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1. -Historia de la gentica
2. Definicin Rimoin: Ciencia y practica del diagnostico y prevencin
de las enfermedades genticas.
3. Labor: identifica, diagnostica, trata, mecanismos moleculares de la
enfermedad en cualquier momento de la vida pre implantacin,
prenatal, pregestacional, neonatal, infancia o adulto.
4. PCR: amplificacin polimerasa en cadena.
5. PGH: dura 15 aos, 30 mil genes, 21mil protenas solo varia en el 1
% el genoma humano.
Clasificacin de las enfermedades genticas de acuerdo al orden
de frecuencia:
1. Multifactoriales: Ca, DM, labio y paladar fisurado, infecciones. El
ambiente tiene peso y tambin la predisposicin gentica.
2. Trastornos monognicos: un gen solamente y aparece un
cuadro patolgico ( Herencia autosmica dominante, recesiva,
codominante, ligada al sexo) Mutaciones por que condiciona a
patologas.
3. Cromosmicos: no es mutacin, es cambio en el numero de
cromosomas pueden ser estructurales( delecin perdida de
segmento, microdelecion, transposicin: se va a otra posicin,
translocacin: delecin de dos cromosomas y se intercambian dos
segmentos al repararse) y numricas ( trisomas).
4. Herencia no clsica: mitocondrial, DUP, impronta y mosaico.
rbol genealgico: ayuda a establecer diagnostico, tipos de herencia,
riesgo, referencia de relaciones sociales y biolgicas, documentacin de
historia clnica.
Dismorfologa.
Estudia alteraciones morfolgicas o funcionales en el ser humano,
dismorfologias pueden ser de entidades genticas o sindromticas.
Dismorfologia: alteraciones morfolgicas que orientan a patologas
genticas.
Causa: mayor parte gentica.
Clasificacin por frecuencia:
1. Desconocidas 40-60%
2. Multifactorial 20-25%
3. Genticos 15-20, cromosmicos o monogenicos.
4. Ambientales, maternos uteroplacentarios teratgenos.
Dismorfia menor: no pone en riesgo la vida ni la funcin.