MALFORMACIONES DE SISTEMA NERVIOSO

INTRODUCCION
Las Malformaciones del sistema nerviosos incluyen una amplia
gama de patologas y sndromes las cuales tienen su origen en el
periodo embrionario 16 a 28 das de gestacin as como tambien
tomaremos en cuanta el periodo de desarrollo embrionario para
distinguir las patologas .
Las vamos a dividir en:
-Malformaciones del SNC
-Malformaciones del SNP

MALFORMACIONES CONGENITAS
DEL S.N.C

Defectos del Tubo Neural.

Disrafias
Con este nombre se agrupan todas aquellas malformaciones
originadas por una falta de cierre del tubo neural, esta falla en el
cierre, suele acompaarse de defectos seos, musculares y / o
cutneos en la zona adyacente. Dentro de este grupo de
malformaciones podemos incluir

A) Alteraciones De La Induccin Dorsal

Anencefalia
Es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural en
el proceso de neurulacin durante la embriognesis. Ocurre cuando
el extremo enceflico cabeza del tubo neural no logra cerrarse,
generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como
resultado una malformacin cerebral congnita caracterizada por la
ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo.

Encefalocele
Es una enfermedad congnita rara, en la cual, un divertculo del tejido
cerebral y de las meninges protruyen a travs de defectos en la bveda
craneana, es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el
lquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la
regin occipital como en la regin frontal y sincipital; se subdividen a la vez
en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital.
Deriva de una falla en el cierre del tubo nueral durante el desarrollo
embrionario, por lo que en ocasiones tambin es llamado crneo bfido.

Espina Bfida
Es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque
uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente
durante la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la
madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses
siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la
espina bfida abierta o qustica.

Mielomeningocele
Es la variante ms grave y ms frecuente. El quiste
contiene tanto las membranas como las races
nerviosas de la mdula espinal y a menudo la mdula
en s. Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios
quedan al descubierto. Es necesario cerrar
quirrgicamente la abertura en cuanto el beb nazca
para evitar una infeccin.

Hidrocefalia
Es una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que
se presente hinchazn del cerebro. Hidrocefalia significa "agua
en el cerebro".
Normalmente se presenta con mielomeningocele, un defecto
congnito que implica el cierre incompleto de la columna
vertebral. Los defectos genticos y ciertas infecciones que
ocurren durante el embarazo tambin pueden causar la
hidrocefalia.
La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del lquido
cefalorraqudeo (LCR), el lquido que rodea al cerebro y la
mdula espinal. Este lquido lleva nutrientes al cerebro, elimina
los desechos de dicho rgano y acta como un amortiguador.

Regresin Caudal
El sndrome de regresin caudal es una enfermedad rara,
caracterizada por un conjunto de anomalias localizadas, de
expresin mltiple que puede presentarse aislado o formando parte
de cuadros polimalformativos, se asocia con frecuencia a diabetes
mellitus materna, consta fundamentalmente de las siguientes
malformaciones: lumbo sacras, como ausencia del sacro, ausencia
de columna lumbar, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
de femures, etc. malformaciones genitourinarias y ano imperforado.

Seno Pilonidal.
Al principio, el tubo neural permanece abierto en su extremo caudal y el
cierre tiene lugar con la fusin de la hoja ectodrmica de la piel en la
lnea media.
Si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un
seno (seno pilonidal), que se abre al exterior

B) Alteraciones De La Induccin Ventral

Malformacin De Dandy Walker
La malformacin de Dandy Walker o Sndrome de Dandy Walker
corresponde a un conjunto de alteraciones congnitas del sistema
nervioso central (cuarto ventrculo y cerebelo) que incluyen:
1.El ensanchamiento qustico del cuarto ventrculo, que interfiere con el
flujo normal del lquido cefalorraqudeo (LCR).
2.El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios
cerebelosos.
3.Hidrocefalia congnita, debida al acumulo excesivo de LCR e
hipertensin intracraneal.

