POLIMORFISME DNA

Poli = banyak
Morfisme = bentuk
Polimorfisme berhubungan dengan biodiversity, variasi genetic dan
adaptasi; Contoh umum adalah
hemoglobin manusia dan tipe
darah.
Polimorfisme merupakan hasil dari proses evolusi, yang diturunkan
dan dimodifikasi oleh seleksi alam. Pada polyphenism, susunan
genetik individu menghasilkan bentuk beda dan mekanisme
perubahan yang menentukan bentuk yang dipengaruhi oleh
lingkungan.
Polimorfisme
genetik,
susunan
genetik
yang
menentukan bentuk (morfologi). Ants exhibit both types in a single
population.[4][5]
Allele (UK
/lil/ or US /lil/) merupakan satu dari dua atau
lebih bentuk dari suatu gena atau lokus genetic (biasanya suatu
kelompok gena). "allel" merupakan singkatan dari allelomorph.
Kadang-kadang, allele berbeda dapat menghasikan fenotipe
berbeda, seperti warna kulit yang berbeda. Akan tetapi, banak
variasi pada aras genetik menghasil variasi fenotipe kecil atau
bahkan tidak ada perubahan fenotipe.
Organisme multiselular mempunyai dua pasang kromosom, maka
dinamakan diploid.
Kromosom tersebut termasuk sebagai
kromosom homolog karena sama. Organisme diploid mempunyai
satu kopi gena (satu alel) pada setiap kromosom. Jika kedua alel
sama, dinamakan homozigot dan jika kedua alel itu berbeda
dinamakan heterozigot.
Suatu populasi atau spesies dari organisme biasanya meliputi
multiple alleles pada suatu lokus antara berbagai individu. Variasi
alel pada satu lokus dikenali sebagai jumlah alel (polimorfisme) atau
sebanding dari heterozigot dalam populasi.
Sebagai contoh pada lokus gena ABO blood type carbohydrate
antigens pada manusia, genetika klasik mengenal tiga alel, I A, IB,
dan IO, yang menentukan kecocokan pada transfusi darah. Setiap
orang mempunya satu dari enam kemungkinan genotype (AA, AO,
BB, BO, AB, and OO) yang menghasilkan satu dari empat
kemungkinan fenotipe: "A" (dihasilkan oleh genotype homozigot AA
dan heterozigot AO), "B" (dihasilkan oleh genotype homozigot BB
dan heterozigot BO),
heterozigot "AB", dan homozigot "O".
Sekarang diketahui bahwa setiap alel A, B, dan O pada
kenyataannya merupakan satu kelas
multiple alleles dengan
sekuen DNA berbeda yang menhasilkan protein sifat identik:
diketahui lebih dari 70 alel pada lokus ABO. Seorang dengan jenis

darah A mungkin heterozigot AO, homozigot AA, atau heterozigot

A'A dengan dua alel 'A'.
Kata "allele" merupakan singkatan dari allelomorph ('bentuk lain'),
yang digunakan pada awal genetic untuk menerangkan bentuk
varian gena yang terlihat sebagai fenotipe berbeda
Polymorphism disini meliputi bentuk fenotipe. Istilah itu juga
digunakan dalam biologi molecular untuk mejelaskan mutasi satu
basa pada genotype, seperti SNP dan juga RFLP.
A single-nucleotide polymorphism (SNP, pronounced snip)
merupakan variasi sekuen DNA yang terjadi ketika satu nukleotida
A, T, C, atau G dalam genom itu berbeda dengan anggota spesies
itu atau pasangan kromosom pada suatu individu. Sebagi contoh,
dua fragmen DNA dari dua individu mempunyai sekuen, AAGCCTA
dan AAGCTTA, mengandung satu nukleotida yang berbeda. Dalam
hal ini dikatakan ada dua alel: C dan T. Pada umumnya SNP hanya
mempunya dua alel. Distribusi SNP dalam genom tidak homogen,
SNP biasa terjadi lebih banyak pada daerah non-coding dari pada
daerah coding. Secara umum seleksi alami akan mendapatkan
organisme yang tahan terhadap dalam upaya adaptasi terhadap
lingkungan.
Ada variasi antara populasi manusia, sehingga suatu alel SNP kerap
ditemukan dalam suatu daerah atau suatu etnik tetapi jarang
ditemukan ditempat lain atau etnik lain. Sebagai contoh, karier
penyakit sel sabit banyak ditemukan pada daerah malaria. Seorang
karier penyakit itu tahap terhadap malaria karena plasmodium tidak
dapat berkembang pada HbS. Pada orang normal HbA mudah
terserang malaria dan kemungkinan sampai meninggal. Olehkarena
itu populasi HbA-HbS menjadi banyak dalam populasi itu.