República Bolivariana de Venezuela

Universidad del Zulia

Facultad de Medicina
Escuela de Bioanálisis
Cátedra: Citogenética

Maracaibo, 22 de junio de 2009

 ESQUEMA

-Introducción

 Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo

femenino)
1. Síndrome de Turner
2. Síndrome 47, XXX
3. Síndrome 48, XXXX
4. Síndrome 49, XXXXX
 Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales (Fenotipo
masculino)
1. Síndrome de Klinefelter
2. Síndrome 47, XYY
3. Síndrome 48, XXYY
4. Síndrome 49,XXXYY
5. Síndrome 49,XXXXY
6. Hombres 46,XX
7. Hermafroditismo verdadero y Pseudohermafroditismo
8. Síndrome del cromosoma X frágil, FRA(X) (q28)
 Asesoramiento genético
1. El proceso del asesoramiento
2. Diagnóstico de heterocigotos o portadores
3. Aspectos psicológicos
 Diagnóstico prenatal
1. Indicaciones para el diagnóstico prenatal
2. Cromosomopatías
 Terapéutica en el asesoramiento genético
 Aspectos éticos, sociales y legales del asesoramiento genético y el
diagnóstico prenatal

-Conclusión
-Bibliografía
 INTRODUCCIÓN

Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en

forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica

Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión

fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las
alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de
Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X
(47,XXX) y el síndrome de la doble Y (47, XYY). Además de estas alteraciones
numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los
autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas
sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma).

El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que

tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista se reunirá
con los padres para hablar de los riesgos genéticos. Puede evaluarla con
pruebas genéticas antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) o después del
nacimiento.

El diagnóstico prenatal es una estrategia para que su médico pueda saber si su

feto tiene un problema tal como el Síndrome de Down. La amniocentesis y el
muestreo de las vellosidades coriales son análisis que ayudan a detectar
trastornos genéticos antes del nacimiento. Algunos padres tienen un mayor
riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema y
pueden querer hacerse uno de estos análisis. Saber acerca de los problemas
antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones
acerca de la salud del infante.
 Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales
(Fenotipo femenino)

1. Síndrome de Turner

Hallazgos clínicos:

Turner describió en 1938 el cuadro clínico que tiene su epónimo,

caracterizado por “talla baja, infantilismo sexual (amenorrea primaria), cuello
alado (pterygium colli), cubitus valgus. También supuso que las
manifestaciones del síndrome eran ocasionadas por deficiencias en el
funcionamiento hipofisiario, por su elevada excreción de gonodotrofinas
urinarias y muy bajos niveles de estrógenos en estas pacientes.

Wilkins y Fleishmann en 1944, observaron las gónadas “acintadas” con tejido

fibroso y sin folículos ováricos. Por este tiempo se le dio el nombre de
“disgenesia gonadal” como también se le conoce.

Polani y col. Y Wilikins y col. En 1954, encontraron ausencia del corpúsculo

de Barr en las pacientes con síndrome de Turner.

El diagnóstico de la entidad puede hacerse al nacimiento, particularmente por

la presencia del linfedema congénito, en la edad infantil por el retardo en el
crecimiento o en la adolescencia por la presencia de la amenorrea.

En las niñas recién nacidas debe sospecharse el diagnóstico por el bajo peso
y la talla reducida, con edad gestacional normal, el linfedema congénito
característico aparece en el dorso de los pies y manos.

La baja estatura es un hallazgo constante en el síndrome de Turner, si bien la

talla está disminuida en las pacientes con este síndrome por ausencia de uno
de los gonosomas, hay también factores ambientales y genéticos que
contribuyen a la talla final de estas pacientes, como ocurre en los sujetos
normales. En general, puede afirmarse que la talla de u7na paciente con
síndrome de Turner es inferior a 150 cm.

Entre las características más frecuentes tenemos:

 La facies llama la atención por ser triangular.
 Epicanto bilateral.
 Abatimiento de las comisuras labiales.
 Implantación baja de los pabellones auriculares.
 Presencia de nevi abundante.
 El cuello es corto con pterygium e implantación baja del cabello.
 El tórax es ancho, en forma de escudo o tonel.
 Con frecuencia las uñas son hipoplásicas y malformadas, tanto en
manos como en pies.
 Los genitales externos son de tipo infantil: el vello púbico es muy
escaso, los labios mayores están hipopigmentados y los menores
 prácticamente no son visibles y hay una ligera hipertrofia del clítoris.
Hay ausencia del vello axilar y muy escaso o nulo desarrollo mamario.
 La amenorrea primaria es constante, aunque algunas pacientes pueden
presentar períodos menstruales espontáneos.
 La presencia de gónadas acintadas es un hallazgo casi constante y el
útero es hipoplásico; éste puede ser bífido o reducido a su porción
cervical.
 En relación con el cociente intelectual, hay retardo mental moderado
que compromete especialmente el área de ejecución.

Pronóstico:

En raras ocasiones las malformaciones congénitas son tan graves que

ocasionan el fallecimiento en el período neonatal. Las pacientes se benefician
del tratamiento hormonal sustitutivo pero, por supuesto, son estériles.

Tratamiento:

El tratamiento hormonal sustitutivo promueve el desarrollo de las estructuras

sexuales e induce ciclos menstruales. Se utiliza sulfato sódico de estrona por
vía oral en dosis de 1.25 a 2.5 mg a día, por períodos de 20 días. Este
tratamiento induce desarrollo mamario y la presencia de vello púbico y
menos constantemente de vello axilar.

Se induce sangrado uterino clínico generalmente a los tres meses de iniciado

el tratamiento. En cuanto a la talla final que alcanzan las pacientes tratadas
con estrógenos, no parece ser diferente de la que se alcanzaría sin estos
agentes. La administración de hormona de crecimiento tampoco acelera el
crecimiento en estas pacientes.

Siendo la administración de estrógenos el tratamiento indicado en el

síndrome de Turner, debe tenerse precaución, ya que esta terapia prolongada
se acompaña de un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de endometrio.

Hallazgos citogenéticos:

En cerca del 55% de los casos de síndrome de Turner, el cariotipo que

presentan las pacientes es 45, X. En estos casos, la cromatina X es negativa
y, cerca del 75% de los casos el cromosoma X es de origen materno, por lo
que se infiere que la separación cromosómica ocurrió en el gameto masculino
(no disyunción paterna)

El isocromosoma X se encuentra en aproximadamente la quinta parte de las

pacientes con síndrome de Turner. La cromatina X en estos casos es positiva
e incluso pueden observarse dos corpúsculos de Barr o unos completamente
bipartido.

