccin secundaria (se encuentran los genes del ARN ribosmico), y esta compuesta por heterocromatina (el satlite). Con respecto a su nmero los vamos a dividir en 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas, donde 22 sern denominados autosomas y uno ser el par sexual. IDIOGRAMA: Es la representacin grfica y ordenada de un cariotipo. El cariotipo tiene muchsima importancia porque sirve para detectar anomalas o alteraciones cromosomicas, precisamente desde que se hace el cariotipo se han detectado gran cantidad de enfermedades por alteraciones cromosomicas, que antes no se saba a que atribuir esa enfermedad o sndrome, tal es as que se ha calculado que el 0.5% de los recin nacidos tienen una alteracin cromosomica. El cariotipo se puede realizar con un individuo ya nacido como as tambin con un embrin, se puede realizar con las clulas del tejido conectivo, con las clulas de la piel, con clulas de la medula sea o ms fcilmente con las clulas de la sangre, mas precisamente con los glbulos blancos, los rojos no tienen ncleo. Si el individuo no ha nacido se obtienen clulas realizando lo que se denomina amniocentesis, o sea una extraccin, mediante una puncin en el vientre de la madre, del lquido amnitico, que protege al feto, y donde existen clulas del feto. Luego se realiza un sedimento por centrifugacin para obtener las clulas fetales. Luego sigue un proceso que es igual al que siguen con las clulas obtenidas de la sangre. Este proceso como se puede apreciar en la transparencia se realizo con glbulos blancos maduros, estos dentro de la sangre ya no se reproducen; a estos hay que obtenerlos en la Metafase, porque all es donde estn mas determinadas las formas de los cromosomas, entonces se provoca una REGRECION GLASTICA (obtencin de clulas en un estado anterior a la madurez), y se cultivan las clulas para que estos vuelvan a reproducirse, luego se agrega COLCHINA que es una sustancia que se extrae de un rbol y que tiene la capacidad de impedir que los dimeros de tubulina se vayan agregando para que se formen los microtbulos del huso, y si no se forman, la Mitosis no se realiza y queda detenida en la metafase, luego se agrega agua o sustancia hipotnica para que estallen las clulas, luego se centrifuga, los glbulos blancos sedimentan y se extrae una gota de ese sedimento, se lo extiende en un porta objeto, se lo fija con alcohol, se lo colorea, y luego se lo lleva al microscopio y all se van a observar clulas que todava no se han roto y clulas que si se han roto conteniendo la dotacin de cromosomas que queramos. Luego se la fotografa, se la ampla y despus se recortan los cromosomas tratando de encontrar los pares homlogos y se los ubica alineando los centrmeros. Luego se trata de ubicar a los cromosomas por pares y se los enumera desde el par 1 al par 23 y all se los va acomodando por el tamao y por la forma en 7 grupos de cromosomas (ver grfico). A los cromosomas sexuales se los puede ubicar en un grupo aparte, o si no se los incluye, al X en el grupo C y al Y en el grupo G. De esta manera se puede especificar las alteraciones cuantitativas de los cromosomas, pero con esta tcnica es muy difcil precisar las alteraciones cualitativas. TECNICA DE BANDEO O DE BANDEADO: Son tcnicas de coloracin de cromosomas para poder encontrar los homlogos. Bandeado G: los cromosomas son tratados con tripsina (desnaturaliza sus protenas) y teidos con el colorante de Giemsa. Las bandas G, que aparecen oscuras, contienen ADN ricos en pares AT. Bandeado Q: se tratan los cromosomas con quinacrina, y estos desarrollan un patrn de bandas oscuras intercaladas con otras brillantes (Q), las cuales se identifican con el microscopio de fluorescencia. Las bandas Q coinciden con las G. Bandeado R: los cromosomas se tratan con calor y luego teidos con Giemsa, lo que da un patrn de bandas oscuras (R) y claras inverso al obtenido con los bandeados Q y G, o sea que corresponde a los pares GC. Bandeado C: tie los tramos de cromatina condensados durante la interfase, como la heterocromatina constitutiva de los centrmeros.

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Parcial 3-Biologa I A partir del centrmero se llama BRAZO P al brazo corto, y BRAZO Q al brazo largo. Luego en cada uno de los brazos se identifican a las bandas ms grandes y se las denomina BANDAS PRINCIPALES. Estas bandas dividen a cada brazo en REGIONES. Las regiones se enumeran desde el centrmero hacia los telomeros, en el caso del grfico tenemos 2 regiones en el brazo Q y 2 en el brazo P, luego se coloca un nmero a cada banda de cada regin, y siempre la numeracin va desde los centrmeros hacia los telomeros. Entonces suponiendo que hubiera una alteracin en el ejemplo de la transparencia, decimos que esta en la banda 3 de la regin 2 del brazo P del cromosoma 6. (6P23) En la transparencia 74 se puede ver 2 cariotipos superpuestos o juntos, realizados con la tcnica de bandeo, se puede ver que una cromatida tiene mas bandas que la otra (o sea una cromatida de un cariotipo), esto se debe a que uno fue realizado en una profase tarda y el otro durante una metafase, el que tiene menor nmero de bandas es el que fue realizado en la metafase, y tiene menos bandas debido a que la cromatina del cromosoma esta mas desarrollada y compactada, en cambio durante la profase tarda todava esta mas laxa, entonces se forman menos bandas. MAPEO GENTICO: Es la representacin grfica de la ubicacin de los genes conocidos dentro del cromosoma. El LOCUS (LOCI (plural)) es el lugar que ocupa el gen dentro del cromosoma, entonces el MAPA va a determinar los LOCUS de los distintos genes. En total los genes abarcan alrededor del 10 % del ADN nuclear, y se ignora el significado de la mayor parte del ADN restante. Hoy en da mediante el mapeo se trata de ubicar, por medio de tcnicas, el LOCUS del gen que determina la sntesis de la protena TAL, o de la enfermedad de la Hemofilia, etc. Tambin el mapeo determina o trata de determinar la distancia que hay entre genes conocidos que hay en un cromosoma. El ejemplo que se ve en la transparencia es el mapeo que mas se conoce en la actualidad y corresponde al cromosoma X, entonces se coloca en una lnea recta en forma de puntos la ubicacin de los genes conocidos y se marca la distancia entre 2 genes, en el ejemplo tenemos un mapa con 2 puntos (Xg y Ic) y entre ellos hay una distancia de 11, ese 11es arbitrario, es una unidad de medida que se refiere a la proporcin de los RECOMBINANTES, estos se producen durante la Paquinema de la Profase de la Meiosis 1 y son los entrecruzamientos de genes. Luego tenemos el ejemplo de un mapa de 3 puntos (ver transparencia), luego vemos un mapa mucho mas grande y lo ideal seria lograr un mapa general o completo de un cromosoma (todava no se ha hecho), luego tenemos ejemplos de ubicacin conocidas de otros genes. Las tcnicas de mapeo que se hicieron al principio fueron entre otras la del ARBOL GENEALOGICO, luego se utilizaron tcnicas mas modernas como por ejemplo HIBRIDACION DE CLULAS SOMATICAS, con esta tcnica se mezclo clulas de tejido conectivo (humano) con clulas de un ratn, en un caldo de cultivo (nutriente) y un agente que estimula o favorece la Hibridacin. Cuando se logra la Hibridacin se forma un Heterocarionte, luego se produce la fusin de los 2 ncleos y se transforma en una clula HIBRIDA, en estas clulas hbridas que se cultivan, a travs de las generaciones, se van a ir perdiendo los cromosomas humanos hasta que quedan clulas con solo un cromosoma humano. Luego se las induce a que sinteticen protenas y si la clula esta sintetiza protenas humanas, entonces los genes que codifican la sntesis de protenas se van a encontrar lgicamente en este gen, luego se extrae el cromosoma y mediante una tcnica de bandeado se lo identifica, luego con otras tcnicas por ejemplo las SONDAS DE ADN se precisan el lugar, esto se hace aislando porciones de ARNm (esta porcin ya se sabe que es lo que esta codificando), y por otra parte por clonacin se logran Sondas de ADN radioactivo, entonces luego se lo hbrida al ARNm y al ADN, y por apareamiento de bases esa molcula de ARNm est codificando en esa zona del ADN donde se engancho el ARN, y de esta manera podemos fijar el LOCUS del ADN donde estn estos genes. COMPOSICION DE LOS GENES: 1 Promotor: inicia la transcripcin y seala a partir de que nucletido debe transcribirse el gen. Suele localizarse cerca del extremo 5 del segmento codificador, donde comienza la sntesis del ARN.

