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NORDRHEIN-WESTFALEN ZENTRALABITUR 2012

Biologie Grundkurs Abitur

Zusammenfassung der relevanten Themen

Autor: Christoph Hocks




Thema: Genetik, Autor: Christoph Hocks



Inhaltsverzeichnis

1. DNA als Erbträger: Struktur und Funktion

4

a. Experiment von Griffith (1928) und Avery (1944): Ansatz, Ergebnis, Aussage

4

b. Regeln von Chargaff

5

DNA-Strukturmodell: Molekularer Aufbau (Bausteine, molekulare Anordnung, Polarität, etc.)

c.

5

d. Entwicklung des Doppelhelixmodells von Watson und Crick

6

2. Die DNA-Replikation

7

a. Replikationsmodelle: konservativ, semikonservativ, dispers

7

b. Experimenteller Beweis für den Replikationsmodus: das Meselson-Stahl-

Experiment

8

c.

Ablauf und Enzyme der Replikation

9

3. DNA-Analyse / DNA-Isolierung

11

Organisations- und Verpackungsebenen der DNA, Transportform versus Arbeitsform der DNA

a.

11

b.

Erforderliche Maßnahmen zur Isolierung pflanzlicher DNA aus Tomate

einschließlich der Bedeutung der Schritte und Chemikalien

13

c. Die Polymerasekettenreaktion (PCR): Ablauf, Voraussetzungen, Anwendungen . 13

d. Sequenzierung von DNA: biochemische Reaktionen, Ablauf, Ergebnis

15

e. Gelelektrophorese

16

4. Proteinbiosynthese

16

a. Bau und Funktionen von RNA (mRNA, tRNA, rRNA)

16

b. Überblick Proteinbiosynthese

17

c. Genetischer Code (Eigenschaften, Code-Sonne)

17

d. Transkription (Phasen, Vorgänge, beteiligte Moleküle, Enzyme)

18

e.

Translation (Phasen, Vorgänge, beteilige Moleküle, Enzyme)

19



Vergleich Replikation und Proteinbiosynthese (Unterschiede und Gemeinsamkeiten)

f.

21

g.

Vergleich Proteinbiosynthese bei Eukaryoten und Prokaryoten (Ort, zeitlicher

Ablauf, Spleißvorgang: Introns, Exons, alternat. Spleißen)

22

5. Mutationen

23

Historische Entwicklung des Genbegriffs: Was ist ein Gen? (Begriffe: Genom, proteinkodierendes Gen, RNA-kodierendes Gen erläutern)

a.

23

b.

Mutagene (bestimmte Strahlungsformen und Chemikalien)

24

Überblick Mutationstypen (Genommutationen, Chromosomenmutationen, Genmutationen)

c.

26

d.

Verschiedene Formen der Genmutationen und ihre Auswirkungen

26

Mutationen auf DNA-, Aminosäuren- und Proteinebene beschreiben und ihre Auswirkungen beurteilen können

e.

27

f.

Beispiele: Sichelzellanämie, Mukoviszidose

29

6. Genregulation

30

Regulation bei Prokaryoten (Operon-Modell, Substratinduktion, Endproduktrepression)

a.

30

7. Klassische Genetik, Cytogenetik, Humangenetik

33

a. Mendelsche Regeln der Vererbung

33

b. Grundlagen: Phänotyp, Genotyp

35

c. Chromosomen und Karyogramme

35

d. Genommutationen/Aneuploidie: autosomale (Trisomie 21), gonosomale (Turner,

Klinefelter, etc.)

36

e. Genetische Beratung, Pränatale Diagnostik: Amniozentese, Chorionzottenbiopsie,

Polkörperchendiagnostik

42

f.

Meiose, Genkopplung, Crossing-Over, Erb- / Kreuzungsschema

45

g.

Die Vererbung der Blutgruppen

49



h. Analyse von Erbgängen: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, gonosomal-

dominant, gonosomal-rezessiv

51

i.

Kenntnisse zu den im Unterricht behandelten Erbkrankheiten

53

Literatur- und Quellenverzeichnis

54



1. DNA als Erbträger: Struktur und Funktion

a. Experiment von Griffith (1928) und Avery (1944): Ansatz, Ergebnis, Aussage

Zu dieser Zeit war bekannt, dass sich die genetischen Informationen im Zellkern auf den Chromosomen befinden.

Ansatz bei Griffith. Er entdeckte zwei Stämme von Pneumokokken (Bakterien): einen krank- heitserregenden (virulenten) S-Stamm (S = smooth), der mit einer Polysaccharidkapsel um- hüllt, und somit vor den Verteidigungsmechanismen des Immunsystems geschützt ist, und einen R-Stamm (R = rough), der durch Mutation die Fähigkeit zur Bildung der Schutzkapseln verloren hat und somit nicht virulent ist. Er führte vier verschiedene Teilversuche aus:

1. Er injizierte Mäusen leben- de R-Zellen

2. Er injizierte Mäusen leben- de S-Zellen

3. Er injizierte Mäusen hitze- getötete S-Zellen

4. Er injizierte Mäusen eine Mischung aus Bakterien des R-Stammes und hitzegetö- teten, und damit ebenfalls nicht virulenten, S-Zellen

Abb. 1: Versuch von Griffith

Ergebnis bei Griffith. S-Zellen töteten die meisten Mäuse, R-Zellen hingegen waren unge- fährlich. Auch die abgetöteten S-Zellen waren nicht virulent. Trotzdem beide Stämme in dieser Verfassung an sich nicht virulent waren, starben die Mäuse, wenn er ihnen die Mischung der Stämme injizierte.

Aussage bei Griffith. Die toten S-Zellen waren in der Lage gewesen, die Eigenschaft, Kapseln zu bilden, auf die lebenden, nicht virulenten R-Zellen zu transformieren und sie damit zu virulenten S-Zellen umzuformen. Dieser Vorgang wird Transformation genannt.



Ansatz bei Avery. Averys Versuch baute auf den Erkenntnissen auf, die Griffith gewonnen hatte. Er trennte die abgetöteten S-Pneumokokken in ihre Bestandteile (Polysaccharide, Pro- teine, DNA) und setzte sie jeweils einzeln Kulturen von R-Pneumokokken zu.

Ergebnis bei Avery. Unter den Nachkommen der R-Pneumokokken erzeugten nur diejenigen Polysaccharidkapseln, deren Kulturen mit DNA vermischt worden waren. Er wiederholte den Versuch, behandelte die zugesetzte DNA aber zuvor mit DNA-zerstörenden Enzymen. Die Kapseln wurden nicht mehr erzeugt.

Aussage bei Avery. Er bewies mit seinem Versuch, dass die Informationen für die Ausbildung bestimmter Merkmale in der DNA der Bakterien enthalten sind und in dieser Form auf andere Zellen übertragen werden können.

b.

Regeln von Chargaff

1.

Die Gesamtmenge der Purinbasen (A+G) in einer Probe entspricht der Gesamtmenge der Pyrimidinbasen (C+T)  A+G = C+T

2.

Die Menge an Adenin stimmt mit der Menge des Thymins überein. Cytosin ist stets in

derselben Menge vorhanden wie Guanin  A = T

∧ C = G

3.

Das Verhältnis von (A+T) zu (C+G) ist in den DNA-Proben aus verschiedenen Organis-

men unterschiedlich

Purinbasen sind Adenin und Guanin, Pyrimidinbasen sind Cytosin und Thymin. Dies kann man sich mithilfe des „y“ in den Pyrimidinbasen merken.

c. DNA-Strukturmodell: Molekularer Aufbau (Bausteine, molekulare Anordnung, Polarität, etc.)

Bausteine der DNA. Die DNA ist ein kettenförmiges, unverzweigtes Makromolekül. Sie besteht aus Desoxyribose, Phosphorsäure und vier verschiedenen organischen Basen, die neben Kohlenstoff- auch Stickstoffatome enthalten. Die Basen unterteilen sich in Purine und Pyrimidine und paaren sich über Wasserstoffbrückenbindungen. Sie sind für den Informati-



onsgehalt der DNA verantwortlich. Desoxyribose bildet einen Ring aus fünf C-Atomen, Phos- phorsäure wirkt als Verbindungsstück zwischen den einzelnen Desoxyribose-Molekülen.

 Pyrimidine (Cytosin, Thymin) – einfacher Ring aus sechs Atomen

 Purine (Adenin, Guanin) – Doppelringsystem

Molekulare Anordnung. Die Kettenglieder der DNA werden Nukleotide genannt. Sie bestehen aus je einem Molekül Desoxyri- bose, einer Phosphatgruppe und einer der vier Basen. Verbindungen aus Desoxyribose und einer der vier Basen nennt man Nukle- oside. Ein DNA-Molekül besteht aus vielen Millionen Nukleotiden, wobei die Desoxyri- bosen stets über eine Phosphatgruppe miteinander verbunden sind. Dies wird das Zucker-Phosphat-Rückgrat genannt, woran die Basen angehängt sind.

Abb. 2: Aufbau der DNA

Polarität. Die C-Atome der Pentose-Ringe werden von 1‘ bis 5‘ durchnummeriert.

Demnach steht immer das C-5‘-Atom eines Desoxyribosemoleküls über eine Phosphatgruppe mit dem C-3‘-Atom des nächsten Zucker- molekülrests in Verbindung. Die Polarität besteht darin, dass das DNA-Molekül an seinem 5‘- Ende eine Phosphatgruppe und am 3‘-Ende eine OH-Gruppe trägt.

d. Entwicklung des Doppelhelixmodells von Watson und Crick

Durch die Untersuchung mit Röntgenstrahlen haben Watson und Crick erkannt, dass die DNA eine schraubenförmige Struktur (Strickleiter) haben muss. Sie nahmen an, dass zwei DNA-Ketten über die gesamte Länge des Moleküls schraubig umeinander gewunden sind, also eine Doppelhelix bilden. Als Durchmesser der Doppelhelix berechneten Sie 2nm.



Die weitere Untersuchung der Basenpaarung von Watson und Crick zeigte, dass sich Thymin mit Adenin und Cytosin mit Guanin zusammenschließen. Zwischen Adenin und Thymin bilden sich zwei Wasserstoffbrückenbindungen und zwischen Guanin und Cytosin eine stärkere Bindung mit drei Wasserstoffbrücken.

Die beiden DNA-Einzelstränge sind zueinander komplementär. Die Stränge sind antiparallel,

weil die 5‘

tide die Buchstaben des genetischen Alphabets darstellen. Sie kodieren die Erbinformatio- nen durch ihre Reihenfolge.

3‘-Richtung entgegengesetzt läuft. Heute weiß man, dass die Basen der Nukleo-

2. Die DNA-Replikation

a. Replikationsmodelle: konservativ, semikonservativ, dispers

Es gibt drei verschiedene denkbare Modelle der Replikation, wobei der tatsächliche Replika- tionsmodus semikonservativ ist.

Konservativ. Das ursprüngliche DNA-Molekül bleibt vollständig erhalten und das Tochtermolekül besteht aus zwei neu gebildeten Strän- gen.

Semikonservativ. Es entstehen genau genommen zwei neue DNA- Moleküle, die jeweils aus einem Strang der ursprünglichen DNA und einem neu synthetisierten Strang bestehen.

Abb. 3: Replikationsmodelle

Dispers. Die beiden ursprünglichen DNA-Stränge sind in Bruchstücke zerfallen und werden nach der Replikation wieder verbunden. Nach der Replikation besteht jeder der beiden DNA- Moleküle aus einer gestückelten Mischung aus neuer und alter DNA.



b. Experimenteller Beweis für den Replikationsmodus: das Meselson- Stahl-Experiment

Fragestellung. Meselson und Stahl wollten herausfinden, welcher Replikationsmodus beim Erbgut vorliegt, also nach welcher oben genannten Methode die DNA identisch verdoppelt wird.

Abb. 4: Meselson-Stahl-Experiment

Durchführung. Meselson und Stahl ließen Bakterien auf einem Nährboden wachsen, der das schwere Stickstoffisotop ¹⁵ N enthielt. Dieses Isotop enthält ein Neutron mehr als üblich, wodurch es eine größere Masse und eine höhere Dichte aufweist. Die auf diesem Nährboden gezüchteten Bakterien enthielten so schweren Stickstoff in beiden DNA-Strängen. Durch die Dichtegradientenzentrifugation, ein physikalisches Trennverfahren, lassen sich verschieden schwere Moleküle voneinander trennen, dadurch dass die Zentrifugalkraft die schwereren weiter nach unten in das Röhrchen drückt. Bei der Zentrifugation sedimentierte sich die ¹⁵ N- DNA so weiter nach unten. Für die Dauer einer Zellteilung wurden diese Bakterien nun in ein Medium mit leichtem ¹⁴ N-Stickstoff überführt. Anschließend ließen sie die DNA ein weiteres Mal replizieren.



Ergebnis. Die auf dem leichten Nährboden replizierte DNA war zunächst mittelschwer, d.h.

die Dichte der Bakterien-DNA lag nun zwischen der schweren ¹⁵ N-DNA und der leichten ¹⁴ N-

DNA, die alten DNA-Stränge waren nicht erhalten geblieben. Nach der zweiten Replikation

fanden die Forscher zwei gleich starke Banden: eine auf mittlerer Höhe und eine auf der Hö-

he der ¹⁴ N-DNA.

Aussage. Da die Bande nach der ersten Replikation in der Mitte lag zwischen schwerer und

leichter DNA, muss die neu replizierte Bakterien-DNA zu gleichen Teilen aus der schweren

und der leichten DNA bestehen. Die DNA-Stränge blieben nicht erhalten, die konservative

Replikation war widerlegt. Eine Bande auf Höhe der ¹⁴ N-DNA nach der zweiten Replikation

ist nur möglich, wenn die DNA-Stränge bei der Replikation vollständig erhalten bleiben und

als Vorlage zur Synthese neuer Stränge dienen. Somit war die disperse Replikation widerlegt,

und die semikonservative Replikation gleichzeitig belegt.

c. Ablauf und Enzyme der Replikation

Das Grundprinzip der Replikation. Die Vervielfältigung der DNA beruht auf der komplemen-

tären Basenpaarung. Dadurch, dass jede Base nur mit der jeweils komplementären Base ge-

paart werden kann, kann ein einzelner Strang als Matrize zur Synthese des Komplemen-

tärstranges dienen. Ziel ist die genetisch identische Verdopplung des DNA-Doppelstranges.

Komponenten der Replikation.

 DNA-Strang als Matrize

 Nukleosidtriphosphate (ATP, GTP, CTP, TTP)

 Primer, an die die ersten Nukleotide geknüpft werden

 Enzyme mit spezifischer Funktion:

Enzym

Funktion

Topoisomerase

Setzt gezielt Schnitte um Entwindung zu erleichtern, verknüpft Trennstellen später wieder und verhindert Torsionen (Spannun- gen im Molekül)

DNA-Helicase

Trennung der DNA-Stränge und Entwindung des DNA-Moleküls



Primase

Bildung der Primer

DNA-Polymerase III

Heftet in 5‘-3‘-Richtung Nukleotide an den Primer

DNA-Polymerase I

Entfernt die RNA-Primer und ersetzt sie durch Desoxyribonukleotide

DNA-Ligase

Schließt die Lücken zwischen den Okazaki- Fragmenten

Abb. 5: Die Replikation

Ablauf der Replikation. Zuerst vermindert die Topoisomerase die Verdrillung der DNA. Sie

setzt gezielt Schnitte (spaltet das Zucker-Phosphat-Rückgrat), um die Entwindung der DNA zu

erleichtern. Die Trennstellen verknüpft sie später wieder. Dann entwindet die DNA-Helicase

den Doppelstrang und spaltet unter ATP-Verbrauch die Wasserstoffbrückenbindungen der

DNA-Stränge. SSB-Proteine (single-strand binding proteins) verhindern, dass sich die Stränge

nicht sofort wieder verbinden. So entsteht eine Replikationsgabel, wie beim Öffnen eines

Reißverschlusses. Dies geschieht an mehreren Orten gleichzeitig, wodurch sich sogenannte

Replikationsblasen bilden, die immer größer werden, bis sie verschmelzen.

Nun dienen die Einzelstränge als Vorlage. Die Primase, eine RNA-Polymerase, erstellt ein

kurzes RNA-Stück, das zu der DNA-Vorlage komplementär ist. Dieser Primer dient als Start-

punkt für die eigentliche Replikation. Die DNA-Polymerase III setzt nun an dem Primer an

und verlängert den neuen Strang in 5‘-3‘-Richtung, wobei sie im Zellplasma frei schwimmen-

de Desoxyribonukleotide an die 3‘-OH-Gruppe des Zuckers am Ende eines wachsendes DNA-



Stranges anfügt. Deshalb kann die Polymerase III nur an einem der beiden Stränge der Heli-

case folgen und ihn kontinuierlich verlängern. Diesen Strang nennt man Leitstrang. Am ande-

ren Elternstrang synthetisieren die Polymerasen den Folgestrang von der Replikationsgabel

weg. Somit muss die Polymerase am Folgestrang immer wieder direkt hinter der Helicase

ansetzen und kann nur diskontinuierlich synthetisieren. Es entstehen kurze DNA-Fragmente,

die man Okazaki-Fragmente nennt.

Die DNA-Polymerase I ersetzt die RNA-Primer durch vollwertige Desoxyribonukleotide. Das

Enzym DNA-Ligase verknüpft die Okazaki-Stücke, die nach ihrem Entdecker, einem japani-

schen Biochemiker, benannt sind, sodass ein zusammenhängender Strang entsteht. Wenn

sich nun die Proteine entfernen, bilden sich automatisch wieder Wasserstoffbrücken zwi-

schen den komplementären Basenpaaren und zwei DNA-Doppelstränge, jeweils zur Hälfte

aus alter und neu synthetisierter DNA bestehend, sind entstanden.

3. DNA-Analyse / DNA-Isolierung

a. Organisations- und Verpackungsebenen der DNA, Transportform versus Arbeitsform der DNA

Notwendige Fachbegriffe.

Fachbegriff

Bedeutung

Chromosomen

Sind bei Eukaryoten die Träger der Erbin- formationen und bestehen aus zwei identi- schen DNA-Doppelsträngen (Chromatiden) und Proteinen (Histone). Chromosomen können in unterschiedlicher Form vorliegen. Jede menschliche Körperzelle besitzt 23 homologe Chromosomenpaare, wobei je ein Partner der Paare von Vater bzw. von der Mutter geerbt ist.

Chromatin

Ist das Material, aus dem die Chromosomen bestehen. Es handelt sich um einen Komplex aus DNA und Proteinen, u.a. Histone.

Nukleosom

Organisationseinheit bestehend aus von



Histonen aufgebauten Proteinkomplexen, um die die DNA gewunden ist.

Histon

Stark basische Proteine, die im Zellkern Komplexe mit der DNA ausbilden und damit zur Ausbildung der typischen Chromoso- menstruktur beitragen.

Ebenen der DNA-Verpackung. Die Verpa-

ckung der DNA vollzieht sich in mehreren

Schritten. Zunächst bilden DNA und Histon-

proteine ein Nukleosom. Die perlschnurartig

aufgereihten Nukleosomen lagern sich dann

zu einer Faser von ca. 30 nm Durchmesser

zusammen. Die 30nm-Faser kann sich ihrer-

seits wiederum zu übergeordneten Struktu-

ren auffalten. Die exakte Geometrie des

Chromatins jenseits der 30nm-Faser ist nicht

bekannt und möglicherweise nicht genau

definiert. Die höchste Verpackungsdichte

erreicht das mitotische Chromosom (ganz

unten), das im Verlauf einer jeden Zellteilung

ausgebildet wird.

