PROJECTO DO

GENOMA HUMANO
Introdução
 Projecto Internacional
(início em 1990)
 2003 – consórcio
internacional finalizou
os trabalhos.
 Próximo objectivo :
sequenciar e descobrir
o funcionamento de
cada conjunto de
genes.
 3.141 genes
(cromossoma 1)
 Problemas : cromossoma
1 (8% do código
 Objectivos
 Identificar aproximadamente
100 000 genes.
 Determinar a sequência de 3
milhões de bases que fazem
parte do DNA humano.
 Armazenar essa informação
numa base de dados.
 Desenvolver ferramentas /
instrumentos para a sua
análise.
 Definir parâmetros éticos, legais
e sociais que poderão advir da
investigação do genoma.
 Principais entraves à
sequenciação do genoma

 Associação de diversos
laboratórios.
 Comunidade científica
 Custos elevados



 Importância da
sequenciação

 Identificação de novos
genes.
 Identificação de
doenças.
 Novas técnicas de
análise.

“O conhecimento do genoma, é
apenas uma pequena fase do
estudo.” Porquê?
O estudo não teve como objectivo


prioritário mecanismos associados à

regulação dos genes.

Futuro : o que ainda não
sabemos?
 Número de genes, funções
exactas e sua localização.
 Regulação genética.
 Organização sequencial do
DNA.
 Moléculas de DNA não-
codificante, quantidade,
distribuição, conteúdo,
função.
 Interacção proteica na
maquinaria celular.
 Relações evolutivas.
 proteoma (equivalente
proteico do genoma)
 Susceptibilidade à doença em
função dos genes.
 Genes envolvidos em
doenças multigénicas.
Benefícios do Estudo do
Genoma
Medicina Molecular:


a)Diagnóstico
b)Predisposição genética à
doença.
c)Produção de fármacos.
d)Terapia genética
e)“Pharmogenomics” –
medicamentos
baseados em perfis
genéticos individuais.


 Genoma microbiano


a)Detecção e tratamento rápido de

doenças patogénicas
(microbiana)
b)Recursos energéticos
c)Detecção de poluentes
d)Protecção de armas químicas e
biológicas.
e)Limpeza ambiental de lixos
tóxicos.
Risco Humano
a)Avaliação individual dos
risco de exposição a
radiações.
Bioarqueologia,

Antropologia, Evolução e
Migrações
a)Estudos de evolução
b)Estudos de migração
c)Estudo de mutações no
cromossoma Y
d)Pontos de ruptura.
Ciências Forenses


a)Identificação de suspeitos.
b)Testes de paternidade
c)Identificação de vítimas de crime e de
catástrofes.
d)Identificação de espécies em perigo e
protegidas.
e)Detecção de microrganismos na água, ar
e solo.
f) Procura de dadores de órgãos.
g)Determinação do pedigree em criação de
gado.
Agricultura e Criação de Gado


a)doenças, controlo de pestes.

b)Aumento de produção, qualidade e
resistência das plantações.
c)desenvolvimento de biopesticidas.
d)Desenvolvimento de plantas amigas do
ambiente (limpeza).
e)Incorporação de vacinas em alimentos.