CASO HEMOFILIA

Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Facultad de Medicina de San Fernando
Caso 2005: ar!n de "# A$os de Edad con %olor en &e'i!n Lu()ar %erec*a +ost ,-rau(atis(o
Nez Paucar, Hctor Alumno del 4to ao de Medicina Humana
Paciente varn de 16 aos de edad procedente de Cim!ote con dia"nstico de Hemo#ilia A $ue desde ace % semanas
tras una ca&da presenta dolor a!dominal en ipocondrio ' #lanco dereco as& como en re"in lum!ar dereca( )l dolor
intermitente, en principio #ue leve increment*ndose pro"resivamente ced&a con i!upro#eno ' paracetamol+ al d&a
si"uiente el paciente perci!e sensacin de alza trmica no cuanti#icada as& como si"nos de #lo"osis en las re"iones antes
descritas, aadindose epista,is ' coluria(
Con este corte-o sintomatol"ico in"resa al Hospital de Cim!ote en el $ue conclu'en $ue se trata de una Hemorra"ia
.nterna post traumatismo, siendo indispensa!le la administracin de #actor /... por lo cual es trans#erido al .nstituto
)specializado de 0alud del Nio permaneciendo dos d&as en el cual se le realizaron los si"uientes e,*menes1
Hematocrito1 23 4, 5eucocitos 16 766, 8rupo san"u&neo 9:, ;P1 paciente 14(3, control 13(% razn 1(1, ;;Pa1 paciente
134(% control 2<(1 razn 2(26, 8lucosa1 136m"4, Creatinina 6(4=m"4, >rea1 27 m"4, ;8P1 24 m"4, ;89 41 m"4,
PC?1 14(6 m"4, ),amen de orina1 PH < 8? 1@3 , campo, 5eucocitos 6@1 , campo, Aensidad 1616, )co@A!dominal1
Hematoma de Psoas dereco or"anizado reci!i como tratamiento plasma #resco con"elado 2%6 cc )/B34 '
ce#tria,ona 1(7 " )/B13( 5ue"o de esto es trans#erido al Hospital Aos de Ma'o para el mane-o del cuadro(
AN-ECE%EN-ES:
+E&SONALES
Fisiolgicos:
@Peso al nacer 2 666 "
@Aesarrollo psicomotor normal
Patolgicos:
@Aia"nosticado de emo#ilia A a los % meses de de nacido(
@A los 6 aos ;)C leve ospitalizado en el .)0N por un ao
@Politrans#undido
@A los 11 aos inicia artropat&a de codos ' rodillas(
FAMILIA&ES
@ 3 t&os ' un ermano #allecieron con Hemo#ilia A
E.AMEN FISICO:
Cunciones /itales1
D PA1 136B<6 mmH"
D C de pulso1 166 , min(
D C?1 36 , min(
D ;emperatura1 2=(4 EC
Paciente en aparente re"ular estado "eneral, en aparente re"ular estado de idratacin ' aparente mal estado de
nutricin( Piel ' mucosas p*lidas, escaso te-ido celular su!cut*neo( Aparato locomotor1 tumoracin !landa redondeada
en mueca ' rodilla iz$uierda( 0istema osteoarticular1 de#ormacin articular de rodilla iz$uierda(
Aparato Respiratorio y Cardiovascular sin alteraciones significativas
Abdomen:
A!domen simtrico, se moviliza con la respiracin+ ruidos idroareos disminuidos, dolor a la palpacin pro#unda en
#lanco dereco, puo percusin lum!ar dereco F:G, no viscerome"alia(
Neurol"ico1
)stado de conciencia despierto, #unciones mentales sin alteraciones, &ndice de 8las"oH 17, ;est minimental de Colstein
3%, no si"nos men&n"eos ni de #ocalizacin(
%IA/NOS-ICOS CLINICOS:
@0&ndrome #e!ril
1
@0&ndrome doloroso lum!ar ' a!dominal
@0&ndrome Hemorr*"ico1 Hemo#ilia A
&A%IO/&AFIA %E &O%ILLA I01UIE&%A 2034"04055
Aisminucin de la densidad sea, elevacin de la rtula e incremento de partes !landas a considerar emartrosis(
Paciente con una "rave artropat&a de am!as rodillas Fi'ura "6 &adio'ra78a de &odilla I9:uierda y %erec*a
3
Fi'ura 26 &adio'ra78a Lateral de &odilla i9:uierda6
Se (uestra una 'rave artro;at8a6
ECO/&AFIA A<%OMINAL:
