Qu es el Sndrome de Hiperlaxitud?

Las protenas de los tejidos conectivos le dan al organismo su fortaleza y resistencia intrnseca. Cuando estn formadas de manera diferente, los resultados se notan principalmente en las partes mviles del cuerpo (las articulaciones, los msculos, los tendones, los cartlagos, los ligamentos) que son ms laxos y ms frgiles de lo que sera normal. El resultado es la hiperlaxitud articular que conlleva la vulnerabilidad a los efectos de las lesiones. Hablamos de Sndrome de Hiperlaxitud cuando existen una serie de sntomas que acompaan a la hiperlaxitud articular. Estos sntomas son muy diversos y se localizan tanto en el aparato locomotor (dolor articular, esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes, dolor de espalda, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc.) como fuera de ste (prolapso de la vlvula mitral, venas varicosas, piel frgil y delgada, prolapso uterino y/o rectal, etc). Aunque los sntomas son muy variados y no todas las personas afectadas presentamos el mismo grado de afectacin, el dolor articular y/o muscular suele ser el sntoma ms relevante. Aproximadamente un 10% de la poblacin tiene hiperlaxitud articular. La prevalencia vara entre los diversos grupos tnicos y es mayor entre las mujeres. Sin embargo, el Sndrome de Hiperlaxitud (hiperlaxitud+sntomas) afecta solamente a una minora de las personas con hiperlaxitud articular. Probablemente sera ms correcto hablar de Sndromes de Hiperlaxitud, en plural, para referirnos a una familia de condiciones relacionadas genticamente que difieren no solamente en la protena afectada, sino tambin en el grado de afectacin. As, en un extremo del espectro, tendramos enfermedades con complicaciones potencialmente mortales como el Sndrome de Marfan o el Sndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular (denominado anteriormente tipo IV), y en el otro extremo, tendramos a lo que actualmente se denomina en base a la evidencia Sndrome de Hiperlaxitud Articular (Joint Hypermobility Syndrome, en ingls) y Sndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (denominado anteriormente tipo III). Hoy en da, la mayora de los especialistas que estudian estos sndromes consideran que el Sndrome de Hiperlaxitud Articular y el Sndrome Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud quizs sean la misma enfermedad. El Sndrome de Hiperlaxitud Articular es "una enfermedad invisible", es decir, las personas afectadas tenemos una apariencia "normal" y debido a esto puede parecer que estamos perfectamente bien, pero a menudo, el dolor severo y la limitacin funcional nos acompaan da a da. Debido a que los tejidos conectivos son muy frgiles, la probabilidad de padecer cualquier tipo de lesin (luxaciones, fracturas, esguinces, tendinitis...) aumenta, incluso cuando realizamos las actividades ms suaves de la vida diaria. A lo largo del da las personas afectadas debemos hacer perodos de

reposo incluso despus de lo que una persona sin esta enfermedad considerara un rato muy modesto de actividad fsica. Actividades cotidianas como baarse, subir y bajar escaleras, escribir, utilizar el ordenador, la preparacin de las comidas, especialmente cortar vegetales, abrir tarros, manejar sartenes... pueden resultar difciles en aquellos que presentan un mayor grado de afectacin. Un aspecto que no suele tenerse en cuenta en las consultas mdicas y que contribuye al infradiagnstico de la enfermedad es que con la edad, la hiperlaxitud disminuye, pero los sntomas y otras complicaciones resultantes de la hiperlaxitud suelen aumentar. Entre estas complicaciones podemos destacar la osteoartritis secundaria, la osteoporosis con las fracturas resultantes, y la prdida del equilibrio particularmente en personas mayores, que provocar cadas. Si estos factores no se tienen en cuenta ser difcil que se puedan prevenir adecuadamente. Pocos mdicos tienen presente al hacer el diagnstico que la hiperlaxitud no tiene por qu aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta slo a algunas de sus articulaciones. Algunos especialistas opinan que incluso si una sola articulacin hiperlaxa causa dolor o inestabilidad el diagnstico debe seguir siendo Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA). Otro error comn es considerar que los sntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchas las personas afectadas cuyos sntomas se han manifestado (y se manifiestan) en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta entonces una vida normal. Por nuestra experiencia podemos decir que este desconocimiento de la enfermedad es muy comn lo que suele provocar un retraso, generalmente de aos, en el diagnstico correcto, as como la aplicacin de tratamientos inadecuados. Todo ello, unido a otros factores inherentes a esta enfermedad (el dolor, las discapacidades...) ha provocado en no pocos afectados frustracin, ansiedad y depresin. Como consecuencia, y a menudo, la depresin y/o ansiedad se ven como la causa de la enfermedad, cuando en realidad son su resultado. Desde nuestra Asociacin luchamos para que se produzca un mejor tratamiento de estos sndromes tanto en sus aspectos mdicos como psicosociales. Pretendemos sensibilizar no slo a la opinin pblica sino tambin a las autoridades y organismos competentes sobre las mltiples discapacidades y manifestaciones que estos sndromes pueden generar. Estamos convencidos de que SABER ES COMPRENDER y aunque todava queda un largo camino por recorrer, comprender estas condiciones es avanzar, y el conocimiento ganado puede ayudar a las personas afectadas a convivir con su enfermedad, y en definitiva, a tener una mejor calidad de vida. Nota: La laxitud articular aparece clasificada con el nmero 14.790 en la Clasificacin Nosolgica de Berln, "International Nosology of Hereditable Disorders of Connective Tissue".

