GUIA CLNICA: DIAGNSTICO PRENATAL

GUA CLNICA
DIAGNSTICO

PRENATAL DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS Y

MONOGNICAS: ESTIMACIN DE RIESGOS

Unidad Clnica de Diagnstico Prenatal, rea de Medicina Fetal, Servicio de Medicina Materno-Fetal.
Institut Clnic de Ginecologia, Obstetrcia y Neonatologia, Hospital Clnic de Barcelona

1. INTRODUCCIN
El Diagnstico Prenatal tiene como objetivo la deteccin "in tero" de los defectos congnitos. Se
entiende como defecto congnito toda anomala en el desarrollo morfolgico, estructural, funcional o
molecular presente en el momento del nacimiento, aunque pueda manifestarse posteriormente, ya
sea de carcter interno o externo, familiar o espordico, hereditario o no, nico o mltiple. Esta gua
se referir a las anomalas de origen cromosmico y monognico.
El Diagnstico Prenatal incluye el proceso de estimacin de riesgos de anomalas cromosmicas que
incluye el cribado en gestaciones de bajo riesgo, el asesoramiento gentico en gestaciones de alto
riesgo y los procedimientos diagnsticos invasivos para poder realizar los estudios cito/genticos
(vase gua especfica de Procedimientos Invasivos).
El objetivo del Asesoramiento Gentico o Consejo Reproductivo consiste en determinar "a priori" el
riesgo de un resultado reproductivo desfavorable, y ofrecer asesoramiento y medidas asequibles para
su prevencin. El proceso de Asesoramiento Gentico pre o postconcepcional incluye los siguientes
apartados:
1.1. Diagnstico: Identificacin de la causa especfica y/o del riesgo reproductivo materno-fetal
mediante la recogida e interpretacin adecuada de la historia familiar, personal y reproductiva.
1.2. Comunicacin: Informacin precisa sobre los riesgos de anomala fetal, as como de los
mecanismos de interferencia, con transmisin de esta informacin a la pareja de manera
comprensiva, procurando disminuir la angustia asociada a la reproduccin.
1.3. Opciones: Valoracin con la pareja de los beneficios y limitaciones de las diversas alternativas,
de manera no dirigida.
1.4. Conducta: Establecimiento de un plan de prevencin primaria o secundaria.

2. RIESGO DE RECURRNCIA DE LAS ANOMALIAS CROMOSMICAS

El riesgo de recurrencia de una anomala cromosmica (en una misma gestante) se ha estimado
tradicionalmente en un 1 % y por tanto se recomendaba siempre prueba invasiva. Actualmente el
riesgo de recurrencia se puede estimar de manera ms exacta.
2.1 En cualquier anomala cromosmica previa (en la misma gestante) se realizar un asesoramiento
especfico sobre los riesgos de la gestacin actual en una visita de Asesoramiento Gentico. En
general, se pedir siempre cribado combinado de primer trimestre y se dejar siempre la posibilidad
de realizar un procedimiento invasivo exclusivamente en funcin del antecedente.
2.2 Riesgo de recurrencia de trisoma 21 despus de trisoma 21 previa: Se aade un exceso de
riesgo de trisoma 21 al riesgo obtenido en el cribado combinado de primer trimestre (o en su caso el
cudruple test de segundo trimestre, o el de la edad materna a partir de las 20 semanas). Este
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exceso de riesgo disminuye en funcin de la edad materna en el momento de la gestacin previa con
trisoma 21. De manera que, una gestacin previa con trisoma 21 antes de los 26 aos comportar
un riesgo superior a 1/250 en una gestacin posterior. Contrariamente, una trisoma 21 previa en
edades avanzadas nicamente supondr un aumento marginal del riesgo de trisoma 21 para una
gestacin posterior. No se debe utilizar el exceso de riesgo fijo (independiente de la edad materna)
que aplican en la mayora de softwares de clculo y sobretodo no apliquemos los 2 excesos de riesgo
en el mismo cribado.