Frecuencia:
 Salamanca y colaboradores han descrito una frecuencia del síndrome de
Turner de 1 a 2.500 recién nacidas consecutivas. El 50% de los abortos
espontáneos del primer trimestre de la gestación se deben a alguna
anormalidad cromosómica. Cerca de la quinta parte (20%) de todos estos
abortos corresponden a una constitución cromosómica de 45, X. de hecho,
alrededor del 95% de todos los cigotos que se forman con complemento XO
son abortados tempranamente.

Las graves consecuencias que tiene la ausencia del cromosoma X se debe a

que la inactivación del X no es completa, existiendo genes en los cuales es
indispensable el complemento diploide para un desarrollo gonadal y somático
normal.

El 75% de las pacientes con síndrome de Turner tienen presente su

cromosoma X de origen materno, por esta razón, en éste síndrome no se
encuentra efecto de la edad materna avanzada.

Asociación con otras alteraciones cromosómicas:

Muy raramente se ha descrito una doble aneuploidía que incluya síndrome de

Turner y síndrome de Down, y la mayoría son mosaicos XO/XX. Solamente en
un paciente informado por Twones y colaboradores no se encontró
mixoploidía.

Recientemente, Salamanca y colaboradores han informado el caso

excepcional de una paciente con 44 cromosomas en su cariotipo. En efecto,
la paciente con síndrome de Turner es portadora de una translocación
cromosómica robertsoniana 13q14q heredada de la madre. Por consiguiente
su cariotipo es: 44,X,-13,-14,+t(13q14q)mat. Este es el primer ejemplo
conocido de la presencia simultánea de u8na monosomía gonosómica y de la
aberración estructural autosómica. Dada la frecuencia del síndrome de Turner
y de las translocaciones robertsonianas, la asociación fortuita de estas
anormalidades puede ser estimada en 1 en 5 millones.

2. Síndrome 47, XXX

Este síndrome mal denominado “supermujer” o “superhembra”, fue descrito

por primera vez en 1959 por Jacobs y colaboradores.

No se asocia con un cuadro clínico definido, pero pueden presentarse

períodos de opsomenorreas y oligomenorreas. La frecuencia de esta
constitución cromosómica es de 1 en 1000 recién nacidas consecutivas.

Cerca de la mitad de las pacientes tienen retardo mental moderado y

tendencia a presentar esquizofrenia, por lo que la frecuencia de este
síndrome es cerca de 10 veces mayor en las instituciones psiquiátricas que
en la población general.
 La cromatina X muestra presencia de dos corpúsculos de Barr. Algunos casos
muestran la asociación con una trisomía de Down, por lo que el cariotipo
corresponde a 48,XXX.+21.

3. Síndrome 48, XXXX

Esta constitución cromosómica es relativamente rara y no produce un

fenotipo característico. La mayor parte de las pacientes son diagnosticadas
por presentar retardo mental. Puede encontrarse cuello corto, pterygium
colli, sinostosis radiocubital, acortamiento de los dedos y clinodactilia.

La cromatina X muestra tres corpúsculos de Barr.

4. Síndrome 49, XXXXX

Las malformaciones clínicas son menores y no conforman un cuadro clínico

definido. Se encuentra con frecuencia hipertelorismo, desviación de las
aberturas palpebrales hacia arriba y hacia fuera y depresión del puente nasal.
Hay sinostosis radiocubital y clinodactilia. Existe retardo mental moderado.

La cromatina X revela la presencia de cuatro corpúsculos de Barr.

Cuadros clínicos por alteraciones de los cromosomas sexuales

(Fenotipo masculino)

1. Síndrome de Klinefelter

Cuadro clínico:

Klinefelter y colaboradores describieron, en 1942 un síndrome en varones

postpuberales caracterizado por testículos atróficos con hialinización de los
túmulos (disgenesia testicular); por consiguiente, con azoospermia pero sin
compromiso de las células de Leydig, ginecomastia, gonadotrofinas (FSH)
elevadas y concentraciones disminuidas de 17-cetosteroides en orina.

No es fácil hacer el diagnóstico del síndrome de Klinefelter a edades

pediátricas tempranas, a menos que exista criptorquidia, hipospadias o
algunas otras manifestaciones de hipogenitalismo.

La entidad se diagnostica generalmente en la pubertad, ya que se hace

evidente:

 El microorquidismo primario, que contrasta con el desarrollo

habitualmente del pene.
 Aparece la gineomastia que es bilateral y que está presente en cerca la
tercera parte de los pacientes.
  El vello púbico y facial son escasos y usualmente tiene distribución
ginecoide.
 Los testículos son pequeños con disminución de la sensibilidad a la
presión.
 Muestran hialinización tubular y acúmulos de células de Leydig.
 El escroto tiene tamaño y pigmentación normales.
 La estatura se encuentra por arriba del promedio de la población.
 La azoospermia es un hallazgo constante en estos pacientes en estos
pacientes, lo cual explica el que sean estériles. Los pacientes pueden
tener relaciones sexuales, ya que su potencia sexual no está
comprometida, aunque la libido está disminuida.
 La mayor parte de los pacientes tiene desarrollo intelectual normal. Sin
embargo, algunos presentan retardo mental moderado.

Hallazgos citogenéticos:

La constitución cromosómica corresponde al clásico complemento 47,XXY.

La cromatina X es positiva y este hallazgo es confirmatorio del diagnóstico en

un paciente con azoospermia y habitus eunucoide. Puede encontrarse más de
un corpúsculo de Barr.

En cuanto a la asociación con una aneuploidía autosómica, la más frecuente

es la asociación de síndrome de Klinefelter con síndrome de Down, con un
cariotipo 48, XXY,+21.

Origen de los cromosomas X:

Principalmente por los trabajos de Race y Sanger, ha podido establecerse el

origen de los cromosomas X, donde un 40% de los casos, la constitución es
XMXPY, por consiguiente la no separación ocurrió en el padre, ya que ha
aportado el X paterno y el cromosoma Y. El 60% restante tiene una
constitución de XMXMY, implicando una no disyunción materna. Este 60%
corresponde un 50% XMIXMIIY, y un 10% XMIXMIY o XMIIXMIIY.

Frecuencia:

Salamanca y colaboradores han estimado una frecuencia del síndrome de

Klinefelter 1 en 750 recién nacidos varones consecutivos. A diferencia de lo
que ocurre en el síndrome de Turner, en el de Klinefelter se encuentra efecto
de la edad materna avanzada.

