BIOLOGA (08) - CBC

Tomados en el 2 cuatrimestre del ao 2004.

Profesora: Susana Hernndez
Ctedra: Nasazzi
Comisin: 0!0
"unes # $ue%es de 4 a & 'oras.
Sede (ontes de )ca 200
4 *iso+ aula 42
Ciudad ,utnoma de -uenos ,ires
.e*/0lica ,r1entina
Lista de contenidos
Sistema de endomembranas1
Ciclo secretor 2
Qu son los lisosomas y ara !u sir"en# $
%i&erencias entre rocariontes y eucariontes '
%i&erencias entre clulas "e(etales y animales '
Los reinos tra)icionales en !ue se )i"i)en los or(anismos "i"os
*
El material gentico 7
Ciclo celular 10
Sistema de endomembranas
+l sistema de endomembranas es t,ico )e clulas eucariontes-
.on mem/ranas internas !ue recorren el citolasma- Los rocariontes
no tienen en)omem/ranas- La en)omem/rana tiene las
caracter,sticas )e la mem/rana lasm0tica aun!ue en )istintas
roorciones-
+l sistema )e en)omem/ranas est0 comuesto or el retculo
endoplasmtico1 el complejo de Golgi1 y la envoltura nuclear-
.istema )e en)omem/ranas (s2lo
eucariontes)
3et,culo en)olasm0tico (3+G y
3+L)
Comle4o )e Gol(i
+n"oltura nuclear
La en"oltura nuclear es la !ue en"uel"e al n5cleo- 3et,culo "iene )e
re)1 una re) mem/ranosa !ue recorre el citolasma-
6
.on sacos mem/ranosos con una lu7 (esacio) interior- Las /olsitas
alar(a)as se llaman cisternas- Las )e tio es&era se llaman
vesculas- 8am/in ue)en &ormar tu/os1 estructuras tubulares-
%elimitan comartimentos )entro )e la clula1 como 9a/itaciones-
:ay )os tios )e ret,culo- ;no )e ellos es el retculo granular o rugoso
(REG) y se llama as, or!ue )el la)o )e &uera tiene ri/osomas
e(a)os-
+l otro retculo es el retculo liso o agranular (REL)1 !ue no tiene
ri/osomas e(a)os-
+l 3+G y el 3+L comarten al(unas &unciones ero no otras- Los
ribosomas sir"en ara la sntesis de protenas (los amino0ci)os se
unen en los ri/osomas)-
Lo !ue suce)e con las rote,nas )een)e )e ca)a una- :ay ribosomas
sueltos !ue est0n libres1 y a9, se &a/rican las rote,nas ara uso de
la clula- Las rote,nas !ue se &a/rican en el REG son las protenas
de exportacin1 las !ue se "an a ir )e la clula- Cuan)o una clula
&a/rica al(o ara !ue ese al(o cumla una &unci2n &uera1 el roceso
se )enomina secrecin1 y se 9ace en el 3+G (a mo)o )e e4emlo un
neurotransmisor)- +n el 3+G tam/in se &a/rican las protenas de
membrana- 8am/in se &a/rican las rote,nas )e los lisosomas-
Ciclo secretor
+l REG tiene !ue "er con la sntesis de protenas- +l REL se asocia
con la sntesis de muchos lpidos1 y con el almacenamiento y
)e(ra)aci2n )el glucgeno- <uc9os l,i)os se &a/rican en el 3+L-
2
=ara el ciclo secretor1 en rinciio 9ay !ue &a/ricar la rote,na- La
rote,na se emie7a a &a/ricar en un ribosoma que est libre1
9asta !ue un !ragmento )e la rote,na est0 libre- %ic9o &ra(mento
se )enomina pptido se!al (es una secuencia articular )e
amino0ci)os1 (eneralmente no olar)-
+sa rote,na con se>al1 termina )e crearse en el 3+G-
+l 3+G tiene una rote,na (2) !ue se une a otra rote,na (6) !ue se
en(anc9a al ti)o se>al-
+sto 9ace !ue todo se en(anc9e al REG- La rote,na se si(ue
&a/rican)o en el interior )el REG1 )entro )e los tu/os )el 3+G- +sto
)el ti)o se>al es )e las rote,nas )e e?ortaci2n- Cuan)o la
rote,na est0 )entro )el 3+G1 ue)e su!rir modi"caciones- A mo)o
)e e4emlo se le ue)e glicosilar1 es )ecir1 se le a(re(an (l5ci)os-
8am/in se le ue)en &ormar uentes )isul&uro1 o se le ue)en e(ar
lpidos- +s )ecir !ue a la rote,na se la modi"ca # completa-
%esus )el 3+G la rote,na terminar0 en el comle4o )e Gol(i- +l
sistema )e Gol(i es un sistema )e en)omem/ranas- +l Gol(i est0 m0s
locali7a)o y tiene el si(uiente asecto@
A
La rote,na sale )el 3+G )entro )e una "es,cula- La "es,cula se crea
con la mem/rana )el 3+G- %ic9a "es,cula !ue contiene en su interior
la rote,na1 se estrella contra el Gol(i y se &un)e con el Gol(i- La
"es,cula !ue sale )el 3+G siemre entra or la arte /asal (CI.) )el
comle4o )e Gol(i- As, "a asan)o )e una caa )el Gol(i a la otra1 or
el mismo mecanismo- <ientras asa or el Gol(i1 la rote,na se
termina )e mo)iBcar1 comletar y tam/in se con)ensa (se
concentra)- Cuan)o est0 lista1 se )esac9a a su )estino Bnal- .ale
una "es,cula 9asta la mem/rana lasm0tica1 la "es,cula se &usiona
con la mem/rana lasm0tica y la rote,na sale )e la clula
(e?ocitosis)-
.i la rote,na en lu(ar )e ser )e e?ortaci2n es una rote,na )e
mem/rana1 entonces cuan)o sale )el 3+G1 en lu(ar )e "ia4ar )entro
)e la "es,cula1 la rote,na est0 inserta en la mem/rana )e la "es,cula-
Al 9acer e?ocitosis1 la rote,na )e mem/rana !ue)a inserta en la
mem/rana lasm0tica- 8am/in est0 el caso )e las rote,nas !ue no
salen )e la clula sino !ue &orman un lisosoma-
"#u son los lisosomas $ para %u sirven&
Los lisosomas lle"an rote,nas en su interior y )ic9as rote,nas son
en$imas hidrolticas1 !ue catali$an la rotura )e otras molculas-
%ic9as en7imas en el interior )el lisosoma tienen la &unci2n )e
digestin intracelular1 romer en el interior )e la clula molculas
(ran)es ara o/tener molculas m0s simles- Generalmente lo !ue
)e(ra)an son molculas (ran)es !ue in(resaron or !agocitosis
(en)ocitosis)- La "es,cula !ue contiene la molcula (ran)e !ue
in(res2 or en)ocitosis1 )e llama !agosoma o endosoma- :ay !ue
4untar el &a(osoma con el lisosoma-
$
+so rome to)a la molcula1 es la digestin intracelular- :i)roli7a
la molcula- .e libera lo %til1 como (lucosa1 0ci)os (rasos1 0ci)os
nucleicos1 amino0ci)os1 y lo !ue no se ue)e )i(erir1 el resi)uo1 se
llama cuero resi)ual- +so se acerca a la mem/rana y se e&pulsa
por e&ocitosis-
+ste es el mo)o en el !ue or(anismos unicelulares se alimentan1 esta
es su )i(esti2n- La )i(esti2n en 9umanos es e?tracelular- Co to)as
nuestras clulas 9acen )i(esti2n intracelular- Los (l2/ulos /lancos a
mo)o )e e4emlo1 s, 9acen )i(esti2n intracelular- Otras clulas
ue)en 9acerlo no ara alimentarse1 sino ara eliminar &ra(mentos
"ie4os )e clulas (son en(lo/a)as y elimina)as)- 'ecrosis se llama la
muerte )e una clula- Otro mecanismo )e muerte celular es
apoptosis-
3ecor)emos !ue el ret,culo en)olasm0tico liso 3+L se asocia a la
s,ntesis )e 0ci)os (rasos1 y a la )e(ra)aci2n )el (luc2(eno
((luco(enolisis)1 li/er0n)ose (lucosa-
+l citosol es la arte acuosa )e una clula- :ay a(ua1 rote,nas1
en7imas1 (lucosa1 etctera-
Los ri/osomas es el lu(ar )on)e se sinteti7an rote,nas- Las
en)omem/ranas son un sistema )e transorte intracelular- Las
clulas procariontes1 ue)en reali7ar s,ntesis aun!ue no tienen
endomembranas-
=ara to)o el mo"imiento )e la clula 9ace &alta ener(,a y es!ueleto
(citoes!ueleto)- +l es!ueleto son Blamentos roteicos- Las "es,culas
se mue"en (racias al citoes!ueleto-
'i(erencias entre procariontes $ eucariontes
Clulas rocariontes Clulas eucariontes
Co tienen n5cleo ., tiene n5cleo
'
Co tiene sistema )e en)omem/ranas ., tiene en)omem/ranas
8iene ri/osomas e!ue>os 8iene ri/osomas (ran)es
A%C circular )esnu)o (sin rote,nas) A%C linear asocia)o a rote,nas
.in or(anelas- .in mitocon)ria o
clorolastos
8iene or(anelas en (eneral
8iene are) celular (no es )e celulosa) Los "e(etales tienen are) )e
celulosa
'i(erencias entre clulas vegetales $ animales
Clulas animales Clulas "e(etales
.in are) celular Con are) celular
.in "acuolas o son
c9i!uitas
Con Dacuolas
(ran)es
.in clorolasto Con clorolasto
Con mitocon)ria Con mitocon)ria
Los reinos tradicionales en %ue se dividen los organismos vivos
<onera
s
=rocariontes- Co )an ori(en a or(anismos luricelulares- Bacterias
y al(as a7ules "er)osas
=rotista ;nicelulares eucariontes
:on(os ;nicelulares y luricelulares- 8ienen clulas eucariontes1 con
al(unas caracter,sticas )el "e(etal y )el animal
Animal <ulticelulares1 eucariontes t,icos animales
De(etal <ulticelulares1 eucariontes t,icos "e(etales
*
La en"oltura nuclear es una )een)encia )el sistema "acuolar
interno- +s una cisterna !ue se ue)e conectar con el ret,culo
en)olasm0tico- La en"oltura no es continua sino !ue e?isten
esacios entre las /olsitas !ue se llaman poros nucleares-
;na sustancia !ue !uiera entrar al n5cleo no necesita atra"esar la
mem/rana1 or!ue ue)e asar or un oro nuclear- +s )ecir1 !ue no
necesita )e mecanismos )e transorte ara entrar al n5cleo- Los
oros son (ran)es ero no cual!uier cosa ue)e entrar o salir1 or!ue
los oros est0n ro)ea)os or rote,nas y esto se llama comple(os
del poro- Las rote,nas ro)ean al oro como un anillo1 en (eneral en
&orma )e oct0mero- +se anillo act5a como un )ia&ra(ma re(ulan)o el
tama>o )el oro- :ay rote,nas y 0ci)os nucle,cos !ue ue)en asar
or el oro si tienen una se)al !ue se los ermita- La se>al se une a
las rote,nas )el oro y los oros se a/ren- .i e?iste la se>al
a)ecua)a entonces ue)en entrar o salir- +s )ecir1 !ue ara entrar y
salir se re!uiere )e una se>al !ue lo 9a/ilite-
E
+l n5cleo tiene a)entro el material (entico- %entro )el n5cleo 9ay
una soluci2n l,!ui)a !ue se llama nucleoplasma1 en el !ue se
)eosita el material (entico- +l nucleolasma tiene iones y
rote,nas-
=or !u el n5cleo se or(ani72 en una en"oltura#
%el la)o interno )el n5cleo 9ay rote,nas !ue se anclan a la
mem/rana nuclear y se llaman lminas- %ic9as l0minas mantienen
ancla)a la en"oltura nuclear- Las l0minas artician en la
)esaarici2n y reaarici2n )el n5cleo )urante la )i"isi2n celular- La
&os&orilaci2n )e una rote,na cam/ia su con&ormaci2n- Las l0minas
9acen eso@ se &os&orilan ara articiar en la )esaarici2n )el n5cleo-
Al &os&orilarse se sueltan )el n5cleo y el n5cleo se )esor(ani7a- A la
in"ersa1 cuan)o las l0minas se )es&os&orilan1 el n5cleo "uel"e a
or(ani7arse-
El material gentico
+n las clulas eucariontes el material (entico est0 &orma)o or A%C
y rote,nas- +l A%C es cido desoxirribonucleico1 &orma)o or 2
ca)enas )e nucle2ti)os uni)os or uentes )e 9i)r2(eno1 entre las
urinas y las irimi)as- :ay rote,nas asocia)as al A%C- +s un
a(re(a)o )e molculas1 uni)as or uniones )/iles- +ntre el A%C y
las rote,nas 9ay A%C one la car(a ne(ati"a (-)- %ic9a car(a
ne(ati"a est0 en el &os&ato- Los nucle2ti)os se unen or uniones
(os(odister- +l A%C es un oliani2n1 es )ecir1 !ue tiene muc9as
car(as ne(ati"as- Las rote,nas )e/en tener la car(a ositi"a (F)-
8
%ic9a car(a ositi"a la tienen las protenas )istonas* esec,Bcamente
en el resto y1 eso les ermite unirse al A%C-
.i se 4unta el A%C )e una clula nuestra se o/tienen 2 metros )e
lon(itu) )e A%C- +l A%C se enrolla con las rote,nas 9istonas ara
o)er ema!uetarse- Lo 9ace )e a 8 9istonas1 es )ecir1 !ue se 9ace
me)iante octmeros )e 9istonas- +l A%C )a 2 "ueltas a ca)a
oct0mero )e 9istonas1 &orman)o lo !ue se llama un nucleosoma-
Ca)a nucleosoma tiene unos 200 nucle2ti)os- +sto se reite
continua)amente &orman)o secuencias )e nucleosomas y1 si se mira
esto con un microscoio 2tico1 )ic9a secuencia reeti)a )e
nucleosomas arece un collar )e erlas- %e )ic9o mo)o se
ema!ueta /astante el A%C- .i se mira con un microscoio 2tico el
n5cleo1 cuan)o no se est0 )i"i)ien)o1 el A%C tiene asecto )e o"illo
)e lana y se llama cromatina al A%C en )ic9o esta)o- La cromatina
est0 &orma)a or A%C y rote,nas 9istonas-
G
.i no se est0 )i"i)ien)o1 )ecimos !ue la clula est0 en inter!ase-
Contrario a inter&ase es cuan)o la clula est0 en )i"isi2n-
Cuan)o est0 en inter&ase el A%C se llama cromatina- Cuan)o la clula
se "a a )i"i)ir1 el material (entico se )e/e reartir entre las clulas
9i4as- =ero el material (entico est0 to)o enrolla)o1 entonces cuan)o
la clula se "a a )i"i)ir1 el material (entico (cromatina)1 se or(ani7a
en cromosomas- .e ema!ueta el A%C )e mo)o m0s comacto-
Cromatina y cromosomas son lo mismo ero ema!ueta)os )e un
mo)o )istinto- Cosotros los 9umanos tenemos $* cromosomas- La
cromatina est0 or(ani7a)a en $* tiras1 !ue lue(o1 ca)a una )e esas
$* tiras se ema!uetar0 en cromosomas-
+ntre nucleosoma y nucleosoma se a(re(a una rote,na 9istona
esecial !ue e(otea to)o1 ermitien)o una mayor comactaci2n- .e
asa al solenoi)e y Bnalmente al cromosoma !ue es el esta)o )e
comactaci2n !ue se o/ser"a cuan)o la clula est0 en )i"isi2n-
La in&ormaci2n (entica es lle"a)a en el A%C1 en la cromatina1 en las
secuencias )e /ases (nucle2ti)os)-
A-C-A-8-G-C-C-8-G-G-A-A-8-G-8-G-C-A-C-8
+n esta secuencia est0 el mensa4e (entico- C2mo se e?resa sto#
+n secuencias )e A /ases1 llama)o triplete de bases1 lle"an)o el
nom/re )e un amino0ci)o- +n el e4emlo )e arri/a1 A-C-A co)iBca
ara un amino0ci)o1 8-G-C co)iBca ara otro amino0ci)o1 C-8-G
co)iBca ara otro amino0ci)o1 etctera-
ACA 8GC C8G GGA A8G 8GC AC8
Con A mil triletes 9ay in&ormaci2n ara A mil amino0ci)os y1 )ic9os A
mil triletes est0n &orma)os or G mil nucle2ti)os- 8o)o eso ue)e ser
la in&ormaci2n ara una 5nica rote,na- ;n con4unto )e triletes
)etermina un con4unto )e amino0ci)os y1 )ic9o con4unto )e
amino0ci)os )etermina una rote,na ()etermina una ca)ena
oliet,)ica)- %ic9o con4unto )e triletes !ue )etermina una ca)ena
oliet,)ica o rote,na1 se llama gen-
+l (en )e la insulina es una orci2n )e A%C !ue )etermina la rote,na
insulina1 )etermina la estructura rimaria )e la rote,na insulina- ;na
secuencia )e nucle2ti)os co)iBca una secuencia )e amino0ci)os y1
)ic9a secuencia )e amino0ci)os co)iBca una rote,na- :ay en los
9umanos unos A0 mil (enes- Ca)a 9e/ra )e cromatina tiene muc9os
(enes- +l genoma es to)o el con4unto )e (enes-
60
:ay intergenes1 7onas )e A%C !ue no lle"an in&ormaci2n ara
nin(una rote,na-
;n cromosoma en el microscoio 2tico se "e con 2 /ra7os- 3ecor)ar
!ue si se "en cromosomas entonces la clula ya se as2 or la
relicaci2n )el A%C en la &ase S- Ca)a /ra7o se llama cromtida-
+ntonces ca)a cromosoma tiene 2 crom0ti)as1 uni)as or un unto
)e estran(ulamiento llama)o centrmero1 lu(ar en el !ue se unen
las crom0ti)as- .e llaman cromtidas hermanas las !ue ertenecen
al mismo cromosoma- +n la unta )el cromosoma est0 el telmero-
:ay un tel2mero en ca)a unta )e ca)a crom0ti)a1 or lo tanto en un
cromosoma )e 2 crom0ti)as1 tenemos $ tel2meros- +n centr2mero no
necesariamente est0 en el me)io )el cromosoma-
+l cromosoma est0 9ec9o )e A%C y rote,na 9istona-
Ciclo celular
Cuan)o 9a/lamos )el ciclo celular1 9a/lamos )e los )istintos esta),os
o esta)os )e la clula- :ay 2 etaas (ran)es@ la etaa inter!ase y la
etaa )e di+isin- .i una clula no se )i"i)e1 entonces est0 en
inter&ase- La inter&ase consta )e A etaas@ G11 S y G,- ;na clula !ue
"i"e y crece1 9acien)o to)o lo !ue la clula 9ace normalmente1 est0
en G6- Cuan)o la clula se "a a )i"i)ir1 entra en la &ase .1 !ue es
)on)e se relica ()ulica) el A%C- Ca)a clula 9i4a )e/e tener to)a la
in&ormaci2n (entica )e la clula ori(inal (ma)re o mol)e)1 or lo
tanto el A%C se )e/e )ulicar (relicar)- Lue(o )e la relicaci2n1
ten)remos 2 9lices i)nticas )e A%C1 ca)a una )e ellas /icatenaria
antiaralela comlementaria- +stas 2 9lices estar0n en(anc9a)as
(centr2mero)1 estar0n 4untas en el cromosoma1 ca)a una )e ellas ser0
una )e las crom0ti)as 9ermanas- Ca)a una )e las crom0ti)as1 es
)ecir1 ca)a una )e las 9lices 9i4as1 ten)r0 una )e las ca)enas
comlementarias ori(inales )e A%C (relicaci2n semiconser"ati"a)-
=or lo tanto1 en )i"isi2n1 el cromosoma tiene 2 crom0ti)as1
contenien)o ca)a crom0ti)a 6 9lice /icatenaria antiaralela
comlementaria-
A9ora "amos a mirar los $* cromosomas 9umanos &orman)o are4as-
.e &orman 2A ares1 es )ecir1 2A are4as )e cromosomas- Los
cromosomas !ue son are4as tienen el mismo A%C (esto no es e?acto
ero "al(a ara comren)er concetualmente)1 tienen los mismos
genes- +stos cromosomas se llaman cromosomas homlogos- Los
9umanos tenemos 2A ares )e cromosomas 9om2lo(os-
Otras esecies tienen otra canti)a) )e cromosomas- A mo)o )e
e4emlo1 la mosca )e la &ruta (%roso9ila) tiene $ ares )e
cromosomas-
66
+l cariotipo es la )escrici2n (&oto(ra&,a) )e to)os los cromosomas-
Cuan)o la clula est0 en )i"isi2n1 se &oto(ra&,an los cromosomas- +n
)i"isi2n es cuan)o los cromosomas se "en me4or- +sto ermite
estu)iar los cromosomas- .e ue)e estu)iar si est0n to)os los
cromosomas1 si 9ay cromosomas )e m0s1 si al(5n cromosoma est0
)e&orma)o o le &alta un e)a7o1 etctera-
Cariotio
=or !u tenemos cromosomas 9om2lo(os# Los cromosomas
9om2lo(os lle"an la in&ormaci2n )e los mismos (enes- Las clulas