Exceso de riesgo absoluto de trisoma 21 despus de una trisoma 21 en funcin de la edad materna en la primera gestacin
(Morris JK, et al. Prenat Diagn 2005;25:1120) (grfica y primera tabla). Los riesgos se han reducido un 29% para poder
aplicarse a trmino, en lugar del segundo trimestre. La segunda tabla muestra el exceso de riesgo de trisoma 21 despus
de una trisoma no viable en funcin de la edad materna en la primera gestacin (correspondiente al 75% del exceso de
riesgo de la tabla 1 a partir de los datos de Warburton et al., Am J Hum Genet 2004;75:376).

2.3 Riesgo de trisoma 21 despus de otra trisoma previa: existe un exceso de riesgo de
heterotrisoma tanto despus de una trisoma autosmica viable, como de una no viable o de una
trisoma sexual. Se sumar el exceso de riesgo correspondiente a la edad materna en el momento de
dsf
la trisoma al del cribado combinado.
2.4 Riesgo de recurrencia de la monosoma X y triploida: no existe un riesgo aumentado de trisoma
21 o de otras trisomas por encima de lo esperado por edad materna. Hay un cierto riesgo terico de
recurrencia de la misma anomala debido a un eventual mosaicismo germinal.
2.5 Down familiar: en caso de cualquier trisoma 21 en las familias de los progenitores, se deber
consultar el cariotipo de caso afecto, o bien realizar el cariotipo del progenitor que sea familiar suyo.
nicamente habr un riesgo aumentado en la presente gestacin cuando el Down sea causado por
una translocacin desequilibrada y el progenitor sea portador de la translocacin en equilibrio. En
caso contrario, los riesgos corresponden al de la poblacin general.

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3. CRIBADO
3.1 COMBINADO BIOQUMICO-ECOGRFICO DEL PRIMER TRIMESTRE
Es el mtodo de cribado de primera eleccin, ya que presenta una tasa de deteccin de trisoma 21
(T21) del 90% para una tasa de falsos positivos del 4%. Consiste en la estimacin de las
probabilidades de que el feto est afectado del sndrome de Down, Edwards o Patau (T21, T18 y T13)
a partir del riesgo inherente a la edad materna modificado por la desviacin encontrada en los
marcadores ecogrficos y bioqumicos de primer trimestre. Se realiza de rutina a todas las gestantes,
independientemente de cual sea su edad, en las que no se tenga constancia de un riesgo aumentado
de anomala cromosmica y que consulten hasta las 13.6 semanas. El proceso consiste en una
extraccin de sangre materna y una ecografa, preferiblemente en 2 perodos gestacionales
diferenciados, anque en consultas tardas se puede realizar todo el mismo da.
3.1.1. La extraccin de sangre se realizar entre las 7.6 y 13.6 semanas por amenorrea,
preferentemente a las 8-10 semanas. No hace falta que la gestante est en ayunas, ni que se haya
realizado una ecografa de datacin previa. En el Laboratorio se determinaran los niveles de la
fraccin libre de la gonadotrofina corinica (f-hCG) y de la protena placentaria A asociada al
embarazo (PAPP-A). Los valores obtenidos se expresarn en mltiples de la mediana (MoM)
despus de haberse comunicado la edad gestacional ecogrfica.
3.1.2. La ecografa se practicar entre las 11.2 y 13.6 semanas (CRL 45-80), preferentemente a las
12 semanas, con el objetivo de datar la gestacin, descartar la gestacin mltiple y valorar la
translucencia nucal (TN). Se utilizar el percentil 50 de la tabla de Robinson & Fleming (1975) como
nica tabla de datacin de la gestacin a partir del CRL.