2. Síndrome 47, XYY

Esta constitución cromosómica fue primero observada por Sandberg y

colaboradores en 1961.
En estos individuos, la estatura se encuentra habitualmente por arriba de los
180 cm; se ha informado de un mayor tamaño de los dientes y la gran
mayoría son fértiles. En menos del 5% de los casos pueden encontrarse
alteraciones de la diferenciación sexual por la presencia de líneas celulares en
mosaico que pueden ser responsable de oligospermia.

El cariotipo muestra 47 cromosomas, siendo el adicional el cromosoma Y, el

cual se puede poner de manifiesto por la técnica de cromatina Y que revela
dos corpúsculos intensamente fluorescentes en los núcleos de las células en
interfase.

Por supuesto, el cromosoma Y adicional surge por una no separación en la

meiosis II paterna. La frecuencia ha sido estimada por Salamanca y
colaboradores en 1 por cada 750 recién nacidos varones.

3. Síndrome 48, XXYY

Muldal y Ockey, en el año de 1960, informaron por primera vez esta

constitución cromosómica. Los hallazgos fenotípicos son muy similares a los
del síndrome de Klinefelter con ginecomastia, hipogonadismo, hialinización
testicular y aumento de las gonadotrofinas.

El retardo mental es más acentuado, la talla tiende a ser más elevada y esta
constitución se encuentra con una frecuencia 50 a 100 veces mayor que en la
población general en las instituciones para retardados mentales.

La cromatina de Barr es positiva y la cromatina Y muestra dos corpúsculos de

fluorescencia. Algunos casos presentan líneas celulares en mosaicos.

4. Síndrome 49,XXXYY

El primer informe de esta constitución cromosómica fue realizado por Bray y

Josephine en 1963.

El paciente se caracteriza por presentar grave retardo mental con habitus

eunucoide e hipogenitalismo, ginecomastia, distribución ginecoide de la
grasa, voz aguda, pérdida del vello facial, púbico y axilar. Estrabismo
convergente, prognatismo, maloclusión dentaria, paladar alto y cuello corto.

La cromatina X reveló un corpúsculo de Barr en el 18% y dos corpúsculos en

el 24% de las células de la mucosa oral. La cromatina Y mostró dos
corpúsculos de fluorescencia en los núcleos en interfase. En 152 de 155
células examinadas con bandas Q, G y C, el cariotipo reveló una constitución
49,XXXYY. En sólo tres células el cariotipo fue 48,XXYY.

Lo más probable es que el complemento 49,XXXYY hubiera surgido por una

no disyunción en la primera y segunda divisiones meióticas paternas. Tanto la
edad materna y paterna son avanzadas.
5. Síndrome 49,XXXXY
La primera de descripción de este síndrome fue la de Fraccaro y Lindstein en
el año de 1960. Constituye una entidad con un fenotipo bien definido que se
aparta del que presenta el síndrome de Klinefelter y sus variantes.

La cara es oval, hay hipertelorismo y las fisuras palpebrales están orientadas

hacia arriba y hacia afuera. Son frecuentes el estrabismo y los pliegues
epicánticos. El puente nasal es ancho y aplanado y puede presentar
prognatismo. El cuello es corto y en ocasiones hay pterygium colli.

Una anomalía característica es la limitación de los movimiento de supinación

del antebrazo pos una sinostosis radiocubital. A veces puede encontrarse
dislocación en el codo sin sinostosis. Hay clinodactilia del quinto dedo y coxa
valga. El pene y los testículos son pequeños y ha menudo hay criptorquidia.
El retardo mental es muy acentuado.

La cromatina X es positiva, mostrando tres corpúsculos de Barr, y la

cromatina Y también es positiva con un corpúsculo de fluorescencia.

6. Hombres 46,XX

De la Chapelle y colaboradores, en 1964, hicieron el primer informe de un

paciente con fenotipo masculino, pero con cariotipo aparentemente normal
46,XX.

El fenotipo es muy similar al que presenta el síndrome de Klinefelter, sólo que

la estatura, en promedio, es más baja, no se encuentra desproporción entre
el tronco y los miembros y la ginecomastia es menos frecuente. Los testículos
son pequeños, los túmulos seminíferos están reducidos en número y tamaño,
y hay fibrosis intersticial y peritubular. Generalmente no se observan células
germinales ni espermatogonias, por lo que los pacientes presentan
azoospermia. El desarrollo psicológico y el cociente intelectual son normales.
Hay un aumento de las gonadotrofinas.

La cromatina X es positiva y el cariotipo revela un aparente complemento

46,XX. Con las técnicas de bandas, sin embargo, Evans y colaboradores han
identificado un heteromorfismo en los cromosomas X, con uno de ellos con
material adicional en su brazo corto, lo que apoyaría la hipótesis de
intercambio entre el cromosoma X y el Y durante la meiosis.

Para explicar la diferenciación testicular en los hombres XX, por consiguiente,

en ausencia del cromosoma Y, se han invocado las siguientes hipótesis:

 Mosaico o mixoploidía no detectado en el estudio citogenético.

 Intercambio o recombinación entre el cromosoma X y el Y durante la
meiosis, postulada por Ferguson-Smith en 1966.
 La presencia de genes mutantes que produzca inversión o reversión
sexual.
 Translocación entre el cromosoma X, el X o un autosoma.
 7. Hermafroditismo verdadero y Pseudohermafroditismo

La clasificación de hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo

masculino o femenino depende del desarrollo gonadal que presente el
paciente. Aquellos sujetos que han desarrollado tanto tejido ovárico como
testicular, bien como gónadas separadas o como ovotestes, son los
hermafroditas, cuyo calificativo de verdadero es inadecuado, ya que, por
supuesto, no se autofecundan. Si la gónada que está presente es un testículo
y existen anomalías de la diferenciación sexual, se está en presencia de un
pseudohermafroditismo masculino. Cuando la gónada desarrollada es un
ovario y hay fallas de la diferenciación sexual, el cuadro es calificado de
pseudohermafroditismo femenino.

Los hermafroditas verdaderos presentan ambigüedad de genitales y al

nacimiento la mayoría son considerados como varones, con criptorquidia e
hipospadias. Con el desarrollo puberal se presentan ginecomastia y
menstruación que puede consistir en hematuria cíclica.

Cerca del 80% de los hermafroditas verdaderos son cromatina X positivos. La

constitución XX/XY puede deberse a quimeras o corresponder a un mosaico
por una doble fertilización de un óvulo y el corpúsculo polar por dos
espermatozoides. También pudiera deberse a la fusión precoz de dos cigotos.
La mayor parte de los casos de hermafroditismo verdadero son esporádicos.

