Retraso Mental!

CURSO DE PSICOLOGIA Y PSICOPATOLOGIA DEL NIO,
EL ADOLESCENTE Y SU FAMILIA
DIRECTOR PROF. HECTOR S. BASILE
RETRASO MENTAL
RETRASO MENTAL
El concepto de Retraso Mental se aplica a una persona
cuyo funcionamiento,
tanto a nivel cognitivo,
como adaptativo,
est por debajo de un cierto umbral.
HISTORIA
EVOLUCIN DEL CONCEPTO DEL RETRASO MENTAL
En el papiro de Ebers egipcio, de 1555 aos a. JC. se mencionan por
primera vez el retraso mental y la enuresis,
Este antiguo trastorno, descrito en la antigua Tebas egipcia, se ha observado
con tolerancia y respeto en muchas culturas histricas,
Anthony Fitzherbert en 1534, describi el retraso mental con este concepto: Se
puede decir que es retrasada de nacimiento la persona que no sabe contar
ni recordar la cantidad de 20 cntimos, que no puede decir quin es su
padre ni su madre, ni qu edad tiene
En el siglo XVIII, John Locke estableci la distincin fundamental entre el retraso mental y los trastornos afectivos.
En el siglo XIX, un perodo de optimismo en cuanto a la rehabilitacin fue seguido
de la desilusin subsiguiente al comprobarse los lentos progresos teraputicos.
En la primera mitad del siglo XX, las leyes de determinados estados impusieron la
esterilizacin de los individuos retrasados mentales.
Los tests psicolgicos fueron desarrollados en Francia por Albert Binet y su
alumno Theodore Simn en 1905. Su finalidad no fue medir la inteligencia y
clasificar a las personas en funcin de esta medida, sino detectar a los nios que
pudieran tener dificultades de aprendizaje en las escuelas normales en Pars.
Estos tests fueron introducidos en Estados Unidos por Goddard en 1908, y su
utilizacin se convirti en un mtodo para diagnosticar el retraso mental a partir
de los resultados ms bajos.

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En 1916, Lewis Terman, jefe del departamento de Psicologa en la Universidad

de Stanford, introdujo el concepto de Cociente de Intelectual (CI) utilizado
para clasificar a las personas segn sus puntuaciones, valores de 90-110
para una inteligencia normal o media.
La medicin de las actividades cognitivas es una cuestin compleja que implica
muchos factores, tales como los antecedentes culturales y lingsticos.
La American Association on Mental Retardation (AAMR) Desde 1921, publica
peridicamente manuales de clasificacin y terminologa.
La quinta edicin, publicada en 1959, contena captulos referentes a:
1-
La medida de la inteligencia, y
2-
Los dficits en la conducta adaptativa.
Esta ltima condicin, es decir, los dficits de la funcin adaptativa se incluyen en

la actualidad en todas las definiciones del retraso mental.
La EDICIN DE 1983 de la CLASIFICACIN del RETRASO MENTAL (Classification in Mental Retardation) de la American Association on Mental Deficiency (AAMD) se redact de forma que concordara con la
Clasificacin Internacional de las Enfermedades, (CIE-9) de la OMS, 1977, y
con el DSM-III (American Psychiatric Association, 1980).
La definicin bsica de retraso mental no sufri cambios,
pero se especificaba que al hacer el diagnstico,
deba tenerse en cuenta el margen de 5 puntos de error
inherente de los tests psicomtricos.