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Parcial 3-Biologa I 2 Secuencias reguladoras: determinan cundo debe transcribirse el gen y cuntas veces debe hacerlo. En la mayora de los genes estos segmentos se localizan lejos del codificador. Pueden ser amplificadores (son numerosos, si se eliminan la velocidad de transcripcin disminuye), o inhibidores (cuando se eliminan la velocidad de transcripcin aumenta). 3 Secuencia de terminacin: en las cercanas del extremo 3 del segmento codificador, es un segmento que marca la conclusin de la sntesis del ARN. Respecto de los genes de cada ARN: ARN mensajero: 1) Promotor: posee dos segmentos. La combinacin ms comn es la de las secuencias llamadas TATA y CAAT, situadas cerca del codificador. La primer secuencia suele encontrarse a 25 nucletidos de distancia del primer nucletido codificador. La segunda suele encontrase a 50 nucletidos de la primer secuencia. La primer secuencia (TATA) es de la forma TATAAAA. La secuencia de la caja CAAT suele ser GGCCAATCT. 2) Reguladores: suelen hallarse muy lejos del primer nucletido codificador, a veces a miles de nucletidos de distancia. La secuencia de nucletidos aqu es muy especifica, tanto en nmero como en calidad, variando en los distintos genes. 3) Segmento codificador: se alternan tramos tiles (exones) con tramos superfluos (intrones). La mayora de los genes que codifican ARNm tienen entre uno y 60 intrones. 4) Secuencia de terminacin: no ha podido ser identificada. En un sector previo a ella es comn la presencia de la secuencia AATAAA. La mayora de los genes del ARN estn representados por copias nicas (dos en la condicin diploide). Una de las excepciones corresponde a los genes que codifican a las cinco histonas, que se encuentran en el cromosoma alineados uno tras otro, separados por tramos de ADN que no se transcriben, llamados espaciadores. De este juego existen entre 20 y 50 copias dispuestas en tndem, separadas entre si por nuevos ADN espaciadores. ARN ribosmico 45S: La clula posee alrededor de 200 copias del gen del ARNr de 45S, situadas en el nuclolo. En promedio cada constriccin secundaria de los cromosomas integrantes del nuclolo posee 20 copias del gen, las cuales se hallan alineadas una tras otra, separadas por segmentos de ADN espaciadores. En cada uno de estos espaciadores se encuentran el regulador y la mayor parte del promotor. 1) Promotor: se halla corriente arriba del extremo 5 del segmento codificador, se trata de una secuencia de alrededor de 70 nucletidos, 20 de los cuales son adems codificadores. 2) Regulador: acta como amplificador, es una secuencia de unos 100 nucletidos, a unos 50 nucletidos del sector promotor. 3) Segmento codificador: los correspondientes a los de 18S, 5.8S, 28S, se hallan separados por espaciadores. Estos, a diferencias de los que se encuentran entre las copias, se transcriben, de manera que aparecen en el transcripto primario. 4) Secuencia de terminacin: en el extremo 3, aparece despus del sector que codifica al ARNr de 28S. Se caracteriza por contener varias T seguidas. ARNr de 5S. Del gen existen alrededor de 2000 copias separadas por tramos espaciadores de ADN. Todas las copias se localizan en el extremo distal del brazo largo del cromosoma 1. 1) Promotor: posee dos secuencias especiales de nucletidos, situados en el interior del segmento codificador. Debido a esto las dos secuencias se transcriben. 2) Regulador: parecera encontrarse arriba del codificador.

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Parcial 3-Biologa I ARN de transferencia. Existen entre 10 y 100 copias de genes, algunos de los cuales se hallan alineados en tndem. Algunos genes poseen de un intron de 4 a 15 nucletidos en medio del segmento codificador. 1) Promotor: son dos secuencias, separadas, en el interior del segmento codificador. Por lo tanto tambin se transcriben. 2) Regulador: no se han descrito. 3) Secuencia de terminacin: es similar a la copia de los genes de los ARNr 45S y 5S. ARN pequeos. El gen del ARN de la telomerasa se localiza en el brazo largo del cromosoma 3 y slo se conoce su segmento codificador, cuya longitud es de aproximadamente 450 nucletidos. Unos pocos ARNpn derivan de intrones pertenecientes a ARN mensajeros que codifican protenas ribosmicas. Estos no poseen promotor ni regulador propio. 1) Promotor: compuesto por tres secuencias separadas, situadas corriente arriba respecto del segmento codificador. La secuencias en orden de distancia al segmento codificador son TATA, PSE (proximal sequence element), y OCT (octamer sequence).

BIOSINTESIS PROTEICA. Hay un dogma central de la biologa molecular que dice lo siguiente: La transmisin de la informacin del ADN hasta lograr la formacin de los pptidos se realiza de la siguiente manera; primero la Replicacin del ADN, luego Transcripcin del ADN al ARN y luego Traduccin del ARN a las Protenas. TRANSCRIPCION: SINTESIS DE ARN: La Transcripcin se realiza en el ncleo, para que se pueda realizar necesitamos ADN (que es el que tiene la informacin), tambin necesitamos suficiente cantidad de nucletidos (para formar el ARN, estos son ATP, UTP, CTP, GTP), tiene que haber enzimas y tambin tiene que haber energa en forma de ATP. En el esquema de la transparencia 75 podemos ver la molcula de ADN con sus puentes de Hidrogeno, entonces all acta una enzima que es la ARN POLIMERASA o ADN DEPENDIENTE o TRANSCRIPTASA, esta enzima va rompiendo los puentes de hidrogeno que hay en los enlaces de ADN, se separan las cadenas, y sobre una sola de ellas van a ingresar los nucletidos que van a ir apareando sus bases con las bases de la cadena de ADN, de la forma ADENINA-URACILO, CITOSINA-GUANINA, GUANINA-CITOSINA, TIMINA-ADENINA, y a medida que por accin enzimtica se va realizando esto, la cadena recin formada se va desprendiendo de la cadena de ADN, y a medida que se va desprendiendo la cadena de ARN, se van volviendo a unir las cadenas de ADN. La cadena de ARN recin formada o desprendida del ADN recibe el nombre de TRANSCRIPTO PRIMARIO, luego este transcripto primario sufre modificaciones para transformarse en los 3 tipos de ARN, todas estas modificaciones reciben el nombre de procesamiento del ARN. Existen tres tipos de ARN polimerasas (I, II y III). La II sintetiza ARNm y la mayora de los ARNpn; la I el ARNr 45S; la III el ARNr 5S, los ARNt, el ARNpc y unos pocos ARNpn. Las caractersticas de cada tipo de ARN sern: 1) ARN mensajero: empieza cuando la secuencia reguladora y promotora se activan por protenas especiales: Factores de transcripcin especficos (facultativos): actan con las secuencias reguladoras, se dividen en activadores o represores. A pesar de ser especficos para cada gen, son menos numerosos que estos, debido a que estos se combinan entre si logrando ser particulares para cada gen. As cada clase de clula elabora slo una seleccin de esos factores, imprescindibles para crear las combinaciones capaces de regular sus propios genes. De esta manera dos o mas genes pueden poseer algunos reguladores comunes, pero nunca en la misma combinacin. Estos factores

