Case Report Session

KOLESTASIS PADA NEONATAL

Oleh : Maryam Dzulkifli 07120176

Pre e!"#r : $r% &#r'a Say#e"i(S!%A )K*

+A,IAN ANAK -AK.LTAS KEDOKTE/AN .NI0E/SITAS ANDALAS /S .M.M P.SAT D/% M% D1AMIL PADAN, 2012

DE-INISI Kolestasis adalah kegagalan aliran cairan empedu masuk duodenum dalam jumlah normal. Gangguan dapat terjadi mulai dari membrana-basolateral dari hepatosit sampai tempat masuk saluran empedu ke dalam duodenum.4 Dari segi klinis didefinisikan sebagai akumulasi zat-zat yang diekskresi kedalam empedu seperti bilirubin, asam empedu, dan kolesterol didalam darah dan jaringan tubuh. Secara patologi-anatomi kolestasis adalah terdapatnya timbunan trombus empedu pada sel hati dan sistem bilier. EPIDEMIOLO,I Kolestasis pada bayi terjadi pada !"#$%%% kelahiran hidup. &nsiden hepatitis neonatal !"$%%% kelahiran hidup, atresia bilier !"!%%%%-!"!'%%%, defisiensi (-! antitripsin !"#%%%%. )asio atresia bilier pada anak perempuan dan anak laki-laki adalah #"!, sedang pada hepatitis neonatal, rasionya terbalik. Di Kings *ollege +ospital ,ngland antara tahun !-.%-!--%, atresia bilier '.. /'4,.01, hepatitis neonatal ''! /'%,$01, (-! antitripsin defisiensi !2- /!.,401, hepatitis lain -4 /2,.01, sindroma 3lagille 4! /$,401, kista duktus koledokus '4 /',!01. Di &nstalasi )a5at &nap 3nak )S6 Dr. Sutomo Surabaya antara tahun !----#%%4 dari !-#.% penderita ra5at inap, didapat -4 penderita dengan neonatal kolestasis. 7eonatal hepatitis 42 /.%,201, atresia bilier - /-,401, kista duktus koledukus $ /$,#01, kista hati ! /!,%401, dan sindroma inspissated-bile ! /!,%401. KLASI-IKASI Secara garis besar kolestasis dapat diklasifikasikan menjadi" 1% K#le "a i ek "rahe!a"ik( #2 "ruk i meka3i alura3 em!e$u ek "rahe!a"ik

Secara umum kelainan ini disebabkan lesi kongenital atau didapat. 8erupakan kelainan nekroinflamatori yang menyebabkan kerusakan dan akhirnya pembuntuan saluran empedu ekstrahepatik, diikuti kerusakan saluran empedu intrahepatik !,#,4. 9enyebab utama yang pernah dilaporkan adalah proses imunologis,- infeksi :irus terutama *8;!% dan )eo :irus tipe ', asam empedu yang toksik, iskemia dan kelainan genetik !!. <iasanya penderita terkesan sehat saat lahir dengan berat badan lahir, aktifitas dan minum normal. &kterus baru terlihat setelah berumur lebih dari ! minggu. !%-#%0 penderita disertai kelainan kongenital yang lain seperti asplenia, malrotasi dan gangguan kardio:askuler.4,- Deteksi dini dari kemungkinan adanya atresia bilier sangat penting sebab efikasi pembedahan hepatik-portoenterostomi /Kasai1 akan menurun apabila dilakukan setelah umur # bulan. 9ada pemeriksaan ultrasound terlihat kandung empedu kecil dan atretik disebabkan adanya proses obliterasi, tidak jelas adanya pelebaran saluran empedu intrahepatik. Gambaran ini tidak spesifik, kandung empedu yang normal mungkin dijumpai pada penderita obstruksi saluran empedu ekstrahepatal sehingga tidak menyingkirkan kemungkinan adanya atresi bilier.

Gambaran histopatologis ditemukan adanya portal tract yang edematus dengan proliferasi saluran empedu, kerusakan saluran dan adanya trombus empedu didalam duktuli. 9emeriksaan kolangiogram intraoperatif dilakukan dengan :isualisasi langsung untuk mengetahui patensi saluran bilier sebelum dilakukan operasi Kasai.

