Epilepsia mioclnica

(MERRF)

Kamila Gonzlez
Julin Rincn
Jersson Lizarazo
Gustavo Figueroa

Gentica mitocondrial
Es una molcula circular de 16.569
pb.
Contiene 37 genes.
Codifican subunidades de los
complejos OXPHOS.
Genes codificados en el ADNmt se
encuentran situados unos a otros sin
intrones intermedios.

 Qu es ?
Es una enfermedad mitocondrial
Causada por mutaciones:
transiciones
Afecta SN y msculos

https://www.google.com.co/search?
q=fibras+rojas+rasgadas&biw=1280&bih=629&source=lnms&tbm=isch&s
a=X&ved=0CAYQ_AUoAWoVChMI_8mbzMPHyAIVCiseCh0SEwAu#imgrc=hR3
bks5jS6zaQM%

Genes afectados
La mutacin ms comn en ste
sndrome es la MTTK entre el 80 y 90
de los casos.
Otras mutaciones menos frecuentes.

Sntomas
Las manifestaciones clnicas son variables hasta en
miembros de una misma familia.
Algunos de stos sntomas pueden ser:
Epilepsia
Ataxia*
Debilidad muscular*
Demencia*
Fibras rojas rasgadas
Sordera neurosensorial
Atrofia cerebral y cerebelar
Incremento de lactato

Diagnstico
Se realiza por RFLP en cual se
amplifica un fragmento de 108 pb.
Se utilizan como cebadores dos
oligonucletidos.
Se
producir
un
apareamiento
errneo y se crear un sitio de
restriccin en el lugar de la
mutacin.

Referencias Bibliogrficas

Arenas J, Campos Y, Bornstein B, Ribacoba R, Martn MA, Rubio JC, etc al.
A double mutation (A8296G and G8363A) in the mitochondrial DNA RNAt
Lys gene associated with myoclonus epilepsy with ragged-red fibers.
Neurology 1999; 52: 377-82.
Enriquez JA, Chomyn A, Attardi G. mtDNA mutation in MERRF sndrome
causes defective aminoacylation oficiales tRNA Lys and premature
translation termination. Nat Genet 1995; 10: 47-55.