El pseudohermafroditismo femenino es debido a la gran mayoría de los casos

a la virilización de un producto femenino por una hiperplasia suprarrenal
congénita, que es la causa más frecuente de ambigüedad sexual en el recién
nacido. Esta entidad es autosómica recesiva y está ocasionada por
deficiencias en las enzimas que participan en el metabolismo de los
esteroides. Debe recordarse que la falla de la 21-hidroxilasa produce
hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal, en la cual el tratamiento
oportuno salva la vida del paciente.

Este pseudohermafroditismo femenino no corresponde, entonces, a una

alteración cromosómica. La presencia de de una cromatina X positiva y un
cariotipo XX orienta hacia el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita.

El pseudohermafroditismo masculino puede estar ocasionado por una

mutación génica o por una alteración cromosómica.

En el síndrome de feminización testicular, los órganos blanco no responden a

la acción de la testosterona por la incapacidad de unión de los andrógenos al
receptor citoplasmático. Existe diferenciación testicular normal pero el
fenotipo es femenino, encontrándose incluso adecuado desarrollo mamario.
Hay escasez de vello púbico y axilar, y los genitales externos son femeninos,
pero la vagina termina en un fondo de saco.
Las pacientes consultan generalmente por amenorrea primaria, pero la
entidad puede descubrirse por lo que se considera en la niña una hernia
inguinal y en realidad corresponde a un testículo descendido. La cromatina X
es negativa y el cariotipo es 46,XY. Como la entidad corresponde a una
mutación recesiva ligada al cromosoma X, una vez descubierto un caso, debe
estudiarse a quienes fenotípicamente parecen sus hermanas, ya que si la
mutación no es de novo, puede haber más afectados con el síndrome de
feminización testicular.

En la disgenesia gonadal pura XY, las pacientes tienen fenotipo femenino, con
habitus eunucoide, amenorrea con caracteres sexuales secundarios no bien
desarrollados y con gónadas acintadas rudimentarias.

El cromosoma anormal fue identificado por técnicas de bandas y, mediante

metodología de Salamanca y Armendares, puedo establecerse la presencia de
dos centrómeros en el cromosoma Y dicéntrico. Con la metodología utilizada
se preserva tan bien la estructura cromosómica que es posible observar cada
cromátide con su propio centrómero, de tal suerte que en la porción media
del cromosoma aparecen cuatro puntos claramente visibles.

8. Síndrome del cromosoma X frágil, FRA(X) (q28)

Renpenning y colaboradores describieron en 1962 una familia menonita

radicada en Canadá, en la cual se presentaba una forma de retardo mental
con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, por lo que los
varones estaban afectados. Turner y colaboradores integraron la asociación
de retardo mental ligado al X, sitio frágil X(q28) y la presencia de
macroorquidismo o megaloorquidia

No se conoce bien la frecuencia del síndrome, pero Herbst y Miller han

estimado que la frecuencia de mujeres heterocigotos es de 2.4 por 1000 y
que la de varones afectados es de 1.8 por 1000. Esto significa que el retardo
mental ligado al X es de los varones más frecuente que la trisomía 21 y
explica cerca de la cuarta parte del retardo mental en los varones.

Los hallazgos faciales son característicos: la cara es alargada con hipoplasia

de la parte media, la frente es alta, el punte nasal es ancho, hay
prognatismo, la boca es grande, con labios gruesos y los pabellones
auriculares son grandes y sin los pliegues habituales. Hay macroorquidismo,
pero la histología testicular es normal. Se han descrito casos de fertilidad.

El retardo mental puede ser moderado. Aunque Chudley y colaboradores

encontraron que el cociente intelectual promedio entre 37 hombres afectados
fue de 35 con límites extremos de 10 a 66. Recientemente se ha informado
de una mayor frecuencia del síndrome en la población infantil autista.
El hallazgo citogenético en las condiciones de cultivo apropiadas consiste en
la aparición de un sitio frágil en la banda Xq28. En el asesoramiento genético
es importante la detección de las mujeres heterocigotos y, tomando en
consideración los porcentajes bajos del X frágil, el no encontrarlo en el
estudio citogenético no necesariamente excluye el riesgo genético.

El tratamiento de las anomalías del desarrollo sexual (intersexo) debe tomar

en cuenta las posibilidades de una función sexual normal, el grado de
desarrollo intelectual y el ajuste psicológico, las implicaciones del tratamiento
en lo que respecta al sexo social, la posibilidad de complicación neoplásica en
lo referente a la gonadectomía y, en los casos de entidades familiares, el
asesoramiento genético a los padres. La terapia hormonal de sustitución
androgénica, estrogénica o corticosteroidea debe tener un estricto control.

La definición del sexo y del plan terapéutico debe ser lo más temprana
posible, ya que se conoce que la identidad de cada uno con su propio papel
sexual se hace tan temprano como al año de edad.

Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

 Asesoramiento genético

Tiene un papel importante en la prevención de las malformaciones congénitas

y los síndromes hereditarios. Consiste en proporcionar a la pareja adecuada
información sobre el curso, evolución y pronóstico del padecimiento o la
malformación, así como en establecer, en forma clara, cuáles son los riesgos
de su aparición o recurrencia. Además, debe proporcionarse la información
sobre si el padecimiento es diagnosticable tempranamente in utero.

Para proporcionar un adecuado asesoramiento genético es necesario, en

primer lugar, contar con un diagnóstico preciso del padecimiento, para lo cual
el asesor debe reconocer la patología más frecuente y remitir, a los centros
de alta especialización, aquellos casos en lo que los procedimientos
diagnósticos o terapéuticos así lo ameriten.

Al establecer el diagnóstico, el medico debe tener en cuenta los factores que

causan malformaciones congénitas y definir si la condición es esporádica o
tiene riesgo de recurrencia o repetición.

Como parte del asesoramiento genético, las parejas deben recibir información
acerca de la edad óptima de reproducción, comprendida entre los 20 y 30
años, como una manera racional de prevenir la aparición de las
cromosomopatías.

Aunque la mayor parte de las aberraciones cromosómicas son esporádicas,

debe tenerse en cuenta que algunas son familiares, debido a la existencia de
sujetos fértiles portadores de translocaciones u otros rearreglos
cromosómicos balanceados.
En cuanto a las mutaciones génicas debe contarse con un árbol genealógico,
que ayuda a corroborar una impresión diagnóstica y que permite establecer
los riesgos de recurrencia según la forma de transmisión hereditaria del
padecimiento.

