BOLI METABOLICE INTOLERANTA LA GLUTEN 1 Enteropatia glutenica Definitie este o boal metabolic caracterizata prin diaree, statoree (prezena

grsimilor nedigerate n scaun) si denutritie dupa consumul fainoaselor cu continut glutenic. Etiopatogenie: afectiunea este indusa genetic prin antigenele HAL-8 si deficit de gliadina a glutenului din faina de griu, orz si ovaz. Tabloul clinic debuteaza din copilarie cu scaune diareice 3-6/zi asociate cu disconfort abdominal, borborisme, jena periombilicala care dispar spontan.Diareea apare dupa consum de fainoase de griu ( pine, macaroane, fidea, teitei). Bolnavul nu tolereaza dulciurile, cruditatile, laptele, grasimile.Pot apare manifestari tegumentare cu tegumente aspre pelagroide, uneori tulburari psihice, tulburari endocrine cu sterilitate, amenoree, dureri osoase, anemie. Examenele de laborator La examenul coprologic scaunul este lichid, voluminos, lucios, cu resturi alimentare.La examenul microscopic se constata picaturi abundente de grasimi, iar examenul chimic releva steatoreea constanta intre 10-50 g grasimi/24 ore . Tabloul radiologic in fazele initiale arata spasme si un tranzit intestinal accelerat. In formele avansate apar spasme profunde cu dilatatii segmentare ce pot depasi 10 cm. Ansele intestinale iau aspect de ,,ghirlanda. Testele de absorbtie intestinala (lactoza, acizi grasi marcati, vitamina B12) arata deficiente grave de absorbtie. Examenul hematologic arata anemie, hiposideremie, timp de protrombina prelungit, hipoalbuminemie, hipocalcemie asociata cu hipomagnezemie si hipopotasemie. Diagnosticul pozitiv se pune pe baza anamnezei cu accentuarea simptomelor la consumul de fainoase de griu, antecedente familiale si mai ales proba terapeutica.Testele decisive: dozarea grasimilor fecale (statoree), biopsie jejunala. Prognosticul este bun in stadiile initiale si depinde de inlaturarea glutenului din alimentatie pe o perioda de 3-5 ani.In fazele avansate apar complicatii nutritionale si neuropsihice, iar evolutia este greu de influentat, unele cazuri evoluind spre deces. Complicatii: ulceratii intestinale solitare sau multiple ce evolueaza spre perforatii, limfoame intestinale, cancere de tub digestiv, dermite diverse: herpetiforme, rozacee, demielinizare medulara si nervoasa, afectiuni intercurente mai ales pulmonare, fracturi patologice. Tratament -Regimul alimentar: se vor elimina din alimentatie faina de griu, orz, ovaz, secara.Se recomanda faina de orez, cartofi, tapioca, soia, malai.Regimul va fi hiperproteic, hipolipidic.Se va testa toleranta la lapte, cruditati, dulciuri. Vindecarea se produce in 3-5 ani de la regim fara gluten.Se introduce treptat glutenul incepind cu 10 g/zi. Tratamentul igieno-dietetic si medicamentos se adapteaza evolutiei bolii si tolerantelor bolnavului, pentru ca netratate corect bolnavul face casexie. - Se administreaza K, Mg, Ca, albumina, se trateaza anemia cu fier, vitamina B12, acid folic, tulburarile hemoragipare cu vitamina Ketc. Infectiile intercurente se trateaza precoce pentru ca intuneca prognosticul.

2 Boala celiaca a copiilor apare deobicei in zone de clima calda, intre tropice si ecuator, mai rar in alte zone. Clinic se caracterizeaza prin diaree, distensie abdominala mare si pierdere ponderala accentuat. Boala debuteaza in primul an de viata cu varsaturi nedependente de alimentatie, dupa care apare diareea asociata cu ,,crize celiace, acidoza metabolica, tulburari hidro-electrolitice cu evolutie fatala in lipsa tratamentului Scaunele diareice sunt voluminoase, cu miros rinced, grasoase, 3-4/zi in mod obisnuit, 7-10/zi in fazele de acutizare. Complicatii Afectiunea duce la intirzieri fizice si psihice. Tratament Boala nu este influentata de eliminarea glutenului din alimentatie, dar este sensibila la eliminarea balastului celulozic si grasimi si este influentata pozitiv de regimul bogat in proteine la care se asociaza tratamente antibiotice(tetracycline) vitamine(B1 si B2 in specila) 3 Boala celiaca a adultului sau sprue tropical Etiopatogenie Afectiunea se datoreaza continuarii suferintelor din copilarie sau a mecanismelor parazitare. Clinic se caracterizeaza printr-o evolutie gradata a bolii.Boala apare in decada 3 sau a 4 a de viata cu astenie, diaree, steatoree.Apoi apar anorexia, scaderea ponderala, dureri abdominale difuze, distensie abdominala, tulburari neuropsihice. Anemia megaloblastica este destul de frecventa. Complicatii : limfoame intestinale, hemoragii digestive, casexie, psihoze. Se intilneste in sudestul Asiei, dar este intilnita si in tarile anglo-saxone si din SUA, la persoane care provin din zonele endemice Tratamentul este igieno-dietetic cu regim alimentar fara balast celulozic si lapte, dar bogat in proteine.Acidul folic, vitamina B12 si antibioticele cu spectru larg duc la ameliorare clinica. HIPOGLICEMIILE Definitie:sunt sindroame cu manifestari clinice polimorfe (multiple forme de manifestare), predominent neuropsihice, datorate scaderii concentratiei sanguine a glucozei sub limita fiziologica (sub 50%). Etiologie Starile hipoglicemice se pot impartii astfel: 1 Cauze pancreatice: insulinoame benigne sau maligne, hiperplazii insulare, pancreatita, hiperinsulinism functional 2 Hipoglicemia reactiva esentiala: idiopatica, provocata de alcool, postgastrectomie 3 Boli hepatice si sau renale: boli hepatocelulare, nefropatii avansate, ficat de staza in insuficienta cardiaca 4 Neoplazii extrapancreatice: carcinom hepatic primar, tumori suprarenale, carcinoame variate 5 Boli endocrine variate: insuficienta hipofizara, insuficienta corticosuprarenala, hipotiroidism 6 Erori inascute de metabolism: glicogenoze, galactozemie, intoleranta ereditara la fructoza 7 Hipoglicemii neonatale:copii cu mame diabetice, malnutritie intrauterina 8 Hipoglicemii cetozice: idiopatice