Abb. 6: Verpackungsebenen der DNA

Transportform versus Arbeitsform der DNA.

Die als Chromosomen verdichtete DNA besitzt

den Zweck der Komprimierung und ist als Transportform bekannt. Die DNA-Fäden des Men-

schen wären dekomprimiert ca. 2 Meter lang, sodass es notwendig ist, die Moleküle stark zu

verdichten, um sie transportieren zu können. Muss jedoch mit der DNA gearbeitet werden,

muss sie also z.B. repliziert werden, so kann die Basenabfolge nur dann abgelesen werden,

wenn die DNA zuvor entspiralisiert, also entpackt wurde.



b. Erforderliche Maßnahmen zur Isolierung pflanzlicher DNA aus Toma- te einschließlich der Bedeutung der Schritte und Chemikalien

Notwendige Schritte und ihre Bedeutung.

1. Wasser, Spülmittel und Kochsalz in einem Becherglas mischen.

2. Tomate verkleinern und ggf. zerdrücken, um die Zellwände der Pflanzenzellen aufzu- brechen.

3. Die Tomatenstücke zur Mischung hinzugeben. Das Spülmittel bricht die Zellmembra- nen sowie die Zellkernwand auf, sodass die DNA freigelegt wird. Das Salz erhöht die Löslichkeit der DNA während der Präparation.

4. Erwärmen des Becherglases und der Mischung auf 60 Grad, um den Prozess zu be- schleunigen und um DNA abbauende Proteine denaturieren zu lassen (DNAsen).

5. Mischung in Eisbad abkühlen lassen, um eine Schädigung der DNA zu verhindern.

6. Filtrieren der Mischung, um die festen Zellwandbestandteile von der DNA zu trennen.

7. Hochprozentiges kaltes Ethanol hinzugeben, um die DNA zu färben und sie sichtbar zu machen.

c. Die Polymerasekettenreaktion (PCR): Ablauf, Voraussetzungen, An- wendungen

Voraussetzungen. Zur Durchführung der PCR benötigt man neben der zu vervielfältigenden DNA die vier Desoxyribonukleotide, zu der zu vervielfältigenden DNA passende Primer und die Taq-Polymerase, eine DNA-Polymerase III, die aus heißen Quellen gewonnen wird und so auch eine Erhitzung über 94°C übersteht.

Ablauf. Die PCR ist im Grunde genommen ein künstliches Verfahren, das die Replikation nachahmt. Ein PCR-Zyklus besteht aus drei sich wiederholenden Schritten.

1. Denaturierung

2. Hybridisierung

3.

Polymerisation



Zunächst wird die Probe auf 94°C erhitzt, um eine Denaturierung der DNA zu erreichen, sodass die Doppelhelix sich trennt und Einzelstränge vorliegen. Eine normale DNA-Polymerase III würde bei dieser Temperatur auch denaturieren und un- brauchbar werden. Deshalb verwendet man die Taq-Polymerase, eine aus heißen Quellen gewon- nene DNA-Polymerase III, die auch hohe Tempera- turen unbeschadet übersteht. Die Probe wird auf 65°C abgekühlt um eine erneute Zusammenlage- rung der Einzelstränge zu verhindern. Anschließend lagern sich die zuvor synthetisierten DNA-Primer an die Einzelstränge an, sie hybridisieren. In einem dritten Schritt erfolgt bei einer Temperatur von 72°C (Temperaturoptimum der Taq-Polymerase) die DNA-Synthese, indem die Taq-Polymerase an die Primer bindet und sie in 5‘-3‘-Richtung verlän- gert. Zu beachten ist, dass die Polymerase nicht stoppen kann, sodass sie einen Teil der DNA repliziert, der nicht gebraucht wird. So entstehen erst am Ende des dritten Zyklus doppelsträngige DNA- Stücke, die nur die Zielsequenz enthalten.

Abb. 7: Die PCR-Methode

Anwendungen. Das bekannteste Feld der Anwendungen ist die Kriminaltechnik. Die PCR wird eingesetzt, um eine geringe Menge gefundener DNA zu vervielfältigen und in der Lage zu sein, ein genetisches Profil des Täters zu erstellen. In der Lebensmittelanalytik kann man mithilfe der PCR fremde Gene in Lebensmitteln nachweisen und auch in der Evolutionsbiolo- gie kommt die PCR-Methode zum Einsatz. Mit ihr kann der Verwandtschaftsgrad zwischen verschiedenen Arten und Gattungen relativ genau bestimmt werden. Auffällig ist also die Vielfalt der Möglichkeiten, die die PCR-Methode mit sich bringt.



d. Sequenzierung von DNA: biochemische Reaktionen, Ablauf, Ergebnis

Biochemische Reaktionen. Die Sequenzierung von DNA beruht auf dem Prinzip der DNA- Replikation, mit dem Unterschied, dass nur ein Einzelstrang benötigt wird, der dann von der DNA-Polymerase repliziert wird. Die DNA-Polymerase III verlängert den Primer, indem sie die Desoxyribonukleotide an die 3‘-OH-Gruppe anfügt. Wenn jedoch ein verändertes Nukleotid (Didesoxyribonukleotid) eingefügt wird, bricht der Vorgang ab, denn durch die fehlende OH- Gruppe kann die DNA-Polymerase III keine Nukleotide mehr anfügen.

Abb. 8: DNA-Sequenzierung nach F. Sanger

Ablauf. Zunächst wird die DNA durch Denaturierung in Einzelstränge gespal- ten, die man dann mit radioaktiv markierten Primern hybridisiert. Diese Pri- mer sind speziell hergestellt worden und sind komplementär zum 3‘-Ende des DNA-Stranges. Die Probe wird auf vier Reagenzgläser verteilt, wobei in jedem Reagenzglas die vier DNA- Nukleosidtriphosphate und eine geringe Menge je eines der modifizierten Nuk- leosidtriphosphate enthalten. Die DNA- Polymerasen III verlängern nun die Pri- mer in 5‘-3‘-Richtung und bauen zufällig intakte oder modifizierte Nukleosid- triphosphate ein, sodass die Replikation

entweder durchläuft oder abbricht. So bilden sich unterschiedlich Lange DNA-Stränge in jeder Probe. Die DNA-Stränge aus den vier Ansätzen werden dann durch parallele Gelelektrophorese aufgetrennt. Durch die radioaktiv markierten Primer lassen sich die Banden leicht sichtbar machen und durch den Vergleich der vier Bandenreihen lässt sich die Basensequenz direkt ablesen, wobei sie komplementär zur Sequenz der DNA-Matrize ist.



e. Gelelektrophorese

Die Gelelektrophorese ist ein biochemisches Trennverfahren. Dabei werden Moleküle auf

einem Trägermaterial in einem elektrischen Feld getrennt. DNA-Abschnitte, die bei der DNA-

Sequenzierung entstanden sind, wandern aufgrund ihrer negativen Ladungen in dem elektri-

schen Feld, das in einem Gel angelegt wird, zum Pluspol zur anderen Seite des Gels. Je nach

Größe der Abschnitte legen sie in einer bestimmten Zeit verschiedene Wegstrecken zurück,

sodass die DNA-Fragmente aufgefächert werden. Um dann die Banden sichtbar zu machen,

die die DNA-Abschnitte im Gel bilden, arbeitet man beispielsweise mit den radioaktiven Pri-

mern, oder mit Färbung durch ein Färbungsbad. Dadurch, dass die Länge der zurückgelegten

Strecke abhängig ist von der Länge der DNA-Abschnitte, kann man die Reihenfolge problem-

los ablesen.

4. Proteinbiosynthese

a. Bau und Funktionen von RNA (mRNA, tRNA, rRNA)

RNA allgemein. Ribonukleinsäure besteht aus Ribose und einer der Basen Adenin, Guanin,

Cytosin oder Uracil.

RNA und ihre Funktion.

Fachbegriff

Funktion

mRNA (messenger RNA)

Transportiert die genetischen Informationen zu den Ribosomen, den Orten der Protein- synthese

tRNA (transfer RNA)

Ein Vermittler. Transportiert die Aminosäu- ren zu den Ribosomen und sorgt dafür, dass sie in der richtigen Reihenfolge miteinander verknüpft werden können

rRNA (ribosomal RNA)

Sie stellt neben Proteinen den Hauptbe- standteil der Ribosomen dar.



b. Überblick Proteinbiosynthese

Bei der Proteinbiosynthese wird die Information, die in der Basensequenz der DNA ver- schlüsselt ist, in die spezifische Aminosäurensequenz von Proteinen übersetzt. Dies geschieht in zwei Schritten:

1.

2.

_D_N_A

Transkription: die Basensequenz der DNA, die für die Bildung eines Proteins benötigt wird, wird in eine mRNA umgeschrieben, was bei Eukaryoten im Kernplasma stattfin- det.

Translation: Die in der mRNA enthaltene Information wird an den Ribosomen im Cy- toplasma in die entsprechende Aminosäurensequenz umgesetzt.

TRANSKRIPTION

_m_R_N_A

TRANSLATION

_P_r_o_t_e_i_n

c. Genetischer Code (Eigenschaften, Code-Sonne)

Eigenschaften des genetischen Codes.

 Die Abfolge von drei Basen (Basentriplett, Codon) stellt die verschlüsselte Einheit zum Einbau genau einer Aminosäure in den Polypeptidstrang dar.

 20 verschiedene Aminosäuren sind durch die Codons kodiert

 Der genetische Code ist degeneriert, das heißt, es gibt für viele Aminosäuren mehrere verschiedene Codons

 Der genetische Code ist kommafrei, das heißt, die Codons schließen lückenlos aneinander

 Der genetischer Code ist prinzipiell univer- sell, das heißt, er gilt für fast alle Lebewe- sen (Ausnahme: z.B. DNA der Mitochond- rien)

Die Code-Sonne. Mithilfe der Code-Sonne lässt sich jedem Basentriplett der mRNA eindeutig eine Abb. 9: Die Code-Sonne



Aminosäure zuordnen. Die Code-Sonne gibt die Sequenz der mRNA an und wird von innen nach außen gelesen. Mit dem Startcodon AUG beginnt die Proteinbiosynthese, die Stopp- Codons UAA, UAG und UGA beenden sie.

d. Transkription (Phasen, Vorgänge, beteiligte Moleküle, Enzyme)

Phasen im Überblick.

 Initiation

 Elongation

 Termination

Grundlagen. Die Gene in unserem Erbgut sind größtenteils Anleitungen für den Bau von Pro- teinen. Weil die Proteine jedoch in eukaryotischen Zellen im Zellplasma gebildet werden und die DNA den Zellkern nicht verlassen kann, erstellt die Zelle von den Genen Arbeitskopien. Die mRNA dient dabei als Bote zwischen Zellkern und Zellplasma. Prokaryoten benutzen das- selbe Prinzip, obwohl sie keinen Zellkern besitzen.

Ablauf. Bei der Initiation bindet die RNA-Polymerase an eine Basensequenz, die den Start der Transkription markiert (Promotorsequenz). Auf den Promotor folgt entlang des codogenen (= Proteine kodierenden) Stranges in 3‘-5‘-Richtung der zu transkribierende Bereich. Die RNA-Polymerase umschließt dabei einen Bereich von etwa 30 Basenpaaren. Der DNA- Doppelstrang wird dann in einer Länge von ca. 15 Basenpaaren von der RNA-Polymerase aufgetrennt. Sich frei in der Zellflüssigkeit bewegende RNA-Nukleotide binden ge- mäß ihrer Komplementarität zufällig an den codogenen Strang, wonach sie von der RNA-Polymerase verknüpft werden.

_E_s _f_o_l_g_t _d_i_e _E_l_o_n_g_a_t_i_o_n ₍_V_e_r_l_ä_n_-

Abb. 10: Vorgang der Transkription



gerung), bei der der mRNA-Strang in 5‘-3‘-Richtung verlängert wird. Dabei bewegt sich die RNA-Polymerase an der DNA entlang und bewirkt das weitere Auftrennen der Doppelhelix. Es lagern sich weitere RNA-Nukleotide an, die verknüpft werden. Der so wachsende mRNA- Strang löst sich am anderen Ende der Transkriptionsblase vom codogenen Strang, sodass sich die Doppelhelix dort wieder schließen kann.

Die Termination erfolgt schließlich bei der Transkription der Terminator-Sequenz, die ein Signal für die RNA-Polymerase darstellt, die Verlängerung der mRNA einzustellen. Das mRNA-Molekül löst sich schließlich von der DNA und wird von der RNA-Polymerase freige- geben. Gleichzeitig löst sich die Überdrehung der Doppelhelix, die Stränge lagern sich wieder zusammen und die RNA-Polymerase löst sich von dem DNA-Doppelstrang.

Ergebnis. Die RNA-Polymerase hat eine Arbeitskopie des Bereiches erstellt, der für die Her- stellung eines Proteins kodiert.

e. Translation (Phasen, Vorgänge, beteilige Moleküle, Enzyme)

Phasen im Überblick.

 Initiation

 Elongation

 Termination

 Faltung des Proteins

Grundlagen. Die Übersetzung des genetischen Codes der mRNA in eine Aminosäurense- quenz nennt man Translation. Sie erfolgt in den Ribosomen (Zellorganell), die aus ribosoma- ler RNA (rRNA) und Proteinen bestehen. Die Aminosäuren werden von der Transfer-RNA transportiert, die in einem zweidimensionalen Schema eine typische Kleeblattstruktur aufweist, sich aber tatsächlich zu einem L-förmigen Molekül windet. An dessen langem Arm liegt das Anticodon: ein Basentriplett, das im Ribosom an ein bestimmtes Codon der mRNA bindet. Die zu diesem Codon passende Aminosäure hängt am kurzen Arm der tRNA.



Ablauf. Bei der Initiation bindet zunächst die kleine Untereinheit eines Ribosoms an eine spezifische Bindungsstelle am 5‘-Ende der mRNA. Anschließend bewegt sie sich in 5‘-3‘- Richtung an der mRNA entlang, bis ein Startcodon (AUG) erreicht wird. Die sich in der Zell- flüssigkeit frei bewegenden tRNAs lagern sich zufällig an die mRNA an, wobei das Anticodon komplementär zum Codon der mRNA sein muss. Sobald die Start-tRNA (mit der Aminosäu- re Methionin) an das Startco- don bindet, tritt die große Un- tereinheit des Ribosoms hinzu. Das zusammengesetzte Ribo- som besitzt zwei Bindungsstel- len für tRNAs, die direkt über benachbarten Basentripletts

der mRNA liegen.

Abb. 11: Der Vorgang der Translation

Die Start-tRNA besetzt zu Beginn der Elongation den Ausgang P (Peptidyl-Bindungsstelle), das folgende freie Triplett liegt im Eingang A (Aminoacyl-Bindungsstelle). Hier lagert sich nun eine der mRNA komplementäre tRNA an, die mit einer entsprechenden Aminosäure beladen ist. Die beiden Aminosäuren, die an die tRNAs in P und A gebunden sind, werden durch eine Peptidbindung miteinander verknüpft. Die Bindung zwischen der Aminosäure (Methionin) und der Start-tRNA wird aufgelöst und die freie tRNA verlässt den Ausgangsbereich. Sie kann im Zellplasma erneut mit der dazugehörigen Aminosäure beladen werden. Das Ribosom bewegt sich anschließend um ein Basentriplett weiter in 5‘-3‘-Richtung, sodass der Eingangsbe- reich, also die Aminoacyl-Bindungsstelle frei wird und eine weitere dem Codon des Basen- tripletts im Eingangsbereich tRNA binden kann. So bewegt sich das Ribosom an der mRNA entlang, wobei kontinuierlich neue Aminosäuren von tRNAs hinzugefügt werden und die Aminosäurenkette wächst, bis das Ribosom ein Stoppcodon (UAA, UAG, UGA) erreicht.

Die Termination beginnt, denn für die Stoppcodons gibt es keine tRNA mit komplementärem Anticodon. Befindet sich also ein Stoppcodon im Eingangsbereich A, so besetzt statt der tRNA ein Enzym, der so genannte RF (release factor) den Eingang A. Er spaltet das fertige



Polypeptid von der letzten tRNA. Es trennt sich außerdem das Ribosom von der abgelesenen mRNA und zerfällt wieder in seine Untereinheiten. Die mRNA wird früher oder später in ihre Einzelnukleotide zersetzt. Es folgt die Faltung des Proteins. Hierbei nimmt das freigesetzte Polypeptid seine spezifische Raumstruktur ein.

Ergebnis. Die durch die Basenfolge der mRNA kodierten Informationen wurden übersetzt und als Bauanleitung eines Proteins genutzt.

f. Vergleich Replikation und Proteinbiosynthese (Unterschiede und Gemeinsamkeiten)

Gemeinsamkeiten. Beim Vergleich der beiden Vorgänge sind kaum Gemeinsamkeiten zu finden. Bei beiden Vorgängen wird die Komplementarität der Basenpaarung ausgenutzt und in beiden Vorgängen synthetisieren Polymerasen, jedoch zu unterschiedlichen Zwecken. Die Transkription entspricht dem Prinzip der Replikation, d.h. eine DNA-abhängige RNA- Polymerase verknüpft Ribonukleotide komplementär zur Vorlage der einsträngig vorliegen- den DNA.

Unterschiede.

1. Es wird nicht die gesamte DNA einer Zelle verdoppelt bzw. kopiert, sondern nur ein kleiner Teil, nämlich ein Gen oder ein Operon, eine kleine Gruppe von Genen

2. Bei der Replikation werden beide Stränge der Doppelhelix kopiert. Bei der Transkrip- tion wird nur von einem der beiden Stränge ein Transkript (eine Abschrift) angefertigt

3. Bei der Replikation entsteht neue DNA. Die Abschrift, die bei der Transkription entsteht, ist chemisch abgewandelte DNA, so genannte RNA

4. Bei der Replikation verbleibt die Kopie im Zellkern, bei der Transkription dagegen wandert die neu synthetisierte RNA in das Zellplasma, wo sie sich mit Ribosomen zu- sammenlagert

5. Durch die Synthese eines RNA-Stranges bei der Transkription wird, anders als bei der DNA-Synthese bei der Replikation, kein Primer benötigt



g. Vergleich Proteinbiosynthese bei Eukaryoten und Prokaryoten (Ort, zeitlicher Ablauf, Spleißvorgang: Introns, Exons, alternat. Spleißen)

Abb. 12: Vergleich der Proteinbiosynthese bei pro- und eukaryotischen Zellen

Ort. Während die mRNA bei der eukaryotischen Proteinbiosynthese nach der Transkription aus dem Zellkern heraus in das Zellplasma transportiert werden muss, um zu den Ribosomen zu gelangen, sind Transkription und Translation bei Prokaryoten nicht räumlich voneinander getrennt, da prokaryotische Zellen keine Kernmembran besitzen.

Zeitlicher Ablauf. Die Translation kann bei eukaryotischen Zellen erst starten, nachdem die Transkription abgeschlossen ist. Dies ist durch die räumliche Trennung der Vorgänge bedingt. Anders bei Prokaryoten: hier beginnt die Translation bereits, während die mRNA noch transkribiert wird.