se?uales1 llama)as esermato7oi)es en los 9umanos mac9o (H) y
2"ulos en las 9umanas 9em/ras (I)1 lle"an ca)a uno la mita) )e los
cromosomas- +s )ecir1 !ue lle"an 2A cromosomas en lu(ar )e lle"ar
$*- Lle"an 2A cromosomas sin sus resecti"os 9om2lo(os- Las clulas
sin 9om2lo(os se llaman clulas haploides o clulas n- +l resto )e
las clulas1 las clulas somticas1 !ue no son se?uales1 tienen 2A
pares )e cromosomas en los 9umanos1 y se llaman clulas diploides
o ,n- +sto es@ nJ2A y 2nJ(2)(2A)J$*- Cuestras clulas som0ticas son
2nJ$*- Cuestras clulas se?uales son nJ2A-
.e llama cigoto a la clula resultante )e la uni2n )el esermato7oi)e
y el 2"ulo en la !ecundacin- +l ci(oto tiene $* cromosomas1 )e los
cuales 2A cromosomas "ienen )el 2"ulo )e la ma)re y 2A
cromosomas "ienen )el esermato7oi)e )el a)re- La mita) )e los
cromosomas "ienen )e la ma)re y la otra mita) )e los cromosomas
"ienen )el a)re- +sto si(niBca !ue los cromosomas 9om2lo(os1 son
uno ro"eniente )e la ma)re y1 el otro ro"eniente )el a)re-
;n cromosoma ue)e tener in&ormaci2n ara el color )e o4os
marrones y el otro cromosoma 9om2lo(os1 ue)e tener in&ormaci2n
ara el color )e o4os a7ules- .in em/ar(o1 am/os cromosomas
co)iBcan ara el color de o(os- +ntonces1 sin /ien no tienen la
misma in&ormaci2n1 s, tienen la in&ormaci2n )el mismo tio- Los
9om2lo(os tienen la in&ormaci2n ara los mismos (enes1 si /ien )ic9a
in&ormaci2n ue)e no ser la misma- Los 9om2lo(os tienen los mismos
(enes ero con in&ormaci2n no necesariamente i(ual- A )ic9as
"ariantes )el mismo (en se las llama alelos- +n ca)a cromosoma 9ay
62
alelos y1 estos alelos ue)en ser )istintos- =ue)en 9a/er alelos !ue
son normales y otros alelos !ue tienen "ariantes atol2(icas- A mo)o
)e e4emlo1 la insulina no ue)e cam/iar or!ue ya no tra/a4ar,a /ien
en el or(anismo- .i 9ay un alelo )e&ectuoso ara la insulina ue)e
a&ectar al or(anismo-
+l locus tiene !ue "er con la u/icaci2n &,sica )el (en en el
cromosoma- +sta u/icaci2n &,sica es B4a en una misma esecie- +l
locus )e un (en es B4o y 9ay 2 locus ara ca)a (en@ uno en ca)a
cromosoma 9om2lo(o-
+l A%C )e 2 9umanos cuales!uiera )iBere en menos )el 6K- ;n
9umano y un c9imanc tienen un 2K )e )i&erencia- +se 6K )e
)i&erencia entre 9umanos es lo !ue 9ace 5nico a ca)a 9umano1 es lo
!ue 9ace a la )i&erencia entre in)i"i)uos- La mayor,a )e las
)i&erencias (enticas est0n en las 7onas )on)e no 9ay in&ormaci2n-
A la in&ormaci2n (entica la tenemos !ue relicar (coiar) cuan)o la
clula se "a a )i"i)ir- .i la clula no se "a a )i"i)ir (a mo)o )e
e4emlo una neurona) entonces )ic9a clula est0 siemre en esta)o
G6-
A la in&ormaci2n (entica se la tiene !ue e&presar- +s )ecir1 9ay !ue
coiar lo !ue se !uiere e?resar y &a/ricar un -R'- +ste roceso )e
&a/ricar un A3C se llama transcripcin- Lue(o )e la transcrici2n
"iene la traduccin1 !ue es el roceso me)iante el cual se &a/rica la
rote,na ara e?resar el (en- +l A3C se sinteti7a (transcrici2n) en el
n5cleo y lue(o )e ser &a/rica)o el A3C sale )el n5cleo y1 4unto a los
ribosomas1 se crea (sinteti7a) la rote,na me)iante la tra)ucci2n-
+?resi2n
3elicaci2n
8ranscrici2n 8ra)ucci2n
A%C A3C =3O8+CA
+sto siemre ocurre en inter&ase1 nunca cuan)o la clula se est0
)i"i)ien)o- =ara relicar (coiar) el A%C1 el A%C )e/e estar en &orma
)e cromatina1 es )ecir1 )e/e estar )esema!ueta)o1 la?o- +sto
tam/in es necesario en la transcrici2n1 ara o/tener el A3C-
:ay 2 tios )e cromatina- +st0 la eucromatina y la
heterocromatina-
+ucromatina si(niBca Lcromatina "er)a)eraL- La eucromatina es la
!ue se ema!ueta y )esema!ueta- =articia en la transcrici2n1 es
)ecir1 !ue ue)e ser transcrita- La 9eterocromatina est0 con)ensa)a
incluso en inter&ase- .iemre est0 ema!ueta)a y no se transcri/e
(no se e?resa)- La 9eterocromatina se relica i(ual !ue la
6A
eucromatinaM ero lo 9ace )e mo)o m0s lento1 or lo !ue se la llama
tar),a- Las re(iones !ue no tienen (enes (9eterocromatina) no se
transcri/en1 or!ue no 9ay in&ormaci2n- :ay 9eterocromatina
constituti+a y 9eterocromatina !acultati+a- La 9eterocromatina
constituti"a est0 siemre1 (eneralmente &orman)o arte )el
centr2mero (sir"e ara en(anc9ar las crom0ti)as)- 8am/in 9ay en el
tel2mero (untas )el cromosoma)- La 9eterocromatina &acultati"a1
)urante la inter&ase ue)e estar con)ensa)a o ue)e !ue no est
con)ensa)a- +s )ecir1 !ue la 9eterocromatina &acultati"a1 ue)e estar
como eucromatina o como 9eterocromatina- La eucromatina 4am0s
est0 con)ensa)a en inter&ase- La 9eterocromatina &acultati"a estar0
con)ensa)a o no1 en la )i&erenciaci2n celular1 )een)ien)o )el tio
celular1 ermitien)o !ue )istintos tios celulares sinteticen )i&erentes
rote,nas (a mo)o )e e4emlo una neurona y una clula eitelial)-
Las 9em/ras 9umanas (I) tienen 2 cromosomas se?uales (N)- ;no )e
)ic9os cromosomas se?uales (N) al a7ar se 9eterocromatini7a (es un
&acultati"o)- Los mac9os 9umanos (H) tienen 6 cromosoma se?ual (N)1
y 6 cromosoma se?ual (O)- +n este caso no se 9eterocromatini7a (en
el mac9o)-
Los cromosomas se?uales
Los 9umanos tienen 2A ares )e cromosomas- %e ellos1 22 ares son
autosomas y 6 ar es se&ual- +s )ecir1 !ue tienen $$ cromosomas
autosomas y 2 cromosomas se?uales-
+l ar )e cromosomas se?uales 9umanos es )i&erente en las 9em/ras
(I) y en los mac9os (H)- Las 9em/ras tienen (NN) y los mac9os tienen
(NO)- Cuan)o en la rero)ucci2n1 se &usionan el esermato7oi)e y el
2"ulo1 la cigota resultante tiene 22 ares )e cromosomas autosomas1
y 6 ar )e cromosomas se?uales !ue ue)e ser (NN) en la 9em/ra1 o
/ien (NO) en el mac9o- +l esermato7oi)e es el !ue determina el
se?o-
Cromosoma =a)re
N O
Cromosoma
<a)re
N NN (I) 9em/ra NO (H) mac9o
Co 9ay !ue con&un)ir clula se&ual1 con cromosoma se&ual- +l
2"ulo (clula se?ual) tiene un cromosoma se?ual (N) y el
esermato7oi)e (clula se?ual) ue)e tener un cromosoma se?ual
(N)1 o /ien ue)e tener un cromosoma se?ual (O)- +l cromosoma
se?ual es el !ue lle"a los (enes !ue )eterminan el se?o )e la ci(ota o
em/ri2n-
6$
Clase 6*
Lunes 68P60P200$
+l A%C tiene la in&ormaci2n (entica- +l A%C se relica- La
in&ormaci2n se e?resa rimero me)iante una transcrici2n ara
o/tener el correson)iente A3C (usan)o el A%C como mol)e) y1 lue(o
me)iante la tra)ucci2n ara o/tener con )ic9o A3C1 una rote,na-
+sto es el .u(o de la in!ormacin gentica1 !ue "a )el A%C a la
=3O8+CA-
+?resi2n
3elicaci2n
8ranscrici2n 8ra)ucci2n
A%C A3C =3O8+CA
+sto es el dogma central de la biologa molecular- +ste )o(ma se
lo(ra aro?ima)amente en 6G*0 y es &un)amental ara comren)er
to)o lo )em0s-
3elicaci2n )el A%C
Al A%C 9ay !ue relicarlo cuan)o la clula se "a a )i"i)ir- +sto es
)urante la inter&ase )el ciclo celular (en .)1 con el A%C en &orma )e
cromatina- La relicaci2n ocurre en el n5cleo )e la clula- La
relicaci2n )el A%C es semiconser+ati+a-
Ca)ena mol)e )e nucle2ti)os- Las 2 ca)enas se tienen !ue searar-
.e romen los uentes )e 9i)r2(eno y1 ca)a ca)ena ser0 el mol)e
ara una nue"a ca)ena comlementaria- +l A%C es la receta )el
or)en )e los nucle2ti)os- .e necesitan deso&irribonucletidos1 !ue
ser0n los sustratos ara armar- :ay $ tios )i&erentes )e
)eso?irri/onucle2ti)os (con adenina1 guanina1 timina y citosina)-
Cecesito tener el A%C mol)e ara armar el comlementario y
necesito en7imas- +s necesaria ener(,a !ue se o/tiene )e los mismos
nucle2ti)os1 or!ue to)os los )eso?irri/onucle2ti)os "ienen como
tri!os!atos1 es )ecir1 deso&irribunocletidos/tri/0-
.e searan los 2 &os&atos !ue so/ran y con esa ener(,a li/era)a se
ro)uce la uni2n entre nucle2ti)os- Las uniones &orma)as son
!os!odister- Los nucle2ti)os tri&os&ata)os son los sustratos )e la
reacci2n-
AQ 'Q
8 G A C C 8
A C 8 G G A
'Q AQ
=rimero los nucle2ti)os se en(anc9an (or uentes )e 9i)r2(eno) a
sus comlementarios- Lue(o los nucle2ti)os )e la ca)ena
6'
comlementaria se unen or uniones &os&o)ister1 usan)o la en7ima
-1' polimerasa- Inicialmente ara searar las 2 ca)enas )el A%C
se usa la en7ima helicasa- .e llama A%C semiconser+ati+o or!ue
)e la relicaci2n resultan 2 9lices /icatenarias antiaralelas
comlementarias1 ca)a una )e las 9lices con una ca)ena nue"a y
otra ca)ena "ie4a (el mol)e ori(inal)-
La en7ima A%C olimerasa tiene limitaciones or!ue solamente
sinteti7a en el senti)o 'QAQ (y "a leyen)o el mol)e en el senti)o AQ'Q)-
Las ca)enas )e A%C son antiaralelas-
Otra limitaci2n )e la A%C olimerasa es !ue necesita )e )2n)e
a(arrarse ara eme7ar a unir los nucle2ti)os- Cecesita un e?tremo AQ
O:- +so )e/e ser una ca)ena )e A%C ya &a/rica)o1 or lo !ue el ce/o
!ue usa la A%C olimerasa es una ca)ena )e A3C- +sto )el ce/o o
rimer es en las )os ca)enas )el A%C- +s )ecir1 !ue ara &a/ricar A%C
rimero 9ay !ue &a/ricar A3C1 como cebo1 cebador o primer- +l
rimer es una ca)ena corta )e A3C !ue se &a/rica ara !ue la A%C
olimerasa ue)a eme7ar a tra/a4ar-
Al ce/o (rimer) )e A3C 9ay !ue &a/ricarlo o construirlo- =ara eso se
necesitan ribonucletidos tri!os!atos (ac0 tam/in se romen los
2 &os&atos so/rantes)- .e re!uiere un mol)e ara el ce/o o rimer y1
el A%C es )ic9o mol)e- 8am/in se re!uiere )e una en7ima !ue
&a/ri!ue el rimer- %ic9a en7ima es la primasa (la en7ima llama)a
rimasa es una en7ima A3C olimerasa)- +sta en7ima rimasa
tam/in sinteti7a en el senti)o 'QAQ (y "a leyen)o el mol)e en el
senti)o AQ'Q)- +n reali)a) to)as las en7imas olimerasas lo 9acen )e
)ic9o mo)o-
.e emie7a a &a/ricar )es)e arri/a searan)o las 2 ca)enas- =ero no
se 9ace to)o )e (ole1 sino !ue se usa la en7ima 9elicasa-
6*
Lue(o 9ay !ue coiarM ero rimero 9ay !ue armar el rimer (ce/o )e
A3C)- =ara eso se necesita la en7ima rimasa1 !ue sinteti7a en el
senti)o 'QAQ- +s )ecir1 !ue sinteti7a en el senti)o contrario a la
ca)ena mol)e AQ'Q-
;na "e7 9ec9o el rimer inicial (en am/as ca)enas es necesario el
rimer)1 se contin5a con la coia utili7an)o la en7ima A%C
olimerasa-
+n la ca)ena AQ'Q esto es continuoM ero en la ca)ena 'QAQ 9ay !ue ir
or tro7os )e rimer-A%C-rimer-A%C-rimer-A%C etctera- =or !u
9ay !ue ir &orman)o tro7os# =or!ue en la ca)ena en la !ue la A%C
olimerasa est sinteti$ando en el sentido contrario a la
en$ima helicasa1 est0 sinteti7an)o en el senti)o contrario en el !ue
se "a a/rien)o la /ur/u4a )e relicaci2n- .i a mo)o )e e4emlo la
/ur/u4a )e relicaci2n a"an7a 9acia a/a4o y la A%C olimerasa est0
sinteti7an)o 9acia arri/a1 entonces constantemente )e/er0 &renar y
/a4ar (retroce)er) ara comen7ar a sinteti7ar )e a/a4o 9acia arri/a el
si(uiente tramo !ue a"an72 la /ur/u4a )e relicaci2n- +s )ecir1 !ue la
ca)ena )e la )erec9a AQ'Q se sinteti7a )e manera continuaM ero la
ca)ena comlementaria1 la ca)ena 'QAQ1 se sinteti7a en &ra(mentos
llama)os !ragmentos de 23a$a3i- =or lo tanto1 es una ca)ena
)iscontinua- La ca)ena continua se )ice !ue es la ca)ena a)elanta)a
y1 la ca)ena con &ra(mentos )e ORa7aRi se )ice !ue es la ca)ena
retrasa)a- ;n &ra(mento )e ORa7aRi es un oco )e rimer y un oco
)e A%C-
6E
Al Bnal )el roceso )e coia1 9ay !ue sacar a los rimers (ce/os) y
esa tarea es reali7a)a or la en7ima A%C olimerasa1 !ue rome los
rimers (est0n 9ec9os con A3C) y los reemla7a con A%C- 3eemla7a
los ri/onucle2ti)os con )eso?irri/onucle2ti)os- Lue(o 9ay !ue unir los
&ra(mentos o/teni)os y eso lo 9ace la en7ima ligasa-
La relicaci2n es semiconser"ati"a- .e coia en &ra(mentos con una
ca)ena continua y una ca)ena )iscontinua- Ca)a molcula )e A%C
eucarionte es muy (ran)e y or lo tanto ser,a muy lenta )e coiar-
=ara solucionarlo1 la relicaci2n (coia) )el A%C eucarionte tiene
muchos orgenes de replicacin- La s,ntesis es bidireccional- +n
ca)a unto )e ori(en )e relicaci2n se &orma una burbu(a de
replicacin- Los tama>os )e los &ra(mentos )e ORa7aRi no )een)en
tanto )el tama>o )e las /ur/u4as-
+n reali)a) la relicaci2n es )iscontinua en am/as ca)enas or!ue la
relicaci2n es /i)ireccional- +ntonces1 tenemos &ra(mentos )e
ORa7aRi en am/as ca)enas-
+l e?erimento !ue ermiti2 concluir !ue el A%C es semiconser"ati"o-
.e trata )el e?erimento 4eselson/Stahl- +n a!uel momento no se
sa/,a c2mo era la relicaci2n1 si era conser+ati+a1
semiconser+ati+a o disrupti+a- La 9i2tesis conser"ati"a aBrma/a
!ue al coiarse el A%C1 las clulas 9i4as ten)r0n una )e ellas1 la 9lice
)e A%C ori(inal ("ie4a)1 y la otra clula1 ten)r0 una 9lice
comletamente nue"a- +n la 9i2tesis )isruti"a1 se aBrma/a !ue el
A%C se trocea en e!ue>os &ra(mentos y !ue or lo tanto1 ca)a
clula 9i4a1 ten)r0 una 9lice &orma)a or &ra(mentos )el A%C
ori(inal "ie4o1 y or &ra(mentos nue"os- La 9i2tesis semiconser"ati"a
(!ue result2 ser la correcta) aBrma/a !ue en ca)a clula 9i4a1 la
9lice )e A%C resultante est0 &orma)a or una ca)ena "ie4a )el A%C
ori(inal1 y or otra ca)ena nue"a-
68
+ntonces1 se(5n la 9i2tesis conser"ati"a1 si se 9ace un e?erimento
)e4an)o !ue las clulas se reli!uen1 en un me)io en el !ue
solamente 9ay nucle2ti)os con nitr2(eno ra)ioacti"o ara usar como
sustrato )e la relicaci2n1 se o/ten)r0n 2 tios )e A%C1 uno esa)o y
otro li"iano- +n este e?erimento no se cuentan ca)enas )e A%C1 sino
)i&erentes tios )e A%C@ esa)o1 semiesa)o1 li"iano1 etctera- +s
)ecir1 se tienen en cuenta )i&erentes tios )e 9lices /icatenarias )e
A%C- +l esa)o or!ue est0 &a/rica)o con nitr2(eno 6' (C
6'
)
ra)ioacti"o- O el li"iano estar0 &a/rica)o con nitr2(eno 6$ (C
6$
) !ue no
es ra)ioacti"o- 8o)o esto en un la/oratorio or suuesto-
+l A%C m0s esa)o1 al ser centri&u(a)o1 se "a al &on)o )el tu/o )e
ensayo- O utili7an)o una 4alea o (el !ue o&re7ca resistencia entonces
se o)r0n "er unas /an)as !ue lo i)entiBcan- .e llama
centri!ugacin en gradiente de cloruro de cesio-
.e "an &orman)o /arreras con el (el ara !ue el A%C )e )istintos
esos se B4en en caas )istintas- +l (el tiene )istintas )ensi)a)es
)entro )el tu/o )e ensayo (cuanto m0s cerca )el &on)o )el tu/o1 m0s
)enso el (el)-
=rimero se tiene una (eneraci2n )e clulas con A%C normal )e
nitr2(eno 6$- Lue(o se la somete a un me)io en el !ue 9ay solamente
nitr2(eno 6' (ra)ioacti"o)1 y se )e4an crecer 2 (eneraciones )e
clulas (2 )i"isiones celulares)- :ay !ue tener en cuenta1 !ue las
clulas e?uestas a nitr2(eno 6' ra)ioacti"o1 si necesitan tomar
nucle2ti)os )el me)io en el !ue se encuentran1 solamente 9allar0n
nucle2ti)os marca)os ra)ioacti"amente con el nitr2(eno 6' !ue es
esa)o- .in em/ar(o1 si no necesitan nucle2ti)os or!ue usan los !ue
ya tienen1 entonces o)r0n usar los nucle2ti)os ori(inales con
nitr2(eno 6$ !ue no es ra)ioacti"o y es li"iano-
6G
+n la (eneraci2n ori(inal1 se encontra/a una /an)a Bna en la arte
suerior )el tu/o )e ensayo1 or!ue el A%C con (C
6$
) es li"iano- +n la
rimera (eneraci2n resultante )e la )i"isi2n celular e?uesta al (C
6'
)
ra)ioacti"o1 result2 en el tu/o )e ensayo una /an)a Bna interme)ia-
+s interme)ia or!ue est0 comuesta or A%C !ue tiene una ca)ena
con (C
6$
) ori(inal li"iano y otra ca)ena nue"a esa)a con (C
6'
)
o/teni)o )el me)io- +sto ya )escarta/a la osi/ili)a) )e la 9i2tesis
conser"ati"a- Que)a/a or sa/er si la 9i2tesis correcta era la
)isruti"a o la semiconser"ati"a- La se(un)a (eneraci2n resultante
)e la e?osici2n al (C
6'
) )eri"2 en 2 /an)as en el tu/o )e ensayo- ;na
/an)a Bna interme)ia como la )e la rimera (eneraci2n1 y una /an)a
m0s (ruesa en el &on)o )el tu/o )e ensayo- La /an)a interme)ia est0
&orma)a or A%C !ue tiene una ca)ena con (C
6$
) ori(inal li"iano y
otra ca)ena nue"a esa)a con (C
6'
) o/teni)o )el me)io- La /an)a
(ruesa )el &on)o1 est0 &orma)a or A%C comuesto solamente or
ca)enas esa)as )e (C
6'
)- +sto )escarta/a la osi/ili)a) )e la
9i2tesis )isruti"a y )e4a/a a la 9i2tesis semiconser"ati"a como la
correcta-
.e "er0 me4or si lo "emos como clulas !ue se rero)ucen@
3e(ulaci2n )el ciclo celular no ser0 "isto y tamoco los mecanismos
)e rearaci2nM ero s, "eremos los concetos-
20
<utaciones
;na mutaci2n es una alteraci2n1 un cambio de bases en el -1'1 y
es )e eserar !ue 9aya un cam/io en los amino0ci)os )e las
rote,nas- =ue)e ser !ue 9aya cam/ios o no- Ca)a "e7 !ue se
&a/ri!ue la rote,na1 ten)r0 el error en los amino0ci)os or!ue el
error est0 en el A%C- Las mutaciones ue)en ser e!ue>as o
(ran)es- ;na mutaci2n e!ue>a se llama puntual1 y solamente
cam/ia una /ase or otra /ase )istinta-
AGC 88A GC8