RETRASO MENTAL
El concepto de retraso mental incluye varios elementos concurrentes:
El retraso mental se define por dficits de aquellas capacidades importantes para el funcionamiento del complejo sistema de caractersticas que
conforman la inteligencia humana.
Las personas con retraso mental son deficientes en al menos uno de los
procesos cognitivos necesarios una tener una conducta inteligente.
El problema central del retraso mental es el desarrollo ms lento y el nivel
final ms bajo que alcanza el individuo, ms bien que una deficiencia en los
procesos cognitivos bsicos.
Algunos autores conciben el retraso mental como un trastorno autorregulado en el sentido de que las personas con esta enfermedad son
incapaces de aplicar su conocimiento a situaciones generales, fuera de las
de su aprendizaje.
Para muchos autores el retraso mental es el resultado final en el que desemboca una disfuncin del sistema nervioso central debido a causas
diversas.
DEFINICIN DEL RETRASO MENTAL DE LA
AMERICAN ASSOCIATION ON MENTAL RETARDATION. 2002
El Retraso Mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones
significativas
tanto en el rendimiento intelectual
como en la conducta adaptativa,
que se expresan en las capacidades conceptuales, sociales y prcticas.
Esta discapacidad se inicia antes de los 18 aos.
Las limitaciones significativas del rendimiento intelectual se definen como un CI con
al menos 2 desviaciones tpicas por debajo de la media fijada por una herramienta de
evaluacin aplicada de forma individual.
Debe tenerse en cuenta el margen de error de la herramienta, usualmente entre 3 y 5
puntos.
Se pone de relieve la importancia del JUICIO CLNICO del profesional,

no en sustitucin del uso de una herramienta de medicin adecuada,
sino para la evaluacin de los resultados, las conclusiones, la
planificacin
del tratamiento y
la definicin de las ayudas que se estimen necesarias.

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Las limitaciones significativas deben ser documentadas, tanto en cuanto al

rendimiento intelectual como a la conducta adaptativa.
Por ejemplo, una persona puede recibir un diagnstico de retraso mental de mayor
o menor gravedad que la indicada por su CI, segn su nivel de capacidades
adaptativas.
Una persona con un CI de 68 puede no recibir un diagnstico de retraso mental si
posee unas capacidades escolares bsicas, vive de manera bastante
independiente y conserva un trabajo regular.
En cambio, puede ocurrir lo contrario en el caso de una persona con un CI de 75
pero con capacidades adaptativas deficientes.
Esta definicin se refiere al nivel de rendimiento en un momento concreto,

con independencia de la etiologa; por lo tanto, el retraso mental no se
considera necesariamente como una condicin de por vida.
Este concepto enfatiza la idea de que el retraso mental no es una caracterstica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interaccin entre
las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente.
Como mnimo, el 90 % de los individuos con baja inteligencia estn diagnosticados a los 18 aos, pero el diagnstico de retraso mental requiere que su inicio
tenga lugar durante el perodo evolutivo.
La definicin del RETRASO MENTAL abarca tres caractersticas:
1) inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior);
2) deterioro de la capacidad adaptativa y
3) comienzo en la infancia.
Se requiere que las limitaciones sean consideradas en el contexto del
entorno de la persona, cultura, diversidad idiomtica, as como limitaciones
fsicas, sensoriales y de la conducta aadidas.

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La definicin de la Asociacin Americana de Retraso Mental (AAMR),

emplea una
APROXIMACIN MULTIDIMENSIONAL, BIOPSICOSOCIAL
al RETRASO MENTAL, que:
INCLUYE CINCO DIMENSIONES:
1.
2.
3.
4.
5.
Habilidades intelectuales.
Conducta adaptativa.
Participacin, interaccin y roles sociales.
Salud (fsica y mental).
Contexto (incluidos cultura y entorno).
De este modo, la definicin resalta la importancia de la COMORBILIDAD DE

OTROS TRASTORNOS MENTALES al determinar la situacin del paciente.
Las nuevas definiciones del AAMR no se centran nicamente en las deficiencias y anormalidades relativas al diagnstico.
Contemplan la situacin de la persona con retraso mental como resultado
de:
1- la interaccin de las capacidades individuales,
2- el entorno y
3- los apoyos disponibles.
Por ejemplo, si existe una etiologa definida, como un sndrome de Down
producido por la trisoma 21, el nivel de retraso mental podra modificarse
por factores como la presencia de incapacidades asociadas (p. ej.,
enfermedades sensoriales), posibilidades educacionales y de otro tipo,
actitudes de los cuidadores y nivel de estmulo.

