Gentica A gentica a cincia que estuda o processo de transmisso dos caracteres dos progenitores para a sua descendncia.

. Agentes responsveis pela transmisso hereditria: Muitas das nossas caractersticas fsicas e comportamentais so herdadas, ou seja, j nascem connosco. Os agentes responsveis por essa hereditariedade so os cromossomas, o ADN e os genes. As clulas reprodutoras (vulo gmeta feminino; espermatozide gmeta masculino) so responsveis pela transmisso das caractersticas hereditrias. No incio h a juno do vulo e do espermatozide, que geram o ovo ou zigoto. Desta forma, o ovo ou zigoto a primeira clula que constitui o individuo. Esta clula vai dividir-se em duas, que por sua vez se subdividiro at gerar o organismo, processo designado por mitose. Este processo tambm responsvel pela produo das clulas novas que substituem as clulas que morrem. Assim, a mitose permite o crescimento, a regenerao das leses e a renovao dos tecidos. Os seres humanos so constitudos por clulas que apresentam uma organizao estrutural complexa, com um ncleo delimitado por um invlucro nuclear e, no interior do ncleo encontra-se a informao gentica responsvel pelas caractersticas de cada individuo. O ncleo de uma clula contm os cromossomas, que so constitudos por ADN (cido desoxirribonucleico) e por protenas. Os cromossomas so segmentos de ADN e contm vrios genes. So as estruturas mais importantes na clula durante a diviso celular, porque so responsveis pela transmisso da informao hereditria de gerao em gerao. O caritipo corresponde ao nmero e forma dos cromossomas caractersticos de cada espcie. O ser humano (o caritipo humano) tem 46 cromossomas, ou seja, 23 pares (esto organizados dois a dois). Na sndroma de Down o ser humano tem 47 cromossomas (Trissomia 21). Os cromossomas organizam-se em pares semelhantes, dois a dois, excepto o par de cromossomas sexuais, isto , os humanos tm 22 pares comuns aos dois sexos, porm o par 23 diferente, pois o par do cromossoma sexual. Desta forma, o cromossoma sexual da mulher constitudo por dois cromossomas X e o cromossoma sexual do homem constitudo por um cromossoma X e por um cromossoma Y. Assim, o pai quem define o sexo da criana. Cada molcula de ADN parece-se com uma escada de corda torcida ou a duas cadeias enroladas em hlice, uma dupla hlice. Os degraus da escada so constitudos por quatro bases azotadas: Adenina (A),Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G). Estas bases esto ligadas duas a duas: a Adenina (A) est associada Timina (T) e a Guanina (G) est associada Citosina (C). Os lados da escada so constitudos por cadeias de desoxirribose (acar) e por cido fosfrico. A cada conjunto formado por uma desoxirribose, uma molcula de cido fosfrico e uma base azotada d-se o nome de nucletido. O ADN formado por cadeias de nucletidos. A estrutura do ADN universal e o nmero e a sequncia dos nucletidos definem as caractersticas de cada ser vivo. Resumindo, o ADN um cido desoxirribonucleico constitudo por uma molcula em forma de uma escada em hlice dupla que composta por subestruturas de fosfatos, bases azotadas e acar. O gene um segmento de um cromossoma a que corresponde um cdigo distinto e uma informao para produzir uma determinada protena ou controlar uma caracterstica (cor dos olhos ou dos cabelos). Um cromossoma contm vrios genes que so responsveis por todas as caractersticas fsicas do individuo, ou seja, contm a informao gentica. O genoma o conjunto de genes que constituem a informao gentica do ser humano. O que distingue os seres humanos de outros seres vivos a grande complexidade das associaes entre os genes. Os cromossomas com forma e estrutura idnticas so designados por cromossomas homlogos. Em cada par de cromossomas homlogos existem genes com informao para o mesmo caracter, ocupando a mesma posio relativa, isto , situados no mesmo local. Estes genes so designados por genes alelos, um alelo herdado da me e outro do pai e cada um deles tem informaes ligeiramente diferentes, por exemplo, na cor dos olhos, o gene que determina a cor azul pode ser alelo do gene que determina a cor castanha. Quando os alelos tm a mesma informao diz-se que o individuo homozigtico e se a informao contrastante o indivduo heterozigtico. O gene dominante quando produz efeito, ainda que esteja presente num s alelo. O gene recessivo quando s produz efeito se presente nos dois genes (do pai e da me). A constituio gentica de um individuo para um determinado caracter indicada pelos alelos e constitui o gentipo do individuo para esse caracter. O modo como o gentipo se vai manifestar nesse mesmo individuo