AGC A8A GC8

8CG AA8 CGA 8CG 8A8 CGA
trilete
6
8rilete
2
8rilete
A
8rilete
6
8rilete
2
trilete A
+n el trilete 2 9u/o un cam/io or lo !ue cam/iar0 el amino0ci)o-
AGC 8--A GC8

AGC 8AG C8
8CG A--8 CGA 8CG A8C GA
trilete
6
8rilete
2
8rilete
A
8rilete
6
8rilete
2
trilete A
Ac0 se elimin2 una /ase1 se llama delecin y1 cam/ia la auta )e
lectura or!ue1 lue(o )e la /ase elimina)a1 se mo)iBcan to)os los
triletes1 cam/ian)o no uno1 sino a to)os los amino0ci)os !ue si(uen
a la )eleci2n-
AGC 8A8A GC8

AGC 8A8 AGC

8CG A8A8 CGA 8CG A8A 8CG
trilete
6
8rilete
2
8rilete
A
8rilete
6
8rilete
2
trilete A
Ac0 se a(re(2 una /ase1 y se llama insercin- 8am/in cam/ia la
auta )e lectura or!ue lue(o )e la inserci2n1 al mo)iBcar los
triletes1 cam/iar0n to)os los amino0ci)os-
=ara !ue la estructura rimaria )e la rote,na sea correcta no )e/e
9a/er errores- %urante to)a la "i)a )el A%C en la clula1 su&re
a(resiones o )a>os causa)os or los mutgenos- +4emlos )e
mut0(enos son las ra)iaciones como rayos N o ultra"ioletas1 tam/in
or alimentos con !u,micos1 los meta/olitos )e las )ro(as1 nicotina1
9oll,n )e &0/ricas1 a(uas contamina)as con metales o !u,micos
()esec9os t2?icos)1 las ra)iaciones )e una /om/a at2mica1 etctera-
Aarte las mutaciones son esont0neas- Los ra)icales li/res )e/i)os a
la resiraci2n )e o?,(eno tam/in son muta(nicos- Cuan)o el A%C
se relica esont0neamente se ue)e ro)ucir un error- Las clulas
eucariontes tienen sistemas de reparacin del -1'- .on en7imas
!ue "eriBcan !ue el A%C est /ien- Incluso la A%C olimerasa tiene
26
&unci2n correctora (mira ara atr0s y se B4a si el nucle2ti)o a>a)i)o
es correcto)- Otras en7imas atrullan el A%C- .i no &uera as,
ten)r,amos muc9as m0s mutaciones- La correcci2n ue)e ser incluso
cuan)o el A%C est0 ya &orma)o (se cortan y se rearan los sectores
)e&ectuosos)-
Qu suce)e si lo !ue se mo)iBca1 lo !ue muta1 es el sistema )e
correcci2n# La resuesta es !ue "an a aumentar las mutaciones-
Las mutaciones ue)en ser hereditarias o somticas- Las
som0ticas no son or 9erencia sino !ue se a)!uieren )urante la "i)a-
=ara ser 9ere)itaria la mutaci2n )e/e estar en las clulas se?uales
(esermato7oi)es u 2"ulos en los 9umanos)- ;n or(anismo no
siemre es i(ual )urante su "i)a or!ue las clulas ue)en su&rir
mutaciones en su A%CM ero esas mutaciones no son 9ere)itarias- Las
mutaciones no siemre son er4u)iciales- A mo)o )e e4emlo1 los
)istintos colores )e los o4os entre )istintos 9umanos son )e/i)o a
mutaciones- Las mutaciones son la /ase )e la e"oluci2n- Lo !ue es
ro/a/le con las mutaciones som0ticas ()el cuero) es !ue al(o !ue
&unciona/a /ien emiece a &uncionar mal- +n (eneral1 la mutaci2n es
intrascen)ente o es er4u)icial- =or las mutaciones somos )i&erentes y
(racias a eso al(unos se a)atan al am/iente1 me4or !ue otros-
Clase 6E
Sue"es 26P60P200$
%i&erencias en la relicaci2n entre el eucarionte y el rocarionte
+l cromosoma eucarionte est0 asocia)o a rote,nas (9istonas)- +n la
relicaci2n el eucarionte tiene "arios sitios )e ori(enM ero el
rocarionte tiene un 5nico sitio )e ori(en )e relicaci2n- La
relicaci2n en el rocarionte es m0s r0i)a or!ue tiene menos A%C
!ue coiar- +n el eucarionte la relicaci2n se acelera (racias a los
"arios sitios )e ori(en- 8anto en el eucarionte como en el rocarionte
la relicaci2n es /i)ireccional- +n am/os casos la relicaci2n es
semiconser"ati"a- +n am/os casos la relicaci2n es )iscontinua con
&ra(mentos )e ORa7aRi- +n la relicaci2n )el rocarionte y eucarionte
ue)en "ariar las en7imasM ero en am/os casos tra/a4an en7imas )el
mismo tio (9elicasas1 rimasas1 li(asas1 etctera)- +n am/os casos la
A%C olimerasa une los nucle2ti)os1 corri(e errores1 etctera-
.e(uiremos estu)ian)o el )o(ma central )e la /iolo(,a molecular-
8ranscrici2n
8ranscrici2n es o/tener A3C )es)e A%C mol)e- Qu se coia#
.olamente la arte )e la in&ormaci2n !ue se !uiere e?resar en
rote,nas1 o /ien1 solamente la arte )e la in&ormaci2n !ue se !uiere
e?resar en una ca)ena oliet,)ica- La transcrici2n siemre es )e
un gen- Lo !ue se transcribe es un gen-
22
+l A3C1 es la uni2n )e "arios nucle2ti)os &orma)os con ri/osa- :ay
!ue &a/ricar el A3C comlementario al A%C mol)e )el (en- :ay !ue
a/rir el A%C1 searar las ca)enas )e la 9lice- Lue(o se emare4an los
ri/onucle2ti)os 4unto a la ca)ena )e A%C mol)e y se unen a ella
me)iante uniones )/iles-
Lue(o )e/en unirse los ri/onucle2ti)os entre s,- =ara to)o esto se
re!uiere A%C mol)e y ri/onucle2ti)os tri&os&ata)os- Las uniones )e
nucle2ti)os se llaman uniones !os!odister- 8am/in se re!uiere la
en7ima -R' polimerasa1 ara catali7ar las uniones &os&o)ister
entre ri/onucle2ti)os- La en7ima A3C olimerasa es muy (ran)e y
ella misma a/re las )os ca)enas )e la 9lice )el A%C1 or lo !ue no
necesita a la en7ima 9elicasa- La A3C olimerasa sinteti7a en senti)o
'QAQ (y "a leyen)o el A%C mol)e en senti)o AQ'Q)- La ca)ena )e A3C
se &orma antiaralela al A%C mol)e-
8iene !ue 9a/er un sitio de inicio y un sitio de terminacin )e la
transcrici2n- +l inicio es el lu(ar en el !ue se )etiene la A3C
olimerasa y se llama promotor- Tinali7a cuan)o la A3C olimerasa
encuentra un sitio )e terminaci2n- Ca)a (en tiene un romotor y un
sitio )e terminaci2n-
+l romotor es rico en timina y en a)enina y se lo llama 5-5- o ca(a
5-5--
+ntonces 9ay !ue encontrar el inicio /uscan)o 8A8A- .e coia
(transcri/e) la ca)ena )e A%C !ue tiene la ca4a 8A8A (la ca)ena !ue
tiene el romotor)- +l (en en este caso est0 a la )erec9a )e 8A8A- +n
casi to)os los (enes est0 el romotor 8A8A )e trascrici2n- La mayor,a
)e los (enes son )e coia 5nica- La se>al )e terminaci2n no es
siemre i(ual1 a )i&erencia )e 8A8A- +s una se>al !ue se une al A3C
!ue se est0 transcri/ien)o y lo )ese(a )el A%C-
2A
8enemos entonces un A3C !ue se coi2 )es)e A%C- 8enemos A tios
)e A3C@ el mensa(ero1 el ribosomal y el )e trans!erencia- +l A3C
mensa4ero (se a/re"ia -R'm) lle"a el mensa4e )e c2mo )e/e ser la
rote,na- Ca)a A3Cm es )istinto1 se(5n la rote,na !ue co)iBca- La
transcrici2n es en el n5cleo- La mayor arte )e las transcriciones
)an ori(en a A3Cm-
+l A3Cm lue(o )e ser arma)o (transcrito) )e/e asar or un roceso
)e maduracin- Lue(o )e la transcrici2n el A3Cm se llama
transcripto primario o inmaduro- =osteriormente el A3Cm
eucarionte su&re cam/ios1 ma)ura- +l A3Cm rocarionte no )e/e
ma)urar- La ma)uraci2n )el A3Cm es solamente ara eucariontes-
+n la ma)uraci2n se le coloca en su e?tremo 'Q1 en su rimera arte1
un capuchn (C-0)- .e llama cain( al roceso- +l CA= es un
nucle2ti)o !ue tiene una (uanina mo)iBca)a- +so le ermite ser
)istin(ui)o- +n su e?tremo Bnal1 en el e?tremo AQ1 se le a(re(a una
colita poli/-- .e llama olia)enilaci2n al roceso-
+stas son mo)iBcaciones !ue se 9acen en el n5cleo1 lue(o )e la
transcrici2n- +sto ermite !ue el A3Cm ase or los oros nucleares
ara salir )el n5cleo- 8am/in sir"e ara !ue el A3Cm se en(anc9e al
ri/osoma- La colita oli-A sir"e ara aumentar la "i)a me)ia )el
A3Cm1 ara !ue no se )e(ra)e muy r0i)o- Cuanto m0s lar(a la
colita oli-A entonces el A3Cm )ura m0s1 or!ue el A3Cm emie7a a
)e(ra)arse or el e?tremo Bnal AQ (lu(ar en el !ue se le coloca la
colita oli-A)-
+l tercer roceso )e ma)uraci2n !ue se 9ace al A3Cm antes )e !ue
a/an)one el n5cleo1 es el corte # empalme1 el splicing- +n el A3Cm
9ay orciones co)iBcantes y orciones no co)iBcantes- Las orciones
co)iBcantes se llaman e&ones- Las artes no co)iBcantes se llaman
intrones-
Los intrones y los e?ones tam/in esta/an en el A%C mol)e- Los
intrones en el A3Cm molestan or!ue no co)iBcan1 or lo tanto los
intrones se eliminan )el A3Cm y los e?ones se unen- Lue(o )e to)o
este roceso1 !ue)a el A3Cm ma)uro1 m0s corto1 con cauc92n y
colita oli-A-
2$
+?isten se>ales !ue in)ican !u cosas sacar1 !u cosas unir1 etctera-
+l A%C eucarionte es muy lar(o y tiene artes no co)iBcantes- .i 9ay
una mutaci2n en un intr2n no 9ay ro/lema or!ue los intrones no se
"an a e?resar1 no co)iBcan- +sto 9ace suoner !ue los intrones
ermiten )isminuir las alteraciones ro)uci)as or mutaciones-
:ay ocasiones en !ue se ro)uce un splicing alternati+o- +sto
imlica !ue los intrones y los e?ones ue)en cam/iar sus roles1 or lo
!ue un e?2n ue)e asar a ser un intr2n y1 un intr2n ue)e asar a
ser un e?2n-
=or lo tanto1 se ue)e co)iBcar una rote,na )istinta artien)o )e un
mismo A3Cm inma)uro- +n otras ala/ras1 un mismo (en ue)e
co)iBcar ara )istintas rote,nas- Generalmente esto suce)e en
)istintos 2r(anos y las rote,nas son )e la misma &amilia1 )el mismo
tio- +l slicin( alternati"o tiene la caracter,stica )e ser econ2mico
or!ue con el mismo (en se ue)en tener )istintas rote,nas y or
consi(uiente1 el A%C !ue orta to)a la in&ormaci2n ue)e ser m0s
corto-
+st0n los otros A3C1 los A3C )e trans&erencia (se a/re"ia -R't) y los
A3C ri/osomales (se a/re"ia -R'r)-
+l A3Cr se lie(a1 se retuerce1 y se une a rote,nas &orman)o el
ribosoma- +l ri/osoma es una estructura !ue tiene 2 art,culas
)istintas- ;na )e ellas es m0s (ran)e (*0 s) y la otra es m0s e!ue>a
($0 s)-
2'
.e &a/rican en el n%cleo or transcripcin-
:ay menos A3Cr !ue A3Cm- :ay menos (enes ara A3Cr- .in
em/ar(o el A3Cr es el !ue m0s tiemo )ura antes )e )e(ra)arse- +s
el !ue tiene "i)a me)ia mayor- +l !ue tiene menor "i)a me)ia1 el !ue
se )e(ra)a m0s r0i)o1 es el A3Cm-
Cuan)o el A3Cr se est0 transcri/ien)o )el A%C mol)e1 aenas
emie7a a aarecer el A3Cr1 se acercan rote,nas y se le unen- Las
rote,nas "an ro)ean)o el A3Cr- Las rote,nas ri/osomales !ue se le
unen al A3Cr1 ro"ienen )el e?terior )el n5cleo1 or!ue )ic9as
rote,nas 9an si)o sinteti7a)as en un ri/osoma li/re en el citolasma-
8o)o esto )el A3Cr unin)ose a rote,nas le )a un asecto )e elotita
a )ic9a 7ona )el A%C- %ic9a 7ona )el A%C se llama nucleolo-
+l (en (u/ica)o en el A%C) !ue co)iBca ese A3Cr se llama
organi$ador nucleonar- +n los nucleolos se &a/rica el A3Cr y se le
unen rote,nas- +n la )i"isi2n celular no se &a/rican A3Cr y or lo
tanto el nucleolo )esaarece (y el A%C se comacta en cromosomas)-
+l ri/osoma (las art,culas !ue lo comonen) lue(o )e ser &a/rica)o1
sale )el n5cleo ara articiar en la s,ntesis )e rote,nas en el
citolasma- .e llama ri/osoma luego de salir del n%cleo1 antes )e
salir )el n5cleo se 9a/la )e las art,culas ri/osomales-
Los A3Ct (los A3C )e trans&erencia) son cortos y 9ay "arios
)i&erentes- Co 9ay muc9os (enes )e A3Ct- .e &orma un A3C lar(o y
se corta en e!ue>os tro7os y1 ca)a tro7o es un A3Ct- A)otan una
&orma )e tr/ol-
:ay 6 sola ca)ena ero tiene re(iones comlementarias entre s, y or
lo tanto se lie(a1 or los uentes )e 9i)r2(enos )e las /ases
comlementarias- :ay muc9os A3Ct )istintos1 uno ara ca)a
antico)2n comlementario a un co)2n (trilete) )el A3Cm-
2*
8ranscrici2n 8ra)ucci2n
A%C A3Cm =3O8+CA
Qu es un (en#
;n (en es una orci2n )e A%C !ue tiene la in&ormaci2n (co)iBca) ara
un A3C ri/osomal1 un A3C )e trans&erencia o un A3C mensa4ero (!ue
co)iBcar0 al(una ca)ena )e amino0ci)os ara al(una rote,na)- +l
(en ue)e co)iBcar ara "arias rote,nas (como en el slicin(
alternati"o) y1 una rote,na ue)e necesitar m0s )e un (en (como
rote,nas oli(omricas1 con estructura cuaternaria1 &orma)as or m0s
)e una ca)ena oliet,)ica)- +l (en co)iBca ca)enas oliet,)icas-
+l (en )e A%C co)iBca un A3C )e trans&erencia1 ri/osomas o A3C
mensa4ero- ;n (en es una uni)a) )e transcrici2n- Los intrones y los
e?ones &orman arte )el (en y1 tam/in el romotor (la ca4a 8A8A)-
Incluso tiene secuencias re(ulatorias !ue )icen cu0n)o se coiar0-
Comosici2n )e un (en en una orci2n )e A%C
.ecuencia
s
re(ulatoria
s
=romot
or
+?2n Intr2n +?2n Intr2n +?2n
+l mensa4e (entico est0 escrito en triletes y ca)a trilete co)iBca
un amino0ci)o- Cuan)o se transcri/a "a a resultar el A3Cm
correson)iente-
8rilete
6
8rilete
2
8rilete
A
A%C AAC 8GA C8A
A3Cm ;;G AC; GA;
Co)2n 6 Co)2n 2 Co)2n A
+l A3Cm tam/in "iene en triletes y ca)a trilete se llama codn-
.e llaman co)ones solamente en A3Cm- Los co)ones co)iBcan
amino0ci)os y no cam/ia en las )istintas esecies1 esto es1 un co)2n
cual!uiera co)iBca ara el mismo amino0ci)o1 sin imortar a !u
esecie ertenece el in)i"i)uo- A mo)o )e e4emlo1 el co)2n A;G
co)iBca ara el amino0ci)o metionina sin imortar si es un 9umano1
un rat2n o una /acteria- +?iste sin em/ar(o la e?ceci2n en la
mitocon)ria !ue ue)e tener al(unas )i&erencias-
.on osi/les *$ com/inaciones )e triletes )i&erentes1 or!ue
tenemos to)as las com/inaciones osi/les !ue se ue)en &ormar1
2E
4untan)o a la a)enina1 (uanina1 timina y citosina1 en (ruos )e a A-
+sto es lo mismo !ue $
A
J *$-
Cotemos !ue si en lu(ar )e 4untar las $ /ases )i&erentes1 en (ruos
)e a A1 4unt0ramos las $ /ases1 en (ruos )e a 21 entonces ser,a $
2
J
6*- +sta ci&ra )e 6* es insuBciente or!ue 9ay 20 amino0ci)os y1 or
lo tanto1 si solamente tu"isemos la osi/ili)a) )e co)iBcar ara 6*1
9ay ro/lemas- +ntonces1 la oci2n )e los triletes1 otor(a *$
com/inaciones osi/les1 n5mero suBciente ara co)iBcar a los 20
amino0ci)os-
Como 9ay 20 amino0ci)os ero 9ay *$ co)ones osi/les1 resulta !ue
e?isten co)ones !ue co)iBcan ara el mismo amino0ci)o- A mo)o )e
e4emlo1 los co)ones ;C;1 ;CC1 ;CA1 ;CG co)iBcan to)os or i(ual
ara el amino0ci)o serina- +sto si(niBca !ue estos cuatro triletes
son sinnimos- +l c2)i(o (entico tiene sin2nimos y se )ice or ello
!ue es degenerado- +l c2)i(o (entico no es ambiguo1 or!ue
ca)a co)2n co)iBca ara un amino0ci)o e?clusi"amente (el co)2n
;C; co)iBca ara el amino0ci)o serina y no ara otra cosa)- .in
em/ar(o un amino0ci)o ue)e ser co)iBca)o or )istintos co)ones-
Gracias a los sin2nimos si 9ay una mutacin en la 5ltima letra (/ase)
)e un co)2n1 ue)e ser !ue no cam/ie el amino0ci)o resultante1
or!ue muc9os sin2nimos se )i&erencian en su 5ltima letra (/ase)-
+l c2)i(o (entico tiene signos de puntuacin ara la traduccin-
+st0 el codn de iniciacin -6G !ue co)iBca ara la metionina1
esta/lecien)o un marco )e lectura ara la tra)ucci2n1 or!ue se
o)r0 leer la secuencia !ue "iene )esus )el co)2n )e iniciaci2n
A;G1 y se "a a leer la secuencia 9asta !ue aare7ca el otro si(no )e
untuaci2n )e la tra)ucci2n1 el co)2n S5201 !ue est0 reresenta)o
or los co)ones 6--1 6-G1 6G-- +ste co)2n .8O= marca el Bnal )e
la lectura en la tra)ucci2n-
28
8a/la )e los *$ co)ones )el A3Cm y sus amino0ci)os
SEGUNDA LETRA
P
R
I
M
E
R
A