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CRITERIOS DSM-IV-TR PARA EL

DIAGNSTICO DEL RETRASO MENTAL
A. Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un Cl aprox.madamente de 70 o inferior en un test de Cl administrado individualmente (en el
caso de nios pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio).
B. Dficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es,
la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y
por su grupo cultural), en por lo menos dos de las reas siguientes:
comunicacin, cuidado personal, vida domstica, habilidades sociales/interpersonales, utilizacin de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades
acadmicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
C. El inicio es anterior a los 18 aos.
Retraso mental leve :
Retraso mental moderado :
Retraso mental grave:
Retraso mental profundo:
Cl entre 50-55 y aprox. 70.

Cl entre 35-40 y 50-55.
Cl entre 20-25 y 35-40.
Cl inferior a 20 o 25.
Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe clara presuncin de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada
mediante los tests usuales
El retraso mental se codifica en el Eje II del DSM-IV-TR.

El DSM-IV subclasifica la gravedad del retraso mental basndose en
puntuaciones de CI.
TESTS ESTANDARIZADOS
Normalmente la inteligencia se mide con,:
el test Wechsler , escala de Inteligencia para Adultos (WAIS),
el (WISC-R) Escala de Inteligencia para Nios Revisada: nios de 6 a 16
aos,
el Test de Stanford-Binet C.I-Revisado: para nios de 2 a 18 aos o
Secciones de la Escala de Desarrollo Mental de Bayley: para nios de 2
meses a 2 aos y medio.

RETRASO MENTAL
Con los nios pequeos se utilizan protocolos de tests especializados, que han
sido desarrollados para ellos.
LIMITACIONES DE LOS TESTS
Entre las ms importantes podemos mencionar:
variaciones culturales en el significado de las preguntas y la ejecucin del
test,
las diferencias comunicacionales y de lenguaje entre los individuos,
la insensibilidad de los tests estandarizados a las respuestas creativas,
los peligros de emplear un constructo rgido de la inteligencia que enmascare los puntos fuertes del individuo y
la excesiva dependencia de los resultados del test para planificar la
educacin y formar la autoestima.
Incluso el concepto de inteligencia puede ser cuestionado, en vista de las
indefiniblemente amplias variedades de la cognicin (verbal y no verbal,
consciente e inconsciente, emocional y otros).
Sin embargo, estos tests de CI estandarizados son capaces de proporcionar
una valoracin global de valor clnico, especialmente cuando se combinan
con una evaluacin de la conducta adaptativa.
EVALUACION DE LAS CAPACIDADES ADAPTATIVAS

Las CAPACIDADES ADAPTATIVAS pueden ser juzgadas de diferentes
maneras, incluyendo los instrumentos estandarizados para valorar la maduracin
social y las habilidades adaptativas.
Las ESCALAS DE COMPORTAMIENTO ADAPTATIVO de VINELAND
Son una medida multidimensional de las conductas adaptativas en:

CINCO DOMINIOS: que son
1- comunicacin,
2- habilidades de la vida cotidiana,
3- socializacin,
4- habilidades motoras y
5- conductas desadaptativas.

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Los datos se obtienen mediante una entrevista semiestructurada a uno de los

padres o a un educador.
Las puntuaciones de la capacidad esperada se establecen, dependiendo de la
edad de las habilidades sociales para nios, desde la infancia hasta los 18 aos,
con diferentes niveles de retraso mental.
La capacidad adaptativa puede estar por encima o por debajo del nivel de
inteligencia general.
Las ESCALAS DE COMPORTAMIENTO ADAPTATIVO de VINELAND evalan
la ejecucin tpica (no la habilidad ptima) de las actividades cotidianas
requeridas para la autonoma personal y social.
Por ejemplo, en el dominio de la socializacin, existe una
valoracin de las habilidades de afrontamiento que incluye los
modales, el seguimiento de las normas, la presentacin de
excusas, el guardar secretos y el control de impulsos.
La puntuacin multimodal de los diferentes dominios permite:
1-la valoracin de las habilidades y de los dficits especficos de un
2-individuo, facilita la direccin de los objetivos en diferentes reas de la
capacidad adaptativa (para la escuela, el trabajo y las reas donde residen),
y permite medir los cambios de la capacidad adaptativa a lo largo del
tiempo.
Es posible que las puntuaciones de cada dominio muestren mayor dispersin
que los subtests de inteligencia.
ESCALA DE CONDUCTA ADAPTATIVA DE VINELAND

