Thalasemia Pada Anak

3 Votes
I.

PENDAHULUAN

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua
orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut hukum mendel.
Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang ditemukannya pada orang
Amerika keturunan Italia. (1)
Gen Talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik
manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah daerah perbatasan laut
medeterania, sebagian besar Afrika Timur Tengah, sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3
% sampai 8 % orang Amerika keturunan Italia atau Yunani dan 0,5 dari kulit hitam Amerika
membawa Gen untuk Talesemia. Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40 % dari
populasi mempunyai satu atau lebih gen talasemia.(2)
II.

ETIOLOGI

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya
sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel sel eritrosit
intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defesiensi asam folat bertambahnya
volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh
sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai
Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang ,
peningkatan absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis,
serta proses hemolisis. (3).
III.

KLASIFIKASI

Secara molekuler talesemia dibedakan atas talasemia Alfa dan Beta sedangkan secara klinis
dibedakan mayor dan minor (3)
Talesemia secara moskuler

ABNORMALITAS GENETIK

Sindroma Klinis

Talasemia alpha

Kematian In utero

Penghapusan 4 gen hidropsfetalis

Anemia hemolitik

Penghapusan 3 genpenyakit Hb H

Sediaan darah mikrositik hipoKrom

tetapi biasanya tanpa anemia.

Penghapusan 2 gen ( Trait Talasemia alphao)

+

Penghapusan 1 gen (Trait Talasemia alpha )

Talasemia beta

Anemia berat memerlukan transfusi

darah
gambaran darah hipokrom dan
mikrositik anemia ringan tidak ada.

Homozigot talasemia mayor

Heterozigot trait talasemia
Talasemia Intermedia

Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 710 gr/dl). Hepatomegali dan

splenomegali deformitas tulang,
kelebihan beban besi (iron overload).

Sindroma klinis yang disebabkan sejenis lesi

genetik.

IV.

MANIFESTASI KLINIS DAN LABORATORIUM

Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

Talasemia Mayor

Pucat
Gangguan tumbuh kembang anak
Facies cooley (wajah mongoloid )
Riwayat keluarga
Hepatosplenomegali
Anemia berat ( Hb < 6 gr %)

Talasemia Minor

( Alfa Thalasemia ) tidak ada gejala

klinis.

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia gejala awal pucat mulanya tidak
jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang
berat terjadi dalam beberapa minggu setelah akhir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan
baik tumbuh kembang masa anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan , diare, kehilangan
lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat anemia berat dan lama biasanya
menyebabkan pembesaran jantung (3).
Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi perubahan pada tulang yang
menetap yaitu terjadinya bentuk muka mongloid/face cooley akibat sistem eritropoesit yang
hiperaktif . Adanya penipisan kortek tulang panjang tangan dan kaki dapat menimbulkan
fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek. Kadang kadang ditemukan epistaksis pigmentasi kulit ,
koreng pada tungkai , dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila
limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme.
Hemosideredosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan mentars dan gangguan
perkembangan sifat seks sekunder) pankreas (diabetes), hati (serosis) , otot jantung (aritmia,
gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis) (3).
Hapusan darah tepi akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilositosis sel
target ( fragmentosit dan banyak sel normoblast ). Jumlah retikulosit dalam darah meningkat.
Kadar besi dalam serum meninggi dan daya ikat serum terhadap besi menjadi rendah dapat
mencap nol. Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF lebih dari 30 %. Kadang
kadang ditemukan pula hemoglobin patologik (1).
Elektoforesi hemoglobin memperlihatkan ketiadaan atau hampir tidak ada Hb A dengan
hampir semua hemoglobin yang beredar HbF. Persen Hb A2 normal , rendah atau sedikit
meninggi (4).
V.

PENGOBATAN

Hingga sekarang talasemia belum ada obat yang bisa menyembuhkanya. Satu satunya
tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah lewat transfusi
darah. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( < 10 gr % ) atau bila anak
mengeluh tidak mau makan dan lemah serta pucat.
Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 3 unit setiap 4 6 minggu untuk mengeluarkan besi
dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.v . Indikasi
desferal untuk diagnosa penimbunan besi yang patologis dengan dosis awal 0,5 1 mg /
hari diberikan dalam 1 2 inj. i. m atau i.v. (2)
Obat pendukung seperti vitamin c dianjurkan diberi dalam dosis kecil (100 250 mg ). Pada
saat dimulainya pemberian kelasi dan dihentikan pada saat pemberian kelasi selesai ( vitamin
c dapat meningkatkan efek desferioksami ). Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk
memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien talasemia. Khususnya pada yang jarang
mendapat transfusi darah .
Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga
membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal yang menggangu nafas dan

beresiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi
250 ml / kg dalam 1 tahun Terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme
lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia . Splenekromi sebaiknya dilakukan pada umur 5
tahun keatas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ
limfoid lain. (3 )
VI .

PROGNOSIS

Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia
dekade ke 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian
Chelating agents untuk mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi
sum sum tulang dapat diterapkan maka prgnosis akan baik karena diperoleh
penyembuhan.
Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek, biasanya orang dengan talasemia mayor
jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan bahwa dengan
mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20
tahun. (4)
VII.

PENCEGAHAN
Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah perkawinan

diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang hemozigot atau varian
varian talasemia dengan mortalitas tinggi.
Pencegahan Sekunder
Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan talasemia
heterozigot. Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengna sperma berasal dari
donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot terhindar tetapi 50 % dari anak
yang lahir adalah carier seperti ibunya sedangkan 50 % lainnya adalah normal. Diagnosis
prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan
digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intrauterin sehingga dapat dilakukan
tindakan abortus provokatus. (4)

Daftar Pustaka
1. Hasan Rosepno. Anemia Hemolitik dalam : Hasan Rosepno buku kuliah Ilmu kesehatan
anak . Edisi 4 Jakarta : Balai penerbit FKUI , 1985. H : 444 49.
2. George R. Hontig kelainan hemoglobin dalam : Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM,
Ilmu kesehatan anak Nelson, editor edisi Bahasa Indonesia : A. Samik Wahab. Edisi 15. Vol 2
Jakarta : Penerbit buku kedokteran EGC, 2000. H : 1708 12.
3. Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2
Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 99.

4. Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit dalam

jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 25.