Nomenclatura para cromosomas normales y

aberraciones cromosmicas constitucionales

(extrado de 1995, an nternational ystem for uman
ytogenetic omenclature)



Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia
usualmente en la metafase celular.

Nmero y morfologa de los cromosomas


Tcnicas sin bandeo:

Cuando se construye el cariotipo los autosomas se numeran del 1 al
22 en orden decreciente de tamao y los cromosomas sexuales se
llaman X e Y. Los smbolos p y q designan el brazo corto y largo de
cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tien mediante tcnicas
que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos claramente
diferentes por su tamao y la posicin del centrmero:

Grupo 1-3 (A): cromosomas grandes, que se distinguen entre s por su
tamao y la posicin del centrmero.

Grupo 4-5 (B): submetacntricos grandes, difciles de distinguir entre
s.

Grupo 6-12-X (C): de tamao mediano, difciles de distinguir entre s.

Grupo 13-15 (D): acrocntricos de tamao mediano, con satlites.

Grupo 16-18 (E): relativamente cortos metacntricos (N 16) o
submetacntricos (Nos. 17 y 18).

Grupo 19-20 (F): metacntricos cortos.

Grupo 21-22-Y (G): acrocntricos cortos con satlites (el cromosoma
Y es de tamao similar pero no tiene satlites).



Tcnicas de bandeo cromosmico:

Producen patrones de bandas en los cromosomas metafsicos.

Banda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de
los segmentos adyacentes, por aparecer ms clara o ms oscura con
una o ms tcnicas de bandeo. Las bandas que se tien oscuras con un
mtodo, pueden aparecer claras con otro.


Tipos de bandas


Banda Mtodo Caractersticas
Q
Tincin con quinacrina Bandas fluorescentes
brillantes.

G


Tincin con Giemsa, luego de pre-
tratamiento del cromosoma

Las bandas G oscuras
corresponden a las Q
brillantes

R

Varias tcnicas
Patrn inverso al de las Q y
G, tiles para definir los
extremos de los
cromosomas.

T


Varias tcnicas

Resaltan las regiones
telomricas.

C


Extraccin de DNA/protenas,
tincin con Giemsa

Resaltan las regiones
centromricas.

NOR

Tincin con plata
Tien las regiones
organizadoras del nuclolo
(acrocntricos en el
hombre)



Cromatina del X y del Y: los cromosomas X inactivos , as como
los cromosomas Y, pueden mediante tinciones adecuadas, verse como
corpsculos bien definidos en el ncleo en interfase. Es lo que se conoce
como cromatina del X y cromatina del Y.

Nomenclatura de bandas cromosmicas:

Las tcnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa
individualizacin de los cromosomas humanos, y se pudo comprobar que
el cromosoma 21 asociado al sndrome de Down, en realidad es ms
pequeo que el 22, pero ambos mantuvieron el nmero que
primitivamente se les haba asignado.

Cada cromosoma en las clulas somticas humanas est formado
por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones
a lo largo de los brazos cromosmicos y las regiones tienen lmites
definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrmeros y
ciertas bandas.

Las regiones y las bandas se numeran desde el centrmero hacia el
telmero del brazo correspondiente. Una banda considerada como lmite
pertenece en su totalidad a la regin distal a ese lmite y es la banda 1
de esa regin. Para definir una banda en particular se requiere: nmero
del cromosoma, smbolo del brazo, nmero de la regin y nmero de la
banda dentro de la regin. Ej.: 1p33 indica banda 3, de la regin 3, del
brazo corto del cromosoma 1.

La coincidencia de los patrones observados con bandeo Q ,G y R ,
permiti la construccin de un diagrama nico representativo de las tres
tcnicas.

Las tcnicas de bandeo de alta resolucin permiten descubrir sub-
bandas y stas tambin se nombran con un nmero (creciente de
centrmero a telmero) que se coloca despus de un punto decimal que
sigue al nmero de la banda. Ej.: 1p33.1 indica sub-banda 1, de la
banda 3, de la regin 3, del brazo corto del cromosoma 1.


Nomenclatura:

En la descripcin del cariotipo (frmula cromosmica), se registra el
nmero de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma,
luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen
aberraciones numricas o estructurales de los autosomas, stas se
escriben a continuacin, luego de otra coma.


Ejemplos:


46,XX cariotipo femenino normal.

46,XY cariotipo masculino normal.

Aberraciones numricas:

47,XXY cariotipo anormal, con cuarenta y siete cromosomas,
dos cromosomas X y un cromosoma Y.

45,X cariotipo anormal, con 45 cromosomas y un
cromosoma X.


47,XY,+21 el signo (+) o (-), colocado delante del n del
autosoma, indica ganancia o prdida de ese
cromosoma completo. Aqu se lee: cariotipo anormal
masculino con 47 cromosomas y un cromosoma 21
adicional.