DOMIMNIO DE LAS HABILIDADES DE LA VIDA COTIDIANA
SUBDOMINIO DE LA COMUNIDAD.
Habilidades de seguridad
Demuestra comprender que las cosas calientes son peligrosas.
Mira a ambos lados antes de cruzar una calle o carretera.
Demuestra comprender que es poco seguro aceptar paseos, comida o dinero de
extraos.
Mira a ambos lados y cruza solo una calle o carretera.
Respeta las seales de trfico y las luces de los semforos de peatones.
Se abrocha solo el cinturon de seguridad en el coche.
Habilidades telefnicas
Contesta al telfono correctamente.
Llama a la persona para la cual es la llamada telefnica o indica que la persona
no est.
Inicia llamadas telefnicas para otros.

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Utiliza el nmero de telfono de urgencia en caso de urgencia.

Utiliza el telfono para toda clase de llamadas sin necesitar ayuda.
Utiliza un telfono pblico.
Habilidades en el manejo de dinero
Demuestra comprender la funcin del dinero.
Conoce el valor de las monedas.
Cuenta correctamente el cambio de una compra que cuesta ms de un peso.
Ahorra y ha comprado un artculo de pasatiempo importante.
Gana dinero para gastos personales de una forma regular.
Hace un presupuesto de los gastos semanales.
Maneja su dinero sin ayuda.
Hace un presupuesto de los gastos mensuales.
Tiene una cuenta en un banco y la utiliza de forma responsable.
Hora y Fechas
Demuestra comprender el funcionamiento del reloj,
manual o digital.
Conoce el da de la semana en el que est cuando se le pregunta.
Conoce la fecha del dia en que est cuando se le pregunta.
Dice la hora en fragmentos de cinco minutos.
Orientacin derecha-izquierda
Identifica la derecha y la izquierda en los dems.
Habilidades en el restaurante
Pide su comida completa en el restaurante.
Habilidades laborales
Llega puntual al trabajo.
Avisa al encargado si va a llegar tarde al trabajo.
Avisa al encargado cuando no puede acudir por enfermedad.
Cumple las limitaciones de tiempo cuando se hacen pausas para el caf o la
comida.
Cumple de forma responsable el horario de trabajo.
Dado que el funcionamiento conductual adaptativo puede variar en los diferentes
entornos, una nica medida puede resultar excesivamente simple.
En la prctica, es raro que un nico observador vea a un paciente en todos los
marcos ambientales o a todas horas del da. Ello complica la valoracin de la
conducta adaptativa tanto en los mtodos estandarizados como en los clnicos
globales.
Normalmente, los clnicos utilizan la informacin de varias fuentes para
hacerse una composicin del funcionamiento global del individuo.
Un adulto que experimente una lesin neurolgica grave no se clasifica
como retrasado mental, incluso si las habilidades intelectuales y adaptativas
estn deterioradas, dado que el diagnstico del retraso mental requiere que el
comienzo sea durante la infancia. Si el trastorno se inicia en la edad adulta se

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diagnostica demencia, ya que es un trastorno mental orgnico (aunque ciertas

demencias tambin pueden aparecer en nios].
Para el diagnstico de retraso mental es necesario por definicin un
deterioro del proceso de desarrollo.
Las formas mnimas de retraso mental, presentes en individuos con un CI por
debajo del 71 que no cumplen los criterios para el diagnstico, pueden presentar
un diagnstico del cdigo V de funcionamiento intelectual lmite.
DISTRIBUCIN NORMAL DEL CI DE STANDFORD-BINET
La distribucin terica del CI es simtrica. Los criterios de retraso mental (y sus grados de
gravedad], son definidos por lmites arbitrarios, generalmente parmetros estadsticos tales
como la desviacin estndar de la media. En la prctica, la curva en campana est sesgada
por un incremento hacia la izquierda, que representa trastornos neuromdicos y barreras
socioambientales.