Tabla de Robinson & Fleming, 1975 (Br J Obstet Gynaecol. 1975;8;702)

Tabla de Robinson & Fleming, 1975 (Br J Obstet Gynaecol. 1975;8;702)

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Fuera del rango 45-80 mm de CRL se proceder como se indica a continuacin:

- CRL < 45 mm: se reprogramar la ecografa. La bioqumica se repetir en caso que se hubiese
extrado antes de las 7.6 s.
- CRL 81-84 mm: es factible si la extraccin de sangre se ha realizado antes de las 14.0
semanas (hasta un CRL 80 mm).
- CRL > 84 mm: requiere realizar cribado de segundo trimestre.
3.1.3. Los valores del CRL y de la TN se introducirn en el software de clculo de riesgo
inmediatamente despus de la ecografa, en caso de test combinado en 2 fases, con el fin de
comunicar personalmente los riesgos de la gestante. El clculo del riesgo se puede realizar en una
consulta especfica (consulta de cribado precoz manejado por comadronas) o por el mismo
ecografista. Cuando sea factible, se incorporar el ductus venoso como cuarto marcador del cribado
Combinado.
3.1.4 La estimacin de los riesgos de T21 y T18/T13 se realizar a partir del riesgo inherente a la
edad materna modificado en funcin de la desviacin de los 3 marcadores sobre los valores
esperados para la edad gestacional. En caso de donacin de ovocitos, la edad materna a considerar
ser la de la donante. Se utilizar un software validado con medianas calculadas en la propia
poblacin. Se considera gestacin de alto riesgo cuando el riesgo sea 1/250 para la T21 o T18/T13.
Ninguno de los valores extremos de los marcadores aislados se considerar indicacin de
procedimiento. En caso de TN aumentada (> percentil 99) se ofrecer seguimiento de la gestacin en
la propia unidad de Diagnostico Prenatal, al menos hasta la semana 22 (vase protocolo TN
aumentada y cariotipo normal).
CRL
(mm)

2.5

10

45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84

0.49
0.51
0.53
0.56
0.58
0.60
0.62
0.64
0.66
0.67
0.69
0.70
0.72
0.73
0.75
0.76
0.77
0.79
0.80
0.81
0.82
0.83
0.84
0.85
0.85
0.86
0.87
0.88
0.89
0.89
0.90
0.90
0.91
0.92
0.92
0.92
0.93
0.93
0.94
0.94

0.58
0.61
0.64
0.66
0.68
0.70
0.73
0.75
0.76
0.78
0.80
0.82
0.84
0.85
0.87
0.88
0.89
0.91
0.92
0.93
0.94
0.96
0.97
0.98
0.99
1.00
1.01
1.02
1.02
1.03
1.04
1.05
1.05
1.06
1.07
1.07
1.08
1.09
1.09
1.10

0.67
0.70
0.72
0.75
0.77
0.80
0.82
0.84
0.86
0.88
0.90
0.92
0.94
0.96
0.97
0.99
1.00
1.02
1.03
1.05
1.06
1.07
1.08
1.10
1.11
1.12
1.13
1.14
1.15
1.16
1.17
1.18
1.18
1.19
1.20
1.21
1.21
1.22
1.23
1.23

0.78
0.80
0.83
0.86
0.89
0.91
0.93
0.96
0.98
1.00
1.02
1.04
1.06
1.08
1.10
1.12
1.13
1.15
1.16
1.18
1.19
1.21
1.22
1.24
1.25
1.26
1.27
1.29
1.30
1.31
1.32
1.33
1.34
1.35
1.36
1.37
1.38
1.38
1.39
1.40

Percentil
50
(Mediana)
1.18
1.22
1.25
1.28
1.32
1.35
1.38
1.41
1.43
1.46
1.49
1.52
1.54
1.57
1.59
1.61
1.64
1.66
1.68
1.70
1.72
1.74
1.76
1.78
1.80
1.82
1.84
1.86
1.87
1.89
1.91
1.93
1.94
1.96
1.97
1.99
2.00
2.02
2.03
2.05

90

95

97.5

99

1.70
1.74
1.78
1.82
1.86
1.90
1.94
1.97
2.01
2.05
2.08
2.11
2.15
2.18
2.21
2.24
2.28
2.31
2.33
2.36
2.39
2.42
2.45
2.48
2.50
2.53
2.56
2.58
2.61
2.63
2.66
2.68
2.70
2.73
2.75
2.77
2.80
2.82
2.84
2.86

