HERENCIA LETAL

La vida normal de un individuo depende de la funcin gentica, sin embargo existe una clase de
genes que producen la muerte del individuo antes del nacimiento, durante el nacimiento o antes
de la madurez sexual (efecto retardado).
A estos genes se les denomina letales. Se han encontrado genes letales en el hombre, as como
tambin en plantas y animales como conejos, ganado o en moscas.
Estos genes manifiestan su letalidad en estado da homocigosis dominante o recesiva segn el
caso. Cuando el individuo es heterocigtico exhibe un fenotipo defectuoso, sin que esto lleve a
la muerte.
Es preciso recordar que las proporciones fenotpicas en herencia dominante y recesiva en la F2
es de 3: I, en la herencia letal esta se modifica a 2:1 en la F2.
Ejm: La herencia letal ha sido estudiada tambin en ratones, para eso debemos definir una de las
series de ratones ms experirnentadas en laboratorios.
AGOUTI o Aguti: es el color pardo de la piel de los animales, provocado por la presencia de bandas
obscuras y claras en los pelos individuales. La porcin de pelo ms cercana a la piel es gris, la porcin
media es amarillenta y la punta es parda.
En los ratones de la serie Agouti se pudo encontrar que el color amarillo se debe a un genotipo
heterocigtico (AY a), donde (y) significa el color amarillo y (AY a) los genes alelos.
















ENFERMEDADES LETALES EN LOS HUMANOS
En humanos se encuentran algunas enfermedades asociadas a genes letales, especialmente
aquellos que tienen relacin con la hemoglobina.
La talasemia mayor o anemia de Cooley es una enfermedad que va destruyendo los eritrocitos
y con ello la capacidad de transportar oxgeno a las clulas del paciente frecuentemente nios.
Esta aleacin es ocasionada por un par de genes recesivos y tiene un efecto letal al 100%.
Anemia drepanoctica o falciforme que causa la muerte antes de la adolescencia. Es producida
por un par de genes recesivos.
Individuos heterocigticos tienen una forma benigna y pueden llevar la vida normal. Los homocigticos
dominantes son normales a esta condicin.
Los sntomas son:
Desarrollo fsico retardado
Anemia severa etc.
Dolores musculares y articulares
HERENCIA INTERMEDIA
La dominancia incompleta es la interaccin gentica en la cual los homocigotos son
fenotpicamente diferentes a los heterocigotos.
HERENCIA CODOMINANTE
Cruzamientos codominancia heterocigotos genes expresan sin unirse.
Por ejemplo: la generacin filial ser 100% Heterocigoto y 100% de pelaje rosado o manchado.
GENES LETALES
Alelo letal dominante es aquel que
causa la muerte en heterocigosis.
Alelo letal recesivo es aquel que causa
la muerte en homocigosis.
Los alelos letales son alelos mutantes
que causan la muerte de los
individuos.
y el gen involucrado es llamado gen
esencial. Genes esenciales son genes
que al mutar pueden resultar en un
fenotipo letal.
Produce la muerte individuo edad
reproductiva


GENES DELETEREOS
Son aquellos que en lugar de causar la muerte del individuo, causa un acortamiento de su ciclo
biolgico.
Este gen es poco probable que sea transmitido y si lo llegara hacer lo hara cuando el individuo
esta en estado de heterocitocis con carcter recesivo
ENFERMEDAD
Tay Sachs: mortal cromosoma 15 carencia de hexosaminidasa A TN - carcter recesivo.
Juda asquenazi 1 c 27 hab. tienen la enfermedad.
NEUROLOGICO- afectan desde que esta en tero de la madre aparece -
afectan en la edad infantil desde 3 a 6 m 4 a 5 a. mueren.
Sntomas: sordera, disminucin visual, demencia, distrofia muscular, epilepsia, retraso mental,
etc. No tiene tratamiento tcnicas mejoran o atenan los sntomas


