Desrdenes genticos en humanos

Desrdenes autosmicos recesivos

Albinismo Fibrosis Anemia

falciforme

qutica

Tay-sachs Alcaptonuria Enfermedad

Galactosemia Fenilcetonuria

Wilson

de

Nio con fibrosis qustica: presenta problemas respiratorios

Anemia falciforme

Condicin autosmica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. Son rgidos debido a formacin de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs). Por su forma distorsionada no pueden pasar a travs de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.

Desrdenes autosmicos dominantes

Acondroplasia Alzheimer Huntington Hipercolesterole

El actor David Rappaport tena acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.

mia

Familia venezolana con varios casos de Huntington

Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexo

Hemofilia Distrofia

de Duchenne

Daltonismo

Distrofia de Duchenne

 Sndrome Sndrome Sndrome Sper Sper

Desrdenes causados por la nodisyuncin de cromosomas del sexo (aneuploidas)

de Klinefelter de Turner del cromosoma X frgil

machos - hembras

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Turner

Cariotipo del Sndrome de Turner

Desrdenes causados por la nodisyuncin de autosomas (aneuploidas

Sndrome Sndrome Sndrome

de Down Trisoma 21 de Patau Trsoma 13 de Edward Trisoma 18

Sndrome de Down
Deficiencia mental Facciones orientales Cara plana-ancha Defectos cardiacos y digestivos Cariosos y pegajosos Pelo lacio Pequeos (bajos) Manos cortas y anchas

Cariotipo de una mujer con trisoma 21

Desrdenes por anormalidades en los cromosomas

Cri-du-chat

Se debe a una deleccin en el cromosoma 5. Los nios son mental y fsicamente retardados. Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.