1.88
1.92
1.97
2.01
2.05
2.09
2.13
2.17
2.21
2.25
2.29
2.33
2.36
2.40
2.43
2.47
2.50
2.53
2.56
2.60
2.63
2.66
2.69
2.72
2.75
2.78
2.81
2.84
2.86
2.89
2.92
2.95
2.97
3.00
3.02
3.05
3.08
3.10
3.13
3.15

2.05
2.10
2.14
2.19
2.24
2.28
2.32
2.37
2.41
2.45
2.49
2.53
2.57
2.60
2.64
2.68
2.71
2.75
2.78
2.82
2.85
2.89
2.92
2.95
2.98
3.02
3.05
3.08
3.11
3.14
3.17
3.20
3.23
3.26
3.29
3.32
3.34
3.37
3.40
3.43

2.27
2.32
2.38
2.43
2.47
2.52
2.57
2.61
2.66
2.70
2.75
2.79
2.83
2.87
2.91
2.95
2.99
3.03
3.07
3.11
3.15
3.18
3.22
3.26
3.29
3.33
3.36
3.40
3.43
3.46
3.50
3.53
3.56
3.60
3.63
3.66
3.69
3.72
3.75
3.78

Intervalo Referencia al 80%

Intervalo Referencia al 90%

Percentiles de la TN (mm) en funcin del CRL

(Borrell et al., Progr Obstet Ginecol 2006;49:434)
Intervalo Referencia al 95%
Intervalo Referencia al 98%

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3.1.5 Se realizar una correccin de los valores de los marcadores bioqumicos en funcin de
diversas caractersticas maternas: peso, etnia y diabetes insulinodependiente. En gestantes
transplantadas renales, esrecomendable corregir los valores de la f-HCG en funcin de los niveles
de creatinina.
3.1.6 En gestaciones gemelares dicoriales se har una estimacin de riesgo para cada feto, despus
de aplicar los correspondientes factores de correccin para los marcadores bioqumicos. En
gemelares monocoriales habr un nico riesgo calculado a partir de la media de las dos TN. En
gestaciones mltiples de ms alto orden se har la estimacin con TN + edad (vase protocolo
gestacin mltiple). En caso de un segundo saco no viable (vanishing twin) no se realizar
correccin por gemelares.
3.1.7. Cuando el riesgo resultante de trisoma 21 o 18/13 sea 1/250 se programar una visita de
asesoramiento gentico para ofrecer un procedimiento invasivo. En un resultado de bajo riesgo se
entregar el resultado y se comentaran las limitaciones del cribado. Cuando no sea posible la entrega
inmediata de los resultados del cribado, porqu no se realiza en 2 fases o porqu el laboratorio es el
responsable de dar los resultados, se tiene que avisar a la gestante antes de las 48 h (2 das
laborables). En la visita de asesoramiento se informar sobre el significado de un cribado de alto
riesgo, los riesgos y complicaciones de los procedimientos invasivos y las limitaciones de los diversos
estudios genticos: QF-PCR, cariotipo y array-CGH. Se realizar un pedigr que incluya 3
generaciones y se comprobarn las determinaciones de grupo sanguneo y RhD, as como las
serologas del HIV y VHB (VHC en caso de riesgo). Siempre que sea posible, el consentimiento
informado de la biopsia corial se firmar antes de las 24 horas previas al procedimiento.