Processing. Im Unterschied zu der DNA der Prokaryoten, besteht die DNA von Eukaryoten nicht nur aus Sequenzen, die für die Kodierung des Genprodukts erforderlich sind. Bei der Transkription werden so auch Sequenzen in die mRNA aufgenommen, die nicht erforderlich, also überflüssig sind. Diese Bruchstücke der mRNA werden Introns genannt, während die kodierenden Abschnitte Exons genannt werden.



Weil die mRNA der eukaryotischen Zelle noch einen Reifungsprozess durchlaufen muss, wird sie auch prä-mRNA genannt. Der Reifungsprozess, Processing genannt, beginnt damit, dass nach der Transkription am 5‘-Ende der prä-mRNA ein besonderes Nukleotid angebaut wird, die „cap“ (Kappe). Sie erleichtert die spätere Bindung der Ribosomen an die mRNA. Am 3‘- Ende der prä-mRNA werden 100-200 Adenin-Nukleotide angeheftet, weshalb man von einem Poly(A)-Schwanz spricht. Er ist notwendig, weil die mRNA im Zellplasma außerhalb des Zellkerns abgebaut wird. Während der Translation wird somit der Poly(A)-Schwanz abgebaut, sodass die kodierende Sequenz verschont bleibt. Anschließend beginnt der Spleißvor- gang, bei dem die Introns aus der prä-mRNA herausgeschnitten werden. Dies übernehmen spezielle Enzyme, die selbst aus RNA und Proteinen bestehen. Man nennt sie Spleißosomen. Nach dem Spleißvorgang liegt die reife mRNA vor, die nun durch die Kernporen ins Zellplas- ma außerhalb des Zellkerns zu den Ribosomen gelangt. Die Translation beginnt.

Alternatives Spleißen. Man geht mittlerweile von weniger als 25 000 Genen beim Menschen aus. Das ist insofern paradox, als dass der menschliche Organismus mehr als 90 000 verschiedene Proteine herstellt. Durch die Intron-Exon-Struktur der eukaryotischen Gene ist alternatives Spleißen möglich, was die Variabilität enorm erhöht. Jedes primäre RNA- Transkript eine Gens enthält mehrere Introns. Beim alternativen Spleißen werden nicht nur die Introns, sondern Introns zusammen mit einem oder mehreren Exons aus der prä-mRNA herausgeschnitten. Das Ergebnis: mehrere verschiedene Möglichkeiten einer reifen mRNA pro Gen.

5. Mutationen

a. Historische Entwicklung des Genbegriffs: Was ist ein Gen? (Begriffe:

Genom, proteinkodierendes Gen, RNA-kodierendes Gen erläutern)

Historische Entwicklung. In der Frühphase der Genforschung hatte man vor allem an Bakte- rien erkannt, dass jeder Teilschritt innerhalb einer Genwirkkette durch Enzyme katalysiert wird. Dies führte 1941 zur Formulierung der Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese. Das Gen war also nicht, wie vor dieser Zeit, als Einheit der Merkmalsausprägung definiert. Später erkann- te man, dass nicht alle Gene für Enzyme, sondern auch für andere Proteine kodieren. Auch



sind häufig komplexere Proteine aus mehreren Polypeptidketten aufgebaut, für die jeweils ein Gen kodiert. Es folgte daraufhin die Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese.

1977 wurde jedoch auch dieses Konzept erschüttert, als revolutionäre Fortschritte in der Molekularbiologie es möglich machten, auch eukaryotische Gene zu untersuchen. Man fand auf der DNA Regionen, die nicht in eine Polypeptidsequenz übersetzt wurden, obwohl sie innerhalb der für das Gen kodierenden Regionen lagen. Dies war die Entdeckung der unter- brochenen Gene (vgl. Exons und Introns) der Eukaryoten. Man fand außerdem Gene, die die Synthese gleich mehrerer Polypeptide durch differenzielles Spleißen von einem Genort aus steuern. So kann man sagen, dass ein Gen als Abschnitt zwischen einer Promotor- und einer Terminator-sequenz definiert ist, was für viele Gene stimmt. Auch hier gibt es Ausnahmen, weshalb wir heute auf eine klare Gendefinition verzichten müssen. Man kann das Gen als Abschnitt der DNA sehen, der ein funktionelles Produkt kodiert.

Das Genom. Als Genom wird die Gesamtheit der Erbanlagen eines Lebewesens bezeichnet. Es umfasst den Gesamtbestand an Basenpaaren in der DNA eines Individuums, den kodierenden (mit den Informationen für die Synthese der einzelnen Eiweiße) wie den nichtkodie- renden Teil.

Protein- und RNA-kodierende Gene. Wie schon bei der historischen Entwicklung ersichtlich ist, kodiert nicht jedes Gen für Proteine. Die Protein-kodierenden Gene machen nur ca. 3 % des menschlichen Genoms aus, während ca. 95 % aller Nukleotide nichtkodierend sind. Es gibt Gene, die RNA kodieren und so die Informationen für den Bau von z.B. der für den Translations-Vorgang unerlässlichen tRNA enthalten. Diese Gene nennt man RNA- kodierende Gene.

b. Mutagene (bestimmte Strahlungsformen und Chemikalien)

Allgemein. Die meisten Mutationen entstehen nicht durch Ablesefehler bei der Replikation der DNA, sondern sie entstehen durch äußere Einflüsse. Dazu gehören Mutagene. Das sind Stoffe, die im Erbgut von Organismen Mutationen auslösen können.



Strahlungsformen. Zu den physikalischen Einflüssen, die Veränderungen im Erbgut auslösen können, gehören energiereiche Strahlen, z. B. UV-Strahlen, radioaktive Strahlung und Rönt- genstrahlen. Durch kurzwellige UV-Strahlen (z. B. Sonnen- und Höhenstrahlung) werden be- nachbarte Thyminbasen eines DNA-Strangs verknüpft. Diese können sich dann nicht mit den komplementären Basen Adenin paaren. Die genetische Information kann an diesen Stellen nicht mehr genau abgelesen werden.

Radioaktive Strahlung und Röntgenstrahlen wirken nicht unmittelbar auf die DNA ein. Sie bilden allerdings in den Zellen sehr reaktionsfreudige Radikale, die mit der DNA im Weiteren chemische Reaktionen eingehen. Dadurch kann es möglicherweise zu Brüchen im Einzel- oder Doppelstrang der DNA kommen. Die Folge können ein Basenaustausch oder der Ausfall eines Nukleotids innerhalb der DNA sein.

Chemikalien. Zu den chemischen Stoffen, die Veränderungen im Erbgut auslösen können, gehören z. B. Teerstoffe, Basenanaloga und salpetrige Säure. Teerstoffe in Tabakwaren wirken krebserregend. Sie besitzen ein Molekül mit Ringsystem und schieben sich zwischen die Nukleotide. Dabei täuschen sie eine Base zu viel vor. Bei der Replikation der DNA wird an diese vorgetäuschte Base eine beliebige andere angelagert. Dieser DNA-Strang ist dadurch um ein Nukleotid länger.

Basenanaloga besitzen in ihrer chemischen Struktur eine gewisse Ähnlichkeit mit den normalen Basen der DNA und können diese deshalb vertreten und sogar ein Basenpaar bilden. Bromuracil z.B. ähnelt in der Struktur den Purin- und Pyrimidinbasen. Bei der Replikation der DNA wird Thymin durch Bromuracil ersetzt, wodurch es zu einer Mutation kommen kann.

Salpetrige Säure verändert in der ruhenden DNA Cytosin. Cytosin wird dadurch in Uracil umgewandelt. Dieses Uracil ist nicht mehr komplementär zu Guanin sondern zu Adenin. Kommt es zu einer Replikation der DNA, wird dann später im Doppelstrang das Basenpaar C-G durch das Basenpaar U-A ersetzt. Daraus entstehen Replikationsfehler, wodurch ein Protein wir- kungslos wird.



c. Überblick Mutationstypen (Genommutationen, Chromosomenmutati- onen, Genmutationen)

Genommutationen. Genommutationen sind Veränderungen der Chromosomenzahl (Aneup- loidie, Polyploidie). Sie können nach Nichttrennung homologer Chromosomen oder Chroma- tiden während der Meiose oder der Mitose auftreten, oder durch Verlust von Chromoso- men. Besonders bei Pflanzen liegt oft eine Vervielfachung ganzer Chromosomensätze vor. Folgen von Genommutationen sind beispielsweise Trisomien, wie die Trisomie 21 (Down- Syndrom).

Chromosomenmutationen. Chromosomenmutationen sind Strukturveränderungen einzelner Chromosomen. Man beobachtet Verlust von Chromosomenteilen (Deletion), Verdoppe- lung (Duplikation), Hinzufügung (Insertion), Drehung um 180° (Inversion) und Translokatio- nen von Chromosomenteilen oder ganzer Chromosomen. Folgen von Chromosomenmutati- onen sind beispielsweise Syndrome wie das Katzenschrei-Syndrom, dem eine Deletion zugrunde liegt.

Genmutationen. Genmutationen sind Veränderungen innerhalb eines Gens, und deshalb mikroskopisch nicht sichtbar. Auch Genmutationen sind, wie bei den Chromosomenmutati- onen, unterteilt in Deletion, Duplikation, Insertion, Inversion und Translokation. Häufig sind Genmutationen ohne Folgen, weil sie an einer funktionell unwichtigen Stelle des Gens auftreten. Folgen von Genmutationen sind beispielsweise das Marfan-Syndrom und die Sichel- zellanämie.

d. Verschiedene Formen der Genmutationen und ihre Auswirkungen

Formen. Man unterscheidet zwei Formen der Genmutationen. Unter einer Punktmutation versteht man den Ersatz eines Nukleotids und seines komplementären Partners im DNA- Strang. Diese Basenpaarsubstitution kann sehr unterschiedliche Auswirkungen haben. Die andere Form, eine Rasterschubmutation, liegt dann vor, wenn durch Deletion oder Insertion das Leseraster geändert wird. Da bei der Translation immer drei Basen für eine Aminosäure



kodieren, erfolgt durch Hinzu- oder Wegnahme von Basen eine Verschiebung des Leseras-

ters.

Auswirkungen. Rasterschubmutationen haben meist extreme Auswirkungen, unabhängig

davon, ob eine Deletion oder eine Insertion vorliegt. Durch eine Verschiebung des Leseras-

ters werden völlig andere Aminosäuren kodiert und angebaut, sodass der sinnvolle Aufbau

von Proteinen kaum möglich ist. Anders ist es bei Punktmutationen. Die Auswirkungen von

Punktmutationen sind vielfältig und unterscheiden sich stark. Man unterscheidet zwischen

verschiedenen Formen der Punktmutation anhand ihrer Auswirkungen. Im folgenden Ab-

schnitt sind die Auswirkungen anhand der verschiedenen Formen exemplarisch anhand ei-

nes Beispiels aufgezeigt.

Formen der Punkt- und Rasterschubmutation.

Beispielsatz

Mutationstyp

mRNA

Aminos.

AUG CAA GAU AAA CAU UGA *

Met Gin Asp Lys

His

Ausgangspunkt



Keine Mutation

mRNA

Aminos.

AUG CAG GAU AAA CAU UGA *

Met Gin Asp Lys

His

Keine Auswirkungen



Stumme Mutation (silent)

mRNA

AUG CAC GAU AAA CAU UGA *

Met His Asp Lys His

Aminosäure verändert

Aminos.



Missense Mutation

mRNA

AUG CAA GAU UAA CAU UGA Met Gin Asp *

Stoppcodon eingebaut

Aminos.



Nonsense Mutation

mRNA

AUG CCA AGA UAA ACA UUG A Met Pro Arg *

Insertion

Aminos.



Rasterschubmutation

mRNA

AUG_AAG AUA AAC AUU GA Met Lys Lle Asn Lle

Deletion

Aminos.



Rasterschubmutation

e. Mutationen auf DNA-, Aminosäuren- und Proteinebene beschreiben und ihre Auswirkungen beurteilen können

Anhand eines Klausurbeispiels wird die Beschreibung und Beurteilung von Mutationen im

Folgenden deutlich gemacht.

Gegeben ist ein DNA-Doppelstrang:

5’

C

A

A

G

T

C

C

G

A

C

A

T

3’ [codogener gesunder Strang]

3’

G

T

T

C

A

G

G

C

T

G

T

A

5’



5’

C

A

A

C

T

C

C

G

A

C

A

T

3’ [codogener mutierter Strang]

3’

G

T

T

G

A

G

G

C

T

G

T

A

5’

Aufgabe: Geben Sie an, um welche Mutation es sich handelt!

Vorgehen zum Lösen der Aufgabe:

1)

Art der Mutation angeben (DNA-Ebene!): G zu C mutiert  Punktmutation

2)

mRNA des gesunden Stranges bilden (komplementär zum codogenen Strang)

3’

G

U

U

|

C

A

G

|

G

C

U

|

G

U

A

5’

4.AS

3.AS

2.AS

1.AS

3)

Aminosäurensequenz aus der Codesonne ablesen

M

e

t

–

S

e

r

–

A

s

p

–

L

e

u

AUG

UCG

GAC

UUG

4)

mRNA des mutierten Stranges bilden und die Aminosäurensequenz ablesen

3’

G

U

U

|

G

A

G

|

G

C

U

|

G

U

A

5’



M

e

t

–

S

e

r

–

G

l

u

–

L

e

u

4.AS

3.AS

2.AS

1.AS

AUG

UCG

GAG

UUG

5)

Vergleich der beiden mRNA-Stränge und Benennung der Mutation

Was verändert sich?  das dritte Basentriplett! (G A G statt G A C)

Mit welchen Auswirkungen?  andere Aminosäure kodiert (G l u statt A s p)

Benennung der Mutation: Missense-Mutation,

da das Austauschen der Base die Kodierung einer anderen Aminosäure zur Folge hat.

Wichtig: Da man die mRNA des codogenen Stranges bildet, liegt diese in 3’-5’-Richtung vor!

Also muss die Aminosäurensequenz hier rückwärts bestimmt werden!

 Immer in 5’-3’-Richtung



f. Beispiele: Sichelzellanämie, Mukoviszidose

Sichelzellanämie. Bei Sichelzellanämie nehmen die Erythrocyten in sauerstoffarmem Blut eine sichel- förmige Gestalt an. In dieser Form sind sie weniger elastisch, weshalb sie die Blutkapillaren verstopfen und die Organe nicht mehr ausreichend mit Sauer- stoff versorgt werden. Außerdem platzen sie leichter und werden schneller abgebaut, als neue Zellen entstehen. Aufgrund des Erythrocytenmangels kommt es zur Anämie, einer verminderten Trans- portfähigkeit des Bluts vor allem für Sauerstoff. Die Krankheit verläuft meist tödlich.

Abb. 13: Sichelzellförmige Erythrocyte

Die Verformung der roten Blutzellen wird durch eine Variante des Blutfarbstoffs Hämoglobin verursacht. Im Sichelzell-Hämoglobin ist an einer Stelle die Aminosäure Glutaminsäure gegen Valin vertauscht, somit ist Sichelzellanämie die Folge einer missensen Punktmutation. Sichelzellanämie wird rezessiv vererbt. Heterozygote sind durch das Sichelzell-hämoglobin resistent gegen Malaria, denn sobald Malaria-Erreger in die Erythrocyten eindringen, verformen sich die Zellen und Kaliumionen strömen ver- mehrt aus den Sichelzellen aus. Malariaerreger brauchen jedoch ein kaliumreiches Milieu. Sie können sich somit in den Sichelzellen nicht vermehren.

Mukoviszidose. Mukoviszidose ist eine rezessiv vererbte Krankheit, bei der in verschiedenen Organen erhöhte Mengen sehr zähflüssiger Düsensekrete gebildet werden. Die Betroffenen leiden schon früh an Atemnot, chronischer Bronchitis und häufigen Lungenentzündungen. Hinzu kommen Mangelerscheinungen infolge von Verdauungsstörungen.

Ursache hierfür ist der Defekt eines Kanalproteins für Chloridionen. Normalerweise sorgt dieser Ionenkanal dafür, dass Chloridionen zusammen mit dem Drüsensekret aus der Epithelzelle transportiert werden. Da Chloridionen osmotisch Wasser anziehen, bleiben die Sekrete dünnflüssig. So können beispielsweise Schleim, Staub und Bakterien aus der Lunge



befördert werden. Unterbleibt der Ionentransport, wird der Schleim dick und zähflüssig und verstopft die Bronchien.

Der betreffende Ionenkanal wird mit der Abkürzung CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) bezeichnet. Das CFTR-Gen ist auf Chromosom 7 lokalisiert. Es gibt über 600 Mutationen in diesem Gen, die zu unterschiedlich schweren Fällen von Mukoviszidose führen. In etwa 70 % der Fälle fehlen drei Nukleotide im Exon 10, was zum Ausfall der Amino- säure Phenylalanin an Position 508 des Proteins führt. Aufgrund seiner verän- derten Tertiärstruktur kann das Protein das ER nicht verlassen und wird abgebaut. Andere Mutationen erlauben zwar die Herstellung des Proteins und seinen Einbau in die Zellmembran, ver-

hindern aber ein korrektes Funktionie- ren.

Abb. 14: CFTR-Kanal

6. Genregulation

a. Regulation bei Prokaryoten (Operon-Modell, Substratinduktion, End- produktrepression)

Allgemein. François Jacob und Jacques Monod haben in den 1960er Jahren das An- und Ab- schalten von Genen bei Bakterien erforscht. Das Darmbakterium Escherichia coli findet in seiner Umgebung vor allem den Zucker Glucose und stellt Enzyme zum Abbau her. Überführt man solche Bakterien in ein Nährmedium mit Lactose statt Glucose, so beginnen die Bakte- rien nach kurzer Verzögerung, die Lactose als Energiemedium zu nutzen. Jacob und Monod schlossen daraus, dass es Gene geben muss, die für Enzym zum Abbau des seltenen Sub- strats kodieren, die aber normalerweise nicht in Funktion sind. Es war offensichtlich möglich,



bestimmte Gene an- und abzuschalten. Die beiden Forscher entwickelten ein Modell, das inzwischen durch molekularbiologische Versuche bestätigt wurde.

