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INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y


HOMEOPATIA

Dra . Brenda Judith Muñoz Valeriano


Fibrosis Quística
 O “mucovisidosis”, es una enfermedad
hereditaria autosómica recesiva (más
común en los caucásicos), por lo que es
necesario adquirir los dos alelos
mutados para padecer la enfermedad.
Se caracteriza por neumopatía crónica,
insuficiencia pancreática, elevación de
cloruros en sudor e infertilidad
masculina.

• Se presenta con una incidencia de
uno en cada 2,000–3,500 RN vivos
y se estima que 1 de cada 25
individuos es portador sano de la
mutación. En los países
desarrollados los pacientes con
fibrosis quística tienen una
expectativa de vida de
aproximadamente 35 años,
mientras que en el nuestro es de
ocho años.
Gen afectado
• El gen CFTR (acrónimo del inglés Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator, "regulador de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística")
• Localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la
posición 7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases:
(116.907.252 al 117.095.950). Es un gen de gran
tamaño, que posee 250 kb y que incluye 27 exones.

Mutación
• La mutación más común, ΔF508, es una deleción (Δ) de tres
nucleótidos que resulta en una pérdida del aa
fenilalanina (F) en la posición (508) de la proteína. Este
gen codifica la síntesis de una proteína integrada por
1.480 aa, que transporta iones cloruro a través de las
células epiteliales, y que controla la regulación de otros
transportadores.

• En FQ: la proteína está ausente o en proporciones menores.


Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones
cloruro, la ausencia de cloruro por la falla en su
transporte da como resultado una repleción de agua y la
producción de moco viscoso.

• Dx: PCR y la hibridación específica
para la detección de mutaciones
conocidas o frecuentes (ASO), el
análisis de polimorfismos
conformacionales de cadena sencilla
(SSCP), cromatografía líquida–
desnaturalizante de alta resolución
(D–HPLC) y heterodúplex combinados
con secuenciación para la
caracterización de mutaciones
desconocidas y raras, para el gen
CFTR. Otra alternativa son el análisis
Tratamiento
 Experimentos mostraron
que las corrientes de cloro
(uno de los iones que
atraviesan la membrana) se
detectaban únicamente en
las células CF con CFTR.
 Significativamente, la
respuesta de las células CF
con CFTR es comparable
con las respuestas
traqueales humanas
normales y alienta la
esperanza de que la terapia
génica sea efectiva en la
fibrosis quística, usando
vectores retrovirales
directamente sobre el
epitelio pulmonar por medio