CF - DEFINITIE

Asocierea ntre febr i convulsii a fost observat de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinic distinct abia n 1980; CF cea mai frecvent manifestare convulsiv la sugar; cea mai frecvent problem neuropediatric.

CF - DEFINITIE

CF evenimente ce se produc n asociere cu febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i nici o alta cauz demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a National Institute of Health, 1980);

!!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai frecvent sunt convulsii;

!!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate; !!!Nu exist o limit de temperatur:n timp, s-a convenit asupra valorii de 37,8-38C temperatur axilar.

CF - EPIDEMIOLOGIE
Incidena / Prevalena:

survin la 2-7 % din totalul copiilor sub 5 ani frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luni CF constituie 30% din toate convulsiile copilului biei > fete (uoar predominan masculin)

CF - ETIOPATOGENIE

FACTORI GENETICI CANALE DE SODIU - RECEPTORI GABA - CITOKINE PROINFLAMATORII FACTORI INFECTIOSI

ALCALOZA RESPIRATORIE

MECANISMUL DE PRODUCERE A FEBREI 1

Febra (raspuns inflamator) Hipertermie (depasirea capacitatii de termoreglare) Raspunsul febril: reactie fiziopatologica complexa la boala; presupune - cresterea temperaturii corporale mediata de citokine - generarea reactantilor de faza acuta - activarea a numeroase sisteme fiziopatologice endocrine, imune, nervoase; LPS = lipopolizaharid din peretele celular al bacteriilor Gram neg.; patrunderea in organismul uman determina cascada de reactii ce duce la cresterea temperaturii; Pivotul procesului de termoreglare, dar si de generare a febrei = receptorii termosensibili din aria preoptica a hipotalamusului ant, responsabili de set point (setarea punctului de echilibru) la 37C.

MECANISMUL DE PRODUCERE A FEBREI 2

Raspunsul periferic si central la LPS. In periferie LPS stimuleaza macrofagele sa secrete cytokine pro- si anti-inflamatoare. Acestea stimuleaza COX-2. Activarea COX-2 creste productia de prostaglandina E2 care determina in final cresterea temperaturii corpului (calea 1). Simultan, central (in creier) sunt sintetizate cytokine pro- (TNF, IL-1, and IL-6) si anti-inflamatorii (IL-1ra) (calea 2). Aceste cytokine ar avea rol de modulare a neurotransmisiei si ar contribui la generarea convulsiei in timpul ascensiunii termice. LPS=lipopolizaharid din peretele celular al germenilor Gram-; COX-2=ciclooxigenaza 2

CF - CITOKINE PROINFLAMATORII

CITOKINE PROINFLAMATORII: IL-1, TNF-, IL-1, IL-6; CITOKINE ANTIINFLAMATORII: IL-1Ra, IL-10, IL-18;

INTREBARI: - in ce masura nivelele de IL-1 si de antagonist al receptorului IL-1 sunt modificate dupa o CF? - debutul CF se asociaza cu modificari ale nivelului IL-1? - exista relatie cauzala intre nivelele modificate de IL-1 si de antagonist al receptorului IL-1 si declansarea CF?

CF CITOKINE PROINFLAMATORII
MECANISM POTENTIAL AL IL-1 IN PRODUCEREA CF
EXCITATIEI (sist. glutaminergic): IL-1 altereaza fosforilarea receptorului NMDA cel. hipocampice de cultura; creste influxul de Ca in

INHIBITIEI (sist. GABAergic): IL-1 scade fluxurile

mediate de receptorii GABA in neuronii hipocampici de cultura;

CF FACTORI GENETICI 1
SUBSTRATUL GENETIC AL CF
Argument = rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a dezvolta CF decat populatia generala.

Diferitele patternuri de agregare familiala sugereaza un model de transmitere:

1-poligenic;

2-heterogen.
Desi deocamdata nu au fost descrise gene specifice care sa conditioneze majoritatea CF, au fost totusi identificate cateva locusuri genice corelate cu CF.

CF FACTORI GENETICI 2
LOCUSURI GENETICE PENTR CF
FEB1 = locus 8q13-q21 - transmitere autosomal dominanta; - poate asocia convulsii in afebrilitate.