L
E
T
R
A
=
r
i
m
e
r

l
e
t
r
a
U C A G
T
E
R
C
E
R
A

L
E
T
R
A
8
e
r
c
e
r

l
e
t
r
a
U
UUU fenilalanina
UUC fenilalanina
UUA leucina
UUG leucina
UCU serina
UCC serina
UCA serina
UCG serina
UAU tirosina
UAC tirosina
UAA stop
UAG stop
UGU cistena
UGC cistena
UGA stop
UGG triptfano
U
C
A
G
C
CUU leucina
CUC leucina
CUA leucina
CUG leucina
CCU prolina
CCC prolina
CCA prolina
CCG prolina
CAU histiina
CAC histiina
CAA !luta"ina
CAG !luta"ina
CGU ar!inina
CGC ar!inina
CGA ar!inina
CGG ar!inina
U
C
A
G
A
AUU isoleucina
AUC isoleucina
AUA isoleucina
AUG "etionina
ACU treonina
ACC treonina
AC# treonina
ACG treonina
AAU aspara!ina
AAC aspara!ina
AAA lisina
AAG lisina
AGU serina
AGC serina
AGA ar!inina
AGG ar!inina
U
C
A
G
G
GUU $alina
GUC $alina
GUA $alina
GUG $alina
GCU alanina
GCC alanina
GCA alanina
GCG alanina
GAU aspartato
GAC aspartato
GAA !luta"ato
GAG !luta"ato
GGU !licina
GGC !licina
GGA !licina
GGG !licina
U
C
A
G
2G
.i 9a/lamos )e un A3Cm rocarionte1 o)remos encontrar "arios
co)ones )e iniciaci2n y )e terminaci2n ara la tra)ucci2n1 or!ue un
mismo A3Cm ue)e co)iBcar ara m0s )e una rote,na (ca)ena
oliet,)ica) al mismo tiemo- .e llaman A3Cm policistrnicos-
Ca)a A3Cm eucarionte )i&erente tiene in&ormaci2n ara una 5nica
rote,na1 y se llama monocistrnico- ;n A3Cm en la tra)ucci2n
siemre se lee en el senti)o 'QAQ- .iemre se comien7a a leer en su
e?tremo 'Q1 a artir )el rimer A;G !ue aare7ca-
=ara sinteti7ar o &a/ricar una rote,na necesito amino0ci)os1 A3Cm1
en7imas1 A8= y un lu(ar ara 9acerlo !ue ser0 un ri/osoma en el
citolasma- 8am/in necesito un )eco)iBca)or !ue es el A3Ct- +l
A3Ct 9a/la el i)ioma )e los 0ci)os ri/onuclicos y )e los
amino0ci)os- +s un a)ata)or entre el A3Cm y los amino0ci)os-
+l antico)2n )el A3Ct es el trilete comlementario a al(uno )e los
co)ones )el A3Cm- .i un co)2n )el A3Cm es A;G1 entonces el
antico)2n )el A3Ct ser0 ;AC- 3ecor)ar !ue el A3Ct tam/in tiene
uracilo (;) en lu(ar )e timina (8)-
+l co)2n A;G co)iBca e?clusi"amente ara la metionina- +l A3Ct con
su antico)2n comlementario ;AC se en(anc9a solamente a la
metionina- +l A3Ct 6 trayen)o el amino0ci)o metionina se en(anc9a
al A3Cm1 enca4an)o su antico)2n con el co)2n 6 )el A3Cm- Lue(o1
"iene otro A3Ct 2 con el correson)iente amino0ci)o 2 necesario
ara el co)2n 2 )el A3Cm y se coloca en Bla se(5n el con4unto )e
co)ones )el A3Cm-
;na "e7 !ue est0n 4untos los amino0ci)os 9ay !ue unirlos- 8o)o esto
suce)e en los ri/osomas- +l ri/osoma se "a mo"ien)o so/re el A3Cm
y "a leyen)o los co)ones-
Clase 68
Lunes 2'P60P200$
.,ntesis )e rote,nas
=ara la tra)ucci2n se necesitan 0ci)os ri/onuclicos1 A3Cm !ue tiene
la secuencia )e co)ones !ue co)iBcan ara los amino0ci)os )e la
ca)ena oliet,)ica1 A3Cr !ue 4unto a la rote,na ri/osomal &orman
las art,culas (ran)e y c9ica )el ri/osoma1 y tam/in necesitamos el
A3Ct !ue es el a)ata)or !ue trae el amino0ci)o correson)iente al
co)2n )el A3Cm- Asimismo necesitamos amino0ci)os1 A8= y en7imas-
6U etaa@ Acti"aci2n )el amino0ci)o
A0
+l A3Ct se une co"alentemente con un amino0ci)o !ue est0 suelto
(a/re"iaremos amino0ci)o como aa)- +l A3Ct es corto en &orma
le(a)a )e tr/ol- +l A3Ct tiene el trilete antico)2n1 !ue es
comlementario )el co)2n )el A3Cm- %ic9o co)2n )el A3Cm co)iBca
e?clusi"amente ara el amino0ci)o !ue orta el A3Ct- Co se une a
otro amino0ci)o- Ca)a A3Ct es esec,Bco ara un amino0ci)o- +sta
acti"aci2n suce)e en el citosol-
+l A3Ct se une a un amino0ci)o utili7an)o la ener(,a )e un A8=- %ic9o
A8= ier)e o li/era 2 )e sus &os&atos1 !ue)an)o en A<=F2=i (=i
si(niBca &2s&oro inor(0nico)- +sos 2 enlaces rotos aortan muc9a
ener(,a !ue !ue)a almacena)a en el enlace entre el A3Ct y el
amino0ci)o- +s un enlace ()- +l A3Ct uni)o al amino0ci)o se llama
aminoacil-R't-
+l aminoacilA3Ct es rico en ener(,a (racias a los 2 &os&atos
)esren)i)os )el A8=- Lue(o1 cuan)o se unan los amino0ci)os en la
ca)ena oliet,)ica1 se "a a aro"ec9ar la ener(,a acumula)a en el
aminoacilA3Ct- +sta reacci2n ana/2lica en)er(2nica necesita una
en7ima llama)a aminoacil-R't sintetasa- Las en7imas son
esec,Bcas y or lo tanto1 9ay al menos 20 en7imas aminoacilA3Ct
sintetasas )i&erentes1 una ara ca)a amino0ci)o- La en7ima
aminoacilA3Ct sintetasa tiene 2 sitios acti"os1 uno ara el
amino0ci)o y otro ara el A3Ct- La en7ima aminoacilA3Ct sintetasa
es !uien )a eseciBci)a) al roceso- +sta en7ima ase(ura !ue la
rote,na al Bnal sal(a /ien- +l A3Ct y el amino0ci)o no se reconocen
entre s,1 or eso necesitan la en7ima- La en7ima aminoacilA3Ct
sintetasa cumle el rol )e a)ata)or entre el A3Ct y el amino0ci)o-
Cuan)o 9a/lemos )e trans!er1 estaremos 9a/lan)o )el A3Ct-
2U etaa@ Iniciaci2n
+s la etaa )e la s,ntesis )e rote,nas- .e re!uiere el A3Cm y el
ri/osoma- .e "a a &ormar un comle4o )on)e el ri/osoma (sus 2
art,culas (ran)e y c9ica) se une al A3Cm- +l A3Cm entra en el
ri/osoma como si se en9e/rara una a(u4a1 como un tren in(resan)o
en un t5nel-
+n el ri/osoma entran 2 co)ones1 esto es1 * nucle2ti)os- +n el
ri/osoma est0 el sitio 0 (sitio peptdico) y el sitio - (sitio
A6
aminocido)- +l sitio et,)ico es el )e la ca)ena et,)ica en
crecimiento-
.e emie7a a leer el A3Cm or su co)2n
(6)
)e iniciaci2n1 el trilete
esecial A;G !ue co)iBca ara la metionina- +l correson)iente
antico)2n
(6)
)el A3Ct es el ;AC- Cuan)o el ri/osoma lle(a al A;G1 se
une or uentes )e 9i)r2(eno el antico)2n
(6)
;AC )el trans&er
(6)
y se
coloca en el sitio =- +ste trans&er
(6)
con el antico)2n
(6)
trayen)o la
metionina es el 5nico !ue ue)e colocarse en el sitio =-
AU etaa@ +lon(aci2n
Lue(o se une en el sitio A1 el trans&er
(2)
trayen)o el amino0ci)o
(2)
1
correson)iente al co)2n
(2)
)el A3Cm-
;na "e7 !ue el amino0ci)o
(6)
metionina est0 en el sitio = 4unto al
amino0ci)o
(2)
!ue est0 en el sitio A1 la en7ima peptidil/trans!erasa
rome la uni2n entre la metionina y el trans&er1 es )ecir1 rome la
uni2n entre el amino0ci)o
(6)
y el trans&er
(6)
- +l trans&er
(6)
se li/era- La
ener(,a li/era)a es utili7a)a or la eti)il-trans&erasa ara unir la
metionina1 esto es1 el amino0ci)o
(6)
1 con el amino0ci)o
(2)
u/ica)o en el
sitio A- 3ecor)ar !ue la uni2n (el enlace) entre los trans&ers y sus
amino0ci)os es )e alta ener(,a-
;na "e7 !ue est0n uni)os el amino0ci)o
(6)
con el amino0ci)o
(2)
1 el
ri/osoma se mue"e un co)2n (un trilete) en )irecci2n 'QAQ- +l
mo"imiento )el ri/osoma se llama traslocaci2n- +l ri/osoma se
trasloca un co)2n- +sto si(niBca !ue a9ora1 lue(o )e la traslocaci2n
)el ri/osoma1 el trans&er
(2)
con el amino0ci)o
(2)
!ue)a en el sitio =1
!ue 9a/,a !ue)a)o li/re anteriormente y1 el sitio A est0 li/re a9ora-
A2
Cue"amente se reite to)o el roceso@ al sitio A lle(a un trans&er
(A)
con un amino0ci)o
(A)
correson)iente al co)2n
(A)
)el A3Cm-
La eti)il-trans&erasa rome el enlace entre el trans&er
(2)
y el
amino0ci)o
(2)
y )ic9a ener(,a la utili7a la eti)il-trans&erasa ara unir
el amino0ci)o
(2)
con el amino0ci)o
(A)
- +l ri/osoma nue"amente se
trasloca un co)2n en )irecci2n 'QAQ y el roceso se reinicia- +n
resumen1 la eti)il-trans&erasa rome la uni2n entre el
amino0ci)o(n-6) y el trans&er(n-6) y utili7a la ener(,a ara unir el
amino0ci)o(n-6) con el amino0ci)o(n)- As, se "a construyen)o la
ca)ena oliet,)ica aa
(6)
-aa
(2)
-aa
(A)
-aa
($)
Vaa
(n-6)
-aa
(n)
- Las uniones
entre amino0ci)os son uniones peptdicas- Ca)a amino0ci)o aa
(n)
"iene con su trans&er
(n)
-
$U etaa@ 8erminaci2n
Cuan)o se lle(a a un co)2n )e terminaci2n .8O=1 !ue ue)e ser ;AA1
;AG1 ;GA1 se termina la ca)ena oliet,)ica1 or!ue no 9ay
trans&ers trayen)o amino0ci)os !ue ue)an unirse a un co)2n .8O=-
+ntonces la rote,na se suelta-
Co se re!uiere A8= ara to)o esto !ue 9emos )escrito or!ue la
ener(,a ara la uni2n )e los amino0ci)os sale )e la rotura )e los
amino0ci)os entre sus resecti"os trans&ers- La en7ima eti)il-
trans&erasa es una sola1 or!ue ara unir los )i&erentes amino0ci)os
no 9ace &alta eseciBci)a)1 ues recor)emos !ue la eseciBci)a) ya
esta/a en la la/or reali7a)a or la aminoacil-R't sintetasa al unir
el amino0ci)o con el trans&er ara acti"ar el amino0ci)o- La en7ima
eti)il-trans&erasa es la misma1 )el mismo tio1 y ella seara el
trans&er
(n)
)e su amino0ci)o
(n)
y une el amino0ci)o
(n)
con el si(uiente
amino0ci)o
(nF6)
-
AA
.e re!uiere A8= en la acti+acin del aminocido1 en la 6U etaa y1
)urante la 2U etaa1 ara el mo"imiento )e traslocacin )el
ri/osoma- +l mo"imiento )el ri/osoma es (racias a rote,nas
contr0ctiles-
.e consume muc9o A8= ara &a/ricar rote,nas1 es mu# caro
ener(ticamente 9a/lan)o-
8o)o este roceso )e creaci2n )e una rote,na suce)e en un ri/osoma
li/re )el citolasma o en un ri/osoma )el ret,culo en)olasm0tico
(ranular (3+G)- Co to)as las rote,nas emie7an con el amino0ci)o
metionina- .in em/ar(o al sinteti7ar las rote,nas to)as emie7an con
metionina y1 lue(o se la ue)e sacar1 en la postraduccin1 cortan)o
yPo a(re(an)o cosas-
Con la rote,na ya est0 e?resa)o el mensa4e (entico y )ic9a
rote,na es la !ue "a a reali7ar al(una tarea en el or(anismo- 8o)o
mensa4e (entico se e&presa como una rote,na (ca)ena
oliet,)ica)- .i el mensa4e est0 )a>a)o (mutaci2n)1 la rote,na
se(uramente no &uncionar0-
3e(ulaci2n (entica
;n (en se est0 transcri/ien)o siemre# Cu0n)o se ro)uce la
transcrici2n y c2mo se re(ula# +sto se llama regulacin de la
e&presin gnica y es muy imortante-
Damos a "er en (eneral e4emlos )e re(ulaci2n )e la e?resi2n
(nica en rocariontes-
La in&ormaci2n (entica es la misma en to)as las clulas )e un
or(anismo multicelular1 or!ue el A%C )e ca)a clula ro"iene )el
mismo A%C inicial ()e la ci(ota)- Ca)a tio celular e?resa )i&erentes
(enes1 me)iante la re(ulaci2n )e la e?resi2n (nica y1 eso )i&erencia
a las clulas ()i&erenciaci2n celular)- ;na neurona y una clula
9e0tica tienen el mismo A%C1 ero se e?resan )i&erentes (enes )e
)ic9o A%C en una neurona y en una clula 9e0tica-
<ecanismo Oer2n
+l mecanismo opern es t,ico )e rocariontes (/acterias)- ;n
oer2n es una secuencia )e (enes en el A%C )e /acterias- +st0n
u/ica)os uno a continuaci2n )el otro- 8en)remos (enes1 uno o m0s )e
uno1 !ue se llaman genes estructurales1 !ue co)iBcan ara al(una
rote,na )el or(anismo-
A$
+l A3Cm olicistr2nico tiene m0s )e un (en (t,ico )e rocariontes)-
:ay un gen regulador !ue co)iBca ara una protena regulatoria-
+l operador1 el (en oera)or1 es un lu(ar )el A%C )on)e se une la
protena regulatoria crea)a or el (en re(ula)or- Al romotor (la
ca4a 8A8A) se une la A3C olimerasa- .e transcri/e ese (en re(ula)or
y la rote,na re(ulatoria sinteti7a)a tra/a4a en el oera)or-
Damos a "er el e4emlo )el opern lactosa-
La lactosa sir"e )e nutriente a las /acterias y ara )i(erir la lactosa
necesitan en7imas- Las rote,nas necesarias ara )e(ra)ar la lactosa
est0n co)iBca)as en los (enes estructurales- Cuan)o 9ay lactosa en
el me)io1 se re!uieren las rote,nas- +ntonces se transcri/en los
(enes s, y s2lo s, 9ay lactosa en el me)io- Cuan)o no 9ay lactosa1 el
(en re(ula)or &a/rica una rote,na !ue se B4a en el oera)or y eso
o/struye al romotor-
.i el romotor est0 o/strui)o1 la A3C olimerasa no se ue)e unir al
romotor y no se ue)e iniciar la transcrici2n )el A3Cm1 y or
consi(uiente no se sinteti7ar0n las en7imas- +sto suce)e cuan)o no
9ay lactosa-
Cuan)o aarece la lactosa en el me)io1 la lactosa ue)e unirse a la
rote,na re(ulatoria !ue est0 uni)a al oera)or o/struyen)o al
romotor- +so 9ace !ue cam/ie la con&ormaci2n )e la rote,na
re(ulatoria y se suelte )el oera)or1 li/eran)o al romotor-
A'
+l ael )e la lactosa es el )e ser inductor )e la transcrici2n )e los
(enes re!ueri)os- La consecuencia )e la in)ucci2n es !ue se )ese4a
el romotor or!ue se suelta el re(ula)or !ue lo est0 /lo!uean)o y1
comien7a la transcrici2n ara sinteti7ar el A3Cm !ue ser"ir0 ara la
tra)ucci2n )e las rote,nas !ue e?resen los (enes correson)ientes-
Lle(ar0 un momento en el !ue ya no 9a/r0 lactosa1 or!ue las
en7imas sinteti7a)as or el oer2n la )e(ra)an- +ntonces1 en
ausencia de lactosa1 la rote,na re(ulatoria "uel"e a unirse al
oera)or1 /lo!uean)o nue"amente al romotor-
Deremos otro e4emlo@ el opern tripto!ano-
+l trito&ano es un amino0ci)o- =ara los 9umanos es un amino0ci)o
esencial1 esto es1 no o)emos sinteti7arlo y )e/emos o/tenerlo )el
me)io- =ero "eremos el e4emlo )e un rocarionte !ue ue)e
sinteti7ar trito&ano si lo necesita- +n este oer2n lo !ue cam/ia es
!uin es !uin- +ste oer2n co)iBca ara las en7imas necesarias ara
la s,ntesis )el trito&ano- .i en el me)io 9ay trito&ano1 entonces no
9ay !ue ro)ucir el trito&ano1 or!ue se utili7a el !ue est0
)isoni/le- =ero en ausencia )e trito&ano1 9ay !ue sinteti7arlo y ara
eso se re!uieren en7imas-
+sto si(niBca !ue en resencia )e trito&ano en el me)io1 9ay !ue
silenciar los (enes- +l (en re(ula)or ro)uce la rote,na re(ulatoria
ero )ic9a rote,na re(ulatoria no ue)e unirse al oera)or1 or!ue
su con&ormaci2n se lo imi)e- +sto si(niBca !ue el romotor est
libre (en ausencia )e trito&ano) y se ue)e iniciar la transcrici2n
)el A3Cm !ue ser"ir0 ara tra)ucir las rote,nas necesarias ara
sinteti7ar el trito&ano-
.i las en7imas se sinteti7an1 entonces lle(ar0 un momento en el !ue
el trito&ano "a a a/un)ar en el me)io- +n )ic9o caso1 ya no se
re!uiere sinteti7ar trito&ano or!ue est0 resente el necesario-
Cuan)o el trito&ano est0 resente1 el trito&ano se ue)e unir a la
rote,na re(ulatoria y a9ora la rote,na re(ulatoria s, se ue)e unir al
A*
oera)or o/struyen)o al romotor- +sto e"ita !ue la A3C olimerasa
se una al romotor ara iniciar la transcrici2n )e A3Cm-
=or lo tanto1 la rote,na re(ulatoria se une al oera)or solamente si la
rote,na re(ulatoria est0 uni)a al trito&ano- Cuan)o nue"amente no
9aya trito&ano1 la rote,na re(ulatoria se suelta )el oera)or1
li/eran)o al romotor-
+n este caso )ecimos !ue el trito&ano es un represor )e la
transcrici2n-
+stos in)uctores y reresores son se>ales !ue sir"en ara re(ular el
meta/olismo- :ay &actores nutricionales1 9ormonales1 etctera- As, se
e?resan ciertos (enes y otros (enes no se e?resan1 )een)ien)o
)el te4i)o- :eterocromati7ar re(iones )el A%C tam/in sir"e ara
re(ular-
Clase 6G
Sue"es 28P60P200$
3easamos al(unos concetos so/re la /ase )e la (u,a )e re(untas-
+l A3Cr tiene una "i)a me)ia m0s lar(a !ue el A3Cm- +l A3Cm tiene
una "i)a me)ia muy corta-
Qu asa si el romotor (en el A%C) )e un (en su&re una mutaci2n#
=ue)e ser !ue la mutaci2n aumente la aBni)a) )el romotor or la
en7ima A3C olimerasa1 o ue)e ser !ue )isminuya la aBni)a) )el
romotor or la en7ima A3C olimerasa- .i aumenta la aBni)a)1 se "a
a me4orar1 "a a aumentar la "eloci)a) )e transcrici2n y or lo tanto
"a a sinteti7ar rote,na en canti)a) suerior a la necesaria1 (astan)o
A8= (ener(,a) )e mo)o in5til- .i )isminuye la aBni)a)1 entonces "a a
)isminuir la "eloci)a) )e transcrici2n )el A3Cm- .i la mutaci2n
anula el romotor )el (en 1 si lo )eleciona1 entonces no se o)r0
AE
transcri/ir A3Cm y or lo tanto no se o)r0n tra)ucir las rote,nas
ara e?resar el (en correson)iente-
Qu asa si muta la rote,na reresora )el oer2n trito&ano# +n
con)iciones normales la rote,na reresora )el oer2n trito&ano se
une al oera)or cuan)o 9ay trito&ano en el me)io- .i 9ay una
mutaci2n en la rote,na reresora ue)en 9a/er 2 casos@ !ue
aumente la uni2n )e la rote,na con el oera)or1 o !ue )isminuya la
uni2n )e la rote,na con el oera)or- .i )isminuye la uni2n y no 9ay
trito&ano en el me)io1 entonces se "a a sinteti7ar trito&ano )e mo)o
normal sin a&ectar- =ero cuan)o 9aya trito&ano en el me)io1 la
rote,na no o)r0 rerimir al oera)or y el trito&ano se se(uir0
sinteti7an)o1 con el consi(uiente (asto in5til )e A8=- .i la mutaci2n
aumenta la uni2n )e la rote,na reresora con el oera)or1 no "a a
9a/er ro/lemas cuan)o 9aya trito&ano en el me)io1 sin em/ar(o1
cuan)o no 9aya trito&ano1 la rote,na reresora no se soltar0 )el
oera)or e ime)ir0 la transcrici2n1 y or tanto no se o)r0
sinteti7ar el trito&ano1 causan)o la muerte )el or(anismo-
Qu asa si muta el romotor )el oer2n lactosa# .i no 9ay lactosa
no "a a 9a/er ro/lemas1 el reresor se "a a unir al oera)or y no 9ay
transcrici2n- .i 9ay lactosa en el me)io1 y la mutaci2n emeor2 la
aBni)a) )el romotor or la A3C olimerasa1 entonces no se "an a
o)er sinteti7ar correctamente las en7imas necesarias ara )e(ra)ar
la lactosa- .i 9ay lactosa en el me)io1 y la mutaci2n aument2 la
aBni)a) or la A3C olimerasa1 entonces se "a a sinteti7ar mayor
canti)a) )e en7ima y se "a a (astar A8=1 aun!ue simult0neamente la
lactosa ser0 )e(ra)a)a a mayor "eloci)a) y or tanto se terminar0
en menor tiemo1 a(ot0n)ose el nutriente-
Qu asa si muta el oera)or )el oer2n lactosa# La mutaci2n ue)e
aumentar o )isminuir la aBni)a) )el oera)or or la rote,na
reresora- .i )isminuye la aBni)a) y no 9ay lactosa en el me)io1 se "a
a transcri/ir el A3Cm (astan)o A8= )e mo)o in5til- .i 9ay lactosa en
el me)io "a a transcri/ir )e mo)o normal- .i la mutaci2n aumenta la
aBni)a) )el oera)or con el reresor1 entonces se "a a unir el
reresor con el oera)or1 9aya o no 9aya lactosa en el me)io- +n
)ic9o caso1 si no 9ay lactosa no "a a causar ro/lemasM ero si 9ay
lactosa ara )e(ra)ar1 no se transcri/ir0 el A3Cm or!ue estar0
/lo!uea)o el romotor (a causa )el oera)or uni)o al reresor) y no
se o)r0 )e(ra)ar la lactosa-
La re(ulaci2n transcricional es la m0s imortante )entro )e los
re(ula)ores )e la e?resi2n (nica- Co se &a/rica lo !ue no se "a a
usar- +l rincial control es en la transcrici2n-
3e(ulaci2n (nica en eucariontes
A8
+n el caso )e los eucariontes tenemos el si(uiente mecanismo )e
re(ulaci2n@
=orci2n )e A%C eucarionte con un (en
.ecuencias
re(ulatorias
WWWWWWWW =romotor
(ca4a 8A8A)
Genes
estructurales
(7ona
co)iBcante)
Las secuencias re(ulatorias se llaman elementos de respuesta- Los
elementos )e resuesta son &ra(mentos )e A%C y tienen secuencias
!ue son reconoci)as or rote,nas llama)as !actores de
transcripcin regulables- Los &actores )e transcrici2n re(ula/les
ue)en e(arse a los elementos )e resuesta- Los &actores )e
transcrici2n re(ula/les (rote,nas) ue)en ser acti"a)ores o
reresores- =ue)e 9a/er 2 casos@ !ue el elemento )e resuesta sea
un potenciador1 llama)o tam/in en9ancer o amliBca)or (se
transcri/e m0s) o !ue sea un silenciador o suresor (se transcri/e
menos)- Las secuencias re(ulatorias est0n le4os ero al le(arse
!ue)an m0s cerca- +sto 9ace !ue la A3C olimerasa se una o no se
una al romotor- +l &actor )e transcrici2n re(ula/le su&re un cam/io
(a mo)o )e e4emlo se &os&orila) !ue le ermite unirse o no con las
secuencias re(ulatorias-
8o)o esto 9ace !ue la e?resi2n (nica se mo)iB!ue-
La eucromatina y la heterocromatina (con)ensa)a) son otro &actor
m0s ara regular- :eterocromati7ar ermite no transcri/ir1 aun!ue
esto es de"niti+o- .e ue)e 9acer en al(unos te4i)os y no en otros-
8am/in se ue)e re(ular con la maduracin del -R'1 en el corte y
emalme alternati"o o slicin( alternati"o-
+n el 9,(a)o se sinteti7a (lucosa en /ase al 0ci)o l0ctico utili7an)o el
nu)o meta/2lico- A artir )el mismo (en1 se o)r0 o/tener una
en7ima m0s a&,n al ir5"ico o al l0ctico-
8am/in se re(ula en la tra)ucci2n- La re(ulaci2n en (eneral es en la
transcrici2n- .i la rote,na se necesita rpido (ya mismo) entonces
la re(ulaci2n )e la traduccin es el me4or camino- A mo)o )e
e4emlo1 rote,nas !ue se usan ocoM ero !ue )e/en aarecer
r0i)o-
Otro mecanismo es la )e(ra)aci2n1 la +elocidad de la degradacin
de la protena- Generalmente eso ya "iene co)iBca)o en el A%C1
con una secuencia !ue )eterminar0 el momento )e su )e(ra)aci2n-
Clase 20
Lunes 06P66P200$
Ciclo celular
AG
La inter!ase )e )i"i)e a su "e7 en@
+n G1 se &a/rican ri/osomas1 9ay s,ntesis )e rote,nas (transcrici2n
y tra)ucci2n)1 las clulas crecen1 meta/oli7an1 etctera- .i la clula no
se "a a )i"i)ir !ue)a en G6 (a mo)o )e e4emlo neuronas)-
La etaa G, es m0s corta1 ocurre transcrici2n y tra)ucci2n ero
solamente ara rote,nas (ca)enas oliet,)icas) !ue se re!uieren
ara la )i"isi2n- +n G2 no se &a/rica cual!uier rote,na sino solamente
las necesarias ara la )i"isi2n- =ara otro tio )e cosa no 9ay
transcrici2n ni tra)ucci2n-
.i anali7amos el A%C en inter&ace "eremos !ue est0 en &orma )e
cromatina1 no con)ensa)a- Ti/ras lar(as !ue reresentan ca)a B/ra
una 9lice /icatenaria antiaralela )e A%C con rote,nas 9istonas-
:ay en los 9umanos $* tiras )e cromatina1 una or ca)a cromosoma-
+n &ase S se relica el A%C- .e o/tienen 2 molculas (9lices
/icatenarias antiaralelas) i)nticas el mol)e ori(inal- +n . entonces
las $* tiras )e cromatina ser0n relica)as-
Qu sucesos ocurren en la di+isin celular# +n rinciio la
cromatina se comacta en cromosomas (lue(o )e 9a/erse relica)o)-
.e "er0n cromosomas1 ca)a uno con 2 crom0ti)as- Ca)a crom0ti)a es
una 9lice /icatenaria antiaralela )e A%C- Ca)a crom0ti)a )e un
cromosoma es i)ntica- %e esos $* cromosomas1 $$ son autosomas-
$0
+l (en tiene la in&ormaci2n ara al(una rote,na- +n un (en cuentan
las 2 ca)enas )e la 9lice /icatenaria- +n un cromosoma ten)remos
el mismo (en 2 "eces1 una en ca)a crom0ti)a- .i reresentamos a un
cromosoma ten)remos 2 9lices /icatenarias antiaralelas en un (en1
es )ecir1 $ ca)enas- =or otro la)o est0n los cromosomas 9om2lo(os-
+n )ic9o caso el (en estar0 en am/os cromosomasM ero no
necesariamente ten)r0n la misma in&ormaci2n1 or!ue un cromosoma
"iene )el a)re y otro )e la ma)re-
+stu)iaremos 2 tios )e )i"isi2n@ mitosis # meiosis-
<itosis
.i )i"i)o or mitosis o/ten(o 2 clulas i)nticas entre s, (clones)- =or
suuesto son i)nticas (clones) a la clula ma)re-
=ara or(anismos unicelulares )i"i)irse or mitosis si(niBca )e4ar
)escen)encia (esta es su rero)ucci2n ase?ual)- La mitosis ara
nosotros (9umanos) es crecimiento1 reno"aci2n )e clulas1
re(eneraci2n )e te4i)osM ero no rero)ucci2n- Los 9umanos artimos
)e una 5nica ci(ota y lue(o )ic9a ci(ota se multilica or mitosis-
Clulas )iloi)es son las !ue tienen ares )e cromosomas 9om2lo(os-
.i artimos )e clulas )iloi)es en mitosis1 entonces las clulas 9i4as
$6