3.2. CRIBADO BIOQUMICO DE SEGUNDO TRIMESTRE

Es el mtodo de cribado de segunda eleccin, pues presenta una tasa de deteccin (75%) inferior a
la del primer trimestre. Consiste en la estimacin del riesgo para las T21 y T18/T13 a partir del riesgo
inherente a la edad materna en el momento del parto modificado por la desviacin de marcadores
bioqumicos de segundo trimestre. Se realiza de rutina a todas las gestantes, sea cual sea su edad,
que consulten a partir de las 14.0 semanas. El proceso consiste en una extraccin de sangre
materna.
3.2.1. Se necesita una ecografa previa para datacin de la gestacin y descartar la gestacin
mltiple. Cuando no se haya valorado la TN en el primer trimestre, se valorar el pliegue nucal.
Cuando sea posible se incorporar el pliegue nucal como nuevo marcador de un cribado bioqumico
de segundo trimestre.
3.2.2. La extraccin de sangre se realizar preferentemente a las 14.0 y 19.6, preferentemente entre
las 15-18 semanas. No hace falta que la gestante est en ayunas. El test ms efectivo es el test
cudruple que incluye la fraccin libre de la gonadotrofina corinica (f-hCG), la alfa-fetoproteina
(AFP), el estriol no conjugado (uE3) y la Inhibina-A (inhA). Cundo no se disponga de inhibina-A se
puede realizar el triple test (f-hCG + AFP+ uE3), pero se evitar el doble test (f-hCG + AFP). Los
valores obtenidos se expresarn en mltiples de la mediana (MoM) en funcin de la edad gestacional
ecogrfica.
3.2.3. La estimacin de los riesgos de T21 y T18/T13 se realiza a partir del riesgo inherente a la edad
materna en el momento del parto, modificados en funcin de la desviacin de los marcadores sobre
los valores esperados por la edad gestacional. En caso de donacin de ovocitos, la edad materna a
considerar es la de la donante. Se utilizar un software validado con medianas de la propia poblacin.
Se considera de alto riesgo cuando el riesgo es 1/250 para la T21 o T18/T13. Ninguno de los dos
valores extremos aislados se considerar indicacin de procedimiento.
3.2.4. Se realizar una correccin de los valores de los marcadores bioqumicos en funcin de varias
caractersticas maternas: peso, etnia, diabetes insulinodependiente y tabaquismo. En gestantes
transplantadas renales, es recomendable corregir los valores de la f-hCG en funcin de los niveles
de creatinina.
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3.2.5 En gestaciones gemelares, se aplican unos factores de correccin correspondientes a cada

marcador, y presenta una efectividad menor (tasa deteccin del 50%). No se aplica en gestaciones
mltiples de ms alto orden.
3.2.6 En caso de AFP 2.5 MoM se realizar ecografa dirigida para descartar defectos del tubo
neural o de la pared abdominal. Se puede considerar la posibilidad de amniocentesis para la
determinacin de AFP y AChE en lquido amnitico en caso de ecografa dudosa.
3.2.7. En caso que el riesgo resultante sea 250, hay que programar una visita de asesoramiento
gentico lo ms pronto posible y se deber avisar a la gestante en un plazo mximo de 48 horas. En
la visita de asesoramiento se informar sobre el significado de un cribado de alto riesgo, los riesgos y
complicaciones de la amniocentesis y las limitaciones de los diversos estudios genticos: QF-PCR,
cariotipo y array-CGH. Se realizar un pedigr que incluya 3 generaciones y se comprobarn las
determinaciones de grupo sanguneo y RhD, as como las serologas del HIV y VHB (VHC en caso de
riesgo). Siempre que sea posible, el consentimiento informado de la amniocentesis se firmar antes
de las 24 horas previas al procedimiento.