CERVICALGIA O DOLOR CERVICAL

Cervicalgia significa simplemente dolor en la zona cervical de la columna, por lo que no es un diagnstico o nombre de ninguna patologa en concreto, sino ms bien un trmino descriptivo para referirse a dolor de cuello. Normalmente ese dolor proviene de problemas mecnicos de las articulaciones y msculos de las vrtebras cervicales y no siempre es debido a la artrosis (desgaste) de las articulaciones cervicales como se vena pensando. Los estudios cientficos muestran que no existe relacin entre la artrosis de columna y el dolor de columna cervical y la artrosis tiene la misma incidencia en personas con dolor que sin dolor.

Vista lateral anatmica de las vrtebras cervicales.

Malas posturas, traumatismos, estrs y tensin nerviosa, esfuerzos, etc., pueden daar e inflamar las articulaciones, msculos, ligamentos y nervios del cuello dando lugar a dolor, contracturas, prdidas de movilidad, dolores de cabeza, mareos, vrtigos, dolor referido a los brazos y hormigueos en las manos entre otros sntomas.

Debido a que el dolor de cuello (cervicalgia) puede producirse por diversos tipos de lesiones distintas, que producen sntomas parecidos, es preciso identificar la causa en concreto de cada paciente para poder aplicar un tratamiento adecuado para el origen del problema y no slo tratar los sntomas que produce, para evitar que la lesin empeore y se cronifique.

FIBROMIALGIA Y SINDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR (SHA) 1

(Escrito en lenguaje para pacientes)

La Fibromialgia (FM) y el Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) son dos enfermedades musculo-esquelticas que presentan caractersticas similares, por lo que es difcil diferenciarlas. Mary Ann Fitzcharles 2 que es una autoridad en FM, nos recuerda de que no se conoce el mecanismo del dolor en la FM y encuentra que hay relacin entre la FM y el SHA. Segn esta doctora, habra una creciente evidencia de que por lo menos un subgrupo de enfermos con dolor musculo-esqueltico o con FM son hiperlaxos. Acasuso 3, en Espaa, ha escrito sobre nuevas perspectivas de la FM. Segn l, hay falta de acuerdo entre los investigadores hasta donde se pueda decir si la fatiga crnica, la FM y otras condiciones, sean similares o hasta idnticas. Es muy posible que muchos enfermos con FM en realidad sean SHA, ya que este diagnstico es poco conocido por los mdicos, no slo en Chile, sino en la mayora de los pases. En mis 30 aos en USA yo haca el diagnstico de Fibromialgia todos los das y ahora hago este diagnstico muy ocasionalmente. Desde mi vuelta a Chile hace 10 aos, he visto ms de 1.500 casos de SHA, con lo que hemos adquirido la experiencia necesaria para diagnosticar con seguridad esta enfermedad. En este artculo discutiremos la relacin entre estas dos condiciones.

QU ES LA FIBROMIALGIA?

FM significa dolor en los msculos y tejidos conectivos fibrosos, como ligamentos y tendones. Afecta principalmente los msculos y a sus uniones con el hueso. A pesar de que adems se siente como una enfermedad de las articulaciones, no es una forma verdadera de artritis y no causa deformaciones de stas. Es una de las causas ms frecuente de consulta en reumatologa (10 a 20% de los enfermos en Chile) y existe en el 4% de la poblacin de EE.UU..

La FM es una enfermedad crnica que se caracteriza por un dolor msculo-esqueltico generalizado y en el 66% de los casos est asociada a la Fatiga Crnica. La causa exacta del problema es desconocida, pero se sabe que la combinacin de distintos factores puede provocarla, como las situaciones estresantes, traumas fsicos o emocionales y cambios hormonales. Los dolores son muy variables, el estrs y el fro producen mayor rigidez en las articulaciones y tendones, mientras que el ejercicio, sueo profundo y calor relajan, disminuyendo el dolor.

En el pasado no se tena evidencia clnica de que existiera esta enfermedad, slo se trabajaba con las descripciones de los sntomas que daban los pacientes con FM; por esta razn, por mucho tiempo se crey que la FM no exista como una condicin o que no era importante. Sin embargo, en los ltimos aos se han establecido guas ms definidas para ayudar al diagnstico. El Colegio Americano de Reumatologa (ACR) cre un criterio para el diagnstico de la Fibromialgia en 1990 4, pero que en realidad es muy vago y se basa en una historia de dolores generalizados que abarcan varias partes del cuerpo y en la presencia de por lo menos 11 de 18 puntos dolorosos (figura 1). Adems este criterio no fue diseado para ser aplicado a pacientes individuales, sino para estudios epidemiolgicos. Debido a esto, es que ms de la mitad de los pacientes diagnosticados clnicamente de FM no cumplen este criterio. Adems segn Clauw 5 el 20% de las artritis tienen criterio de FM positivo. Crofford 6 estudiando el criterio de la FM de la ACR una dcada despus de ser implementado, estima que ste no captur la esencia del Sndrome de FM, ya que slo considera el dolor y no otros sntomas importantes como la fatiga, la alteracin de la memoria y sueo, el estrs y la depresin.

QU ES EL SINDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR (SHA)?

El SHA es una forma frustra de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colgena (AHFC) 7 clsicas, como el Ehlers-Danlos, el Marfan y la Osteognesis Imperfecta, con los cuales comparte muchos sntomas aunque en menor grado.