tam/in ser0n )iloi)es- A9ora "eremos el roceso )e la )i"isi2n
mei2tica- La anali7aremos or etaas7 pro!ase* meta!ase* ana!ase
# telo!ase-
=ro&ase
%esaarece la en"oltura nuclear1 la mem/rana es arte )el sistema
)e en)omem/ranas1 se )isersa y !ue)a como sistema )e cisternas
(recor)ar !ue en esto inter"iene la &os&orilaci2n )e las l0minas)- La
mem/rana se )esor(ani7a- +so ermite !ue el material (entico se
mue"a con &acili)a) ara reartirse1 )isminuyen)o la ro/a/ili)a) )e
errores- %esaarece el o los nucleolos )on)e se &a/rican las
art,culas ri/osomales con A3Cr y rote,nas- La cromatina se
con)ensa y el A%C se "e como cromosomas y1 eso ermite !ue la
reartici2n sea m0s or)ena)a y e"itar as, !ue la cromatina se corte
en el roceso- 8am/in a artir )e unas or(anelas llama)as
centrolos se or(ani7a el llama)o 9uso mit2tico- .on estructuras
roteicas )e tu/ulina- Cuan)o la clula se "a a )i"i)ir los centr,olos
mi(ran ca)a uno a un olo )e la clula y se emie7a a or(ani7ar el
huso mittico1 !ue son B/ras )e tu/ulina !ue "an )e un e?tremo al
otro1 como rieles !ue "an )e un centr,olo al otro- Los 9usos "an
crecien)o y esa tu/ulina es (ranular y re)on)ita1 sien)o !ue ya
esta/a resente )e la etaa G21 y se "an unien)o &orman)o el
Blamento- +l centr,olo no &a/rica la tu/ulina sino !ue la or(ani7a1 la
olimeri7a-
.on como rieles1 monorieles1 ara los cromosomas- Los cromosomas
se unir0n al 9uso or sus centr2meros y se mo"er0n or a9,- +l
centr2mero une las crom0ti)as y tam/in sir"e ara !ue el
cromosoma se en(anc9e al 9uso- Ca)a cromosoma est0 en(anc9a)o
en un 9uso mit2tico-
<eta&ase
Los cromosomas lle(an al (ra)o m0?imo )e comactaci2n (es cuan)o
me4or se "en al microscoio)- Ca)a cromosoma se en(anc9a al 9uso
en el ecua)or )e la clula (en el me)io )e la clula)- Ca)a crom0ti)a
aunta 9acia )istintos olos (se "en acosta)os los cromosomas)- Los
$2
cromosomas 9om2lo(os no tienen or !u estar cerca entre s,- Los $*
cromosomas se or(ani7an )e mo)o in)een)iente-
Ana&ase
+l centr2mero se rome y ca)a crom0ti)a 9ermana mi(ra 9acia uno
)e los olos (una 9acia arri/a y otra 9acia a/a4o)- +s )ecir !ue a ca)a
olo ir0 la misma in&ormaci2n1 or!ue ca)a crom0ti)a es i)ntica a la
otra (clones)- +s in)istinto !ue una crom0ti)a "aya a un olo u otroM
ero crom0ti)as 9ermanas )e/en ir a olos ouestos- +l 9uso se
emie7a a acortar y la crom0ti)a en(anc9a)a emie7a a mo"erse
9acia el olo- +l centr2mero "a )elante en(anc9a)o al 9uso y la
crom0ti)a es arrastra)a (se "e en &orma )e D)- La crom0ti)a se "a
acercan)o al olo tira)a or el 9uso y la crom0ti)a1 a9ora es un
cromosoma in)een)iente- .e emie7a a )escomactar el
cromosoma-
8elo&ase
Los cromosomas ya est0n en los olos y aumenta la
)escomactaci2n1 lle(an)o a cromatina- %esaarece el 9uso y la
en"oltura nuclear aarece nue"amente ero1 9a/r0 un n5cleo en
ca)a olo (uno ara ca)a con4unto )e cromatinas)- +sto relata)o
9asta a9ora (ro&ase1 meta&ase1 ana&ase y telo&ase) no es la )i"isi2n
celular sino la cariocinesis1 es )ecir1 la )i"isi2n nuclear-
A9ora "iene la citocinesis !ue es la )i"isi2n celular roiamente
)ic9a reartien)o to)o el citolasma y las or(anelas (es arte )e la
telo&ase)- ;n Blamento "a estran(ulan)o a la clula or el ecua)or1
9asta !ue el estran(ulamiento ro"oca la )i"isi2n )e la clula
resultan)o )e ello 2 clulas 9i4as con un n5cleo ca)a una- Ac0 Bnali7a
la telo&ase-
8ermin2 la mitosis y ca)a clula 9i4a est0 en G6 (9acien)o to)o lo !ue
se 9ace en G6)-
+n nosotros los 9umanos to)o el tiemo suce)e la mitosis- :ay
clulas !ue se )i"i)en a menor "eloci)a) (a mo)o )e e4emlo clulas
)el 9,(a)o)- Las neuronas no se )i"i)en- +n inter&ace no se "en
cromosomas1 sino l,neas or!ue no 9ay crom0ti)as 9ermanas (las
crom0ti)as 9ermanas aarecen lue(o )e la &ase . )e relicaci2n)-
Ca)a cromosoma es una 5nica crom0ti)a !ue est0 en &orma )e
cromatina-
$A
Inter&ase =ro&ase =rometa&ase
<eta&ase Ana&ase 8elo&ase
Citocinesis
<eiosis
Damos a "er la meiosis )e a&uera ara )entro y )esus los )etalles-
La meiosis no la 9ace cual!uier clula sino solamente las gonias
(o"arios en 9em/ras 9umanas y test,culos en mac9os 9umanos) ara
)ar ori(en a las gametas se&uales (2"ulos en 9em/ras 9umanas y
esermato7oi)es en mac9os 9umanos)- Las (onias son clulas 2n
()iloi)es)- %esus )e la meiosis "oy a tener clulas n (9aloi)es)-
+s )ecir !ue se re)ucen a la mita) la canti)a) )e cromosomas- Ca)a
(ameta tiene 6 e4emlar )e los 9om2lo(os en lu(ar )e tener los )os-
La (onia )ulica (relica) su A%C (en la etaa .) y )esus se )i"i)e
2 "eces se(ui)as- 8iene la )i"isi2n 6 y 21 es )ecir meiosis 6 y 2- A su
"e7 ca)a )i"isi2n tiene su roia ro&ase1 meta&ase1 ana&ase y
telo&ase-
+n la meiosis 6 se searan los cromosomas homlogos- Ca)a
clula 9i4a ten)r0 uno )e los ares )e 9om2lo(os1 es )ecir !ue ca)a
clula 9i4a ten)r0 2A cromosomas )e los $* iniciales (en el caso )e los
9umanos)- Ca)a uno )e los 2A cromosomas ten)r0 2 crom0ti)as
(or!ue "iene relica)a )e la &ase .)- +stas clulas 9i4as son
haploides con material gentico duplicado- +sta rimera )i"isi2n
es reduccional- +stas clulas 9i4as no son i)nticamente i(uales
(enticamente 9a/lan)o1 no son clones1 or!ue los cromosomas
9om2lo(os !ue se reartieron no son i(uales (unos "ienen )el a)re y
$$
otros )e la ma)re)- A9ora 9ay !ue reali7ar una se(un)a )i"isi2n ero
sin )ulicar el A%C (or!ue ya est0 )ulica)o)- .e ro)uce entonces
la meiosis 2 en la !ue se searan cromtides hermanas- A9ora
ca)a clula 9i4a s, es i)ntica a su ori(inal (or!ue las crom0ti)as
9ermanas s, son i)nticas)- +sta )i"isi2n es ecuacional- .on clulas
haploides sin material gentico duplicado- +n total se o/tu"ieron
$ clulas 9i4as ((ametas 9aloi)es) !ue son )i&erentes entre s, y con
resecto a su clula ma)re ori(inal-
+n la meiosis 6 (<6) se seararon cromosomas 9om2lo(os y en la
meiosis 2 (<2) se seararon cromtidas 9ermanas- %e/e ser
re)uccional o/tenien)o 9aloi)es or!ue al &usionarse (ametas en la
&ecun)aci2n )e/e !ue)ar una ci(ota con el n5mero )iloi)e1 es )ecir
nFnJ2n-
Damos a "ol"er a la meiosis ero en &unci2n )el roceso- :ay cosas
!ue tienen !ue ocurrir en am/as- +n la ro&ase 6 (mei2tica) aarte )e
lo )ic9o1 como !ueremos reartir cromosomas 9om2lo(os 9ay !ue
tener to)o or(ani7a)o- +s as, como ocurre el apareamiento de
homlogos- .e u/ican uno 4unto al otro1 el cromosoma 6 con el 61 el
cromosoma 2 con el 21 etctera- .e emare4an los cromosomas
9om2lo(os y se e(otean usan)o rote,nas- +n rinciio los
cromosomas 9om2lo(os no ier)en su in)i"i)uali)a)- +n este
momento en el !ue se aarean1 ue)e ocurrir la recombinacin
gentica1 llama)a tam/in crossing/o+er-
+l aareamiento es unto a unto1 esto si(niBca !ue los (enes )e
ca)a cromosoma 9om2lo(o est0n alinea)os- +ntonces se ue)e
romer un &ra(mento )e crom0ti)a )e ca)a cromosoma 9om2lo(o y
se cam/ian )e lu(ar (se intercam/ian lu(ares)1 or lo !ue 9ay
intercam/io )e A%C entre cromosomas 9om2lo(os- +sto no ocurre al
a7ar sino !ue 9ay sistemas en7im0ticos !ue lo 9acen- +l crossin(-o"er
no ocurre en to)os los (enes- +l crossin(-o"er es /eneBcioso-
+n la ro&ase los 9om2lo(os !ue)an en(anc9a)os en el unto en el
!ue 9u/o crossin(-o"er y a )ic9o unto se lo llama quiasma- Al lle(ar
a la ana&ase 61 los cromosomas 9om2lo(os "ienen uni)os or los
$'
!uiasmas- Cuan)o se searan ca)a 9om2lo(o "a a un olo ouesto
)e la clula y ca)a clula 9i4a reci/e uno )e los 9om2lo(os- +l
!uiasma ermite !ue ca)a olo reci/a el material correcto or!ue los
9om2lo(os no est0n sueltos sino or)ena)amente uni)os entre s, y )e
)ic9o mo)o se acomo)an resecti"amente en el ecua)or-
.i 9ay un crossin(-o"er entre 9om2lo(os1 solamente una )e las
crom0ti)as )e ca)a cromosoma 9om2lo(o se "er0 a&ecta)a or el
intercam/io- +s )ecir1 )e las $ crom0ti)as !ue suman los 2
9om2lo(os1 solamente 2 crom0ti)as (una )e ca)a 9om2lo(o)
intercam/ian material (entico- Co lo 9acen las $ crom0ti)as-
La recom/inaci2n (entica (crossin(-o"er) 4unta el material (entico
)el a)re y )e la ma)re en el mismo cromosoma- A9ora un
cromosoma con 2 crom0ti)as no ten)r0 crom0ti)as 9ermanas
i)nticas (clones)1 si(niBcan)o ello !ue ue)e "ariar la in&ormaci2n
(entica- +sto ocurre en la ro&ase 6 )e la meiosis-
.in 9acer una inter&ase1 se asa )e la telo&ase 6 a la ro&ase 2- La
se(un)a )i"isi2n mei2tica es i(ual a una mitosis ero en lu(ar )e
artir )e clulas )iloi)es (2n) se arte )e clulas 9aloi)es (n)1
or!ue ya 9u/o una )i"isi2n anterior con rearto )e 9om2lo(os- +n
esta se(un)a )i"isi2n no 9ay crossin(-o"er or!ue no 9ay 9om2lo(os
(son clulas 9aloi)es)- +n la ana&ase 2 se searan las crom0ti)as
9ermanas- Ca)a clula 9i4a ten)r0 s2lo una )e las crom0ti)as
9ermanas- +stas clulas 9i4as no son i)nticas entre s, (no son clones)
or!ue asaron or el crossin(-o"er )e la &ase 6- +n la ana&ase 6 los
cromosomas 9om2lo(os )el a)re y )e la ma)re se rearten al a7ar
en la )i"isi2n y eso /rin)a "aria/ili)a)1 4unto a la "aria/ili)a) !ue
/rin)a el crossin(-o"er- Al Bnal )e la meiosis se o/tienen $ clulas
9i4as 9aloi)es to)as )istintas1 to)as )i&erentes-
Gameto(nesis
La &ormaci2n )e las (ametas se llama (ameto(nesis (esto es la
meiosis)- =o)emos 9a/lar )e esermato(nesis en el caso )e mac9os
9umanos o o)emos 9a/lar )e o"o(nesis en el caso )e 9em/ras
9umanas- +l roceso ocurre en las (2na)as ((onias)1 en los 2r(anos
se?uales-
Gameto(ne
sis
+sermato(n
esis
O"o(nesis
Al(unas )e las clulas )iloi)es (2n) )e la (onia ser0n las !ue se
)i"i)ir0n-
+sermato(nesis
$*
Las )estina)as a la meiosis son las espermatogonias (2n) ara el
caso )e los test,culos en mac9os 9umanos- =ara eso )e/e estar
)i&erencia)a )el resto y or )i&erenciaci2n se relica el A%C
o/tenin)ose los espermatocitos 8- 8o)a",a no 9ay )i"isi2n ero la
relicaci2n ya ocurri2 (&ase .) or lo !ue los $* cromosomas tiene 2
crom0ti)as ca)a uno- +l esermatocito I es una clula )iloi)e (2n)-
Lue(o el esermatocito I su&re la meiosis 6 (re)uccional) y se
o/tienen 2 clulas 9i4as 9aloi)es (n) con material (entico )ulica)o
(2A cromosomas con 2 crom0ti)as ca)a uno)- +stas clulas 9i4as se
llaman espermatocitos 88- A9ora "iene la meiosis 2 en la !ue se
)i"i)en crom0ti)as 9ermanas1 or lo !ue se o/tienen $ clulas
9aloi)es (n) ca)a una con 2A cromosomas y ca)a cromosoma con
una 5nica crom0ti)a (no 9ay material (entico )ulica)o)- Ca)a una
)e estas clulas 9i4as se llaman espermtidas- +stas eserm0ti)as
or )i&erenciaci2n me)iante rote,nas se trans&orman en
espermato$oides- La esermato(nesis suce)e a artir )e la
u/erta) y ocurre )e mo)o continuo en el mac9o 9umano-
+sermato(nesis
3elicaci2n <eiosis 6 <eiosis 2 %i&erenciaci2n
+sermato(
onia
+sermatocit
o I
+sermatocit
o II
+serm0ti)
a
+sermato7o
i)e
O"o(nesis
+n el o"ario )e las 9em/ras 9umanas 9ay o+ogonias (son clulas
)iloi)es 2n)- +stas o"o(onias son clulas )el o"ario )estina)as a la
o"o(nesis (meiosis)- Al(unas se )i&erencian y se relican en la &ase
.1 y resulta )e ello los o+ocitos 8- 8o)a",a no 9u/o )i"isi2n aun!ue s,
relicaci2n )el A%C or lo !ue los $* cromosomas tiene 2 crom0ti)as
ca)a uno- A9ora "iene la meiosis 6 (re)uccional) con se(re(aci2n )e
cromosomas 9om2lo(osM ero la citocinesis es asimtrica1 or!ue el
citolasma se rearte )e mo)o )esi(ual1 uno reci/e muc9o y otro
oco- La clula 9i4a (ran)e se llama o+ocito 88 y la clula 9i4a c9ica
se llama primer cuerpo polar- +l o"ocito II es 9aloi)e (n)1
contenien)o 2A cromosomas con 2 crom0ti)as ca)a uno- %el cuero
olar no se lle(a a al(o 5til- +l o"ocito II su&re la meiosis 2 y se
o/tiene nue"amente una clula 9i4a (ran)e y una c9ica- La c9ica se
llama segundo cuerpo polar- La clula 9i4a (ran)e se llama +ulo1
es una clula 9aloi)e con 2A cromosomas con una crom0ti)a ca)a
uno-
+sto ocurre en el o"ario y suce)e en las 9em/ras 9umanas cuan)o
son em/riones (en el "ientre materno)- Al(unas se )i&erencian en
o"ocitos I (alre)e)or )e $00) y esos emie7an la meiosis 6- +n la
ro&ase 6 se )etiene to)o el roceso (to)o esto en el "ientre materno
con la 9em/ra 9umana en &orma )e em/ri2n)- Lue(o en la u/erta)
lle(a la o"ulaci2n !ue es mensual- %e esos $00 o"ocitos I1 solamente
$E
uno or mes ma)ura asan)o a la meiosis 2 y se trans&orma en
o"ocito II (se )etiene en meta&ase 2)- .i este o"ocito II !ue est0 en
meta&ase 2 es &ecun)a)o or un esermato7oi)e1 entonces comleta
la )i"isi2n1 se trans&orma en 2"ulo y lle(a a ci(ota (uni2n )e 2"ulo y
esermato7oi)e)- .i no 9ay &ecun)aci2n el o"ocito se ier)e en la
menstruaci2n- Al mes si(uiente se reite el ciclo-
O"o(nesis
3elicaci2n <eiosis 6 Tecun)aci2n-<eiosis 2
O"o(onia O"ocito I O"ocito II X"ulo Ci(ota
Comaraci2n entre mitosis y meiosis
+n mitosis las clulas 9i4as son (enticamente i)nticas a sus
ori(inales (clones)-+n mitosis se o/tienen 2 9i4as )iloi)es (2n)- +stas
2 9i4as son (enticamente i)nticas entre s,- +n mitosis no 9ay
"aria/ili)a)- .ir"e ara crecimiento en or(anismos multicelulares y
como rero)ucci2n en or(anismos unicelulares- +n meiosis son las
(onias las !ue se )i"i)ir0n- +n meiosis se o/tienen $ clulas 9i4as !ue
son 9aloi)es (n) )istintas1 (eneran)o "aria/ili)a)-
Clase 26
Sue"es $P66P200$
:emos esta)o 9a/lan)o )el ciclo celular to)o este tiemo- 8enemos la
inter&ase (G61 . y G2)1 y la &ase )e )i"isi2n y 9a/lamos )e lo !ue
ocurre en ellas- +n G6 aumenta )e "olumen y crece1 aumenta las
mitocon)rias1 ri/osomas1 etctera- Lue(o entra en la &ase . )e
relicaci2n ()ulicaci2n )el A%C) y osteriormente G2 !ue reara la
)i"isi2n celular-
Las clulas !ue no se )i"i)en est0n siemre en G6- .e salen del
ciclo celular y se )ice !ue est0n en G0- +sto lo "emos en neuronas
or oner un e4emlo-
La etaa G6 es la m0s "aria/le )e to)as1 es la etaa )e mayor
"ariaci2n en cuanto a )uraci2n- :ay clulas !ue est0n en G0 y
ue)en entrar nue+amente al ciclo celular (a G6 r0i)amente
ara entrar en la )i"isi2n celular)- A mo)o )e e4emlo las clulas )el
9,(a)o (translante)- Las otras etaas son m0s are4as en cuanto a
)uraci2n resecta1 en los )istintos tios celulares- +l ciclo celular est0
muy regulado- %e/e 9a/er un control )el ciclo y se lo conoce como
regulacin del ciclo celular- +s al(o muy comlica)o y est0
sutilmente re(ula)o- La clula )e/e reson)er a se>ales ara
)i"i)irseM el ciclo reson)e a se>ales roias o )el me)io- +sas
se>ales son mensa4eros !u,micos como las 9ormonas !ue traen el
mensa4e )e !ue la clula )e/e )i"i)irse- A mo)o )e e4emlo esto se
$8
"e en las clulas )e la m)ula 2sea reson)ien)o a 9ormonas- +stas
se>ales se llaman !actores de crecimiento o mitgenos (in)ucen
a la mitosis)- .i una clula tiene un recetor ara el mit2(eno
entonces se )i"i)ir01 si no lo tiene no se )i"i)ir0- .i la clula no tiene
o?,(eno1 no tiene (lucosa o no tiene los nutrientes necesarios1
entonces no se o)r0 )i"i)ir y crecer1 or lo tanto la clula est0
constantemente /alancean)o (anali7an)o) si )e/e )i"i)irse o si no
)e/e )i"i)irse- +s )ecir !ue 9ay se>ales ositi"as y se>ales ne(ati"as
ara )eci)ir si entrar a la &ase . y )i"i)irse-
.i culti"amos clulas en un la/oratorio aumentar0 la canti)a) )e
clulas ero se emie7a a terminar el nutriente1 el esacio1 aumentan
los )esec9os y las clulas morir0n- +l contacto entre clulas ro"oca
in9i/ici2n or contacto-
.i la clula asa al ciclo . se "a a )i"i)ir ine"ita/lemente ero 9ay
untos )e control interme)ios1 !ue "eriBcan si el A%C est0 /ien1 a
mo)o )e e4emlo ara "eriBcar mutaciones- +so &rena el ciclo1 si 9ay
errores1 y se ue)e )etener tanto en G6 como en G21 e"itan)o !ue la
clula entre en mitosis- +ntonces al arar1 los sistemas )e rearaci2n
corri(en los errores- .i el error es muy (ran)e (irreara/le) la clula
se suici)a entran)o en apoptosis- La aotosis es la muerte celular
ro(rama)a- La clula se suici)a sin 9acer esc0n)alo1 a )i&erencia )e
la necrosis !ue es la muerte celular no ro(rama)a- +n la necrosis el
conteni)o celular (incluyen)o en7imas !ue )e(ra)an) se li/era
lastiman)o las clulas "ecinas y causan)o inYamaci2n- +n la
aotosis1 en cam/io1 la clula no se rome y or tanto no 9ay )a>o
en las clulas "ecinas- Cuan)o una clula est0 in&ecta)a or un "irus1
ue)en "enir clulas como los (l2/ulos /lancos y or)enarle a la clula
in&ecta)a !ue entre en aotosis-
+l c0ncer son muc9as en&erme)a)es y lo com5n es !ue las clulas
er)ieron el control )e re(ulaci2n celular y se )i"i)en sin arar
ocasionan)o un )a>o tremen)o a su alre)e)or- +s )esre(ulaci2n )el
ciclo celular- :ay tcnicas mo)ernas !ue /uscan !ue las clulas
cancer,(enas entren en aotosis-
Las mutaciones a&ectan a los (enes in)i"i)ualmente-
A/erraciones cromos2micas
$G
A9ora "eremos a/erraciones cromos2micas- +l (en es muy c9ico y si
miro un cromosoma no "oy a )etectar mutaciones en (enes ()e/er,a
utili7ar tcnicas (enticas)- Los )a>os en el cromosoma in"olucran a
"arios (enes y se ue)e "er miran)o el cromosoma- :ay a/erraciones
numricas y a/erraciones estructurales-
Las a/erraciones numricas a&ectan a la canti)a) )e cromosomas-
8enemos las aneuploidas y las enploidas- Las aneuloi),as son las
!ue resentan un cromosoma )e m0s o un cromosoma )e menos (n
6) a mo)o )e e4emlo- .i le &alta un cromosoma (n-6) entonces es
una monosoma or!ue al(5n cromosoma no tiene a su 9om2lo(o-
.i le so/ra un cromosoma (nF6) entonces tenemos una trisonoma1
en la !ue est0n los 2 cromosomas 9om2lo(os normales m0s un
cromosoma reeti)o (A en lu(ar )e 2)- +ste es el caso )el s,n)rome
)e %oZn-
+n la enloi),a tenemos !ue to)os los cromosomas est0n a&ecta)os1
)e to)os 9ay al(5n m5ltilo- .i lo normal es $* a mo)o )e e4emlo1
entonces o)r,a aarecer un caso con 2A cromosomas (&altan to)os
los 9om2lo(os)1 o con *G cromosomas (9ay A cromosomas )e ca)a
tio en lu(ar )e ser 2)- +sto suce)e or e4emlo1 cuan)o 9ay
cariocinesis ero no 9ay citocinesis- Que se sea no 9ay casos en
9umanosM ero es muy com5n en las lantas-
La aneuloi),a como el s,n)rome )e %oZn imlica !ue se trata )e
in)i"i)uos en&ermos1 no suelen ser normales- +st0 la trisonom,a )el
cromosoma 26 como el s,n)rome )e %oZn1 est0 la trisonom,a )el
cromosoma 681 9ay trisonom,a )el cromosoma se?ual N- :ay tam/in
casos )e monosom,a )el cromosoma N !ue se B(ura N0- +stos casos
tienen $' cromosomas en lu(ar )e $*1 son 9em/ras 9umanas
estriles y se llama s,n)rome )e 8urner- +l caso )e A cromosomas
se?uales como el NNO imlica !ue el in)i"i)uo tiene $E cromosomas
en total y se )a en mac9os 9umanos y se llama s,n)rome )e
[line&elter- Co se conocen trisonom,as )e otros cromosomas en
9umanos-
C2mo se ue)en ro)ucir estas a/erraciones# +l error tiene !ue
estar en la &ormaci2n )e las (ametas en los a)res1 )urante la
meiosis- +n (eneral es en la mu4er ero no )e mo)o e?clusi"o- =or
al(5n moti"o uno )e los cromosomas !ue)a retrasa)o en la ana&ase y
la citocinesis lo a(arra en el la)o e!ui"oca)o1 or lo !ue al )i"i)irse
las clulas en lu(ar )e tener 2A cromosomas ca)a una1 tiene una 22
cromosomas y el otro 2$ cromosomas- .i estas (ametas son
&ecun)a)as or al(5n esermato7oi)e normal ten)remos
Cromosomas en
esermato7oi)e
Cromosomas en
2"ulo
Ci(ota resultante
2A 2$ $E (%oZn)
2A 22 $' (muere si es el
'0
crom 26)
+n caso )e cromosomas se?uales N con no )isyunci2n o)emos tener
a mo)o )e e4emlo (no )isyunci2n en una 9em/ra)@
+sermato7oi)e X"ulo Ci(ota resultante
N NN NNN (trisonom,a)
O NN NNO (trisonom,a)
N 0 N0 (monosom,a)
O 0 O0 (monosom,a
muere)
.e usa el cariotio ara mirar los cromosomas- .e /usca en meta&ase1
se ti>en y se o/ser"an al microscoio ara &oto(raBarlos- +n el inicio
)el em/ara7o se ue)en tomar clulas )e la /elloci)a) cari2nica
(lacenta)- +s un mto)o eli(roso- 8am/in se ue)en tomar clulas
)el l,!ui)o amni2tico !ue es m0s se(uro- +ste cariotio no )etecta
mutaciones (nicas sino solamente en&erme)a)es cromos2micas y
a/erraciones estructurales como las comenta)as-
Cariotio tra)icional Cariotio esectral (nue"o sistema)
+n el caso )e la aberracin estructural el )e&ecto est0 en el
tama>o o &orma )el cromosoma- Al te>ir los cromosomas ara un
estu)io se "en artes m0s con)ensa)as y artes menos con)ensa)as
(/an)as)- Los atrones )e /an)as son esta/les en las esecies- .i 9ay
a/erraciones estructurales en el /an)eo1 ue)e ser un caso )e
delecin1 cuan)o le &alta un tro7o )e cromosoma- =ue)e 9a/er casos
)e in+ersin cuan)o un cromosoma tiene el lar(o correcto ero un
tro7o est0 in"erti)o- =ue)e ser una traslocacin1 cuan)o 9ay al
menos 2 cromosomas in"olucra)os y un tro7o )e un cromosoma se
e(a en el otro cromosoma in"olucra)o- =ue)e 9a/er traslocacin
recproca-
Deamos una clula )iloi)e normal en )istintas etaas1 consi)eran)o
la canti)a) C como la canti)a) )e A%C normal )e una clula )iloi)e
en G6
G6 y Bnal
mitosis
. G2
Ana&ase
mitosis
Tinal
meiosis 6
Tinal
meiosis 2
C5mero )e $* Coia $* G2 2A 2A
'6
cromosomas
C5mero total
)e
crom0ti)as
$* Coia G2 G2 $* 2A
C5mero )e
crom0ti)as
or
cromosoma
6 Coia 2 6 2 6
Canti)a) )e
A%C or
clula
C Coia 2C 2C C CP2
A9ora "amos a "er onien)o (enes a la clula )iloi)e- Damos a
ima(inar !ue est0 el (en ara el carrier )e la (lucosa en un locus )e
estos cromosomas 9om2lo(os
La secuencia )e /ases es G- Co son necesariamente i(uales los )os
(enes-
+l genotipo ue)e ser homocigota o heterocigota- +l (enotio es
)escri/ir c2mo son los alelos ("ariantes) !ue ue)en tener- .i los
alelos son i(uales entonces es 9omoci(ota- .i los alelos no son
i(uales entonces se llama 9eteroci(ota-
Genoti
o
:omoci(ota GG o /ien
((
:eteroci(ota G( o
/ien (G
'2
=o)emos "er !ue e?iste el '0K )e ro/a/ili)a) )e !ue una clula
ten(a el alelo G )el (en )e la (lucosa (2 clulas )e un total )e $)1 y el
'0K )e ro/a/ili)a) )e !ue ten(a el alelo ( )el (en )e la (lucosa (2
clulas )e un total )e $)-
8enemos a mo)o )e e4emlo el si(uiente (enotio ara los a)res@
(G() ara el mac9o H y ((() ara la 9em/ra I
Tenotio es la mani&estaci2n e?terna )el (en-
G es el alelo normal )ominante
( es el alelo anormal recesi"o
G( ue)e catar la (lucosa y GG tam/in (normales)
(( no ue)e catar la (lucosa (en&erma)
Damos a 9acer un cuadro de 0unnet ara "er las com/inaciones
osi/les@
I
H
(
G G( normal
( (( en&er
ma
+l '0K son G( y el '0K son ((-
GG normal (9omoci(ota)

