Sie sind auf Seite 1von 19

ÑOÄT BIEÁN GEN

KHAÙI NIEÄM
Ñoät bieán gen laø nhöõng bieán ñoåi
trong caáu truùc gen do nhieàu
nguyeân nhaân khaùc nhau
Ñoät bieán gen coù theå do bieán ñoåi
nhieàu Nu hay chæ ôû moät caëp Nu.
Moãi laàn ñoät bieán seõ taïo ra moät
alen môùi
 Ñoät bieán tieán: A-> a
 Ñoät bieán luøi: a -> A
PHAÂN LOAÏI
Theo tính chaát, coù 2 loaïi:
Ñoät bieán ngaãu nhieân (spontaneous
mutation)
Ñoät bieán caûm öùng (induced
mutation)

=> coù 3 daïng:


Ñoät bieán maát Nu (deletious
mutation)
PHAÂN LOAÏI
Ñoät thay theá Nu:
Ñaûo chuyeån (transversion)
 Purine (A,G) <-> Pyrimidine (T,C)
Ñoàng chuyeån (transition)
 Purine (A,G) <-> Purine (G,A)
 Pyrimidine (T,C) <-> Pyrimidine (C,T)
CÔ CHEÁ
Coù 2 kieåu: ngaãu nhieân vaø caûm
öùng

Ngaãu nhieân: xaûy ra 1 caùch töï


nhieân- sai leäch khi töï nhaân ñoâi
ADN, maát ñieåm ngaãu nhieân,
theâm ñieåm ngaãu nhieân, sai leäch
khi söûa loãi.
PHIM
Do sai hoûng trong sao
cheùp ADN
 ADN polymerase III vaø I ñeàu coù khaû naêng
söûa sai nhôø hoaït tính exonuclease 3’-5’
nhöng vaãn coøn 10-9 ñeán10-8 cô hoäi cho ñoät
bieán xaûy ra
 Söï sai laàm trong sao cheùp naøy bieåu hieän
baèng söï baét caëp sai giöõa caùc base nitric.
Coù 2 loaïi:
Ñoät bieán ñaûo chuyeån gaây ra bôûi söï baét caëp
sai ngaãu nhieân khieán A≡G,T=C
Ñoät bieán ñoàng chuyeån gaây ra bôûi söï ion hoaù
caùc base nitric. Moãi base nitric coù 2 ñoàng phaân
toàn taïi song song vaø ngaãu nhieân:
 A,C toàn taïi daïng khoâng coù ion hoaù (töï nhieân) hay ion
hoaù (imino). Imino(A) ≡ C, imino(C) = A
Do ñöùt gaõy ADN ngaãu
nhieân
Gaây ñoät bieán maát Nu hoaëc theâm
Nu
Thöôøng gaëp laø maát Purine
Thöôøng xaûy ra ôû caùc trình töï ADN
laëp laïi vaø khoâng maõ hoaù protein
Ñoät bieán naøy gaây hieäu öùng leäch
khung (frameship mutation) khieán
trình töï acid amin bò thay ñoåi haøng
loaït töø vò trí ñoät bieán ñeán heát
Aûnh höôûng cuûa ñoät
bieán gen ñeán sinh
toång hôïp protein
ÑOÄT BIEÁN CHAÁT LÖÔÏNG
Laø haäu quaû cuûa ñoät bieán gen
caáu truùc
Gen ÑB -> mARN baát thöôøng -> P.
baát thöôøng
Coù 4 möùc ñoä bieán ñoåi cuûa gen:
 Ñoät bieán leäch khung (frameshift
mutation)
 Ñoät bieán sai nghóa (missense mutation)
 Ñoät bieán ñoàng nghóa (silent
Ñoät bieán leäch khung
Maát hay theâm Nu -> thay ñoåi caáu
taïo cuûa caùc boä maõ töø ñieåm ÑB
-> cuoái gen => dòch maõ leäch
khung töø ñieåm bò ñoät bieán -> taát
caû
ÑB Nuhay
maát phía sau Thay ñoåi caáu taïo
theâm Nu cuûa caùc boä maõ töø
ñieåm ÑB ñeán cuoái
gen
Chuoãi Polypeptide coù Dòch maõ leäch
thaønh phaàn thay ñoåi khung töø ñieåm bò
raát nhieàu töø vò trí ñoät bieán ñeán heát
töông öùng vôùi maõ
ñoät bieán ñeán cuoái
chuoãi
Ñoät bieán leäch khung (frame shift)
Ví duï:
Maïch goác: GTA-GTA-GTA-GTA
mARN BT: CAU – CAU – CAU – CAU
Protein BT: His – His – His – His
mARN ÑB: CAU – C UC – AUC – AU
Protein ÑB: His – Leu – Ile – Ile..