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EPIDEMIOLOGA
A lo largo del tiempo, las estimaciones acerca de la prevalencia del retraso
mental han ido variando segn la definicin y la metodologa empleadas.
Las cifras de prevalencia son del 1 al 3 %, dependiendo de la definicin de
la conducta adaptativa.
Aproximadamente el 90 % son retrasados leves (CI de 55 a 70).
Existe un predominio masculino en todos los niveles de retraso mental
(por lo general entre el 1,5:1 y el 6:1).
El diagnstico es poco frecuente antes de los 5 aos, sube rpidamente en
los primeros aos escolares, alcanza su cuota mxima en los ltimos aos
escolares [sobre los 15 aos) y entonces desciende durante la edad adulta
alrededor del 1 %.
Las altas tasas de prevalencia durante los aos escolares son atribuidas
normalmente a las exigencias adaptativas e intelectuales de la escuela
(especialmente pensamiento social y abstracto) y al alto grado de
supervisin en clase (aumento de la deteccin de las dificultades de los
nios).
Frecuentemente, existe una edad ms temprana de diagnstico para los
niveles ms graves de retraso mental.
La prevalencia es ms alta entre los nios en edad escolar porque stos se
enfrentan a tareas de aprendizaje que requieren habilidades cognitivas.
La disminucin durante la edad adulta se atribuye normalmente a una mejora de
las habilidades sociales y econmicas, a una menor supervisin en el trabajo y
quizs (en algunos casos) a un desarrollo intelectual retrasado.
La prevalencia declina en los grupos de edad adulta, cuando se requieren buenas
capacidades de adaptacin, en especial para el trabajo.
Las personas con retraso mental padecen con frecuencia
TRASTORNOS MDICOS, NEUROLGICOS Y SENSORIALES ASOCIADOS.
Se calcula que padecen:
crisis epilpticas entre un 15 y un 30% de los afectados,
los problemas motores (incluida la parlisis cerebral) aquejan a entre el 20
y el 30 %, y
las discapacidades sensoriales a entre el 10 y el 20% de esta poblacin.

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La prevalencia de estos trastornos asociados es mayor cuanto ms grave

es el retraso.
LA CLASE SOCIOECONMICA
Es una variable de gran importancia:
El retraso mental, grave y profundo, se distribuye uniformemente entre
todas las clases socioeconmicas,
pero el retraso mental leve es ms comn en las clases socioeconmicas
bajas.
PREVALENCIA DEL RETRASO MENTAL
EN NIOS DE DIVERSAS CLASES SOCIOECONMICAS.
Las formas ms graves de retraso mental muestran una distribucin similar a los largo de
las clases socioeconmicas, pero el retraso mental leve es ms prevalente en los grupos
socioeconmicos ms bajos.
La clase social viene dada por la ocupacin de los padres.
En la clase socioeconmica ms baja de la poblacin escolar existe una prevalencia de retraso mental del 10 al 30 %.
Esta clase pobre con mltiples desventajas est constituida por los habitantes
de los barrios bajos de la ciudad, las reas rurales pobres, los trabajadores
emigrantes y los grupos oprimidos econmicamente.
En los pases subdesarrollados, la calidad de la nutricin, la higiene, la
sanidad, el cuidado prenatal y la inmunizacin de la poblacin influyen en la
incidencia del retraso mental, pero la prevalencia queda reducida por la
mortalidad infantil.

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En los pases tecnolgicamente avanzados, las ayudas mdicas y sociales

aumentan la supervivencia y la longevidad.
ETIOPATOGENIA
El retraso mental leve es generalmente idioptico o familiar, pero los
retrasos graves y profundos son normalmente genticos o relacionados
con una lesin cerebral.
CAUSAS PSICOSOCIALES
La forma ms frecuente es el retraso mental idiomtico, asociado a
dificultades socioculturales o psicosociales, y a menudo se observa en la
descendencia de los padres retrasados (familiar).
Generalmente el grado de retraso mental es leve (o moderado).
Se supone que los dficits intelectuales y adaptativos estn determinados por un
mecanismo poligentico, aunque se subraya la intervencin de factores
sociales.
Estos individuos viven en condiciones socioeconmicas precarias, y su
funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la bsqueda de ayuda.
El tamao de la familia puede exceder las capacidades de atencin de los
padres y la estimulacin positiva de los nios.
Las desventajas sociales contribuyen notablemente a la etiologa de
algunas formas leves de retraso mental.
Esta forma comn de retraso mental se asocia a una alta prevalencia de
trastornos de conducta, de atencin y de lenguaje.

