Epidermolytic hiperkeratosis (EHK), juga dikenal sebagai bulosa ichthyosiform

eritroderma kongenital, adalah genodermatosis yang terkait autosomal dominan yang jarang
terjadi, meskipun hingga 50% kasus merupakan mutasi baru. EHK muncul sebagai penyakit
bulosa pada bayi baru lahir, diikuti dengan penyakit iktiosis yang terjadi seumur hidup.
Epidermolytic hiperkeratosis merupakan hasil dari mutasi pada gen keratin 1 dan 10.
Banyak mutasi dalam gen yang berbeda telah dilaporkan. Keratins dibagi menjadi 2 kelas:
tipe I dan tipe II. Keratins membentuk filamen intermediate ketika kedua tipe I dan tipe II
keratins muncul. Filamen intermediate berperan dalam memberikan stabilitas struktural untuk
keratinosit. Mutasi pada gen keratin mengarah pada pembentukan cacat protein keratin, yang
meskipun masih dapat dimasukkan ke dalam filamen intermediate, namun fungsi nya menjadi
lebih buruk. Hal ini menyebabkan hancurnya sel kulit dan pengelepuhan secara klinis.
Penebalan kulit yang terjadi merupakan kompensasi untuk melindungi kulit terhadap
pengelepuhan.