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Parcial 3-Biologa I disponen cuantas ARN polimerasas harn el trabajo, lo cual regula la cantidad de ARNm a fabricar. Factores de transcripcin basales (constitutivos): requeridos por el promotor. Existen varios (TFIID integrado por varias subunidades TBP (TATA binding protein) y TAF (TBP associated factor), TFIIA, TFIIB, TFIIF, TFIIE, TFIIH). El proceso se inicia al unirse el TFIID al promotor, por medio de la TBP, alterando la estructura de la cromatina en el promotor, plegndose y unindose a los factores de transcripcin especficos y atrayendo a la ARN polimerasa II. Luego la ARN polimerasa II es fosforilada por el TFIIH, que contiene una quinasa. Entonces la ARN polimerasa II se desprende de los factores de transcripcin y abre la doble hlice de ADN en el sector del gen contiguo al promotor, con lo cual se inicia la sntesis. Para alargar el ARNm, la polimerasa necesita dos factores adicionales, los factores de elongacin SII (o TFIIS, es una protena monomrica) y SIII (elongina, es un heterotrmero de elonginas A, B, C). La ARN polimerasa II agrega unos 50 nucletidos por segundo. El conjunto de transcriptos primarios lleva el nombre de ARN heterogneo nuclear (ARNhn), y debido a que se encuentran combinados con protenas bsicas, lleva el nombre de ribonucleoprotena heterognea nuclear o RNPhn. Las protenas actuaran como una suerte de chaperonas. La actividad transcripcional estara sujeta tambin a metilaciones en citosinas seguidas por guaninas en el ADN, esto si esta a nivel del promotor. Un fenmeno debido a esto es la impronta genmica, lo cual se debe a que en algunos genes pertenecientes a determinados pares de cromosomas homlogos el patrn de metilacin de las citosinas es distinto segn que el cromosoma haya sido aportado por el padre o por la madre. Esta se establecera durante la espermatognesis y la ovognesis. As en las clulas germinativas se produciran modificaciones en los patrones de metilacin de los genes segn el sexo del individuo, de modo que en los espermatogonios los genes aportados por la madre tomaran una impronta masculina, mientras que en los ovogonios los genes aportados por el padre tomaran una impronta femenina. Si la clula huevo no recibe una proporcin 1: 1 de alelos paternos y maternos, el embrin no se desarrolla normalmente. 2) ARN ribosmico 45S: requiere dos factores de transcripcin, el SL1 (selectivity factor) que contiene tres TAF y una subunidad TBP del TFIID; y UBF (upstream binding factor). El SL1 se asocia al promotor del gen y el UBF al regulador (amplificador). Estos se comunican entre si y la ARN polimerasa I, y dan comienzo a la transcripcin. La transcripcin finaliza al arribar la ARN polimerasa I a la secuencia de terminacin, rica en timinas. Es posible que exista una relacin entre la zona de terminacin de una copia y el regulador de la copia siguiente, a pesar de estar separadas por un ADN espaciador; debido a que la transcripcin de una copia no empieza si la ubicada precedentemente no finaliza. 3) ARN ribosmico 5S: la ARN polimerasa III acta cuando los tres factores de transcripcin, el TFIIIA, TFIIIB (contiene varios TAF y la subunidad TBP) y TFIIIC, se unen al promotor del gen. Termina cuando la ARN polimerasa III arriba a la secuencia de terminacin rica en timinas. 4) ARN de transferencia: la ARN polimerasa III acta cuando dos factores de transcripcin, TFIIIB y TFIIIC, se unen al promotor. Finaliza cuando en el extremo 3 arriba la ARN polimerasa III. 5) ARN pequeos: el gen del ARN de la telomerasa es transcripto por la ARN polimerasa II. Existe un factor de transcripcin, llamado SNAPc (small nuclear activator protein complex) que posee una subunidad TBP y se une a la secuencia TATA o a la secuencia PSE del promotor.

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Parcial 3-Biologa I Transcripcin en procariotas: ver operon lac. PROCESAMIENTO DEL ARN: 1) El ARN ribosmico tiene su lugar especial para formarse y sus cromosomas especiales, se forma en el nucleolo a partir del Satlite de los pares 13, 14, 15, 21 y 22, el cual posee dos regiones: 1 Regin fibrilar: en la parte central, se producen los primeros pasos del procesamiento. Contiene 200 copias del gen del ARNr 45S, molculas de este, la ARN polimerasa I, parte de las RNPpn, y algunas zonas mas claras que son copias inactivas del gen. 2 Regin granular: en la periferia, se encuentran las subunidades de los ribosomas en distintos estados de procesamiento. ; entonces se produce desde el ADN satelital esta transcripcin y se forman fibras de ARN, esas fibras de ARN se fragmentan en porciones mas pequeas y porciones mas grandes (comienza con una serie ordenada de cortes para eliminar las secuencias espaciadoras y hacer que los ARNr 28S, 18S y 5.8S queden como unidades independientes), luego a estas se le asocian protenas (intervienen las RNPpn U3, U8, U13) y terminan arrollndose (en varios puntos secuencias complementarias se aparean entre s) estableciendo la configuracin tridimensional y constituyendo las subunidades ribosmicas (la menor y la mayor), las 2/3 partes estn constituidas por ARN y 1/3 parte por protenas. La mayor posee 50 protenas diferentes denominadas L1L50 (L por Large), y los ARNr 28S, 5S, y 5.8S; y la menor posee 33 protenas diferentes denominadas S1S33 (S por Small), y el ARNr 18S. El procesamiento se completa en el citoplasma para evitar el riesgo de que se sinteticen protenas en el interior del ncleo, el ARNr puede tener entre 125 a 3000 nucletidos. 2) El ARNt (de transferencia) es una molcula corta, tiene desde 75 a 95 nucletidos (ver grfico), en el cual empieza en un extremo 5, el procesamiento incluye la remocin de un intron por un mecanismo diferente al del ARNm, varios nucletidos experimentan modificaciones en su composicin, algunas son metiladas, algunas U son reducidas (son modificadas a ribotimidinas (T), dihidrouridinas (D), seudouridinas ()). La mayora de los nucletidos modificados no pueden aparearse, lo que favorece el apareamiento de los nucletidos convencionales entre si, y genera la configuracin tridimensional en forma de trbol hasta que termina en un extremo 3, y el extremo 3 se reemplaza el trinucletido AAA (que caracteriza los transcriptos primarios)y se reemplaza con CITOSINA CITOSINA ADENINA (CCA), entonces podemos decir que los ARNt siempre terminan con (CCA) en el extremo 3, que precisamente all es donde se va a unir el aminocido para ser transportado, el ARNt tiene la particularidad de que entre las bases de la nica cadena de ARN se forman enlaces puentes hidrogeno, esta es una de las nicas excepciones en la cual el ARN es de doble cadena. Al otro lado del extremo 3 tenemos un triplete de bases, que se denomina ANTICODN (el CODN es otro triplete de bases que tiene el ARNm), entonces el anticodn del ARNt va a reconocer al codn del ARNm. Esta molcula tiene tambin algunos nucletidos modificados, esta molcula luego se pliega y adopta la forma de una L invertida (el cambio se debe a que se establecen apareamientos inusuales entre nucletidos, como la combinacin de un nucletido con dos a la vez), en la transparencia se puede ver como se la representa. El ARNr con el ARNt constituyen el 95% de todo el ARN y es estable, quiere decir que es usado, reciclado y vuelto a usar. 3) El ARNm representa el 5% del total del ARN y no es estable, es decir que una vez que fue usado se disgrega, el ARNm se origina al igual que el ARNt en cualquiera de los otros pares de cromosomas (los sin satlite), el TRANSCRIPTO primario surge despus de la transcripcin con zonas que tienen informacin y zonas sin informacin, porque se ha copiado exactamente igual a como es el ADN. Las zonas con informacin se denominan EXONES y las zonas sin informacin se denominan INTRONES. Entonces como cuando se va a formar una protena los intrones no nos sirven, el procesamiento del ARNm consiste en eliminar los intrones y unir los exones, para que la informacin sea continua. Este proceso se realiza como se ve en el grfico, con una molcula de transcripto primario donde se ve el ARN con el EXON 1 y el EXON 2 y entre los dos el INTRON, entonces para sacar ese intron participa una partcula Ribonucleoprotenica Nuclear Corta

