You are on page 1of 20

Mirjana Kolarek Karaka dr.med. spec.pedijatar www.pedijatrija.com.

hr

JE DA JE NASLIJEENO NEDOSTUPNO BILO KAKVOM LIJEENJU NEKE SU BOLESTI NAOKO GOTOVO ISKLJUIVO POSLJEDICA NASLJEDNIH IMBENIKA, DRUGE SU BAREM PRIVIDNO POTPUNO UZROKOVANE VANJSKIM, OKOLINSKIM INITELJIMA POZNATO JE BEZBROJ BOLESTI I STANJA KOJA SU OVISNA KAKO O NASLIJEENOM MATERIJALU TAKO I O VANJSKIM INIOCIMA
ZABLUDA

MIJENJANJEM VANJSKIH

UVJETA MOE SE POBOLJATI IVOT BOLESNIKA S NASLJEDNIM BOLESTIMA: NADOKNADA TVARI (HORMONI) KOJE NEDOSTAJU, IZBJEGAVANJE NEKIH TVARI U HRANI ILI OKOLINI, ODREENIM STILOM IVOTA, KIRURKIM ZAHVATIMA, FIZIOTERAPIJSKIM POSTUPCIMA, ODGOJNIM MJERAMA

S DRUGE STRANE JEDAN TE ISTI VANJSKI UZROK BOLESTI (INFEKCIJA, TRAUMA, IZLOENOST OTROVU) U SVAKOG POJEDINOG DJETETA RAZLIITO DJELUJE NA ZDRAVLJE TEINA BOLESTI, TIJEK I PROGNOZA OVISI O SVAKOM DJETETU PONAOSOB OVISNO O NASLJEENIM OSOBINAMA, DISPOZICIJAMA,OSJETLJIVOSTIMA, SLABOSTIMA ILI OTPORNOSTIMA IZGLED I IVOTNE FUNKCIJE ODREENI SU GENETSKIM MATERIJALOM ALI OBLIKOVANI POD UTJECAJEM VANJSKIH FAKTORA

1.KROMOSOMSKE ANOMALIJENENORMALNI BROJ ILI GRAA KROMOSOMA 2.MONOGENSKI NASLJEDNE BOLESTI MUTACIJA JEDNOG GENA 3.POLIGENSKI NASLJEDNE BOLESTI I ANOMALIJE - UTJECAJ VANJSKOG FAKTORA MULTIFAKTORSKE ANOMALIJE 4.MITOHONDRIJSKE NASLJEDNE BOLESTI

KROMOSOMI

STANICAMA DIJAGNOZA SE POSTAVLJA ANALIZOM KROMOSOMA IZ JEZGARA LIMFOCITA PERIFERNE KRVI, JEZGARA AMNIJSKIH STANICA PLODA 1.BROJANE: MONOSOMIJA: MANJAK 1 KROMOSOMA TRISOMIJA: 1 KROMOSOM PRISUTAN U TRI UMJESTO U DVA HOMOLOGNA PRIMJERKA 2.STRUKTURNE

NOSITELJI GENA U

POREMEENA GRAA KROMOSOMA U SMISLU LOMA ILI GUBITKA DJELIA, DELECIJA, DUPLIKACIJA, MIKRODELECIJA, TRANSLOKACIJA KROMOSOMSKE ANOMALIJE SU ODGOVORNE ZA OKO POLOVICE SVIH SPONTANIH ABORTUSA 5% ZAETIH PLODOVA NOSI KROMOSOMSKU ANOMALIJU, 9 OD 10 ZAVRI ABORTUSOM 0,5% ILI 1:200 UKUPNIH TRUDNOA RAA SE DIJETE S ANOMALIJOM KROMOSOMA

ENE IMAJU 2 X KROMOSOMA U SLUAJU DA SE JEDAN PROMIJENI DRUGI GEN NADOKNAUJE PROMIJENJENU KOPIJU ENA JE ZDRAVI NOSITELJ BOLESTI MUKARCI IMAJU SAMO 1 X KROMOSOM, U SLUAJU DA NASLIJEDE PROMIJENJENI GEN RAZVIT E BOLEST NPR. HEMOFILIJA, DUCHENNEOVA MIINA DISTROFIJA X VEZANO DOMINANTNO NASLJEIVANJE 1 PROMIJENJENI GEN BITI E DOVOLJAN DA IZAZOVE BOLEST

47 XX + 21, 47 XY +21 TRISOMIJA 90% REGULARNI OBLIK-U SVAKOJ

PRISUTNA TRI KROMOSOMA 21 USLIJED MEJOTIKOG NERAZDVAJANJA KROMOSOMA 21 U ZAMETNOJ PRASTANICI MAJKE ILI RIJEE OCA 2-3 % MOZAICIZAM.2 POPULACIJE STANICA-MITOTSKO NERAZDVAJANJE KROMOSOMA NAKON OPLODNJE 4-5 % TRANSLOKACIJSKI TIP-DUGI KRAK KROMOSOMA 21 TRANSLOCIRANI NA DRUGI KROMOSOM