Das Operonmodell. Zellen benötigen nur bestimmte Proteine (Enzyme) kontinuierlich, andere werden erst bei Bedarf gebildet. Dies entspricht dem Grundsatz der Ökonomie. Die Regu- lation der Enzymneubildung erfolgt dabei auf Transkriptionsebene. Folgende Elemente sind Teil des Modells, das Jakob und Monod entwickelten:

Elemente

Merkmale

Strukturgene

Enthalten die genetischen Informationen zur Bildung der Enzyme

Regulatorgen

Enthält die Information zur Bildung des Repressorproteins

Repressor

Protein, das die Enzymsynthese unterbinden kann

Operator

DNA-Abschnitt, an den das Repressorprotein reversibel binden kann

Promotor

DNA-Abschnitt, an den die RNA-Polymerase bindet

Operon

Begriff für DNA-Abschnitt aus Promotor, Operator und Strukturgenen

Beim Lac-Operon heißen die Strukturgene, die die genetische Information zur Bildung der Enzyme enthalten, lacZ, lacY und lacA. Das

 lacZ-Gen kodiert für das Enzym β-Galactosidase, welches Lactose in Galactose und Glucose aufspaltet

 lacY-Gen kodiert für das Enzym Permease, welches sich in die Zellmembran des Bak- teriums setzt und für den Transport der Lactose in die Zelle hinein verantwortlich ist

 lacA-Gen kodiert für das Enzym Transacety- lase. Die Funktion dieses Enzyms ist zurzeit noch nicht vollständig bekannt, sicher ist nur, dass das Enzym eine Acteylgruppe auf die Lactose überträgt

Abb. 15: Vorgang der Substratinduktion

Substratinduktion. Wird die Bildung eines Enzyms erst bei



Anwesenheit eines bestimmten Substrats (Induktor) ausgelöst, spricht man von Substratin- duktion. Das Repressorprotein sitzt, gemäß dem Schlüssel-Schloss-Prinzip, an der Operator- region und verhindert so die Transkription der Strukturgene. Es besitzt ein allosterisches Zentrum, in das sich kleinere Moleküle hineinsetzten können. Wenn die Lactose- Konzentration in der Zelle steigt, steigt gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit, dass ein Lactose- Molekül sich in das allosterische Zentrum des Repressors setzt. Wenn dies geschieht, verän- dert sich die Proteinstruktur des Repressors, der folglich nicht mehr an die Operatorregion binden kann. So fungiert Lactose als Induktor, der es möglich macht, die Strukturgene zu transkribieren. Wenn nun Lactose durch β-Galactosidase abgebaut wurde und keine weiteren Lactose-Moleküle mehr in die Zelle dringen, so wird auch die Wahrscheinlichkeit gerin- ger, dass sich Lactose in das allosterische Zentrum des Repressors setzt. Somit wird bei ab- nehmender Lactose-Konzentration die Transkription der Strukturgene wieder gehemmt.

Endproduktrepression. Häufig werden aber auch aktive Gene „abgeschaltet“. Die Synthese der Amino- säure Tryptophan wird beispielsweise so reguliert. Bei dieser Endproduktrepressi- on bewirkt das Regulator- gen die Herstellung eines inaktiven Repressors. Die Transkription der Struktur- gene kann also ungehindert

stattfinden. Das Tryptophan dient als Corepressor, d.h. wenn die Konzentration des Endpro- duktes Tryptophan ansteigt, so ist auch die Wahrscheinlichkeit höher, dass Tryptophan an das allosterische Zentrum eines Repressorproteins bindet. In diesem Fall wird die Struktur des Proteins verändert, sodass es gemäß dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an die Operatorregi-

on binden kann, und die Transkription der Strukturgene verhindert wird. Dies ist, wie auch bei der Substratinduktion, reversibel.

Abb. 16: Vorgang der Endproduktrepression



7. Klassische Genetik, Cytogenetik, Humangenetik

a. Mendelsche Regeln der Vererbung

Mendel und die Gartenerbse. Gregor Mendel führte im 19. Jahrhundert Kreuzungsversuche mit der Gartenerbse durch. Das Versuchsobjekt erwies sich dabei als besonders geeignet. Die Gartenerbse bietet

 Einen kurzen Generationszyklus, d.h. bereits nach kurzer Zeit liegen die Nachkommen (Samen) einer Kreuzung vor

 Hohe Nachkommenzahl, d.h. es liegt ausreichend großes Zahlenmaterial vor, um die Ergebnisse statistisch abzusichern

 Zahlreiche, einfach zu unterscheidende Merkmale, wie z.B. Samenfarbe und –form

 Die Möglichkeit der Selbstbestäubung, sodass Reinerbigkeit (Homozygotie) gewähr- leistet ist

 Die Möglichkeit der Fremdbestäubung mit der Folge der Mischerbigkeit (Heterozygo- tie)

Abb. 17: Monohybrider Erbgang – 1. und 2. Mendelsche Regel

Die Mendelschen Regeln der Vererbung.

1. Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nach- kommen in der Tochtergenerati- on (1. Filialgeneration) untereinander gleich. Dabei ist es gleich- gültig, welcher der beiden Rassen Vater oder Mutter angehören.

2. Spaltungsregel: Kreuzt man die Individuen der 1. Filialgeneration untereinander, so spaltet sich die

F ₂ -Generation im Zahlenverhältnis 3:1 auf.



3. Unabhängigkeitsregel: Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Anlagen getrennt und unabhängig voneinander vererbt. Es gilt also die Uniformitäts- und die Spaltungsregel für jedes Merkmal.

Erklärung der Mendelschen Regeln. Die Entschlüsselung dieser Gesetzmäßigkeiten der Vererbung gelang Gregor Mendel durch die Erfassung der zahlenmäßigen Vertei- lung. Die Aufspaltung der F ₂ -Generation im Verhältnis 3:1 lässt sich nur unter folgenden Annahmen erklären:

 Die Anlagen für Merkmalsausprägun-

Abb. 18: Dihybrider Erbgang – 3. Mendelsche Regel

gen müssen in jedem Individuum doppelt vorliegen. Heute wissen wir, dass es sich um Gene homologer Chromosomen handelt, die als Allele bezeichnet werden. Liegen gleiche Allele eines Gens vor, spricht man von Homozygotie, verschiedene Al- lele eines Gens führen zu Heterozy- gotie.

 Ein Allel kann das andere Allel in seiner Wirkung auf den Phänotyp überdecken, es ist dann dominant. Das überdeckte Allel nennt man rezessiv. Die Gesamtheit der Erbfakto- ren, hier also die Allelkombinationen, _A_b_b_. ₁₉_: _I_n_t_e_r_m_e_d_i_ä_r_e_r _E_r_b_g_a_n_g



bezeichnet man als Genotyp. Dominante Allele werden mit Großbuchstaben verse- hen, rezessive Allel erhalten denselben Buchstaben, jedoch kleingeschrieben.

Intermediäre Erbgänge. Ist keines der beiden Allele eines Gens dominant, so liegt ein inter- mediärer Erbgang vor. Die Merkmalsausbildung in der F ₁ -Generation liegt zwischen der beider Eltern. Ein klassisches Beispiel ist die Vererbung der Blütenfarbe der Wunderblume. Während die F ₁ -Generation uniform ist, spaltet sich die F ₂ -Generation im Geno- und Phäno- typenverhältnis im Zahlenverhältnis 1:2:1 auf. Typisch ist also, dass Genotyp und Phänotyp stets übereinstimmen.

b. Grundlagen: Phänotyp, Genotyp

Phänotyp und Genotyp. Unter dem Genotyp versteht man den vollständigen Satz von Ge- nen, den ein Organismus geerbt hat. Zum Phänotyp eines Lebewesens gehören nicht nur die äußerlichen Merkmale, sondern auch Lage und Größe der inneren Organe sowie Verhal- tensmerkmale und physiologische Werte wie Blutzuckerspiegel. In der Praxis bezieht man die Begriffe "Phänotyp" und "Genotyp" immer auf Teilaspekte des Organismus, und nicht auf die Gesamtheit.

c. Chromosomen und Karyogramme

Chromosomen. Chromosomen bestehen aus DNA und speziellen Proteinen (siehe Organisations- und Verpackungsebenen der DNA) und sind im Zellzyklus unterschiedlich dicht gepackt. In der Metaphase der Mitose erreichen sie mit ihrer größten Dichte auch eine kennzeichnende Gestalt aus ⁱ^dêⁿ^tⁱ^s^c^hêⁿ ^C^h^rô^mâ^tⁱ^dêⁿ ûⁿ^d

Abb. 20: Karyogramm eines normalen Mannes



dem Centromer, der Ansatzstelle der Spindelfasern.

Diploide Körperzellen des Menschen enthalten 46 Chromosomen (2n=46). Dabei wird zwischen 2 Typen unterschieden. Einerseits den Autosomen, welche sowohl in weiblichen, als auch in männlichen Zellen enthalten sind. Jeder Mensch besitzt 44 Autosomen, d.h. je 22 homologe Chromosomen von Vater und Mutter. Andererseits spezifizieren die Geschlechts- chromosomen (Gonosomen) das Geschlecht des Individuums. Frauen besitzen ein aus 2 gro- ßen X-Chromosomen bestehendes Chromosomenpaar. Bei den Männern hingegen finden sich ein X-Gonosom und ein kleineres Y-Gonosom. Somit hat jeder Mensch einen gesamten Chromosomensatz von 46 Chromosomen, 44 Autosomen und 2 Gonosomen.

Karyogramme. Ein Karyogramm ist die schematische Darstellung der Chromosomenpaare nach Größe und Gestalt. Dabei werden die Chromosomen (je paarweise) der Größe nach abfallend angeordnet. Anschließend folgt die Angabe der Gonosomen.

d. Genommutationen/Aneuploidie: autosomale (Trisomie 21), gonosomale (Turner, Klinefelter, etc.)

Abb. 21: Karyogramm bei einer Trisomie 21

Trisomie 21. Ist die beim Men- schen häufigste Chromosomen- störung, der eine Genommutati- on, nämlich das dreifache Vor- handensein von Chromosom 21, zugrunde liegt. Neben geistiger Retardierung ist das Down- Syndrom durch ein breites Spektrum von Auffälligkeiten im Kopf- und Gesichtsbereich charakterisiert. Im Vordergrund der

inneren Organfehler stehen an- geborene Herzfehler. Weiterhin sind Fehlbildungen im Bereich des Magen-Darm-Traktes charakteristisch, sowie Abnormitäten im Skelett, und viele kleinere Abnormitäten wie Ver-



änderungen der Hand- und Fußlinien. Leukämie im Kindes- und Säuglingsalter tritt häufig auf.

Abb. 22: Typische Merkmale bei einer Trisomie 21

Man kennt eine Reihe weiterer autoso- maler Trisomien, die zur Geburt eines Kindes führen, aber im Säuglingsalter letal sind. Beispiele Hierfür sind die

Trisomie der Chromosomen 13 und 18. Grundsätzlich können alle Autosomen trisom auftreten, Embryonen mit einer Trisomie der großen Chromosomen abortieren allerdings vor der Implantation in den Uterus, andere wie-

derum führen zu Aborten innerhalb der ersten frei Monate der Schwangerschaft.

Ursache für all diese Trisomien ist ein Nichttrennen (Non-disjunction) homologer Chromo- somen in der Meiose in den Keimzellen der Eltern, überwiegend in der weiblichen Meiose. Dies führt dann zu Keimzellen mit einem überzähligen Chromosom, was nach der Befruch- tung schließlich in einer Trisomie resultiert. Folgende Abbildungen verdeutlichen diese Non- disjunction, wobei a) die Nichttrennung bei der 1. Reifeteilung, und b) die Nichttrennung bei der 2. Reifeteilung bei der Frau darstellt, und c) und d) das selbige beim Mann.

Abb. 23: Nichttrennung des 21. Chromosomenpaares bei 1. Reifeteilung der Frau



Abb. 25: Nichttrennung des 21. Chromosomenpaares bei 2. Reifeteilung der Frau

Abb. 24: Nichttrennung des 21. Chromosomenpaares bei den Reifeteilungen des Mannes



Turner-Syndrom. Beim Turner-Syndrom weisen die Körperzellen in der Regel statt der übli- cherweise doppelt vorhandenen Geschlechtschromosomen nur ein Chromosom X auf. Diese als Monosomie X bezeichnete Anomalie ist nicht erblich. Die Betroffenen sind immer weiblichen Geschlechts; ihre Geschlechtsentwicklung ist jedoch durch das fehlende zweite X- Chromosom gestört. Die Folgen dieser Monosomie sind vielfältig.

Äußerlich auffällig sind Turner-Syndrom-Patienten wegen ihrer geringen Körpergröße, einer breiten Brust, einem großen Abstand zwischen den Brustwarzen, kurzen Fingern und oft ge- schwollenen Händen und Füßen. Innerlich sind die Folgen unterentwickelte Eierstücke, ein Ausbleiben der Menstruation und Unfruchtbarkeit. Außerdem kann es zu folgen Problemen kommen: Herzprobleme, hoher Blutdruck, Hörprobleme, Kurzsichtigkeit, Lernschwierigkei- ten, Schilddrüsenprobleme, Nierenprobleme, Diabetes, Osteoporose. Auch hier liegen die Ursachen bei einer Nichttrennung der Chromosomen während der Meiose. In den folgenden Abbildungen sind diese Nichttrennungen aufgeführt, wobei sich a) auf die Nichttrennung der Gonosomen beim Mann bezieht und b) auf die Nichttrennung der Gonosomen bei der Frau. Beides ist noch einmal unterteilt in 1. Und 2. Reifeteilung.

Abb. 26: Nichttrennung der Gonosomen bei der Keimzellenbildung des Mannes



Abb. 27: Nichttrennung der Gonosomen bei der Keimzellenbildung der Frau

Klinefelter-Syndrom. Als Klinefelter-Syndrom werden die Auswirkungen einer angeborenen Chromosomenstörung bei Männern bezeichnet, bei der zusätzlich zum normalen Chromo- somensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromoso- mensatz 47,XXY. Mögliche Körperliche Besonderheiten sind schmale Schultern, Brüste, brei- te Hüften, lange Arme und Beine, dünner oder gar kein Bartwuchs, ein weibliches Muster der Geschlechtsbehaarung und kleine Hoden. In der Regel sind die betroffenen Männer unfruchtbar. Häufig treten außerdem Entwicklungsstörungen der Sprache auf, sowie Verhal- tensauffälligkeiten und Kontaktarmut. Auch hier liegen die gleichen Ursachen wie bei den oben aufgeführten Erkrankungen zugrunde.

Man kann das Klinefelter-Syndrom, um es sich zu merken, als Gegensatz des Turner- Syndroms sehen, denn in beiden Fällen werden körperliche Merkmale ausgeprägt, die einen andersgeschlechtlichen Phänotyp hervorrufen. Natürlich darf man dabei nicht vergessen, dass die beiden Krankheiten weitreichendere Folgen haben als äußerlich erkennbar sind. So sind Betroffene unfruchtbar und haben Probleme mit ihren inneren Organen. Folgende Ab- bildung verdeutlicht die Ursachen des Klinefelter-Syndroms.



Abb. 28: Nichttrennung der Gonosomen beim Mann und bei der Frau

Andere Aneuploidien. Neben diesen gängigen Aneuploidien können noch weitere auftreten, wie folgende Abbildung verdeutlicht. Auch die Folgen einer solchen Aneuploidie ist in der Abbildung dargestellt.

Abb. 29: mögliche Kombinationen der Geschlechtschromosomen und ihre Folgen



e. Genetische Beratung, Pränatale Diagnostik: Amniozentese, Chori- onzottenbiopsie, Polkörperchendiagnostik

Indikationen. Das Risiko einer genetisch bedingten Erkrankung oder Fehlentwicklung ist nicht bei allen Elternpaaren gleich groß. Deshalb wird genetische Beratung nur bei folgenden Indikationen durchgeführt:

 Einer der Ratsuchenden ist von einer Erbkrankheit betroffen

 In der Familie eines Ratsuchenden kommt ein Betroffener einer Erbkrankheit vor

 Gesunde Eltern haben ein betroffenes Kind

 Die Eltern haben ein erhöhtes Alter

 Es liegt eine Verwandtenehe vor

 Vor oder während der Schwangerschaft sind schädliche Umwelteinflüsse eingetreten

Genetische Beratung. Die genetische Beratung klärt Familien, die in die oben genannten Kategorien fallen, darüber auf, wie hoch das Risiko ist, dass die Erbkrankheit auf das Kind übertragen wird. Sie verfolgt folgende Ziele:

 Medizinische Fakten einschließlich der Diagnose, den vermutlichen Ablauf der Er- krankung und die zur Verfügung stehenden Behandlungsmethoden erfassen

 Den erblichen Anteil an der Erkrankung kennen und das Risiko für die einzelnen Fami- lienmitglieder, Träger des betreffenden Gens zu sein

 Mit einem möglichen Risiko umgehen

 Eine Entscheidung treffen, die ihrem Risiko, ihren familiären Zielen, ihren ethischen und religiösen Wertvorstellungen entspricht, und in Übereinstimmung mit dieser Entscheidung handeln

Diagnostik. Neben den klassischen Verfahren der Stammbaumanalyse spielt die pränatale Diagnostik eine zentrale Rolle. Man unterscheidet hierbei zwischen nicht-invasiven und invasiven Methoden. Zu den nicht-invasiven Eingriffen zählen die Ultraschalluntersuchung und die Untersuchung des mütterlichen Blutes. Invasive Eingriffe sind die Amniozentese, Chori- onzottenbiopsie und Nabelschnurpunktion. Des Weiteren unterscheidet man zwischen diag- nostischen Methoden bei einer bestehenden Schwangerschaft, nämlich die hier bereits auf-



geführten, und den Methoden bei Befruchtung im Reagenzglas. Diese Methoden sind die Polkörperchendiagnostik und die Präimplantationsdiagnostik.

Ultraschalluntersuchungen. Werden im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen dreimal durchgeführt. Ziel ist es, den Entwicklungsstand zu beurteilen, die Lage des Fetus in der Ge- bärmutter und dessen Größe, sowie das Geschlecht zu bestimmen. Die Untersuchung birgt keinerlei Risiken, ist jedoch zu ungenau, um eine sichere Diagnose von Fehlbildungen zu ge- währleisten.

Serumuntersuchung. Bei der Serumuntersuchung des mütterlichen Blutes in der 15.-19. Schwangerschaftswoche lässt sich im Blut Alpha-Feto-Protein (AFP) nachweisen. Bei schweren Fehlbildungen der Wirbelsäule ist die Konzentration dieses Proteins höher. Beim Triple- Test werden verschiedene Komponenten untersucht, er gibt Aufschluss über das Risiko für die Trisomien 18 und 21. Das geringe Risiko für Mutter und Kind geht jedoch auch mit einer schwierigen Interpretation der Testergebnisse einher.

Amniozentese. Hierbei werden in der 15.-20. Schwangerschaftswoche mit einer 0,7mm dünnen Nadel, die unter Ultraschallüberwa- chung durch die Bauchhöhle eingestochen wird, aus der Gebärmutter etwa 20ml Frucht- wasser entnommen. Ab diesem Zeitpunkt enthält die Amnionflüssigkeit ausreichend abgelöste Zellen des Fetus. Nach 9-14 Tagen liegen dann so viele Zellen in einer Kultur vor, dass ein Karyogramm erstellt werden kann, sodass Chromosomenanomalien sicher diag- nostiziert werden können. Mit molekularbio- logischen Methoden lassen sich außerdem krankheitsverursachende Genmutationen direkt feststellen.

Abb. 30: Amniozentese

Die biochemische Analyse des Fruchtwassers erlaubt es, sehr sichere Aussagen über rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten zu treffen. Allerdings ist die Methode mit einem Fehlge-



burtsrisiko von 0,5-1 % verbunden. Für einen Schwangerschaftsabbruch ist der Zeitpunkt zu spät.

Chorionzottenbiopsie. Hierbei werden Zellen aus der sich bildenden Placenta untersucht. Sie kann bereits zwischen der 10. Und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Mithil- fe eines 1-2mm dünnen Katheters, der i.d.R. durch die Scheide eingeführt wird, entnimmt man Chorionzottengewebe, an dem die gleichen Untersuchungen wie bei der Amniozentese sofort durchgeführt werden können. Die Aussagesicherheit gleicht sich, der Eingriff kann aber bis zu 8 Wochen früher erfolgen. Das Fehlgeburtsrisiko wurde früher mit 4-8 % angege- ben, liegt jedoch bei erfahrenen Ärzten nicht höher als bei der Amniozentese.