'A
Tenotio G( normal (9eteroci(ota)

(( anormal (9omoci(ota)
+l recesi"o se maniBesta solamente como 9omoci(ota- +l )ominante
se maniBesta como 9omoci(ota o como 9eteroci(ota-
Leyes )e ro/a/ili)a)es
La ro/a/ili)a) )e al(o es@
%on)e \ es el n5mero )e casos )e al(o y ] es el n5mero total )e
casos-
;na cosa es la ro/a/ili)a) y otra cosa es la reali)a)- =ara !ue 9aya
certe7a 9ay !ue mane4ar (ran)es n5meros- =ara acercarse a la
reali)a) 9ay !ue tra/a4ar (ran)es n5meros-
.i !uiero !ue se cumla A y B (4untos) tenemos el si(uiente mto)o@
=(A y B) J =(A) W =(B)
+s )ecir1 la ro/a/ili)a) )e A multilica)o or la ro/a/ili)a) )e B-
A mo)o )e e4emlo1 los 9i4os )e una are4a 9umana ue)en ser
9em/ras (I) o mac9os (H)- .i una are4a 9umana tiene 2 9i4os las
osi/ili)a)es son las si(uientes@
I F I es )ecir 9em/ra y 9em/ra
I F H es )ecir 9em/ra y mac9o
H F I es )ecir mac9o y 9em/ra
H F H es )ecir mac9o y mac9o
A9ora !ueremos sa/er cu0l es la ro/a/ili)a) )e !ue los 9i4os sean
)os 9em/ras1 es )ecir1 I F I-
+ntonces )e/emos multilicar la ro/a/ili)a) )e !ue sal(a una
9em/ra1 or las ro/a/ili)a) )e !ue sal(a tam/in una 9em/ra- La
ro/a/ili)a) )e !ue sea 9em/ra es 6 en 2 (or!ue ue)e ser mac9o o
9em/ra)1 es )ecir1 6P2-
=(:em/ra) W =(:em/ra) J =(I) W =(I) J 6P2 W 6P2 J 6P$
+sto si(niBca !ue la ro/a/ili)a) )e !ue sean )os 9em/ras es )e 6 en
$-
'$
.i lo !ue !ueremos a"eri(uar es la ro/a/ili)a) )e !ue ocurra o /ien
el suceso A o /ien el suceso B (ero no 4untos) entonces )e/emos
9acer@
=(A 2 B) J =(A) F =(B)
+s )ecir1 la ro/a/ili)a) )e A suma)o a la ro/a/ili)a) )e B-
:a(amos un e4emlo con A /olitas )e colores- 8enemos las /olitas
ro4a1 a7ul y "er)e- Cu0l es la ro/a/ili)a) )e !ue si saco una sola
/olita )e la /olsa1 esa /olita sea ro4a o !ue la /olita sea "er)e#
Ca)a /olita tiene 6 osi/ili)a) en A )e salir1 es )ecir 6PA-
=(ro4a 2 "er)e) J =(ro4a) F =("er)e) J 6PA F 6PA J 2PA
+sto si(niBca !ue ten(o 2 osi/ili)a)es )e A )e !ue la /olita !ue
saco1 sea o /ien ro4a1 o /ien "er)e-
Clase 22
Lunes 8P66P200$
:erencia
Leyes )e <en)ell
La i)ea es "er si 9ay mecanismos (enerales o mo)ali)a)es )e
9erencia )e (enes- Der si 9ay atrones-
+nuncia)as or <en)ell sin sa/er lo !ue es un n5cleo- +stu)ian)o
)escen)encia )e lantas sac2 conclusiones so/re los atrones )e la
9erencia- <en)ell era un mon4e y tra/a4a/a con (uisantes (ar"e4a
com5n)1 en (ran)es canti)a)es1 muc9as )escen)encias y esto le
ermiti2 reali7ar el estu)io- Lue(o asociaremos las leyes )e <en)ell
con los conocimientos actuales- <en)ell estu)i2 ciertas
caracter,sticas )e las lantas1 como el color )e la semilla1 la &orma )e
la semilla1 etctera- 8en,a a mo)o )e e4emlo lantas con Yores ro4as
y lantas con Yores a7ules- +stas lantas ten,an la caaci)a) )e
auto&ecun)arse (9erma&ro)itas)- <en)ell o),a )eterminar (or
mo)iBcaciones reali)a)as a las lantas) si la lanta se auto&ecun)ar,a
o si la lanta ser,a &ecun)a)a con olen )e una lanta )istinta-
<en)ell eme72 con l,neas uras y )e42 !ue )ic9as l,neas uras se
auto&ecun)en- Las lantas con Yores ro4as ten,an 9i4os ()escen)encia)
con Yores ro4as- Las lantas con Yores a7ules en(en)ra/an lantas
con Yores a7ules- +s )ecir !ue la )escen)encia ten,a el mismo color-
Qu asa si cru7o 2 lantas )istintas )e l,neas uras#
3o4as ; ? a7ules ; (a)res1 arental)
''

8o)as ro4as ; (T61 Blial 61 rimeros 9i4os)

+s )ecir@
A7ules (a)re) ;
3o4as (a)re)
;
3o4as (T6 o 9i4os)
;
+sto si(niBca !ue al cru7ar lantas )e Yores ro4as ; con lantas )e
Yores a7ules ;1 result2 )e ello to)as lantas )e Yores ro4as ;-
<en)ell )eci)i2 entonces cru7ar lantas )e la T61 es )ecir las lantas
9i4as con Yores ro4as ;1 con lantas tam/in )e la T61 con Yores ro4as
;-
<en)ell encontr2 !ue en la T21 es )ecir1 en la se(un)a (eneraci2n )e
lantas1 aarecieron al(unas con Yores ro4as ; y otras con Yores
a7ules ;- %e ca)a $ lantas 9a/,an A con Yores ro4as ; y 6 con Yores
a7ules ;- =or lo tanto1 <en)ell esta/leci2 la proporcin 971- +s )ecir
;;;;
<en)ell esta/leci2 !ue la caracter,stica !ue aarece en la T61 el color
ro4o ;1 es dominante (el car0cter)- Al otro1 al a7ul ;1 lo llam2
recesi+o- A la caracter,stica a7ul ; !ue )esaareci2 en la T6 al(o le
as21 ens2 <en)ell- Llam2 !actor de la herencia a esta
caracter,stica !ue ue)e aarecer y )esaarecer (en este caso el
color )e las Yores)- =or!ue el color a7ul ; )esaareci2 ero tiene !ue
estar oculto or!ue lue(o "ol"i2 a aarecer en la T2-
<en)ell esta/leci2 entonces la 6U ley@ ara un car0cter )etermina)o
tiene !ue e?istir or lo menos , !actores )e la 9erencia y1 estos
&actores )e la 9erencia se segregan cuan)o asan )e a)res a 9i4os-
+sta rimera ley se llama le# de segregacin-
.on los genes lo !ue <en)ell llam2 !actores de la herencia y estos
&actores )e la 9erencia tienen +ariantes1 !ue son lo !ue 9oy se llama
alelos- +st0n )e a ares en los cromosomas 9om2lo(os1 en las
clulas )iloi)es- +s )ecir1 9ay un alelo ("ariante) )el (en (car0cter)
en ca)a cromosoma 9om2lo(o- :ay 2 coias (alelos) ara ca)a (en-
'*
Las lantas puras son las homocigotas- +n el e?erimento )e
<en)ell son las lantas a)res ori(inales- La T6 era heterocigota- +l
color ro4o ; era el dominante-
Tlores ro4as J 3
Tlores a7ules J r
+l 33 es un (enotio 9omoci(ota )ominante-
+l rr es un (enotio 9omoci(ota recesi"o-
3o4o ; y a7ul ; son &enotios-
33 es ura )e Yores ro4as ; y rr es ura )e Yores a7ules ;- +stos son
los a)res- +l 33 solamente (enera (ametas 3 y el rr solamente
(enera (ametas r-
r ;
3 ; 3r ;
+s )ecir !ue el (enotio )el T6 es 3r1 y tienen to)os un &enotio ro4o
;- +stos 9i4os )e &enotio ro4o ; )e la T6 con (enotio 3r ue)en
(enerar 2 tios )e (ametas1 una 3 o una r- Al cru7ar 2 lantas )e la
T6 se o/tiene en la T2 lo si(uiente@
3 r
3
33 ; 3r ;
r
3r ; rr ;
Lo !ue <en)ell )ice es !ue 33 se searan y rr se searan (esto ocurre
en la meiosis 6 cuan)o se searan o se(re(an los cromosomas
9om2lo(os)- +n la T2 tenemos A (enotios@ 331 3r y rr- =ero tenemos
2 &enotios en roorci2n A@6- 8enemos A ro4os ; y 6 a7ul ;-
Cuan)o <en)ell estu)ia/a otras caracter,sticas o caracteres1
encontra/a e?actamente lo mismo en la T6 y en la T2- =or lo tanto
<en)ell lo one como Ley (es )e cumlimiento (eneral)-
Qu asa si estu)io 2 caracteres 4untos#
Color )e la Yor es o /ien 3 ro4a ; !ue es )ominante o /ien r a7ul ; !ue
es recesi"a- 8en)remos tam/in el color )e la semilla !ue ue)e ser
)ominante < marr2n o m recesi"a "er)e -
'E
Al auto&ecun)ar uras ro4as y marr2n (33<<) ; con uras a7ules y
"er)es (rrmm) ; !ue se trata en am/os casos )e 9omoci(otas1
tenemos@
Las lantas )e (enotio 33<< )e Yores ro4as y semillas marrones
(eneran (ametas 3< y las lantas con (enotio rrmm )e Yores a7ules
y semillas "er)es (eneran solamente (ametas rm- La T6 resultante
ser0 or tanto
rm
3<
3r<m ;
.e trata )e un )o/le 9eteroci(ota- +l &enotio es ro4a marr2n ;- +stas
lantas )e la T6 ue)en (enerar $ tios )i&erentes )e (ametas-
3< 3m r< rm
.i lo !ueremos "isuali7ar en los cromosomas1 9acemos al(o as, como
e4emlo@
Los cromosomas 9om2lo(os se se(re(an en la <eiosis 6- %e ello
resultar0 la si(uiente )istri/uci2n en el cua)ro )e =unnet@
3< 3m r< rm
3<
33<< ; 33<m ; 3r<< ; 3r<m ;
3m
33m< ; 33mm ; 3rm< ; 3rmm ;
r<
r3<< ; r3<m ; rr<< ; rr<m ;
rm
r3m< ; r3mm ; rrm< ; rrmm ;
La ro/a/ili)a) ara ca)a (ameta es )e 6 ca)a $1 es )ecir 6P$- +l
(enes ara el color )e la Yor est0 en ares )e cromosomas
9om2lo(os )i&erentes al (en ara el color )e la semilla- La 2U ley )e
'8
<en)ell es la )e la segregacin independiente- .i estu)io 6
car0cter (6 (en) ca)a (ameta "a a )istintos lu(ares (ca)a una con un
alelo )el (en)- .i estu)io 2 caracteres (2 (enes )istintos) la
)istri/uci2n )e ca)a car0cter ((en) es in)een)iente- +l car0cter o
(en ara el color )e la Yor (3 y r) es in)een)iente )el car0cter o (en
)el color se la semilla (< y m) y or ello se se(re(an )e mo)o
in)een)iente- +l cua)ro )e arri/a es el resulta)o )e cru7ar un T6 con
otro T6-
%e )ic9a cru7a o/tu"imos estos )istintos (enotios y &enotios@
Genotio Canti)a) y
orcenta4
Tenotio Canti)a) y
orcenta4
33<< 6 (*-2'K)
3o4o-marr2n ;
G ('*-2'K)
33<m 2 (62-'K)
3o4o-marr2n ;
3r<< 2 (62-'K)
3o4o-marr2n ;
3r<m $ (2'K)
3o4o-marr2n ;
33mm 6 (*-2'K)
3o4o-"er)e ;
A (68-E'K)
3rmm 2 (62-'K)
3o4o-"er)e ;
rr<< 6 (*-2'K)
A7ul-marr2n ;
A (68-E'K)
rr<m 2 (62-'K)
A7ul-marr2n ;
rrmm 6 (*-2'K)
A7ul-"er)e ;
6 (*-2'K)
G (enotios 6* e4emlares
total
Tenotio en roorci2n G@A@A@6
.i nos re(untan or 6* lantas )e/emos reson)er !ue no sa/emos
cu0ntas sal)r0n ro4a-"er)e1 or!ue si /ien la roorci2n es G@A@A@61 es
"0li)o ara (ran)es n5meros y no ara e!ue>as canti)a)es- ;na
cosa es re(untar or la probabilidad y otra es re(untar or la
cantidad- La ro/a/ili)a) )e !ue sea ro4a-"er)e es )e A en 6*1 es
)ecir1 AP6*- =ero no o)emos sa/er cu0ntas ser0n ro4a-"er)e1 sino
solamente las ro/a/ili)a)es-
+ste mo)elo )e 9erencia se llama herencia mendeliana simple- +s
lo !ue estu)iamos 9asta a9ora- =ara !ue se cumla esto los (enes
)e/en estar en cromosomas )istintos- Los (enes no )e/en estar en
los cromosomas se?uales- =ara el (en estu)ia)o )e/e 9a/er un alelo
)ominante y un alelo recesi"o-
:erencia no men)eliana
'G
Deremos casos )e 9erencia en la !ue no se cumlen las leyes )e
<en)ell-
%ominancia incomleta y co)ominancia
Ima(inemos !ue tenemos los si(uientes alelos ara el (en )el color
)e la Yor@
3 J ro4o ()ominante)
r J /lanco (recesi"o)
.uon(amos a9ora !ue encontramos el si(uiente resulta)o@
Genotio 3r y &enotio ro4o J Caso )e )ominancia
Genotio 3r y &enotio rosa J Caso )e )ominancia incomleta
Genotio 3r y &enotio con manc9as ro4as y /lancas J Caso )e
co)ominancia
+n el caso )e dominancia incompleta tenemos un interme)io al )e
los a)res- +n el caso )e codominancia est0n resentes los )os
colores )e los a)res- :ay en&erme)a)es en 9umanos !ue se
resentan con estas "ariantes )e )ominancia-
.i cru7o 2 lantas comletamente uras (9omoci(otas) y la T6 no se
arece a los a)res entonces tenemos un caso )e )ominancia
incomleta o )e co)ominancia-
Deamos el e4emlo )e los (ruos san(u,neos 9umanos
Genoti
o
Tenoti
o
AA A :omoci(ota
A0 A %ominancia
BB B :omoci(ota
B0 B %ominancia
AB AB Co)ominanc
ia
00 0 :omoci(ota
+n el caso )e A y )e B 4untos 9ay co)ominancia or!ue se
maniBestan los )os1 tanto A como B- +n (eneral es m0s &recuente
encontrar el alelo 0- +l alelo 0 es el m0s &recuente a esar )e !ue
se(5n el cua)ro el &enotio 00 es uno solo-
.i tenemos a)res con el si(uiente (enotio@ ma)re 00 y a)re AB
entonces ten)remos !ue la ma)re (enera (ametas 0 e?clusi"amente
(tiene 2 alelos i(uales) y el a)re ue)e (enerar (ametas A o
(ametas B-
*0
0 0
A A0 A0
B B0 B0
%e ac0 sali2 una 9i4a con (enotio A0 y &enotio A-
Co se conocen casos )e no )isyunci2n )el (en )el (ruo san(u,neo-
+l &actor 3: ue)e ser ositi"o (F) o ne(ati"o (-)- +l &actor ositi"o es
)ominante so/re el ne(ati"o-
.i sa/emos !ue el &enotio )e una ersona es B(-) entonces
o)remos sa/er !ue el (enotio )e/e ser BB(--) o /ien B0(--)- +sta
ersona ue)e ser 9i4a )e una ma)re con &enotio A(F) y (enotio
A0(F-) y un a)re con &enotio B(F) y (enotio BB(F-)
A mo)o )e e4emlo1 si tenemos a)res con el (enotio antes
menciona)o1 cu0l es la ro/a/ili)a) con4unta )e !ue ten(an un 9i4o
con &enotio B(-)#
B(F) B(-) B(F) B(-)
A(F) AB(F
F)
AB(F-) AB(F
F)
AB(F-)
A(-) AB(F-) AB(--) AB(F-) AB(--)
0(F) B0(F
F)
B0(F-) B0(F
F)
B0(F-)
0(-) B0(F-) B0(--)