En algunas personas la hiperlaxitud se acompaa de debilidad de los tejidos debido a una alteracin hereditaria del colgeno, lo que produce sntomas recurrentes tanto del aparato locomotor (dolores articulares, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares, dolor de espalda, etc.) como de otros tejidos: prolapso uterino o rectal, hernias abdominales, venas varicosas, hemorroides, piel delgada (transparente) con estras, fragilidad capilar y mala cicatrizacin, prolapso de la vlvula mitral, miopa, prpados cados, etc.

Actualmente para muchos autores, el SHA es lo mismo que el Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) Hipermovible (antiguamente llamado SED tipo III). Algunos de estos enfermos con SHA (15%) son jvenes altos y desgarbados (hbito marfanoide). Debido a la alteracin del colgeno, es frecuente que las mujeres con SHA tengan escleras celestes y no blancas como es normal, lo que en los hombres es menos notorio. Alrededor del 30% de los SHA tienen fatiga crnica (Disautonomia) 8 debida a hipotensin arterial, por alteracin de la pared colgena de las venas y de una alteracin del sistema nervioso autnomo (simptico-vagal) asociado. Esto es ms frecuente en personas jvenes y en nuestro estudio de 1226 pacientes con SHA, se encontr Disautonomia en el 72% de las mujeres y en el 40% de los hombres, menores de 30 aos de edad.

EL DOLOR EN EL SHA Y EN LA FM

El dolor es el sntoma ms prominente tanto en la FM como en el SHA. Generalmente, se siente en todo el cuerpo. Puede empezar en una regin, como el cuello y los hombros, y despus de un perodo de tiempo se esparce. El dolor por lo general es difuso, recurrente y migratorio y no sigue patrones anatmicos. Puede ser de tipo tendinitis (entesitis=inflamacin del sitio de insercin del tendn en el hueso), bursitis o afectar a las articulaciones (artralgias) o a los msculos (mialgias).

Algunos trminos comnmente utilizados para describir el dolor en la FM son: dolor ardiente, quemante, como hormigueo, irradiado, inflamado. Vara con la hora del da, el nivel de actividad, el clima, los patrones de sueo y del estrs o tensin. La mayora de las personas con FM, describen su condicin como si tuvieran gripe, con un dolor muscular persistente; algunas personas llegan a tener un dolor muy severo. El dolor a veces es peor con la actividad.

Tanto la FM como el SHA se caracterizan por tener artralgias, mialgias, entesitis, rigidez matinal de las manos o generalizada, aumento de volumen difuso de las manos y de los pies y fatiga crnica. Cuando se les hace un examen fsico general, a las personas con FM o con SHA, ste resulta normal y se ven saludables, sin embargo un examen ms detallado de sus msculos, demostrar reas dolorosas (figura 1). La presencia de estos puntos de dolor hacen pensar en FM, aunque tambin se pueden encontrar en el SHA, por lo que son inespecficos y dependen de la presin que ejerza el examinador.

Las reas dolorosas en la FM y en el SHA son similares a las reas que duelen en otros tipos de problemas musculares y seos, como por ejemplo, el codo de tenista y la bursitis trocantrica (inflamacin de la parte externa de la cadera) y zonas de insercin de tendones, como en el borde medial del omplato. Es necesario que los reumatlogos (mdicos especialistas en la artritis y el reumatismo) realicen un examen exhaustivo y pidan los exmenes pertinentes para descartar otras patologas, como ser la Artritis Reumatoidea, el Lupus, las Espndiloartropatas, etc. Es tambin importante la historia familiar ya que en el SHA, por tener herencia Autosmica Dominante, afecta al 50% de los hijos. En la FM se advierte cierta tendencia familiar, pero no es una enfermedad hereditaria. Es 8 veces ms frecuente en los familiares cercanos del enfermo con FM que en la poblacin general. Se ha descrito Hiperlaxitud en un nmero alto de enfermos con diagnstico de FM. En un estudio de Gedalia 9, hecho en Israel de 338 nios, de 9 a 15 aos de edad, el 13% tena hipermovilidad articular y el 6% FM. De los nios con FM, el 81% tena hipermovilidad y el 40% de los con hipermovilidad tena FM, lo que demuestra una gran asociacin entre las dos enfermedades.

Figura 1: Los puntos de esta figura indican los diferentes sitios de los puntos dolorosos.

FATIGA E INTERRUPCIONES DEL SUEO.

Alrededor del 90% de las personas con FM tienen fatiga moderada o severa, con falta de energa, disminucin de la resistencia al ejercicio, o una clase de cansancio exhaustivo, como el que se siente en la gripe o por la falta de descanso. Muchas veces, la fatiga es ms problemtica que el dolor. Generalmente, las personas con esta enfermedad despiertan cansadas, despus de dormir toda la noche. En el SHA la fatiga crnica es peor a medioda y en las tardes. Suelen amanecer bien y se van cansando a medida que el da avanza. Yo les pregunto si se les acaban las pilas en la tarde, o al caminar despacio o al estar de pie por un perodo prolongado. Son personas que suelen estar cansadas,, con sueo (bostezan a menudo) y no tienen nimo. Se les ve como deprimidas y se les tilda de anti-sociales, pero es que por la baja de la presin arterial no funcionan bien. Debido a esto son extremadamente friolentas, se marean y a veces se desmayan (lo que es poco frecuente). Lo interesante es que no ocurre cuando estn ocupados, contentos o haciendo su trabajo o algn hobby, pero si al final de la jornada o al estar cansados o aburridos. Esta condicin llamada Disautonomia se puede confirmar con un examen llamado Tilt Test. Se coloca al enfermo en una camilla y se le amarra para que no se mueva y se eleva la cabecera de la camilla hasta quedar en 80, luego se toma la presin arterial cada 10 minutos. El Tilt test es positivo si la presin cae significativamente y la persona siente mareos o tendencia al sncope. Barron 10 estudi 58 adolescentes (promedio de edad 15.2 aos) con FM y 58 controles y encontr que el 60% de los con Fatiga Crnica eran hiperlaxos (por score de Beighton), contra slo 24% en el grupo control.