Abb. 31: Chorionzottenbiopsie

Polkörperchendiagnostik. Bei dieser Methode werden ein oder mehrere Polkörperchen kurz vor der Befruchtung einem Gencheck unterzogen. Sie gilt als rechtlich unbedenklich, da noch kein Embryo im Sinne des Embryonenschutzgesetzes vorliegt. So wird eine chromosomale Analyse, ein Gencheck und eine biochemische Analyse veranlasst.



Präimplantationsdiagnostik. Bei der PID wird einem Embryo im Vier- bis Achtzellenstadium eine Zelle entnommen und diese den oben genannten Analysen unterzogen. Diese Methode ist in Deutschland verboten, andere Länder dagegen gestatten sie unter Auflagen.

f. Meiose, Genkopplung, Crossing-Over, Erb- / Kreuzungsschema

Ablauf der Meiose. Die Meiose besteht aus zwei Reifeteilungen, die zum Ziel haben, aus dem diploiden Chromosomensatz einen haploiden Satz Ein-Chromatid-Chromosomen zu machen, damit sich der Chromosomensatz nicht von Generation zu Generation verdoppelt. Der Ablauf ist wie folgt:

1. Prophase I: In der Prophase verkürzen sich die Chromatinfäden und bilden Chromo- somen (Transportform). Erst jetzt wird die Erbsubstanz auch unter dem Lichtmikro- skop klar erkennbar. Die homologen (gleichartigen) Chromosomen rücken zusammen, sodass ihre Chromosomenabschnitte nebeneinander zu liegen kommen. Die beiden Chromatiden werden aber immer noch vom Centromer zusammen gehalten. Die Strahlenkörperchen (Zentriolen) wandern langsam zu den Zellpolen hin.

2. Metaphase I: Die Kernmembran löst sich auf und die homologen Chromosomen ord- nen sich paarweise im Mittelbereich (Äquatorialebene) der Zelle an. Die Chromatiden werden immer noch vom Centromer zusammen gehalten. Die Zentriolen erreichen die Zellpole und Spindelfasern wachsen von den Strahlenkörperchen (Zentriolen) zu den Centromeren der Chromosomen. Jedes Centromer ist nun fest über den Spin- delapparat mit einem Zentriol verbunden.

3. Anaphase I: Die Spindelfasern verkürzen sich und pro Chromosomenpaar wird je ein homologes Chromosom zu den Zellpolen hin gezogen. Welches der beiden homologen Chromosomen zum Nordpol oder zum Südpol der Zelle gezogen wird, bleibt dem Zufall überlassen. Die Zellwand verändert ihre Form, sie wird in die Länge gezogen. Der Spindelapparat wird abgebaut.

4. Telophase I: In der Zwischenzeit hat die Zellwand begonnen, sich langsam in der Äquatorialebene abzuschnüren. In jeder Polhälfte der Zelle befindet sich jetzt nur noch ein einziger Chromosomensatz zu je zwei Chromatiden. Die erste Reifeteilung ist damit abgeschlossen und an sie schliesst unmittelbar die zweite Reifeteilung an.



Die 2. Reifeteilung (Äquationsteilung) folgt dem Schema der 1. Reifeteilung (Reduktionstei- lung). Die beiden sind beinahe identisch, nur werden bei der Äquationsteilung die beiden Chromatiden eines jeden Chromosoms getrennt und an die beiden Pole gezogen, sodass am Ende der Meiose vier Zellen mit je 23 Ein-Chromatid-Chromosomen entstanden sind. Fol- gende Abbildung soll noch einmal den Unterschied zwischen der Meiose und der Mitose darstellen:

Abb. 32: Die Abläufe von Meiose und Mitose

Es unterscheidet sich die männlichen und die weibliche Gametenbildung in der Teilung des Zellplasmas. Während beim männlichen Geschlecht in der Spermatogenese aus einer Urzelle vier Spermien reifen, entstehen bei der Oogenese der Frau durch ungleiche Teilung nur eine plasmareiche Eizelle und drei fast plasmalose Polkörperchen, die bald zugrunde gehen.



Des Weiteren ist zu beachten, dass die meiotischen Teilungen im männlichen Organismus erst mit der Pubertät beginnen und ständig andauern, während bei der Frau in den ersten Monaten der Embryonalentwicklung aus den Stammzellen schon alle Oogonien (Ureizellen) gebildet sind und schon pränatal Oocyten 2. Ordnung vorliegen. Einen ständigen Nachschub aus Stammzellen, wie dies beim Mann der Fall ist, findet während der weiblichen Gameten- bildung also nicht statt.

Genkopplung. Aufschluss darüber, wie Gene auf den Chromosomen lokalisiert sind, brach- ten vor allem Versuche mit der Fruchtfliege Drosophila melanogaster von dem amerikani- schen Biologen Thomas Hunt Morgan. In zahlreichen dihybriden Kreuzungen stellte er fest, dass bei manchen Merkmalen nur zwei Phänotypen auftreten statt vier, oder dass diese im Verhältnis zu den anderen viel häufiger sind, als nach der 3. Mendelschen Regel zu erwarten wäre. Er schloss daraus, dass bestimmte Merkmale nicht unabhängig voneinander vererbt werden. Seine Annahme, dass Gene, die immer oder bevorzugt gemeinsam vererbt werden, auf demselben Chromosom liegen, wurde eindrucksvoll bestätigt. Demnach kann man ein Chromosom auch als Kopplungsgruppe bestimmter Gene auffassen.

Crossing-Over. Morgan stellte jedoch auch fest, dass gekoppelte Gene nicht immer gemeinsam vererbt werden. Führte er eine Rückkreuzung durch, kreuzte er also Individuen der Parental- und der 1. Filialgeneration miteinander, so fand er neben den beiden zu erwartenden Phänoty- pen noch zwei weitere. Morgan erklärte dieses Phänomen durch die Hypothese des Crossing- Overs. In der Prophase I der Meiose liegen die Chromosomenpaare (jeweils als Zwei-Chromatid- Chromosomen) so eng aneinander (Tetrade), dass es zu Überkreuzungen von Nichtschwester- chromatiden (d.h. von väterlichen und mütterli- chen Chromatiden) kommt. Dies wird Chiasma genannt. Bei der späteren Trennung der Paare Abb. 33: Crossing-Over bei der Meiose



kommt es zu Crossover, d. h. zum Bruch und Über-Kreuz-Verheilung. Der Prozentsatz, mit dem Morgan in seinen Versuchen rekombinierte Eigenschaften fand, variierte je nach Merkmalspaar stark. Daraus schloss er, dass die entsprechenden Gene unterschiedliche Posi- tionen auf dem Chromosom haben müssen: Je weiter zwei Gene auf einem Chromosom aus- einanderlagen, desto wahrscheinlicher fand ein Crossing-Over statt und umso häufiger wurden diese Gene und die zugehörigen Merkmale entkoppelt.

Erb-/Kreuzungsschema. Man unterscheidet zwischen verschiedenen Arten eines Kreuzungs- schemas. Dabei kann man eines, oder mehrere Merkmale betrachten. Die nachfolgenden Abbildungen zeigen den Aufbau eines solchen Schemas.

Abb. 34: Kreuzungsschema nach der 1. Mendelschen Regel





Abb. 37: Kreuzungsquadrat nach der 3. Mendelschen Regel

g. Die Vererbung der Blutgruppen

Allgemein. Das ABO-Blutgruppensystem wurde 1901 von Landsteiner entdeckt. Ausgangsla- ge: Es herrschte Krieg und viele Leute benötigten Blutkonserven. Man merkte, dass viele Blutempfänger sofort starben, als man ihnen fremdes Blut gab. Man schloss daraus, dass es zu Agglutinationsreaktionen kommen kann: Zwischen den Blutkörperchen eines Menschen und dem Serum eines anderen Menschen kann es zu Verklumpungen kommen. Es gibt 4 verschiedene Blutgruppen: A, B, AB, O. Diese verschiedenen Blutgruppen beschreiben je



eine Oberflächenbeschaffenheit der Erythrocyten. An ihrer Oberfläche befinden sich verschiedene Antigene, welche die 4 Blutgruppen definieren.

Im Serum des menschlichen Blutes befinden sich Antikörper. Sie kommen natürlich vor. Die Antikörper greifen fremde Erythrocyten an und deaktivieren sie, wodurch es zu Verklum- pungen kommt.

Abb. 38: Antigen-Antikörper-Beziehung

Daraus ergibt sich die rechts zu se- hende Tabelle. Das „+“ kennzeichnet eine Verklumpung. Es gibt nur Antikörper für A und B, wodurch bedingt ist, dass die Blutgruppe AB keinerlei Antikörper besitzen kann, denn sonst würden Abwehrreaktio-

nen gegen die eigenen Erythrocy- ten erfolgen. Deshalb ist AB Universalempfänger. Die Blutgruppe 0 ist Universalspender, denn im Körper können keine Antikörper gegen sie gebildet werden.

Abb. 39: Spender-Empfänger-System bei Blutspenden

Vererbung. Bezüglich der Vererbung des ABO-Systems können wir eine Ausnahme zu den Mendelschen Regeln feststellen: die Kodominanz. Bei einem Erbgang spricht man von Ko- dominanz, wenn zwei oder mehr Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind. Daneben wird von multipler Allelie gesprochen, wenn mehrere Allele einen Phänotyp bestimmen, bzw. an einem Genort vorhanden sind. Die Allele A und B werden kodominant vererbt, wäh- rend das Allel 0 rezessiv ist. Im Modell kann man sich die kodominante Vererbung von A und B als intermediäre Vererbung nach Gregor Mendel vorstellen, dass also, wenn beide Allele aufeinandertreffen, keines der beiden dominiert, sondern die Blutgruppe AB entsteht. Die Allele A und B sind stets dominant gegenüber dem Allel 0, sodass alle Träger der Blutgruppe 0 homozygot sein müssen, nämlich den Genotyp 00 besitzen.



h. Analyse von Erbgängen: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, gonosomal-dominant, gonosomal-rezessiv

Stammbaumanalyse. Ziel der Stammbaumanalyse ist die Genotypenzuordnung bei gegebe- nen Phänotypen. Damit kann dann beispielsweise im Rahmen einer genetischen Beratung eine Risikoabschätzung für das Auftreten einer Krankheit vorgenommen werden.

Schreibweise eines Stammbaumes. Die Aufstellung eines Stammbaumes folgt bestimmten Regeln und einer Symbolik, die international anerkannt ist. folgende Abbildung verdeutlicht die möglichen Erbgänge, und die spezifische Darstellung von Stammbäumen.

Abb. 40: Erbgänge und ihre Schreibweisen

Allgemeine Vorgehensweise.

1. Erster Blick

a. Der erste Blick bei der Stammbaumanalyse sollte den Geschlechtern der Betroffe- nen gewidmet werden. Sind deutlich mehr Männer als Frauen betroffen, so kann dies auf eine gonosomal-rezessive Vererbung hinweisen. In diesem Falle sind mehr Männer betroffen, dass sich ein rezessives Merkmal nur dann im Phänotyp wieder- findet, wenn Homozygotie herrscht. Bei Männern ist dies automatisch der Fall, denn sie besitzen nur ein X-Chromosom.



b. Ein zweiter Blick sollte darauf gerichtet werden, ob jede Generation betroffen ist,

denn wenn dies der Fall ist, kann man auf einen dominanten Erbgang schließen, bei

dem sich das Merkmal bereits ausprägt, wenn der Betroffene heterozygot ist.

2.

Nach Mustern suchen

a.

Ist mindestens ein Kind Merkmals-

träger, die beiden Eltern jedoch

nicht, dann liegt eindeutig eine re-

zessive Vererbung vor. Die beiden

Eltern sind heterozygot.

b.

Sind beide Eltern Merkmalsträger,

mindestens ein Kind ist es jedoch

nicht, so liegt eindeutig eine domi-

nante Vererbung vor und die El-

tern sind heterozygot.

3.

Vermutung/Hypothese

Abb. 41: rezessive Vererbung

Abb. 42: dominante Vererbung

autosomal

gonosomal

Phänotyp

rezessiv

dominant

rezessiv

dominant

aa

AA/Aa

a-

A-

xy

xy

aa

AA/Aa

aa

AA/Aa

xx

xx/xx

AA/Aa

aa

A-

a-

xy

xy

AA/Aa

aa

AA/Aa

aa

Xx/xx

xx

Im weiteren Verlauf wird nun die aufgestellte Hypothese mithilfe der Tabelle überprüft, wo-

bei man die fehlenden Genotypen im Stammbaum ergänzt.



i. Kenntnisse zu den im Unterricht behandelten Erbkrankheiten

Ausführliche Erläuterungen zu Sichelzellanämie und Mukoviszidose sind in Kapitel 5: „Muta- tionen“ zu finden.

Hämophilie. Ist auch unter dem Namen Bluterkrankheit bekannt. Bei der Hämophilie ist ein Blutgerinnungsfaktor defekt, sodass Wunden sich nicht mehr verschließen. Bluterkranke können nach relativ harmlosen Stürzen und Stößen an Wunden oder inneren Blutungen sterben. Diese Erbkrankheit wird gonosomal-rezessiv vererbt.

Rot-Grün-Blindheit. Auch diese Erbkrankheit wird gonosomal-rezessiv vererbt. Sie ist eine Störung des Farbsinns mit Schwäche bzw. vollständigem Fehlen der Wahrnehmung der Far- ben Grün und Rot. Für das Fehlen farbempfindlicher Zellen in der Netzhaut ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom verantwortlich.

Chorea Huntington. Ist auch unter dem Namen Veitstanz bekannt. Diese tödliche Nerven- krankheit äußert sich durch Bewegungsstörungen und Gedächtnisschwäche, die in Demenz und Tod münden. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, und kommt somit bei allen Genträgern unweigerlich zum Ausbruch, allerdings meist erst im Alter von 40-50.

Marfan-Syndrom. Auch diese Erbkrankheit wird autosomal-dominant vererbt. Sie beruht auf einem Defekt in einem Gen, das für die Bildung eines wichtigen Bestandteils des Bindegewe- bes verantwortlich ist. Symptome sind unter anderem verlängerte Gliedmaßen, Verformung des Augapfels und der Linse, überdehnbare Sehnen und Gelenke, sowie ein Herzklappenfeh- ler.




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Thema: Ökologie, Autor: Christoph Hocks



Inhaltsverzeichnis

1. Ökofaktoren der unbelebten Umwelt

3

Definitionen: Autökologie, Demökologie, Populationsökologie, Synökologie, Ökosystem, Biosphäre, Biotop, Biozönose,

a.

3

b.

Biotische und abiotische Ökofaktoren im Überblick, Umwelteinflüsse als

Selektionsfaktoren

4

Schema einer Optimumkurve (Minimum, Optimum, Maximum), ökologische Potenz (Toleranzbereich), stenöke und euryöke Arten

c.

4

d. Ökofaktor Temperatur: RGT-Regel, Schema einer Optimumkurve

7

e. Erfassen physikalischer und chemischer Faktoren (Licht, Temperatur, pH-Wert)7

f. Tiere und Temperatur: wechselwarme Tiere, gleichwarme Tiere,

Thermoregulation

8

g. Wärmehaushalt homoiothermer Tiere, Klimaregeln

9

h. Ökofaktor Wasser: Aufbau eines Laubblattes, Überblick Fotosynthese,

Wasserhaushalt der Pflanzen, Angepasstheit an die Verfügbarkeit von Wasser

10

i.

Zusammenwirken abiotischer Faktoren: Regulation der Stomataöffnung

12

2. Wechselwirkungen / Beziehungen zwischen Lebewesen

13

Biotische Faktoren im Überblick, Darstellung der Wechselwirkungen in Schaubildern, je-desto-Beziehungen, negative Rückkopplung

a.

13

b.

Intra- und interspezifische Konkurrenz, Konkurrenzausschlussprinzip,

physiologisches und ökologisches Optimum, Hohenheimer Grundwasserversuch

15

Mechanismen der Konkurrenzabschwächung: Verringerung innerartlicher Konkurrenz, ökologische Sonderung, Einnischung

c.

16

d.

Ökologische Nische: Definition, Teilnischen, Bildung ökologischer Nischen,

ökologische Stellen, Anpassung

17

e.

Symbiose: Formen (Ekto-/Endosymbiose), Anpassung, Koevolution

18

f.

Parasitismus: Formen, Anpassung, Parasitenabwehr, Koevolution

19



g.

Fressfeind- bzw. Räuber-Beute-Beziehung

20

3. Populationsökologie

21

Nahrungskette, Nahrungsnetz; Trophieebenen: autotroph, heterotroph; Produzenten, Konsumenten, Destruenten

a.

21

b.

Definition Population, Populationswachstum: exponentielles und logistisches

Wachstum

23

Regulation der Populationsdichte: dichteabhängige und dichteunabhängige Faktoren

c.

24

d.

Entwicklung von Populationen: innere Dynamik, Wechselwirkungen, Räuber-

Beute-Populationen, Volterra-Regeln

25

Schädlinge und Schädlingsbekämpfung: Definition Schädlinge / Nützlinge; chemische / biologische / biotechnische Schädlingsbekämpfung

e.

26

f. Fortpflanzungsstrategien: K- und r-Strategie

27

g. Wachstum der Weltbevölkerung, ökologischer Fußabdruck

28

4. Ökosysteme Schwerpunktsetzung Terrestrisches System

28

a. Struktur des Ökosystems Wald, Stockwerkaufbau (Schichten)

28

b. Nahrungsnetze im Ökosystem Wald

30

Ökologische Pyramiden: Energiepyramide, Energiefluss zwischen den Trophieebenen

c.

30

d. Biomassepyramide, Brutto- und Nettoprimärproduktion

31

e. Stoffkreisläufe im Ökosystem Wald: Kohlenstoffkreislauf

32

f. Stoffkreisläufe im Ökosystem Wald: Stickstoffkreislauf

32

g. Untersuchung von Ökosystemen / nachhaltiger Waldbau

33

h. Entwicklung von Ökosystemen: Sukzession

35


37



1. Ökofaktoren der unbelebten Umwelt

a. Definitionen: Autökologie, Demökologie, Populationsökologie, Syn- ökologie, Ökosystem, Biosphäre, Biotop, Biozönose, usw.

Abb. 1: Die Forschungsfelder der Ökologie und ihre Fokusse

Die Ökologie ist die Lehre von den Wechselbeziehungen der Lebewesen untereinander und

zu ihrer Umgebung. Die Umwelt der Lebewesen wird von Faktoren der belebten und unbe-

lebten Umwelt bestimmt. Die abgebildete Abbildung soll die Beziehung der darunter ste-

henden Begriffe noch einmal verbildlichen.