4. SONOGRAMA GENTICO
Se entiende por sonograma gentico la evaluacin de marcadores ecogrficos de aneuploida con el
fin de modificar el riesgo mediante los likelihood ratios (LR) de cada marcador estudiado. Se
realizarn en programacin especfica de la Unidad de Diagnstico Prenatal.
4.1 SONOGRAMA GENTICO DE PRIMER TRIMESTRE
4.1.1 El sonograma gentico de primer trimestre consiste en modificar el riesgo de trisoma 21 del test
combinado a partir de la evaluacin, entre las 11.2 y las 14.2 semanas (CRL 45-84 mm), de los
marcadores ecogrficos secundarios: hueso nasal ausente, ductus venoso con flujo ausente o
reverso durante la contraccin atrial y regurgitacin tricspide.
4.1.2 El sonograma gentico de primer trimestre no se realizar de manera sistemtica en todos los
riesgos intermedios (1/101 1/1000), sino de manera selectiva, principalmente en riesgos intermedios
cuando la gestante solicite ms informacin, como por ejemplo en caso de edad materna avanzada y
un cribado negativo o reproduccin asistida y un cribado positivo.
4.1.3 Cuando se estudia el ductus venoso de manera sistemtica durante la ecografa de cribrado de
primer trimestre y se encuentra un flujo patolgico (flujo revertido o ausente en la onda A) se
evaluarn los otros 2 marcadores ecogrficos secundarios de primer trimestre, o bien durante la
misma exploracin o difiriendo a una ecografa posterior especfica (sonograma gentico). El riesgo
de T21 del test combinado se modificar en funcin de los LR correspondientes y se indicar una
ecocardiografa fetal por riesgo aumentado de cardiopata.
4.1.4 En caso de un marcador ecogrfico secundario alterado, se multiplicar el riesgo del cribado
combinado de primer trimestre por el Isolated LR (iLR) correspondiente.
4.1.5 En caso de ms de un marcador secundario positivo se multiplicar el riesgo del cribado
combinado de primer trimestre por los Positive LR (PLR) de los marcadores presentes y los
Negative LR (NLR) de los marcadores ausentes.
4.1.6 Cuando todos los marcadores son negativos, el LR resultante es de 0.21

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Likelihood Ratios obtenidos en los marcadores ecogrficos secundarios (Illa, Fetal Diagn Ther 2013; 34:116-120)

4.1.7 Cuando el riesgo de trisoma 21 resultante sea 250 se ofrecer la posibilidad de realizar una
biopsia de corion.

4.2 SONOGRAMA GENTICO DE SEGUNDO TRIMESTRE

4.2.1 A cualquier gestante que consulte entre las 20.0 24.6 semanas sin cribado previo, se le
ofrecer la prctica de un sonograma gentico de segundo trimestre, para estimar el riesgo de
trisoma 21, dado que no se puede practicar ni el cribado de primer, ni el de segundo trimestre.
4.2.2 Se valoraran los siguientes 9 marcadores ecogrficos de T21 de segundo trimestre: hueso
nasal hipoplsico o ausente ( 2.5 mm), ARSA, ventriculomegalia (10 mm), pliegue nucal aumentado
(6 mm), hiperecogenicidad intestinal (hueso), ectasia pilica (4 mm), foco hiperecognico
intracardaco, hmero acortado (< percentil 5) y fmur acortado (< percentil 5) (vase gua clnica
del screening prenatal ecogrfico).
4.2.3 Se parte del riesgo de trisoma 21 inherente a la edad materna:

Riego de trisoma 21 a trmino, en funcin de la edad materna, expresada en aos y meses en la data probable de parto
(Cuckle et al, Br J Obstet Gynaecol 1987;94:387-92)

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4.2.4 En caso de hallazgo de un nico marcador en presentacin aislada, se multiplicar el riesgo de

la edad por el LR isolated marker de la ltima columna de la tabla descrita por Agathokleous et al
(2013).
4.2.5 En caso de hallazgo de ms de un marcador, se multiplicar el riesgo de la edad por los LR
positivos de los marcadores presentes y por los LR negativos de los marcadores ausentes de la tabla
publicada por Agathokleous et al. (2013).
4.2.6 Si no est presente ningn marcador, el riesgo de la edad se multiplica por 0.13

Likelihood ratios (LR) positivos, negativos y aislados de los marcadores de T21 de segundo trimestre
(Agatholekus, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41:247-261)

4.2.7 Si durante la ecografa morfolgica (19-22 semanas) se objetiva un o ms marcadores

ecogrficos se aplicaran los mismos LR, modificando el riesgo estimado en el cribado de primer o
segundo trimestre, segn sea el caso.
4.2.8 Cuando el riesgo de trisoma 21 resultante sea 1/250 se ofrecer la posibilidad de realizar una
amniocentesis.
4.2.9 El pliegue nucal se valorar de manera sistemtica en todas las gestaciones en las que no se
haya valorado la TN en primer trimestre.
4.2.10 Cuando se detecten unos quistes de plexos coroideos aislados (sin otros hallazgos), en
presentacin nica o mltiple, el riesgo de T18 se multiplica por un LR de 7. En caso que el riesgo
previo a la ecografa sea de 1/10000, este riesgo aumentar hasta 1/1429. No se modificar el riesgo
de T21.
4.2.11 Los marcadores de aneuploida constarn en el informe ecogrfico aunque no supongan un
aumento del riesgo de T21 o T18/13 y si es preciso, se har constar que el hallazgo es una variante
de la normalidad.

