Sndrome de Down

Todas as pessoas esto sujeitas a ter um filho com S.D., independentemente da raa ou da situao scio-econmica.

S.D.
Crianas com mais um cromossoma:
Em vez de 23 pares, tm mais um associado a um dos pares, o 21 Trissomia 21.

Tipos de S.D.

Trissomia Homognea; Mosaicismo;

Translocao.

Trissomia Homognea:

A mais frequente; 90% dos casos.

Mosaicismo:
Erro na distribuio dos cromossomas; Produz-se na segunda ou terceira diviso celular; 5% dos casos.

Translocao:
5% dos casos; O cromossoma 21 encontra-se translocado.

Caractersticas fsicas da criana com S.D.

A cabea menor:

Parte posterior da cabea levemente achatada Branquicefalia; As moleiras so maiores e demoram a fechar; Pode haver reas com falta de cabelo.

Caractersticas fsicas da criana com S.D.

O rosto tem o contorno achatado:
O nariz pequeno; Os olhos enviesados para cima; Plpebras estreitas e oblquas; Periferia da ris com manchas brancas; Orelhas pequenas; Boca pequena e semiaberta devido dificuldade em acomodar a lngua, que se projecta um pouco e pode ter estrias; Palato estreito; Erupo tardia dos dentes de leite, e posterior apinhamento dos dentes definitivos.

Caractersticas fsicas da criana com S.D.

Pescoo: Aparncia larga e grossa; No beb, observam-se dobras de pele em ambos os lados;
Trax: Tem um formato estranho; Trax afunilado ou projectado;

Caractersticas fsicas da criana com S.D.

Mos e ps: Pequenos e grossos; O quinto dedo das mos curvado para dentro; Em 50% dos casos h somente uma dobra na palma das mos; Dedos dos ps curtos; Espaamento grande entre o 1 e o segundo dedo; Dobra nica na sola dos ps; Ps chatos.

Caractersticas fsicas da criana com S.D.

Pele:

Geralmente clara ou com aparncia manchada na 1 infncia; Mos e rosto ressequidas e rachadas com o frio; spera nos adultos.

Causas do S.D.
Excesso de material gentico proveniente do par cromossomtico 21: Factores hereditrios 4%; Factores etiolgicos idade da me, 50%; Factores externos:
Processos infecciosos; Exposio a radiaes; Agentes qumicos; Problemas de tiride da me; Deficincias vitamnicas.

Aspectos de desenvolvimento da criana com S.D.

Caractersticas Cognitivas
Percepo: Capacidade de discriminao visual e auditiva; Reconhecimento tctil dos objectos a 3 dimenses; Cpia e reproduo de figuras geomtricas; Rapidez perceptiva;

Aspectos de desenvolvimento da criana com S.D.

Ateno:
Necessitam de mais tempo para dirigir a ateno para o que pretendem; Dificuldade em inibir ou reter as respostas;

Memria:
No possui mecanismos de estrutura mental para assimilar.

Aspectos de desenvolvimento da criana com S.D.

Linguagem:
Dificuldade na organizao do pensamento; Dificuldade aquisio de vocabulrio; Dificuldade na estruturao morfo-sintctica; Dificuldades respiratrias; Perturbaes fonatrias; Perturbaes articulatrias; Perturbaes de adio.

Tcnicas de Diagnstico

Amniocentese; Amostra de vilocorial bipsia da placenta; Ultra-sonografia; Dosagem de Alfafetoprotena materna.

CONCLUSO:

importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, interveno precoce e esforos integrados de educao, iro sempre influenciar positivamente o desenvolvimento das crianas com SD.

TESTEMUNHO DE UMA ME
O meu livro o testemunho de um amor incondicional para com um filho. Neste caso, sobre a minha filha, a Madalena [que sofre de SD]. sobre sentimentos e sobretudo serve para mostrar que a diferena no tristeza, mas sim alegria.

O TESTEMUNHO DE UMA ME
... Gostava muito que as pessoas diferentes fossem respeitadas e que tivessem direito vida como ns. E isso a sociedade, embora j se esforce, ainda no consegue. Bib Pitta, in revista Nova Gente.