RETRASO MENTAL
ETIOLOGAS Y DETERMINANTES
PSICOSOCIALES DEL RETRASO MENTAL
POBREZA
Vivienda precaria
Escasa higiene
Desnutricin
Enfermedades e infecciones
Tratamiento mdico inadecuado
Asistencia mdica preventiva insuficiente (prenatal, postnatal)
Carencias socioculturales
FACTORES PARENTALES
CI (deterioro en el uso de los recursos personales, de ayuda e instituciones)
Edad (embarazos no deseados en la adolescencia)
Educacin (respecto a las habilidades de los padres)
Ingresos y trabajo.
Trastornos psiquitricos.
Conducta de bsqueda de ayuda (por ejemplo, respecto a la atencin mdica)
Cuidado de los nios
Supervisin y cuidado de los riesgos de accidentes y envenenamientos
Establecimiento de lmites y disciplina (calidad, previsin)
Estimulacin psicosocial
Abusos y negligencias con los nios
VARIABLES FAMILIARES
Tamao de la familia (puede exceder los recursos de los padres)
Organizacin familiar Planificacin de las necesidades y oportunidades futuras
DIMENSIONES INTRAPSQUICAS
Autoestima
Asertividad personal
Dominio de los desafos y manejo de los fracasos
Exploracin y bsqueda de la novedad
Trastorno psiquitrico concomitante
COMUNIDAD
Vivienda
Atencin mdica
Seguridad del barrio
Servicios especializados en el retraso mental
Fondos pblicos
Actitudes polticas
Estabilidad econmica del pas
Defensa del bienestar de los individuos con retraso mental.
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RETRASO MENTAL
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CAUSAS BIOMEDICAS
La sobrerepresentacin de varias anormalidades genticas, fsicas y neurolgicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas
sociales pueden no ser el factor etiolgico dominante.
Tanto los factores hereditarios (presumiblemente poligenticos) como los

mecanismos ambientales pueden contribuir a la transmisin familiar del retraso
mental leve a lo largo de las generaciones.
Es menos probable que las formas grave y profunda del retraso mental sean
idiopticas.
En el 25 % de todos los casos de retraso mental pueden identificarse

etiologas biomdicas conocidas, as como entre el 60 y el 80 % del retraso
mental grave o profundo.
Normalmente estos casos moderados y graves son diagnosticados en la
niez o la primera infancia, y en el 90 % se observan causas prenatales.
Entre los mecanismos principales se incluyen las alteraciones gentica y

neuroevolutivas.
Es gran utilidad clnica considerar el retraso mental como una manifestacin de variaciones del desarrollo en la forma, funcin y adaptacin del
sistema nervioso central.
El profesional de la salud debe tambin tener en cuenta la contribucin de
otros sistemas del organismo, as como el importante efecto que tiene el entorno sobre los seres humanos, puesto que cada persona responde de
manera singular a las diversas presiones y retos de la vida.
Se debe considerar el retraso mental como reflejo de influencias embrionarias, perinatales y posnatales.
El estado clnico real del paciente es determinado por la suma y el balance
de estos factores
Cuando se identifican causas biolgicas, existen adems incapacidades graves,
limitaciones fsicas y dependencia.