FEB2 = locus 19p13.3

- transmitere autosomal dominata; - include gena CSNK1G2 ( casein Kinase 1 gamma-2 isoform ) care codifica eliberarea neurotransmitatorilor din veziculele mici sinaptice. FEB3 = locus 2q23-q24

- transmitere autosomal dominanta;

- gena SCN1 codifica expresia canalelor de sodiu voltaj-dependente; se asociaza cu CF recurente; - unii pacienti prezinta in evolutie si convulsii in afebrilitate; - cunoscut ca locus al GEFS+, SMEI.

CF FACTORI GENETICI 3
LOCUSURI GENETICE PENTR CF
FEB5 = locus 6q22 q24 - transmitere autosomal dominanta; - rar asociaza convulsii in afebrilitate. FEB7 = locus 21q22 - transmitere autosomal dominanta cu penetranta incompleta; - uneori se asociaza cu convulsii in afebrilitate. FEB8 = locus 5q31.1 q33.1 - codifica subunitatea a receptorului pentru GABA GABRG2 = mutatie descrisa in GEFS+; - transmitere autosomal dominanta cu penetranta incompleta;

- poate asocia CF , epilepsie cu crize motorii sau tip absenta.

FEB9 = locus 3p24.3 p23 - asociaza crize de tip absenta. FEB10= identificat in 2008 - locus 3q26.2-q26.33

CF - FACTORI INFECTIOSI 1
CONVULSIE FEBRILA: termen care sugereaza relatie cauza-efect intre febra si convulsie; ETIOLOGIA PRIMARA A CONVULSIEI FEBRA? CAUZA FEBREI (INFECTIA)? ALTE REACTII SISTEMICE LA FEBRA? ALTE REACTII SISTEMICE LA INFECTIE? In anii 90 au devenit disponibile teste rapide de diagnostic pt: VSR adenovirus v. influenza A, B vv. parainfluenza 1, 2, 3 rotavirus infectiile virale au fost identificate la > 40% copii cu CF studiati

CF - FACTORI INFECTIOSI 2
AGENTI INFECTIOSI IMPLICATI IN ETIOLOGIA CF 35% herpes virus uman 6/17,6% influenza A 13,8% adenovirus 10,7% virus sincitial respirator 9,2% herpes virus simplex 1 3% virus citomegalic 2,3% herpes virus uman 7 1,3% rotavirus HVU-6 = cauza cea mai frecventa de CF in SUA si Europa (1/3 cazuri prima CF < 2 ani) INFLUENZA A = cauza cea mai frecventa de CF in Asia (studiu 2007, China) Definitia CF exclude infectiile acute ale SNC. Vv neurotrope ca HVU-6 sau influenza sunt incluse ca agenti cauzali pt ca dovezile de encefalita sunt neconcludente.

CF - FACTORI INFECTIOSI 5

Rol esential al inf virale in prod CF: gradul de inducere a febrei (intensitatea raspunsului imun). Tipul de CF simpla sau complexa legat de severitatea/intensitatea raspunsului imun citokinic la infectie. Rata cresterii T NU e factor in mecanismul de producere a CF; pragul convulsivant al T e independent de intensitatea si durata febrei; el variaza individual, cu varsta si cu gradul de maturare cerebrala; poate fi influentat de dezechilibre HE, m.a. hiponatremie.

CF-ALCALOZA RESPIRATORIE 1

Mediul alcalin creste excitabilitaea neuronala (favorizeaza influxul celular de Ca) Febra Hiperventilatia Pierdere de CO2

ALCALOZA RESPIRATORIE

CONVULSII

2006: Schuchmann et al. demonstreaza pe model animal cu CF experimentale succesiunea febra hiperventilatie alcaloza convulsii; expunerea animalului de experienta la aer atmosferic cu (concentratie crescuta de) 5% CO2 a determinat oprirea convulsiilor in 20 sec

CF - CLASIFICARE
CONVULSII FEBRILE SIMPLE CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

CF SIMPLE - CRITERII
1.

