A primera vista 328: Porfiria eritropoytica congnita

Un varn de 32 aos se presenta con intenso dolor, tumefaccin y prdida de de la visin en su ojo izquierdo luego de la exposicin excesiva a la luz solar. Refiri antecedentes de brotes ampollares mltiples, recurrentes en las reas expuestas al sol que curaron con cicatrices y que orin color rojo durante ms de 25 aos. En el examen se observaron mltiples cicatrices hipopigmentadas de tamao variable en la cara, la parte superior del trax, antebrazos dorso de manos y pies. Adems, se apreciaba hipertricosis en cara y miembros, reabsorcin de las falanges distales de las manos, destruccin de los lbulos de las orejas y la porcin cartilaginosa de la nariz, as como hepatoesplenomegalia. Examen ocular revel proptosis, prpados tensos, pupila no reactiva, cataratas y la falta de percepcin de la luz en el ojo izquierdo. Se detectaron concentraciones excesivas de porfirinas urinarias, eritrocitos y heces. Se diagnostica porfiria eritropoytica debida a deficiencia de actividad de la cosintetasa de uroporfiringeno III. Se indic al paciente que evite la luz solar, se indic cido ascrbico prescrito y caroteno y deteccin y manejo precoz de las infecciones de piel. Diez das ms tarde, regres a causa de un intenso dolor en el ojo izquierdo que debi enuclearse.

Tomado de Congenital Erythropoietic Porphyria. Pankaj Madan, (MD). Prem Vardhan, (MD). All India Institute of Medical Sciences New Delhi, India. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2006.