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A través del

cromosoma
¿Qué es un cromosoma?
Un cromosoma sería cada uno de los pequeños
“bastoncillos” en que se organiza la cromatina
durante la división celular (mitosis y meiosis).
Por otra parte, la cromatina esta formada por
multitud de hilos que contienen la información
genética y está constituida por ADN asociado
a histonas.
Fases del
material genético
En primer lugar, durante la interfase, el material genético se encuentra en fo
(descondensado)

La cromatina se condensa formando los cromosomas (con dos crom


uno)

Al situarse en el ecuador de la célula, cada cromátidas es separada de su “her


polos.

Una vez separadas, se vuelven a formar los núcleos y dentro de estos, las cromátidas se vue
nuevo.

mitosis
Partes del cromosoma

Hacer clic sobre el cromosoma para explicación


Cada cromosoma se compone de dos cromátidas hermanas unidas en un
punto llamado centrómero. Cada cromátida suele tener dos brazos, que
pueden ser de igual o diferente medida.

A partir del cinetócoro se une la cromátida al huso mitótico, que


tirará de ella durante la anafase.

Según la distancia a la que se encuentre el centrómero de cada uno de


los extremos del cromosoma, este puede ser:

Metacéntricos  Los dos brazos son iguales.


Submetacéntricos  Un brazo del cromosoma es un poco más grande
que el otro.
Acrocéntricos  Un brazo es muy corto y el otro largo.
Telocéntricos Sólo se ve un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo.
Metacéntric Submetacéntric Acrocéntric Telocéntrico
o o o s
Tras esta introducción donde se explicaba lo que es un cromosoma,
los diferentes tipos que encontramos, etc., vamos a pasar al tema
central del trabajo, el Cromosoma 5…
EL CROMOSOMA

5
cen, aunque también uno de los menos densos, es decir, que aun siendo tan grande, cont

Mb: millones de bases


¿Qué información contiene?

Entre sus genes, encontramos el responsable


del miedo, la calvicie masculina, la activación de
la prolactina…
Alberga también genes relacionados con el
asma y con proteínas reguladoras de la dilatación
bronquial, además de ser las responsables de
fabricar algunos de los receptores de las células.
Información adicional
Citar toda la
información que
posee sería
interminable (hay
más de la que se
puede ver en la
foto). Solo decir
que pese a ser muy
pequeño, contiene
muchísima y muy
variada, y a esto
hay que sumar
toda la que todavía
no está
descubierta…
Algunos de
sus genes
El bostezo…
ro respiratorios en la base del cerebro que controlan el nivel de oxígeno y CO2

tervienen en los mecanismos de ventilación pulmonar y relacionadas con el asma


… y el estornudo

La tos y el estornudo son reflejos nerviosos que sirven


para expulsar cualquier material extraño que entra en
las vías respiratorias. El gen relacionado con esta
función se encuentra también en el brazo largo del
cromosoma 5.

Cuando se va a iniciar este proceso, se inspiran entre 2


y 3L de aire, se retiene durante un momento en los
pulmones y los músculos abdominales se contraen,
expulsando así el aire con más fuerza (el aire de un
estornudo sale a 110-160 km/h).
La Prolactina ~

Este cromosoma
contiene el gen
encargado de
controlar los niveles
de prolactina (PRLR).
Este induce a la prolactina

producción de leche
en las células de las
glándulas mamarias.
da por el cerebro, que aumenta el tamaño de las mamas y promueve la secreción de lec

nta semana hasta el parto, cuando alcanza un valor 10 veces mayor de lo habitual. El ama

origen del receptor de esta hormona, está ubicado en el cromosoma 5 (5p14-p13).


Enfermedades
relacionadas con
el CROMOSOMA 5

~
ESQUIZOFRENIA

El camino seguido para la identificación de la base


genética de la esquizofrenia lo ha vinculado a la
traslocación 5-1.

No obstante, la existencia de un gen concreto no


parece ser condición necesaria y suficiente para
explicar la enfermedad y otros aspectos relacionados
genéticamente. Así pues, nos encontramos ante una
situación de carácter multifactorial, donde se conoce
una de las causas , pero no se conocen los fundamentos
bioquímicos o moleculares de la enfermedad.
Síndrome del
maullido de gato

Es una enfermedad cromosómica rara y congénita caracterizada por


un llanto que asemeja al maullido de un gato.

Esta se caracteriza por retraso mental y del crecimiento,


microcefalia (cabeza pequeña) y aspecto facial característico:
hipertelorismo (aumento separación entre los ojos), canto externo
del ojo mas bajo que el canto interno, orejas displásticas y
mandíbula pequeña.

El síndrome del maullido de gato se debe a una delección en el


brazo corto del cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto para
la delección, ya que el homocigoto es incompatible con la vida.
Enfermedad de Sandhoff
Se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de
enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por
almacenaje y sobrecarga del organismo en gangliosidos en el
cerebro y otros órganos del cuerpo. Esto, a largo plazo, provoca el
deterioro del sistema nervioso central.

Ha sido vinculada al gen HEXB que se localiza en el brazo largo


del cromosoma 5.
Síndrome de Leigh
Pertenece a las llamadas enfermedades mitocondriales, que son
el conjunto de enfermedades que se basan en las anomalías del
metabolismo oxidativo mitocondrial.

El ovulo materno es el que aporta casi la totalidad de


mitocondrias del embrión por lo que estas enfermedades son de
herencia materna.

Ha sido vinculado a varios genes de distintos cromosomas entre


los que se encuentra el gen SDHA localizado en el brazo corto
del cromosoma 5.
Proyecto genoma humano

El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano.


Posee 24 fragmentos que forman los 23 pares de cromosomas
distintos que tenemos, donde encontramos 22 autosomas y 1
par de cromosomas sexuales.

El genoma humano está compuesto por aproximadamente


entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno contiene
codificada la información necesaria para la síntesis de una o
varias proteínas.
El proyecto genoma humano ha permitido situar, en el mapa genético de
nuestra especie, numerosos genes, y entre ellos, los que provocan algunas
enfermedades importantes.

Esto permitirá la detección rápida de multitud de enfermedades y también


su tratamiento mediante las técnicas de terapia génica. Aunque todavía falte
mucho por desarrollar y para llegar a mejorar estas, dentro de poco tiempo
existirá una gran esperanza de éxito.

e. Poliposis del
colon:
Crecimiento de
tejido anormal
en el colon, que
frecuentemente
deriva en
cáncer.
Biografía
http://www.monografias.com/trabajos/citologia/citologia.shtml

http://www.wikipedia.com

http://www.arrakis.es/~owenwang/genoma/genoma5.html

El bosque de cromosomas (Cromosoma 5)