H&"ado, ves&cula !iliar ' p*ncreas sono"r*#icamente normales( Iazo incrementado de volumen, mide 116 mm( de
di*metro lon"itudinal(
Presencia de ima"en en relacin a masa de eco@estructura etero"nea a predominio eco@re#rin"ente ' *reas sonolcidas
$ue miden <<,62 mm(, de di*metros ma'ores en re"in paraverte!ral dereca por de!a-o de la celda renal de dico
lado( Ausencia de l&$uido li!re en cavidad a!dominal( ?iones sono"r*#icamente normales( Conclusin1 considerar
pro!a!le a!sceso paraverte!ral dereco, correlacionar los allaz"os con antecedentes ' cuadro cl&nico, esplenome"alia(
Fi'6 36 Eco=A)do(inal6 Se evidencia >reas sonol?cidas Fi'6 @6 Eco=A)do(inal6 El cual (uestra creci(iento
del <a9o
2
)l paciente desde su in"reso present picos #e!riles intermitentes asta 2=(4JC, 2=(3EC como los ma'ores picos(
)l incremento volumen as& como el dolor descrito en la re"in lum!ar dereca ' en #lanco e ipocondrio dereco an
disminuido considera!lemente( )n "eneral el paciente a evolucionado #avora!lemente, pero an persisten los picos
#e!riles(
5as emo#ilias A ' I son trastornos li"ados al se,o, de!idos a de#iciencias de los #actores de coa"ulacin /... FC/...G '
.K FC.KG, respectivamente( 0e estima $ue la #recuencia de la de#iciencia de C/... es de cerca de 1 por cada 7,666
nacimientos de varones+ para la de#iciencia de C.K, la #recuencia es de apro,imadamente 1 por cada 26,666 a 76,666
nacimientos de varones F1G(
Adem*s e,isten de#iciencias de otros #actores de la coa"ulacin, la ta!la 1 muestra la incidencia en la po!lacin "eneral
de la de#iciencia de estos #actores F3G(
0e sa!e $ue dentro de la #isiolo"&a de la coa"ulacin actan dos v&as, las cuales tienen una o!-etivacin la!oratorial en
los valores e ;P ' ;;PA F2G, es evidente $ue en nuestro paciente adem*s de la alteracin de los niveles de #actor /...
a!r* alteraciones en la ;;PA 'a $ue este ser* la e,presin directa de la v&a intr&nseca de la coa"ulacin(
)l #actor /... es una "ran prote&na de 376 LAa de cadena nica $ue re"ula la activacin del #actor K, se sintetiza en el
&"ado ' circula #ormando un comple-o con otra prote&na, el #actor de von Mille!rand( )l #actor /... est* presente en
concentraciones !a-as F16 u"B5G+ el "en $ue codi#ica este #actor /... est* en el cromosoma K F4G(Por lo tanto la
Hemo#ilia A, se caracteriza por emorra"ias en los te-idos !landos, los msculos ' las articulaciones $ue soportan peso+
las mani#estaciones cl&nicas se de!en al estado de "ravedad respecto a la de#iciencia del Cactor /... $ue mostramos en
la si"uiente ta!la(
4
5a ma'or&a de episodios de san"rado en los pacientes emo#&licos ocurre en el sistema musculoes$ueltico, so!re todo
en los empalmes, apro,imadamente 264 ocurre dentro de los msculos( 5os episodios de san"rado del msculo
.liopsoas son a menudo "randes en el volumen, causando la ini!icin de la #uncin muscular, de#ormidades an"ulares,
' la implicacin del nervio( 5as emorra"ias recurrentes son comunes F14,34G ' la implicacin de los nervios es
alcanza el 2<4 apro,imadamenteF7G(5ue"o de un razonamiento l"ico del corte-o sintomatol"ico con el $ue in"resa
nuestro paciente nos izo plantear la posi!ilidad dia"nostica de un Hematoma retroperitoneal producto de un trauma
$ue implica!a al msculo .liopsoas dereco, lo cual #ue evidenciado con la )co@a!dominal $ue solicitamos( Al"unos
