You are on page 1of 34

REFERAT

DISTONIA

Disusun oleh: Chicilia Windia T. W


Pembimbing : dr. Dikdik, Sp. S

Definisi
Postur abnormal krn gangguan tonus otot agonis & antagonis
Sikap menetap dari salah satu bentuk gerakan atetotik yg
hebat.
Gerakan berputar(twisting) dan repetitif atau postur yang
abnormal
Hiperekstensi/hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiperlaterofleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang
belakang dengan melekungkan pinggang, sambil wajah
meringis.

Klasifikasi
Usia
infant 0-2 tahun
Childhood 3 -12 tahun
remaja 13-20 tahun
dewasa awal 21-40 tahun
dewasa >40 tahun

Distribusi Tubuh
fokal
segmental
multifokal
generalisata
hemidistonia

Etologi
Patologi sistem saraf
genetik
didapat

Usia
Distonia di usia muda akan berisiko menyebabkan
distonia didaerah tubuh lainnya.
Distonia di usia tua, gejala mungkin menetap disatu
lokasi tubuh dan sering timbul pada bagian atas tubuh
(leher, kepala, lengan)

DISTONIA FOKAL

Blepharospasme
Blepharospasm : distonia yang mengenai otot kelopak
mata dan alis.
peningkatan berkedip
penutupan mata secara involunter
penglihatan normal

Cervical Distonia
ditandai dengan otot leher berkontraksi tanpa sadar,
menyebabkan gerakan abnormal dan postur canggung
kepala dan leher. Gerakan dapat dipertahankan
('tonik'), menyentak ('klonik'), atau kombinasi
keduanya.

Oromandibular Distonia
Oromandibular adalah dystonia fokus ditandai
dengan kontraksi kuat dari wajah, rahang, dan / atau
lidah menyebabkan kesulitan dalam membuka dan
menutup mulut dan sering mempengaruhi mengunyah
dan berbicara

Spasmodic distonia
Spasmodik disfonia / dystonia laring, sebuah dystonia
fokus, melibatkan kontraksi involunter dari pita suara
menyebabkan gangguan berbicara dan mempengaruhi
kualitas suara.
Salah satu fitur yang paling khas dari disfonia
spasmodik adalah berpola, 'istirahat' berulang dalam
pidato.
Spasmodik Tortikolis

Lebih umum jenis adduktor menyebabkan 'suara


terdengar seperti dicekik', sering mulai tiba-tiba dan
berhenti suara.
Jenis abduktor menyebabkan suara mendesah, suara
berbisik. Sebagian besar kasus spasmodik disfonia /
laring dystonia primer dan berkembang pada orang
dewasa.

Hand Distonia
Gejala biasanya
muncul ketika
seseorang sedang
mencoba untuk
melakukan tugas yang
membutuhkan gerakan
motorik halus, seperti
menulis atau
memainkan alat musik.
Writer`s cramp distonia

mencengkeram berlebihan pena atau perkakas


meregangkan pergelangan tangan
perluasan sesekali jari atau jari yang menyebabkan
alat tersebut jatuh dari tangan.
Gejala biasanya dimulai antara usia 30 dan 50 tahun
baik pria maupun wanita.

Lower limb distonia


Dystonia ekstremitas bawah adalah dystonia fokus
dari kaki atau kaki. Gejala dapat diperbaiki atau
dipicu oleh kegiatan seperti berjalan atau berlari.

Distonia segmental
Ketika dystonia mempengaruhi dua area tubuh yang
bersebelahan, ini disebut dystonia segmental. spasme
distonik mempengaruhi setidaknya 2 daerah
sekitarnya dari tubuh

Distonia Multifocal
Dystonia yang melibatkan dua atau lebih daerah nonberdekatan tubuh, seperti kedua kaki; satu atau kedua
lengan dan kaki; atau wajah dan kaki.

Distonia Generalisata
distonia yang melibatkan hampir seluruh tubuh.

Hemidystonia
Bentuk dystonia yang mempengaruhi satu sisi tubuh
atau ditandai dengan keterlibatan unilateral pada
ekstremitas atas dan bawah. Hal ini dianggap sebagai
jenis dystonia multifokal.
Hemidystonia biasanya terjadi sekunder untuk
kondisi tertentu yang mendasari, terutama multiple
sclerosis, tumor, stroke, atau malformasi vaskuler.

BERDASARKAN ETIOLOGI

Distonia Primer (idiopatik)


Primer, atau idiopatik, dystonia dapat hadir dalam
sporadis, autosomal dominan, autosomal resesif, atau
terkait-X secara resesif. Saat ini, setidaknya 12 jenis
dystonia dapat dibedakan secara genetik

Distonia Sekunder

Penyakit Huntington
Penyakit Hallevorden-Spatz
Penyakit Wilson (degenerasi Hepatolentikuler)
Penyakit Leigh
Penyakit penyimpanan lipid
Parkinson
Infeksi SSP
Tumor serebri atau serebral
Intoksikasi obat- antagonis dopamin, neuroleptic, metoclopramide
dan haloperidol.
Struktural atau injury hipoxia di ganglia basalis dan brainstem

Manifestasi Klinis

Leher berputar di luar


kesadaran
Tremor
Kesulitan berbicara
Kemunduran dalam menulis
Gejala awalnya bisa sangat
ringan dan baru dirasakan
hanya setelah olah raga berat,
stres atau karena lelah. Lamalama
gejalanya
menjadi
semakin jelas dan menyebar
serta tak tertahankan.