2% K#le "a i i3"rahe!a"ik a. Saluran ,mpedu Digolongkan dalam # bentuk, yaitu" /a1 9aucity saluran empedu, dan /b1 Disgenesis saluran empedu. =leh karena secara embriologis saluran empedu intrahepatik /hepatoblas1 berbeda asalnya dari saluran empedu ekstrahepatik /foregut1 maka kelainan saluran empedu dapat mengenai hanya saluran intrahepatik atau hanya saluran ekstrahepatik saja.4 <eberapa kelainan intrahepatik seperti ekstasia bilier dan hepatik fibrosis kongenital, tidak mengenai saluran ekstrahepatik. Kelainan yang disebabkan oleh infeksi :irus *8;, sklerosing kolangitis, *aroli>s disease mengenai kedua bagian saluran intra dan ekstra-hepatik. Karena primer tidak menyerang sel hati maka secara umum tidak disertai dengan gangguan fungsi hepatoseluler. Serum transaminase, albumin, faal koagulasi masih dalam batas normal. Serum alkali fosfatase dan GG? akan meningkat. 3pabila proses berlanjut terus dan mengenai saluran empedu yang besar dapat timbul ikterus, hepatomegali, hepatosplenomegali, dan tanda-tanda hipertensi portal. 9aucity saluran empedu intrahepatik lebih sering ditemukan pada saat neonatal dibanding disgenesis, dibagi menjadi sindromik dan nonsindromik. Dinamakan paucity apabila didapatkan @ %,$ saluran empedu per portal tract. *ontoh dari sindromik adalah sindrom 3lagille, suatu kelainan autosomal dominan disebabkan haploinsufisiensi pada gene A3GG,D !. Sindroma ini ditemukan pada tahun !-.$ merupakan penyakit multi organ pada mata /posterior embryotoxin1, tulang belakang /butterfly vertebrae1, kardio:askuler /stenosis katup pulmonal1, dan muka yang spesifik /triangular facial yaitu frontal yang dominan, mata yang dalam, dan dagu yang sempit1. 7onsindromik adalah paucity saluran empedu tanpa disertai gejala organ lain. Kelainan saluran empedu intrahepatik lainnya adalah sklerosing kolangitis neonatal, sindroma hiper &g8, sindroma imunodefisiensi yang menyebabkan kerusakan pada saluran empedu. b. Kelainan hepatosit Kelainan primer terjadi pada hepatosit menyebabkan gangguan pembentukan dan aliran empedu. +epatosit neonatus mempunyai cadangan asam empedu yang sedikit, fungsi transport masih prematur, dan kemampuan sintesa asam empedu yang rendah sehingga mudah terjadi kolestasis. &nfeksi merupakan penyebab utama yakni :irus, bakteri, dan parasit. 9ada sepsis misalnya kolestasis merupakan akibat dari respon hepatosit terhadap sitokin yang dihasilkan pada sepsis. +epatitis neonatal adalah suatu deskripsi dari :ariasi yang luas dari neonatal hepatopati, suatu inflamasi nonspesifik yang disebabkan oleh kelainan genetik, endokrin, metabolik, dan

infeksi intra-uterin. 8empunyai gambaran histologis yang serupa yaitu adanya pembentukan multinucleated giant cell dengan gangguan lobuler dan serbukan sel radang, disertai timbunan trombus empedu pada hepatosit dan kanalikuli. Diagnosa hepatitis neonatal sebaiknya tidak dipakai sebagai diagnosa akhir, hanya dipakai apabila penyebab :irus, bakteri, parasit, gangguan metabolik tidak dapat ditemukan. ?abel " Kolestasis pada neonatus A% Salura3 em!e$u ek "rahe!a"ik <iliary atresia *holedochal cyst dan choledochocele <iliary hipoplasia *holedocholithiasis <ile duct perforation 7eonatal sclerosing cholangitis +% Salura3 em!e$u i3"rahe!a"ik Syndromic paucity /sindrom 3lagille, mutasi pada A3GG,D!1 7onsyndromic paucity +ypothyroidism <ile duct dysgenesis *ongenital hepatic fibrosis Ductal plate malformation 9olycystic kidney disease *aroli>s disease +epatic cyst *ystic fibrosis Bangerhans> cell histiocytiosis +yper-&g8 syndrome 4% 5e!a"#6y"e Sepsis-associated cholestasis 7eonatal hepatitis ;iral infections +epatitis < *ytomegalo:irus /juga menginfeksi cholangiocytes1 +erpes :iruses /simpleC and ++;-4 and 21 3deno:irus ,ntero:irus 9aro:irus <!?oCoplasmosis Syphilis 9rogressi:e familial intrahepatic cholestasis syndromes 9D&*-!" mutation in D&*!, E aminophospholipid transporter 9D&*-!" mutation in <,S9, the canalicular bile salt eCport pump 9D&*-!" mutation in 8D)', canalicular phospholipid flippase <ile acid synthetic defects 6rea cycle defects =rmithine transcarbamylase deficiency *arbomoyl phosphate synthetase deficiency