Holoprosencefalia
Constituye un amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara
debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que
tienen en comn la ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el
lbulo frontal del cerebro del embrin. Durante el desarrollo normal se
forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y
sexta semana del embarazo.
es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del
embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades
izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de
la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.|

C) Alteraciones De La Proliferacion , Y Diferenciacion Neuronal

Microcefalia
Es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es
ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La
microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de
vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones
que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes
relacionados con anormalidades cromosmicas.
El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado.
La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de
cada uno vara.

Macrocefalia
Es una alteracin en la cual la circunferencia de la cabeza es ms
grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o
del nio. Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una
caracterstica de una variedad de trastornos. La macrocefalia tambin
puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede
relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos
el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por
un cerebro agrandado o hidrocefalia.

D) Alteraciones De La Migracin Neuronal

Agenesia Del Cuerpo Calloso

Es la falta de formacin de dicho cuerpo calloso, producto de una
alteracin en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta
parcial o total de este importante haz de fibras interhemisfricas.
La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras
malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales
anormalmente pequeas o estrechas), importante asimetra en el
tamao de los hemisferios cerebrales.

Megacolon aganglionar congnito

Es una malformacin derivada de una falta de migracin de clulas de
las crestas neurales hacia la pared del colon, donde tendran que dar la
inervacin autonmica. Ante esta ausencia, no hay peristaltismo y las
heces se acumulan, dilatando el colon.

E) Lesiones Adquiridas

Leucomalacia
Es un tipo de lesin cerebral que afecta a los bebs. La afeccin
involucra la muerte de pequeas reas de tejido cerebral alrededor de
las reas llenas de lquido, llamadas ventrculos. El dao crea
"orificios" en el cerebro. "Leuco" se refiere a la sustancia blanca del
cerebro y "peri" se refiere a los ventrculos
La leucomalacia periventricular es mucho ms comn en bebs
prematuros que en recin nacidos a trmino.

Porencefalia
Es un trastorno mdico extremadamente raro del
sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un
hemisferio cerebral. stos son generalmente el resultado de lesiones
destructivas, aunque tambin pueden ser debidos a un desarrollo
anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento.
La porencefalia tiene un nmero de causas diversas, a menudo
desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la
destruccin del tejido cerebral.

Ezquiscencefalia
Es un trastorno enceflico poco comn, caracterizado por surcos o
hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia
es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos
hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el
desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma.
Los pacientes con esquizencefalia tambin pueden tener grados
variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o
parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o
parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una reduccin del tono
muscular (hipotona

MALFORMACIONES CONGENITAS
DEL S.N.P

Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth.
La enfermedad implica dao a la cubierta (mielina) alrededor de
las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa
destruccin de la vaina de mielina. En otros, la porcin central de
la neurona (axn) se desgasta.
Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el
movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con
la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y
ms gravemente afectados.

Enfermedad De Refsum
Afecta al crecimiento de la envoltura de mielina la enfermedad de
Refsum es caracterizada por una acumulacin anormal de cido
phytanique en el plasma sangunea y los tejidos. El cido phytanique
no es fabricado por el cuerpo humano; procede de la alimentacin
(productos lcteos, buey, cordero y algunos mariscos). Los sntomas de
la enfermedad pueden incluir una reduccin de la visin (retinita
pigmentaria),una ataxia (deterioro de la coordinacin muscular), una
reduccin de la audiencia y las alteraciones de la piel y los huesos. Un
nistagma (movimientos de baiben oculares rpidos e involuntarios), un
anosmie (ausencia de olfato) y una ictiosis (enfermedad de la piel que
lo vuelve seca, dura y escamosa).

Paraplejia Espstica Hereditaria

La parapleja espstica hereditaria es un grupo de enfermedades
degenerativas genticas de la mdula espinal, caracterizado por
debilidad progresiva es decir, parapleja o paraparesia y rigidez, es decir,
espasticidad con un excesivo tono muscular o hipertona, o con
sobreactividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de
los msculos de las piernas.

Neuropata ptica Hereditaria De Leber

La Neuropata ptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia ptica de
Leber es una degeneracin de los gangliocitos de la retina y sus
axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos),
que conlleva una prdida aguda o subaguda de visin central. es una
enfermedad desmielinizante que produce ceguera parcial, Los
sntomas iniciales suelen aparecer al final de la adolescencia o hacia
los 20 aos.

GRACIAS