PENATALAKSANAAN.
Hal yang penting diperhatikan :
Terapi : simptomatik, >>>berdasarkan terapi empiris
Tidak ada terapi kuratif untuk distonia
Diagnosa awal dan terapi yang sesegera mungkin :
- dapat memperbaiki kualitas hidup.
- mencegah disabilitas penderita distonia.
Sebelum terapi: edukasi pasien dan terapi suportif.
Terapi fisik dan pemakaian brace yang cocok.
Terapi oral : 40 % penderita membaik
Terapi yang terbaik untuk distonia fokal dengan metode
target, termasuk terapi Botox atau bedah.

a. Obat obatan .
1.L - Dopa.
Terapi awal : distonia umum, onset usia anak / remaja.
Hampir 10 % dari pasien ini termasuk tipe DRD.
Dasar terapi : terdapat defek pada sintesa dopamin
jumlah dopamin di striatum dan subs Nigra berkurang.
Dosis awal :
- levodopa / carbidopa : 100 /25 mg, 2 kali sehari.
- ditingkatkan menjadi 250 /25 , 3 kali sehari.
Jika tidak ada perbaikan selama 2 bulan, terapi tetap
diteruskan dan ditambah
antikolinergik : Trihexiphenidyl (THF).

2.Antikolinergik
Efektif untuk distonia, contoh : Trihexiphenidyl. (THF ).
Dosis yang disarankan :
- tablet malam hari
-ditingkatkan sampai 12 mg /hari dalam 4 minggu.
70 % pasien dengan distonia umum akan perbaikan
dengan dosis antikolinergik yang tinggi.
Dosis THF yang diperlukan 30 40 mg perhari.
Efek samping : pandangan kabur, mulut kering, bingung,
hilangnya memori.
Penting :
- Jika respon terhadap dosis tinggi tidak menyenangkan
- pasien tidak bisa mentoleransi obat
pemberian Baclofen,

3.Baclofen.
Merupakan Gabaergik.
Menstimulasi reseptor GABA B,
Dosis awal : 10 mg dan ditingkatkan tiap minggu
Dosis maksimum 30 mg, 3-4 kali/hari.
Efek samping termasuk : mengantuk, bingung.
4.Benzodiazepin.
Dapat efektif : distonia fokal, segmental atau umum.
Clonazepam (klonopin):
- dosis awal 0,25 mg dan ditingkatkan bertahap
- dosis maksimal 4 mg / hari.
- efek samping : mengantuk, bingung, sulit konsentrasi.

5.Dopamin depletor.
Mengosongkan penyimpanan katekolamin.
Efek samping : parkinsonisme, depresi.
Contoh : Resepin, tetrabenazine, metyrosine
6.Botox.
Terapi utama distonia fokal: termasuk blefarospasme,
tortikolis, spasmodic disfonia.
Botox tipe A yang direkomendasikan untuk dipakai.
Dihasilkan bakteri clostridium botulinum.
Kerja : memblokir transmisi neuromuscular dengan
menginhibisi pelepasan asetilkolin pada neuromuscular
junction, sehingga terjadi paralise flaccid
Efeknya terapi sampai 3- 6 bulan setelah penyuntikan

Pasien Tortikolis :
- Dosis 100-400 U disuntikkan
- Onset of action 3-5 hari.
- Dilaporkan : 80 - 90 % penderita distonia cervical akan
membaik setelah 12 minggu
Pasien blefarospasme :
- Diberi dosis 5 -10 U tiap mata,
- Disuntik di orbicularis okuli.
- Dilaporkan : 90 % penderita blefarospasme menunjukkan
perbaikan dengan pemakaian 14 minggu.

Terapi dan dosis obat untuk Distonia

Drug

Starting dose
(mg/day)

Usual maintenance
dose (mg/day)

Trihexyphenidyl
HCl

6-80

Procyclidine

2.5

10-30

Baclofen

10

30-120

Clonazepam

0.25

1-4

Reserpine

0.25

4-6

Metyrosine

250

1-3,000

Tetrabenazine

12.5

50-200

b.Bedah.
Dipertimbangkan bila dalam terapi obat pasien distonia berat,
tidak ada respon :
1. Bedah perifer.
Prosedur denervasi perifer sudah lama dilakukan.
Penelitian distonia servikal 38 % menunjukkan perbaikan dalam
mengontrol posisi kepala atau reduksi nyeri leher.
Tehnik yang dipakai :
- ekstradural selektif dari rami dorsalis dengan anestesi
umum tanpa pelemas otot.
- cabang N XI dan rami dorsalis C1-C6.

-Myectomi: dulu dilakukan ekstensif untuk blefarospasme.


Sejak ada Botox mulai ditinggalkan.
Komplikasi myectomi : ectropion, facial drop, jaringan parut.
2.Thalamotomi.
Pengetahuan anatomi Ganglia basal dan mekanisme.
Perkembangan neuroradiologi dan tehnik operasi
Disrupsi proyeksi Pallidothalamikortikal, sehingga dapat
dilakukan pemutusan outflow yang abnormal dari thalamus
ke korteks motor prefrontal yang overaktif.
Prinsip operasi : merusak bagian tertentu dari thalamus
dengan alat khusus berupa stereotactic.

Cont.`
Perbaikan postur yang abN dan berkurangnya disabilitas.
Peneliti lain melapor perbaikan 34- 70 %
Pasien dengan distonia primer dan sekunder mempunyai
respon yang mirip.
Komplikasi berupa kelemahan kontralateral, disartri.
Kandidat terbaik : hemidistonia, tidak responsif dengan obat.
Tidak dianjurkan untuk distonia servikal, fasial atau laringeal.
3.Pallidotomi.
Tehnik : merusak bagian tertentu Globus Pallidus interna
Tujuan : mengembalikan keseimbangan dalam pergerakan
normal dan postur yang baik.

ALGORITME TERAPI DISTONIA