Varias investigaciones cientficas han demostrado que un gran nmero de personas con FM tiene patrones anormales de sueo, especialmente interrupciones durante el sueo profundo. En algunos casos, stos enfermos, se despiertan durante la noche y el sueo suele no ser

profundo. En ambas condiciones puede haber prdida de la memoria y falla de la concentracin.

La fatiga en la FM y en el SHA es similar a la que ocurre en otra condicin llamada Sndrome de Fatiga Crnica (SFC). Algunas personas con FM o SHA tienen sntomas similares a los del SFC y viceversa. Por ejemplo, muchas personas con SFC presentan las mismas reas de dolor en el cuerpo que se consideran caractersticas de la FM. Debido a la confusin de estos sntomas comunes, no es posible separar a estas tres condiciones, y mientras un mdico le llama FM o SHA, otro, reconoce a esta condicin como sndrome de fatiga crnica.

SNTOMAS DEL SISTEMA NERVIOSO

Las personas con FM presentan cambios tanto de nimo, como de la forma de pensar, aunque slo un 25% estn clnicamente deprimidas. Algunas personas tambin se sientes muy ansiosas. En general, la depresin y la ansiedad suelen seguir al inicio de los sntomas de la FM. Es decir, son resultado de la FM y no su causa. Sin embargo, algunos investigadores creen que existe una relacin biolgica entre la FM y algunas formas de depresin y ansiedad crnicas. En el SHA no slo hay depresin secundaria sino tambin primaria, ya que Bulbena 11 descubri que la depresin, crisis de pnico, ansiedad y fobias se heredan a veces juntas con el gen del SHA, ya que ambos genes estaran contiguos en el cromosoma 15.

Adems, las personas con FM y tambin con SHA reportan sntomas como falta de concentracin y dificultad en realizar ciertas tareas. No obstante, no existe evidencia de que estos problemas empeoren con el tiempo. De hecho, se han observado problemas similares en personas con problemas de sueo de diferentes tipos, o con cambios en los estados de nimo.

Tambin debido al trastorno neuro-vegetativo (simptico-vagal) en ambas enfermedades, los enfermos pueden tener colon irritable, cefaleas, reflujo y Xeroftalmia (ojos secos) y Xerostomia (boca seca) que pueden confundirse con el Sndrome de Sjgren, que es una artritis caracterizada por tener ojos y boca secos.

Otros sntomas de la FM y del SHA relacionados con el sistema nervioso son las sensaciones de adormecimiento en las manos, brazos, pies, piernas e incluso algunas veces en la cara. Estas sensaciones pueden sugerir otros diagnsticos, tales como el sndrome de tnel carpiano, neuritis o esclerosis mltiple. Por lo que a veces son necesarios exmenes para descartar otros diagnsticos y generalmente, los resultados son normales.

Sntomas de Fibromialgia:

Dolor difuso, en gran parte del cuerpo (es el signo ms importante

junto a la Fatiga Crnica).

Fatiga Crnica.

Rigidez articular.

Contracturas musculares.

Dolor concentrado en algunas reas (puntos dolorosos).

Trastorno del sueo, en calidad y cantidad (en el 70% de los casos).

Cefalea (dolor de cabeza).

Sensacin de hormigueo e hinchazn de las manos.

Aumento en la frecuencia para orinar (por espasmos en la vejiga).

Perodos menstruales dolorosos en algunas mujeres.

Problemas gastrointestinales: constipacin, colon irritable, reflujo.

Pies y manos fras.

Vrtigo.

Depresin (en el 25% de los casos).

Ansiedad.

Cambio de humor.

Falta de concentracin y prdida de memoria.

Sntomas de SHA:

Agilidad marcada en la niez, actos malabares, nios de goma.

Artralgias y dolores de crecimiento.

Problemas de la articulacin temporomandibular (Bruxismo).

Crujidos de las articulaciones.

Tendinitis, bursitis, esguinces y sub-luxaciones recurrentes.

Escleras celestes.

Miopa, desprendimiento de la retina, astigmatismo y estrabismo.

Piel plida, laxa, delgada, frgil y que deja ver las venas. Hematomas (moretones) y mala cicatrizacin. Telangectasias (venitas rojo-violceas superficiales). Acrocianosis (manos rojoviolceas con el fro y la dependencia).

Hbito marfanoide (adolescentes altos desgarbados, con tendencia a la aracnodactilia (dedos largos). Lo presentan el 15% de los SHA.

Dolor de espalda. hiper-lordosis lumbar (cintura quebrada), discopatas y hernia del ncleo pulposo.