PLEIOTROPIA
Es la habilidad de un gene para afectar un organismo de muchas formas.
Es condicin gnica en el cual un gen mutante o no, afecta a mltiples expresiones
Ejm: En los humanos el albinismo es causado por un gene recesivo pleitrpico que inhibe la formacin
del pigmento de la piel, pelo y ojos.
Epistasis
La espistasis ocurre cuando un
gen en un locus altera la
expresin fenotpica de un gen en
un segundo locus
Por Ejemplo
El color negro (B) en los ratones
es dominante al marrn (b)
Un segundo gene (C) determina
si se deposita pigmento o no en
el pelaje
Si el ratn es homocigoto
recesivo para el pigmento (cc)
entonces es albino
PENETRANCIA
El trmino penetrancia gentica indica, en una poblacin, la proporcin de individuos que presentan un
genotipo causante de enfermedad y que expresan el fenotipo patolgico. Cuando esta proporcin es
inferior al 100%, se considera que el genotipo patolgico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La
penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con el porcentaje de veces que
un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado. Ejm: Polidactilia
EXPRESIVIDAD
Expresividad: Cuando el cuadro ocasionado por un gen comprende rasgos que aparecen con intensidad
variable o a edades variables
Ejemplo: Enfermedad de Huntington, Es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria.
Herencia ligada al sexo
Este tipo de herencia se le conoce como ligada al sexo, cuya explicacin se encuentra en los
cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales XY tienen una regin homologa con genes alelos y otra regin
homologa que carece de genes alelos.
Se denominan genes ligados al sexo aquellos que se encuentran nicamente en el cromosoma X.
El cromosoma Y carece de estos genes.
La caractersticas fenotpicas del padre no aparecen en sus hijos e hijas pero si se manifiesta en
los nietos varones en la siguiente generacin.
Estos caracteres fenotpicos que tienen la capacidad de saltar una generacin y aparecer en la
siguiente generacin en los hijos varones (nietos) fue observada por filsofos griegos A.C.
Entre las principales enfermedades que se transmiten por herencia ligada al sexo estn:
Hemofilia o enfermedad hemorrgica
Es una enfermedad hereditaria que no permite la normal coagulacin sangunea, debido a la falta
de una globulina antihemoflica o antihemorrgica.
Es una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la persona para coagular la sangre, lo
que causa hemorragias frecuentes frente a cualquier herida.
La sangre normal se coagula entre 2-10 minutos, en tanto que en pacientes hemoflicos puede
durar de 30 o ms.
A nivel molecular, la hemofilia es una alteracin de las reacciones que conducen a formacin de
fibrina que, junto a los elementos figurado en de la sangre, forma un "tapn" en la herida.
Durante estas reacciones interviene en factores proteicos que participan en la transformacin de
un precursor en otro.
En un locus del cromosomas X se encuentra el gen para la sntesis de la globulina, en su
ausencia existe un gen mutante que impide la produccin de esta protena. Como el gene
mutante se halla solamente en el cromosoma X se explica que no se herede de padre a hijo.


