TRABAJO DE BIOLOGIA

MUTACIONES MARCO VASQUEZ

Las mutaciones genticas son cambios que se producen en la secuencia de nucletidos del ADN Existen : Mutacin so !tica" afecta a las clulas somticas del individuo. Mutacion#s #n $a $%n#a &#' ina$" afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. !"A#$%NE& #'% %&% $#A& Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el n( #'o tota$ )# c'o oso as( la duplicacin o deleccin de genes o de segmentos de un cromosoma ) la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. !"A#$%NE& *EN% $#A& &on alteraciones en el n+mero de los cromosomas propios de la especie. ,ueden ser: Euploid-as ) Aneuploid-as EU*LOID+A #uando la mutacin afecta al n+mero de .uegos completos de cromosomas con relacin al n+mero normal de cromosomas de la especie. ,Mono-$oi)%ao .a-$oi)%a: &i las clulas presentan un solo .uego /n0 de cromosomas. 1*o$i-$oi)%a: &i presentan ms de dos .uegos. ANE!,L%$D2A &e dice que un individuo es aneuploidecuando su constitucin cromosmica no comprende un n+mero exacto de genomioscompletos. !n individuo aneuploidelo puede ser por defecto o por exceso. En la especie 3umana son bastante frecuentes /e.. &-ndrome de Do4n( "urner( duplo 5( etc0

Monos ico" $ndividuo al que le falta un cromosoma completo. &u dotacin cromosmica es /6n170( ) en meiosis forma /n170 bivalentes ) un univalente. Nu$is ico" &u dotacin cromosmica es /6n160 .

T'is ico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. &u dotacin cromosmica es /6n870. 1,rimario: "iene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. 1&ecundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. 1"erciario: cromosoma extra se 3a originado por translocacin ) sus dos bra9os se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. T#t'as ico" Es el individuo que tiene : cromosomas iguales. En meiosis formar /n170 bivalentes ) un tetravalente.

A#"$;$DAD: 1 'ealice una maqueta de un cromosoma indicando sus partes guindose por esta imagen:

'ealice una maqueta con los dos gametos /femenino ) masculino0 << <5

$ndique a que sexo corresponde cada uno

=inalmente indique caracter-sticas f-sicas de cada uno de estos s-ndromes ) por qu se producen en un breve traba.o escrito( el cual debe incorporar fotograf-as de los s-ndromes. 1 1 1 1 1 &-ndrome de Do4n &-ndrome del s+per mac3o x)) &-ndrome de "urner <> &-ndrome de s+per 3embra xx) &-ndrome de ?linefelter