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Treacher collins

Sndrome de Treacher Collins

HillTop Family Weekend 2004, un joven que presenta la enfermedad, al cual le dedico el post

El Sndrome de Treacher Collins es una mutacin , que afecta las reas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condicin gentica es causada por la presencia de uno o ms genes que no estn trabajando como debieran. Los genes son las ms pequeas unidades de informacin y se deben concebir como marcas o "cdigo" para todo lo que sucede en el cuerpo. El sndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutacin puede ser heredada directamente de un padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales as como tambin el corazn y la vas respiratorias . Los dos nombres alternativos ms comunes son "disostosis mandibular" y "Sndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia caracterstica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condicin es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay un desarrollo anormal de la mandbula inferior de la cara. Este sndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizndose por la presencia de paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares y las malformaciones los huesos de la cara tales como los pmulos y la mandbula. Estas pueden ser corregidas con ciruga dependiendo de la severidad de la malformacin. Esto a veces con lleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueo". Si se el nio se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el nio y pueden resultar un riesgo en la ciruga. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos nios pueden requerir una traqueotoma (un tubo en la garganta para asistir la respiracin). Las caractersticas fsicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el prpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura sea subyacente del rostro. En la parte del prpado ms cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestaas en ocasiones. El iris puede tambin tener un "corte", pero esto es menos comn. La visin no est afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentn pequeo con un agudo ngulo de la mandbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

El sndrome es causado por una mutacin en un gene del cromosoma 5 que los investigadores han denominado "Treacle,que es el que influencia el desarrollo facial. Para que sea aparente solo uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrn de herencia es llamado dominante y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual ( autonmico ). Se ha encontrado una alteracin en este gene en muchas familias/individuos con el sndrome. Cada familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la alteracin en cada familia. Es posible que en algunas familias no se halle rpidamente. En slo el 40-50% de las familias con un individuo con Sndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Adems puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie ms tiene el sndrome, esta condicin ha ocurrido como resultado de una "mutacin" espontnea. El padre en cuya clula ha ocurrido esta mutacin es normal y saludable y no tiene forma de saber que esto ha sucedido. No hay nada en la historia clnica o en el embarazo de estos padres que nos d una seal de la razn por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales. Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cules se asocian nuevas mutaciones con la edad del padre si es muy avanzada. Esto ha sido demostrado en el Sndrome de Treacher Collins, pero no en otros desrdenes. Hay muchas parejas jvenes que tienen nios con Sndrome de Treacher Collins y que han ocurrido como resultado de una mutacin nueva. La mayora de las personas con Sndrome de Treacher

Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequea demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si est relacionada con la prdida de la audicin. La prdida de audicin debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje. Este sndrome es una condicin altamente variable.

Algunos de los individuos estn afectados con manifestaciones severas de las muchas de las caractersticas tpicas y otros pueden estar afectados slo en forma suave, al punto de haber escapado a los diagnsticos. A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el sndrome luego del nacimiento de un nio afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados. Los individuos con Treacher Collins se parecen entre s, pero cada uno tiene sus propias caractersticas ya que, despus de todo, cada persona est hecha de miles de genes y no slo el gen del sndrome de Treacher Collins. Los otros genes influencian tambin la apariencia. Los nios sin anormalidades fsicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el sndrome. Puede derivarse de una falta de oxgeno en el recin nacido si hay problemas respiratorios. Los nios con esta condicin pueden hacer todo lo que los dems nios hacen. La gran mayora de padres no afectados tienen un solo nio afectado. Es probable que este hallazgo sea el resultado de las probabilidades de comprobacin. Antes de que se use con regularidad la ciruga, era menos probable que los individuos severamente afectados se casen y tengan hijos, principalmente por razones sociales. Sin embargo, las personas que se casaron eran los individuos levemente afectados a quienes, en muchos casos, no se les diagnostic el sndrome hasta luego del nacimiento de un hijo ms severamente afectado. Pareca como que las generaciones sucesivas estaban ms afectadas. Para afirmar algo as, se necesitan acumular ms datos. Tambin se puede considerar hacer un diagnstico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades corinicas CVS entre las semanas 10 _ a 12 de embarazo, o a travs de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. Se debe consultar a un especialista en gentica o a un obstetra para determinar cul es el mtodo ms adecuado. Adems en las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolucin realizado en un centro que haya un especialista adecuado. Un sonograma puede a veces identificar un mentn pequeo y orejas pequeas, pero el diagnstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado. Slo existe un tratamiento sintomtico, con la correccin quirrgica de las alteraciones faciales, y la ortodoncia. Se debe instaurar una ayuda para la sordera tan precoz como se pueda. La prevencin slo se puede realizar mediante el asesoramiento gentico y el diagnstico prenatal. Se pude utilizar como tratamiento la ciruga que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plsticos con especial entrenamiento en cirugas reconstructivas; neurocirujanos; especialistas en odos, nariz y garganta (ENT); oftalmlogos; patlogos en habla; especialistas en gentica; audilogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas crneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas reas que aunque no trabajen en centros crneofaciales, pueden proveerle informacin y ayuda. En el rea de la odontologa, puede afectar muchsimo, pues ya que este sndrome afecta toda el rea de la mandbula y huesos malares (pmulos). Se le debe de hacer un estudio a la persona que presenta este sndrome, para ver que tipo de deficiencia traer y si esto repercute en sus piezas dentales. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer ciruga para reconstruir o poner una prtesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaucin, adems de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.