?yrosinemia Datty acid oCidation disorders PATO-ISIOLO,I ,mpedu adalah cairan yang disekresi hati ber5arna hijau kekuningan merupakan kombinasi produksi dari hepatosit dan kolangiosit. ,mpedu mengandung asam empedu, kolesterol, phospholipid, toksin yang terdetoksifikasi, elektrolit, protein, dan bilirubin terkonyugasi. Kolesterol dan asam empedu merupakan bagian terbesar dari empedu sedang bilirubin terkonyugasi merupakan bagian kecil. <agian utama dari aliran empedu adalah sirkulasi enterohepatik dari asam empedu. +epatosit adalah sel epetelial dimana permukaan basolateralnya berhubungan dengan darah portal sedang permukaan apikal /kanalikuler1 berbatasan dengan empedu. +epatosit adalah epitel terpolarisasi berfungsi sebagai filter dan pompa bioaktif memisahkan racun dari darah dengan cara metabolisme dan detoksifikasi intraseluler, mengeluarkan hasil proses tersebut kedalam empedu. Salah satu contoh adalah penanganan dan detoksifikasi dari bilirubin tidak terkonyugasi /bilirubin indirek1. <ilirubin tidak terkonyugasi yang larut dalam lemak diambil dari darah oleh transporter pada membran basolateral, dikonyugasi intraseluler oleh enzim 6D9G?a yang mengandung 94$% menjadi bilirubin terkonyugasi yang larut air dan dikeluarkan kedalam empedu oleh transporter mrp#. mrp# merupakan bagian yang bertanggungja5ab terhadap aliran bebas asam empedu. Falaupun asam empedu dikeluarkan dari hepatosit kedalam empedu oleh transporter lain, yaitu pompa aktif asam empedu. 9ada keadaan dimana aliran asam empedu menurun, sekresi dari bilirubin terkonyugasi juga terganggu menyebabkan hiperbilirubinemia terkonyugasi. 9roses yang terjadi di hati seperti inflamasi, obstruksi, gangguan metabolik, dan iskemia menimbulkan gangguan pada transporter hepatobilier menyebabkan penurunan aliran empedu dan hiperbilirubinemi terkonyugasi.

Peru2aha3 fu37 i ha"i !a$a k#le "a i 9ada kolestasis yang berkepanjangan terjadi kerusakan fungsional dan struktural" 3. 9roses transpor hati 9roses sekresi dari kanalikuli terganggu, terjadi in:ersi pada fungsi polaritas dari hepatosit sehingga elminasi bahan seperti bilirubin terkonyugasi, asam empedu, dan lemak kedalam empedu melalui plasma membran permukaan sinusoid terganggu. <. ?ransformasi dan konyugasi dari obat dan zat toksik 9ada kolestasis berkepanjangan efek detergen dari asam empedu akan menyebabkan gangguan sitokrom 9-4$%. Dungsi oksidasi, glukoronidasi, sulfasi dan konyugasi akan terganggu.