45,X/46,XY mosaico: dos o ms poblaciones celulares diferentes,
se escriben separadas por una barra. Primero se
escribe la que tiene menor nmero de cromosomas y
luego sucesivamente las de mayor nmero. Aqu, por
ejemplo, se lee mosaico con dos lneas celulares, una
con 45 cromosomas y un nico X y otra con 46
cromosomas, un X y un Y.

Disoma uniparental:

La disoma uniparental (upd) es una aberracin en la que ambos
miembros de un par cromosmico (los dos homlogos) provienen de un
solo progenitor y el del otro progenitor est ausente. Ejemplo:

46,XY,upd(15)mat cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas
y disoma uniparental del cromosoma 15
materno.


Aberraciones estructurales:


46,XY,1q+ el signo (+) o (-), colocado detrs del smbolo del
brazo indica ganancia o prdida de material gentico
en ese brazo. Puede leerse: cariotipo anormal
masculino, con 46 cromosomas, que muestra un
aumento de la longitud del brazo largo en un
cromosoma 1.



47,XY,+14p+ cariotipo anormal, masculino con 47 cromosomas, que
incluye un cromosoma 14 adicional, que tiene un
incremento de la longitud de su brazo corto.



46,XX,r(16) cariotipo anormal, con 46 cromosomas, femenino, que
incluye un cromosoma 16 en anilllo.





Smbolos y abreviaturas:



p brazo corto q brazo largo

t translocacin ter terminal (final
del cromosoma)

ins insercin r anillo

dup duplicacin i isocromosoma


del delecin fra sitio frgil

inv inversin dic dicntrico

mat materno pat paterno

hsr regin homogneamente teida ace fragmento
acntrico

mar marcador dmin cromosoma
diminuto doble
upd disoma uniparental ish hibridacin
in situ




Especificacin de los rearreglos y de los puntos de quiebra

Rearreglo: luego del smbolo que identifica el rearreglo, se coloca entre
parntesis el nmero del cromosoma involucrado. Ej.: inv(7), se lee
inversin en el cromosoma 7. Si dos cromosomas estn involucrados, se
colocan los dos separados por punto y coma. Ej.: t(8;14) Se lee
translocacin ocho catorce.

Puntos de quiebra: se especifica lo ms precisamente posible el lugar
donde las quiebras han ocurrido y se colocan entre parntesis,
separadas entre s por punto y coma, inmediatamente a continuacin
del rearreglo. Ej.: t(8;14)(q12;q22) se lee translocacin ocho catorce,
con puntos de quiebra en la banda 2, regin 1, del brazo largo del
cromosoma 8 y en la banda 2 de la regin 2 del brazo largo del
cromosoma 14. (Siempre va en primer trmino el cromosoma nmero
menor).


Hibridacin in situ (ish)

Esta tcnica ha establecido un puente entre los niveles de
resolucin microscpico y molecular, permitiendo detectar secuencias
especficas de DNA y localizarlas en un sitio cromosmico preciso,
mediante sondas de secuencias complementarias de ADN marcadas con
fluorocromos (tcnica de FISH).

Nomenclatura: la aberracin estructural detectada por esta
tcnica se expresa mediante la sigla ish seguida por el smbolo de la
anomala estructural seguida en parntesis separados por el n del/de
los cromosoma/s, punto/s de quiebra, y locus/loci para la/s sonda/s
usada/s designada de acuerdo a GDB (Genomic Data Base) ordenada de
pter a qter. El signo + - que sigue al locus indica presencia o ausencia
respectivamente.

Ejemplos:

1.- Si se ha hecho un estudio citogentico standard, como los arriba
mencionados, se agrega el resultado de ish a continuacin, separndolos
por un punto:

46,XY.ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)

Se lee cariotipo masculino normal por citogentica, que por ish
muestra una delecin en el cromosoma 22 identificada mediante una
sonda para el locus D22S75.

2.- Si no se ha hecho un estudio citogentico standard, pero se
localiz mediante ish esa aberracin se escribe simplemente el resultado
de la ish:

ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)


Hibridacin in situ en interfase nuclear (ish nuc):


La ish tambin permite localizar secuencias especficas en ncleos
en interfase. En ese caso lo que se expresa es el nmero de seales
observadas de la sonda utilizada de la siguiente manera: la abreviatura
nuc ish es seguida por la banda cromosmica donde est el locus,
seguida entre parntesis por la designacin del locus segn GDB, luego
un signo de multiplicacin y finalmente el n de seales.

Ejemplos:

nuc ish 21q22(D21S65x2) Dos copias del locus D21S65

nuc ish 21q22(D21S65x3) Tres copias del locus D21S65

nuc ish Xcen(DXZ1x3) Tres copias del locus DXZ1








Nota: esta es una versin bsica de la nomenclatura. Para interpretar
frmulas complejas debe consultarse: 1995. An nternational
ystem for uman ytogenetic omenclature (1995). Ed. Mitelman,F,
Karger Ed. and Cytogenetics and Cell Genetis, Basel,1995.






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