9 Hipoglicemii toxice: dupa exces de insulina, sulfoniluree, alcool, otravuri, alte medicamente 10 Cauze diverse: boli ale sistemului nervos , post prelungit, efort excesiv combinat cu anumite medicamente, lactatie in anumite cazuri, dializa. Tabloul clinic este foarte variat,datorate disfunctiei cerebrale si nu apar obligatoriu cind glicemia este scazuta. Hipoglicemiile acute se impart dupa gravitate in hipoglicemii usoare, medii si grave. -Hipoglicemiile usoare apar la toti diabeticii insulinodependenti.Se caracterizeaza prin aparitia la un interval oarecare de la administrarea insulinei, a unei senzatii de foame imperioasa, insotita de stare de rau general, ameteli, transpiratii profuze sau chiar frisoane si vertij.Bolnavul se plinge de o oboseala inexplicabila, are tulburari vasomotorii cu roseata sau paloarea fetei, tahicardie, variatii ale TA. Simptomatologia cedeaza la administrarea de glucide. -Hipoglicemiile medii prezinta simptomele de mai sus mai accentuate si se asociaza cu tulburari neuropsihice. Apar crampe, pareestezii ale membrelor, vertij, tremuraturi, cefalee, accese migrenoase. Uneori apar modificari comportamentale ce simuleaza betia, alteori de depresie brusca. -Hipoglicemiile grave au ca expresie clinica coma hipoglicemica ( vezi diabetul zaharat). Hipoglicemiile cronice se mentin timp indelungat datorita bolii respective sau administrarii unui tratament incorect. -Manifestarile psihice sunt confundate cu cele din nevroze, isterie, alcoolism, tumori cerebrale, epilepsie, dementa. Bolnavii sunt iritabili, prezinta idei depresive, oboseala, anxietate, cenestopatii.Alteori apar stari delirante, manifestari paranoice, confuzie mentala ori amnezie totala.Cind evolutia dureaza mai multi ani se produce o deteriorare mentala progresiva pina la dementa severa. -Manifestarile neurologice sunt variate: hemiplegii, paralizia unui membru, paralizii oculare.Pot apare convulsii localizate sau generalizate, sindrom parkinsonian, trismus. Semnele de suferinta difuza sunt vizibile pe EEG. -Manifestari cardiovasculare.Angina pectorala este o manifestare cunoscuta a hipoglicemiei iatrogene (dupa beta-blocante), dar poate apare si in hipoglicemia spontana. Criza anginoasa apare datorita cerintelor crscute metabolice in conditiile unui cord afectat de o coronaropatie. Pe ECG apar modificari caracteristice ale segmentului ST si a undei T in timpul unei hipoglicemii insulininice Examenele de laborator Investigarea urmareste 2 probleme: 1 Recunoasterea hipoglicemiei 2 Identificarea afectiunii determinanate 1 Determinarea glicemiei pe nemincate arata valori normale intre 55-90 mg% (35mmol/l). Valorile glicemiei sub 2,2 mmol/l (40 mg%) si peste 5,5 mmol/l (100 mg%) sunt considerate anormale ; glicemia intre 2,2-3 mmol/l si 5-5,5 mmol/l sunt considerate glicemii suspecte. - se determina valorile insulinei, proinsulinei si peptidului C prin radioimunoanaliza, iar valori crescute apar in hiperinsulinismul pancreatic, bolnavi cu insulinom -Proba de restrictie se refera la administrarea timp de 3 zile a unui regim cu 1200 cal care contine 50 g glucide.Se determina glicemia penemincate si de mai multe ori pe zi.