Prolapso de la vlvula mitral. Arritmias.

Vrices, hemorroides.

Hernias abdominales. Reflujo. Constipacin. Colon irritable. Diverticulosis (dilataciones, como saquitos del colon).

Prolapso rectal o vaginal.

Artrosis precoz (a temprana edad).

Osteoporosis precoz.

Disautonomia (fatiga crnica, mareos, desmayos, hipotensin, por la altura).

intolerancia por el fro y

Depresin, ansiedad, crisis de pnico y fobias.

Malformaciones congnitas: escoliosis, displasia de cadera, pie plano laxo, rodillas rotadas, vrtebra de transicin, espina bfida oculta, anomalas de las orejas o nariz, costillas prominentes, pecho excavado o en quilla.

QU CAUSA LA FIBROMIALGIA?

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad. Se sabe que la combinacin de distintos factores puede ocasionar FM. Por ejemplo, una serie de situaciones estresantes como una enfermedad, trauma fsico o emocional, o cambios hormonales, pueden precipitar las sensaciones generalizadas de dolor, fatiga, sueo y cambios en el nimo que caracterizan a la FM (figura 2).

El trauma fsico o emocional puede acelerar la presencia de FM; por ejemplo, un trauma fsico o fisiolgico, como enfermarse de gripe o adquirir una infeccin, puede llevar a una serie de cambios hormonales o qumicos que promueven el dolor o afectan al sueo. Adems, las personas con FM pueden volverse inactivas, deprimidas y ansiosas acerca de su salud, empeorando la condicin.

Figura 2: Factores que pueden contribuir a los sntomas de la Fibromialgia.

Los factores en el ciclo del dolor (comn en muchas enfermedades reumticas), contribuyen a que el enfermo se sienta peor y se alimentan los unos de los otros, como en un ciclo vicioso.

Adems, existen otros factores externos al ciclo que tambin contribuyen a la condicin fibromilgica, algunos ejemplos de estos factores son:

El trauma fsico

El estrs o tensin emocional

Ejercicio inadecuado o mala postura

Cambios hormonales

Fumar

Estudios recientes han mostrado que en la FM, el msculo es vulnerable a lesiones menores y a la falta de circulacin, por lo tanto, el fumar, el ejercicio inadecuado o la mala postura pueden agravar la FM.

CUL ES LA CAUSA DEL SHA?

Hay dos formas de tener el SHA, una hereditaria y la otra por una mutacin gentica nueva (de novo). El 50% de los casos parece tener la forma hereditaria, que es una herencia Autosmica Dominante. Esto significa que el 50% de los hijos lo padecen. La otra forma se debe a una nueva mutacin debida a algn factor nocivo capaz de alterar los genes. Nosotros hemos publicado nuestra teora 12 de que es posible que la carencia de cido Flico durante el perodo periconcepcional (desde 3 meses antes del embarazo) pueda alterar el gen del colgeno, as como es capaz de producir otras malformaciones congnitas. Las razones de esta teora estn en mi pgina web: www.reumatologia-dr-bravo.cl

SINTOMAS COMUNES DE LA FM Y DEL SHA.

Ambas son ms frecuentes en la mujer (80%).

Agregacin familiar, ms notoria en el SHA, ya que tiene herencia Autosmica Dominante.

Artralgias, mialgias y tendinitis recurrentes. Puntos dolorosos o entesitis.

Ausencia de sinovitis.

Dolor y disfuncin tmporomandibular (Bruxismo).

Dolor al pecho, no cardaco.

Palpitaciones y arritmias y prolapso de la vlvula mitral.

Fatiga crnica, mareos y desmayos.

Problemas digestivos: esofagitis, reflujo, constipacin y colon irritable.

Alteraciones del Sistema Nervioso Autnomo: sndrome de Sicca (ojos y boca secos); inestabilidad vaso-motora, cefaleas, lvido reticularis, acrocianosis. Es raro ver el fenmeno de Raynaud en la FM o en el SHA; intolerancia ortosttica (baja de la presin arterial al pararse bruscamente, mareos y desmayos); disfuncin visceral (constipacin y colon irritable).

Alteracin del balance (alteracin zona vestibular del odo).

Dificultades cognitivas: mala memoria.

Alteraciones emocionales: Depresin y ansiedad, presentes en del 20 al 40% de las FM y frecuente en el SHA.

Sntomas alrgicos: Rinitis y Asma alrgicos.

Problemas urinarios: Urgencia urinaria y Cistitis intersticial.

Ambos pueden coexistir con una artritis, como la Artritis Reumatoidea,

Lupus, etc.

En ambas la persona se ve en buen estado de salud.

En ambas los exmenes de laboratorio son normales.

CONDICIONES CON LAS QUE SE PLANTEA EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL CON FM O SHA.

Con el SHA o con la FM.

Fatiga crnica.

Mialgias secundarias a tratamiento antilipemiante (para bajar el colesterol).

Polimialgia Reumtica (dolor muscular y velocidad de sedimentacin elevada).

Hipotiroidismo.

Depresin.

Artritis como la AR, Lupus, etc. Si hay articulaciones inflamadas (con calor, rubor y aumento de volumen no se trata de FM o SHA sino de una artritis, la que puede estar asociada a la hiperlaxitud o a la FM.

CMO SE DIAGNOSTICAN LA FIBROMIALGIA Y EL SHA?

