REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN U.E.L.N.

JOS FLIX RIBAS SAN FLIX EDO. BOLVAR

Prof. Gretty Rivera

Participantes: Romero Mara Rosas, Yoscarlys

Ciudad Guayana, Abril 2013

NDICE Introduccin . Cariotipo humano . Utilidad del cariotipo humano . .

3 4 4 4 6 7 8 8 8 8 10 11 12

Importancia del cariotipo humano Herencia

. .

Forma de Trasmisin de la Herencia Gentica . Herencia dominante y herencia recesiva Herencia intermedia Ambiente .

Elementos fsicos del ambiente .. Conclusin . Referencias bibliogrficas . Anexos .

INTRODUCCIN

Es importante saber lo ms relevante sobre herencia biolgica, sabiendo que para entenderla se debe saber que la gentica tiene como significado el estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos bioqumicas y de comportamiento de padres hijos. Este termino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bate son. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos y que se reproduzcan de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generacin en generacin segn determinados patrones

El ambiente se entiende todo lo que rodea a un ser vivo. Entorno que afecta y condiciona especialmente las circunstancias de vida de las personas o de la sociedad en su conjunto.

En tal sentido este informe permitir desarrollar los temas sobre cariotipo humano, la herencia y el ambiente.

Cariotipo Humano

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, 1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

Utilidad del Cariotipo Humano

Diagnstico de alteraciones cromosmicas y de nmero. Monitoreo de enfermedades malignas Diagnstico prenatal Deteccin precoz en salud ocupacional de alteraciones potencialmente mortales

Importancia de los Cariotipos Humanos

Es de gran importancia debido a que este tipo de anlisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalas numricas y estructurales, nos permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el rea de natalidad y para alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a este tupo de anlisis es que sirve para valorar el desarrollo del nio desde el primer mes de edad hasta los 6 aos. El nivel de desarrollo motor, social y del

lenguaje se evala comparando las capacidades del nio con las capacidades medias de un grupo estndar.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Herencia

La herencia gentica consiste en la transmisin de contenido propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso pero compartir con su progenitor o progenitores caractersticas anatmicas, fsicas, biolgicas y, en ocasiones, de personalidad.

El estudio de los genes busca comprender cmo es que los caracteres que existen en las clulas de todo ser vivo pueden ser transmitidos de uno a otro. Los procesos genticos son complejos y han dado lugar a diversos estudios, entre ellos, el de la ingeniera gentica, que busca no slo

comprender cmo tienen lugar estos procesos, sino tambin desarrollar una tecnologa que permita manipular los genes para potenciar a unos y limitar a otros en pos del perfeccionamiento de los seres vivos. Tpicamente, esta disciplina busca contribuir a la investigacin de enfermedades hereditarias, es decir, que se pasan de generacin en generacin, procurando encontrar la causa de esta transmisin y detenerle.

La herencia est compuesta por los caracteres fenotpicos y del genoma que los seres vivos reciben de sus progenitores. Este tipo de herencia se transmite mediante el material gentico que se encuentra en el ncleo celular y que supone que el descendiente tendr caracteres de uno o de ambos padres.

Forma de Trasmisin de la Herencia Gentica La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los

progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide. La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.

La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la informacin de los caracteres hereditarios.

Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN.

Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de un ser, la aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que determinan las caractersticas a heredar por un

nuevo ser son los genes que estn ubicados en los cromosomas de la clula huevo.

Herencia dominante y herencia recesiva

Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que el ejemplar es portador del carcter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.

En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en minscula.

El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas.

Herencia intermedia

Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carcter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigtico, es decir que sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.

Ambiente

El ambiente es el conjunto de elementos naturales y sociales que se relacionan estrechamente, en los cuales se desarrolla la vida de los

organismos y est constituido por los seres biolgicos y fsicos. La flora, la fauna y los seres humanos representan los elementos biolgicos que conforman el ambiente y actan en estrecha relacin necesitndose unos a otros. Elementos fsicos del Ambiente

Entre los elementos fsicos que conforman el ambiente se encuentran: el aire, el suelo, el agua y el clima.

En la Teora general de sistemas, un ambiente es un complejo de factores externos que actan sobre un sistema y determinan su curso y su forma de existencia. Un ambiente podra considerarse como un superconjunto, en el cual el sistema dado es un subconjunto. Un ambiente puede tener uno o ms parmetros, fsicos o de otra naturaleza. El ambiente de un sistema dado debe interactuar necesariamente con los seres vivos.

Estos factores externos son: Ambiente fsico: Geografa Fsica, Geologa, clima, contaminacin. Ambiente biolgico: 1. Poblacin humana: Demografa. 2. Flora: fuente de alimentos, influye sobre los vertebrados y artrpodos como fuente de agentes. 3. Fauna: fuente de alimentos, huspedes vertebrados, artrpodos vectores. 4. Agua. Ambiente socioeconmico: 1. Ocupacin laboral o trabajo: exposicin a agentes qumicos, fsicos. 2. Urbanizacin o entorno urbano y desarrollo econmico. 3. Desastres: guerras, inundaciones.

CONCLUSIN

Se llama cariotipo a la representacin grfica del contenido de cromosomas de las clulas somticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamao, nmero y otras caractersticas de los cromosomas.

Las clulas somticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autsomas y un par sexual. En la mujer XX (idnticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeo).

Para realizarlo se toma una muestra de sangre, se aslan glbulos blancos, se estimula su divisin y entonces los cromosomas se fotografan con microscopio. En un feto, las clulas se pueden obtener mediante una puncin en el abdomen de la madre para obtener lquido amnitico, o bien, a travs de una puncin directa del cordn umbilical para extraer sangre fetal.

Todos los seres humanos tienen caractersticas de sus padres y sus abuelos. A estas caractersticas se les llama rasgos o caractersticas hereditarias. Estas caractersticas se encuentran almacenadas, como si fueran un cdigo, en los cromosomas de las clulas. Un individuo recibe de sus padres los genes que determinan el color del cabello, esos genes pueden ser iguales o diferentes. En el caso de que sean diferentes, es decir, que el gene del padre tenga informacin para color de cabello oscuro y el de la madre para color claro y el hijo nace con cabello oscuro, esto significa que para ese gene es dominante el oscuro. En cuanto el ambiente se puede decir que es el sistema global constituido por elementos naturales y artificiales de naturaleza fsica, qumica, biolgica, sociocultural y de sus interrelaciones, en permanente modificacin por la accin humana o natural que rige o condiciona la existencia o desarrollo de la vida.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene. Documento disponible en Internet http://www.quimicaweb. net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20 HERENCIA/paginas/9.htm. Consulta 16/04/2013 Definicin de herencia - Qu es, Significado y Concepto. Disponible en internet http://definicion.de/herencia/#ixzz2R6NcvXBO. Consulta 16/04/2013 Desde Definicion ABC:. disponible en internet

http://www.definicionabc.com/general/herencia.php#ixzz2R6Nrhkyn. Consulta 16/04/2013 Herencia y Gentica. Documento Disponible en internet

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_y_genetica.html. Consulta 16/04/2013

Que Es El Cariotipo Humano. Documento Disponible en Internet . http://www.buenastareas.com/ensayos/Que-Es-El-CariotipoHumano/1356954.html. Consulta 16/04/2013

ANEXOS