-Testul de toleranta la glucoza (TTGO).este testul cel mai folosit si consta in administrarea orala de 75 g glucoza in 250-300 ml apa. Se determina glicemia a jeun si la 3 ore dupa ingestie si se interpreteaza daca e vorba de o hipoglicemie reactiva.. -Testul la Tolbutamid intravenos se face astfel: se injecteaza intavenos 1 g Tolbutamid si se recolteaza probe de glicemie si insulinemeie la 0, 2, 5,15, 30, 45, 60, 90, 120,150, 180 minute. In mod normal apare un virf de insulinemie in primele 5 minute, glcemia scade cu 30% in primele 30 minute si revin la normal atit glicemia cit si insulinemia in decurs de 90-120 minute. In caz de insulinom si alte hipoglicemii organice glicemia scade cu 60 % si se mentine timp de 3 ore, numai in hepatopatii apare atit raspuns hipoglicemic cit si hiperinsulinemie. Raspunsuri insulinemice exagerate, dar fara intirzierea revenirii din hipoglicemie de intilnesc in boli endocrine ca acromegalie, hiperparatiroidism sau obezitate. -arteriografia celiaca selective localizeaza tumori insulinosecretoare, ecografia abdominala, tomografia computerizata, cateterismul venos direct in cursul laparotomiei sau pe cale transhepatica. Diagnosticul pozitiv Se bazeaza pe anamneza, semnele clinice la care se adauga investigatiile de laborator (hipoglicemia pe nemincate si dupa teste de provocare, determinarea insulinemiei, teste de stimulare) si paraclinice (arteriografia celiaca selective, ecografia abdominala, tomografia computerizata) Diagnosticul diferential -sindroame psihiatrice (isteria, nevroza) sugereaza hipoglicemii functionale -epilepsia pentru ca 1/3 din pacientii cu hipoglicemii prezinta fenomene comitiale(epileptiforme) -accidente vasculare cerebrale sau tumori cerebrale deoarece in hipoglicemii grave, la batrini sau bolnavi tarati, pot duce la sindroame vasculare reale atit in sectorul nervos cit si in cel coronarian. -coma hipoglicemica se poate confunda cu coma hiperosmolara, acidoza lactica, comele vasculare, coma hepatica, -pancreatita acuta, insuficienta suprarenala, insuficienta tiroideana si adenohipofizara. Evolutie, complicatii, prognostic Evolutia este rapida, o interventie de urgenta duce revenirea completa a bolnavului. -Hipoglicemiile repetate in timp pot duce la sechele cerebrale care se incadreaza in encefalopatii posthipoglicemice. -Accidente vasculare cerebrale majore si accidentele coronariene majore sunt complicatii de temut in hipoglicemiile severe. Prognosticul hipoglicemiilor usoare si medii, corect diagnosticate si tratate este bun. Coma hipoglicemica netratata la timp duce la leziuni ireversibile si chiar deces. Profilaxia se refera la tratamentul correct al diabeticilor insulinodependenti printr-o dispensarizare atenta si instruirea bolnavilor si a famililor cu privire la circumstantele de aparitie a hipoglicemiilor si masurile urgente ce trebuiesc luate. Tratamentul de urgenta -combaterea hipoglicemiei prin administrarea de glucide peros daca bolnavul este constient : fructe, pine, bauturi dulci, zahar, bomboane, chiar solutii de glucoza concentrate 20-33%. In caz de coma se administreaza solutii perfuzabile de glucoza in cantitate si ritm variabil in functie de gravitatea comei

Tratamentul de fond -Regimul igieno-dietetic se refera la eliminarea sau limitarea aportului de glucide concentrate si rafinate (zahar, dulciuri, prajituri) asociata cu scaderea ponderii glucidelor in ratia alimentara, daca pacientul este obez se recomanda si dieta hipocalorica. Se recomanda regimuri hiperproteice cu 5-6 mese/zi si se combate obiceiul persoanelor batrine de a nu minca seara si a celor tineri de a nu minca dimineata. La diabetici se va revizui conduita alimentara, iar la copii cu hipoglicemie cetozica se da o alimentatie bogata calorica, mai ales in proteine, cu mese frecvente. -Tratamentul medicamentos se administreaza Diazoxid care are actiune hiperglicemianta asociata cu Hidroclortiazida care sporeste efectul hiperglicemiant si inlatura retentia hidrosalina.Se recomanda in insulinom si alte tumori hipoglicemiante, in supradozarea preparatelor de sulfinuree, glicogenoza de tip I. Se mai poate administra Clorpromazina, Difenilhidantoina (anticonvulsivant si hipoglicemiant moderat). -Tratamentul chirurgical se refera la ablatia tumorii pancreatice si hemipancreatomii mai ales in caz de localizare in zona corporeo-caudala. Recuperare se refera la bolnavii cu come hipoglicemice prelungite si care prezinta leziuni cerebrale grave se recomanda cantitati mari de glucoza hipertona concomitant cu doze mari de vitamina B.Cind apar sechele nervoase definitive recuperarea se face ca la bolnavii neuropsihici.