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Parcial 3-Biologa I (RNPpn, las que actan son las U1, U2, U4, U5, U6, son ricas en uridinas), esta partcula tiene sus bases que son coincidentes con las bases de los extremos del intron (en el extremo 5 aparece G|GU donde GU indica el inicio del intron, y en el extremo 3 aparece AG|G donde AG indica el fin del intron), esta partcula acta como una enzima y sus bases se aparean con las bases de los extremos del intron y se forma un ASA con todo el intron, se produce la Hidrlisis y entonces sale el intron escindido, luego acta una enzima del tipo Ligasa que une al Exon 1 con el Exon 2. Luego el procesamiento del ARNm continua con el agregado de 250 nucletidos de adenina en el extremo 3 constituyendo lo que se denomina la cola POLI-A (acta la poli A polimerasa) que protege al ARNm de la degradacin enzimtica y lo ayuda a salir del ncleo, y en el extremo 5 se agrega otra sustancia que es la 7 METIL-GUANOCINA constituyendo lo que se denomina CASQUETE 5 (o cap), la cual evita la degradacin del extremo 5 por fosfatasas o nucleasas, es requerido durante la remocin de los intrones, y conecta al ARNm al ribosoma en el comienzo de la traduccin; y as nos queda totalmente conformada la molcula de ARNm. Cabe destacar que parece ser que los INTRONES tienen alguna participacin durante el crossing over (intercambio durante la profase 1 meiotica) y tambin estaran separando zonas de lo que va a ser una futura protena. 4) Cada ARNpn forma apareamientos entre nucletidos complementarios de su propia molcula y se asocia con varias protenas llamadas Sm (small protein), iguales en casi todos. Los ARNpn responsables de los cortes y empalmes en el ARNm salen al citoplasma y se trimetilan en el extremo 5. Cuando retornan al ncleo se asocian con protenas especificas para cada tipo de ARNpn. Otros ARNpn tambin sufren el mismo proceso, pero no necesitan salir del ncleo.

CODIGO GENTICO: Como las bases son 4 y los aminocidos son 20, entonces cada base no puede codificar a un aminocido, entonces se llego a la conclusin de que cada 3 bases codifican a un aminocido (4 a la 3ra = 64), en la transparencia podemos apreciar los 20 aminocidos y todas las combinaciones posibles, tambin como se forman a partir de un cuadrado de PUNET. Cada triplete de bases recibe el nombre de CODN. Hay tres codones de los 64 que se llaman de STOP o de TERMINACION o sin SENTIDO y que son UAA, UAG y UGA, es decir que a estos codones no los va a reconocer ningn anticodn (entre el codn y el anticodn hay complementariedad de bases). En la transparencia se puede ver que cada aminocido es reconocido por, en algunos casos un codn, y en otros 2 codones, 3 para otros, etc. A los codones que codifican a un mismo aminocido se los llama codones SINONIMOS. TRADUCCION: SINTESIS DE PROTENAS. Necesitamos los 3 tipos de ARN, aminocidos, enzimas, energa (la sntesis es un proceso caro en cuanto a energa). Existen 31 tipos de ARNt, a pesar de que tericamente podran ser 61. Esto se debe a que suelen tener bases con la capacidad de reconocer a mas de un codn; esto es porque sus anticodones poseen la primera base adaptable, o sea que puede unirse con una base no complementaria situada en la tercera posicin del codn. Los momentos que se dan en la traduccin son la INICIACIN del proceso, el alargamiento o ELONGACION y la TERMINACION de la sntesis. Antes de entrar en la iniciacin hay un proceso previo que se denomina ACTIVACION DE LOS AMINOACIDOS, esto es la elevacin a un nivel energtico mayor a los aminocidos y luego esa energa es la que va a quedar en el enlace entre uno y otro aminocido. Entonces acta una enzima que se llama AMINOACIL ARNt SINTETASA, esta enzima tiene un sitio para reconocimiento y unin con el aminocido, y otro sitio para reconocimiento y unin con el ARNt (identifica al ARNt por el anticodn), existen 20 de esta enzimas (una para cada aminocido), pero esto se hace en 2 momentos, en un primer momento tenemos el a.a. mas el ATP que nos da como resultado una unin transitoria entre el AMP con el a.a. (aminoacil-AMP; porque se hidroliza el ATP) y en un