Distrofia muscular
Es otra enfermedad que sigue el mismo patrn hereditario se manifiesta como una degeneracin de los
msculos, quedando reducidos a piel y hueso. Se produce por genes recesivos ligados al cromosoma X.
Generalmente los nios que padecen esta enfermedad degenerativa mueren antes de la madurez sexual.
Daltonismo
Es una alteracin en la percepcin de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del
verde. Lo cual conduce a muchos accidentes de trnsito.
Se produce por la presencia de genes recesivos ligados al cromosoma X.
Cuando existe el gen normal D en el cromosoma X se forma los conos funcionales que producen un
pigmento protenico la yodopsina que es sensible a los colores azul verde y rojo el gene recesivo no
permite la formacin de conos funcionales para captar el color.
Existen tres clases de conos que contienen distintos pigmentos, de origen proteico, los cuales absorber la
luz de distinto color. Hay conos que absorben la luz azul, la roja y a la verde. Los genes para los
pigmentos que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia est
ligada al sexo del individuo. Los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el
cromosoma nmero siete, por lo que su .herencia es autosmica o no-ligada al sexo
HERENCIA HOLANDRICA
Estos genes presentes nicamente en el cromosoma Y en la porcin no homologa, se transmite de
padres a hijos.
Ej. Es la excesiva presencia de pelos en la cara y en los pabellones de la oreja conocido como
hipertricosis, este rasgo fenotpico se observa en la raza caucsica de India e Israel
HERENCIA INCOMPLETA LIGADA AL SEXO.
Los cromosomas X,Y tienen una regin homologa entre si que sirve para el intercambio gentico, estos
genes se llaman incompletamente ligados con el sexo y son causantes de algunos tipos de cncer
epitelial, retinitis pigmentosa, ceguera total a los colores, etc.
HERENCIA LIMITADA A UN SEXO
Comprende un conjunto de caractersticas que se manifiestan en uno de los sexos. Esta expresin
fenotpica esta condicionada a la accin directa de las hormonas que actan estimulando o inhibiendo la
expresividad de los genes. Estos genes estn presentes en ambos sexos, tanto en los cromosomas sexuales
como en los cromosomas somticos.
hombres y mujeres poseen genes para la produccin de glndulas mamarias, sin embargo en condiciones
normales, solo en la mujer se desarrolla gracias a la accin de las hormonas sexuales femeninas que
estimulan su crecimiento. Otro Ej. corresponde a los genes productores de barba cuya caracterstica se
manifiesta solo en el hombre. Sin embargo cuando hay algn defecto hormonal el gene se puede
manifestar en la mujer.
A los genes que no se expresan en uno de los sexos se les llama de penetrancia cero.



HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO.
Si observamos las cabezas de las personas en algn lugar notaremos que existe un considerable numero
de cabezas calvas, la mayora sern de hombres. Este riesgo fenotpico conocida como calvicie hereditaria
se manifiesta por un par de genes que en estado de homosigosis dominante CC produce calvicie tanto en
el hombre como en la mujer. En condicin de heterocigosis Cc el gen produce calvicie solo en el hombre
y no en la mujer en condicin de homosigosis recesiva cc no produce calvicie ni en el hombre ni en la
mujer.
La manifestacin de estos genes se cree que puede ser estimulada por la testosterona mientras que los
estrgenos en la mujer los inhibe.
Si un hombre daltnico se casa con una mujer normal homocigotica, cual es la posible
descendencia
D= Gen normal
g= Gen daltnico
y=Cromosoma Y
P=dy x DD

G= d D

y D
F1= dD; dD; Dy; Dy
4 dD= 50% daltnicos sanos
4 Dy= 50% hombres S
GENES Y CROMOSOMAS:
Teora cromosmica de la herencia, de Sutton y Boveri. Tambin por separado, propusieron que los
factores hereditarios (genes) se encontraban en los cromosomas. Al igual que para un carcter, el nmero
de cromosomas tambin es doble, cada uno heredado de un progenitor (cromosomas homlogos). Durante
la meiosis se separan y cada uno va a un gameto, tal y como lo propuso Mendel. Esta teora enlazaba la
citologa con la gentica. Se observ que existan cromosomas homlogos, parejas de cromosomas
idnticos o autosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o
cromosomas sexuales (X e Y).
Los genes ligados: en 1911, T. H. Morgan propuso que los genes estaban en los cromosomas, y que, por
lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo
para ellos el trmino genes ligados. Segn Morgan, los genes estn en los cromosomas, su disposicin
es lineal, uno detrs de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromtidas homlogas se produce la
recombinacin gentica.

Es la forma de cromatina (ADN + Protenas) altamente condensada que aparece cuando la clula se va a
dividir facilitando el reparto del material gentico entre las clulas hijas. Presentan distintas partes y no
son tan iguales.
Funcin: Son estructuras celulares formadas por DNA y protenas, encargadas de transmitir los caracteres
hereditarios de una clula a otra


Segn la posicin del centrmero: Se presentan 4 grupos:
Metacntrico: Cuando los brazos son iguales (el centrmero est en medio)
Submetacntrico: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acroctrico: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Teloctrico: presenta un solo brazo, es tan pequeo que prcticamente no existe