Un mdico especialista o reumatlogo puede sospechar la FM si el enfermo tiene dolor crnico difuso por meses, en varias partes del cuerpo, fatiga crnica, ansiedad o depresin y al examen se le encuentran puntos dolorosos en el examen, en ciertas reas como las descritas en la figura 1, pero hay que recordar que estos puntos dolorosos son inespecficos.

Desafortunadamente, no existen pruebas de laboratorio o rayos-x tiles en el diagnstico de la FM ni del SHA. Estos exmenes y pruebas slo ayudan a descartar otras condiciones. Es necesario recordar que la FM o el SHA pueden coexistir con una artritis como la AR, Lupus, Espndilo artropatas, etc. Estudios 5 muestran que el 20% de las artritis, tales como la AR y el Lupus, tienen positivo el criterio de FM de la ACR. En el SHA, por otra parte, nosotros lo hemos encontrado asociado a una artritis en el 15% de los casos. A veces una baja concentracin de la hormona tiroidea (hipotiroidismo), puede causar signos y sntomas sugerentes de FM o SHA.

Con una cuidadosa historia clnica, y un buen examen fsico, se pueden diagnosticar otras condiciones causantes de artralgias, mialgias o de fatiga crnica.

Debido a que los sntomas de la FM y el SHA son parecidos a los de otras condiciones mdicas, muchas personas tienen que someterse a diferentes pruebas y evaluaciones antes de ser rotuladas con stos diagnsticos. Adems, debido a que no todos los mdicos han sido entrenados para reconocer estas enfermedades, es muy importante que la persona sea vista por un reumatlogo, u otro mdico que este familiarizado con el diagnstico y tratamiento de estas condiciones. El problema es que el SHA es poco conocido por los mdicos y pasa desapercibido.

El SHA se sospecha en personas con hiperlaxitud articular o con aspecto marfanoide, que se quejan de dolores musculares (mialgias) o articulares (artralgias) los que a veces son generalizados, episodios recurrentes de tendinitis, bursitis, desgarros, torceduras de tobillos o

esguinces, fragilidad capilar (moretones fciles) y fatiga crnica, mareos o desmayos (los que son poco frecuentes).

Hay que recordar que puede haber SHA con pocas, una o ninguna articulacin hiperlaxa. Hemos descrito varias formas de sospechar el SHA, las que se pueden ver en www.reumatologia-dr-bravo.cl:

- Cuando sospechar el SHA.

- La facie tpica de SHA.

- El signo La mano afirmando la cara.

- La mano en vuelo de pjaro.

- EL pulgar horizontal.

- Los codos oscuros.

Como confirmar el diagnstico de SHA ?

El diagnstico de SHA se confirma mediante el uso del Criterio de Brighton 13 que incluye el estudio de la movilidad de ciertas articulaciones (score de Beighton) y el estudio de tejidos frgiles fuera del sistema musculo-esqueltico. Tambin hay otros excelentes criterios como el del Hospital del Mar (Barcelona) 14.

CMO SE TRATAN LA FM Y EL SHA?

Para tratar a estos enfermos son necesarios visitas prolongadas y repetidas, con el fin de escuchar bien los sntomas y ver que es lo que ms molesta al enfermo, como tambin para comprender bien su problema y explicarles los principios del tratamiento. Hay que buscar la causa de los sntomas y cuales son los factores estresantes.

Actualmente, el tratamiento de stas enfermedades incluye:

Medicinas para disminuir el dolor y mejorar el sueo.

Programas de ejercicio para mejorar la flexibilidad muscular.

Tcnicas de relajacin y otras medidas para ayudar a relajar los msculos.

Programas educativos para ayudar a manejar los sntomas y a adaptarse a la enfermedad.

Como en la mayora de las enfermedades crnicas, usted tiene el rol ms importante para manejar estas condiciones. Su tratamiento deber cubrir sus necesidades individuales. Algunas personas con FM o con SHA tienen sntomas ligeros y necesitan muy poco tratamiento, una vez que comprenden su enfermedad y lo que la empeora. Otros tienen sntomas ms severos y deben probar con varios tratamientos para poder romper con el ciclo vicioso descrito en la figura 2. Sin embargo, en general, casi todos se pueden beneficiar de un programa comprensivo (integral).

MEDICAMENTOS

Las medicinas anti-inflamatorias utilizadas para el tratamiento de la artritis y otras condiciones reumticas, no tienen mayor efecto en la FM ni en el SHA. Sin embargo, dosis modestas de aspirina, Ibuprofeno, acetaminofen (Tylenol), pueden ayudar a muchas personas, disminuyendo el dolor y la rigidez. Se usan analgsicos como el Nefersil y narcticos como el Tramadol, para aliviar el dolor y en casos especiales Gabapentina (dolor neuroptico). Tambin son de utilidad los tranquilizantes y los relajadores musculares. Los derivados de la cortisona, no son efectivos y deben evitarse, debido a que pueden tener efectos secundarios importantes.

Tanto en la FM como en el SHA las infiltraciones de esteroides con novocana disminuyen el dolor de los puntos dolorosos y de las zonas de entesitis, adems del tratamiento de las tendinitis y bursitis. Ocasionalmente se usan las unidades TENS o la Acupuntura, para tratar el dolor crnico. En casos rebeldes al tratamiento se puede intentar un plan integral por un equipo mdico de especialistas, en una Clnica del Dolor.

