Sndrome de Ehlers-Danlos

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Sndrome de Ehlers-Danlos

Articulaciones de las manos hiperelsticas.

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q79.6 (ILDS Q82.817)

CIE-9

756.83

CIAP-2

L82

MedlinePlus

001468

eMedicine

derm/696 ped/654

MeSH

D004535

Sinnimos

Enfermedad de Ehlers-Danlos Piel elstica

Piel hiperelstica

Aviso mdico

El Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la sntesis de colgeno. Dependiendo de la mutacin individual, la gravedad del sndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

ndice
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1 Denominacin 2 Cuadro clnico 3 Clasificacin 4 Gentica 5 SED en veterinaria 6 Vase tambin 7 Referencias 8 Enlaces externos

Denominacin[editar editar fuente]

Los epnimos del sndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describi en 1901 con base en la hiperelasticidad drmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis mltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observ en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.1

Cuadro clnico[editar editar fuente]

Paciente con Sndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hiperelsticas.

Los sntomas varan ampliamente segn el nivel de mutacin que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los sntomas se deben en ltima instancia a la carencia o escasez de colgeno. Por ejemplo, en el tipo ms comn, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los sntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colgeno y son demasiado elsticos.El paciente puede padecer tambin una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

El llamado tipo clsico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papirceas" y estrias El SED vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de rganos o de vasos sanguneos.2

En la tabla inferior se muestra una lista ms amplia de los sntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento o similitud entre los sntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Adems, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elsticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de un diagnstico, se han dado casos en que se piensa errneamente en abusos contra los nios.3

Clasificacin[editar editar fuente]

En el pasado existan ms de diez tipos reconocidos del sndrome. En 1997 los cientficos propusieron una clasificacin ms sencilla que reduca el nmero de tipos principales a seis, asignndoles nombres descriptivos.4 A continuacin se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afeccin, pero han sido descritas a partir de una nica familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisin mediante pruebas genticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variacin en la presentacin de sntomas entre individuos, que puede confundir la clasificacin si solo se atiende a los sntomas. Por orden de prevalencia entre la poblacin, stos son: Nombre Nmero Descripcin OMIM Gen(es) *Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000 *autosmico-dominante *Mutaciones: En genes tambin implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X. Hipermovilidad tipo 3 130020 COL3A1, TNXB *nico tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clnicas. *Sntomas: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y

Clsico

Vascular

articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afeccin es una complicacin grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirrgicas, en particular en la ciruga maxilofacial, as como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida. *Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes. *Mutaciones: Colgenos tipo I y V. *Sntomas:Piel suave, aterciopelada y muy elstica que se rasga, lacera o , presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia tipos 1 y a desarrollar crecimientos grasos o 130000 2 fibrosos benignos en reas bajo 130010 presin. A veces, las venas se , transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante. *Prevalencia: 1/100.000 *Mutacin: Autosmico dominante en la sntesis del colgeno tipo III. .Es clnicamente grave. Estudios pasados sitan la expectativa de vida en torno a los 48 aos. Sin embargo, estas cifras estn probablemente sesgadas dado el tipo 4 130050 hecho de que muchos de los casos no se diagnostican sino hasta el momento del fallecimiento. *Sntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguneos frgiles, as como las cpsulas serosas de los rganos, con

HUGO COL5A1

HUGO COL5A2

HUGO COL1A1

HUGO COL3A1

tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslcido, observndose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial caracterstica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequea, nariz y labios finos y orejas sin lbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del tero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante. *Prevalencia: Menos de 60 casos declarados. *Mutacin: Autosmico recesiva debido a un defecto de la enzima Cifoscoliosis tipo 6 lisil hidrolasa. *Sntomas: escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclertica frgil. *Prevalencia: Tambin es muy rara, con 30 casos declarados. *Mutacin: Afecta al colgeno tipo I. tipos 7A *Sntomas: Esta variante puede Artrocalasia y 7B manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana, a fracturas, piel elstica y frgil. *Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados. *Sntomas: Esta variante combina Dermatosparaxis tipo 7C articulaciones inestables con piel extremadamente frgil que pierde elasticidad.

225400 229200

HUGO PLOD1

HUGO COL1A1

13060

HUGO COL1A2

225410

HUGO ADAMTS2

A pesar de que la sintomatologa es clara y definida, la enfermedad en s rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de sntomas y conduce a diagnsticos insuficientes o errneos. Ningn paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tiene un tipo determinado de SED cuando el solapamiento de sntomas es evidente y existe amenaza a la vida.

El elevado nmero de tipos distintos del Sndrome de Ehlers-Danlos que ya han sido identificados indica una gran heterogeneidad, pero claramente no se agota en la presente clasificacin.5

Entre los tipos de sndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura mdica estaran los siguientes ejemplos:

305200 -- Tipo 5 130080 -- Tipo 8 - Gen no especificado, locus 12p13 225310 -- Tipo 10 -Gen no especificado, locus 2q34 608763 -- Tipo Beasley-Cohen 130070 -- Forma progeroide HUGO B4GALT7 606408 -- Debido a una deficiencia en Tenascina X HUGO TNXB 130090 -- Tipo no especificado

Gentica[editar editar fuente]

Las siguientes mutaciones puede provocar el sndrome de Ehlers-Danlos:

Protenas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, produccin o procesamiento del colgeno o bien protenas que interactan con l. El colgeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguneos y rganos, lo cual resulta en los rasgos del sndrome. Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayora se heredan de forma autosmico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minora que se hereda de forma autosmica recesiva, es decir que para que se manifiesten los sntomas debe existir una alteracin en ambos genes.

SED en veterinaria[editar editar fuente]

Se han observado sndromes semejantes al de Ehlers-Danlos en gatos del Himalaya, algunos gatos domsticos de pelaje corto y en ciertas razas de ganado vacuno. Es una afeccin espordica en los perros domsticos.