*. Sintesis protein Sintesis protein seperti alkali fosfatase dan GG?, akan meningkat sedang produksi serum protein albumin-globulin akan menurun. D. 8etabolisme asam empedu dan kolesterol Kadar asam empedu intraseluler meningkat beberapa kali, sintesis asam empedu dan kolesterol akan terhambat karena asam empedu yang tinggi menghambat +8G-*o3 reduktase dan . alfa-hydroCylase menyebabkan penurunan asam empedu primer sehingga menurunkan rasio trihidroksiGdihidroksi bile acid sehingga aktifitas hidropopik dan detergenik akan meningkat. Kadar kolesterol darah tinggi tetapi produksi di hati menurun karena degradasi dan eliminasi di usus menurun. ,. Gangguan pada metabolisme logam ?erjadi penumpukan logam terutama *u karena ekskresi bilier yang menurun. <ila kadar ceruloplasmin normal maka tidak terjadi kerusakan hepatosit oleh *u karena *u mengalami polimerisasi sehingga tidak toksik. D. 8etabolisme cysteinyl leukotrienes *ysteinyl leukotrienes suatu zat bersifat proinflamatori dan :asoaktif dimetabolisir dan dieliminasi dihati, pada kolestasis terjadi kegagalan proses sehingga kadarnya akan meningkat menyebabkan edema, :asokonstriksi, dan progresifitas kolestasis. =leh karena diekskresi diurin maka dapat menyebabkan :aksokonstriksi pada ginjal. G. 8ekanisme kerusakan hati sekunder !. 3sam empedu, terutama litokolat merupakan zat yang menyebabkan kerusakan hati melalui aktifitas detergen dari sifatnya yang hidrofobik. Hat ini akan melarutkan kolesterol dan fosfolipid dari sistim membran sehingga intregritas membran akan terganggu. 8aka fungsi yang berhubungan dengan membran seperti 7aI, KI-3?9ase, 8gII-3?9ase, enzimenzim lain dan fungsi transport membran dapat terganggu, sehingga lalu lintas air dan bahanbahan lain melalui membran juga terganggu. Sistim transport kalsium dalam hepatosit juga terganggu. Hat-zat lain yang mungkin berperan dalam kerusakan hati adalah bilirubin, *u, dan cysteinyl leukotrienes namun peran utama dalam kerusakan hati pada kolestasis adalah asam empedu. #. 9roses imunologis 9ada kolestasis didapat molekul +B3 & yang mengalami display secara abnormal pada permukaan hepatosit, sedang +B3 & dan && diekspresi pada saluran empedu sehingga menyebabkan respon imun terhadap sel hepatosit dan sel kolangiosit. Selanjutnya akan terjadi sirosis bilier. MANI-ESTASI KLINIS

?anpa memandang etiologinya, gejala klinis utama pada kolestasis bayi adalah ikterus, tinja akholis, dan urine yang ber5arna gelap. Selanjutnya akan muncul manifestasis klinis lainnya, sebagai akibat terganggunya aliran empedu dan bilirubin. Diba5ah ini bagan yang menunjukkan konsekuensi akibat terjadinya kolestasis.

DIA,NOSIS ?ujuan utama e:aluasi bayi dengan kolestasis adalah membedakan antara kolestasis intrahepatik dengan ekstrahepatik sendini mungkin. Diagnosis dini obstruksi bilier ekstrahepatik akan meningkatkan keberhasilan operasi. Kolestasis intrahepatik seperti sepsis, galaktosemia atau endrokinopati dapat diatasi dengan medikamentosa. A3am3e i a. 3danya ikterus pada bayi usia lebih dari !4 hari, tinja akolis yang persisten harus dicurigai adanya penyakit hati dan saluran bilier. b. 9ada hepatitis neonatal sering terjadi pada anak laki-laki, lahir prematur atau berat badan lahir rendah. Sedang pada atresia bilier sering terjadi pada anak perempuan dengan berat badan lahir normal, dan memberi gejala ikterus dan tinja akolis lebih a5al. c. Sepsis diduga sebagai penyebab kuning pada bayi bila ditemukan ibu yang demam atau disertai tanda-tanda infeksi.

d. 3danya ri5ayat keluarga menderita kolestasis, maka kemungkinan besar merupakan suatu kelainan genetikGmetabolik /fibro-kistik atau defisiensi (!-antitripsin1.