corresponde ao fentipo, que resulta da expresso do gentipo em interaco com o ambiente. Os genes de desenvolvimento desenham o plano e o padro do organismo, isto , definem as dimenses e as formas dos diferentes rgos determinando o nmero, a forma e a localizao das clulas que os formam. Desta forma, planificam o processo de construo do organismo e desempenham um papel decisivo nas etapas de construo do crebro. H genes de desenvolvimento particulares que controlam a diviso e a morte das clulas, como os oncogenes, que intervm na formao de cancros e tumores. Os genes de desenvolvimento tm uma funo reguladora ao articularem os aspectos evolutivos, genticos e de desenvolvimento. Quando ocorre a fecundao o ovo contm 46 cromossomas e se nos indivduos no ocorresse um processo que reduzisse para metade o nmero de cromossomas, o individuo seguinte possuiria 92 cromossomas, isto , duplicaria em relao ao anterior, o que se traduziria numa alterao das caractersticas da espcie. Na realidade, a quantidade de material gentico em cada espcie mantem-se constante de gerao em gerao graas meiose, isto , um processo de diviso celular da qual resultam as clulas sexuais, que possuem metade do nmero de cromossomas caractersticos da espcie. A separao, ao acaso, dos cromossomas homlogos, que reduz o nmero de cromossomas para metade, contribui para o aumento da variabilidade gentica. Desta forma, o caracter aleatrio refora a diversidade gentica resultante da meiose e explica a grande variedade de seres dentro da mesma espcie. Influncias genticas e epigenticas no comportamento: A hereditariedade especfica corresponde informao gentica responsvel pelas caractersticas comuns a todos os indivduos da mesma espcie, determinando a constituio fsica e alguns comportamentos. Entre os seres humanos h um conjunto de caractersticas comuns que nos definem como humanos, como por exemplo, a constituio do rosto e das mos e a estrutura do esqueleto e do crebro, que constituem a nossa hereditariedade especfica. A hereditariedade individual corresponde informao gentica responsvel pelas caractersticas de um individuo e que o distingue de todos os outros membros da sua espcie. o que o torna um ser nico. Todos temos a mesma hereditariedade especfica, ou seja, que nos torna humanos, e todos temos uma diferente hereditariedade individual, ou seja, que nos torna nicos. O gentipo corresponde coleco de genes de que o individuo dotado aquando da sua concepo e que resulta do conjunto de genes provenientes da me e do pai. O gentipo a constituio gentica de um individuo, o conjunto das determinaes genticas herdadas e que podem, ou no, exprimir-se conforme as caractersticas do meio em que se desenvolve. O gentipo , assim, o projecto gentico de um organismo. O fentipo designa a aparncia do individuo, ou seja, o conjunto de caractersticas observveis que resultam da interaco entre o gentipo e o meio ambiente onde ocorre o desenvolvimento. O fentipo , assim, o conjunto de caracteres individuais de origem gentica que receberam modificaes decorrentes da relao como o meio. Desta forma, a aparncia de uma pessoa determinada pelo gentipo e, assim, a pessoa o resultado de uma histria em que se interligam factores hereditrios e factores ambientais. A interaco hereditariedade - meio pode permitir o desenvolvimento harmnico do potencial gentico, mas pode tambm influenciar negativamente o processo de expresso e desenvolvimento desse potencial. O meio antes do nascimento, isto , o meio intra-uterino, pode afectar negativamente o desenvolvimento do feto, no caso de a me ter uma m nutrio ou se ingerir substncias txicas. Tambm o meio aps o nascimento ir influenciar em grande parte o que somos. Os gmeos falsos, gmeos heterozigticos, resultam da fecundao de dois vulos por dois espermatozides distintos. A fecundao ir gerar dois seres humanos diferentes que nascero ao mesmo tempo. Por outro lado, os gmeos verdadeiros, gmeos homozigticos, resultam do desdobramento do ovo, pois este resulta de um vulo fecundado por um espermatozide e como os dois ovos resultam do desdobramento, tm os mesmos cromossomas e, por isso, a mesma carga hereditria. Logo, so cpias absolutamente iguais, a configurao fsica a mesma e tm o mesmo grupo sanguneo. O preformismo ou teoria da preformao considerava que o ovo continha o individuo em miniatura e, assim, defendia que o desenvolvimento embrionrio consiste no desenvolvimento de potencialidades preexistentes no ovo. Desta forma, o desenvolvimento do novo individuo limitava-se ao aumento do tamanho do ser em miniatura e amplificao das estruturas preexistentes no ovo. Uns cientistas