La mayoría de los errores innatos del metabolismo tienen un patrón de

herencia autosómico recesivo. Cabe señalar que, con propósitos preventivos,
la detección de portadores de genes recesivos tiene particular importancia en
los matrimonios consanguíneos o en las poblaciones endogámicas o aisladas.

Otros padecimientos tienen un patrón mendeliano ligado al cromosoma X,

como ocurre, por ejemplo, en la hemofilia clásica, en la distrofia muscular de
Duchenne y el síndrome de Lesch-Nyhan.

En el caso de las malformaciones de naturaleza poligénica o multifactorial,

tales como el labio y paladar hendido, el pie equino-varo, la displasia
congénita de cadera, los defectos del cierre del tubo neural, entre otros.
Estos varían de acuerdo a los antecedentes familiares de la malformación,
con la gravedad del padecimiento, el número y el sexo de los sujetos
afectados.

Para precisar la etiología de las malformaciones también hay que tomar en

consideración a los factores ambientales teratogénicos.

Debe hacerse énfasis en el hecho de que la automedicación tiene efectos

nocivos no sólo en la salud del individuo, sino que puede tener repercusiones
graves e irreversibles en el producto de una mujer embarazada que abusa de
la ingestión de medicamentos.

Agentes ambientales teratogénicos

Naturaleza del agente Tipo de Factor
Físicos Radiación: rayos X, radiación atómica.
Hipertermia
Factores mecánicos
Químicos Medicamentos: Talidomida, antimetavolitos, anticonvulsivantes,
anticoagulantes, antibióticos, antihistamínicos, antimaláricos,
anestésicos, corticoides, hipoglicemiantes, progestágenos.
Tóxicos: Alcohol, metales pesados, pesticidas y solventes orgánicos.
Biológicos Infecciosos Virales: Rubéola, citomegalovirus, herpes, encefalitis
equina
No virales: Treponema pallidum, hongo de la papa
(fitoflora intestans)
Maternos Nutricionales: Hipervitaminosis, hipovitaminosis,
minerales
Metabólicos: Diabetes mellitus, hipotiroidismo,
tumores virilizantes

Hay que señalar, además, que no sólo la madre debe protegerse del contacto
con los agentes teratógenos, sino que en algunos casos el padre debe tomar
medidas preventivas.
Con relación a los factores nutricionales, es necesario tener en cuenta que
una balanceada nutrición materna es indispensable para un adecuado y
armónico desarrollo del embrión y del feto, ya que deficiencias de factores
nutricionales o excesos de algunos de ellos pueden originar graves trastornos
del desarrollo.

1. El proceso del asesoramiento

Cuando nace un niño malformado la familia le pregunta al médico cual es el

origen del trastorno y cuales son los riesgos de que vuelva a presentarse. Lo
mismo se plantea cuando en el transcurso de la vida de un individuo se
desarrolla una enfermedad de origen genético. El asesoramiento implica
responder a estas interrogantes y atender a las repercusiones y
consecuencias que tienen en el afectado y su familia.

Otro tipo de preguntas que también pueden plantearse al asesor incluyen

conocer si los antecedentes familiares de su pareja implican un riesgo para
sus futuros hijos, los riesgos inherentes a un matrimonio consanguíneo o
sobre los antecedentes familiares y la valoración clínica de un niño que puede
ser adoptado.

En el asesoramiento se identificará el problema, se calculará la probabilidad

de repetición, se ayudará a la familia a interpretar la situación, se brindará la
información disponible sobre el padecimiento y acerca de las posibilidades del
diagnóstico prenatal y se atenderán las repercusiones de la decisión de la
pareja o del individuo.

El asesor debe contar con la capacidad de obtener la confianza de quienes le

consultan, de comprender los problemas emocionales que han motivado la
consulta, de comunicar los hechos en términos inteligibles para el profano y
de discutir la situación con el debido equilibrio y objetividad estableciendo
una franca empatía con el paciente y su familia.

En el asesoramiento, como paso inicial, se debe precisar y confirmar el

diagnóstico para lo cual se elabora el árbol genealógico. Al establecer el
diagnóstico, deben descartarse los factores ambientales teratogénicos, para
lo cual también se hace necesario practicar pruebas de laboratorio. Deben
tomarse en cuenta los fenómenos genéticos del preiotropismo, la
expresividad variable, la edad de aparición y la heterogeneidad genética.

Para recoger los antecedentes familiares y elaborar el árbol genealógico debe

diseñarse un formulario en el que se haga constar la información, tanto
negativa como positiva. En el árbol genealógico se consignan en forma
sistemática los parientes de primero, segundo y tercer grado, sin dejar de
registrar los abortos.
Debe señalarse si existe consanguinidad o parentesco, si la familia tiene un
apellido en común, o si proceden de una comunidad pequeña, endogámica.
Una vez precisado el diagnóstico se procede a establecer la probabilidad de
recurrencia para lo cual el padecimiento se clasificará en:

 Cromosomopatías
 Mutaciones génicas
 Poligénicas o multifactoriales

Para comunicar y ayudar a interpretar, al paciente y a la familia el riesgo de

repetición del padecimiento, el asesor debe comprender muy bien lo que
significa desde el punto de vista práctico esta probabilidad. Con mucho
respeto y sensibilidad para los sentimientos del paciente, el asesor debe
cerciorarse de que se han entendido claramente las probabilidades
estadísticas, y de lo que estos significan en términos de las decisiones que
han de adoptarse en cada caso en particular.

En la valoración de las medidas que tomarán las parejas, influyen los

siguientes factores:

 Gravedad y riesgo de recurrencia del padecimiento.

 Actitud ante el riesgo de repetición y ante el defecto.
 Sentimiento de rechazo o sentimiento de culpa.
 Deseo de tener otro hijo.
 Recursos económicos.
 Posibilidad de diagnóstico prenatal.

La explicación y discusión de los factores antes mencionado puede requerir

varias entrevistas. El asesor debe estar dispuesto a brindar todo el apoyo
necesario para llevar a cabo la libre decisión de la pareja. Tomando en
consideración los aspectos psicológicos, esta decisión puede implicar:

 Diagnóstico prenatal.
 Control de natalidad.
 Esterilización.
 Interrupción del embarazo.
 Adopción.
 Inseminación artificial.
 Fertilización in vitro.

