Genetisch bedingte Erkrankungen, Erbkrankheiten

Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Vernderung im Aufbau einzelner DNA-Abschnitte (Gene) oder grerer Bereiche des DNA-Molekls verursacht sind. In der DNA sind die Vorschriften fr smtliche Funktionen einer Zelle innerhalb des Gesamtorganismus und die Bauplne aller Strukturen und Merkmale verschlsselt. Jede Zelle enthlt den kompletten DNA-Bestand eines Menschen. Dieser befindet sich vor allem im Zellkern, nur ein Bruchteil ist in einer weiteren zellulren Struktur, den Mitochondrien, lokalisiert. Fehler im Aufbau der DNA knnen das Programm von Zellen stren mit zum Teil schwerwiegenden Folgen fr den Gesamtorganismus. Solche Fehler im Aufbau der DNA werden Mutationen genannt. Eine Mutation kann ber eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) worden sein. Hierauf beruht der historische Begriff Erbkrankheit. Die Mutation kann aber auch in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden sein (Neumutation). Und auch noch nach der Konzeption, whrend der folgenden Zellteilungen, knnen Mutationen auftreten (somatische Mutationen) und zu genetisch bedingten Erkrankungen fhren.

Bluterkrankheit (Hmophilie)
Die Bluterkrankheit ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, das heit, der Genort fr die entsprechende Erkrankung liegt auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom). In Deutschland leiden etwa 6.000 Menschen, in erster Linie Mnner, an der Bluterkrankheit. Frauen sind auf Grund des zweiten, in der Regel unvernderten XChromosoms gesund, geben das kranke Gen jedoch weiter, d.h. sie sind Gentrgerinnen. Bei Blutern fehlen unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung, deshalb kann es bei schweren Formen schon nach kleinsten Verletzungen zu unstillbaren lebensbedrohlichen Blutungen kommen. Bei milderen Formen ist vor allem bei chirurgischen Eingriffen mit Blutungen zu rechnen. Zur Behandlung den Kranken der fehlende Bestandteil der Blutgerinnung mit der Spritze verabreicht Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine rezessive (zurck tretende) Erbkrankheit, die durch ein oder sehr selten zwei X-Chromosomen, also Geschlechtschromosomen, bertragen wird. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und fr eine Erkrankung alle vorhandenen X-Chromosomen betroffen sein mssen, ist fr Frauen die Wahrscheinlichkeit, an der Bluterkrankheit zu erkranken, erheblich geringer als fr Mnner, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein XChromosom besitzen.

Erbgang bei der Bluterkrankheit

XX
Mutter Trgerin

XY
Vater gesund

XX
Junge gesund

XY
Junge gesund

XX
Mdchen Trgerin

XY
Junge krank

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom ist die hufigste durch eine Chromosomenstrung verursachte Erkrankung. Insgesamt leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 30 - 50 Tausend Menschen mit dem Down-Syndrom. Bei ihnen ist das Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon dreifach statt blicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Die Wahrscheinlichkeit fr eine Trisomie 21 beim Kind nimmt mit dem Alter der Mtter zu. Menschen mit Down-Syndrom haben typische krperliche Merkmale: ein flaches Gesicht, schrge Lidachsen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine Ohren, breite Hnde mit kurzen Fingern und eine durchgehende Handfurche. Sie wachsen langsamer und erreichen eine Krpergre, die unterhalb des Durchschnittes liegt. Das Krpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertt ist eine Neigung zu starker Gewichtszunahme typisch. Neben dem unverwechselbaren ueren Erscheinungsbild, einer Verzgerung der Entwicklung der Bewegungsfhigkeit und einer sehr unterschiedlich ausgeprgten Intelligenzminderung, haben Menschen mit Down-Syndrom gehuft Herzfehler, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Seh- und Hrstrungen. Frher starben 75% der Patienten vor der Pubertt und 90% vor dem Erreichen des 25. Lebensjahres. Durch frhzeitige Behandlung der Begleitfehlbildungen und erkrankungen hat sich die mittlere Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben. Heute knnen Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 und hher erreichen. Bei individueller Frderung knnen sie ein weitgehend selbstndiges Leben fhren.

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Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF)

Die Mukoviszidose die hufigste rezessive Erbkrankheit und betrifft vorwiegend die weie Bevlkerung. In Deutschland leben 6.000 bis 8.000 an Mukoviszidose Erkrankte, davon sind rund 30% lter als 18 Jahre. Typisches Merkmal ist die Bildung eines sehr zhen Schleimes in der Lunge, der Bauchspeicheldrse, der Leber und im Dnndarm, der die Funktion dieser Organe beeintrchtigt. Hufige Infektionen der Lunge mssen immer wieder mit Antibiotika behandelt werden und fhren zu zunehmender Verschlechterung der Atemfunktion. In der Lunge entsteht ein zhflssiger Schleim, der die Bronchien und ihre Verstelungen verstopft. Die Zerstrung durch Infektionen und Verengung der Bronchien schreitet mit der Zeit so weit fort, bis schlielich die Lunge versagt. Da der Gendefekt nicht heilbar ist, liegt die Therapie in der Behandlung der Symptome. In seltenen Fllen ist eine Lungentransplantation mglich und erfolgversprechend. Die Beeintrchtigung von Leber und Bauchspeicheldrse kann dagegen sehr gut mit Medikamenten beherrscht werden. Heute liegt die mittlere Lebenserwartung bei ber 40 Jahren. In den 50er und frhen 60er Jahren starben die meisten Erkrankten bereits im Suglings- oder Kindesalter. Erbgang bei der Mukoviszidose