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Parcial 3-Biologa I segundo momento vamos a tener esa unin transitoria entre el a.a. y el AMP ms el ARNt, y por accin de la enzima el AMP transfiere el a.a. al ARNt y luego el AMP se va (ver grfico), y la energa de los 2 P liberados por el ATP queda en la unin de alta energa entre el a.a. y el ARNt. El otro esquema nos muestra lo mismo, nada ms que en otra forma. En el esquema de la transparencia 77, se puede ver los 3 lugares principales de unin de un ribosoma a molculas de ARN. A la izquierda se representa un ribosoma vaco y a la derecha un ribosoma cargado. El otro grfico nos esta mostrando la subunidad menor, el lugar de unin con el ARNm, la subunidad grande (donde las protenas formaran un tnel por donde saldra la protena recin formada, cataliza la unin peptdica y asiste a los factores reguladores), y los sitios A y P que forman parte de la subunidad chica. El sitio A (aminoacil) es donde entra el ARNt con su aminocido, el sitio P (peptidal) es donde se producen enlaces entre los aminocidos y se va alargando la cadena peptdica. INICIACION: Esta etapa comienza con la unin del ARNt iniciador con la subunidad menor ribosmica (ver grfico), vale la aclaracin de que en una clula eucarionte todas las protenas empiezan con metionina, que luego puede desprenderse, pero es el primer aminocido en llegar, y el codn que tiene el ARNm es AUG y entonces el primer anticodn es UAC. Luego la subunidad menor con el ARNt iniciador se fija en el ARNm por el extremo 5 (siempre) hasta que localiza el primer codn y luego la subunidad mayor se une y se forma el ribosoma o complejo de iniciacin, cabe destacar que todos estos procesos estn catalizados por enzimas que se denominan factores de iniciacin. Estos son la IF-4 que se liga al cap y al codn de iniciacin, con el consumo de un ATP; la IF-2 que provoca que la metionil-ARNt[i]met se coloque en el sitio P; la IF-3 que junto con la IF-4 coloca el extremo 5 del ARNm sobre una de las caras de la subunidad menor del ribosoma; la IF-5 que desprende los factores IF-2 e IF-3 para que las subunidades ribosmicas se unan entre si. ELONGACION: Despus que se formo el complejo de iniciacin, el primer ARNt cargado con la Metionina ocupa el sitio P, quiere decir que esta libre el sitio A, entonces viene un segundo ARNt cargado cuyo anticodn reconoce al segundo codn, entonces ocupa el sitio A, quiere decir que ahora tenemos un ribosoma con 2 ARNt cargados (ver grfico), y entre los 2 aminocidos se produce el enlace pptido y en este enlace queda la energa que haba entre el a.a. y el ARNt, luego el ARNt que quedo libre es desplazado. Para desplazarlo el ribosoma se transloca, es decir, se mueve pasando de un codn al tercer codn, entonces al translocarse, el ARNt vaco se va para ser reciclado y el otro ARNt que estaba en el sitio A quedo en el sitio P, lo cual quiere decir que quedo libre el sitio A para que entre otro ARNt cargado, se vuelva a realizar el enlace, se vuelva a translocar y as sucesivamente. Cabe destacar que todos estos procesos estn catalizados por enzimas que se denominan factores de elongacin. Estos son EF-1, que media la unin del segundo aminocido al sitio A donde esta el segundo codn; EF-2 , que media la translocacin del ribosoma; estos dos se van alternando, o sea, uno acta despus que acta el otro. Decimos que es un proceso caro en energa porque se gasta un ATP y 2 GTP por cada aminocido que va a integrar la cadena polipeptdica. TERMINACION: Una vez que ya elong y se agrando la cadena, el final de la traduccin lo va a marcar la existencia de un codn de terminacin que puede ser UUA, UAG, o UGA, quiere decir que no va a haber ningn ARNt con un anticodn que reconozco a esos codones, entonces cuando se llega all no llega ningn ARNt, pero si entra un FACTOR DE TERMINACIN (enzima), se ubica all, y determina que se desprenda la cadena polipeptdica formada y que el ribosoma se desarme (ver grfico). Los factores de terminacin son eRF-1, ocupa el sitio A; eRF-3, media el desprendimiento del polipptido formado. Temas vinculados con los ribosomas: Las clulas de algunos organismos inferiores al ser invadidas por bacterias elaboran sustancias llamadas antibiticos que actan, generalmente, interfiriendo la sntesis proteica en los ribosomas de las bacterias, lo que las mata. Estos pueden ser por ejemplo: Cloranfenicol: impide las uniones peptdicas. Estreptomicina: afecta el inicio de la traduccin y distorsiona la fidelidad de la sntesis.

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Parcial 3-Biologa I Eritromicina: bloquea la translocacin del ARNm. Tetraciclina: no permite que los ARNt entren al sitio A. Kirromicina: inhibe los factores de elongacin. Puromicina: usurpa el sitio A del ribosoma. Estos antibiticos pueden ser trasladados al organismo humano, para combatir enfermedades bacteriales. La puromicina es de uso muy restringido. El cloranfenicol, eritromicina, tetraciclina y kirromicina, interfieren levemente la sntesis proteica de clulas eucariotas, pero afectan mucho a los ribosomas de mitocondrias, lo cual refleja el posible origen procariota de estos organoides. HIPOTESIS DE LA SEAL: La sntesis de protenas empiezan en el Hialoplasma, todas las protenas, de ribosomas libres o que despus se van a adherir, pero los que son ribosomas que se van a adherir empiezan con la formacin de unos pptidos o de un conjunto de aminocidos hidrofobicos, que reciben el nombre de PEPTIDO SEAL, pero adems interviene una partcula de reconocimiento de la seal, son 6 unidades proteicas y tienen ARN, esta molcula tiene un dominio que reconoce al pptido seal, y se ubica en el sitio A, entonces si esta partcula esta tapando el sitio A, no sigue, o se detiene la sntesis proteica, pero entonces esta partcula es reconocida por una protena del RER, entonces se acerca el ribosoma al retculo, es receptado por la RIBOFORINA y se produce la unin, y la partcula es desplazada para volverla a utilizar. En resumen, la teora de la hiptesis de la seal es la que va a determinar que el pptido que se esta formando, sea un pptido de cualquiera de los 3 tipos de protenas formadas por los ribosomas adheridos. Ver fotocopia de Hiptesis de la Seal. REGULACION DE LA SINTESIS PROTEICA: La regulacin alsterica que ocurre en las enzimas, regula la actividad de estas, y la regulacin gnica regula la cantidad o la produccin de una enzima. Hay muchas protenas que no se necesitan continuamente y otras que si, estas son protenas constitutivas que se requieren en todo momento, y que constantemente se estn sintetizando, por eso es que la produccin o sntesis de protenas tiene que estar regulada de alguna manera. La regulacin gnica esta dada por: A lo largo del ADN tenemos genes estructurales (sintetizan la sntesis de determinadas protenas) pero no solamente el ADN esta constituido por genes estructurales, sino que tambin esta constituido por genes reguladores. El conjunto de genes estructurales y de genes reguladores recibe el nombre de OPERON, hay distintos operones y el primero en ser estudiado fue el OPERON LAC (de lactosa), y es el operon que sintetiza a las enzimas que van a actuar en la degradacin de la lactosa. Para degradar la lactosa se necesitan tres enzimas. Lo primero que se degrada para obtener energa es la glucosa, y si esta falta entonces recin all se puede utilizar a la lactosa. Supongamos que no hay glucosa y se tiene que degradar la lactosa, en el ADN se tienen tres genes estructurales, se transcribirn en ARN que se traducirn en tres enzimas. En el ADN se distingue un gen operador, un gen promotor y un gen regulador, entre el promotor y el regulador hay una superposicin. Si en el organismo hay glucosa, la produccin de las enzimas debe estar suspendida ya que no es necesario degradar a la lactosa, entonces el gen regulador se transcribe en un ARNm y este se traduce en una protena llamada represora, la que va a ocupar el sitio del gen operador inhibiendo la traduccin de los genes estructurales. Se reprime la transcripcin, porque el represor ocupa una parte del sitio del promotor donde se tiene que ubicar la ARN polimerasa que es la que va a romper puentes de hidrogeno para que se produzca la transcripcin. Cuando se tiene que degradar la lactosa, porque la glucosa se consumi, la lactosa actuara como inductor unindose al represor y de ese modo no permite que el represor no ocupe el sitio del operador, y de este modo la ARN polimerasa acta y se sintetizan las protenas.