2. Diagnóstico de heterocigotos o portadores

En algunas ocasiones el asesoramiento genético no sólo se da a los afectados

y a sus padres sino que se hace indispensable el estudio del resto de la
familia. Esto es particularmente importante en la identificación de los sujetos
heterocigotos o portadores, en los caos en que existe predisposición o
susceptibilidad especial a un padecimiento. Las principales indicaciones para
diagnóstico de heterocigocidad son:
  Portadores de aberraciones cromosómicas balanceadas: Cuando se
descubre un afectado con una translocación u otro rearreglo
cromosómico no balanceado, lo primero que debe hacerse para poder
proporcionar asesoramiento genético adecuado es estudiar
citogenéticamente a los progenitores. Sólo así se podrás establecer si
la translocación es de novo o es familiar.
 Padecimientos autonómicos recesivos: en las poblaciones aisladas,
endogámicas, en aquellas donde prácticas socioculturales o factores
religiosos explican la elevada frecuencia de algunos errores innatos del
metabolismo; en los matrimonios consanguíneos,; en las familias que
se ha detectado un hijo afectado y hay que precisar si los hermanos u
otros parientes son portadores, debe llevarse a cabo las búsqueda
intencionada de los heterocigotos.
 Padecimientos autonómicos dominantes: Sujetos con no penetrancia
de un gen dominante, o para diagnosticar desde mucho antes de que
se presenten, incluso prenatalmente, estos padecimientos dominantes.
Los principales errores innatos del metabolismo en los que es posible
la detección de heterocigotos por técnicas de ingeniería genética.
También aparecen algunos padecimientos autonómicos dominantes en
los que es posible descubrir no penetrancia o diagnosticar el
padecimiento antes de que se manifieste clínicamente.
 Padecimientos recesivos ligados al cromosoma X: Ha constituido un
reto en el asesoramiento genético poder identificar a las mujeres
portadores de genes recesivos ligados al cromosoma X. Esto resulta de
trascendental importancia en las hijas o hermanas de una mujer
reconocida portadora, en una familia en la que sólo existe un varón
afectado y hay que esclarecer si la madre es portadora o el caso
corresponde a una mutación de novo y, por lo mismo, en las hermanas
de un hemofílico.

3. Aspectos psicológicos

Por una parte, existen las reacciones emocionales y actitudes del paciente y
su familia hacia una enfermedad hereditaria; por otra, las relaciones de
empatía que se deben establecer con el asesor; y, finalmente, el apoyo
psicológico y en ocasiones psiquiátrico que requieren los padecimientos
crónicos, especialmente aquellos que son de origen genético y que son
limitantes.

La actitud del paciente hacia su enfermedad está condicionada por los

mecanismos psicológicos de defensa que su personalidad tiende a utilizar. Los
mecanismos principales de defensa son:

 La negación, que le impide apreciar los factores adversos del medio

que lo rodea o de sí mismo.
 La represión u olvido de situaciones conflictivas.
  La regresión o vuelta a etapas de desarrollo psicosexual más temprano.
 La racionalización por medio del cual ofrece justificaciones o pretextos
para su conducta.
 La sobrecompensación por el que un rasgo indeseable se anula
exagerando las manifestaciones de uno aceptable.
 La proyección en el que los sentimientos propios son atribuidos en
forma inconciente a otra persona.
 La sublimación en el que un impulso negativo o destructivo es dirigido
hacia una realización socialmente útil y aceptada.

La enfermedad puede despertar sentimientos de rechazo, vergüenza o de

culpa. Pueden apreciarse disminuidos los sentimientos de autoestima y de
imagen social y desembocar en una crisis depresiva con conflictos en la
pareja, divorcio, disfunción sexual, relaciones extramaritales y conductas
evasivas del tipo del alcoholismo y la farmacodependencia.

El asesor debe prevenir a la pareja sobre los problemas de la sobreprotección

del paciente, del descuido que esto puede implicar para los hijos sanos, del
impacto psicológico que la enfermedad del paciente puede tener en sus
hermanos, e informar sobre la existencia de grupos de autoayuda que
brindan apoyo psicológico al paciente y a toda la familia.

 Diagnóstico prenatal

Son un conjunto de procedimientos que permiten conocer tempranamente in

utero el estado del feto cuanto éste tiene riesgos de presentar una afección
genética.

Procedimientos para el diagnóstico prenatal

Procedimiento Alteraciones
Amniocentesis Aberraciones cromosómicas, sexo del producto, errores
innatos del metabolismo, enzimas de restricción, defectos de
cierre del tubo neural.
Vellosidades coriales Aberraciones cromosómicas, sexo del producto, errores
innatos del metabolismo, enzimas de restricción.
Fetoscopia Sangre Coagulopatías y hemoglobinopatías, síndrome
del X frágil, inmunodeficiencias.
Biopsias Epidermólisis bulosa y otras, biopsia hepática.
Inspección Malformaciones externas.
Ultrasonografía Embarazo múltiple, malformaciones estructurales, defectos de
cierre del tubo neural.
Electrocardiograma Bloqueo cardíaco, malformaciones congénitas.
Sangre materna Defectos de cierre del tubo neural, cromosomopatías, otras.

Desde los más remotos milenios de su historia, el hombre ha tenido el deseo

y la curiosidad por conocer las características del producto que se está
gestando en el útero materno. Dentro de estas características ha sido de
preocupación tradicional averiguar el sexo del niño antes de su nacimiento.
  Amniocentesis: Procedimiento que se realiza hacia la décima cuarta
semana de la gestación y permite el diagnóstico prenatal mediante una
punción transabdominal, después de localizar la placenta por
ultrasonografía, y aspiración de líquido amniótico y células descamativas
fetales. Existen riesgos reales o potenciales para la madre y el producto,
tales como infección, hemorragia, el feto puede ser herido por la aguja o
presentarse sensibilización a grupo sanguíneo o traumatismo visceral, el
procedimiento sólo debe llevarse a cabo cuando existe una precisa
indicación genética.
 Biopsia de vellosidades coriales: Consiste en realizar, a la octava o
décima semana de gestación por vía transvaginal y utilizando una guía
por ultrasonido, una mínima biopsia de las vellosidades coriales, y hacer,
en forma directa o mediante cultivo, el análisis cromosómico del
producto, el diagnóstico de errores innatos del metabolismo por métodos
bioquímicos o hacer el diagnóstico prenatal mediante el empleo de las
enzimas de restricción. Como la toma de las vellosidades coriales se
hace a una edad gestacional más temprana que la amniocentesis, la
frecuencia de anormalidades cromosómicas identificadas es mayor.
 Fetoscopia: Consiste en observar al feto a través de un fibra óptica
pasada por una aguja a la cavidad amniótica. El procedimiento permite
el diagnóstico de malformaciones congénitas externas por la inspección
visual del producto, pero también mediante la toma de sangre o de
biopsias de la piel o del hígado.
 Ultrasonografía: Es un procedimiento no invasivo que utiliza ondas
ultrasónica de alta frecuencia y baja intensidad, que se reflejan en un
osciloscopio de rayos catódicos. Permite la localización de la placenta,
sirve como guía para la toma de las vellosidades coriales o la fetoscopia,
y permite el diagnóstico de algunas malformaciones congénitas. Además,
es útil para diagnosticar embarazos gemelares y para estimar la edad
gestacional del producto.
 Electrocardiograma fetal: Ha sido útil para el diagnóstico de bloqueo
cardíacos congénitos y, en conjunción con la ultrasonografía, ha
permitido el diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y de ventrículo
único.