2. 3. 4.

un unic episod n primele 24 ore ale unei afeciuni acute febrile convulsie tonico-clonic generalizat durata < 15 minute fr deficit neurologic postcritic

!!! 65-90% sunt convulsii febrile simple

CF COMPLEXE - CRITERII
1. 2. 3. 4.

episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul aceleiai boli; convulsii focale; durata prelungit > 15 minute; sunt urmate de deficit motor postcritic (paralizie Todd); CF complexe constituie 10-35% din totalul de convulsii febrile; apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal anterioar crizei. termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie, semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

CF- TABLOU CLINIC

febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se observ la valori de 38-39C. n 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii convulsiile survin frecvent n prima or de febr subit convulsii generalizate n CF simple i focale n CF complexe durata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele complexe CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie unilateral ( paralizie Todd) examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut, pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

CF- INVESTIGATII

Puncia lombar: controversat Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT recomandat la copii sub 18 luni; obligatorie cnd exist cea mai mica suspiciune de meningit (la sugar i copilul mic semnele meningiene pot lipsi);

CF- INVESTIGATII

EEG nu este indicata dup prima convulsie febril; nu are un rol predictiv privind o posibil epilepsie n viitor; indicata in CFC;
CT/ RMN cerebrala indicate n:

CF complexe Semne de hipertensiune intracranian Posibil traumatism n antecedente

CF - DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de CF ANAMNESTIC+CLINIC

CF DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
1.

2. 3.

convulsii simptomatice (m. a. infectii acute de SNC); spasm al hohotului de plns; frisoane - cu stare de contien pstrat, cianoz a tegumentelor,tremurtur fin generalizat.

CF TRATAMENT IN CRIZA
1)
2) 3)

4)

5)

Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor respiratorii Oxigen pe masc Anticonvulsivant: daca dureaza > 3min (in gen criza se termina spontan in 2-3min) Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc n criz dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min; administrarea se opreste daca se opreste criza; poate determina important detres respiratorie; MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai rapid, risc mai mic de detres respiratorie) Antipiretice Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz mpachetri/ bi hipotermizante

CF TRATAMENT PE TERMEN LUNG

Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital sau benzodiazepine dup o prim CF simpl !!! Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia recurenelor sau a epilepsiei)
Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti: FARA TRATAMENT PROFILACTIC! Pacienti cu convulsii frecvente, parinti noncomplianti, CFC (istoric de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC! PROFILAXIE: - CONTINUA - INTERMITENTA

Tratament pe termen lung

Fenobarbital (administrat continuu): 3-5mg/kg/zi, priza unica Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare, tulburri de somn tranzitorii, agitatie extrema Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 20-30 mg/kgc/zi,2-3 prize Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri hematopoietice Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 ani Diazepam (administrat intermitent) Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h; Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal; Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a sistemului nervos; CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de diagnosticul etiologic.

CF PROGNOSTIC SI EVOLUTIE

n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75% dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 11,5% din cei care au avut cndva convulsii febrile Factori de risc predictivi pentru recurene : 1. varsta < 1 an la prima CF; 2. febra mica la prima CF 3. durata scurta intre debutul febrei si debutul CF 4. CF complexe; 5. antecedente familiale de CF/epilepsie; 1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

CF PROGNOSTIC SI EVOLUTIE

1.

2.

3.
4.

Factori de risc predictivi pentru epilepsie: afeciuni neurologice asociate intarziere in dezvoltarea neuropsihica convulsii febrile complexe antecedente familiale de epilepsie.

CF simple CF complexe CF complexe epi CF complexe

3% epilepsie ulterioar cu 1 caracter de complexitate 6-8% epi cu 2 caractere de complexitate 17-22% cu 3 caractere de complexitate 49% epi

Educaia i consilierea familiei

Educaie sanitar primul ajutor pe care familia trebuie s l acorde copilului Parinii necesit un suport psihologic important Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic; nu determin tulburri de comportament Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar) CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic (Engel, 2001)

DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine neuroectodermal SINONIME:displazii neuroectodermale congenitale; facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).

Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale organelor derivate din ectodermul embrionar: piele, sistem nervos central/periferic, ochi. Pot fi afectate structuri derivate din mezodermul/endodermul embrionar: mezoderm vase sanguine, cartilaj osos endoderm epiteliul intestinal. Ocazional pot predomina leziunile mezodermale i/sau endodermale.