STANICI

ZAOSTATAK U TJELESNOM RAZVOJU,MENTALNA ZAOSTALOST,LICE I ZATILJAK SPLJOTENI, MALI NOS I USTA, NIJE JEZIK VELIKI,OI KOSO POLOENE, RAZMAKNUTE, UI LOE OBLIKOVANE, BRAZDA 4 PRSTA, DJEACI NEPLODNI, DJEVOJICE SPOSOBNE ZANIJETI I IZNIJETI TRUDNOU

MONOSOMIJA X, 45 X0, NISKI RAST, KONI NABOR VRATA,

IZOSTANAK SEKUNDARNIH SPOLNIH OZNAKA, STERILITET, ESTE ANOMALIJE SRCA I MOKRANIH ORGANA, MENTALNI RAZVOJ UREDAN PA SE DOBAR DIO NJIH OTKRIJE TEK U KOLSKOJ DOBI TH:ESTROGENI HORMONI I GESTAGENI U VRIJEME OEKIVANOG PUBERTETA, ZBOG POJAVE SEKUNDARNIH SPOLNIH OZNAKA

MUTACIJA JEDNOG ODREENOG HEMOFILIJA, CISTINA FIBROZA,

GENA

HONDRODISPLAZIJA, DUCHENNEOVA MIINA DISTROFIJA AUTOSOMNO DOMINANTNE: PRIJENOS IZ GENERACIJE U GENERACIJU 50% RIZIK POJAVE BOLESTI KOD VLASTITE DJECE MOGUNOST POJAVE PRVE, NOVE MUTACIJE U SPOLNIM STANICAMA JEDNOG OD RODITELJA KOJI JE ZDRAV

VEI

BROJ GENSKIH MUTACIJA, SVAKI OD NJIH IMA MALI UINAK ART.HIPERTENZIJA, KORONARNA BOLEST SRCA, BRONHALNA ASTMA, SHIZOFRENIJA, DISPLAZIJA KUKA VANU ULOGU IMAJU OKOLINI IMBENICI PREHRANA, FIZIKA AKTIVNOST, OVISNOSTI, STIL IVOTA, PONAANJE U TRUDNOI MULTIFAKTORSKI UZROKOVANE BOLESTI

IZVAN STANINIH JEZGARA, U MITOHONDRIJIMA U CITOPLAZMI STANICA SPERMIJI NEMAJU CITOPLAZME PA NEMAJU NITI MITOHONDRIJE- NASLJEE IDE PREKO MAJINE JAJNE STANICE SVI MITOHONDRIJI KOD MUKARACA I ENA PORIJEKLOM SU SAMO MAJINI MUTACIJE MITOHONDRIJSKE DNK MOGU PRENJETI SAMO ENE SINOVI MOGU OBOLJETI ALI NE PRENOSE BOLEST: - LEBEROVA ATROFIJA VIDNOG IVCA, GUBITAK VIDA U ADOLESCENCIJI
DNK

UZROCI PRIROENIH MALFORMACIJA: DJELUJU NA PLOD U TRUDNOI PRENATALNE INFEKCIJE, IONIZIRAJUE ZRAENJE, LIJEKOVI, KRONINI ALKOHOLIZAM-FETALNI ALKOHOLNI SINDROM, METABOLIKE BOLESTI TRUDNICE VANA JE VRSTA, DOZA, RAZDOBLJE TRUDNOE, TRAJANJE DJELOVANJA
VANJSKI

PREPOZNAVANJE

BOLESTI I MALFORMACIJA PRIJE ROENJA DJETETA MOGUE LIJEENJE INTRAUTERINO NEINVAZIVNE: ULTRAZVUNE SLIKOVNE METODE, BAREM DVA PUTA 1.PREGLED IZMEU 15 I 20 TJEDNA INVAZIVNE: AMNIOCENTEZA, KORDOCENTEZA, BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA

PRETRAGE MAJINE KRVI: ALFA FETOPROTEIN (AFP)

POVIENE VRIJEDNOSTI UPUUJU NA POVIENI RIZIK OD RASCJEPA NEURALNE CIJEVI,, OMFALOKELE ILI GASTROSHIZE SNIENE VRIJEDNOSTI AFP UZ SNIENU KONCENTRACIJU NEKONJUGIRANOG ESTRIOLA I POVIENU KONCENTRACIJU KORIONSKOG GONADOTROPINA UPUUJE NA POVEANI RIZIK OD DOWNOVOG SINDROMA

ZDRAVA OBITELJ JE UISTINU SRETNA OBITELJ