Begriff

Bedeutung

Autökologie

Das einzelne Individuum steht im Mittelpunkt der Betrachtung, es werden die Wirkungen einzelner Ökofaktoren auf das Individuum betrachtet

Demökologie

Es werden die Wechselwirkungen der Populationen mit der Umwelt betrachtet (eher quantitativer Fokus)

Synökologie

Es werden die Wechselwirkungen zwischen verschiedenen tierischen und



pflanzlichen Lebensgemeinschaften und der Umwelt betrachtet

Biotop

Lebensraum, in dem ein Lebewesen lebt ( unbelebt)

Biozönose

Alle Lebewesen, die sich ein Biotop teilen ( belebt)

Ökosystem

Biotop und Biozönose beeinflussen sich auf vielfache Weise und bilden so eine Einheit, die man Ökosystem nennt

Biosphäre

Die Gesamtheit aller Ökosysteme auf der Erde

b. Biotische und abiotische Ökofaktoren im Überblick, Umwelteinflüsse als Selektionsfaktoren

Biotische Faktoren. Biotische Ökofaktoren sind durch die belebte Umwelt, also Lebewesen

gekennzeichnet. Beispiele hierfür sind Fressfeinde, Parasiten, Symbionten und Konkurren-

ten. Man kann die biotischen Ökofaktoren in intra- und interspezifische Faktoren untertei-

len, also zwischen- und innerartlich.

Abiotische Faktoren. Abiotische Ökofaktoren sind Einflüsse der unbelebten Umwelt. Sie sind

also physikalisch-chemischer Natur. Wichtige abiotische Ökofaktoren sind Temperatur,

Strahlung, Wasser, Wind, pH-Wert, Luftfeuchtigkeit und viele mehr.

Umwelteinflüsse als Selektionsfaktoren. Das Leben jedes Lebewesens hängt von zahlrei-

chen biotischen und abiotischen Ökofaktoren ab, die das es grundlegend bestimmen. Meist

sind es wechselseitige Beziehungen zwischen Lebewesen, die sich, neben der unbelebten

Umwelt, besonders positiv oder negativ auswirken. So kann man jeden Einfluss der Umwelt

als Selektionsfaktor ansehen, denn Lebewesen mit einer besseren Anpassung an ihre Um-

welt haben mehr Fitness, können sich besser reproduzieren und haben dadurch einen Selek-

tionsvorteil.

c. Schema einer Optimumkurve (Minimum, Optimum, Maximum), öko- logische Potenz (Toleranzbereich), stenöke und euryöke Arten

Alle Lebewesen sind an bestimmte Lebensbedingungen angepasst, unter denen sie beson-

ders gut leben und sich vermehren können. Aus dieser Abhängigkeit ergibt sich für jeden

Ökofaktor eine Toleranzkurve (auch Optimumkurve genannt), welche die Wachstumsbedin-



gungen für einen bestimmten Organismus wiedergibt. Im Folgenden wird der wesentliche Aufbau einer Toleranzkurve erläutert und anhand einer Abbildung dargestellt.

Toleranzkurve. Die Toleranzkurve ist die konkrete Intensität der Lebens- vorgänge/Aktivität des Lebewesens im Toleranzbereich als Reaktion auf Veränderungen des Umweltfaktors.

Optimum. Das Optimum ist der güns- tigste Wert, bei dem in Bezug auf den dargestellten Ökofaktor ideale Bedin- gungen herrschen. Das Optimum ist grafisch dargestellt der Hochpunkt der Toleranzkurve.

Abb. 2: Schema einer Toleranzkurve

Präferenzbereich. Der Präferenzbereich kennzeichnet eine Umgebung um das Optimum, der vom Organismus präferiert, also bevorzugt wird. In diesem Bereich halten sich somit die meisten Individuen auf.

Minimum und Maximum. Das Minimum und das Maximum bilden die äußersten Grenzen für die Lebensfähigkeit des Organismus'. Werden diese Punkte überschritten, tritt der Tod ein. Sie be- grenzen das Vorkommen einer Art in der Bio- sphäre.

Toleranzbereich. Als Toleranzbereich eines Le- bewesens versteht man jenen Bereich, in dem die bloße Existenz des Lebewesens möglich ist. Sie ist durch das Minimum und das Maximum begrenzt.

Pessimum. Nähert sich die Toleranzkurve den

syn- oder autökologisch?

Die Toleranzkurve wird immer auch

von biotischen Ökofaktoren wie

Konkurrenz beeinflusst. Deshalb spricht man hierbei von einem syn-

ökologischen Optimum, bzw. einer synökologischen Potenz. Wenn hingegen Versuche im Labor, also unter Ausschluss biotischer Faktoren, durchgeführt werden, sind Optimum und Potenz autöko- logisch (physiologisch)



Maximum bzw. dem Minimum an, so spricht man vom Pessimum. Hier ist zwar kurzzeitig Existenz, aber keine Fortpflanzung, Entwicklung und ähnliches möglich.

Ökologische Potenz. Die ökologische Potenz beschreibt den Bereich, in dem Fortpflanzung, Bewegungsaktivitäten und Entwicklung stattfinden kann. Sie umfasst den Toleranzbereich abzüglich des Pessimums.

Stenöke und euryöke Arten. Bei der Feststellung, ob eine Art stenök oder euryök in Bezug auf den dargestellten Ökofaktor ist, ist der Toleranzbereich entscheidend. Stenöke Arten haben einen engen Toleranzbereich, euryöke Arten einen weiten. Daraus kann geschlussfol- gert werden, dass euryöke Arten extreme Schwankungen der Ökofaktoren viel besser ver- kraften als stenöke Arten.

Folgende Tabelle stellt die Fachbegriffe für euryöke und stenöke Arten gegenüber. Die Ab- bildung zeigt grafisch den Unterschied zwischen stenöker und euryöker Art.

stenök

Ökofaktor

euryök

stenotherm

Umgebungstemperatur

eurytherm

stenohalin

Salzgehalt

euryhalin

stenohygr

Bodenfeuchte

euryhygr

stenohyd

Wassergehalt

euryhyd

stenoxygen

Sauerstoffgehalt

euryoxygen

Abb. 3: Toleranzkurve einer stenöken Art

Abb. 4: Toleranzkurve einer euryöken Art



d. Ökofaktor Temperatur: RGT-Regel, Schema einer Optimumkurve

Die Temperatur ist als Ökofaktor für alle Lebewesen von größter Bedeutung, denn kaum ein Lebensvorgang bleibt von ihr unbeeinflusst.

Einfluss auf Lebensvorgänge. Die Temperatur entspricht dem Wärme- oder Energiezustand eines Körpers und damit der ungerichteten Bewegung seiner Moleküle. Von dieser Teilchen- bewegung hängt wiederum die Geschwindigkeit chemischer Reaktionen entscheidend ab. Die nachfolgend genannte Reaktionsgeschwindigkeit-Temperatur-Regel gilt grundsätzlich für alle biochemischen Reaktionen in den Zellen der Lebewesen, allerdings nur in einem ver- hältnismäßig engen Bereich zwischen 0°C und ca. 40°C. Temperaturen darüber oder darunter würden zur Denaturierung empfindlicher Proteine, bzw. zu einer Beschädigung des Zell- plasmas führen.

Die RGT-Regel. Eine Erhöhung der Temperatur um 10°C beschleunigt die Geschwindigkeit chemischer und physiologischer Reaktionen um das Zwei- bis Dreifache. Diese Regel gilt nur bei poikilothermen Tieren, da ihre Körpertemperatur von der Außentemperatur abhängt.

Untersuchung der Wirkung. Untersucht man die Wirkung unterschiedlicher Temperaturwer- te auf die Fotosyntheseleistung einer Pflanze, auf die Entwicklungsdauer eines Tieres oder auf die Stoffwechselintensität von Bakterien, erhält man meist sehr ähnliche Ergebnisse. Die Ergebnisse lassen sich in einer Optimumkurve darstellen, wie sie im vorigen Kapitel behandelt wurde. Sie wird durch die drei Kardinalpunkte Minimum, Optimum und Maximum charakterisiert. Zu beachten sind in diesem Zusammenhang die beiden oben bereits erklärten Begriffe stenotherm und eurytherm.

e. Erfassen physikalischer und chemischer Faktoren (Licht, Tempera- tur, pH-Wert)

Experimente geben über die Auswirkung abiotischer Faktoren auf Lebewesen Auskunft. Um die Wirkung eines bestimmten abiotischen Ökofaktors zu untersuchen, verändert man dessen Intensität während alle anderen Faktoren konstant gehalten werden (Monofaktoren- Experiment). So lässt sich nur die Wirkung auf einzelne Lebenserscheinungen der untersuch-



ten Art, wie Wachstum oder Fortpflanzung, ermitteln. Erst Auswertungen vieler solcher Ex- perimente am Standort zeigen, wie die Art von ihrer unbelebten Umwelt insgesamt abhängt.

f. Tiere und Temperatur: wechselwarme Tiere, gleichwarme Tiere, Thermoregulation

Man unterscheidet in der Biologie wechselwarme und gleichwarme Tiere. Auch Pflanzen sind wechselwarm. Zu den wechselwarmen Tieren gehören Amphibien, Reptilien, Insekten und Fische. Zu den gleichwarmen Tieren Säugetiere und Vögel.

wechselwarm = poikilotherm(ektotherm)

gleichwarm = homoiotherm (endotherm)

Abb. 5: Toleranzkurven von gleich- und wechselwarmen Tieren im Vergleich

Wechselwarme Tiere. Bei wechselwarmen Tieren schwankt die Körpertemperatur mit der Umgebungstemperatur, weshalb sie auch als ektotherm bezeichnet werden. Bei Umge- bungstemperaturen in der Nähe ihres Minimums oder Maximums fallen Wechselwarme in Kälte- bzw. Wärmestarre. Diese sind durch eine reversible Verlangsamung des Stoffwechsels charakterisiert. Bewohner extrem heißer oder extrem kalter Lebensräume sind durch Hitze- oder Frostschutzstoffe speziell angepasst. Im Vergleich zwischen wechselwarmen und gleichwarmen Tieren haben Wechselwarme einen engeren Toleranzbereich, da ihre Körper- temperatur stark abhängig ist von den Umgebungstemperaturen. Daraus folgt, dass wechselwarme Tiere durch die Unregelmäßigkeit ihrer Körpertemperatur ein kleineres Optimum,



sowie einen kleineren Präferenzbereich besitzen. Wechselwarme Tiere zeigen thermoregula- torische Verhaltensweisen, wie z.B. Sonnenbäder der Reptilien, um ihre Temperatur zu regulieren.

Gleichwarme Tiere. Bei gleichwarmen Tieren bleibt die Körpertemperatur relativ konstant, sodass sie unabhängig von den Außentemperaturen sind. Sie kommen daher auch in sehr kalten oder sehr warmen Gebieten vor. Für die Aufrechterhaltung der Körpertemperatur benötigen homoiotherme Tiere Energie in Form von Nahrung. Während der Kälteperiode ziehen Zugvögel in wärmere Klimazonen, um mehr Nahrung zu finden, während einige Säu- getiere Winterruhe oder –schlaf halten. Diese Ruhezustände sind durch ein Absinken der Stoffwechselaktivität auf ein Mindestmaß charakterisiert. Bei der Winterruhe bleibt die Kör- pertemperatur im Normalbereich, während sie beim Winterschlaf auf +5°C bis 0°C herabge- setzt wird. Ein Absinken der Temperatur auf Letaltemperaturen bewirkt einen Weckreiz. Im Gegensatz zu den poikilothermen Tieren haben die homoiothermen Tiere einen weiten Tole- ranzbereich, ein ausgebreitetes Optimum und einen weiten Präferenzbereich, da die Körper- temperaturen bei ihnen nicht von Außentemperaturen abhängen.

Die Thermoregulation bei gleichwarmen Tieren ist an eine ganze Reihe von Merkmalen gebunden:

 Eine isolierende Körperbedeckung aus Haaren oder Federn

 Wärmedämmendes Fettgewebe in der Unterhaut

 Ein leistungsfähiger Blutkreislauf zum Wärmetransport

 Einrichtungen zur Wärmeabgabe und Kühlung (z.B. schwitzen)

Auch das Zittern bei niedrigen Temperaturen ist ein gezielter Reflex, denn durch die Bewe- gung und Muskelaktivität wird Wärme erzeugt. Die Körperwärme wird bei Gleichwarmen als „von innen heraus“ produziert, weshalb sie auch als endotherm bezeichnet werden.

g. Wärmehaushalt homoiothermer Tiere, Klimaregeln

Zu beachten ist, dass es zu den unten angegebenen Regeln zahlreiche Ausnahmen gibt, und sie auch nur auf gleichwarme Tiere angewendet werden können.



Bergmannsche Regel. Sie lautet: Die durchschnittliche Körpergröße einer Art oder verwandter Arten nimmt in kälteren Lebensräumen zu. Dies lässt sich mit dem für den Wärmehaus- halt wichtigen Verhältnis von Volumen zu Oberfläche erklären. Für einen größeren Körper ist dieses Verhältnis günstiger als für einen kleinen. Da die Wärmebildung vor allem vom Kör- pervolumen, die Wärmeabstrahlung aber von der Körperoberfläche abhängt, sind große Tie- re bei niedrigen Außentemperaturen im Vorteil. Bei großen Körpern bleibt die Oberfläche im Verhältnis zum Volumen kleiner als bei kleinen Körpern, weshalb ein großer Körper weniger schnell auskühlt.

Allensche Regel. Sie lautet: Die Größe der Körperanhänge (Ohren, Schwanz, Extremitäten) einer Art oder verwandter Arten nimmt in kälteren Lebensräumen ab. Auch diese Regel lässt sich durch die oben erläuterten Überlegungen erklären. Über große Extremitäten wird viel Körperwärme abgegeben, weshalb sie bei Tieren in heißen Gebieten durchaus sinnvoll sind, aber bei Tieren in kalten Gebieten zum Erfrieren führen kann.

h. Ökofaktor Wasser: Aufbau eines Laubblattes, Überblick Fotosynthese, Wasserhaushalt der Pflanzen, Angepasstheit an die Verfügbarkeit von Wasser

Aufbau eines Laubblattes. Die folgende Abbildung macht deutlich, wie ein Laubblatt meist aufgebaut ist.

Abb. 6: Aufbau eines Laubblattes



Das Laubblatt bestimmt im Querschnitt aus mehreren Schichten:

 Oben und unten ist es durch eine Epidermis begrenzt, deren farblose Zellen keine Chloroplasten enthalten. Sie sind von einer Cuticula überzogen, einer Wachsschicht, welche das Blatt vor dem Austrocknen schützt.

 Unterhalb der oberen Epidermis liegt das Palisadengewebe. Es besteht aus dicht ge- drängten, chloroplastenreichen Zelle und ist der Hauptort der Fotosynthese.

 Das darunter liegende Schwammgewebe besteht aus locker angeordneten Zellen, die ebenfalls Chloroplasten enthalten. Zwischen den Zellen liegen mit Luft gefüllte Inter- zellularen, die dem Austausch von Gasen dienen.

 Die Interzellularen stehen über Spaltöffnungen (Stomata) mit der Außenluft in Ver- bindung. Diese werden nach Bedarf geöffnet und geschlossen und regeln so den Gasaustausch.

 Über die Leitbündel werden vor allem Wasser und Mineralstoffe in das Blattgewebe gebracht und Kohlenhydrate für das weitere Wachstum abtransportiert.

Überblick Fotosynthese. Die Fotosynthese ist der zentrale Stoffwechselvorgang der Erde:

Aus den energiearmen, anorganischen Stoffen Kohlenstoffdioxid und Wasser bauen die Pflanzen die energiereiche, organische Verbindung Glucose sowie Sauerstoff auf. Die Energie für diese Reaktion stammt vom Sonnenlicht. Die Gleichung der Fotosynthese lautet:

6CO ₂ + 12H ₂ O

^LÎ^C^H^TÊ^NÊ^R^GÎÊ

C ₆ H ₁₂ O ₆ + 6O ₂ + 6H ₂ O

Die Fotosynthese beruht auf Kohlenstoffdioxid, das mit 0,03 % als Spurengas in der Luft enthalten ist. Für den Menschen bedeutet dies, dass das CO ₂ , das wir ausatmen, durch Pflanzen umgewandelt wird. Es dient der Pflanze indirekt als Nahrung, die Pflanze gibt uns wiederum den Sauerstoff zum Atmen. Die Absorption des Lichts geschieht durch die Blattpigmente, vor allem durch Chlorophyll. Bei der Fotosynthese spielen die oben aufgeführten Stomata eine große Rolle, da sie für den Gasaustausch verantwortlich sind. Ihre Öffnungsweite wird durch das Zusammenwirken von Licht, Wasserversorgung, Luftfeuchtigkeit und Temperatur gere- gelt.

Wasserhaushalt der Pflanzen. Zellen der Wurzel, vor allem die dünnwandigen Wurzelhaare, nehmen durch Diffusion und Osmose Wasser aus dem Boden auf. Wasser strömt dabei in



Richtung seines Konzentrationsgefälles aus dem wasserreichen Boden in die wasserärmeren Zellen. Die als hydratisierte Ionen im Wasser gelösten Mineralstoffe werden selektiv durch die Membranen der Wurzelzellen, vor allem durch die Endodermis, transportiert. Dies kann auch gegen das Konzentrationsgefälle als aktiver Transport geschehen, der ATP verbraucht. Das Feuchtigkeitsgefälle zwischen den wasserreichen, in den Zellzwischenräumen mit Was- serdampf gesättigten Blättern und dem trockeneren Luftraum ist die Ursache dafür, dass eine Pflanze Wasser durch Verdunstung an die Umgebung verliert. Die kontrollierte Abgabe von Wasserdampf wird Transpiration genannt, sie richtet sich nach Temperatur, Licht, Koh- lenstoffdioxid und nach dem Zelldruck (Turgor).

Angepasstheit an die Verfügbarkeit von Wasser. Ob eine Pflanze auf Dauer mit dem Was- serangebot an ihrem Standort auskommt, hängt davon ab, ob ihre Wasserbilanz positiv ist. Darunter versteht man die Differenz von Wasseraufnahme und Wasserabgabe. Zwar können Pflanzen durch die Stomata ihre Wasserabgabe bedingt regulieren, doch verlieren sie auch bei geschlossenen Stomata über die Epidermis und die Cuticula Wasser. Viele Pflanzen sind in Bau und Gestalt an die unterschiedliche Verfügbarkeit von Wasser an ihren Standorten angepasst und erreichen so einen konstanten Wassergehalt.

i. Zusammenwirken abiotischer Faktoren: Regulation der Stomataöff- nung

Licht

Temperatur

Luftfeuchtigkeit

CO 2 -Gehalt

niedriger Wert

hoher Wert

geschlossen

 Stomata 

geöffnet

Abb. 7: Regulation der Stomataöffnung



Wie in der obigen Abbildung ersichtlich ist, wird die Stomataöffnung von vielen abiotischen Ökofaktoren reguliert. Der Ökofaktor Licht bewirkt zunächst eine starke Öffnung der Stoma- ta. Wird jedoch die Lichtintensität zu hoch, werden die Stomata nicht weiter geöffnet. Bei der Temperatur ist es vergleichbar, jedoch werden die Stomata bei hohen Temperaturen sogar wieder geschlossen, um zu viel Transpiration durch die Stomata zu verhindern. Die Luftfeuchtigkeit ist linear aufgebaut, sodass die Stomata bei steigender Luftfeuchtigkeit weiter geöffnet werden. So kann Wasser aufgenommen werden. Bei steigendem CO ₂ -Gehalt werden die Öffnungen geschlossen, denn zu viel Kohlenstoffdioxid ist toxisch für die Pflanze. Außerdem ist der Bedarf an CO ₂ bei einer bestimmten Konzentration gedeckt, sodass die Stomata nicht geöffnet sein müssen, um Gasaustausch zu gewährleisten.