Don't you want some of this? El Sndrome de Treacher-Collins es una patologa descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y mas tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandbula inferior de la cara. Causas: Mutacin de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial. En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portacin del gen defectuoso autonomico dominante no necesariamente sintomtico en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporcin a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la mutacin es espontanea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestacin, pero aunque est comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologas. Existe incidencia de casos en parejas jvenes por mutacin espontanea. Manifestaciones clnicas: Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pmulos y mandbulas, inclinacin de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestaas, estrabismo por afeccin del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandbula pequea, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas. No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingsticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins Complicaciones: Apnea del sueo, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.

Diagnstico: Por muestreo de vellosidades corinicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a travs de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolucin. Un sonograma puede identificar un mentn pequeo y orejas pequeas, pero el diagnstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado. Tratamiento: Slo se pueden corregir las malformaciones mediante ciruga reconstructiva, plstica, odontolgica, y tratamiento fonoaudiologico y oftalmologico preferentemente precoz. Pronstico:

Muy bueno. En la mayora de los casos se puede aplicar ciruga reconstructiva y/o plstica, y es necesario el seguimiento y correccin odontolgico, ya que la mandbula es el rea mas afectada. En casos mas graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotoma y seguimiento fonoaudiologico y oftalmolgico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los nios afectados llegan a edades adultas sin matores diificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.

Sndrome de Treacher-Collins
Sndrome de Treacher-Collins o disostosis mandibulofacial es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.

Causas
El sndrome de Treacher-Collins es causado por una protena defectuosa llamada treacle y es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa que ms de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningn antecedente familiar de la enfermedad. Esta afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra y de una persona a otra.

Sntomas
La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente Hipoacusia Mandbula muy pequea (micrognacia) Boca muy grande Defecto en el prpado inferior (coloboma) Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido Pruebas y exmenes


El nio generalmente mostrar inteligencia normal. La evaluacin del beb puede revelar una variedad de problemas, como:

Forma anormal del ojo Huesos de las mejillas planos Hendiduras faciales Mandbula pequea Orejas de implantacin baja Orejas formadas anormalmente Conducto auditivo externo anormal Hipoacusia

Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior) Pestaas disminuidas en el prpado inferior

Se pueden hacer pruebas genticas para buscar mutaciones en el gen TCS1

Tratamiento
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier prdida de la audicin, de forma que el nio pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la ciruga plstica, se puede tratar el mentn retrado y otros defectos.

Grupos de apoyo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.

Pronstico
Los nios con este sndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven tambin normalmente. La atencin cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeo en la escuela.

Posibles complicaciones
Dificultad para alimentarse Dificultad para hablar Problemas de comunicacin

Problemas de visin Cundo llamar a un profesional mdico


Esta afeccin generalmente se hace evidente al nacer. Consulte con el mdico si tiene un hijo con sntomas del sndrome de TreacherCollins, incluyendo hipoacusia y otros problemas. Un buen cirujano plstico es muy importante, debido a que los nios con esta afeccin algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir defectos de nacimiento. La asesora gentica tambin puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cmo cuidar al paciente.

Prevencin
Las enfermedades hereditarias generalmente no se pueden prevenir. Sin embargo, la asesora gentica es apropiada para los futuros padres con antecedentes familiares de sndrome de Treacher-Collins.

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