1.

- Con respecto a las EIM: a) La mayora de enfermedades metablicas se debe al tipo HAD b)En la fenilcetonuria hay deficiencia tirosina por eso no se produce fenilalanina c) En la enfermedad de HArnut utiliza vias alternas d) la enfermedad de Nieman Picfk se produce por deficiencia de mucoplisacaridos e) Ninguna es correcta 2.- paciente de tres meses de nacida que pesa 3Kg. Al examen clinico se objetiva., orejas implantacin baja, aureolas mamarias distantes, torax en escudo, cuello al lado, entre otras alteraciones congenitas. Para certificar su diagnostico solicitaria: a) Determinacin de AFP b) Cordocentesis c) Dermatoglifia d) Hemograma e) nada de lo anterior 3.. se transmite por HAR: a) osteogenesis b) epidermiolisis bullosa c) Tesaurosis d) S. de Patau 4.- para detectar aneuploidias se puede utilizar: a) Amniocentesis b) Ultrasonografia c) Cordosentesis

e) S. de Marfan

d) Todos

e) Ninguno

5.- Con respecto a los patrones de la Herencia: a) Los cromosomas sexuales son autosmicos b) el genotipo viene determinado por el fenotipo y el ambiente c) la penetrancia se define como un rango de fenotipos producidos por un nico gen d) la expresividad ocurre cuando una lesion genetica produce un distinto rango de fenotipos e) los trastornos dominantes no siguen la linea de Mendel. 6.- En la herencia recesiva ligada al cromosoma X: a) un varn afectado tendr hijos portadores b) El padre de un varon afectado puede estar afectado c) la talasemia es un ejemplo d) las mujeres pueden afectarse si hay inactivacion de un patron desviado e) el retardo mental es un ejemplo 7.- En las mutaciones con alteraciones de un gen unico seale lo falso: a) las mutaciones puntuales pueden no producir efecto alguno b) conforme aumenta la edad paterna aumentan las mutaciones dominantes c) Una sustitucin Purina- Purina se denomina transversion d) la mutacin puntual es una sustitucin de una nica base sin perdida o ganancia de material cromosomico e) en la mutacin los genes nocivos tienden a ser eliminados del conjunto gentico 8.- Con respecto al S. de Turner seale lo falso: a) ttene retardo mental moderado b) El origen esta en una mutacin que afecta al brazo largo del cromosoma X c) Habitualmente se asocia con una cardiopata congnita d) no se detecta habitualmente por la ecografa e) Se trata de una Aneuploidia