INGENIERIA GENETICA:

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Parcial 3-Biologa I EVOLUCION: En el medio ambiente existe una biodiversidad, que ha sido posible porque a lo largo del tiempo han ido sufriendo adaptaciones que le han permitido sobrevivir en distintos mbitos, reproducirse, e invadir toda la superficie terrestre, colonizando o habitando grandes superficies terrestres. Esto se ha producido como fenmeno evolutivo o como evolucin. Aunque no se sabe como se formaron las primeras clulas, es posible establecer, por medio del registro de fsiles, que los organismos procariotas precedieron a los eucariotas y aparecieron hace tres mil millones de aos. Despus de mil millones de aos de haberse formado la Tierra aparecieron organismos semejantes a los actuales, despus de haberse producido un largo perodo de evolucin qumica, donde se originaron molculas provistas de carbono y las unidades precursoras de futuras macromolculas de los organismos vivientes (aminocidos, monosacridos, y las bases de los nucletidos). En este perodo es posible que entraran en accin los mecanismos de autoensamblaje, hasta que se form la primera estructura supramolecular capaz de autorreproducirse. Antes de aparecer la vida, la atmsfera careca de oxigeno y de capa de ozono, contena hidrgeno, nitrgeno, amonaco, metano, monxido de carbono, dixido de carbono, y vapor de agua que cubra parte de la superficie. A pesar de ser molculas poco reactivas, estas podran haber interactuado gracias a la energa provista por la radiacin UV, el calor y las descargas elctricas de los rayos. El experimento de Miller en 1953, reprodujo las condiciones en que se encontraba la Tierra en el perodo prebitico. Produjo descargas elctricas en un recipiente dentro del cual coloc agua, hidrogeno, amoniaco y metano. En agua, que se condens, se formaron aminocidos (glicina, alanina, cido asprtico y cido glutminico). Con experimentos similares se obtuvo los casi todos los AA presentes en las protenas; tambin se obtuvo monosacridos, cidos grasos y las bases de los nucletidos. Las primeras molculas que surgieron, formaron en el agua una especie de caldo, en el cual las macromolculas podran haber formado complejos mas grandes, denominados proteinoides o coacervados, que tienen una pared semejante a la de una membrana y un interior liquido. Estos pudieron tener actividad enzimtica y permeabilidad. Dada la ausencia de cidos nucleicos, no pudo seguir existiendo mucho tiempo debido a que carecan de capacidad de reproduccin. Solo en el momento de la aparicin de los cidos nucleicos fue posible que un organismo tuviera la capacidad de auto perpetuarse. Es probable que el ARN y el ADN haya sido el primer material gentico que apareci, de modo que desde el punto de vista cronolgico, las macromolculas habran evolucionado de la siguiente manera: ARN Protenas

ADN La replicacin del ARN es ms sencilla que la del ADN, pues requiere un nmero menor de enzimas. Adems el ARN puede usarse como material como material gentico y como ARN mensajero, y muchos de los pasos de la sntesis proteica dependen de interacciones ARN ARN (ARNm ARNt, ARNm ARNr, ARNr ARNt). Una prueba de que toda la vida empez a partir de un solo organismo precursor, es que todos los organismos poseen el mismo cdigo gentico. Las fuerzas de la evolucin, al seleccionar las mutaciones ms favorables, llevaron ms tarde a una variedad asombrosa de formas de vida. Es posible que las primeras procariotas fueran hetertrofas. Mas tarde aparecieron los auttrofos, como las algas azules. Gracias a la fotosntesis se produjo y acumulo el oxigeno en la atmsfera, y ello hizo posible el surgimiento de clulas procariotas aerbicas. La clula eucariota aerbica debi aparecer despus de que una clula procariota aerbica la parasitara, la cual ms tarde se convirti en mitocondria. De acuerdo a los fsiles, los organismos eucariotas debieron haber aparecido unos 1500 millones de aos atrs (al establecerse una atmsfera de oxgeno estable); hasta entonces este tipo de organismos debi ser

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Parcial 3-Biologa I del tipo anaerbico. Hasta entonces la vida se encontraba solamente en el agua, desde donde las plantas y animales pasaron a la tierra. El surgimiento de la reproduccin sexual, 6 millones de aos ms tarde, acelero la evolucin de las formas vivientes, que hasta entonces era relativamente lenta. PAPEL DESEMPEADO POR LOS CROMOSOMAS EN LA EVOLUCIN. Gracias al desarrollo de la citogentica, se han podido comparar diversos cariotipos de diferentes especies y as poder interrelacionar diferentes categoras taxonmicas. En poblaciones salvajes se demostr que los individuos son, en cierto grado, genticamente heterocigotos. En algunos casos, los genes, aun cuando son idnticos, estn ordenados de manera distinta a causa de alteraciones ocurridas en los segmentos cromosmicos. Estos cambios desempearon un papel preponderante en el mecanismo de formacin de las especies. Muchos de los trabajos sobre la evolucin se refieren a la relacin citogentica entre el hombre y los grandes monos. Dado que el hombre tiene 23 pares de cromosomas y los grandes monos 24, por lo menos pudo haber tenido lugar una translocacin robertsoniana en su evolucin. Se cree que el cromosoma 2 del hombre es el resultado de tal translocacin a partir de dos cromosomas de los monos. Por otra parte, trece pares de cromosomas humanos son casi idnticos a otros tantos pares de cromosomas del chimpanc, y en los restantes cromosomas se observan inversiones pericntricas y adicin de material cromosmico. CONCEPTO DE EVOLUCION: La evolucin orgnica constituye una serie de transformaciones parciales o completas o irreversibles de la composicin gentica de las poblaciones, basadas principalmente en interacciones con el medio ambiente. Consiste principalmente en acciones adoptivas a nuevos ambientes, ajustes a cambios ambientales que se producen en un hbitat determinado y el origen de nuevas formas de explotar hbitats ya existentes. Estos cambios adaptativos dan lugar ocasionalmente a una mayor complejidad en el patrn de desarrollo, en las reacciones fisiolgicas y en las interacciones entre las poblaciones y su ambiente. Podemos hablar de muchas clases de evolucin, inclusive evolucin cultural o evolucin social, pero la que nos importa a nosotros es la evolucin qumica para dar lugar luego a la orgnica. En la transparencia 81 se puede ver la evolucin a travs de la historia, hablamos de una primera evolucin a la cual se la denomina Evolucin Geolgica, la Evolucin Orgnica un poco despus, culminando en la Evolucin Cultural. Algunos de los aspectos evolutivos se superponen unos a otros. MECANISMO DE LA EVOLUCION: Ya fueron vistos los 2 conceptos de variabilidad y seleccin natural sostenidos por Darwin, el resto del cuadro nos destaca como fue evolucionando la teora de la evolucin de Darwin. La variabilidad que se puede ver en un individuo o en una poblacin, tiene sin duda una base gnica, y la podemos enfocar desde el punto de vista de un individuo o de una poblacin. Cuando hablamos de un individuo hablamos de patrimonio gnico que es propio y que corresponde al individuo, cuando lo extendemos a nivel de poblacin hablamos de RESERVORIO GENICO, y lo podemos definir como la suma de todos los alelos, de todos los genes, de todos los individuos de una poblacin. Hay 2 caractersticas de este, la primera nos dice que el reservorio es constante, esto quiere decir, que hay una tendencia a mantener estable el reservorio, esto se conoce como LEY DE HARLIN WEIMER, esta ley es ratificada cuando hablamos de una poblacin numerosa (ejemplo 5000), y el 5% pierde determinados genes, es muy difcil que esas 5000 personas pierdan esos genes, excepcin a esta ley es cuando hablamos de una pequea poblacin. En una pequea poblacin, es mas factible que ocurran cambios en la frecuencia gnica, esta es la segunda caracterstica, al modificarse esos genes ocurren cambios, los agentes de cambio pueden ser Mutaciones, es cuando hablamos de cambios pequeos dentro de la estructura gnica(ejemplo la sustitucin de un aminocido), las mutaciones son generalmente negativas, pero cuando hablamos de una mutacin poblacional no puede ser negativa, porque no formara la poblacin, pero puede ser positivas o neutras y de