Neáu söï leäch khung taïo ra 1 maõ keát


thuùc-> söï giaûi maõ keát thuùc
sôùm.
Ñoät bieán sai nghóa (mis-sense)
Khi codon töông öùng vôùi amino acid naøy
bò thay theá baèng codon töông öùng vôùi
amino acid khaùc.
Daãn ñeán thay ñoåi 1 a.a töông öùng /
protein

Ñoät bieán ñoàng nghóa(trung tính-


synonymous, im laëng-silent)
Codon ñoät bieán rôi vaøo hieän töôïng
thoaùi bieán cuûa maõ (AGG -> CGG, ñeàu
maõ hoaù Arginine).Protein khoâng thay ñoåi
caáu taïo (im laëng)
Codon ñoät bieán-> thay theá a.a baèng 1
a.a khaùc coù tính chaát töông töï ->protein
Ñoät bieán sai nghóa (mis-sense)

Ví duï:
A

 mARN BT: CAU – CAU – CAU – CAU…


 Protein BT: His – His – His – His …
 mARN ÑB: CAU – AAU – CAU – CAU…
 Protein ÑB: His – Asn – His – His …
Ñoät bieán ñoàng nghóa (trung tính-
synonymous, im laëng-silent)

Ví duï: C

 mARN BT: CAU – CAU – CAU – CAU…


 Protein BT: His – His – His – His …
 mARN ÑB: CAU – CAC – CAU – CAU…
 Protein ÑB: His – His – His – His …
Ñoät bieán voâ nghóa (non-sense)
Khi ÑB taïo ra 1 trong 3 codon keát
thuùc: UAA, UAG, UGA

A
Ví duï:
mARN BT: UAC – UAC – UAC – UAC …
Protein BT: Tyr – Tyr – Tyr – Tyr …
mARN ÑB: UAC – UAC – UAA – UAC …
Protein ÑB: Tyr – Tyr – Keát thuùc!
Aûnh höôûng cuûa ñoät
bieán gen ñeán sinh
toång hôïp protein
ÑOÄT BIEÁN SOÁ LÖÔÏNG
Ñoät bieán gen ñieàu chænh R:
 Khoâng sx chaát kìm haõm r hoaëc
 Chaát r thay ñoåi caáu truùc
Khoâng lieân keát gen O hoaëc
Khoâng lieân keát chaát ñoàng kìm haõm
(hoaëc chaát caûm öùng)
Aûnh höôûng ñeán heä OPERON
Caùc gen Ct hoaït ñoäng lieân tuïc, sx quaù
nhieàu E. (quaù saûn)
Hoaëc chaát kìm haõm khoâng taùch ra khoûi
ñöôïc O, khieán toaøn
Aûnh höôûng cuûa ñoät
bieán gen ñeán sinh
toång hôïp protein
ÑOÄT BIEÁN SOÁ LÖÔÏNG
Ñoät bieán gen vaän haønh O:
 Gen O khoâng lieân keát chaát r
Khoâng ñöôïc kìm haõm neân enzyme ñöôïc sx
lieân tuïc vöôït möùc
 Gen O thay ñoåi caáu truùc khoâng cho
pheùp phieân maõ
Thieáu enzyme
Aûnh höôûng cuûa ñoät
bieán gen ñeán sinh
toång hôïp protein
ÑOÄT BIEÁN GEN tARN
Thay ñoåi caáùu truùc baäc
1 của tARN
Thay ñoåi chöùc naêng:
Coù theå aûnh höôûng
Söï lieân keát maõ sao – tôùi thaønh phaàn a.a
ñoái maõ cuûa chuoãi polypeptide
Söï nhaän dieän a.a.
Hoài bieán

Laø hieän töôïng töø traïng thaùi ñoät


bieán quay trôû veà daïng hoang daïi
(wild-type)
VD:
Ruoài maét ñoû -> maét traéng (ñoät
bieán)
Ruoài maét traéng -> maét ñoû (hoài
bieán)