Mutter 1 2
mutiertes Gen

Vater I II

II

II

gesund

gesund Kinder

krank

gesund

Huntington-Krankheit (Chorea Huntington)

Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington, ist eine genetisch bedingte und dominant vererbbare Nervenkrankheit. Der Name Chorea (griech. Choreia = Tanz) rhrt von den fr die Erkrankung typischen unkontrollierten Bewegungen, wie berschieenden Bewegungen, einem torkelnden Gang, oder dem Grimassieren. Die Hufigkeit der Huntington-Krankheit wird mit 5 bis 10 pro 100.000 Menschen angegeben. Sie gehrt damit zu den hufigsten genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen. Mnner und Frauen sind gleichermaen betroffen. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf dem Chromosom 4, wodurch ein Protein gebildet wird, das die Nervenzellen zerstrt. Es ist eine fortschreitende Erkrankung und die ersten Symptome der Huntington-Krankheit treten im allgemeinen zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Innerhalb von einigen Jahren kommt es zum Verlust der Kontrolle ber den Bewegungsapparat, zu Intelligenzverminderung und zu Wesensvernderungen. Eine Therapie der Ursache der Erkrankung, existiert bisher nicht. Eine Behandlung der Symptome ist nur begrenzt mglich, das Voranschreiten der Erkrankung ist damit nicht zu verhindern. Die Erkrankung fhrt immer zum Tod, wobei der zeitliche Verlauf unterschiedlich ist und Jahre bis Jahrzehnte (5 bis 20 Jahre) dauern kann. Erbgang bei der Huntington-Krankheit

Vater 1 2
mutiertes Gen

Mutter I II

II

II

gesund

gesund Kinder

krank

krank

Rot-Grn-Blindheit
Die Rot-Grn-Blindheit ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, das heit, der Genort fr die entsprechende Erkrankung liegt auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom). Ursache ist das Fehlen von bestimmten Bestandteilen (Zapfen) in der Netzhaut des Auges, so dass die Betroffenen Rot und Grn nicht richtig oder gar nicht erkennen knnen. Menschen mit Rot-Grn-Blindheit verwechseln Rot und Grn, da sie beide Farben nicht normal, sondern als Grautne wahrnehmen, die sich in ihrer Helligkeit kaum unterscheiden. Die meisten Betroffenen nehmen ihre Rot-Grn-Blindheit nicht als strend wahr und wissen sogar lange nichts davon. Bestimmte Berufe knnen aber nicht von ihnen ausgebt werden. Etwa 9% der mnnlichen und 0,5% der weiblichen Bevlkerung leiden an einer Rot-GrnBlindheit. Die Rot-Grn-Blindheit ist eine X-chromosomal rezessive (zurck tretende) Erkrankung. Eine Frau, die ein defektes Gen fr Farbensehen hat, kann trotzdem ganz normal sehen, da Frauen immer zwei X-Chromosomen haben. Das zweite, gesunde X-Chomosom reicht fr normales Farbensehen aus. Die Got-Grn-Blindheit kann bei einer Frau nur auftreten, wenn sie ein defektes Gen fr Farbensehen von beiden Elternteilen geerbt hat, was sehr selten vorkommt. Frauen, die eine Erbanlage fr Rot-Grn-Blindheit tragen, knnen diese aber an ihre Kinder weitergeben sie sind Gentrgerinnen. Erbgang bei Rot-Grn-Blindheit

XX
Mutter Trgerin

XY
Vater gesund

XX
Junge gesund

XY
Junge gesund

XX
Mdchen Trgerin

XY
Junge krank

Arbeitsanweisung
1. Lies den Text genau durch! Markiere Wichtiges! 2. berlege, welche Informationen auf das Plakat sollen! 3. Gestalte das Plakat bersichtlich und schreibe gro genug, das es an der Tafel zu lesen ist! 4. Benutze die Bilder, um das Plakat zu gestalten! 5. Mach dir Stichworte fr deinen Kurzvortrag!

Arbeitsanweisung
1. Lies den Text genau durch! Markiere Wichtiges! 2. Besprich dich mit deinem Partner, welche Informationen auf das Plakat sollen! 3. Gestalte das Plakat bersichtlich und schreibe gro genug, das es an der Tafel zu lesen ist! 4. Zeichne den Erbgang der Krankheit auf dein Plakat!

5. Mach dir Stichworte fr deinen Kurzvortrag!