consideravam que o futuro ser j se encontrava em miniatura no espermatozide e outros cientistas consideravam que o novo ser existia preformado no vulo. Logo, no interior estaria um pequeno homem preformado. Assim, o preformismo acentua a dimenso gentica do desenvolvimento, no tendo em conta o efeito do ambiente, sendo que esse desenvolvimento dependeria apenas da componente hereditria, isto , haveria um determinismo hereditrio. A teoria da epignese ou epigenetismo considera que o ovo uma estrutura desorganizada e que a diferenciao do embrio d-se pelo efeito de foras exteriores e, assim, nega a existncia de estruturas preformadas no ovo e que se desenvolvem mais tarde. Logo, o desenvolvimento o resultado de um processo gradual de crescimento, diferenciao e modificao. Assim, o desenvolvimento no a simples sucesso de etapas predeterminadas no ovo, pois resulta de um conjunto de interaces entre as potencialidades genticas e as influncias do meio. Concluindo, a epignese designa o que na construo do organismo e dos seus comportamentos no depende apenas dos genes nem apenas da aprendizagem. A complexidade do ser Humano e o seu inacabamento biolgico: A filognese refere-se ao desenvolvimento da espcie, isto , constitui o conjunto de processos de evoluo dos seres vivos, o conjunto dos processos biolgicos de transformao que explicam o aparecimento das espcies e a sua diferenciao e, por fim, refere-se histria evolutiva de uma espcie. A ontognese refere-se ao desenvolvimento do individuo, isto , constitui o desenvolvimento do individuo desde a fecundao at ao estado adulto. A lei da recapitulao corresponde lei segundo a qual a ontognese recapitula a filognese, ou seja, no decurso do seu desenvolvimento, o embrio reproduz os estdios da evoluo da vida das espcies. Chama-se lei da recapitulao ontofilogentica, isto , o desenvolvimento do embrio exprime e recapitula, etapas do desenvolvimento que correspondiam a estdios da evoluo, da histria filogentica das espcies. Desta forma, a ontognese seria determinada pela filognese. O individuo produto da interaco entre os factores genticos e os factores ambientais e esta interaco que garante a adaptao ao meio ambiente, uma condio necessria para a sobrevivncia. Assim, ao contrrio do que defendia a lei da recapitulao, a ontognese a causa da filognese, isto , so as transformaes ontogenticas que ocorrem no processo evolutivo que permitem a adaptao ao meio ambiente. Desta forma, um ser que no se modificasse no sentido de adaptao morreria e uma espcie que no mudasse extinguir-se-ia. Concluindo, a ontognese integra os efeitos combinados e indissociveis da maturao e da experincia. Todos os seres vivos esto programados. So programas genticos fechados, os que prevem de forma determinada os processos evolutivos e comportamentos caractersticos de uma determinada espcie. So programas genticos abertos, os que no esto totalmente programados, como por exemplo, o ser humano tem uma programao bsica de caracter biolgico, mas no est determinado por um sistema de instintos que defina, partida, o seu desenvolvimento e o seu comportamento. Isto constitui uma vantagem, porque, desta forma, o Homem tem capacidade para enfrentar situaes imprevistas, isto , o seu inacabamento permite-lhe adaptar-se s mudanas e s situaes imprevistas. O Homem um ser biologicamente inacabado, pois quando nasce apresenta uma incapacidade para reagir ao meio. Assim, o ser humano um ser prematuro, isto , no apresenta as suas capacidades e as suas competncias desenvolvidas, porque nasceu inacabado. Por essa mesma razo, a sua infncia muito longa e necessria para a sua sobrevivncia. O inacabamento biolgico do ser Humano designa-se por neotenia, isto , representa um atraso no desenvolvimento que faz com que o individuo se desenvolva mais devagar, dependendo dos adultos, pois necessrio ensinar-lhe a andar, a falar, a comer, etc. O processo de desenvolvimento do crebro est ligado ao retardamento ontogentico, ou seja, ao prolongamento do perodo da infncia e da adolescncia. Concluindo, os genes de desenvolvimento fazem do ser humano um ser neotnico, ou seja, um animal em que h um prolongamento da morfologia juvenil at idade adulta. A prematuridade do ser humano uma vantagem, porque possibilita uma maior capacidade de aprender e de desenvolver muitas das suas capacidades e competncias, o processo de adaptao ao meio torna-se mais flexvel e o Homem tem, assim, a necessidade de criar a sua prpria adaptao, a sua prpria cultura que ir transmitir de gerao em gerao e ter de recorrer aprendizagem para sobreviver.