A primera vista 134: Miotona lingual

Una mujer de 27 aos concurre a la consulta con antecedentes 1 ao de debilidad muscular progresiva y miotona al cerrar las manos. No se recaba historia familiar de condiciones similares ni antecedentes personales de cataratas. El examen fsico revel debilidad de los msculos de la cara, el cuello, la cintura escapular y manos. La miotona se gener al percutir lengua, extensores de los dedos y eminencia tenar. La sensibilidad, taxia y funciones cognitivas eran normales. La electromiografa mostr descargas miotnicas y baja amplitud en los potenciales de las unidades motoras de potenciales de corta duracin, datos sugestivos de miopata. Los niveles sricos de electrolitos y TSH fueron normales, el nivel de plasmtico de CPK era de 245 U/l (referencia, de 2-200 U/l). El anlisis molecular de sangre perifrica revel ms de 167 repeticiones de trinucletidos en la regin del gen de distrofia miotnica que codifica la proten-quinasa (DMPK). Se formul un diagnstico de distrofia miotnica tipo 1 y se indic carbamazepina para el alivio sintomtico de la miotona. Se halla en seguimiento ambulatorio y evidencia una ligera disminucin la miotona al empuar.

Tomado de Myotonia of the tongue. Zhan Jun Wang, (MD). Xu Sheng Huang, (MD). Chinese PLA General Hospital Beijing, China. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2011