EL CROMOSOMA X

El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project) consiste en clonar las
posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 100.000 genes
presentes en él. El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la
Investigación del Genoma Humano, y en 1990 el proyecto del genoma humano se pone en
marcha dirigido por el NIH (National Institute of Health). El proyecto, estaba dotado con 90.000
millones de dólares. Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos
con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficientes de secuenciación,
de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.

Se elaborarían dos mapas, que reflejarían la dualidad existente entre los genes y la
química del ADN. Uno de los mapas sería un mapa genético, que relacionaría entre sí los genes
conocidos y; el otro sería un mapa físico, que relacionaría entre sí las secuencias del ADN
conocidas.

Los objetivos del Proyecto son:

• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

El PGH influirá en la Biomedicina de los próximos lustros: permitirá avanzar en el

conocimiento de la base de muchas enfermedades, y abrirá perspectivas nuevas en el
diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Para realizar estas investigaciones, se emplean ratones. El
Proyecto de Anatomía Genómica del Cáncer pretende realizar un catálogo de todos los genes
expresados en los distintos tipos de células tumorales.

Enfermedades tratables y tratamientos posibles.

Las enfermedades hereditarias provocadas por la carencia de una enzima o proteína son
las más idóneas para estos tratamientos, como: la hemofilia de tipo A y B, la fibrosis quística, la
hipercolesterolemia, la distrofia muscular…

Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria

para la síntesis de una proteína. El genoma humano tiene menos del doble de genes que
organismos eucariotas mucho más simples

Además de los genes codificantes de proteínas, el genoma humano contiene varios

miles de genes ARN. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de ARN.

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El número de cromosomas varía con la especie. En la especie humana el número de
cromosomas es 2N=46, es decir, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

• En la célula de los mamíferos hay 6 billonésimas gr. de ADN.

• En la célula de las aves hay 2 billonésimas gr. de ADN.

• En la célula de los anfibios hay 7 billonésimas gr. de ADN.

Características generales del cromosoma X

El cromosoma x es más grande que el cromosoma Y, y tiene mayor

cantidad de regiones de eucromatina (cromatina activa, son las bandas en
blanco). Comparado con los autosomas, no es uno de los más grandes. Sólo
el 1,7% del cromosoma se encarga de codificar proteínas. En las hembras
uno de los dos cromosomas x se inactiva al azar dando lugar al corpúsculo
de Barr: gránulo de cromatina adherido al nucléolo o a la cara interna de la
membrana nuclear. Corresponde a un cromosoma x inactivado durante la
interfase animal y se halla en todas las células de los individuos del sexo
femenino. El cromosoma X, tiene 1850 genes y es acrocéntrico y pequeño.
El cromosoma X, tiene más de 153 millones de pares de base.

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 En esta imagen, podemos comparar el tamaño del cromosoma X, con
el resto de cromosomas.

El cromosoma X es acrocéntrico, es decir, sus brazos son desiguales.

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 La condensación de uno de los cromosomas X se produce
independientemente en cada célula en los primeros momentos de
embriogénesis. Al condensarse aleatoriamente uno de los cromosomas, las
gatas tendrán un pelaje diferente, dependiendo del gen que predomine. Se
ha identificado el gen Xist como gen clave en el proceso de inactivación del cromosoma X.

El pelaje de las gatas depende de la condensación al azar de uno de

sus cromosomas X

Enfermedades asociadas al cromosoma X

La característica principal de este tipo de enfermedades es que un

hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia
femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la
mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra
no.

Las mutaciones en los genes ocurren de forma más frecuente en los

hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones
son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la
mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Para
que una mujer tuviera la enfermedad, la tendrían que padecer los dos

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cromosomas X Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se
destacan la hemofilia, y el daltonismo.

La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X

que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a
la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de
algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el
coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un
buen tapón para detener la hemorragia. El gen FVIII es el responsable de la
hemofilia.

Causas

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de

todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay
una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las
funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales:
X, Y.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado es
el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá
producir ese factor de coagulación.

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo

único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica
administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta.

El daltonismo

El daltonismo se denomina así, debido a que el físico John Dalton que

lo padecía realizó estudios sobre su descendencia congénita y hereditaria.
Consiste en la imposibilidad de distinguir colores. Un daltónico es muy
frecuente que confunda el verde y el rojo; sin embargo, puede ver más
matices del violeta que las personas de visión normal y es capaz de
distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia
de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

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 El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo
ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta
deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres solo serán
daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario
serán solo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.

El ojo humano detecta los colores mediante 3 receptores sensibles

(conos) a los tres colores básicos: rojo, verde y azul. Los daltónicos no
distinguen bien los colores por fallo de los genes encargados de producir los
pigmentos de los conos

Algunas funciones del cromosoma X

 Regulación del ciclo celular y de la diferenciación celular. El

ciclo celular es el proceso ordenado y repetitivo en el tiempo
mediante el cual una célula madre crece y se divide en dos células
hijas. Se divide:

 Interfase : La célula realiza sus funciones específicas y, si está

destinada a avanzar a la división celular, comienza por realizar la
duplicación de su ADN. La interfase se divide en tres periodos.

 Fase G1: es el período de crecimiento celular y síntesis de

proteínas.

 Fase S: se produce la replicación del ADN.

 Fase G2: se sintetizan las enzimas necesarias para realizar la

mitosis.

 Fase M : comprende la mitosis (profase, metafase, anafase y

telofase) y la citocinesis. La mitosis no altera el material genético. Las
células germinales realizan la meiosis, lo que supone la reducción del
material genético a la mitad.

El gen CDC28 es el encargado de regular el ciclo

celular.

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  Inactivación del cromosoma X: al inicio del desarrollo embrionario en
las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa
y permanente en las células somáticas. A este fenómeno se le da el
nombre de inactivación del cromosoma X y crea el corpúsculo de
Barr. La inactivación del uno de los cromosomas en hembras, asegura
que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones,
realizándose la compensación de dosis con respecto al macho. No
obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr
puede ser biológicamente más activo de lo que previamente se creía.

BIBLIOGRAFÍA

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma

http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo

http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

http://www.prodiversitas.bioetica.org/nota66-bis.htm