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Parcial 3-Biologa I esta manera afectar el proceso evolutivo. Cuando hablamos de Migraciones y su influencia en la evolucin, en vez de hablar de individuos que van de un lado a otro, hablamos de un flujo de genes de un sitio a otro. La DERIVA GNICA se trata de los cambios que se pueden producir en un grupo pequeo, estos se pueden producir por deriva fortuita o por deriva al azar, estas 2 son posibles para poblaciones pequeas, es decir, es un cambio en la frecuencia gnica que se da en pocos individuos. Si se producen cambios en un poblacin pequea, se puede predecir que a la hora de tener sus descendientes van a tener mayores posibilidades de heredar esas caractersticas gnicas, por ejemplo los AMISH, que tuvieron su origen a partir de 3 parejas, en estos momentos, tienen unas caractersticas de enanismo o con 6 dedos con una frecuencia enorme. La SELECCIN NATURAL se puede dar de 3 formas distintas, el grfico con las curvas nos esta ejemplificando esos 3 tipos que se pueden dar en la naturaleza. La ESTABILIZADORA tienden a perder los extremos, y los que permanecen son los medios. La DISRUPTIVA elimina la media, esta tiende a desaparecer y se forman 2 reservorios gnicos dados a los extremos. La DIRECCIONAL desecha un aspecto para optar por el otro. PROMOCION DE LA VARIABILIDAD: MECANISMOS. La reproduccin sexual promueve la variabilidad, porque al hablar de la meiosis, hay un intercambio gnico. La reproduccin diferenciada o exogamia es aquella que determina ciertos tipos de fenotipos estn favorecidos a ciertos mbitos y esta favorece la aparicin de nuevos fenotipos para determinados ambientes. La seleccin natural diversificadota o polimorfismo se da en algunas especies, donde para la misma especie son muchos los fenotipos que aparecen segn el tipo de hbitats que ocupan y eso lo protege de depredadores. Cuando se refiere a la superioridad del heterocigota, lo hace por ejemplo cuando hay un gen que determina una enfermedad maliciosa en una poblacin, parte de los descendientes homocigotos van a padecerlo, en cambio ningn heterocigota va a padecerlo. MODALIDADES DE LA EVOLUCION: La evolucin o proceso evolutivo puede adoptar diferentes modalides, ellas son: DIVERGENTES: cuando a partir de un tronco comn se abren diferentes lneas o caminos que determinan especies distintas emparentadas con el tronco original (ejemplo oso pardo y oso polar). CONVERGENTE: cuando a partir de especies diferentes, los fenotipos van evolucionando y el resultado es la similitud de los fenotipos aunque pertenecen a diferentes especies. PARALELA: cuando 2 especies diferentes conservan las caractersticas semejantes entre si, a travs de la evolucin, es decir que evoluciona cada una por su lado, pero conservan la misma semejanza de caractersticas. COEVOLUCION: cuando una especie modifica su fenotipo para parecerse a otra especie (que puede ser toxica o venenosa, etc.) y as engaar a sus depredadores, esto se llama MIMETISMO, entonces la coevolucin necesita el aporte de otra especie para evolucionar y as poder vivir (ejemplo mariposas monarcas, ver grfico). FORMACION DE ESPECIES: Definicin: 1. grupos de poblaciones naturales que se entrecruzan o pueden entrecruzarse y se encuentran reproductivamente aislados de grupos similares. 2. individuos de caractersticas muy semejantes y capaces de reproducirse entre si, pero no con los de otras especies, o en el caso de hacerlo dan lugar a descendientes estriles. Sin embargo en ciertas especies pueden aparecer algunos hbridos frtiles.

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Parcial 3-Biologa I Si hay un grupo poblacional, es obviamente mutua la relacin entre todos los individuos de esa poblacin (ver grfico), pero si se interpone una barrera geogrfica, es muy probable que los 2 grupos que quedan separados empiezan a evolucionar con caractersticas que pueden ser diferentes o no. Si la barrera geogrfica se disgrega, o sea, desaparece puede haber unos mecanismos que impiden que esos 2 grupos vuelvan a constituir la especie original, por lo que se llama aislamiento reproductivo preapareamiento y post-apareamiento.

PRUEBAS DE LA EVOLUCION: Las pruebas son aportadas y estudiadas por diversas ciencias, las pruebas MORFOLOGICAS nos estn hablando de la similitud que existe entre rganos de especies diferentes y que son semejantes en su origen, semejantes en su estructura o en su funcin. Hay similitud tambin en el aspecto TAXONOMICO, es decir, que al clasificar a determinadas especies, muchas de esas especies aun perteneciendo a grupos distintos, guardan similitudes entre si. La FISIOLOGIA y la BIOQUIMICA, aportaron al tomar pruebas, por ejemplo sangre de determinados monos del nuevo y del viejo mundo, del hombre, y se ha encontrado con que hay una similitud en la composicin sangunea, esto nos esta hablando de la existencia de un grupo comn desde el cual se produjeron divergencias. Las pruebas EMBRIOLOGICAS: si se analizan 2 embriones de diferentes vertebrados, la similitud es notable. Las pruebas PALEONTOLOGICAS son los registros fsiles que nos hablan de cmo han evolucionado las especies, al tener registros de diversas pocas de la historia. Mediante la Paleontologa podemos clasificar a la evolucin en 4 clases o caminos, la evolucin FILETICA es cuando las especies siguieron la lnea evolutiva en forma directa, con cambios del antecesor al actual, pero siempre siguiendo una lnea evolutiva sin divergencias. Y si al partir de un tronco comn se fueron abriendo ramas, cada una de esas ramas se llama CLADO, por eso esta evolucin se llama CLADOGENESIS. La evolucin en nuevos clados no quiere decir que los antiguos clados desaparezcan. En toda la evolucin se pueden haber sucedido periodos de cambio evolutivo, y de repente se hubiera detenido esos cambios, sobreviniendo un periodo de estacin o de estasis y luego pudo haber venido otro periodo de cambios, a esto se lo llama ESTASIGENESIS y finalmente hemos encontrado especies que estuvieron en una poca y luego desaparecieron para dar origen a diferentes especies, esto se lo llama extincin. Todo esto da origen a 2 conceptos evolutivos que son la MICROEVOLUCIN, que son donde los cambios serian pequeos y graduales, y la MACROEVOLUCION donde los cambios serian violentos y de gran alcance. SITUACION DE LA TEORIA EVOLUTIVA: Sobre la teora Darviniana mencionamos tambin a Wallace porque estudio a la par, pero cuando fue presentada la presento Darwin solamente, pero Wallace haba arribado a las mismas conclusiones. Luego surgieron algunas teoras alternativas como el NEODARWINISMO o la TEORA SINTETICA DE LA EVOLUCION (ver transparencia). En resumen, las conclusiones a las que se poda arribar a travs de la teora sinttica de la evolucin, son que las variaciones sufridas en cualquier tipo de poblacin estn producidas por mutaciones y en segundo lugar la seleccin natural es el motor que ayuda o que permite fijar la adaptacin. A esta teora sinttica de la evolucin, a la cual tambin se la llama GRADUALISMO se le atribuye 2 conceptos, el de las MICROMUTACIONES que son pequeos cambios o acumulacin de pequeos cambios, y el otro es el de las MACROMUTACIONES que son acumulacin de pequeos cambios a travs del tiempo. Entonces si hablamos de cambios graduales producidos por las micromutaciones, podemos homologar estos trminos hablando de una MICROEVOLUCION, y esta a lo largo del tiempo llevara a una MACROEVOLUCION, esta fue una teora sostenida por un evolucionista llamado Francisco Ayala.