5. PREVENCIN Y TRATAMIENTO
Algunos defectos monognicos tienen tratamiento mdico, como la hiperplasia suprarrenal congnita
(corticoides desde el inicio de la gestacin), la fenilcetonuria, la galactosemia, etc.

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6. INDICACIONES DE BIOPSIA CORIAL

La biopsia corial es un procedimiento diagnstico invasivo que consiste en la obtencin de
vellosidades coriales, preferentemente a las 11-13 semanas (posible entre las 10 y 14 semanas) (ver
protocolo de Procedimientos Invasivos). En general, ser el mtodo de eleccin de estudio
citogentico, cuando la indicacin ya est establecida en el primer trimestre. Las indicaciones de
biopsia corial son las siguientes:
6.1. Cariotipo
- Cribado combinado bioqumico-ecogrfico del primer trimestre con riesgo 1/250 para la T21 o
T18/13
- Sonograma gentico de primer trimestre con un riesgo 1/250 para T21 o T18/13
- Alto riesgo de aneuploida al DNA fetal libre en circulacin materna y signos ecogrficos sugestivos
- Anomala cromosmica en gestacin previa
- Anomala cromosmica en uno de los progenitores
- Confirmacin de un diagnstico pre-implantacional
- Prdida gestacional (nica o recurrente)
6.2. Array-CGH
- Anomala fetal ecogrfica detectada en el estudio morfolgico precoz
- TN > percentil 99
6.3 Estudios moleculares o bioqumicos en enfermedad monognica con diagnstico molecular o
bioqumico disponible en vellosidad corial.

7. INDICACIONES DE AMNIOCENTESIS
Es el procedimiento diagnstico que consiste en la obtencin de lquido amnitico por puncin
transabdominal, preferentemente entre las 16-18 semanas (posible tambin > 18 semanas) (ver
protocolo de procedimientos invasivos). Las indicaciones de amniocentesis son las siguientes:
7.1. Cariotipo
- Cribado bioqumico con riesgo 1/250 para T21 o T18/T13
- Sonograma gentico de segundo trimestre con riesgo 1/250 para T21 o T18
- Alto riesgo de aneuploida al DNA fetal libre en circulacin materna
- Anomala cromosmica en gestacin previa
- Anomala cromosmica en uno de los progenitores
- Confirmacin de resultado citogentico no concluyente en vellosidad corial
- Anomala discordante en gemelos monocoriales diamniticos con riesgo de gestacin
heterocarioctica (para asegurar 2 muestras diferentes)
7.2 Array-CGH
- Anomala morfolgica fetal
- CIR precoz severo inexplicado
7.3 Estudios moleculares o bioqumicos en enfermedad monognica con diagnstico molecular o
bioqumico disponible en lquido amnitico.

8. INDICACIONES DE CORDOCENTESIS
Es el procedimiento diagnstico que consiste en la obtencin de sangre fetal, que se realiza a partir
de las 20 semanas (ver gua Procedimientos Invasivos), con las siguientes indicaciones:

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8.1.Cariotipo
- Cariotipado rpido en anomala estructural fetal
- Confirmacin de resultado citogentico no conclusivo (mosaico) en lquido amnitico
- Hdrops fetal
8.2. Array-CGH
- Anomala morfolgica fetal
- CIR precoz severo inexplicado
8.3 Sospecha de anemia de Fanconi
8.4. Riesgo de enfermedad monognica y consulta tarda
8.5. Marcadores de infeccin fetal

Responsables de la gua clnica: A. Borrell, V. Borobio, M. Bennasar

Fecha ltima revisin: 10 de abril 2015

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