Pemerik aa3 fi ik 9ada umumnya gejala ikterik pada neonatus baru akan terlihat bila kadar bilirubin sekitar . mgGdl. Secara klinis mulai terlihat pada bulan pertama. Farna kehijauan bila kadar bilirubin tinggi karena oksidasi bilirubin menjadi bili:erdin. Aaringan sklera mengandung banyak elastin yang mempunyai afinitas tinggi terhadap bilirubin, sehingga pemeriksaan sklera lebih sensitif. Dikatakan pembesaran hati apabila tepi hati lebih dari ',$ cm diba5ah arkus kota pada garis midkla:ikula kanan. 9ada perabaan hati yang keras, tepi yang tajam dan permukaan noduler diperkirakan adanya fibrosis atau sirosis. +ati yang teraba pada epigastrium mencerminkan sirosis atau lobus )iedel /pemanjangan lobus kanan yang normal1. 7yeri tekan pada palpasi hati diperkirakan adanya distensi kapsul Glisson karena edema. <ila limpa membesar, satu dari beberapa penyebab seperti hipertensi portal, penyakit storage, atau keganasan harus dicurigai. +epatomegali yang besar tanpa pembesaran organ lain dengan gangguan fungsi hati yang minimal mungkin suatu fibrosis hepar kongenital. 9erlu diperiksa adanya penyakit ginjal polikistik. 3sites menandakan adanya peningkatan tekanan :ena portal dan fungsi hati yang memburuk. 9ada neonatus dengan infeksi kongenital, didapatkan bersamaan dengan mikrosefali, korioretinitis, purpura, berat badan rendah, dan gangguan organ lain. 3lagille mengemukakan 4 keadaan klinis yang dapat menjadi patokan untuk membedakan antara kolestasis ekstrahepatik dan intrahepatik. Dengan kriteria tersebut kolestasis intrahepatik dapat dibedakan dengan kolestasis ekstrahepatik 2#0 dari !'' '! penderita. 8oyer menambah satu kriteria lagi gambaran histopatologi hati.

9emeriksaan penunjang Darah 9anel hati /alanine transferase, aspartate transaminase, alkaline phosphatase, GG?, <u, <c1 Darah tepi Daal hemotasis (!-3ntitrypsin dan phenotype Kadar asam amino Kadar asan empedu Kultur bakteri )9) ,ndokrin /indek tiroid1 3monia Glukosa &ndeks zat besi +epatitis < surface antigen &g8 ?otal Kultur :irus

.ri3e Hat-zat reduksi 3sam organik Succinylacetone 8etabolit asam empedu Kultur bakteri Kultur :irus /*8;1 Te keri37a" Pe36i"raa3 6ltrasound /patensi saluran empedu, tumor, kista, dan parenkim hati1 +i#! i ha"i ,:aluasi histologi 8ikroskop ,lektron ,nzim dan analisa D73 Kultur

Ilu "ra i ka u I$e3"i"a !a ie3 : 7ama 6mur 7o 8) " <y. 3 " . bulan " .2.!2.-%

3lamat

" 9adang

?elah dira5at seorang bayi perempuan berusia . bulan selama 4 hari dengan " Keluha3 u"ama : ?ampak kuning sejak usia !$ hari /i8aya" !e3yaki" ekara37 : ?ampak kuning sejak usia !$hari , kuning pada a5alnya di5ajah makin lama makin bertambah banyak dan seluruh tubuh, kuning tampak jelas pada kedua mata. <uang air besar ber5arna kuning bercampur putih sejak usia !$hari <uang air kecil sering ber5arna kuning pekat, yang menempel pada pampers anak 9erut tampak membesar sejak usia 4bulan dan sejak !%hari yang lalu makin tampak bertambah besar 3nak menyusu kuat, 3S& sejak lahir sampai sekarang, frekuensi 2-!%kaliGhari, dan saat ini selain mendapat 3S&, anak juga mendapat bubur saringmilna frekuensi #'kaliGhari sebanyak '-$ sendok makanGhari )i5ayat memelihara binatang peliharaan dirumah ada

/i8aya" !e3yaki" $ahulu : 9ada usia 4 bulan, anak menderita bisul yang tumbuh di sekitar leher, punggung dan kepala, bisul pecah mengeluarkan nanah dan sembuh dengan meninggalkan bekas sikiatrik pada punggung dan kepala

/i8aya" !e3yaki" keluar7a : ?idak ada anggota keluarga yang menderita penyakit kuning

/i8aya" # i# ek#3#mi: 3nak tunggal lahir spontan , ditolong bidan, cukup bulan, berat badan lahir '#%% gram, panjang lupa, langsung menangis )i5ayat imunisasi dasar , belum mendapat imunisasi )i5ayat pertumbuhan normal, perkembangan normal +ygiene dan sanitasilingkungan kurang

/i8aya" keluar7a: &buG 3yah 3prila Judi

6mur 9endidikan 9erkah5inan ke 9ekerjaan

#' tahun SD ! &)?

