Doenças Metabólicas

Doença de Gaucher
 Introdução

Doenças metabólicas

Desordens do metabolismo
intermediário

Doenças lisossómicas de depósito

Desordens do metabolismo do
cobre e das purinas
Doenças lisossómicas de depósito

Mucopolissacaridoses (MPS)

Esfingolipidoses

Doença de Niemann-Pick

Doença de Gaucher

Leucodistrofia Metacromática

Gangliosidoses

Gangliosidose GM1

Doença de Tay-Sachs

Doença de Sandhoff

Deficiência do activador do Gangliosídeo
GM2

Glicogenoses
 Doença de gaucher

A doença de gaucher
é a mais a comum
das doenças
lisossómicas de
depósito, que são
causadas pela falha
do lisossoma para
degradar substâncias
que normalmente
degradam.
 Tipos de doenças de
gaucher

O tipo 1 é chamado de
doença de gaucher não-
neuronopática porque o
sistema nervoso
normalmente, não é
afectado.
Exemplo:

A hepatócitomegalia é uma doença devido a uma

acumulação massiva de glucocerebrosídeos não
degradados nos macrófagos que se encontram no
fígado, baço medula óssea dominam o quadro
clínico na doença de gaucher tipo 1.
 Doença de gaucher tipo
2e3

A doença de gaucher tipo 2 e3 são conhecidas

como formas neuronopáticas da doença

Porque, são caracterizadas por problemas que

afectam o sistema nervoso.

Para além dos sinais e sintomas acima descritos,
estas patologias podem provocar ataques e danos
cerebrais. A doença de gaucher tipo 2 causa
normalmente problemas médicos severos que
começam na infância.

A doença de gaucher tipo 3 também afecta o

sistema nervoso mas tem tendência a progredir
mais devagar que a do tipo 2.
 Bases moleculares e
celulares
Glucocerebrosídeo
 Troca de aminoácidos que
levam à doença Tipo 2 e 3
Troca de aminoácidos que
levam à doença Tipo 1
 Base hereditária

A doença de gaucher é autossómica hereditária

lisossómica de depósito devido a mutações
recessivas no gene localizado no cromossoma
1q21 para a Glucocerebrosidase.
Células de gaucher nos
vários órgãos:
(interacção com os macrófagos)

Baço
Medula
Óssea

Fígado
Osteocitos Pulmões
 Diagnóstico

Através de:

Teste sanguíneo

Biopsia (medula óssea )

Amostra de pele

Comparação de fibroblastos

Diagnóstico pré-natal
 Tratamento

Terapia enzimática de substituição

Transplante de medula óssea

Terapia genética

Terapia de redução do substrato

Grupo de bisphosphonatos
 Realizado por:

3/6/2006 Licenciatura em Bioquímica