1

Belajar mandiri (Pekerjaan Rumah)

Dr. Nopriyati, SpKK 1. Apa saja DD pada TSC? Jawab : Diagnosis banding pada TSC berdasarkan temuan klinis bukan berdasarkan penyakit secara umum. Diagnosis banding makula hipomelanosit1 o Poligonal atau ash leaf : nevus depigmentosus, piebaldisme, vitiligo, nevus anemikus, makula hipomelanosit neoplasia endokrin multipel tipe 1 (MEN 1). o Confetti : hipomelanosit guttate idiopatik, lesi confetti MEN 1, pityriasis alba, pityriasis kronik likenoides. Diagnosis banding angiofibroma1 o Papul fibrous o MEN 1 angiofibroma o Siringoma o Akne vulgaris o Rosasea o Nevus dermis melanosit o Trikoepitelioma Diagnosis banding Shagreen Patch1 o Paling banyak : kollagenoma family kutaneus, kollagenoma erupsi, dermatofibrosis lentikularis disseminate. o Kemungkinan : MEN 1 kollagenoma, fibroma sklerosis, nevus jaringan pengikat, elastoma juvenile, nevus elastikus, nevus musinosis. Diagnosis banding fibroma ungual1 o Pada periungual : fibrokeratoma akral, fibromixoma akral superfisialis, kista epidermoid, kista pseudomixoid, kutil,

granuloma piogenik dan xanthogranuloma juvenile.

Pada subungual : fibrokeratoma akral, kutil, fibromixoma akral superfisialis, exostosis subungual, tanduk subungual, retinoblastoma familial, granuloma piogenik, onikomikosis dan psoriasis. (Darling TN, Fitzpatrick JE. Tuberous sclerosis complex. In: Wolff K, Goldsmith
LA, Katz SI, Gilchrest BS, Paller AS, Leffel DJ. eds. Fitzpatrickss Dermatology in General Medicine. 7th ed. New York: Mc Graw-Hill; 2008. p. 1325-31.)

2. Termasuk obat golongan apa saja yang digunakan dalam terapi TSC? Jawab : Sirolimus/ Everolimus (antibiotik makrolid) Interferon Alfa/ Interferon Gamma (imunosupresan) L Asparaginase/ Asparaginase (enzim hidrolase) Kombinasi Sorafenib dengan Rapamicyn (antibiotik turunan bakterium) Sunitinib (anti metabolit) Bevacizumab (anti metabolit) (Schwartz RA, Fernandez G, Kotulska K. Tuberous sclerosis complex: advance in diagnosis, genetic, and management. Jam Acad Dermatology Journal. 2007 August. 57; 189-199.) 3. Apa upaya pencegahan yang dilakukan pada kasus TSC? Jawab : Pada dasarnya upaya pencegahan terjadinya TSC adalah konseling pra pernikahan, selain itu dapat dilakukan amniosintesis pada saat kehamilan untuk mengetahui faktor genetik maupun pewarisan sifat dari orang tua. (Darling TN, Fitzpatrick JE. Tuberous sclerosis complex. In: Wolff K, Goldsmith
LA, Katz SI, Gilchrest BS, Paller AS, Leffel DJ. eds. Fitzpatrickss Dermatology in General Medicine. 7th ed. New York: Mc Graw-Hill; 2008. p. 1325-31.)

4. Angka kejadian TSC di dunia, Indonesia dan RSMH? Jawab : Angka kejadian TSC di dunia diperkirakan satu juta penderita menurut Tuberous Sclerosis Assosiation (TSA) di Inggris. Angka kejadian di Indonesia sendiri belum didapatkan karena tidak adanya asosiasi atau data penelitian khusus yang mengenai TSC. Sedangkan di RSMH data pasti

jumlah penderita TSC telah dicari penulis tetapi tidak mendapatkan hasil dengan alasan terkendalanya proses administrasi di rekam medik RSMH. 5. Apa tatalaksana umum pada TSC? Jawab : Penatalaksanaan umum pada pasien TSC dapat berupa konseling kepada orang tua maupun pada pasien langsung, misalnya Menjelaskan kepada pasien maupun orang tua pasien penyakit ini merupakan penyakit yang diwariskan bukan penyakit yang didapat dan tidak menular. Menjelaskan bahwa TSC merupakan penyakit sistemik yang kompleks dapat menyerang banyak organ oleh karena itu penanganan TSC merupakan penatalaksaaan tim dari bagian terkait. Perlu dijelaskan juga bahwa penyakit TSC tidak dapat disembuhkan tetapi dapat diperlambat progresifitasnya. TSC dapat di deteksi sejak intrauterine dengan melakukan amniosintesis maka diperlukan konseling genetik sebelum menikah dan sebelum kelahiran anak. Menjelaskan komplikasi atau tanda TSC didapat sejak lahir dan sisanya dapat berkembang seiring bertambahnya usia. 6. Bagaimana penurunan secara autosomal dominant? Jawab : Autosomal dominan adalah gen yang membawa mutasi ini terletak di salah satu autosom (kromosom pasangan 1 sampai 22). Pria dan wanita samasama cenderung mewarisi mutasi. "Dominan" berarti memiliki mutasi pada salah satu dari dua salinan gen tertentu yang diperlukan bagi seseorang untuk memiliki sifat. Ada empat kemungkinan kombinasi pada anak-anak. Dua dari empat atau 50 persen telah mewarisi mutasi. 50 persen lainnya belum mewarisi mutasi. Keempat kombinasi dimungkinkan setiap kali kehamilan terjadi antara dua individu.

Karakteristik penting dari mutasi gen dominan adalah mereka dapat memiliki ekspresi variabel. Ini berarti beberapa orang memiliki gejala

yang parah atau ringan lebih dari yang lain. Karakteristik penting lain adalah orang yang memiliki mutasi dominan tetapi tidak menunjukkan tanda penyakit.

Pertanyaan dari audience (rekan dokter muda) 1. Latifah : Bagaimana pencegahan dan deteksi dini untuk kasus TSC? Jawab : Pencegahan : Melakukan konseling dan pemeriksaan genetik (kromosom) pranikah. Cara deteksi dini : Pada saat masa intrauterin dapat dilakukan amniosintesis. Bila pada anak curiga TSC belum memberikan gejala dapat dilakukan pemeriksaan kromosom agar kita dapat memperlambat progresifitas penyakit TSC. 2. Ahmad Fathira Fitra : Bagaimana kompetensi kita sebagai dokter umum bila mendapatkan pasien TSC dan apa prognosisnya? Jawab : Kompetensi dokter umum : sebagai dokter umum harus dapat menegakkan diagnosis TSC dari anamnesis dan pemeriksaan fisik lalu kita merujuk ke spesialis kulit dan kelamin sub divisi dermatologi non infeksi. Prognosis : Quo ad vitam : dubia ad malam Quo ad functionam : dubia ad malam Quo ad sanationam : dubia