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Protena de cadenas alfa ricas en prolina o hidroxiprolina y glicina unidas entre s a travs de puentes de hidrgeno
ESTRUCTURA SECUNDARIA
ESTRUCTURA TERCIARIA
PIEL
Forman estructuras que RESISTEN LAS FUERZAS DE TRACCIN.
TENDONES
HUESO
CORNEA
TIPOS DE COLGENO
Dermis, hueso, tendn, dentina y crnea. Fibrillas de 20 a 100 nm.
TIPO I
Cartlago, crnea embrionaria, humor vtreo, notocorda. Fibrillas de 10 a 20 nm. Tejido conectivo laxo, vasos sanguneos, dermis, estroma (glndulas) Fibras reticulares de 50nm. Sostn de rganos expandibles. Forma la lmina basal que subyace a los epitelios. Sostn y filtracin.
TIPO II
TIPO III
TIPO IV
TIPO V
ENFERMEDADES/LABORATORIO Lo q es en
q consiste
OJO : No existen pruebas definitivas o especificas. Sirven para confirmar o rechazar el diagnostico.
Tipo vascular-> anlisis gentico del gen COL3A1, que es positiva en un 90% Cifoescoliosis, artrocalasia y dermatoparaxis ->anlisis de piridolinas en orina.
Sndrome de Ehlers-Danlos
tipo Clsico -> las pruebas de los genes COL5A1 y COL5A2; si es negativo: anlisis bioqumicos y anlisis al microscopio electrnico del colgeno V.
ENFERMEDADES/LABORATORIO
tipo Clsico -> las pruebas de los genes COL5A1 y COL5A2; si es negativo: anlisis bioqumicos y anlisis al microscopio electrnico del colgeno V. Tipo vascular-> anlisis gentico del gen COL3A1, que es positiva en un 90%
TIPO I ,II ->clasico Tipo IV -> vascular.Dficit de colageno tipo III. TIPO V ->Dficit de lisiloxidasa. TIPO VI -> Cifoescoliosis Dficit de lisilhidroxidasa. TIPO VII -> Artrocalasia Dficit de enzimas de escisin.
Osteognesis Imperfecta
ENFERMEDADES/LABORATORIO
tipo Clsico -> las pruebas de los genes COL5A1 y COL5A2; si es negativo: anlisis bioqumicos y anlisis al microscopio electrnico del colgeno V. Tipo vascular-> anlisis gentico del gen COL3A1, que es positiva en un 90%
TIPO I ,II ->clasico Tipo IV -> vascular.Dficit de colageno tipo III. TIPO V ->Dficit de lisiloxidasa. TIPO VI -> Cifoescoliosis Dficit de lisilhidroxidasa. TIPO VII -> Artrocalasia Dficit de enzimas de escisin.
Osteognesis Imperfecta
ENFERMEDADES/LABORATORIO
tipo Clsico -> las pruebas de los genes COL5A1 y COL5A2; si es negativo: anlisis bioqumicos y anlisis al microscopio electrnico del colgeno V. Tipo vascular-> anlisis gentico del gen COL3A1, que es positiva en un 90%
TIPO I ,II ->clasico Tipo IV -> vascular.Dficit de colageno tipo III. TIPO V ->Dficit de lisiloxidasa. TIPO VI -> Cifoescoliosis Dficit de lisilhidroxidasa. TIPO VII -> Artrocalasia Dficit de enzimas de escisin.
Osteognesis Imperfecta
ENFERMEDADES/LABORATORIO
tipo Clsico -> las pruebas de los genes COL5A1 y COL5A2; si es negativo: anlisis bioqumicos y anlisis al microscopio electrnico del colgeno V. Tipo vascular-> anlisis gentico del gen COL3A1, que es positiva en un 90%
TIPO I ,II ->clasico Tipo IV -> vascular.Dficit de colageno tipo III. TIPO V ->Dficit de lisiloxidasa. TIPO VI -> Cifoescoliosis Dficit de lisilhidroxidasa. TIPO VII -> Artrocalasia Dficit de enzimas de escisin.
Osteognesis Imperfecta