Património Genético

Alteração do material genético

Mutações cromossómicas
 Cromossómicas
São aquelas que ocorrem quando surgem
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alterações ao nível das porções de cromossomas,

cromossomas ou mesmo conjuntos de
cromossomas.
Estruturais
Delecção
• Perda de material
cromossómico
• Grandes incapacidades
Duplicação
• Importantes do ponto
de vista evolutivo.
• Informação genética
complementar.
• Novas funções.
•
Inversão
• Não altera a sua
localização no
cromossoma.
• Sofre uma rotação de
180º.
Translocação
• Simples  cromossomas
homólogos
• Recíprocas 
cromossomas não
homólogos (mais
comuns)
Mutações cromossómicas numéricas ou
genómicas
Aneuploidias
• Aumento ou diminuição de um número
determinado de cromossomas.
Síndromes mais comuns
Trissomia 21
• Consequência de erros
durante a meiose.
• Esperança de vida
reduzida.
• Ausência de maturidade
sexual.
• Doença cardíaca congénita.
Trissomia 18
• Idade avançada da
mãe.
• Esperança de vida
curta.
• Erro na disjunção
cromossómica
materna
Trissomia 13
• não disjunção dos
cromossomas durante a
anáfase I da meiose.
• Idade avançada da
mulher.
Síndrome de Turner
• Monossomia nos
cromossomas sexuais
(XO)
• Não disjunção de
cromossomas nos
homens e mulheres.
• Aparece sobretudo em
mulheres (estéreis)
Síndrome de Klinefelter

• Trissomia de
cromossomas sexuais.
• Não disjunção dos
cromossomas sexuais
durante a meiose.
Euploidias
• Alteração total do número de cromossomas.
Causas
• Fecundação do ovo por mais de um
espermatozóide.
• Falhas na mitose durante a formação de órgãos
sexuais.
• Falhas na meiose que podem conduzir à
formação de gâmetas não haplóides.
• Quebra de cromossomas ao nível do centrómero
Importância das mutações
Fenótipo = Genótipo + ambiente
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