Dieses Beispiel zeigt exemplarisch, dass die abiotischen Ökofaktoren nicht unabhängig voneinander auf Lebewesen einwirken. Vielmehr ist es die Gesamtheit aller abiotischen Ökofak- toren, die Lebewesen beeinflussen.

2. Wechselwirkungen / Beziehungen zwischen Lebewesen

a. Biotische Faktoren im Überblick, Darstellung der Wechselwirkungen in Schaubildern, je-desto-Beziehungen, negative Rückkopplung

Biotische Faktoren im Überblick. Biotische Ökofaktoren sind Faktoren der belebten Umwelt, die also von anderen Lebewesen ausgehen. Zu diesem Faktoren gehören: Symbiose, Karpo- se, Konkurrenz, Parasitismus, und die Räuber-Beute-Beziehung. Die verschiedenen Faktoren werden in den folgenden Kapiteln eingehender behandelt. Man kann die biotischen Fakto- ren in zwei Gruppen einteilen: intra- und interspezifische Faktoren.

Darstellen von Wechselwirkungen in Schaubildern. Wechselwirkungen zwischen Lebewesen können in Schaubildern dargestellt werden. Um die Wechselwirkungen zu klassifizieren, be- nutzt man meist ein einfaches Schema aus den Zeichen „+“ und „–“, mit denen eine vorteil- hafte oder nachteilige Wirkung auf das jeweilige Lebewesen formelartig dargestellt werden kann.



Abb. 8: Darstellung von Wechselwirkungen zwischen Tieren in einem Schaubild

Je-desto-Beziehungen. Man kann die Wechselbeziehungen zwischen Lebewesen mit je- desto-Beziehungen kennzeichnen. Oft werden sie bei Wechselwirkungen zwischen Populati- onen gebraucht. Es werden Regelkreise aufgestellt. Beispiel: Je dichter die Population einer Beute ist, desto leichter fällt es ihren Fressfeinden, Nahrung zu erwerben, desto stärker wird deren Population wachsen.

Negative Rückkopplung. Wenn wir den bei den je-desto-Beziehungen gemachten Gedan- kengang weiterverfolgen, entdecken wir automatisch das Prinzip der negativen Rückkopp- lung. Zurück zum Beispiel: Je stärker die Population der Fressfeinde wächst, desto mehr Beu- tetiere werden gefressen, desto weniger Nahrung ist vorhanden, desto mehr Räuber müssen hungern, desto weniger Räuber wird es in Zukunft geben. Dieser Vorgang hat eine kreisartige Struktur, denn diesen Gedanken könnte man immer weiter führen. Wenn es wieder weniger Räuber gibt, kann sich die Beutepopulation erholen, und das Spiel fängt wieder von vorne an.



b. Intra- und interspezifische Konkurrenz, Konkurrenzausschlussprin- zip, physiologisches und ökologisches Optimum, Hohenheimer Grundwasserversuch

Intra- und interspezifische Konkurrenz. Man unterscheidet in der Biologie die innerartliche von der zwischenartlichen Konkurrenz. Die meisten für einen Organismus überlebenswichti- gen Ressourcen stehen nur begrenzt zu Verfügung. Ein Beispiel hierfür ist die Nahrung. Le- bewesen konkurrieren um Ressourcen. Der Schaden, den sich die Konkurrenten dabei ge- genseitig zufügen, ist selten gleichgewichtig. Bei einer Konkurrenzbeziehung ist derjenige Konkurrent natürlich im Vorteil, dessen Nahrungsspektrum größer ist. Konkurrenz besteht aber, wie oben schon erwähnt, nicht nur zwischen Angehörigen verschiedener Arten, sondern auch zwischen Artgenossen. Ein Beispiel einer Ressource, um die intraspezifisch kon- kurriert wird, sind Reviere. Je ähnlicher sich zwei konkurrierende Arten sind, desto stärker ist der Konkurrenzkampf.

Konkurrenzausschlussprinzip. Das Konkurrenzausschlussprinzip, auch Gause-Volterra’sches Prinzip genannt, besagt, dass mit zunehmender Ähnlichkeit der Umweltansprüche zweier konkurrierender Arten die Möglichkeit einer dauerhaften Besiedelung des gleichen Lebens- raums abnimmt. Eine Art wird sich immer als konkurrenzstärker erweisen und die andere verdrängen. In einem späteren Kapitel wird der Begriff der ökologischen Nische eingeführt, welcher hierauf anwendbar ist.

Physiologisches und ökologisches Optimum. Diese Unterscheidung ist bereits „c. Schema einer Optimum- kurve“ aufgeführt (siehe Textfeld).

Hohenheimer Grundwasserversuch. Der Hohenheimer Grundwasserver- such wurde erstmals 1952 an der Universität Hohenheim durchge-

führt. Er besteht darin, dass Mitar- beiter der TH Hohenheim drei ver-

Abb. 9: Hohenheimer Grundwasserversuch



schiedene Grasarten (Glatthafer, Wiesenfuchsschwanz, Aufrechte Trespe) zunächst getrennt voneinander in Sandbeeten mit kontinuierlich ansteigender Grundwassertiefe von 0 bis 1,5 Metern ausgesät haben, um sie in einem zweiten Schritt gemeinsam – also unter Konkur- renzbedingungen – erneut auszusäen. Es zeigt sich, dass sich das Optimum der erstellten Toleranzkurve unter Konkurrenz verschiebt, denn getrennt voneinander zeigen die drei Grä- ser identische Toleranzkurven.

Durch den Versuch wird nicht nur das Konkurrenzausschlussprinzip deutlich, sondern auch der Unterschied zwischen dem autökologischen und dem synökologischen Optimum.

c. Mechanismen der Konkurrenzabschwächung: Verringerung innerartlicher Konkurrenz, ökologische Sonderung, Einnischung

Verringerung innerartlicher Konkurrenz. Artgenossen ermöglichen die geschlechtliche Fort- pflanzung und bieten als Sozialpartner Schutz, Sicherheit und Chancen zum Lernen, sind aber gleichzeitig auch Konkurrenten. Innerartliche Konkurrenz ist aufgrund der ähnlichen Um- weltfaktoren besonders ausgeprägt. Folgende Mechanismen führen zu einer Konkurrenz- abschwächung:

 Abgrenzung von Revieren schafft vor allem für die Fortpflanzung einen konkurrenz- armen Raum.

 Große Unterschiede zwischen Jugend- und Altersform, wie bei Raupe und Schmetter- ling, erlauben einer Art die Nutzung unterschiedlicher Ressourcen.

 Die Verschiedenheit zwischen den Geschlechtern, also der Sexualdimorphismus, kann ähnlich groß sein, wie die zwischen verschiedenen Arten. So saugen Stechmücken- männchen Nektar und die Weibchen Blut.

Ökologische Sonderung. Unter den Nachkommen intensiv konkurrierender Arten sind diejenigen Individuen im Vorteil, deren Merkmale eine abweichende Lebensweise erlauben. Dies kann durch anders geformte Mundwerkzeuge, Enzyme mit veränderter Wirkung, höherer Säuretoleranz, geringeren Wasserbedarf u.v.m. möglich sein. Im selben Maße, wie sich die



Umweltansprüche unterscheiden, nimmt die Konkurrenz ab. Man nennt diese Individuen ökologisch isoliert oder eingenischt.

Einnischung. Verschiedene Arten nutzen die Umwelt in verschiedener Art und Weise. Bilden Tochterarten einer Stammart unterschiedliche sogenannte ökologische Nischen (vgl. folgen- des Kapitel), weil sich ihre Lebensansprüche unterscheiden, spricht man von ökologischer Isolation oder von Einnischung.

d. Ökologische Nische: Definition, Teilnischen, Bildung ökologischer Ni- schen, ökologische Stellen, Anpassung

Definition. Die Gesamtheit aller Wechselbeziehungen zwischen einer Art und ihrer Umwelt nennt man ihre ökologische Nische. Dabei stellt diese Nische keineswegs etwas Räumliches dar, sondern vielmehr eine Stellung, man könnte sie also als „Beruf“ einer Art bezeichnen.

Teilnischen. Selbst für gut bekannte Tier- und Pflanzenarten ist es unmöglich, ihre ökologi- schen Nischen vollständig zu erfassen. Ein Koordinatensystem mit Umweltansprüchen einer Art wäre ein nicht vorstellbares multidimen- sionales Beziehungsgefüge. Deshalb be- schränkt man sich bei der Betrachtung oft auf einzelne Dimensionen, zum Beispiel der „Nahrungsnische“. Diese Dimensionen werden Teilnischen genannt.

Bildung ökologischer Nischen. Die Bildung ökologischer Nischen vollzieht sich durch Einnischung von Arten, wie sie oben be- schrieben wird. Die Artbildung, wie die Bil- dung ökologischer Nischen können wir nicht beobachten, denn sie finden im Laufe der Evolution in einem größeren Zeitraum statt. Für die heute lebenden Arten hat sich die

Abb. 10: Besiedlung unterschiedlicher Körperregionen



Einnischung in der Vergangenheit abgespielt. Trotzdem lassen sich erfolgte ökologische Son- derungen rekonstruieren:

 Durch Besiedlung unterschiedlicher Lebensräume (z.B. verschiedene Waldtypen)

 Durch Besiedlung unterschiedlicher Körperregionen

 Durch Entwicklung unterschiedlicher Köpergröße und Sonderung nach Beutegröße

Ökologische Lizenzen. Ökologische Lizen- zen werden auch ökologische Stellen genannt. Wo auf der Erde vergleichbare Lebensbedingungen herrschen, haben Lebewesen die Möglichkeit, ähnliche öko- logische Nischen zu bilden. Der Lebens- raum vergibt dafür gewissermaßen „Li- zenzen“. Werden diese von verschiedenen, meist jedoch nicht verwandten Ar- ten in ähnlicher Weise genutzt, spricht man von Stellenäquivalenz. So nehmen beispielsweise parasitische Kleinkrebse bei Walen die Stelle der Läuse anderer

Säugetiere ein. Wo Spechte fehlen, neh-

men andere Tiere mit spezialisierten Or- ganen ihre Stelle als Stocherjäger auf Bäumen ein.

Abb. 11: Stellenäquivalenz

Stellenäquivalenz erkennt man meist daran, dass nicht verwandte Arten übereinstimmende Anpassungen aufweisen.

e. Symbiose: Formen (Ekto-/Endosymbiose), Anpassung, Koevolution

Symbiose allgemein. Unter Symbiose versteht man das Zusammenleben artverschiedener Lebewesen zum wechselseitigen Nutzen. Der kleinere Partner wird hierbei als Symbiont, der größere als Wirt bezeichnet. Symbiose erweitert die ökologischen Möglichkeiten beider



Partner außerordentlich, so kann es dazu kommen, dass durch Symbiose ein völlig anderer Lebensraum erschlossen werden kann, wie es bei Flechten der Fall ist.

Formen von Symbiose. Man unterscheidet Ekto- und Endosymbiose. Bleiben die Partner bei der Symbiose körperlich getrennt, spricht man von Ektosymbiose, wird einer der Partner in den Körper des anderen aufgenommen, spricht man von Endosymbiose.

Anpassung und Koevolution. Die beiden an der Symbiose beteiligten Individuen, also Sym- biont und Wirt, durchlaufen eine wechselseitige Anpassung. Die Symbiose von Pflanzen und Insekten besteht seit etwa 100 Millionen Jahren. Die Pflanze profitiert von der Fremdbe- stäubung, die Insekten profitieren von dem Nektar, den sie dafür bekommen. Durch Koevo- lution wurden die beiden aneinander angepasst. Die Pflanzen besitzen Lockmittel wie Duft, auffällige Farbe oder Nektar, die Insekten spezielle Sammeleinrichtungen bzw. spezifische Mundwerkzeuge.

f. Parasitismus: Formen, Anpassung, Parasitenabwehr, Koevolution

Parasitismus allgemein. Parasitismus ist dadurch gekennzeichnet, dass der Parasit seinem Wirt Nahrung entzieht, ohne ihn zu töten, dass er besonders weitgehend an den Wirt angepasst ist und von ihm abhängig ist. Auch wenn Parasitenbefall den Wirt nicht lebensbedroh- lich schädigt, wirkt er sich doch negativ auf Wachstum, Fortpflanzung oder Lebensdauer aus.

Formen von Parasitismus. Man unterscheidet, wie auch bei der Symbiose, zwischen Ekto- und Endoparasitismus. Lebt der Parasit im Körper des Wirts, spricht man von Endoparasitis- mus. Falls nicht, spricht man von Ektoparasitismus. Neben den echten Parasiten gibt es auch Übergangsformen zwischen Räubern und Parasiten. So kann die Bremse, wenn an einem Säugetier Blut saugt, als Parasit begriffen werden. Saugt sie aber eine Insektenlarve voll- kommen aus, entspricht sie einem Räuber.

Eine andere Form sind Parasitoide. Diese Parasitenähnlichen schmarotzen als Larven im Kör- per von anderen Insekten. Dabei verschonen sie zunächst die lebenswichtigen Organe des Wirts, töten ihn am Ende ihrer Entwicklung aber doch.



Anpassung. Die Umwelt des Parasi- ten ist ein Lebewesen. Daraus erge- ben sich spezielle Anpassungen.

 Haft- und Klammerorgane, die verhindern, dass der Pa- rasit seinen Wirt verliert, was i.d.R. zum Tod führen würde

 Rückbildungen, die für Para- siten ohne Nachteil sind. Flöhen fehlen Flügel, endop- arasitische Würmer haben

keine Sinnes- und Verdau- ungsorgane, etc.

Abb. 12: Beispiel für Parasitismus: Fuchsbandwurm

 Große Eizahlen und komplizierte Entwicklungs- und Übertragungswege sichern die Fortpflanzung und das Auffinden eines Wirts.

Parasitenabwehr. Von Parasiten befallenes Pflanzengewebe kann absterben und Abwehr- stoffe freisetzen. In der Umgebung setzt eine schützende Schorfbildung ein, das Gewebe verkorkt. Tiere bekämpfen Ektoparasiten durch Putzen und Baden. Endoparasiten werden zum Teil eingekapselt oder durch Abwehrzellen, Antikörper und Enzyme angegriffen.

Koevolution. Das Verhältnis von Parasit und Wirt gilt als Musterbeispiel von Koevolution und wird manchmal verglichen mit einem Wettrüsten der Partner. Je besser sich die Parasiten an die Wirtsart anpassen, desto wirksamere Abwehrmechanismen entwickeln die Wirte gegen die Parasitenart.

g. Fressfeind- bzw. Räuber-Beute-Beziehung

Räuber-Beute-Beziehung allgemein. Räuber ernähren sich von ihrer Beute. In der Natur bildet sich zwischen Räuber und Beute häufig ein komplexes ökologisches Zusammenspiel, das



die Koexistenz beider erlaubt. So haben die Beutetiere beispielsweise verschiedene Tarn- und Warnmechanismen entwickelt, um dem Räuber zu entgehen.

Nahrungstypen. Man unterscheidet in der Natur drei verschiedene Nahrungstypen. Carnivo- re Tiere sind Fleischfresser, Herbivore sind Pflanzenfresser, und Omnivore sind Allesfresser.

Beutespektrum. Neben den Nahrungstypen unterteilt man auch das Beutespektrum. Dies geschieht in Anlehnung an die Begriffe eury- und sten-, die wir bereits bei den Toleranzkur- ven kennen gelernt haben. Allesfresser haben ein breites Beutespektrum, sie werden als euryphag bezeichnet. Tiere mit einem geringen Beutespektrum bezeichnet man als steno- phag. Es gibt zudem monophage Tiere, die nur auf eine einzige Nahrung festgelegt sind. Ein Beispiel hierfür ist der Koalabär, der sich ausschließlich von Eukalyptusblättern ernährt.

Beuteerwerb. Man unterscheidet je nach Technik des Beuteerwerbs verschiedene Katego- rien.

 Filtrierer filtern Nahrung bestimmter Größe aus dem Wasser (Bartenwal)

 Strudler erzeugen zum Ausfiltern der Nahrung einen Wasserstrom (Muscheln)

 Sammler lesen gezielt einzelne Beuteobjekte auf (Vögel)

 Weidegänger beißen Pflanzenteile ab und zerkleinern sie (Huftiere)

 Fallensteller stellen den Beutetieren Fallen (Spinnen)

 Jäger lauern Beute auf oder erjagen sie im Lauf, Flug oder schwimmend (Gepard, Anglerfisch, Hai)

3. Populationsökologie

a. Nahrungskette, Nahrungsnetz; Trophieebenen: autotroph, heterotroph; Produzenten, Konsumenten, Destruenten

Produzenten. Dies sind Lebewesen, die organische Substanzen (Biomasse) aus anorgani- schem Material aufbauen. Zu ihnen zählen neben den autotrophen Bakterien nur die Foto- synthese betreibenden Pflanzen. Im Wasser handelt es sich bei diesen vor allem um Algen,



an Land um höhere grüne Pflanzen. Von der Bio- masse, die die Produzenten aufbauen, leben alle anderen Organismen eines Ökosystems.

Konsumenten. Sie ernähren sich von lebender organischer Substanz. Zu ihnen zählen pflanzen- und fleischfressende Tiere und pflanzliche sowie tierische Parasiten. Pflanzenfresser werden als Primärkonsumenten bezeichnet. Sekundärkonsu- menten sind entsprechend carnivore Tiere, die Primärkonsumenten fressen. Diese Nahrungskette lässt sich fortführen bis zu einem so genannten Endkonsumenten.

auto- und heterotroph

autotrophe Organismen sind selbsternährend, d.h. sie sind in der Lage organische Substanz aus an- organischer Materie zu bilden. Or-

ganismen, die dazu nicht in der

Lage sind, und somit pflanzliche oder tierische Produkte zu sich nehmen müssen um zu überleben, nennt man heterotroph.

Destruenten. Saprophagen und Mineralisierer werden als Destruenten bezeichnet. Sie bauen tote organische Substanzen zu einfachen anorganischen Stoffen ab. Saprophagen leben von den meist noch hochwertigen Stoffen toter Materie wie Aas, Kot und Abfall. Pilze und Bakterien zählen zu den Mineralisierern. Sie überführen totes organisches Material in anor- ganische Stoffe wie unter anderem in Mineralstoffe, was ihnen ihren Namen gibt.

Kreislauf.

 Produzenten bauen organische Stoffe aus anorganischen auf

 Konsumenten bauen fremde organische Stoffe in körpereigene um

 Mineralisierer bauen organische Stoffe vollständig zu anorganischen ab
 …

Nahrungskette und Nah- rungsnetz. Pflanzen sind Pro- duzenten. Von ihnen ernäh- ren sich die Primärkonsumen- ten, welche wiederum von carnivoren Sekundärkonsu- menten gefressen werden, _A_b_b_. ₁₃_: _N_a_h_r_u_n_g_s_k_e_t_t_e



etc. Das letzte Glied ist der Endkonsument. Dieser Zusammenhang des Fressens und Gefres- sen-Werdens nennt man Nahrungskette. Pflanzenfresser verzehren in der Regel nicht nur eine Pflanzenart und Fleischfresser ernähren sich meist von unterschiedlichen Beutetieren. Damit sind verschiedene Nahrungsketten miteinander zu einem komplexen Nahrungsnetz verwoben.