B0(F-) B0(--)
=(B) J 8P6* J 6P2
=(-) J $P6* J 6P$
=(B)W=(-) J 6P2 W 6P$ J 6P8
+sto si(niBca !ue la ro/a/ili)a) con4unta )e salir B(-) es )e 6 caso
entre 81 ara la are4a anterior-
3eetimos los concetos )e ro/a/ili)a)@
=ro/a/ili)a) )e al(o es i(ual a los casos &a"ora/les1 )i"i)i)o entre los
casos osi/les-
(Casos &a"ora/les P Casos osi/les)
.i tenemos el (enotio Aa y lo cru7amos1 se ue)en (enerar (ametas
A o (ametas a- %e ello resulta el si(uiente cua)ro )e =unnet@
A a
A AA Aa
a Aa aa
*6
La osi/ili)a) )e !ue sea 9omoci(ota (aa) es )e 6P$- La osi/ili)a) )e
!ue sal(a 9eteroci(ota (Aa) es )e 6P2-
C2mo calculo la ro/a/ili)a) )e !ue ocurra un suceso A y un suceso
B 4untos (am/os sucesos in)een)ientes)#
=(A y B)
=(9i4a 9em/ra F 9i4a 9em/ra)
=(A) W =(B)
6P2 W 6P2 J 6P$
La osi/ili)a) )e tener 2 9i4as 9em/ras consecuti"as es )e 6P$ o
)ic9o )e otro mo)o1 6 osi/ili)a) )e $-
=ro/a/ili)a) )e !ue ocurra o /ien el suceso A o /ien el suceso B-
=(A 2 B) J =(A) F =(B)
A mo)o )e e4emlo la ro/a/ili)a) )e !ue sea 9omoci(ota AA o /ien
aa
=(AA 2 aa) J =(AA) F =(aa) J 6P$ F 6P$ J 2P$ J 6P2
Cru7amiento rue/a
Damos a "er el conceto )e cru7amiento rue/a- Ima(inemos !ue
tenemos lo si(uiente en unas lantas@
Genoti
o
Tenotio
3 3o4o
()ominante)
r Amarilla
(recesi"a)
;na Yor )e &enotio ro4a ue)e tener un (enotio (AA) o /ien (Aa)1 es
)ecir1 ue)e ser 9omoci(ota o 9eteroci(ota- .i nosotros conocemos el
&enotio1 en este e4emlo color ro4o1 y no sa/emos el (enotio y
!ueremos a"eri(uarlo1 tenemos !ue 9acer un cru$amiento prueba1
ara )escu/rir si se trata )e un 9omoci(ota o 9eteroci(ota-
+ntonces tomamos el &enotio )ominante (el !ue tiene el (enotio
)esconoci)o) y lo cru7amos con un homocigota recesi+o (recesi"o
uro)-
+s )ecir !ue tenemos a mo)o )e e4emlo1 un 9omoci(ota recesi"o
(aa) y un &enotio )ominante )esconoci)o (A#)- +l si(no )e
interro(aci2n ue)e ser un alelo )ominante (A) o uno recesi"o (a)-
*2
.i el caso !ue !ueremos a"eri(uar (A#) se trata )e un 9omoci(ota
)ominante (AA) entonces en el cru7amiento o/ten)remos@
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
+s )ecir !ue si el caso !ue !ueremos a"eri(uar es un 9omoci(ota
)ominante1 o/ten)remos el 600K )e la )escen)encia con el &enotio
)ominante color ro4o-
.in em/ar(o1 si el caso !ue !ueremos a"eri(uar (A#) se trata )e un
9eteroci(ota (Aa)1 o/ten)remos lo si(uiente@
a a
A Aa Aa
a aa aa
+s )ecir !ue se o/ten)r0 en la )escen)encia1 un '0K con &enotio
)ominante ro4o1 y un '0K con &enotio recesi"o amarillo-
La 2U ley )e <en)ell se cumle si los (enes no estn ligados- Los
genes ligados son los (enes !ue est0n en el mismo cromosoma-
Cuan)o tenemos (enes !ue no est0n li(a)os1 en la meiosis 6 los
cromosomas 9om2lo(os (los 2 cromosomas !ue tienen alelos ara el
mismo (en) se se(re(an1 y or lo tanto1 o/tenemos $ (ametas
osi/les- A mo)o )e e4emlo1 si el (enotio es (AaB/)1 entonces
o/ten)remos las si(uientes $ (ametas 9aloi)es@ (AB)1 (A/)1 (aB)1
(a/)-
=ero cuan)o los (enes ara (A) y ara (B) est0n en el mismo
cromosoma1 ya no se se(re(an )e mo)o in)een)iente1 or!ue est0n
en el mismo cromosoma1 or lo tanto1 o/ten)remos 2 (ametas
9aloi)es )istintas en lu(ar )e $ (ametas 9aloi)es )istintas- =or
e4emlo1 o/ten)remos las si(uientes (ametas@ (AB)1 (a/)-
*A
+s )ecir !ue no se cumle la se(re(aci2n in)een)iente- La 2U ley )e
<en)ell se cumle si los (enes est0n en )istintos ares )e
9om2lo(os1 ara !ue los (enes se ue)an se(re(ar
in)een)ientemente unos )e otros en la meiosis 61 "ia4an)o ca)a uno
en un cromosoma )istinto-
Clase 2A
Sue"es 66P66P200$
:erencia li(a)a al se?o
Deremos una mo)ali)a) )e 9erencia no men)elliana1 llama)a
9erencia li(a)a al se?o-
:asta a9ora no nos reocu2 el se?o )el 9i4o cuan)o anali70/amos
9erencia )e (enesM ero a9ora "eremos !ue en )etermina)os casos el
locus )el (en (su u/icaci2n &,sica en el cromosoma) est0 u/ica)o en el
cromosoma se?ual N- +l rearto )e cromosomas se?uales N no es
i(ual en mac9os y 9em/ras- Los cromosomas N e O son los
cromosomas se?uales y los otros 22 ares )e cromosomas son los
llama)os autosomas- .on $A ares )e cromosomas en total or!ue
a9ora 9a/lamos )el caso )e los 9umanos-
Los (enes !ue "imos 9asta a9ora esta/an u/ica)os en autosomas1 en
cromosomas no se?uales- A9ora "eremos c2mo se 9ere)an (enes
*$
u/ica)os en los cromosomas se?uales1 es )ecir en el cromosoma N o
en el cromosoma O-
+l mac9o tiene 6 sola coia )el cromosoma se?ual N y la 9em/ra
tiene 2 coias )el cromosoma se?ual N-
;n e4emlo )e en&erme)a) li(a)a al cromosoma se?ual N es el
)altonismo y otro e4emlo es la 9emoBlia- Am/as en&erme)a)es son
recesi"as y est0n li(a)as al cromosoma se?ual N- +l )altonismo a&ecta
al reconocimiento )e los colores (incaaci)a) )e )istin(uir entre el
ro4o y el "er)e)- La 9emoBlia es un (ruo )e en&erme)a)es !ue se
caracteri7a or la &alta )e coa(ulaci2n )e la san(re (or lo !ue un
e!ue>o corte ue)e ro)ucir 9emorra(ia)- Am/as en&erme)a)es
a&ectan (eneralmente a los mac9os 9umanos y muy raramente a
9em/ras 9umanas- +stas en&erme)a)es no se e?resan en
9eteroci(osis1 sino solamente en &orma 9omoci(ota recesi"o-
Deremos el )altonismo-
% J alelo normal
)ominante
) J alelo anormal
recesi"o
:em/ra J I
<ac9o J H
+n una 9em/ra (I) 9umana o)emos tener en el cromosoma N un
(enotio 9omoci(ota (%%)1 o /ien o)emos tener un (enotio
9eteroci(ota (%))1 or!ue la 9em/ra (I) 9umana tiene los 2
cromosomas se?uales N1 ca)a uno con un alelo )el (en- +l mac9o (H)
9umano tiene 6 5nico cromosoma se?ual N1 or!ue el otro
cromosoma se?ual es un O- =or lo tanto1 el mac9o (H) tiene un 5nico
alelo ara este (en u/ica)o en el cromosoma se?ual N- Cuan)o se
tienen 2 alelos i(uales se llama 9omoci(ota- Cuan)o tiene 2 alelos
)istintos se llama 9eteroci(ota- Cuan)o tiene 6 5nico alelo se llama
hemicigota- Los mac9os (H) 9umanos son 9emici(otas ara este
(en- =or lo tanto el (enotio ara este (en u/ica)o en el cromosoma
se?ual N en los mac9os ser0 (%) o /ien ())- .i el mac9o (H) tiene
(enotio (%) ser0 normal ero si tiene (enotio ()) ser0 )alt2nico-
.i el mac9o 9umano tiene un 5nico alelo anormal ara este (en1 es
suBciente ara !ue la en&erme)a) se e?rese &enot,icamente (estar0
en&ermo)- =ara !ue una 9em/ra 9umana sea )alt2nica tiene !ue
tener los 2 alelos anormales ()))1 es )ecir 9omoci(osis recesi"a- Lo
m0s normal es !ue la 9em/ra 9umana sea orta)ora )el alelo
anormal ero !ue no sea )alt2nica-
*'
.i anali7amos una 9em/ra normal (%%) ero un mac9o )alt2nico ()O)
en el !ue la O reresenta al cromosoma se?ual O (cromosoma !ue no
contiene el (en !ue anali7amos)1 ten)remos )el aareamiento las
si(uientes ci(otas o 9i4os osi/les@
H
) O
% %)
I
%O
H
I % %)
I
%O
H
%el cua)ro )e arri/a resulta lo si(uiente@
=orcenta4e )e 9i4os mac9os en&ermos J 0K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K
=orcenta4e )e 9i4os mac9os orta)ores J 0K
=orcenta4e )e 9i4as hembras portadoras )el alelo )e la en&erme)a)
J 600K
Anali7aremos a9ora un caso )e 9em/ra orta)ora (%)) y mac9o sano
(%O)-
H
% O
% %)
I
%O
H
I ) %)
I
)O
H
%el cua)ro )e arri/a resulta lo si(uiente@
Genotio (%%) &enotio 9em/ra (I) sana-
Genotio (%)) &enotio 9em/ra (I) orta)ora-
Genotio (%O) &enotio mac9o (H) sano-
Genotio ()O) &enotio mac9o (H) )alt2nico-
=orcenta4e )e 9i4os mac9os en&ermos J '0K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K
=orcenta4e )e 9i4os mac9os orta)ores J 0K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras orta)oras )el alelo )e la en&erme)a) J
600K
+n (eneral el )alt2nico es el mac9o y el alelo anormal se lo as2 la
ma)re (9em/ra) orta)ora-
Deremos el resulta)o )e la &ecun)aci2n entre una 9em/ra orta)ora
(%)) y un mac9o )alt2nico ()O)@
**
H
) O
% %)
I
%O
H
I ) ))
I
)O
H
%el cua)ro )e arri/a resulta lo si(uiente@
Genotio (%)) &enotio 9em/ra (I) orta)ora-
Genotio ())) &enotio 9em/ra (I) )alt2nica-
Genotio (%O) &enotio mac9o (H) sano-
Genotio ()O) &enotio mac9o (H) )alt2nico-
=orcenta4e )e 9i4os mac9os en&ermos J '0K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras en&ermas J '0K
=orcenta4e )e 9i4os mac9os orta)ores J 0K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras orta)oras )el alelo )e la en&erme)a) J
'0K
=orcenta4e )e 9i4os en&ermos (mac9os y 9em/ras inclui)os) J '0K
Deremos el resulta)o )e la &ecun)aci2n entre una 9em/ra )alt2nica
())) y un mac9o sano (%O)@
H
% O
) %)
I
)O
H
I ) %)
I
)O
H
%el cua)ro )e arri/a resulta lo si(uiente@
Genotio (%)) &enotio 9em/ra (I) orta)ora-
Genotio ()O) &enotio mac9o (H) )alt2nico-
=orcenta4e )e 9i4os mac9os en&ermos J 600K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras en&ermas J 0K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras orta)oras )el alelo )e la en&erme)a) J
600K
Deremos a9ora el caso )e una &ecun)aci2n ro)uci)a entre una
9em/ra )alt2nica ())) y un mac9o )alt2nico ()O)-
H
) O
*E
) ))
I
)O
H
I ) ))
I
)O
H
%el cua)ro )e arri/a resulta lo si(uiente@
Genotio ())) &enotio 9em/ra (I) )alt2nica-
Genotio ()O) &enotio mac9o (H) )alt2nico-
=orcenta4e )e 9i4os mac9os en&ermos J 600K
=orcenta4e )e 9i4as 9em/ras en&ermas J 600K
=orcenta4e )e 9i4os en&ermos (mac9os y 9em/ras inclui)as) J 600K
<en)ell tra/a42 con (enes autos2micos y no encontr2 estos casos en
cromosomas se?uales- Las leyes )e <en)ell no se alican en (enes
u/ica)os en cromosomas se?uales- 8amoco en (enes li(a)os-
8amoco en casos )e )ominancia incomleta y en co)ominancia-
Damos a "er un e4emlo )e (enes li(a)os or un la)o1 y (enes li(a)os
su&rien)o un crossin(-o"er (ro4o y "er)e con cromosomas 9om2lo(os1
ca)a uno con )istintos alelos ara el (en A y el (en B)-
*8
Aun!ue los (enes A y B est0n li(a)os1 lue(o )el crossin(-o"er se
o/tienen $ (enotios )istintos- +l crossin(-o"er no es siemre i(ual y
es oco &recuente !ue entre 2 (enes ocurra un crossin(-o"er y1 or lo
tanto1 no se ue)en 9acer roorciones )el tio G@A@A@6- +s muy oco
&recuente !ue aare7can las $ (ametas-
Cuan)o se tra/a4a con (enes li(a)os y crossin(-o"er con"iene )i/u4ar
to)o el roceso- .i 9ay 2 (enes A y B en el /ra7o lar(o )e un
cromosoma (arri/a )el centr2mero a mo)o )e e4emlo) entonces1 or
m0s !ue ocurra un crossin(-o"er en el /ra7o corto )el cromosoma
(a/a4o )el centr2mero a mo)o )e e4emlo)1 se o/tienen 2 (ametas
)istintas1 en lu(ar )e $ (ametas )istintas- =or!ue el crossin(-o"er
ocurri2 en una re(i2n )el cromosoma en el !ue los (enes A y B no
esta/an u/ica)os (9a/r0 a&ecta)o a otros (enesM ero no a los (enes
A y B)-
+l crossin(-o"er aumenta la "aria/ili)a)1 intercam/ian)o alelos entre
9om2lo(os-
*G
Como curiosi)a) se ue)e )ecir !ue el crossin(-o"er tam/in ue)e
ocurrir entre crom0ti)as 9ermanas ()el mismo cromosoma)M ero or
suuesto1 este crossin(-o"er no se nota1 or!ue los alelos
intercam/ia)os no son )istintos (no son uno )e la ma)re y otro )el
a)re)1 sino !ue son i(uales (las crom0ti)as 9ermanas son clones
lue(o )e la relicaci2n)- +s un crossin(-o"er !ue no in"olucra a 2
cromosomas 9om2lo(os1 sino a un 5nico cromosoma y or lo tanto1
no (enera "aria/ili)a)-
Damos a 9acer un e4ercicio t,ico )e (entica-
La &enilcetonuria es una en&erme)a) autos2mica recesi"a- ;na are4a
)e in)i"i)uos sanos tienen un 9i4o &enilceton5rico- =re(unta (a)@ Cu0l
es la ro/a/ili)a) )e !ue el se(un)o 9i4o sea &enilceton5rico#
=re(unta (/)@ Cu0l es la ro/a/ili)a) )e !ue el se(un)o 9i4o sea una
9em/ra (I) &enilceton5rica#
8en)remos los alelos (T) !ue es normal )ominante y el (&) !ue es
anormal recesi"o- Los (enotios (TT) y (T&) ser0n normales tenien)o
en cuenta !ue (T&) es orta)or sano- +l (enotio (^) ser0
&enilceton5rico-
+l (enotio )e la ma)re es (T&) y el )el a)re es (T&)1 am/os son
orta)ores sanos- +l resulta)o en la &ecun)aci2n es el si(uiente
cua)ro )e =unnet@
T &
T TT T&
& T& ^
+l cua)ro nos in)ica !ue la ro/a/ili)a) !ue nos re(untan en el
unto (a) es )e 6P$1 es )ecir1 9ay 6 ro/a/ili)a) en $ )e !ue el 9i4o
sea &enilceton5rico-
=ara reson)er la re(unta (/) )e/emos tener en cuenta !ue la
ro/a/ili)a) )e !ue la 9i4a sea 9em/ra en cual!uier caso1 es )e 6P21
es )ecir1 el '0K ue)e ser mac9o y el '0K 9em/ra- +ntonces1 ara
reson)er )e/emos 9acer un c0lculo com/ina)o )e ro/a/ili)a)-
=(9em/ra1 &enilceton5rica) J =( 6P2 1 6P$) J 6P2 W 6P$ J 6P8
+s )ecir !ue la ro/a/ili)a) )e !ue ten(an una 9em/ra
&enilceton5rica es )e 6 entre 8-
Clase 2$
Lunes 6'P66P200$
3easamos al(unos concetos-
E0
.i se )iseca un tro7o )e 9,(a)o1 las clulas remanentes entran en
r0i)a roli&eraci2n ara resta/lecer la masa y estructura ori(inal- +l
ciclo )e stas se 9a acorta)o o alar(a)o# A e?ensas )e !u etaa#
Las clulas salen )e G0 y entran nue"amente al ciclo celular )e mo)o
r0i)o )irectamente a la etaa . )e relicaci2n- .e corta la etaa G6
!ue )e 9ec9o es la m0s "aria/le y la m0s lar(a- :ay !ue tener en
cuenta !ue G0 es i(ual !ue G6 y se le llama as, cuan)o la clula sale
)el ciclo celular (es como un G6 eretuo)-
SustiBcar si la si(uiente aBrmaci2n es "er)a)era o &alsa@ %a)o !ue la
A%C olimerasa s2lo ue)e &uncionar en el senti)o 'QAQ1 esto imlica
!ue s2lo ue)e tra/a4ar so/re la 9e/ra )e A%C !ue "a )e AQ'Q-
Bueno esta aBrmaci2n no es "er)a)era1 or!ue recor)emos !ue
aarecen los &ra(mentos )e ORa7aRi1 !ue son la sucesi2n )e rimer-
A%C-rimer-A%C-rimer-A%C etctera1 !ue se (enera en la ca)ena
retrasa)a1 en la !ue la A%C olimerasa1 sinteti7a en el senti)o
contrario a la en7ima 9elicasa- %e 9ec9o 9ay &ra(mentos )e ORa7aRi
en am/as ca)enas or!ue la relicaci2n es /i)ireccional-
La relaci2n AP8 J CPG es s2lo "0li)a ara las molculas )e A%C#
<uy /ien1 ensemos or un momento la relaci2n !ue nos lantean- A
es a)enina1 8 es timina1 C es citosina y G es (uanina- A y G son
urinas y 8 y C son irimi)as- A se emare4a con 8 y G con C- =or lo
tanto1 )e/e 9a/er la misma canti)a) )e A !ue )e 8 y la misma
canti)a) )e G !ue )e C- +ntonces si tenemos 8 actinas ten)remos 8
timinas y si tenemos A (uaninas ten)remos A citosinas1 or lo tanto@
AP8 J CPG
8P8 J APA
6 J 6
+&ecti"amente la aBrmaci2n es correcta-
=o)emos "er !ue tam/in es cierto lo si(uiente@
AFG J 8FC
8FA J 8FA
66 J 66
+n el A3C esto no cuenta or!ue 9ay una 5nica ca)ena-
+?erimento )e la licua)ora
:u/o un e?erimento !ue )emostr2 !ue es el A%C y no las rote,nas
el !ue lle"a la in&ormaci2n (entica-
E6
.e tra/a42 con /acteri2&a(os1 !ue son "irus )e /acterias- Los
/acteri2&a(os est0n &orma)os or una c0sula )e rote,nas !ue
contiene A%C en su interior- +l /acteri2&a(o inyecta su A%C en la
/acteria y la in&ecta1 lue(o )ic9o A%C se relica utili7an)o la
ma!uinaria relicacional )e la /acteria- Tinalmente la /acteria estalla-
=ara a"eri(uar si el resonsa/le es el A%C o la rote,na1 en un
la/oratorio se marc2 el A%C )el /acteri2&a(o con &2s&oro ra)ioacti"o-
La c0sula )el /acteri2&a(o es )e rote,na y a )ic9a rote,na se la
marc2 con a7u&re ra)ioacti"o (el A%C no tiene a7u&re)- +ntonces )el
"irus se o),a )i&erenciar su A%C y )e su rote,na1 am/os marca)os
)e mo)o )istinto- .e meti2 to)o en una licua)ora1 los "irus
(/acteri2&a(os) y las /acterias y se someti2 a licuaci2n searan)o lo
esa)o )e lo li"iano- Lo esa)o son las /acterias1 las clulas- Los "irus
son lo li"iano- .e encontr2 entonces !ue en el &on)o esa)o )on)e
est0n las /acterias1 9a/,a &2s&oro ra)ioacti"o1 es )ecir1 el A%C "iral
marca)o con &2s&oro- +n la arte li"iana1 la )e los "irus
(/acteri2&a(os)1 se encontr2 el a7u&re ra)ioacti"o1 es )ecir las
rote,nas )e los "irus1 su c0sula-
+ste e?erimento ermiti2 )eterminar !ue lo !ue asa/a )e los "irus
/acterianos (/acteri2&a(os) a las /acterias !ue !ue)a/an in&ecta)as1
era el A%C "iral y no las rote,nas )el "irus- +s )ecir !ue la
in&ormaci2n (entica est0 en el A%C-
Deamos a9ora como e4ercicio una re(unta !ue ue)e ser )e arcial
