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GTG-Bnderung (G-bands by trypsin using Giemsa)

Prinzip:

Durch die Behandlung mit Trypsin und anschlieender Frbung der fixierten Metaphase- hr!m!s!men mit "iemsa #ird ein repr!duzierbares Bandenmuster erzeugt$ Die "T"-Bnderung ist die &tandardmeth!de f'r hr!m!s!menanalysen zur (rfassung numerischer und stru)tureller %berrati!nen$

%ussage: Bemer)ung :

Die Durchf'hrung der Diagn!sti) s!#ie die Befunderhebung richtet sich nach den *eitlinien zur zyt!genetischen *ab!rdiagn!sti) des Berufs+erbandes Medizinische "eneti) e$,$ - der in der prnatal Diagn!sti) eine %ufl.sung +!n mindestens /00 Banden pr! hapl!iden hr!m!s!mensatz f!rdert s!#ie +!n mindestens 100 Banden in der p!stnatal Diagn!sti) 2,erlag Medizinische "eneti) &!nderdruc)- 3$ %uflage 4)t$ 5006- &$ 73-789$ Das zyt!genetische *ab!r des :nstitutes f'r ;umangeneti) und %nthr!p!l!gie der F&< =ena nimmt regelmig an der +!m Berufs+erband Medizinische "eneti) e$,$ auf nati!naler (bene !rganisierten >ualitts)!ntr!lle teil$

CBG-Bnderung (G-bands by Barium hydroxide using Giemsa)


Prinzip: Durch eine al)alische Denaturierung mit Bariumhydr!xid und anschlieender Frbung der fixierten Metaphase- hr!m!s!men mit "iemsa #ird sele)ti+ das )!nstituti+e ;eter!chr!matin angefrbt$ Die B"-Bnderung dient der Beurteilung der ?entr!merrregi!nen- der heter!chr!matischen @egi!nen des hr!m!s!ms 6- A- 6B und C s!#ie der &atelliten a)r!zentrischer hr!m!s!men$

%ussage:

Bemer)ung : Diese Meth!de #ird standardmig bei allen p!stnatalen <ntersuchungen eingesetzt und bei Bedarf zustzlich zur %b)lrung heter!chr!matischer Bereiche in der prnatal Diagn!sti)$

NOR-Frbung
Prinzip: %ussage: Durch die Frbung mit &ilbernitrat #erden die Du)le!lus !rganisierenden @egi!nen spezifisch angefrbt$ Die D4@-Frbung dient der Beurteilung der D4@-@egi!nen in den )urzen %rmen a)r!zentrischer hr!m!s!men 26/-61-67-56-559$

Bemer)ung : Diese Meth!de #ird s!#!hl prnatal als auch p!stnatal zusammen mit der B"Bnderung herangez!gen um %uffllig)eiten in den )urzen%rmen der a)r!zentrischen hr!m!s!men abzu)lren$

Hin eise !ur "i#herheit $on Chromosomenana%ysen


Das (rgebnis einer hr!m!s!menanalyse gibt eine h!he aber )eine abs!lute &icherheit$ &! ).nnen mit ;ilfe der hr!m!s!menanalyse z$B$ nur gr!be und mi)r!s)!pisch sichtbare hr!m!s!men+ernderungen nachge#iesen #erden$ Feinstru)turelle hr!m!s!menaberrati!nendie sehr selten auftreten bz#$ submi)r!s)!pisch !der auf der DD%-&eEuenzebene bz#$ epigenetischen (bene 2z$B: <niparentale Dis!mien9 liegen- lassen sich mit den !ben genannten Meth!den nicht nach#eisen$ ?udem ).nnen (r)ran)ungen des Deugeb!renen- die nicht durch eine hr!m!s!menst.rung +erursacht #erden- nicht durch eine hr!m!s!menanalyse nachge#iesen #erden$ Die M.glich)eiten der hr!m!s!mendiagn!sti) haben sich in den letzten =ahren er#eitert$ Daher )ann es in manchen Fllen sinn+!ll sein- bei bereits erh!benen unaufflligen hr!m!s!menbefund die %nalyse n!ch einmal zu #iederh!len und gegebenenfalls auf spezifische m!le)ularzyt!genetische und m!le)ulargenetische <ntersuchungen zu er#eitern$ Dies )ann +!r allem angezeigt sein- #enn die (rstellung des ersten Befundes lngere ?eit zur'c)liegt !der sich die Fragestellung gendert bz#$ przisiert hat$