Trophieebenen. Fasst man in einem Ökosystem alle Arten mit gleicher Stellung in der Nah- rungskette zu einer Trophiestufe zusammen, also Produzenten, Primärkonsumenten, Sekun- därkonsumenten etc. dann ergibt sich eine ökologische Pyramide. Von einer Trophiestufe zur nächsten nehmen Produktivität, Biomasse und Individuenzahl ab, während die Körper- größe der Konsumenten im Mittel zunimmt. Diese Gliederung gelingt nicht widerspruchsfrei, da viele Tiere ihre Nahrung nicht nur aus einer Stufe beziehen.

Die Primärproduktion als Nahrungsbasis begrenzt die Zahl der Trophieebenen. In Land- Ökosystemen finden sich meist drei bis fünf Stufen, in Gewässer-Ökosystemen bis zu sieben.

b. Definition Population, Populationswachstum: exponentielles und logistisches Wachstum

Definition Population. Unter „Population“ versteht man eine Gruppe artgleicher Individuen, die zur gleichen Zeit in einem begrenzten Verbreitungsgebiet leben und sich ohne Einschrän- kungen untereinander fortpflanzen, also Gene austauschen können.

Populationswachstum. Sieht man von Zu- und Abwanderungen ab, entscheiden Geburtenra- te (Natalität b) und Sterberate (Mortalität d), ob eine Population abnimmt oder wächst. Ihre Differenz ergibt die Wachstumsrate (r) der Population: r = b – d

Beispiel: Eine Population umfasst 10 000 Individuen. Sie hat 300 Nachkommen und es sterben im gleichen Zeitraum 100 Individuen, dann ist b = 300 : 10 000 = 0,03, d = 100 : 10 000 = 0,01 und r = 0,03 – 0,01 = 0,02. Mit der Wachstumsrate r lässt sich das Wachstum einer Po- pulation berechnen.

Exponentielles Wachstum ist unter günstigen Bedingungen, wie sie für Lebewesen in Kultur geschaffen werden oder wie sie natürliche Populationen vorfinden, typisch. Es ist auch ty-



pisch, wenn eine Art verschleppt wird oder unter Schutz gestellt wird. Die Veränderung in

der Individuenzahl (dN) in einem Zeitabschnitt (dt) ist dann das Produkt aus der Wachstums-

rate r und der jeweils vorhandenen Individuenzahl (N):

Da alle Ressourcen begrenzt sind, ist dieses Wachstum auf die Dauer nicht möglich. In der

Regel schwächt sich daher das Wachstum einer Population mit zunehmender Dichte ab und

die Größe nähert sich einem konstanten Wert. Dieser Wert wird Kapazitätsgrenze genannt.

Und wird in der Formel für das logistische Wachstum mit K bezeichnet:

(

)

Der Ausdruck in der Klammer zeigt, dass das Wachstum der Population dichteabhängig ist,

also wie nahe die Individuenzahl N der Kapazitätsgrenze K gekommen ist. Bei kleinem N ist

das Wachstum exponentiell. Ist N=K, wird der Zuwachs 0, die Populationsgröße bleibt kon-

stant.

c. Regulation der Populationsdichte: dichteabhängige und dichteunab- hängige Faktoren

Die Dichte einer Population, also die Anzahl der Individuen in einer Population bezogen auf

die Größe des zur Verfügung stehenden Lebensraumes, wird von vielen Faktoren beeinflusst.

Man unterscheidet zwischen dichteabhängigen Faktoren, die bei unterschiedlicher Dichte

auch unterschiedlich in Erscheinung treten, und dichteunabhängigen Faktoren, die immer

gleich in Erscheinung treten.

dichteabhängige Faktoren

dichteunabhängige Faktoren

Intraspezifische Konkurrenz

Abiotische Umweltfaktoren

 Nahrung

 Licht

 Revier

 Temperatur

 …

 …

Artspezifische Feinde

Nichtspezifische Feinde



Räuber



Menschen



 Parasiten



…

 …

Ansteckende Krankheiten

Nichtansteckende Krankheiten

 Pest

 Allergien

 …

 …

Naturkatastrophen

 Unwetter

 Vulkanausbrüche

 …

d. Entwicklung von Populationen: innere Dynamik, Wechselwirkungen, Räuber-Beute-Populationen, Volterra-Regeln

Innere Dynamik von Populationen. Bei zahlreichen Insekten, kleinen Nagetieren, einjährigen

Pflanzen oder Krankheitserregern schwankt die Populationsdichte ohne die Mitwirkung an-

derer Arten stark. Teilweise bilden sich regelmäßige Zyklen von Vermehrung und Zusam-

menbruch.

Wechselwirkungen zwischen Populationen. Alle Ökofaktoren wirken sich auf ganze Popula-

tionen aus. Wenn zum Beispiel Feinde, Parasiten und Konkurrenten die Existenz von Indivi-

duen beeinträchtigen, hat dies natürlich auch Einfluss auf die beteiligten Populationen. Dies

unterliegt dem Prinzip der negativen Rückkopplung (siehe 2. Wechselwirkungen / Beziehun-

gen zwischen Lebewesen).

Räuber-Beute-Populationen.

Die Beziehungen zwischen

Räuber- und Beutepopulatio-

nen haben G. F. GAUSE, A. J.

LOTKA und V. VOLTERRA durch

Laborversuche und Rechenmo-

delle erforscht. Diese führten

1920 und 1930 zu der Erkennt-

Abb. 14: 1. Und 2. Volterra-Regel



nis, dass die Entwicklung von Beute- und Fressfeindpopulationen durch Regeln miteinander verknüpft ist.

Volterra-Regeln.

Abb. 15: 3. Volterra-Regel Teil 1

Abb. 16: 3. Volterra-Regel Teil 2

1. Die Populationsdichten von Beute und Fress- feind schwanken perio- disch und zeitlich ge- geneinander verscho- ben

2. Die Dichte jeder Popula- tion schwankt um einen konstanten Mittelwert

3. Erhöhung der Beute- dichte bewirkt eine Zu- nahme der Fressfeinde. Gleich starke Verminde-

rung beider Arten führt dazu, dass sich die Population der Beute schneller erholt als die des Fressfeindes.

e. Schädlinge und Schädlingsbekämpfung: Definition Schädlinge / Nütz- linge; chemische / biologische / biotechnische Schädlingsbekämpfung

Definition. Als Schädlinge bezeichnen die Menschen diejenigen Lebewesen, die ihnen in ir- gendeiner Weise schaden. Dabei sind mit Schädlingen in erster Linie die tierischen Konkur- renten des Menschen gemeint, die seine Nahrungspflanzen oder die daraus hergestellten Produkte fressen. Darunter fallen auch solche Pilze, Bakterien und Viren, die Krankheiten der Nutzpflanzen und Nutztiere verursachen. Diejenigen Lebewesen, aus denen der Mensch Nutzen zieht, nennt er Nützlinge. Somit stellen die beiden Begriffe keine Klassifikation im eigentlichen Sinne dar, die Begriffe sind subjektiv besetzt.



Schädlingsbekämpfung. Heute sind vor allem drei Methoden der Schädlingsbekämpfung von Bedeutung.

 chemisch: durch Pestizide oder Biozide

 biologisch: durch gezielten Einsatz von deren natürlichen Feinden und Parasiten

 biotechnisch: durch Verwendung von biologischen Wirkstoffen, vor allem Pheromo- nen, zum Anlocken und Fang der Schädlinge

Zu beachten ist, dass bei der chemischen Schädlingsbekämpfung die 3. Volterra-Regel ihre Anwendung findet. Das bedeutet, dass sich bei der Anwendung von Pestiziden (also eines unspezifisch wirkenden Bekämpfungsmittels) die Schädlingspopulation schneller erholt, sodass sie bald erneut bekämpft werden muss.

f. Fortpflanzungsstrategien: K- und r-Strategie

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Ablauf, Spleißvorgang: Introns, Exons, alternat. Spleißen)	22
5. Mutationen	23
Historische Entwicklung des Genbegriffs: Was ist ein Gen? (Begriffe: Genom, proteinkodierendes Gen, RNA-kodierendes Gen erläutern) a.	23
b. Mutagene (bestimmte Strahlungsformen und Chemikalien)	24
Überblick Mutationstypen (Genommutationen, Chromosomenmutationen, Genmutationen) c.	26
d. Verschiedene Formen der Genmutationen und ihre Auswirkungen	26
Mutationen auf DNA-, Aminosäuren- und Proteinebene beschreiben und ihre Auswirkungen beurteilen können e.	27
f. Beispiele: Sichelzellanämie, Mukoviszidose	29
6. Genregulation	30
Regulation bei Prokaryoten (Operon-Modell, Substratinduktion, Endproduktrepression) a.	30
7. Klassische Genetik, Cytogenetik, Humangenetik	33
a. Mendelsche Regeln der Vererbung	33
b. Grundlagen: Phänotyp, Genotyp	35
c. Chromosomen und Karyogramme	35

Polkörperchendiagnostik		42
f.	Meiose, Genkopplung, Crossing-Over, Erb- / Kreuzungsschema	45

dominant, gonosomal-rezessiv		51
i.	Kenntnisse zu den im Unterricht behandelten Erbkrankheiten	53
Literatur- und Quellenverzeichnis		54

b.	Regeln von Chargaff
1.	Die Gesamtmenge der Purinbasen (A+G) in einer Probe entspricht der Gesamtmenge der Pyrimidinbasen (C+T)  A+G = C+T
2.	Die Menge an Adenin stimmt mit der Menge des Thymins überein. Cytosin ist stets in
	derselben Menge vorhanden wie Guanin  A = T	∧ C = G
3.	Das Verhältnis von (A+T) zu (C+G) ist in den DNA-Proben aus verschiedenen Organis-
	men unterschiedlich

Enzym	Funktion
Topoisomerase	Setzt gezielt Schnitte um Entwindung zu er- leichtern, verknüpft Trennstellen später wieder und verhindert Torsionen (Spannun- gen im Molekül)
DNA-Helicase	Trennung der DNA-Stränge und Entwindung des DNA-Moleküls

Primase	Bildung der Primer
DNA-Polymerase III	Heftet in 5‘-3‘-Richtung Nukleotide an den Primer
DNA-Polymerase I	Entfernt die RNA-Primer und ersetzt sie durch Desoxyribonukleotide
DNA-Ligase	Schließt die Lücken zwischen den Okazaki- Fragmenten

Fachbegriff	Bedeutung
Chromosomen	Sind bei Eukaryoten die Träger der Erbin- formationen und bestehen aus zwei identi- schen DNA-Doppelsträngen (Chromatiden) und Proteinen (Histone). Chromosomen können in unterschiedlicher Form vorliegen. Jede menschliche Körperzelle besitzt 23 ho- mologe Chromosomenpaare, wobei je ein Partner der Paare von Vater bzw. von der Mutter geerbt ist.
Chromatin	Ist das Material, aus dem die Chromosomen bestehen. Es handelt sich um einen Komplex aus DNA und Proteinen, u.a. Histone.
Nukleosom	Organisationseinheit bestehend aus von

	Histonen aufgebauten Proteinkomplexen, um die die DNA gewunden ist.
Histon	Stark basische Proteine, die im Zellkern Komplexe mit der DNA ausbilden und damit zur Ausbildung der typischen Chromoso- menstruktur beitragen.

Fachbegriff	Funktion
mRNA (messenger RNA)	Transportiert die genetischen Informationen zu den Ribosomen, den Orten der Protein- synthese
tRNA (transfer RNA)	Ein Vermittler. Transportiert die Aminosäu- ren zu den Ribosomen und sorgt dafür, dass sie in der richtigen Reihenfolge miteinander verknüpft werden können
rRNA (ribosomal RNA)	Sie stellt neben Proteinen den Hauptbe- standteil der Ribosomen dar.

	Beispielsatz	Mutationstyp
mRNA Aminos.	AUG CAA GAU AAA CAU UGA * Met Gin Asp Lys His	Ausgangspunkt  Keine Mutation
mRNA Aminos.	AUG CAG GAU AAA CAU UGA * Met Gin Asp Lys His	Keine Auswirkungen  Stumme Mutation (silent)
mRNA	AUG CAC GAU AAA CAU UGA * Met His Asp Lys His	Aminosäure verändert
Aminos.			Missense Mutation
mRNA	AUG CAA GAU UAA CAU UGA Met Gin Asp *	Stoppcodon eingebaut
Aminos.			Nonsense Mutation
mRNA	AUG CCA AGA UAA ACA UUG A Met Pro Arg *	Insertion
Aminos.			Rasterschubmutation
mRNA	AUG_AAG AUA AAC AUU GA Met Lys Lle Asn Lle	Deletion
Aminos.			Rasterschubmutation

Elemente	Merkmale
Strukturgene	Enthalten die genetischen Informationen zur Bildung der Enzyme
Regulatorgen	Enthält die Information zur Bildung des Repressorproteins
Repressor	Protein, das die Enzymsynthese unterbinden kann
Operator	DNA-Abschnitt, an den das Repressorprotein reversibel binden kann
Promotor	DNA-Abschnitt, an den die RNA-Polymerase bindet
Operon	Begriff für DNA-Abschnitt aus Promotor, Operator und Strukturgenen

2.	Nach Mustern suchen
a.	Ist mindestens ein Kind Merkmals-
	träger, die beiden Eltern jedoch
	nicht, dann liegt eindeutig eine re-
	zessive Vererbung vor. Die beiden
	Eltern sind heterozygot.
b.	Sind beide Eltern Merkmalsträger,
	mindestens ein Kind ist es jedoch
	nicht, so liegt eindeutig eine domi-
	nante Vererbung vor und die El-
	tern sind heterozygot.
3.	Vermutung/Hypothese

	autosomal		gonosomal
Phänotyp	rezessiv	dominant	rezessiv	dominant
aa		AA/Aa	a-	A-
			xy	xy
aa		AA/Aa	aa	AA/Aa
			xx	xx/xx
AA/Aa		aa	A-	a-
			xy	xy
AA/Aa		aa	AA/Aa	aa
			Xx/xx	xx

1. Ökofaktoren der unbelebten Umwelt	3
Definitionen: Autökologie, Demökologie, Populationsökologie, Synökologie, Ökosystem, Biosphäre, Biotop, Biozönose, a.	3
b. Biotische und abiotische Ökofaktoren im Überblick, Umwelteinflüsse als
Selektionsfaktoren	4
Schema einer Optimumkurve (Minimum, Optimum, Maximum), ökologische Potenz (Toleranzbereich), stenöke und euryöke Arten c.	4
d. Ökofaktor Temperatur: RGT-Regel, Schema einer Optimumkurve	7

Thermoregulation	8
g. Wärmehaushalt homoiothermer Tiere, Klimaregeln	9
h. Ökofaktor Wasser: Aufbau eines Laubblattes, Überblick Fotosynthese,
Wasserhaushalt der Pflanzen, Angepasstheit an die Verfügbarkeit von Wasser	10
i. Zusammenwirken abiotischer Faktoren: Regulation der Stomataöffnung	12
2. Wechselwirkungen / Beziehungen zwischen Lebewesen	13
Biotische Faktoren im Überblick, Darstellung der Wechselwirkungen in Schaubildern, je-desto-Beziehungen, negative Rückkopplung a.	13
b. Intra- und interspezifische Konkurrenz, Konkurrenzausschlussprinzip,
physiologisches und ökologisches Optimum, Hohenheimer Grundwasserversuch	15
Mechanismen der Konkurrenzabschwächung: Verringerung innerartlicher Konkurrenz, ökologische Sonderung, Einnischung c.	16
d. Ökologische Nische: Definition, Teilnischen, Bildung ökologischer Nischen,
ökologische Stellen, Anpassung	17
e. Symbiose: Formen (Ekto-/Endosymbiose), Anpassung, Koevolution	18

g. Fressfeind- bzw. Räuber-Beute-Beziehung	20
3. Populationsökologie	21
Nahrungskette, Nahrungsnetz; Trophieebenen: autotroph, heterotroph; Produzenten, Konsumenten, Destruenten a.	21
b. Definition Population, Populationswachstum: exponentielles und logistisches
Wachstum	23
Regulation der Populationsdichte: dichteabhängige und dichteunabhängige Faktoren c.	24
d. Entwicklung von Populationen: innere Dynamik, Wechselwirkungen, Räuber-
Beute-Populationen, Volterra-Regeln	25
Schädlinge und Schädlingsbekämpfung: Definition Schädlinge / Nützlinge; chemische / biologische / biotechnische Schädlingsbekämpfung e.	26
f. Fortpflanzungsstrategien: K- und r-Strategie	27
g. Wachstum der Weltbevölkerung, ökologischer Fußabdruck	28
4. Ökosysteme Schwerpunktsetzung Terrestrisches System	28
a. Struktur des Ökosystems Wald, Stockwerkaufbau (Schichten)	28
b. Nahrungsnetze im Ökosystem Wald	30
Ökologische Pyramiden: Energiepyramide, Energiefluss zwischen den Trophieebenen c.	30
d. Biomassepyramide, Brutto- und Nettoprimärproduktion	31
e. Stoffkreisläufe im Ökosystem Wald: Kohlenstoffkreislauf	32
f. Stoffkreisläufe im Ökosystem Wald: Stickstoffkreislauf	32
g. Untersuchung von Ökosystemen / nachhaltiger Waldbau	33
h. Entwicklung von Ökosystemen: Sukzession	35

Begriff	Bedeutung
Autökologie	Das einzelne Individuum steht im Mittelpunkt der Betrachtung, es wer- den die Wirkungen einzelner Ökofaktoren auf das Individuum betrachtet
Demökologie	Es werden die Wechselwirkungen der Populationen mit der Umwelt be- trachtet (eher quantitativer Fokus)
Synökologie	Es werden die Wechselwirkungen zwischen verschiedenen tierischen und

	pflanzlichen Lebensgemeinschaften und der Umwelt betrachtet
Biotop	Lebensraum, in dem ein Lebewesen lebt ( unbelebt)
Biozönose	Alle Lebewesen, die sich ein Biotop teilen ( belebt)
Ökosystem	Biotop und Biozönose beeinflussen sich auf vielfache Weise und bilden so eine Einheit, die man Ökosystem nennt
Biosphäre	Die Gesamtheit aller Ökosysteme auf der Erde

stenök	Ökofaktor	euryök
stenotherm	Umgebungstemperatur	eurytherm
stenohalin	Salzgehalt	euryhalin
stenohygr	Bodenfeuchte	euryhygr
stenohyd	Wassergehalt	euryhyd
stenoxygen	Sauerstoffgehalt	euryoxygen

dichteabhängige Faktoren		dichteunabhängige Faktoren
Intraspezifische Konkurrenz		Abiotische Umweltfaktoren
 Nahrung		 Licht
 Revier		 Temperatur
 …		 …
Artspezifische Feinde		Nichtspezifische Feinde
	Räuber		Menschen

 Parasiten		…
 …
Ansteckende Krankheiten	Nichtansteckende Krankheiten
 Pest	 Allergien
 …	 …
	Naturkatastrophen
	 Unwetter
	 Vulkanausbrüche
	 …