#$ tahun S89 ! tukang ojek

/i8aya" imu3i a i : <elum mendapatkan imunisasi

S"a"u !u2er"a : 3!8!9!

/i8aya" maka3a3 : 3S& usia % K sekarang 8akanan lain " bubur saring milna !-#CGhari menghabiskan '-$ sendok makan

4a"a"a3 lai3 : )umah semi permanen 9ekarangan cukup luas Sumber air minum sumur Sampah dibakar F* di luar rumah

Pemerik aa3 umum Kesadaran ?ekanan darah 7adi 7afas ?inggi badan <erat badan ,dema " sadar " -%G4% mm+g " !!%CGmenit " #2CGmenit " 4%cm " 4,'kg " tidak ada

3nemis Sianosis &cterus

" tidak ada " tidak ada " ada

Pemerik aa3 fi ik Kulit KG< Kepala )ambut 8ata ?+? " teraba hangat, tampak kuning seluruh tubuh " teraba pembesaran KG< ukuran %,$C%,$C%,$cm di regio colli sinistra 4buah dan region colli deCtra 4 buah, mobil, kenyal, nyeri tekan /-1 " bulat simetris, lingkar kepala 4#cm, /normal standar nellhaus1, tampak jaringan sikatrik pada region occipital dan parietal, rubor /-1, kalor /-1 " hitam tidak mudah rontok " konjungti:a anemis, sclera ikterik, pupil isokor diameter #mmG#mm, reflek cahaya IGI " tidak ditemukan kelainan, tonsil ?!-?! tidak hiperemis, faring tdaik hiperemis

Gigi L mulut " mukosa mulut dan bibir basah

Dada 9ulmo

"

& K normochest, retraksi tidak ada 9- fremitus kiriMkanan 9e- sonor 3- ;esikuler, rhonki -G- 5heezing -G*or &- iktus kordis tidak terlihat 9-iktus kordis teraba !jari medial B8*S )&* ; 9e- batas jantung atasM )&* &&, kananM BSD, kiri M !jari medial B8*S )&* ; 3- &rama teratur, bising /-1

9erut &- distensi /I1, tampak benjolan pada umbilicus /I1 9-supel, hepar teraba !G'-#G', permukaan rata, pinggir tajam, lien teraba S# 9e- timpani 3-bising usus /I1 normal

9unggung -?idak ditemukan kelainan -tampak jaringan sikatrik berbentuk macula eritem multiple ukuran %,$cm sampai !cm 3lat kelamin " tidak ditemukan kelainan, status pubertas 3!8!9! 3nggota gerak "

-akral hangat, perfusi baik -reflek fisiologis IGI normal -reflek patologis -G- negati:e La2#ra"#rium ru"i3 Darah +b +t Beu +itung jenis ,ritrosit )etikulosit ?rombosit " 4,4 grGdB " #! 0 " !$..%% " %G'G!G$%G4'G' " ' juta " #2 0 " #!%.%%%

Dia73# e ker9a -

"

Suspek kolestasis ekstrahepatal ec suspek atresia bilier ddG kolestasis intrahepatal

anemia hemolitik c suspek thalassemia ddG malaria

hernia umbilikalis

Tera!i : 3S& =D bubur susu 'C buah biscuit #C

/e36a3a !emerik aa3 : faal hepar +epatitis marker Deses ' porsi ??G= 6SG abdomen # fase +9B* 8alaria *omb test

-#ll#8 u! 20:;:2012

Hasil laboratorium +b Beu D* " 4,4 grGdB " !$..%%Gmm' " %G'G!G$%G4'G'

?rombosit " #!!.%%%Gmm' )etikulosit " #2 0 ,ritrosit +t " 'jutaGmm'

" #!0

8*+ " #,' pg 8*; " .% fl 8*+*" '%,$ 0 Kesan " anemia mikrositik hipokrom

GD) " -. mgGdB Kesan K dalam batas normal

9rotein total 3lbumin

" .,4mgGdl " #,4 mgGdl

Globulin

" $mgGdl

Kesan K hipoalbunemia

)G konfirmasi D9B ke lab J3)S& +9B* 8alaria S&G?&<* ?ransfuse bertahap 9)* M /!#-4,41C4C4,'kg M !4!cc M!$%cc

<ilirubin total " !-,#$ <ilirubin & " ',%.