Los medicamentos que promueven el sueo ms profundo y relajan los msculos, ayudan a muchas personas con FM. Ejemplos de stos incluyen: Amitriptilina (Elavil), Ciclobenzaprina (Flexeril, Tensodox) y otras medicinas relacionadas, como la Fluoxetina y la Sertralina. A pesar de que estos medicamentos son utilizados para tratar la depresin, en el caso de las personas con FM se utilizan en dosis muy pequeas y slo antes de dormir. Por lo tanto, no son utilizados especficamente como antidepresivos o tranquilizantes en el tratamiento de la FM, sino para aliviar el dolor y mejorar el sueo. Estos medicamentos tambin son tiles en el tratamiento del SHA.

Aunque muchas personas duermen mejor y tienen menos incomodidades cuando toman hipnticos (Zolpiden), tranquilizantes o narcticos mencionados anteriormente, el nivel de mejoramiento vara mucho de persona a persona. Adems, los medicamentos pueden tener efectos secundarios tales como somnolencia durante el da, constipacin, sequedad en la boca y aumento del apetito. Estos efectos secundarios raras veces son severos, pero pueden ser molestos y tambin pueden limitar el uso de estos medicamentos. Por esta razn, Ud. tal vez tenga que probar una serie de medicinas distintas y ajustar las dosis de acuerdo con su

mdico. Cuando existe artrosis asociada al SHA, aunque sea inicial, se agrega Glucosamina sola o con Condroitin Sulfato (aunque su efectividad an no esta comprobada), para disminuir la progresin de la artrosis, la que aparece en forma ms precoz y es de mayor severidad en estos enfermos. Ahora hacemos densitometra en todos los enfermos con SHA, ya que es frecuente que presenten Densidad Mineral sea baja e incluso Osteoporosis, aun en la adolescencia y en ambos sexos. Hemos encontrado Osteoporosis en el 19% de hombres y mujeres con SHA, menores de 30 aos. De existir debe ser tratada y se deben evitar las cadas, por el peligro de fracturas.

Lo que realmente mejora la calidad de vida de los pacientes con SHA es el tratamiento de la Disautonomia, la que se trata con medidas generales y medicamentos. Es necesario subir la presin arterial, que es la causa del problema, por lo que hay que tomar 2 a 3 litros de lquidos al da, comer ms sal (si no hay hipertensin arterial), usar calcetines o media elsticas, no caminar despacio, ni estar de pie por perodos prolongados sin moverse. Si estas medidas no son suficientes su mdico puede agregar medicamentos como la Fludrocortisona (Florinef) o la Midodrina (Gutron). Otro medicamento muy til es la Epinefrina (Effortil), el que ya no se encuentra en Chile. Es muy posible que la Fatiga crnica de la FM sea lo mismo que la Disautonomia, ya que muchos enfermos con FM y fatiga tienen Tilt Test positivo, que es un indicador de fatiga secundaria a baja de la presin arterial.

En el SHA aconsejamos tomar cido Flico (AF), ya que se ha demostrado que mejora los enlaces de colgeno del hueso y por lo tanto es posible (nuestra teora) de que sea til en el tratamiento del SHA. Adems se ha demostrado til para la memoria, la osteoporosis, y mejora del colgeno de arterias y venas. Lo ms conocido es su efecto en prevenir defectos del tubo neural y otras malformaciones congnitas, cuando se le usa en el perodo periconcepcional. Recomendamos Magnesio que es til para evitar dolor muscular y calambres. Se le usa tambin en caso de existir prolapso de la vlvula mitral. ltimamente se ha visto que la vitamina D ayuda a la tonicidad muscular. Las vitaminas C y B-12 son tiles tambin en el tratamiento de las alteraciones del colgeno.

EJERCICIO Y TERAPIA FSICA

Dos de los principios en los que se basa el tratamiento de la FM y del SHA son:

Estirar y movilizar los msculos rgidos y adoloridos, en especial al despertar y despus de un perodo de inactividad.

Modificar la forma de trabajar o de realizar sus labores diarias, tratando de conservar energa y disminuir el dolor.

Mejorar el acondicionamiento cardiovascular y del estado fsico general.

Es probable que usted dude en ejercitar, especialmente si tiene dolor o se siente cansado. Sin embargo, usted puede empezar un programa con ejercicios aerbicos de bajo impacto, como caminar rpido, andar en bicicleta, nadar o ejercicios aerbicos en el agua y obtener muy buenos resultados. Los ejercicios tienen un efecto analgsico y antidepresivo y contribuyen a aumentar el sentido de bienestar general y de control del enfermo sobre la enfermedad. El Yoga, Pilates, Tai Chi, bicicleta y natacin, son muy beneficiosos para stos enfermos. Haga ejercicios regularmente comenzando poco a poco y vaya incrementndolos gradualmente, para mejorar su nivel de acondicionamiento fsico.

Algunos consejos para ejercitar son:

Estire suavemente sus msculos hasta que sienta tensin y detngase all algunos segundos. Si lo prolonga puede tener calambres.

Mueva sus articulaciones al mximo rango normal y en todas las direcciones posibles.

La terapia fsica tambin puede ayudarle si se emplean las siguientes tcnicas:

Tratamientos con calor y fro. El calor se usa para reducir la contractura muscular y el fro para disminuir el dolor.

Masaje

Piscina de masajes o jacuzzi

Ultrasonido

Estimulacin elctrica para ayudar a controlar el dolor.

