KARAKTERISTIK DISMORFOLOGI PADA PASIEN

DENGAN KELAINAN KROMOSOM SEKS

LAPORAN HASIL PENELITIAN

Diajukan untuk melengkapi syarat dalam menempuh
Program Pendidikan Sarjana Fakultas Kedokteran

Disusun oleh:
YUSUF SYAEFUL NAWAWI
NIM. G2A 005 199

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS DIPONEGORO

SEMARANG
2009

HEAD
General:

form

micro/retrognathia

forehead

mimics

mid face
:

Eyes

Ears

Nose

position

form

hypo/hypertelorism
blepharophimosis ri/le
microphthalmos ri/le

tele/epicanthus
ptosis ri/le
iris coloboma

cornea

eye lids

eye colour

eye movements

position

fistula

form

appendages

form

philtrum

choanae
:

Mouth

Neck

size

palate (uvula)

lips

teeth

tongue

gingiva

webbing

hairline

fistula

movements

form: pectus excavatum/carinatum

heart

mammae

lungs

TRUNK
Thorax

nipples

Abdomen

liver

spleen

kidneys

hernia

diastasis mm. recti

abdominal wall

24

Back

Genitalia

kyphosis/lordosis/scoliosis

spina bifida

sacrale dimple

anus

puberty stages (Tanner/Quigley) :

Testis volume :

LIMBS
:

Arms

proportions

upper arm

muscle tone

under arm

hands:

syn/poly/clino/camptodactyly
palm creases

Legs

proportions

upper leg

spiertonus

lower leg

feet:

syn/poly/clino/camptodactyly
pes cavus/planus
5th finger > 90o

Hypermobility score: thumb to under arm

elbows > 10o
o

hands to floor

knees > 10

Total ....../9
Contractures?
SKIN
Hair (incl.eyebrows, eyelashes)

sweating

elasticity

nails

pigment changes

others

bullae/ichthyosis/hyperkeratosis
vascular abnormalities

NERVOUS SYSTEM

25

Summary

Preliminary conclusion and differential diagnosis

Additionnal investigations/management

Results of additionnal investigations (with dates!)

biochemistry/clinical chemistry

cytogenetics

DNA

imaging

IQ
consultands

26

LAMPIRAN IV - Quigley stages

Grade 1

: maskulinisasi normal in utero;

Grade 2

: fenotip pria dengan kelainan ringan pada maskulinsasi (contohnya

isolated hypospadias)

Grade 3

: fenotip pria dengan kelainan berat pada maskulinisasi- penis

pendek,

hipospadia

perineoskrotal

skrotum

bifida

atau

kriptorkidismus
Grade 4

: ambigus genital berat klitoris menyerupai falus, plika

labioskrotal, orifisium perineal tunggal;

Grade 5

: fenotip wanita dengan fusi labium posterior dan klitoromegali

Grade 6/7

: fenotip wanita (pada grade 6 terdapat rambut pubis pada saat

dewasa, grade 7 tidak terdapat rambut pubis pada saat dewasa).

27