INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y

HOMEOPATIA

EPIDERMOLISIS BULLOSA
 GENERELIDADES


ü La epidermólisis bullosa o ampollosa (EB)

hereditaria es una genodermatosis
(dermatosis de causa genética en cuyo
origen no influyen factores ambientales)
ü Baja prevalencia
ü Transmitida de forma autosómica
dominante o recesiva
ü Causada por una alteración de las proteínas
de la unión epidermodérmica que altera la
cohesión de la dermis con la epidermis,
hecho que da lugar a la formación de
ampollas y erosiones cutáneas y mucosas
ü Evolución es crónica
 G EN
M U TA D O

• EAD son causadas

por mutaciones en
el gen COL 7Al que
codifica la
producción del
colágeno tipo VII
localizado en las
fibrillas de anclaje
de la unión dermo–
epidérmica.
Fibrillas de anclaje de colágeno tipo VII. Ilustración de las fibrillas
de anclaje de colágeno VII y su ensamblaje en la unión dermoepidérmica,
así como los mayores tipos de mutaciones y sus consecuencias en la
producción de síntesis de proteínas.
 DIAGNÒSTICO

• PCR
• SECUENCIACI
ÒN
 TRATAMIENTO
•
• La terapia génica consiste en la corrección de
un defecto genético mediante la introducción
del gen sano en las células de la epidermis.
•
• Las investigaciones actuales se dirigen hacia la
extracción de piel del individuo afecto, la cual
se trata con virus que contienen el gen
normal responsable de una forma de EB; una
vez introducido dicho gen en las células de la
epidermis a través del virus, se procede a la
reproducción y cultivo de dichas células de la
epidermis, ya sanas, que se implantan en las
lesiones o heridas del individuo afecto.