<ilirubin && " !4, !2 Kesan K peningkatan bilirubin && SG urdafalk 'C#$mg SG=? " #'4 6GB SG9? " !%4 6GB Kesan " gangguan faal hepar ec kholestasis ekstra hepatal ddG kolestasis intrahepatal )G kultur darah 9? " -%,' detik 39?? " !$,' detik Kesan " pemanjangan 9?G39?? SG 7eo K #,$g sampai 9?G39?? normal 9arasite malaria " negati:e Konsul spesialis anak " ad:is K tunda transfuse darah sementara sampai darah terkirim untuk malaria, hepatitis marker, 3D9, +9B* 21:0;:2012 SG demam tidak ada Sesak nafas tidak ada 8untah tidak ada, anak dipuasakan dari jam ' pagi untuk rencana ??G= dan 6SG abdomen # fase

9erdarahan tidak ada <3K ada <3< pagi ini belum ada =Gsakit sedang, sadar 7adi " !#2CGi 7afas " '4CGi ?" '.,!>* 8ata " konjungti:a anemis, sclera ikterik Dada " 9ulmo & K normochest, retraksi tidak ada 9- fremitus kiriMkanan 9e- sonor 3- ;esikuler, rhonki -G- 5heezing -G*or &- iktus kordis tidak terlihat 9-iktus kordis teraba !jari medial B8*S )&* ; 9e- batas jantung atasM )&* &&, kananM BSD, kiri M !jari medial B8*S )&* ; 3- &rama teratur, bising /-1 9erut &- distensi /I1, tampak benjolan pada umbilicus /I1 9-supel, hepar teraba !G'-#G', permukaan rata, pinggir tajam, lien teraba S' 9e- timpani 3-bising usus /I1 normal ,kstrimitas " akral hangat , perfusi baik

KG anemia susp. Kolestasis ekstra hepatal ddG intra hepatal SG 3S& =D <ubur nasi 'C <uah biscuit #C 7eo K !C#.$gr 6rdafalk 'C#$gr ;it 3 !C#$.%%% &6 ;it D !C#$mg ;it , !C#,$mg )G=G?? 6SG abdomen # fase D9B konfirmasi 8alaria I +9B* +epatitis marker

3lkali fosfatase Gamma G? S&G?&<* *omb test ?ransfuse 9)* !$%cc tunggu hasil comb test +antar kultur darah Konsul hematologi +asil konfirmasi ke labor luar +b " 4,! grGdB Beu " !$,-%%Gmm' D* " %G'G#G42G4%G. ?rombosit " #.#.%%%Gmm' +t "## )etikulosit " !'0 ,ritrosit " #,2 juta Kesan K tidak sesuai dengan anemia hemolitik Gambaran darah tepi " hipokrom, mikrositik, poikilositosis, anisositosis 8*; M.2.$. 8*+ M #!.. 8*+* M #... Kesan K anemia ikrositik hipokrom ec suspek defisiensi besi +asil comb test " postif /direk1 Kesan K anemia hemolitik autoimun )G pemberian transfuse darah dengan 5ashed eritrosit 'C$%cc

Daal hepar alkali fosfatase gamma G?

.#' 6GB /peningkatan !,$C1 4#' 6GB /peningkatan !!C1

+asil ??G= gula darah puasa "$$mgGdB gula darah post pemberian glukosa !,.$gGkg N jam & " !.4 N jam && " !-2 N jam &&& " !'$ N jam &; " !% G?? M 2,$

+epatitis marker +<s3g 3nti +<s 3nti +*; 3nti +<* 3nti +3;

