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Introduccin
Es un trastorno gentico poco comn en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (1). Este enfermedad es causada por la falta de esta enzima que es la que degrada y recicla varios lpidos. Al tener esta deficiencia de la enzima antes mencionada provoca acumulacin de lpidos glucocerebrsidos, que al darse este acumulacin en el retculo endoplasmatico de las clulas, llegan a causar el mal funcionamiento de ciertos rganos como el hgado, pulmones, bazo, medula osea y cerebro; dicho trastorno de almacenamiento lisosomico (TAL) es el mas comn.(2) Tambin es la enfermedad gentica ms comn que afecta a los judos Ashkenazi (Este, Centro y ascendencia del norte de Europa), con una frecuencia de portadores de 1 en 10 (Dr. John Barranger y el Dr. Ed Ginns 1989). Enfermedad de Gaucher resulta de una deficiencia de la enzima especfica en el cuerpo, causado por una mutacin gentica recibida de ambos padres. El curso de la enfermedad es muy variable, que van desde la ausencia de sntomas externos de gran invalidez y muerte. El estado de portador puede ser detectado a travs de sangre o saliva para identificar posibles portadores del gen Gaucher. La enfermedad de Gaucher se diagnostica a travs de un anlisis de sangre. Afortunadamente, existen tratamientos eficaces para algunas variantes de la enfermedad. La enfermedad de gaucher segn Lucia Sanchez en su documento enfermedad de Gaucher se puede presentar en varios tipos: Tipo 1 (no-neuronoptica): La forma ms comn. Aumento del tamao de hgado y bazo, dolor y fracturas seas, problemas renales y pulmonares. No afecta el cerebro. A cualquier edad. Tipo 2 (neuronoptica aguda): Causa dao cerebral severo, aparece entre los nios. Muerte a los 2 aos. Tipo 3 (neuronoptica crnica): Aumento del tamao de hgado y bazo y afectacin del cerebro. Signos. Dolor y fracturas seas. Deterioro cognitivo. Hematomas. Esplenomegalia. Hepatomegalia. Fatiga. Problemas cardacos. Enfermedad pulmonar. Convulsiones. Edemas. Cambios cutneos.
Causas y sntomas
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la poblacin general. Es una enfermedad autosmica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendran que transmitirle una
copia anormal del gen al nio para que ste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador. (1) Los sntomas varan pero pueden abarcar:
Dolor y fracturas seas Deterioro cognitivo Tendencia a la formacin de hematomas Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) Agrandamiento del hgado (hepatomegalia) Fatiga Problemas con las vlvulas cardacas Enfermedad pulmonar Convulsiones Hinchazn (edema) grave al nacer Anemia Contusin y hemorragia Las hemorragias nasales Osteoporosis Dolor en los huesos y fciles fracturas de huesos
Cambios cutneosEl mdico o el personal de enfermera lo examinarn. Esto puede mostrar signos de hinchazn del hgado y el bazo, cambios seos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardacos o prdida de la audicin.(1)
Tratamiento
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimtico. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de mdula sea.(1) No tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitucin de las hormonas. No hay un buen tratamiento para el dao cerebral del tipo 2. Terapia de reemplazo enzimtico (TRE) ELELYSO (taliglucerase alfa) (terapia de reemplazo enzimtico): VPRIVT , Cerezyme
Bibliografa 1. McGovern MM, Desnick RJ. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 80.4. 2. Snchez L, Jimnez DC, Prieto FS. Enfermedad de Gaucher Coautor. 2011;3(4):45.
3. Cenarro A, Giraldo P, Calvo JIP, Pocov M. El gen de la -glucocerebrosidasa: un gen implicado en la enfermedad de Gaucher y en la hipoalfalipoproteinemia. 1882;