STARK-KAESER, S{NDROME DE (Amiotrofia espinbal progressiva tipo I Amiotrofia hereditaria escdpulo-peroneira) Veja doenga de Charcot-Marie, de Kugelberg-Welander ¢ de Werdnig-Hoffmann. gica, ¢ 0 momento ideal para esta intervengao se situa entre os quatro ¢ sete anos de idade. Brauiograria 1. Swaiman KF & Wright FS. Enfermedades neuromusculares en el lactante y en el nifio. Pediderica, Barcelona, 1972. ‘Trata-se de uma forma de amiotrofia espinhal progressi- va hereditaria, cuja modalidade de transmissio é autossémica dominante; casos esporddicos tém sido registrados. Uma liga- go com 0 cromossomo 12 foi evidenciada. Costuma ter inicio entre os 30 e 50 anos de idade. Aamiotrofia, que evolui lentamente no adulto, apresenta uma distribuicao peculiar: proximal nos membros superiores € distal nos membros inferiores. O quadro costuma ter inicio pelos membros inferiores, através de atrofia dos miisculos das pancurrilhas e dorsiflexores dos pés. Nas fases subseqiientes, a musculatura das coxas ¢ da cintura pélvica é atingida; nos membros superiores, apenas a musculatura dos ombros é com- prometida. Entretanto, nas fases avangadas da afeccio, pode haver comprometimento de miisculos dos bracos, pescogo, face, da deglucigio e da musculatura ocular extrinseca, Os re- flexos aquileus podem ficar abolidos precocemente, fendmeno que costuma ocorrer com outros reflexos profundos num pe- riodo mais tardio do quadro; as fasciculages sio excepcionais € nao costuma haver distdrbios sensitivos O exame ENMG evidencia fibrilagdes a bidpsia mus- cular mostra atrofia. O tinico caso com estudo anatomopato- légico (relatado por Kaeser) mostrou que as lesées musculares cram de nacureza neurogénica, com degeneragio das células da ponta anterior da medula espinhal, além de lesdes dos micleos do VII°, IX® e X° nervos cranianos. O diagnéstico diferencial deve ser considerado com a doenca de Charcot-Marie. A evolugio é lentamente progressiva, no havendo tra tamento especifico para esta afecgao. BisiocRasia 1. Cambier J, Le Bigot P & Delaporce P. Amyotrophies spinales progressives. Encycl. Méd. Chis. Patis, Systéme Neeveux 17081 A-10, 1-1975 2. Cambier J, Masson M & Dehen H. Neutologia. Guanabara- Koogan, Rio de Janeizo, 2005 Tados os direitos reservados a Editora Atheneu Lida, 47