" /-1 " /-1 " /-1 " zat habis " zat habis

2<:0;:2012 SG masih tampak kuning seluruh tubuh Demam tidak ada <atuk ada tidak berdahak Sesak nafas tidak ada 8untah tidak ada, anak puasa untuk rencana dilakukan 6SG abdomen # fase 9erdarahan tidak ada <3< dempul masih ada <3K ada jumlah cukup ?ransfuse F, #C$%cc =Gsakit berat, sadar ?d " -%G4% 7adi " -2CG&

nafas " #4CG&

?" '4,2>*

Kulit " teraba hangat, ikterik seluruh tubuh 8ata " konjungti:a anemis, sclera ikterik Dada " 9ulmo & K normochest, retraksi tidak ada 9- fremitus kiriMkanan 9e- sonor 3- ;esikuler, rhonki -G- 5heezing -G*or &- iktus kordis tidak terlihat 9-iktus kordis teraba !jari medial B8*S )&* ; 9e- batas jantung atasM )&* &&, kananM BSD, kiri M !jari medial B8*S )&* ; 3- &rama teratur, bising /-1 9erut &- distensi /I1, tampak benjolan pada umbilicus /I1 9-supel, hepar teraba !G'-#G', permukaan rata, pinggir tajam, lien teraba S' 9e- timpani 3-bising usus /I1 normal ,kstrimitas " akral hangat, perfusi baik

dG kolestasis ec suspek ekstraheatal ddG kolestasis intrahepatal ec suspek atresia bilier SG 3S& =D <ubur nasi 'C <uah biscuit #C 7eo K !C#.$gr 6rdafalk 'C#$gr ;it 3 !C#$.%%% &6 ;it D !C#$mg ;it , !C#,$mg ;it K !C#$mg SG6SG abdomen ?=)*+ S&G?&<* 6rinalisis Kultur urine +asil 6SG abdomen +epar " membesar, S=B /-1, :askuler tidak melebar, bilier tampak melebar, asites /-1 Kandung empedu " tak melebar, batu /-1, dinding tidak melebar 9ancreas " besar, bentuk normal, S=B /-1 Bien " membesar, massa tidak ada Kedua ginjal tidak membesar, batu /-1 Kaliks tak melebar Kesan K suspek sirosis hepatis SG*?-scan abdomen Konsul bedah ?ransplantasi hepar belum bisa dilakukan di )S69 Dr.8.Djamil 9adang Kesimpulan Diagnosa kolestasis ekstrahepatal ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. 9ada pasien ini didiagnosa dengan suspek kolestasis ekstrahepatal karena dari anamnesis didapatkan anak tampak kuning sejak usia !$ hari, kuning pada a5alnya di5ajah makin lama makin bertambah banyak dan seluruh tubuh, kuning tampak jelas pada kedua mata, buang air besar ber5arna kuning bercampur putih sejak usia !$ hari, buang air kecil sering ber5arna kuning pekat yang menempel pada pampers anak dimana jelas telah terjadi penurunan aliran asam empedu ke intraluminal usus sehingga sekresi dari bilirubin terkonyugasi juga terganggu menyebabkan buang air besar pada anak ini bisa ber5arna kuning bercampur putih. Keadaan ini juga menyebabkan peningkatan bilirubin terkonyugasi didalam darah sehingga terjadi pe5arnaan kuning pada sclera mata dan kulit anak dan

di bilirubin terkonyugasi ini di ekskresikan dalam jumlah banyak dalam urin sehingga urin tampak ber5arna kuning pekat . 9ada pemeriksaan fisik ditemukan pada mata terdapat konjunti:a anemis, sclera ikterik, pada abdomen ditemukan distensi, hepar teraba !G'-#G' dengan permukaan rata, pinggir tajam dan teraba lien sebesar S#. 3nemia a5alnya dicurigakan akibat thalassemia karena terdapat pembesaran lien kemudian disingkirkan karena hasil comb test direk yang positif di mana lebih dicurigakan anemianya yang berasal dari reaksi antibody di antara darah ibu dan anak. 9embesaran hepar yang diikuti peningkatan bilirubin &&, SG=? dan SG9? di dalam darah menandakan sudah terdapat gangguan fungsi hepar.

3nak ini didiagnosa dengan suspek kolestasis ekstrahepatal ec atresia bilier karena dari epidemiologi penyebab tersering dari kolestasis ekstrahepatal pada anak perempuan dengan berat badan lahir normal adalah atresia bilier. Dimana pada pemeriksaan penunjang 6SG abdomen tampak bilier melebar, asites tidak ada,kandung empedu tidak melebar, dinding tidak melebar, lien membesar, massa tidak ada,kedua ginjal tidak melebar. Kesan dari pemeriksaan 6SG ini suspek sirosis hepatis ssehingga anak ini direncanakan untuk dilakukan transplantasi hepar.