Uso adecuado de las articulaciones y conservacin de energa.

Adems, usted puede consultar con los fisiatras y kinesilogos para que diseen programas de ejercicio especficos para mejorar la postura, flexibilidad y condicin fsica. En el SHA es

necesario que el kinesilogo este familiarizado con el tratamiento de esta condicin, de lo contrario a veces los resultados son contra producentes. Estos enfermos deben evitar la extensin forzada de las articulaciones laxas, especialmente dedos, muecas y rodillas.

VIVIENDO CON FM O CON SHA

Frecuentemente, las personas con stas enfermedades tienen que hacerse muchos exmenes y ver a muchos especialistas diferentes en su bsqueda de respuestas. Por esta razn, se pueden sentir frustradas y con temor, lo que puede incrementar el dolor. Repetidamente, se les dice que no tienen una condicin real, porque se ven saludables y sus exmenes de laboratorio resultan normales. Es posible que existan dudas por parte de sus familiares y amigos, as como por parte de sus mdicos acerca de sus molestias. Esta situacin, puede hacerles sentir aislados, culpables, enojados o deprimidos.

Usted y su familia deben comprender que la FM y el SHA son enfermedades que causan de fatiga crnica, y en las que el dolor es real, el que a veces puede ser intenso e incapacitante. Estas enfermedades no ponen en peligro su vida y no son enfermedades deformantes, pero deben ser tratadas como enfermedades crnicas. A pesar de que varen sus sntomas, la condicin en general tiende a mejorar con el tiempo. El tener un diagnstico preciso y la excelente respuesta al tratamiento de la Disautonomia, mejoran la calidad de vida de estos enfermos.

Muchas veces, slo el saber que la FM y el SHA no son enfermedades progresivas ni deformantes, permite a las personas dejar de hacerse pruebas mdicas adicionales de alto costo y desarrollar una actitud ms positiva hacia su condicin.

Algunas tcnicas de relajacin que ayudan a manejar los sntomas de la FM y SHA son:

Meditacin u oracin.

Creacin de imgenes visuales.

Relajacin muscular progresiva.

Yoga.

Adems, usted puede examinar los patrones de sueo, para evitar factores que intervengan con su descanso como la cafena y el alcohol. Entre ms aprenda sobre su condicin y tome un papel activo en encontrar los mejores medios para disminuir sus sntomas, mejor sern los resultados a su favor.

Actualmente existen grupos de soporte como la Corporacin de Fibromialgia de Chile (56-2688-4726). Nosotros hemos creado hace un ao el Grupo de Soporte de los Hiperlaxos

Chilenos. (Ver www.reumatologia-dr-bravo.cl ). El saber que no est solo, puede ser un gran apoyo para el enfermo,.

Algunas personas con FM o SHA tienen sntomas muy severos por lo que no pueden funcionar bien en el trabajo o socialmente. Estas personas requieren de ms atencin a travs de programas que suelen emplear terapeutas ocupacionales, asistentes sociales, enfermeras especializadas, profesionales de la salud mental, consejeros en la rehabilitacin fsica y especialistas en el sueo y en el tratamiento del dolor crnico.

EN RESUMEN

La FM y el SHA son causa de dolores recurrentes y crnicos. Son enfermedades que alteran la calidad de vida y en las que el dolor va y viene en forma recurrente. Por ejemplo, los niveles de dolor y fatiga en algunas personas, suelen ser tan altos como en la AR. Debido a que la FM y el SHA pueden interferir con los aspectos normales de la vida de una persona, es esencial planear cuidadosamente un programa de tratamiento. Este empieza con el diagnstico correcto y una explicacin detallada de estas condiciones.

Con la terapia adecuada, la mayor parte de las personas con FM o con SHA mejoran y son capaces de manejar sus molestias. En la mayora de los casos es posible mejorar su calidad de vida. Sin embargo, un mejor entendimiento de las causas y de los factores agravantes de stas condiciones son necesarias para un diagnstico precoz, mejor tratamiento y tal vez, an para desarrollar la prevencin de estas enfermedades.

Para m, despus de ver enfermos con FM diariamente en los Estados Unidos durante 30 aos y ms de 1.500 enfermos con SHA en Chile en los ltimos 10 aos, pienso que el SHA incluye todos los sntomas de la Fibromialgia y adems tiene un cuadro ms amplio, debido a que produce adems dao de tejidos por la alteracin del tejido colgeno (Vrices precoces, hernias, prolapso, ruptura espontnea del pulmn, etc.). Es por esta razn de que yo creo que la Fibromialgia es parte del SHA. El SHA es hereditario y tiene un criterio diagnstico (Criterio de Brighton) 13 mucho ms preciso que el criterio de la ACR (Colegio Americano de Reumatologa) de la FM. Adems los enfermos con SHA tienen un fenotipo (rasgos fsicos) caracterstico, que hemos descubierto y publicado 15.16, que permite en algunos casos identificarlos a simple vista, cosa que no ocurre con la FM. Por lo anterior creo que el SHA es la Fibromialgia del Siglo XXI 17, lo que probablemente es slo cuestin de nombres. Tal vez un buen nombre sera el de Sndrome de Hiperlaxitud Articular y Fibromialgia (Hypermobility/Fibromyalgia Syndrome) o el de Ehlers-Danlos/Fibromyalgia Syndrome.