estudios sealan $ue la ultrasono"ra#&a es el e,amen ima"enol"ico de a'uda dia"nostica con una ma'or sensi!ilidad
respecto a la ;AC ' otros estudios ima"enol"icos F6G(
?especto al tratamiento en casos de emorra"ias musculares la literatura re#iere lo si"uiente F1G1
He(orra'ias (usculares
aG Primero administre al paciente la dosis adecuada de concentrados de #actor ' despus evale(
!G )leve el nivel de #actor a 464 con los primeros s&ntomas o despus del traumatismo(
cG Para elevar el nivel de #actor a 464 a menudo se re$uiere una se"unda in#usin
34 oras despus( Ae!e vi"ilarse al paciente para evitar trastornos neurovasculares(
He(orra'ias en el (?sculo iliaco ;soas
aG )sta es una #orma particular de emorra"ia muscular( )ste tipo de pro!lema a menudo se presenta como a!domen
a"udo o dolor de cadera( 5os s&ntomas pueden incluir dolor en el a!domen in#erior, in"le 'Bo espalda in#erior, ' dolor a
la e,tensin, pero no a la rotacin, de la articulacin de la cadera( Podr&a a!er parestesia en el aspecto medial del
muslo u otros s&ntomas de compresin de nervios #emorales(
!G )leve inmediatamente el nivel de #actor asta %6 1664( ;anto para la emo#ilia A como para la I, manten"a los
niveles de #actor arri!a de 764 durante 4% a =6 oras, como lo dicten los s&ntomas( Con #recuencia se necesitan
periodos prolon"ados de uso de #actor, as& como considerar la in#usin continua de #actor(
cG Hospitalice para o!servacin ' atienda la anemia con#orme sea necesario(
dG >n estudio por im*"enes, por e-emplo una tomo"ra#&a computarizada, con#irmar* el dia"nstico de una emorra"ia
en el psoas ' a'udar* a di#erenciarla de una apendicitis a"uda, con la $ue "eneralmente se con#unde este padecimiento(
eG 5imite la actividad asta $ue el dolor conclu'a( 5a #isioterapia es til para restaurar todo el ran"o de mocin(
Nuestro paciente al tener una en#ermedad de #ondo, Hemo#ilia A, predispone a este a su#rir un sin#&n de complicaciones
propias de la en#ermedad as& como productos del tratamiento( )l san"rado del msculo psoas estuvo acompaado de un
proceso in#eccioso lo cual #ue evidenciado por los picos #e!riles F2=(4E CG, inclu'ndose en el tratamiento paracetamol
as& como anti!iticos(
Cinalmente es nuestra preocupacin la #alta de se"uros de salud para paciente con Hemo#ilia+ de!ido al "ran ries"o de
mor!imortalidad ' la !a-a calidad de vida al $ue predispone esta( Con esto $ueremos llamar a la re#le,in a los directos
involucrados en los sistemas sanitarios para $ue tomen cartas en el asunto(
2"5 Aord Federation o7 He(o;*ilia6 P?9;9C9590 PA?A )5 ;?A;AM.)N;9 A) 5A H)M9C.5.A N A) 5A
)NC)?M)AAA /9N M.55)I?ANA, 8eor"ia, )stados >nidos, 3664 O N9 14
225 +IE&M6 N MANNUCCIB M6%6B AN% E%AA&%/6%6 -U%%ENHAMB M(A( ;H) H)M9PH.5.A0@C?9M
?9NA58)N)0 ;9 8)N) ;H)?APN( N( )n"l P Med, /ol( 244, No( 32QPune <, 3661QHHH(ne-m(or"
235 S(it*4-*eir6 FISIO+A-OLO/IA: Principios !iol"icos de la en#ermedad, 3 da edicin, 3663
7
2@5 HarrisonB +&INCI+IOS %E ME%ICINA IN-E&NA617J edicin, 3661
255 Fernande9C+ala99iB Federico M% y otros6 Hematomas dentro de los msculos de .liopsoas en pacientes
emo#&licos1 5a ),periencia Americana 5atina( 9rtopedias Cl&nicas N .nvesti"acin ?elacionada( F23%G11=@34, -ulio de
1==6
2#5 Hei( MB Horos9oDsEi HB Seli'so*n UB MartinoDit9 UB Strauss S6
.lio@psoas ematoma@@its detection, and treatment Hit special re#erence to emopilia( Arc 9rtop ;rauma 0ur"(