&i#htige 'ndi(ationen )*r !ytogenetis#he +ntersu#hungen


Prnatal: ,!r Feder +!rgeburtlichen Diagn!sti) #ird eine ;umangenetische Beratung empf!hlen- um :nf!rmati!nen 'ber den <mfang und die M.glich)eiten der Diagn!sti) an die Patientin #eiterzugeben$ Dringend angezeigt ist eine genetische Beratung- #enn ein aufflliger hr!m!s!menbefund +!rliegt$ (ine s!lche Beratung )ann bei uns im ;aus erf!lgen$ (rh.htes m'tterliches %lter G/7 =ahre Bes!ndere Beunruhigung %ufflliger Tripletest %ufflliges First-Trimester-&creening %ufflliger hr!m!s!menbefund bei den (ltern Tris!mie 56 26/- 689 in der ,er#andtschaft und anderen familir +!rliegenden chr!m!s!malen %berrati!nen 2%usschluss )ryptische Transl!)ati!n9 H gegebenenfalls F:&;

,!rausgegangene &ch#angerschaft mit hr!m!s!menaberrati!n ,!rausgegangene &ch#angerschaft mit Deuralr!hrdefe)t Missed ab!rti!n I habituelle %b!rte ,erdacht auf Mi)r!deleti!nssyndr!me z$B$: %T ; 55 bei ;erzfehler H F:&; &!n!graphische %uffllig)eiten : z$B$ - Jhite sp!t liIre ;, - Plexuszyste - Jachstumsdis)repanz - Pyele)tasie - (rh.hte Dac)entransparenz - %ufflliges 4s nasale - (ch!gener Darm Hz$ %$ Mu)!+iszid!se - ;ydr!ps fetalis u$s$#$ Dysm!rphiezeichen 2z$B$ K!pfbereich- ;nde- F'e9 K!mbinierte I )!mplexe Fehlbildungen K.rperliche und geistige (nt#ic)lungsst.rungen :ndifferente "eschlechtszu!rdnung I "eschlechtsdiagn!sti) Klein#uchs- fehlendeI+erz.gerte Pubertt- fehlende (nt#ic)lung der se)$ "eschlechtsmer)male- ;yp!g!nadismus - ;!ch#uchs 2z$B$ ,$a$ Klinefelter-- Turner-- Triple L-&yndr!m9 &terilitt- geplante : &: 5 und mehr Fehlgeburten (lternuntersuchung 2z$B$ bei unbalancierter Transl!)ati!n des Kindes9 %uffllig)eiten un)larer "enese I ,erdacht auf ein &yndr!m z$ %$ +!n hr!m!s!menaberrati!nen bei (r)ran)ungen- die nur m!le)ulargenetisch nach#eisbar sind 2z$B$ Mu)!+iszid!se- ?ell#eger u$ a$ &t!ff#echseler)ran)ungen9 H zustzlich M!le)ulargeneti) ,erdacht auf Mi)r!deleti!nssyndr!me: z$B$ H alle zustzlich F:&;- gegebenenfalls M!le)ulargeneti) - J!lf ;irschh!rn-&yndr!m - ri-du-chat-&yndr!m - Jilliams-Beuren-&yndr!m - @ubinstein-Taybi-&yndr!m - %ngelman-&yndr!m - Prader Jilli-&yndr!m - &mith-Magenis-&yndr!m - Miller-Die)er-&yndr!m - %T ; 55 I Di"e!rge-&yndr!m - Kallmann-&yndr!m - &ter!id-&ulfatase-Mangel - Deleti!n 6p/B-&yndr!m - &@C 2Dach#eis )rypt$ Transl$ I Deleti!n9 - D!#n critical regi!n 2Dach#eis )rypt$ Transl!)ati!n9

P!stnatal:

,r)order%i#hes +ntersu#hungsmateria% und -auer der +ntersu#hung


Prnatal: (ine telef!nische ,!ranmeldung #ird er#'nscht unter: 0/B16IA/778B bz#$ A/77/0$ Bitte zu Feder Pr!be einen Begleitschein Prnatale ?yt!geneti) beilegen$ P!st+ersand m.glichst zu J!chenanfang per (ilb!ten- unge)'hlt$ Bei ?usendung +!n Pr!ben zum J!chenende ist eine +!rherige telef!nische :nf!rmati!n dringend erf!rderlich$ Bitte die Pr!ben durch feste <mh'llungen +!r Bruch und %uslaufen sichern$ Be)annte ;:,-:nfe)ti!nen bz#$ andere Kran)heiten die durch Patientenmaterial 'bertragbar sind bitte auf dem Begleitschein )enntlich machen$ Bei aufflligen Befunden ist eine genetische Beratung dringend angezeigt$ Diese )ann im hiesigen :nstitut erf!lgen$ &!llten &ie Fragen zur Diagn!sti) +!n einzelnen (r)ran)ungen haben- s! stehen #ir selbst+erstndlich telef!nisch zur ,erf'gung 20/B16IA/77/09$ <ntersuchungsmaterial Frucht#asser 2ca$ 60-50 ml9 mit !der !hne %FP-Bestimmung &chnelltest 2&T@-Diagn!sti) auf numerische %berrati!nen der hr!m!s!men: 6/-68-56-L-C9 h!ri!nz!tten 2ca$ 60-10 mg in sterilem Medium !der K!chsalzl.sung9 Dauer ca$ 60-61 Tage ca$ 6-5 %rbeitstage 5 Tage Kurzzeit)ultur bz#$ 60-61 Tage *angzeit)ultur ca$ 5-7 Tage 2ca$ 5 ml ;eparin- Blut9 s!fern nicht anders +ereinbart erf!lgt immer ein Kleihauer-Bet)e-Test zum Dach#eis fetalen ;m!gl!bins Bemer)ungen ,!rlufiger hr!m!s!men- und %FPBefund nach B-A Tagen an den (insender nur im ,!rlauf einer )!n+enti!nellen %nalyse

Dabelschnurblut

%b!rtmaterial 260-50 mg in sterilem ca$ 61-58 Tage Medium !der K!chsalzl.sung9 (s besteht die M.glich)eit- auf Junsch bei +!rheriger %bsprache ?ellen f'r sptere <ntersuchungen aufzube#ahren gegebenenfalls DD% zu is!lieren !der )ulti+ierte ?ellen bz#$ is!lierte DD% an &peziallab!rs 2z$B$ f'r spezifische m!le)ulargenetische Diagn!sti)en9 zu +ersenden$ P!stnatal: Bitte zu Feder Pr!be einen Begleitschein P!stnatale ?yt!geneti) beilegen$ P!st+ersand m.glichst zu J!chenanfang per (ilb!ten- unge)'hlt$ Bei ?usendung +!n Pr!ben zum J!chenende ist eine +!rherige telef!nische :nf!rmati!n dringend erf!rderlich$ Bitte die Pr!ben durch feste <mh'llungen +!r Bruch und %uslaufen sichern$ Be)annte ;:,-:nfe)ti!nen bz#$ andere Kran)heiten die durch Patientenmaterial 'bertragbar sind bitte auf dem Begleitschein )enntlich machen$ Bei aufflligen Befunden ist eine genetische Beratung dringend angezeigt$ Diese )ann im hiesigen :nstitut erf!lgen$

&!llten &ie Fragen zur Diagn!sti) +!n einzelnen (r)ran)ungen haben- s! stehen #ir selbst+erstndlich telef!nisch zur ,erf'gung 20/B16IA/77/09$ <ntersuchungsmaterial a$ 7 ml peripheres- +en.ses ;eparin-Blut ;autfibr!blasten 2in sterilem Medium !der K!chsalzl.sung9 Dauer ca$ 60 Tage- dringend 5-1 Tage ca$ 61-58 Tage Bemer)ungen

(s besteht die M.glich)eit- auf Junsch bei +!rheriger %bsprache ?ellen f'r sptere <ntersuchungen aufzube#ahren gegebenenfalls DD% zu is!lieren !der )ulti+ierte ?ellen bz#$ is!lierte DD% an &peziallab!rs 2z$B$ f'r spezifische m!le)ulargenetische Diagn!sti)en9 zu +ersenden$