Mutageneza si teratogeneza umana

Buliga Anamaria (Labiuc)

AMG I A

MUTATIA
Fenomenul prin care se produc
modificari in structura si functiile
materialului genetic, sub actiunea
factorilor mutageni.
MUTAGENEZA
Procesul prin care se produc mutatiile.

Mutageneza si teratogeneza
umana

Mutatii

genomice (Sindromul Patau,

Sindromul Edwards, Sindromul Down);
Mutatii cromozomale (Cri du chat);
Mutatii genice (Polidactilie, Sindactilie,
Sindromul Marfan, Albinismul, Anemia
falciform, Guta, Hemofilia, Daltonismul)

Clasificarea mutatiilor:
I. Dupa cantitatea de material genetic
afectat

II. Dupa modul de

manifestare:
Dominante,
Recesive,
Codominante,
Letale
Semiletale

CLASIFICAREA MUTATIILOR

III. Dupa localizare:

Autozomale

(plasate pe autozomi)
Heterozomale (plasate pe heterozomi)

IV. Dupa modul de aparitie:

Naturale

spontane,
Artificiale provocate de om

CLASIFICAREA MUTATIILOR

V. Dupa tipul de celule in care

apar:
Gametice

(sunt ereditare si se manifesta

la descendenti),
Somatice (pot fi izolate si reproduse ca
linii sau clone mutante la organismele
care se inmultesc vegetativ)

CLASIFICAREA MUTATIILOR

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Trisomia 18 (Sindromul
Edwards)

Sindromul Klinefelter

Sindromul Turner

Maladii determinate de mutatii

cromozomale

Sunt restructurari ale cromozomilor

determinate de ruperea unor
fragmente de cromozomi sub actiunea
factorilor de mediu. Fragmentul
desprins accidental contine un anumit
numar de gene si:
Se poate reatasa cromozomului
respectiv in pozitie inversa inversie,
Se poate atasa cromozomului omolog
care astfel va dobandi gene in dublu
exemplar duplicatie,
Se poate atasa unui cromozom
neomolog translocatie sau se poate
pierde - deletie

Genele pot suferi modificari ale succesiunii

nucleotidelor determinand efecte diferite
precum:
Aparitia unor anomalii morfologice,
Afecteaza sinteza unor proteine tulburand
functiile unde acestea sunt implicate,
Provoaca boli metabolice ereditare etc.
Mutatiile genice pot fi autozomale si
heterozomale

Maladii determinate de mutatii

genice

MALADII PROVOCATE DE MUTATII

CROMOZOMALE
Sindromul
Cri du chat tipatul
pisicii
Se manifesta prin anomalia
laringelui la natere, mai exact
de o hipoplazie laringian.
Plnsul se manifesta ca un tipt
slab i ascuit.
Cauza : deletia unui
segment din braul scurt al
cromozomului 5

MALADII DETERMINATE DE
MUTATII GENICE

Se manifesta cu frecventa egala la

cele doua sexe si sunt determinate de
mutatii dominante sau recesive ale unor
gene situate in cromozomii autozomi.
Cele dominante sunt: sindactilia,
polidactilia, prognatismul, sindromul
Marfan).
Cele recesive sunt: albinismul, anemia
falciforma.

I. Maladii genice autozomale

MALADII GENICE
AUTOZOMALE DOMINANTE

Sindactilia se manifesta prin unirea

degetelor de la maini si/sau de la picioare.
Polidactilia se manifesta prin aparitia
degetelor suplimentare la maini si/sau la
picioare.

SINDACTILIA SI
POLIDACTILIA

Este o maladie
neobinuit care afecteaz
ambele sexe. (gena
responsabil e localizat n
perechea 15 de cromozomi; tip
dominant).
Se manifest prin :
tulburri primare n cretere,
afeciuni ale sistemului
cardiovascular i ochilor;
coloana vertebral curbat,
statur nalt n comparaie cu
ceilali membri ai familiei;
tulburri ale ritmului inimii,
tonus sczut al vaselor
sangvine;
tulburri oculare miopie,
megalocornee ,,ochi roii.

Sindromul Marfan
-

Se manifesta prin marirea anormala a

buzei inferioare insotita de aplatizarea
transversala a craniului.

Prognatismul

MALADII GENICE
AUTOZOMALE RECESIVE

Albinismul
Se manifest
prin lipsa de
pigmeni din piele,
par si ochi,
imunitate sczut.
Albinoticii - cei care
sufer de aceast
afectiune - sunt
foarte sensibili la
lumin.

Afectiunea se
caracterizeaza prin
hemoglobina anormal
HbS (fata de hemoglobina
normala HbA), hematii
deformate (in forma de
secera).
CAUZE:
- mutaie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
n pozitia a sasea a
lantului polipeptidic al
Anemia
falciforma
hemoglobinei.

II. MALADII GENICE

Se
transmit
cu
HETEROZOMALE

frecventa diferita la cele

doua sexe si sunt
determinate de mutatii ale
unor gene din heterozomi.

Hemofilia
Maladie X linkata
provocata de
transmiterea de la
mama purttoare, a
unei gene anormale
aflat pe cromozomul
X.
Manifestare:
- deficiene de hemostaz
prin absenta unui factor
de coagulare a sngelui
- afecteaz in special
sexul brbtesc

Hemofilia

Daltonismul

Este o maladie xlinkata care se

transmite la
descendenti in
acelasi mod ca si
hemofilia.
este incapacitatea
funcional de a
deosebi culorile,
n special culoarea
roie de verde.
- afecteaz in
special sexul
brbtesc

Este cauzata de o mutatie a unei

gene situate in cromozomul X si se
manifesta prin anomalii ale
mersului la copiii mici pentru ca, la
20 de ani, tinerii sa nu mai poata
merge deloc ca urmare a atrofierii
ireversibile a musculaturii.

Miopatia Duchenne
distrofie musculara

III. MALADII METABOLICE

EREDITARE
Cele mai frecvente sunt:
Hemoglobinopatiile: anemia falciforma,
Maladii ce afecteaza metabolismul
bazelor azotate purinice si pirimidinice:
guta,
Maladii ce afecteaza metabolismul
glucidelor produse de mutatii ce afecteaza
sinteza glicogenului si ale procesului de
degradare a glucidelor: diabetul zaharat,
Enzimopatiile determinate de mutatii ale
genelor implicate in sinteza unor enzime.

Guta

Guta este o boal

metabolic n care se
produce n exces acid
uric. Acesta nu se
elimin prin urin, asa
cum este normal, ci se
depune, sub form de
urai de sodiu, n
articulaiii pe care le
deformeaza.
Cauza:
- metabolizarea
anormal a bazelor
azotate din acizii
nucleici.

Maladii metabolice ereditare

umane care apar prin blocarea
metabolismului fenilalaninei in

 Fenilcetonuria

provocata
de absenta unei enzime
hepatice, in lipsa careia
fenilalanina nu poate fi
transformata in tirozina. In
organism se acumuleaza acid
fenilpiruvic, toxic pentru
sistemul nervos.
Albinismul absenta
pigmentului melanic din piele,
par si ochi.
Cretinismul sporadic cu
gusa nu se produc hormoni
tiroidieni si manifesta inapoiere
mintala.
Alcaptonuria incapacitatea
de metabolizare a acidului
homogentisic, care se
acumuleaza in sange si se
manifesta prin slabiciune
musculara.

Copil cu cretinism sporadic