1=%3+==F2G11=7@<(
PM.A1 <6<244% Pu!Med @ inde,ed #or M)A5.N)
+re'untas:2F4""4056
1@5a Asociacin Peruana de Hemo#ilia, tiene re"istrados a 666 emo#ilicos( Rue 4, del total de emo#ilicos tipo A en
el Peru, representa esta ci#raS
3@Rue test de 5a!oratorio Fde screenin"G, es el mas apropiado para sospecar en una emo#ilia AS
2@0on compati!les los datos "eneticos de la istoria clinica, con lo reportado en la literatura para emo#ilia AS1
ttp1BBHHH(emo#ilia(comB#otosBclv6soLo<#(pd#
4@Por$ue la emo#ilia A, no a#ecta a las mu-eresS
7@ )n $ue caso una mu-er puede presentar emo#ilia AS
6@Rue "rado de severidad tiene esta emo#iliaS
<@.nterprete los allaz"os eco"ra#icos
%@.nterprete los allaz"os de las radio"ra#ias de rodillas
=@No o!stante la me-oria del paciente Finvolucin de tumor de #lanco derecoG,con crioprecipitado, a $ue se de!e la
#ie!reS
16@Rue dosis de #actor /... le corresponde a este paciente, de acuerdo a las emorra"ias $ue presentoS
11@Ai#erencias en contenido de #actor /... para plasma #resco, crioprecipitado ' #actor /... comercial(
13@Rue porcenta-e serico de #actor /... se necesita para mantener una emostasia normalS
12@Aia"nostico di#erencial cuando se tiene a;;P, elevado por encima de lo normal
14@Aia"nostico di#erencial cuando se tiene C /...1C FCactor /... coa"ulanteG, disminuido, por de!a-o de lo normal
17@ 0e puede administrar T Aspirina, para el dolorS
16@ )#ectos colaterales de in#usin de crioprecipitado(
3 Co((ents:
victor(ec*an(ende9 said666
1G5a #recuencia m*s aceptada para Hemo#ilia A, es 1B16,666(FMilliams,1==2,pp,1437G(GAe modo $ue
concordamos con lo aceptado por Hermanos de 0an"re(!lo"spot(com,$ue calcula en !ase a ello, la e,istencia
de 3266, emo#ilicos de todo el pais(
3G5a emo#ilia A,cursa con patrones de#inidos de erencia F/er Milliams,1==2,pp11436(Ci"(76(3G( 8eneracion
..Fmadre portadora:padre sano,postulado@en !ase a datos clinicos@ para este casoG,no enca-a !ien puesto $ue en
la anamesis $ue as realizado,sus dos ermanos mueren, supuestamente por emo#ilia( )nca-aria mas !ien con
otro patron1 8eneracion ./,Fpadre emo#ilico, casado con madre portadoraG, pero eso no es lo $ue tu reportas(
2G)l pro!lema de la emorra"ia del psoas se a resuelto con e,ito Fdesparicion de tumor ' dolorG( )n
Milliams(1==2,pp1143%, se reporta $ue leucocitosis : #ie!re, son allaz"os de ocurrencia #recuente en
ematomas musculares ' #asciales( 4GMe parece $ue as de!ido en#atizar mas en artritis emo#ilica cronica
$ue el paciente tiene( por$ue es el estado al $ue el paciente nunca de!io lle"ar( 5os o!-eticos del tto de un
emo#ilico severo son1 aG $ue acuda a la escuela !G$ue ten"a un o#icio cG$ue no $uede invalido dG$ue se
automedi$ue( )n las radio"ra#ias de rodilla se o!serva "ran irre"ularidad de la sinovia a consecuencia de
mltiples ' recurrentes emorra"ias en la cavidad sinovial, inadecuadamente rea!sor!idas, lo $ue a causado
in#lamacion crnica ' #ormacin e,cesiva de vasos san"u&neos, vellos ' plie"ues cartila"inosos, con
destruccin de cartila"o ' areas seas(
Santia'o <ad8a said666
Hola1 ten"o un !lo" so!re noticias de analisis clinicos( me a "ustado muco el vuestro( Ruizas ser&a
interesante poner linLs del uno al otro(
0antia"o Iad&a ttp1BBanalisisclinicos(!lo"spot(com
6
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