1. Indicaciones para el diagnóstico prenatal

Las indicaciones cubren las tres categorías de padecimientos genéticos: las

aberraciones cromosómicas, los trastornos de herencia mendeliana simple y
los de componente poligénico o multifactorial.

 Indicaciones citogenéticas

Una de las indicaciones más frecuentes de diagnóstico prenatal es la edad

materna de 35 o más años. Para estas edades el diagnóstico de positividad
se hace entre el 3 y el 4 % de los casos cuando el diagnóstico se hace por
amniocentesis y alrededor del 7% cuando se realiza biopsia de las
vellosidades coriales.
Cuando se ha tenido un hijo previo con síndrome de Down o con cualquier
otra trisomía autosómica, también está indicado el diagnóstico prenatal.

Cuando se descubre un mosaico en alguno de los progenitores, el riesgo de

repetición de la cromosomopatía depende de si la mixoploidía está presente o
no en las células gaméticas.

Los riesgos de un portador o portadora de la translocación cromosómica en el

caso del síndrome de Down. Es suficiente recordar que en las madre menores
de 30 años las translocaciones constituyen el 10% de los casos y que una
cuarta parte de estas son heredas.

Mediante el cariotipo pueden diagnosticarse prenatalmente los síndromes de

inestabilidad cromosómica que son entidades cromosómicas recesivas con
predisposición al cáncer.

Las técnicas de alta resolución cromosómica han permitido la identificación

de microdeleciones cromosómicas en algunas entidades con un patrón de
herencia mendeliana simple y en ciertas neoplasias.

También es posible diagnosticar in utero, por estas técnicas o mediante

cariotipo, el síndrome del cromosoma X frágil.

 Parejas constituidas por heterocigotos para genes autonómicos recesivos

La mayor parte de los errores innatos del metabolismo presentan un patrón

de herencia autosómico recesivo, por lo que las parejas en riesgo de tener
afectados son las constituidas por progenitores heterocigotos. Habitualmente
estas parejas son identificadas después de tener un hijo afectado.

La búsqueda de heterocigotos y el diagnóstico prenatal de estos trastornos se

realizaba por métodos bioquímicos, mediante la determinación de la enzima
deficiente. De esta manera se pueden diagnosticar in utero cerca de 70
entidades.

 Madre portadora del gen recesivo ligado al cromosoma X

Las dificultades, las impresiones y los frecuentes errores de los métodos

tradicionales para identificar a las mujeres portadoras, han sido ampliamente
superados por las técnicas de ingeniería genética, lo que ha permitido,
afortunadamente, un nuevo enfoque en el asesoramiento de estos
padecimientos. El riesgo de afección depende de si el producto es varón o
mujer, entonces se determinaba el sexo y se eliminaba selectivamente a los
varones.

 Antecedentes de defectos del cierre del tubo neural

Los defectos de cierre del tubo neural son una causa importante de
mortalidad y de invalidez infantil y por su frecuencia constituyen un grave
problema de salud pública en nuestra población.

Como el proceso de cierre de la columna vertebral debe completarse, en

condiciones normales, antes de la cuarta semana del desarrollo embrionario,
los factores etiológicos de estas malformaciones deben ejercer su influencia
durante este período.

El componente genético de estos defectos es poligénico o multifactorial

porque la predisposición genética del sujeto interactúa con los factores
ambientales que obran como precipitantes de la malformación.

Los defectos de cierre incluyen encefalocele, meningocele, mielomeningocele,

anencefalia y espina bífida.

 Padecimientos diagnosticados por enzimas de restricción, como por

ejemplo Hemoglobinopatías

Las alteraciones de hemoglobina constituyen, en su conjunto, la patología

hereditaria más frecuente ocasionada por mutaciones mendelianas simples.
Por su frecuencia y por las graves manifestaciones clínicas que pueden
producirse, son un problema de salud pública en el mundo, principalmente en
aquellas poblaciones de origen africano o mediterráneo. En las costas del
Caribe y en algunas áreas del Pacífico su prevalencia es elevada.

El surgimiento de las técnicas de ingeniería genética permitió primero la

localización precisa de los genes alfa de la globina en el cromosoma 16(p13)
y de los genes no alfa en el cromosoma 11(p15), y muy rápidamente la
aplicación de estas técnicas para el diagnóstico prenatal de tales
padecimientos.

2. Cromosomopatías

El empleo de olas enzimas de restricción ha permitido identificar sondas

moleculares específicas para cada uno de los cromosomas humanos.
Antonarakis y colaboradores fueron los primeros en identificar marcadores
moleculares para el cromosoma 21, Yang y colaboradores identificaron una
secuencia específica pericentromérica en el cromosoma X y Goodfellow y
colaboradores, genes específicos del cromosoma Y, y genes
pseudoautosómicos por la presencia de regiones homólogas en lose
segmentos distales de los brazos cortos de los cromosomas X e Y.

Mediante la hibridización molecular de secuencias específicas para el

cromosoma Y, Gosden y colaboradores realizaron el diagnóstico de sexo in
utero en el ADN de células procedentes de las vellosidades coriales.
Julián y colaboradores describieron recientemente un método rápido para
diagnóstico prenatal de síndrome de Down mediante la hibridización in situ
de sondas fluorescentes de ADN marcado con avidina-biotina, pero
amplificadas con anticuerpos antiavidina. Sin necesidad de cariotipo, ¡el
procedimiento consume menos de 24 horas!

Como existen sondas moleculares específicas para cada cromosoma,

cualquier trisomía u otra alteración cromosómica puede ser diagnosticada in
situ por estos métodos. Por otra parte determinando fragmentos polimórficos
de longitud variable (FPLV), Jenkins y colaboradores han podido diagnosticar
prenatalmente el síndrome del cromosoma X frágil, que en los varones es,
después del síndrome de Down, la cromosomopatía más frecuente.

