Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr.

1, Decembrie 2005

52

Beta-talasemia n arealul Mure

Beta-thalassemia in Mure County

Anca Bacrea1, Minodora Dobreanu1, Bogdana Dorcioman2, Molnar

Eniko2, V. Bacrea3
1

. Disc. Laborator Biochimie Clinic, UMF Tg. Mure

2
. Sp. Cl. Jud Mure
3
. Disc. Epidemiologie, UMF Tg. Mure

Rezumat
Beta talasemia se afl pe prima poziie ca inciden ntre hemoglobinopatii. Dei este o boal rar n Romnia, reprezint o problem din punct de vedere al diagnosticului diferenial cu anemia hipocrom microcitar.
Scopul lucrrii este raportarea cazurilor noi de beta talasemie minor i major n perioada 2002-2005. n
studiu au fost luate 44 de cazuri (15 brbai, 26 femei). Criteriul de includere n studiu a fost valoarea Hb A2 >3 %
sau Hb F>2 % dup vrsta de un an. S-au urmrit: nivelul de Hb A2 , Hb F, Hb A; distribuia cazurilor pe vrst,
sex; rata de inciden la nivelul populaiei judeului Mure.

Abstract
The incidence of beta thalassemia is on first position among the hemoglobinophaties. Although it is a rare
disease in Romania, it represents a problem of differential diagnosis with microcytic hypocromic anemia.
The aim of this work is to report the new cases of beta thalassemia minor and major beetwen 2002-2005. 44
cases were included (18 males and 26 females). The inclusion criteria has been the value of Hb A2>3 % or Hb F>2
% (after one year old). We followed Hb A2, Hb F, Hb A values; gender and age distributions; incidece rate of beta
thalassemia in Mure county.

Introducere
Beta-talasemia ocup primul loc ca inciden i gravitate printre hemoglobinopatii. Se
caracterizeaz prin mutaii la nivelul genelor ce
controleaz sinteza lanurilor beta, cu blocarea
parial (+) sau total (o) a ratei de sintez a
lanurilor beta. Se cunosc peste 50 de mutaii,
dintre care majoritatea sunt punctiforme.

Dei este o boal rar n Romnia,

reprezint o problem datorit dificultilor de
diagnostic diferenial cu anemia feripriv i
datorit posibilei transmiteri n stare homozigot
la copiii persoanelor cu talasemie minor.
Scopul lucrrii este raportarea cazurilor
noi diagnosticate de talasemie minor i major
n perioada 2002 2005.

Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr. 1, Decembrie 2005

53

Fig. 1. Distribuia pe grupe de vrst.

Fig. 3. Hemoglobina A.

N = 44, St. Dev. = 14,52, M = 19,058,

IC95% = (14,638 23,746), Test Wilcoxon (p<0,001)

N = 44, St. Dev. = 4,185, M = 92,78,

IC95% = (91,50-94,05), Test Wilcoxon p<0,001

Pacieni i metod
Culegerea cazurilor s-a fcut pe un
eantion reprezentativ (44 de cazuri) pentru
populaia judeului Mure (600000 de locuitori),
cu = 0,05 (nivelul de semnificaie statistic) i
IC (interval de confiden) = 95 %. Perioada de
studiu a fost de 3 ani: ianuarie 2002 ianuarie
2005.
Criteriul de includere n studiu a fost

diagnosticul de laborator pe baza electroforezei

hemoglobinei (Hb A2 > 3 %) sau Hb F > 2 %
dup vrsta de 1 an. S-a urmrit nivelul de Hb
A2, Hb F, Hb A, precum i distribuia cazurilor
pe criterii de vrst i sex.
Prelucrarea statistic a datelor i reprezentarea grafic s-a fcut cu ajutorul programului
EpiInfo i GraphPad. Variabilele continue au fost
exprimate ca medii. Semnificaia statistic a fost
stabilit cu testul Student n cazul distribuiei
normale i cu testul Wilcoxon n cazul distribuiei
nongaussiene.

8
6
4

7
4

2
0
5

10

15

20

Fig. 2. Hemoglobina A2.

Fig. 4. Hemoglobina F.