SINDROAME NEUROCUTANATE
ENTITI MAJORE 1. neurofibromatoza (boala von Recklinghausen) 2. complexul sclerozei tuberoase (boala Bourneville) 3. sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza encefalo-trigeminal) 4. boala von Hippel-Lindau (hemangiomatoza retino-cerebeloas)

NEUROFIBROMATOZA
Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune caracterizat prin: - tumori multiple ale sistemului nervos central i periferic (ex. neurofibroame) - pete pigmentate cutanate - leziuni ale sistemului vascular i ale viscerelor

NEUROFIBROMATOZA

Termenul a fost folosit prima dat n 1882 de Friedrich Daniel von Recklinghausen Se descriu mai multe forme, genetic distincte: 1. NF 1 (NF periferic) 2. NF 2 (NF central) 3. NF segmentar 4. NF spinal 5. pete caf au lait cu transmitere AD

NEUROFIBROMATOZA

Una din cele mai frecvente boli AD Transmitere AD cu expresivitate variabil i penetran virtual complet pn la vrsta de 5 ani 50% cazuri sporadice

NEUROFIBROMATOZA
GENETIC

Localizare = 17q11.2, 22.q11 Produs de sintez NEUROFIBROMINA (gena NF1

tumorala) NF2 are functie de supresie tumorala)

funcioneaz ca o gen supresoare: gena de supresie

SCHWANNOMINA

(neurofibromina 2: gena

Elemente definitorii pentru neurofibromatoz

(adaptat dup Yohay K., 2005)

NF-1
1/3000
Vrsta de debut Primele manifestri Sugari/copii mici Pete caf-au-lait

NF-2
1/30000-40000
Adolescent/adult tnr
La copii: cataract, schwannoame Adolesceni/adult tnr: hipoacuzie (tumori de nerv acustic) Schwannoame, meningioame

Tipuri de tumori

Neurofibroame, astrocitoame

Schwannoame vestibulare
Manifestri netumorale Risc crescut pentru neoplazii extracerebrale Cromozom

Nu
numeroase Da 17q11.2

Da
rare Nu 22q12.2

Aspecte clinice in neurofibromatoza

1. Manifestri cutanate i subcutanate * Pete pigmentate cutanate: - pete caf au lait - lentigine * Tumori nervoase: - nevi moluscum - nevroame plexiforme - neurofibroame subcutanate * Pete acromice 2. Manifestri neurologice * Tumori : - intracraniene - intrarahidiene: extramedulare intramedulare - alte sedii: mediastin * Displazii cerebrale * Accidente vasculare cerebrale * Crize convulsive focale/generalizate * Cefalee * Macrocranie * Retard mental
3. Manifestri oculare * Noduli Lisch * Glaucom

Aspecte clinice in neurofibromatoza

4. Manifestri osoase * Lacune craniene * Displazie orbital * Scolioz dorsal * Cifoz cervical * Displazie vertebral * Pseudoartroze 5. Manifestri viscerale * Cardiovasculare * Respiratorii * Digestive * Urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase) 6. Manifestri endocrine i/sau metabolice * Pubertate precoce * Caexie diencefalic * Nanism * Feocromocitom

Neurofibroame mici multiple i pete 'caf au lait'

Neurofibrom plexiform

Noduli Lisch

CT tridimensionala

Deformari faciale masive

Neurinom

CRITERIILE DE DIAGNOSTIC IN NEUROFIBROMATOZA

Tipul NF Criterii de diagnostic
1.

Neurofibromatoza tip I (NF 1)

2. 3. 4. 5.
6.

7.

Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de pubertate i peste 15 mm dup aceast vrst) Pistrui n regiunile axilare i inghinale Glioame optice Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform O rud de gradul I cu NF1 Doi sau mai muli noduli Lisch Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale)

Neurofibromatoza tip II (NF2)

1. 2. 3.

Tumor a perechii a VIII-a de nervi cranieni bilateral. Rud de gradul I cu NF2 i tumor unilateral a perechii a VIII-a. Rud de gradul I cu NF2 i oricare dou dintre urmtoarele leziuni:

neurofibroame, meningioame, astrocitoame, schwannoame, glioame ependimoame

Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai multe criterii.

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Descoperit i descris de Dsir Magloire Bourneville n 1880; denumit cu termenul scleroza tuberoas a convoluiilor cerebrale; TSC: tuberous sclerosis complex; D.p.d.v. APL: hamartomatoz (hamartom: din grecescul

hamartenein = a grei);

Hamartomul: conglomerat de celule displazice dispuse n grupuri bine delimitate, avnd ntotdeauna alt localizare dect n esutul/organul de origine, cu predispoziie la multiplicare excesiv; TSC: hamartomatoz care poate afecta orice organ, caracterizat prin tumori benigne care pot fi sau nu simptomatice.