Las técnicas del ADN recombinante permitirán en breve lapso el diagnóstico

prenatal de la mayor parte de las enfermedades genéticas y cromosómicas,
con lo cual se mejora notablemente la prevención de estos trastornos, pero, a
la vez, se han abierto expectativas halagüeñas para su temprano tratamiento
in utero.

 Terapéutica en el asesoramiento genético

El asesoramiento genético debe incluir el estudio de los familiares en riesgo,

con el objeto de instaurar medidas terapéuticas oportunas que pueden salvar
la vida de un paciente o evitar la aparición de retardo mental en un afectado.

En estas entidades la detección puede hacerse de forma óptima, mediante el

análisis con enzimas de restricción y buscarse clínicamente, en forma
intencionada, las manifestaciones del padecimiento para dar las orientaciones
correspondientes.

El asesor debe estar bien informado sobre las medidas terapéuticas generales
y específicas en los padecimientos genéticos y sobre la posibilidad de
instaurar un tratamiento tempranamente in utero.

Las medidas terapéuticas y preventivas incluyen protección de factores

ambientales, suministro o restricciones dietéticas, eliminación de las
sustancias acumuladas, administración de enzimas u otras sustancias,
trasplantes de células o de órganos y manipulación del material genético.

1. Manipulación genética: por centurias, el hombre ha manipulado los

genes de plantas y animales al favorecer el desarrollo de ciertas
características cuando inició la agricultura y la domesticación de
animales. También ha influenciado su propio pool genético al
controlar muchas variables ambientales, pero originando también
una concentración cada vez más creciente de drogas y productos
tóxicos mutagénicos. Por otra parte, ha mejorado notablemente la
salud pública y se ha logrado mejores condiciones e incluso
tratamiento para algunas enfermedades hereditarias.
 2. Terapia in utero: El tratamiento puede ser administrado a la madre
o directamente al producto. Los ejemplos más sobresalientes de
tratamiento maternos son la desensibilización en la incompatibilidad
Rh, el control dietético de la madre en la fenilcetonuria y su control
metabólico en el caso de la diabetes mellitus. Con relación al
tratamiento directo del producto, la primera transfusión intrauterina
exitosa fue realizada por Liley en 1963. este procedimiento permite
la aplicación directa al feto de medicamentos, células o proteínas.
También, otro campo que ofrece posibilidades para el feto es el
tratamiento quirúrgico prenatal.

 Aspectos éticos, sociales y legales del asesoramiento genético y

el diagnóstico prenatal

El médico debe proporcionar al paciente la información sobre su problema

genético, pero también tomará en cuenta, para no herir la sensibilidad del
paciente, la manera de comunicarla y has adónde debe obedecer la norma de
decir “toda la verdad”.

El asesor mantendrá la confidencia de la información y no la suministrará a

terceras personas salvo que el paciente o la pareja se lo soliciten. Por esta
razón debe ser muy cuidadoso con la información que vierta en el expediente
clínico, ya que fácilmente puede traspasar la privacía de la relación médico-
paciente.

Por otra parte, el médico no debe intentar impone a la pareja sus propios
puntos de vista éticos, religiosos o morales. Las decisiones deben ser fruto
del libre albedrío de la pareja y no resultado de la imposición del médico, la
sociedad o el Estado.

Algunas personas contemplan el diagnóstico prenatal como un procedimiento

que forzosamente termina en la interrupción del embarazo. Esta es una
postura equivocada.

Por la alta presión demográfica actual, las parejas no sólo desean limitar el
número de sus hijos, sino asegurar en lo posible que estos no estén
afectados con trastornos de naturaleza hereditaria. Si bien el diagnóstico
prenatal no asegura que el hijo esté completamente sano, sí elimina la
posibilidad de que presente el padecimiento para el cual la pareja tiene
elevado riesgo genético.

Cuando el procedimiento confirma el trastorno, la decisión sobre el curso

posterior del embarazo la toma libremente la pareja. En la mayor parte de los
casos las parejas que se han sometido a diagnóstico prenatal deciden en
estas circunstancias interrumpir el embarazo
El asesor no es quien decide sobre la interrupción del embarazo. Esta
decisión la toma libremente la pareja y ésta decide sobre la base de las
graves deficiencias físicas e intelectuales que presentan los afectados, por los
múltiples problemas psicológicos que su nacimiento ocasiona a la familia, y
por las repercusiones económicas, familiares y sociales que su atención
requiere.

Si bien el aborto selectivo se ha liberado en muchos países, en la mayor

parte de los países latinoamericanos la legislación actual no contempla el
aborto por indicación genética. En México, sólo está legalmente autorizado
cuando se encuentra en peligro la vida de la madre o cuando le producto
surge por violación.

El otro aspecto que tiene importantes repercusiones éticas y sociales es la

identificación de sujetos portadores. Las técnicas actuales permiten
identificar a sujetos portadores de genes que los hacen particularmente
susceptible a enfermedades crónico-degenerativas, neoplásicas, psiquiátricas
e incluso infecciosas. Algunas enfermedades pueden diagnosticarse mucho
antes de sus manifestaciones clínicas y ciertos portadores de translocaciones
cromosómicas.

En el caso de las enfermedades que se manifiestan tardíamente, como la

corea de Huntington, es el sujeto en riesgo quien decide si se hace o no la
prueba y, si se tiene el diagnóstico en niños y jóvenes, la información debe
proporcionarse cuando se alcance la edad reproductiva: no sería ético omitir
una información al paciente y su pareja que implica un riesgo de 50% de
afectación para sus hijos.
 CONCLUSIÓN

Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas

humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan
uno de cada progenitor, la madre pueden aportar un cromosoma Y a sus hijos
e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien
un X (a sus hijas), se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales
tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales
(conocidos como X e Y). Estas anomalías pueden afectar el desarrollo sexual y
producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos,
problemas de conducta y aprendizaje.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el

conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e
informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. Algunos
padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto
sea determinado al comienzo de éste. El embarazo se continúa si el feto está
libre de la enfermedad.

Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden

continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé,
informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un
bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten
problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé pueden necesitar
tratamiento con dietas especiales.

Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de
los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción
es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante
una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar
de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación de
óvulos o espermatozoides de un donante anónimo que probablemente no sea
un portador de la enferme
 BIBLIOGRAFÍA

- F. Salamanca (1993) “Citogenética Humana” 1era Edición. México. Editorial

Médica Panamericana.