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Parcial 3-Biologa I Ahora bien todo esto se prob mediante los restos fsiles, mediante el hallazgo de una especie muy remota y el hallazgo de una muy cambiada, pero con caractersticas semejantes, pero como los hallazgos no son suficientes para determinar todos los cambios en el proceso evolutivo, entonces surgieron otras ideas, como por ejemplo: TEORA SALTACIONISTA: Los saltacionistas dicen que no hubo un proceso evolutivo con cambios pequeos y paulatinos como deca Darwin, ellos sostienen que hubo cambios bruscos o violentos en algn momento, y luego hubo como un proceso de estabilidad donde no hubo cambios, pero luego en otro periodo de la evolucin volvieron los cambios bruscos, ha esto se los llama SALTOS EVOLUTIVOS, y ellos sostienen que por eso no encontraron fsiles que describieran toda la lnea evolutiva(esto es igual que la teora de los equilibrios intermitentes o punteados), los sostenedores de esta teora fueron ELREDGE GOULD y MONOD. De todas formas esta teora no escapa dentro del Paradigma Darviniano y ambas teoras dicen que las mutaciones eran ventajosas porque luego por medio de la Seleccin Natural las especies se adaptaban al medio, es decir que las mutaciones perduraban. Pero luego aparece una tercera teora que es la TEORA NEUTRALISTA, sostenida por MOOTO KIMURA, esta teora dice que los cambios evolutivos se produjeron por una suma de mutaciones neutras, es decir que las mutaciones no causan ni beneficios ni perjuicios pero permanecan, entonces el neutralismo dejaba de lado la seleccin natural de Darwin. Despus estn las teoras fuera del Paradigma, como son las del NEOLAMARKISMO y la del CLADISMO que siguen aportando datos a la discusin.

EVOLUCIN DE LOS PRIMATES: Se supone que existi un tronco comn que fueron los primates, pero para ubicar a los primates debemos hacer una clasificacin de los mamferos, estos incluyen 3 grandes grupos que son las MONOTREMAS con muy pocos ejemplares, uno de ellos es el ornitorrinco, luego tenemos los MARSUPIALES como los canguros, que son aquellos que nacen vivos pero que completan su madurez en la bolsa MARSUPRE, y los PLACENTARIOS que son aquellos que se desarrollan dentro de la matriz en la cual hay un tejido nutritivo que es la placenta, y estos se dividen en los CARNIVOROS, HERBIVOROS, y los ROEDORES, MAMIFEROS, ACUATICOS, INSECTIVOROS, y los PRIMATES(ver grfico), a estos ltimos se los ubica all como origen de toda esa gran cantidad de representantes. En la transparencia se puede ver el cuadro y el esquema con las ramas, dentro de los primates los ms antiguos son los PROSIMIOS, que tienen la cola parecida a un zorro. Cabe destacar como se ve en el cuadro que el hombre evoluciona de un tronco diferente al de los ANTROPOMORFOS, es decir que un ancestro comn lo tuvieron todos, pero en un determinado momento las ramas que dieron origen a los monos, a los antropomorfos y al hombre fueron diferentes, es decir que se separo en la rama, se supone que se separo donde se dividen los linajes para los gorilas, los chimpancs y el hombre. El primer antecesor, aportado por los antroplogos, que se considero humano fue el AUSTRALOPITECUS (hombre austral) y fue hallado en el ao 1924 por DART, l encontr el crneo, el resto de los huesos no fueron encontrados, pero se supone que por la forma del agujero occipital, el individuo tena columna vertical. Luego en 1962, LEAKEY encontr al que llamo HOMBRE DE TANZANIA. Luego sigui el HOMO SAPIENS con sus 2 hombres conocidos como el de Neandertal y el de Cromagnon (ver transparencia).

TEORA SOBRE EL ORIGEN DEL HOMBRE Y DE LAS RAZAS:

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Parcial 3-Biologa I EVOLUCIN MOLECULAR. Los avances en la qumica y en la bioqumica han permitido avalar los cambios en la evolucin orgnica, describiendo y estudiando la evolucin molecular. Por ejemplo la evolucin a partir de un cambio de a.a. y por lo tanto la traduccin de una nueva protena. Entonces la evolucin molecular se basa en el cdigo gentico, constituido por tripletes de bases, puede sufrir alteraciones a lo largo del tiempo en cada especie. Lo curioso es que para determinadas especies, se ha comprobado que esas modificaciones se producen repetitivamente y en forma peridica a lo largo de mucho tiempo. Por ejemplo el caballo (que es uno de los que mas se pudo seguir), se ha estudiado el ADN de caballos ancestrales y se ha comprobado que en periodos X (arbitrarios) se sustituan unas bases o a.a. que producan modificaciones o apariciones de nuevas especies, esto es lo que se ha denominado RELOJ BIOLOGICO. En el cuadro de la transparencia nos esta hablando de otra de las situaciones que avalan el proceso de evolucin molecular, nos estn ejemplificando la codificacin de una protena y podemos ver que las que mas se parecen son las del hombre, chimpanc y gorila, y las que mas se parecen aun es la del hombre y el chimpanc. A la hora de producirse una mutacin es mas probable que cambie la segunda base, la tercera es como que le da una caracterstica de estabilidad, entonces la posibilidad de que las terceras bases sean iguales entre las especies comparativas y diferentes a la del orangutn y la del gibon nos esta diciendo que hay una cierta similitud entre las tres primeras especies. Y la tercera situacin nos las da los diagramas arboliformos, donde nos esta mostrando que la naturaleza siempre hace economa de energa, es decir, si es posible llegar a una especie con una sola mutacin o con 2 mutaciones, va a elegir seguramente aquella que le permita llegar a una especie con una sola mutacin (ver grfico).

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