(e?amen)- +n !u consiste el roceso )e corte y emalme (slicin()#
E2
Qu si(niBca !ue ue)e ser alternati"o y !u "enta4as /iol2(icas
ue)e tener este roceso# 8o)as las clulas "i"as lo reali7an#
Bueno1 como recor)ar0n el A3Cm inma)uro tiene intrones y e?ones-
+l e?2n es el !ue se "a a e?resar y el intr2n es el !ue se "a a
eliminar- Al Bnal ten)remos to)os los e?ones 4untos1 uni)os1 y el
A3Cm a9ora es m0s corto- +sto suce)e en el n5cleo1 en la
ostranscrici2n- +l slicin( ue)e ser alternati"o or!ue un intr2n
ue)e asar a ser un e?2n y "ice"ersa1 resultan)o )e ello un A3Cm
)istinto !ue e?resar0 una rote,na )istinta- +sto es una "enta4a
econ2mica ara la clula or!ue le ermite tener menos A%C- +l
slicin( y el slicin( alternati"o suce)e solamente en eucariontes1 no
suce)e en rocariontes- Co 9ay ma)uraci2n )el A3Cm en
rocariontes- +n eucariontes el A3Cm es monocistr2nico y en
rocariontes el A3Cm es olicistr2nico-
Deamos otra re(unta )istinta- Qu ocurrir,a y !u consecuencias
/iol2(icas ten)r,a si una clula ier)e su caaci)a) )e )e(ra)ar sus
A3Cm#
Bueno1 si no se )e(ra)an los A3Cm se "an a se(uir sinteti7an)o
rote,nas y eso ue)e )a>ar a la clula1 or!ue las rote,nas tienen
!ue estar resentes en la roorci2n 4usta en el momento 4usto-
8o)os los A3C tienen la misma "i)a me)ia#
Co- +l A3Cr es el !ue m0s tiemo )ura- +l A3Cm es el !ue )ura
menos- +l A3Ct es interme)io-
8en)r0 las mismas consecuencias la r)i)a )e un nucle2ti)o en el
(en !ue en el A3Cm#
Ac0 tenemos !ue tener en cuenta !ue la r)i)a )e un nucle2ti)o es
m0s (ra"e si ocurre en un (en or!ue a&ectar0 a la clula ca)a "e7
!ue 9aya transcrici2n y relicaci2n- .i la r)i)a )el nucle2ti)o
ocurre en el A3Cm entonces se a&ectar0 la tra)ucci2n en la !ue
articie )ic9o A3Cm ero1 como el A3Cm tiene "i)a me)ia corta
esto ser0 menos (ra"e-
Cu0les son las &uentes )e ener(,a ara la relicaci2n1 la transcrici2n
y la tra)ucci2n#
Ac0 recor)emos !ue ara la relicaci2n se utili7an los nucle2ti)os
tri&os&atos y1 al romer el enlace )e los 2 &os&atos so/rantes se utili7a
)ic9a ener(,a ara las uniones &os&o)ister entre los nucle2ti)os-
+n el caso )e la transcrici2n ocurre lo mismo- +n la transcrici2n se
utili7an solamente ri/onucle2ti)os tri&os&atos-
EA
+n el caso )e la tra)ucci2n recor)emos !ue se utili7a ener(,a en la
etaa )e acti"aci2n )el amino0ci)o1 me)iante la searaci2n )e 2
&os&atos )el A8= ara crear un enlace )e alta ener(,a entre el A3Ct y
el amino0ci)o1 resultan)o )e ello el trans&er (aminoacilA3Ct)1 (racias
a la en7ima aminoacil A3Ct sintetasa- 8am/in se utili7a ener(,a en la
etaa )e elon(aci2n1 cuan)o el ri/osoma se trasloca un co)2n en
)irecci2n 'QAQ-
Deamos otra re(unta- .i un oli(oti)o est0 &orma)o or las
si(uientes secuencias )e amino0ci)os ABC%+T1 y lue(o )e una
mutaci2n en el (en !ue lo co)iBca1 la secuencia resultante es
ABCNO_1 cu0l ue)e 9a/er si)o la mutaci2n ro)uci)a#
Ac0 recor)emos !ue se ue)e tratar )e una )eleci2n1 or!ue la
)eleci2n cam/ia to)o el marco )e lectura a artir )el sitio )e la
mutaci2n- 8am/in u)o 9a/er si)o una inserci2n1 or!ue tam/in
cam/ia to)o el marco )e lectura a artir )el sitio )e la mutaci2n-
Cu0les son los 2 asos )e la tra)ucci2n !ue ase(uran la correcta
e?resi2n )el A3Cm#
+n este caso recor)emos !ue la en7ima aminoalcil-A3Ct-sintetasa es
esec,Bca y ase(ura !ue el A3Ct se una con el amino0ci)o correcto-
+ste roceso selecti"o es &un)amental y or ello 9ay )i&erentes
en7imas aminoacil A3Ct sintetasa1 al menos una or ca)a
amino0ci)o- 8am/in es &un)amental la etaa en la !ue el trans&er se
une utili7an)o su antico)2n1 al co)2n )el A3Cm- +sta uni2n tam/in
es &un)amental-
Deamos un e4ercicio )e oer2n- +n !u con)iciones )e crecimiento1
una mutaci2n !ue anule la secuencia oera)ora )el oer2n lactosa1
no causar,a ro/lemas a la clula !ue lo su&re#
+n este caso recor)emos !ue normalmente el reresor (la rote,na
re(ulatoria) se une al oera)or y1 cuan)o aarece lactosa en el
me)io1 la lactosa se une al reresor y1 entonces1 el reresor cam/ia
su con&ormaci2n y se suelta )el oera)or1 li/eran)o al romotor (esto
ermite !ue se inicie la transcrici2n )el A3Cm)- .i una mutaci2n
anula el oera)or1 el reresor no se o)r0 unir al oera)or y1
entonces1 el romotor estar0 constantemente li/re ara unirse a la
A3C olimerasa !ue articia en la transcrici2n )el A3Cm1 9aya o no
9aya lactosa ara )e(ra)ar- +sto imlica !ue si no 9ay lactosa ara
)e(ra)ar1 se "a a (astar ener(,a )e mo)o in5tilM ero la clula "a a
so/re"i"ir- Cuan)o s, 9ay lactosa en el me)io1 no causa ro/lemas-
Otra re(unta )istinta- ;n culti"o /acteriano crece en un me)io con
lactosa como 5nica &uente )e ener(,a- +?li!ue si las si(uientes
mutaciones !ue anulan la &unci2n )e la secuencia in"olucra)a1
a&ectar0n o no el meta/olismo normal )e la clula@
E$
.ecuencia re(ulatoria )el oer2n lactosa-
Gen )e la A3C olimerasa-
;no )e los (enes estructurales )el oer2n-
+n este caso (6) )e la secuencia re(ulatoria1 no "a a a&ectar el
meta/olismo1 or!ue la transcrici2n )el A3Cm se "a a reali7ar 9aya
o no 9aya lactosa en el me)io- :a/r0 (asto in5til )e ener(,a si no 9ay
lactosa en el me)ioM ero no causar0 la muerte )el or(anismo- +n la
re(unta (2) tenemos un caso muy (ra"e or!ue al anularse el (en
)e la A3C olimerasa1 no 9a/r0 en7ima A3C olimerasa !ue realice la
transcrici2n )el A3Cm y1 or lo tanto1 la clula no o)r0 )e(ra)ar la
lactosa1 su 5nica &uente )e ener(,a y1 or lo tanto la clula morir0- +n
la re(unta (A) tenemos !ue al(una )e las rote,nas ara )e(ra)ar la
lactosa no se o)r0 sinteti7ar- +s cierto !ue a&ecta a una (al(una) y no
a to)as las rote,nas in"olucra)as en la )e(ra)aci2n )e la lactosaM
ero con esa rote,na &altante se(uramente la clula no o)r0
)e(ra)ar correctamente la lactosa y or lo tanto morir0-
Deamos ro/lemas )e (entica- ;na mu4er )e A0 a>os tu"o una
9ermana !ue &alleci2 or la en&erme)a) )e 8ay-.ac9s a los * a>os-
+sta en&erme)a) es autos2mica recesi"a- Cu0l es la ro/a/ili)a) )e
!ue esta mu4er sea orta)ora )el alelo )e la en&erme)a)#
Ac0 tenemos !ue tener en cuenta !ue )e entra)a se )escarta la
oci2n )e !ue la mu4er est en&erma y1 or lo tanto1 solamente
interesan los casos en !ue o)r,a ser orta)ora sana- =ara estar
en&ermo 9ay !ue tener )os alelos anormales1 or!ue la en&erme)a)
es autos2mica recesi"a (se maniBesta en 9omoci(osis recesi"a)- +sto
imlica !ue am/os a)res )e/en tener el alelo anormal1 y or ello la
ni>a !ue muri2 era 9omoci(ota- .i reresentamos como (8) el alelo
normal )ominante y como (t) el alelo anormal recesi"o1 o/ten)remos
)el ta/lero )e =unnet lo si(uiente@
8 t
8 88 8t
t 8t tt
%el cua)ro )e =unnet resulta !ue la mu4er tiene 2 ro/a/ili)a)es
entre A )e tener el alelo anormal en su (enotio1 es )ecir (enotio
(8t)- La oci2n (tt) ya )i4imos !ue no se tiene en cuenta or!ue la
mu4er no est0 en&erma- =or lo tanto1 la ro/a/ili)a) es )e 2PA-
Deamos otro e4emlo- +n los 9umanos el al/inismo es una
incaaci)a) (entica ara ro)ucir un i(mento y1 es causa)a or un
alelo recesi"o )e un cromosoma autos2mico- ;n 9om/re al/ino1 !ue
es 9i4o )e un 9om/re al/ino y una mu4er &enot,icamente normal1
tiene 9i4os con una mu4er )e &enotio normal cuyos a)res eran
am/os )e &enotio normal- %e los cuatro 9i4os uno es al/ino-
E'
In)i!ue los (enotios )e to)os los in)i"i)uos menciona)os y1 se>ale
cu0l era la ro/a/ili)a) !ue resenta/a la are4a )e tener 9i4os
al/inos-
+sera uste) !ue la roorci2n )e mac9os y 9em/ras normales en la
)escen)encia sea )i&erente#
Ac0 los )atos !ue tenemos in)ican !ue ara estar en&ermo 9ay !ue
tener (enotio 9omoci(ota recesi"o- 8am/in in)ican !ue si un 9i4o
resulta al/ino entonces am/os a)res )e/en tener el alelo anormal-
;tilicemos como nomenclatura (A) ara el alelo normal )ominante y
(a) ara el alelo anormal recesi"o- Al 9om/re )el caso lo llamaremos
:6 y a su mu4er <6- A los a)res )e :6 los llamaremos :0 al 9om/re
y <0 a la mu4er- A los a)res )e la mu4er <6 los llamaremos :2 al
9om/re y <2 a la mu4er-
+l (enotio )e :6 tiene !ue ser (aa) or!ue es al/ino- C2mo es el
ta/lero )e =unnet )e la &ecun)aci2n )e :0 y <01 es )ecir )e los
a)res )e :6# +l 9om/re :0 tiene (enotio (aa) or!ue es al/ino y1 la
mu4er <0 tiene !ue ser orta)ora sana or!ue )icen !ue es
&enot,icamente normal1 or lo tanto es 9eteroci(ota (Aa)1 y )e all,
result2 un 9i4o al/ino (aa)@
a a
A Aa Aa
a aa aa
+s )ecir !ue el (enotio )e :0 es (aa) y el )e <0 es (Aa)- =or
suuesto )e ello result2 :6 !ue es al/ino )e (enotio (aa)- +sto or el
la)o )el 9om/re y sus a)res-
O or el la)o )e la mu4er <6 y sus a)res :2 y <2# Los )atos nos
)icen !ue la mu4er <6 es )e &enotio normal y !ue sus a)res
tam/in son )e &enotio normal- .in em/ar(o sa/emos !ue si la
mu4er <6 tu"o un 9i4o al/ino1 entonces )e/e oseer el alelo anormal-
O si la mu4er <6 tiene el alelo anormal ero es )e &enotio normal1
entonces la mu4er <6 es una orta)ora sana )e (enotio 9eteroci(ota
(Aa)- +ste alelo anormal lo )e/e 9a/er reci/i)o )e sus a)res !ue
se(5n los )atos son &enot,icamente normales- =or lo tanto1 los
a)res )e <6 )e/en ser al menos uno )e ellos1 orta)or sano )el
alelo anormal1 es )ecir1 9eteroci(ota (Aa)- A mo)o )e e4emlo1 el
9om/re :2 ue)e ser )e (enotio 9omoci(ota (AA) y la mu4er <2
ue)e ser orta)ora sana )el alelo anormal con (enotio
9eteroci(ota (Aa)1 resultan)o en la &ecun)aci2n el si(uiente ta/lero
)e =unnet@
A A
A AA AA
a Aa Aa
E*
%el cua)ro "emos !ue el '0K )e los )escen)ientes ortar,an el alelo
anormal1 sien)o 9eteroci(otas (Aa)M ero !ue el 600K ser,a )e
&enotio normal-
A9ora1 asamos al caso )el 9om/re :6 y la mu4er <6 !ue son el caso
!ue estu)iamos- .a/emos !ue el 9om/re :6 es al/ino )e (enotio
9omoci(ota (aa) y la mu4er <6 es )e 9eteroci(ota (Aa) con &enotio
normal- :acemos el ta/lero )e =unnet@
a a
A Aa Aa
a aa aa
Demos )el ta/lero1 !ue el '0K )e sus 9i4os ser,an al/inos1 )e (enotio
9omoci(ota recesi"o (aa) y la ro/a/ili)a) )e ello es )e 6P2- +l '0K
restante )e los 9i4os ser,an orta)ores )e &enotio sano1 )e (enotio
9eteroci(ota (Aa)1 con una ro/a/ili)a) )e 6P2-
3esecto a la re(unta (2) so/re si la roorci2n )e )escen)ientes
mac9os y 9em/ras sanos ser,a )i&erente1 )e/emos reson)er !ue
ser,a i(ual la roorci2n1 or!ue al ser una en&erme)a) autos2mica1
no in"olucra el se?o )e los )escen)ientes-
Clase 2'
Sue"es 68P0GP200$
:a(amos otro e4ercicio- +n las moscas el color )e o4os /lancos es
recesi"o con resecto al color )e o4os ro4os- .e cru7an 2 moscas )e
o4os ro4os y se o/tiene numerosa )escen)encia con o4os ro4os y
/lancos- .e o/ser"a !ue to)os los !ue tienen o4os /lancos son
mac9os-
%iscuta si el color )e o4os es un car0cter autos2mico o li(a)o al se?o-
+scri/a el (enotio ara la )escen)encia )e o4os /lancos y ro4os y su
ro/a/ili)a)-
+n este caso en rinciio "emos !ue 9a/la )e numerosa
)escen)encia1 or lo tanto sa/emos !ue se 9a/la )e (ran)es
n5meros y no )e e!ue>as muestras- 8am/in sa/emos !ue to)as las
moscas )e o4os /lancos !ue resultaron )e la cru7a1 son mac9os- +sto
nos est0 in)ican)o !ue se trata )e un (en ro/a/lemente li(a)o al
cromosoma se?ual N- Los )atos nos )icen !ue las moscas !ue se
cru7aron eran )e o4os ro4os- =or lo tanto1 si el (en est0 li(a)o al
cromosoma se?ual N y las moscas !ue se cru7aron ten,an o4os ro4os1
el alelo anormal ara o4os /lancos esta/a en la 9em/ra 9eteroci(ota1
)e/i)o a !ue el mac9o 9emici(ota no ue)e ortar el alelo anormal
)e/i)o a !ue si ortara el alelo1 ser,a )e o4os /lancos-
EE
Al alelo normal ara o4os ro4os ()ominante) lo llamaremos (3) y al
alelo anormal ara o4os /lancos (recesi"o) lo llamaremos (r)-
=ro/amos entonces con una 9em/ra )e (enotio 9eteroci(ota (3r) )e
o4os ro4os y un mac9o 9emici(ota (3O) )e o4os ro4os- La O reresenta
el cromosoma se?ual O- :acemos el ta/lero )e =unnet@
3 O
3
33
I
3O
H
r
3r
I
rO
H
%el ta/lero o)emos o/ser"ar !ue resultan1 )e o4os /lancos1
solamente mac9os (H) )e (enotio (rO)-
8enemos@
:em/ras (I) )e (enotio 9omoci(ota (33) con &enotio o4os ro4os un
2'K
:em/ras (I) )e (enotio 9eteroci(ota (3r) orta)oras )el alelo o4os
/lancosM ero con &enotio o4os ro4os un 2'K
<ac9os (H) )e (enotio 9emici(ota (3) con &enotio o4os ro4os un
2'K
<ac9os (H) )e (enotio 9emici(ota (r) con &enotio o4os /lancos un
2'K
Deamos el si(uiente e4ercicio- +l ca/allo tiene un comlemento
)iloi)e )e *0 cromosomas y el /urro )e ** cromosomas- Cu0l ser0
el n5mero )e cromosomas )e la ro(enie 9,/ri)a mula ro"eniente )e
la cru7a )e una ye(ua con un /urro#
Ac0 tenemos el caso )e los 9,/ri)os- 8enemos or un la)o una ye(ua
con *0 cromosomas !ue (enerar0 (ametas 9aloi)es )e A0
cromosomas- =or otro la)o tenemos un /urro )e ** cromosomas !ue
(enerar0 (ametas 9aloi)es )e AA cromosomas- Cuan)o se ro)uce
la &ecun)aci2n1 se unir0 una (ameta 9aloi)e )e la ye(ua con A0
cromosomas y una (ameta 9aloi)e )e /urro con AA cromosomas- La
ci(ota resultante ten)r0 A0 F AA cromosomas1 es )ecir1 *A
cromosomas- +s )ecir !ue tenemos un 9,/ri)o llama)o mula !ue
tiene *A cromosomas- +stos *A cromosomas no tienen 9om2lo(os- Co
son 9om2lo(os or!ue A0 cromosomas ertenecen a una esecie1 la
)e la ye(ua1 y los otros AA cromosomas ertenecen a otra esecie
)istinta1 la )el /urro- .i /ien el resulta)o 9a si)o un ser "i"o (la mula)1
este ser "i"o no tiene cromosomas 9om2lo(os con los !ue reali7ar la
meiosis- =or lo tanto es estril y no ue)e (enerar (ametas "ia/les-
.in em/ar(o en las lantas e?iste la oliloi),a- +sto si(niBca !ue si
aarece un 9,/ri)o como el anterior )e *A cromosomas sin
E8
9om2lo(os1 la lanta ue)e asar or una no )isyunci2n )e
cromosomas1 resultan)o )e ello !ue )e *A cromosomas iniciales se
asa a 62* cromosomas (el )o/le)1 a9ora s, tenien)o *A ares )e
9om2lo(os- =or lo tanto1 esta lanta s, o)r0 reali7ar la meiosis y
(enerar (ametas "ia/les y1 or lo tanto no ser0 estril-
Deamos otro e4ercicio- =o)r,a una mu4er !ue a)ece s,n)rome )e
%oZn (trisonom,a )el ar 26) tener un 9i4o normal con un "ar2n
normal# +?li!ue me)iante un es!uema )e la meiosis )el 9om/re y
)e la mu4er1 las osi/les &ecun)aciones resultantes-
Ac0 sa/emos !ue el error ro"iene )e la no )isyunci2n )el
cromosoma 26 en los a)res- .i en el e4ercicio no se nos aclara1
suon)remos !ue la mu4er con s,n)rome )e %oZn ue)e reali7ar la
meiosis )e mo)o normal (es )ecir !ue )escartamos la osi/ili)a) )e
una nue"a no )isyunci2n )el cromosoma 26)-
:acemos el es!uema-
Como se ue)e "er1 el '0K )e las (ametas ser0n normales y el '0K
)e las (ametas restantes ser0n anormales1 contenien)o no un
cromosoma (en este caso el 26) sino 2 cromosomas 26- +stas
(ametas con 2 cromosomas 261 en la &ecun)aci2n1 al unirse a la otra
(ameta1 (enerar0 una ci(ota con A cromosomas 26 (trisonom,a) en
lu(ar )e 2 cromosomas 26- .in em/ar(o1 el '0K )e las (ametas
ser0n normales y no (enerar0n trisonom,a en la &ecun)aci2n-
EG
Damos a reresentar )istintos tios )e clulas en )istintas etaas )el
ciclo celular1 suonien)o !ue se trata )e un or(anismo cuyo n5mero
)iloi)e es 2nJ$ y cuyo n5mero 9aloi)e es nJ2- La canti)a) )e A%C
normal en una clula )iloi)e en G6 )e )ic9o or(anismo es C-
Clula
eitelial
G6
Ceurona
en G6 2
G0
Clula )el
ri>2n en
G2
O"ario al
Bnal )e
<6
+sermato
-7oi)e
C5mero
)e
cromosom
as
$ $ $ 2 2
C5mero
)e
crom0ti)a
s
$ $ 8 $ 2
Crom0ti)a
s or
cromoso
6 6 2 2 6
Canti)a)
)e A%C
C C 2C C CP2
La rero)ucci2n se?ual aumenta la "aria/ili)a) (entica1 unien)o
alelos )istintos ro"enientes )e )istintos in)i"i)uos- +n la meiosis
(&ormaci2n )e las (ametas o (ameto(nesis)1 el crossin(-o"er y la
se(re(aci2n in)een)iente- La creaci2n )e "aria/ili)a) )een)e )e
las mutaciones- Las mutaciones son el rincial motor )e la
e"oluci2n- +l resto (rero)ucci2n1 (ameto(nesis1 etctera)
solamente )istri/uye la "aria/ili)a)1 la /ara4a-
Lunes 22P0GP200$ se(un)o arcial-
80