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Afeciune genetic cu transmitere AD; 50% mutaii de novo 2 gene distincte responsabile de manifestrile TSC: TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata HAMARTINA TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat = TUBERINA (mpreun alctuiesc un complex cu funcie de supresie tumoral).

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Caracterizat clinic prin:

1. angiofibroame faciale; 2. retard mental (60%); 3. epilepsie (convulsii recurente) 80-90%: spasmele infantile sunt un debut frecvent.

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

CRITERII DE DIAGNOSTIC
1. CRITERII MAJORE
- angiofibroame faciale/plci frontale - fibroame unghiale/periunghiale netraumatice - macule hipomelanice (> 3) - pete shagreen (nevi de esut conjunctiv) - hamartoame retiniene nodulare multiple - tuberculi corticali - noduli subependimari - astrocitom subependimar cu celule gigante - rabdomioame cardiace, unice sau multiple - limfangiomiomatoz pulmonar - angiomiolipoame renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

CRITERII DE DIAGNOSTIC
2. CRITERII MINORE
- caviti multiple ale smalului dentar polipi rectali hamartomatoi chisturi osoase fibroame gingivale hamartoame nonrenale pete acrome retiniene leziuni cutanate n confetti chisturi renale multiple

Manifestrile neurologice asociate sclerozei tuberoase

1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West), sindromul Lennox-Gastaut, crize tonice, crize partiale, etc 2. Retard mental 3.Tulburari de comportament i alte manifestari psihiatrice (psihoz, hiperactivitate, agresiune, automutilare, autism) 4. Tulburari de somn 5. Tumori cerebrale 6. Hidrocefalie 7. Accident vascular cerebral (AVC)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

DIAGNOSTIC
TSC cert 2M sau 1M + 2m
(2 criterii majore/1 criteriu major + 2 criterii minore)

TSC probabil 1M + 1m
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

CT cerebral :

multipli noduli subependimari partial calcificati, care proemina intraventricular

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Manifestari cutanate:
macule hipomelanice, angiofibroame faciale, fibroame periunghiale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC) Manifestari viscerale

Seciune prin rinichi vizualizarea de chisturi renale i angiomiolipom

Ecografie renala: la nivelul polului superior RD se remarca prezenta unor imagini transonice bine delimitate sugestive pentru chiste renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Hamartoame retiniene calcificate

EVOLUIE, PROGNOSTIC

Prognosticul pe termen lung este rezervat din punct de vedere funcional i vital; Un pacient cu tablou complet de boal rar atinge 25 de ani; Sperana de via depinde de localizarea i extinderea leziunilor n sistemul nervos central; Majoritatea deceselor se produc prin: stare de ru epileptic; neoplasm cerebral sau cardiac; insuficien renal cronic; bolal pulmonar progresiv.

SINDROMUL STURGE WEBER

Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n 1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani i completat n 1922 de Parkes Weber, care a descris calcificarile intracraniene;
Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat cu localizare faciala, angiom leptomeningeal, hemiplegie i hemiatrofie controlateral, convulsii unilaterale, retard mental, glaucom i anomalii vasculare oculare.

MANIFESTRI CLINICE

Manifestri cutaneo-mucoase:

Angiomul facial: constant prezent de la natere

localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape n totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau la ambele

Manifestri neurologice (75-95%)

Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaiei) Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.) Retard mental

Manifestri oculare
Angiom coroidal Glaucom

Port wine stain

(nevus flammeus)

Hemangiom coroidian

Angiom leptomeningeal. Calcificri intracraniene

Single-photon emission computed tomographic SPECT scan in Sturge-Weber syndrome

EVOLUIE, PROGNOSTIC

Sindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena unei ngrijiri adecvate muli pacieni se deterioreaz din punct de vedere neuropsihic. Criterii de gravitate: angiom facial bilateral, anumite caracteristici ale epilepsiei (apariia de crize de convulsii i/sau anomalii EEG naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize recurente, de lung durat, refractare la tratament), apariia deficitului motor naintea vrstei de 2 ani Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual care se agraveaz progresiv i deficite motorii. Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de tratamentul anticonvulsivant i printr-un deficit intelectual discret. Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal, hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezena de angioame viscerale asociate.