N = 44, St Dev = 1,29, M = 4,83,

IC95% = (4,44 5,24), Test Student p<0,001

N = 15 (9 femei i 6 brbai), St Dev = 5,27,

M = 6,94, IC95% = (4,27 -9,61)

HbF

54

Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr. 1, Decembrie 2005

Foto 1. FP

Foto 2. FP

Rezultate i discuii
Au fost luate n studiu 44 de cazuri: 18
brbai i 26 femei. Dei literatura descrie o repartiie egal pe sexe, am observat o uoar preponderen la sexul feminin (59%) fa de cel
masculin (41%), probabil datorit accesibilitii
mai bune a mamelor.
Am calculat rata de inciden la nivelul
populaiei judeului Mure (nr. cazuri noi n perioada de studiu / populaia judeului Mure x 105)
i am obinut o valoare medie a ratei de inciden
de 2,44 la 100000 de locuitori.
Distribuia pe grupe de vrst a fost
nongaussian i a artat dou peakuri de frecven: unul ntre 0 10 ani (15 cazuri) i unul ntre 30 40 de ani (11 cazuri). Aceste peakuri
corespund diagnosticului la copii i respectiv la
prinii acestora, (Figura 1).

Foto 3. MO

Hemoglobina A2 a prezentat o distribuie

gaussian, cu valori ntre 2,3% i 8,3%.
Aproximativ o treime din cazuri au prezentat
valori ale Hb A2 ntre 4,3 % i 5,3 % (Figura 2).
Hemoglobina A a prezentat o distribuie
nongaussian, cu valori cuprinse ntre 79 97%.
Jumtate din cazuri au prezentat valori cuprinse
ntre 90 95 % (Figura 3).
Hemoglobina F a avut o distribuie
nongaussian, fiind prezent la 15 dintre cele 44
de cazuri, cu valori cuprinse ntre 1,4 17,6%
(Figura 4).
34,1% dintre persoanele cu Hb A2
crescut (> 3 %) au prezentat i Hb F (15 cazuri)
(Figura 5).
Am depistat un singur caz de talasemie
major (anemie Cooley).
Pacientul se numete NR n vrst de 3
ani n momentul diagnosticului.
Examinarea frotiului periferic a indicat
deviere la stnga: mielocite 1%, metamielocite
3%, neutrofile nesegmentate 11%, neutrofile

50
40

15

30

A2

20
29
10
0

Foto 4. Elfo Hb

A2+F

Fig. 5. Hemoglobina A2 + hemoglobina F

Revista Romn de Medicin de Laborator Vol. 1, Nr. 1, Decembrie 2005

Foto 5. FP

Foto 6. FP

segmentate 33%, eozinofile 3%, bazofile 0%,

monocite 4%, limfocite 45%, eritroblati
policromatofili 2%, eritroblati oxifili 5%, cu
morfologie eritrocitar modificat semnificativ:
prezente microcite, schizocite, eritrocite n
pictur, eritrocite n int, eritrocite cu punctaii
bazofile, platicite i o hipocromie marcat (Foto
1,2).Frotiul din mduva osoas a artat un raport
al seriilor eritroblastic/granulocitar modificat n
favoarea primeia (Foto 3).
Electroforeza hemoglobinei a artat:
HbA 41,2%, HbF 58,1%, HbA2 0,7% (Foto 4).
La efectuarea rezistenei osmotice hemoliza total nu a aprut.
Investigarea familiei a oferit o surpriz,
deoarece nu s-a putut stabili transmiterea genetic de la prini la copil. Prinii (att mama, ct i
tatl) nu aveau hemoglobin A2 crescut i nici
HbF, n schimb prezentau o hemoglobin patologic de tip D (confirmat prin testul de siclizare
cu care s-a fcut diagnosticul diferenial ntre
hemoglobina S i D, care migreaz n aceeai poziie la electroforeza normal). Frotiurile periferice ale prinilor prezentau modificri sugestive
pentru talasemia minor: la mam (NF) s-a ob-

55

Foto 7. FP

servat hipocromie, eritrocite, foarte rare eritrocite

cu punctaii bazofile (Foto 5, 6), la tat (NE) hipocromie, eritrocite n int i schizocite (Foto 7).

Concluzii
Talasemia minor este mai frecvent dect se estimeaz prin forme silenioase, prin lipsa
investigrii ascendente a multora din cazurile gsite i datorit problemelor de diagnostic diferenial cu anemia feripriv. De asemenea, este
important posibilitatea transmiterii n stare
homozigot la copiii persoanelor cu talasemie
minor.

Bibliografie
1. Tratat de medicin intern. Hematologie, Radu Pun, 1997
2. Pathology of bone marrow, Faramarz Naeim, 1998
3. Principiile medicinei interne, Harrison, 2001
4. Dominant beta thalassemia: molecular basis and
pathophysiology, Thein SL, 1992
5. The thalassemias, in Williams, Hematology, 1995