RETRASO MENTAL
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Para FORMULAR UN DIAGNSTICO,

el clnico dispone de TRES CATEGORAS ETIOLGICAS BSICAS:
1-ERRORES PRENATALES DE LA MORFOGNESIS del sistema
nervioso central y otros sistemas, lo suficientemente graves para
alterar el desarrollo normal.
2-ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLGICO INTRNSECO del
individuo con la consiguiente alteracin del sistema nervioso
central (dichas alteraciones pueden ser establecidas en la fase
prenatal, pero pueden evolucionar en la posnatal).
3-Influencias o sucesos EXTRAORDINARIAS EXTRNSECOS que
provoquen un cambio drstico en las funciones mentales.
CATEGORAS ETIOLGICAS DEL RETRASO MENTAL

1-ERRORES EN LA MORFOGENESIS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Malformacin y sndromes de malformacin
Enfermedad neurolgica in tero con alteraciones de forma y postura
(deformaciones)
Daos en el sistema nervioso central en desarrollo.
2-ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLGICO INTRNSECO
Errores congnitos en el metabolismo
Cambios no congnitos del metabolismo.
3-INFLUENCIAS O SUCESOS EXTRAORDINARIOS EXTRNSECOS
Hipoxia
Traumatismos
Envenenamiento
1- ERRORES EN LA MORFOGENESIS
En este grupo de afecciones, el desarrollo embrinico y fetal resultan alterados.
Durante el primer ao de vida se descubren errores importantes en la
morfognesis de aproximadamente el 4% de los recin nacidos.

RETRASO MENTAL
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Un 2,4% de los recin nacidos sufre alguna anomala seria, y casi un 60% de
stas estn asociadas con causas genticas o intrauterinas.
Los ERRORES EN LA MORFOGNESIS pueden deberse a:
1- Malformaciones (incapacidad del tejido para formarse con normalidad desde
el momento de la concepcin),
2- Deformaciones (alteracin de tejidos de formacin normal por fuerzas
mecnicas anmalas), o
3- Alteraciones (daos intrauterinos o toxicidad que afecte a los tejidos).
Estos sucesos tienen procesos comunes pero difieren en cuanto a los mecanismos mediante los cuales resultan afectados el funcionamiento y la formacin
del sistema nervioso central.
LAS MALFORMACIONES
Son en general espordicas o multifactoriales.
Entre los sndromes de malformacin se encuentran:
el sndrome de Brachmann-De Lange,
el sndrome de Prader-Willi,
el sndrome de Pena-Shokeir (un trastorno autosmico recesivo, que implica
retraso mental grave y trastorno de la neurona motora superior) y
el sndrome de Down.
En todos estos ejemplos se halla implcito el concepto de que alguna seal u
operador, como pueden ser un gen o cromosoma identificados o un estmulo no
identificado que produce un patrn de morfognesis anormal reconocible, ha
provocado una cascada de anormalidades en el crecimiento y desarrollo del
La mielodisplasia (espina bfida), que puede estar asociada al retraso

mental, representa un ejemplo particularmente llamativo de sndrome de
malformacin mltiple Pese a la implicacin de mltiples sistemas orgnicos, el
error de morfognesis principal reside en la deformacin o diferenciacin del tubo
neural, y el efecto general es la inervacin anormal de mltiples rganos.

RETRASO MENTAL
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LAS DEFORMACIONES
Son cambios en la forma o el crecimiento de tejidos y rganos que han sufrido la
influencia de fuerzas mecnicas anmalas.
Las deformaciones pueden ser debidas a un tero de forma anormal que
comprime los huesos del crneo y provocan cambios estticos de la forma de la
cabeza (plagiocefalia) o a movimientos fetales anormales que pueden dar lugar
a contracturas fijas al nacer, dislocacin de cadera o pie zambo.
Las deformaciones per se rara vez causan retraso mental, pero es de utilidad el
identificarlas porque pueden indicar afecciones neurolgicas subyacentes asociadas al retraso mental.
LAS ALTERACIONES EXTERNAS E INTERNAS
Implican daos catastrficos en la gestacin del embrin o del feto, o posibilidad
de un progresivo deshacerse de tejidos y rganos formados o en formacin.
Esta categora de errores de morfognesis incluye los efectos del extenso, y en

continua ampliacin, grupo de los teratgenos, sustancias qumicas y toxinas
que pueden alterar la morfognesis normal. En este grupo se incluyen sustancias
bien conocidas, como el alcohol, la causa ms comn de retraso mental evitable
en la actualidad;
el anticoagulante warfarina sdica; y
la cocana y el crack, sustancias de efectos en buena parte desconocidos,

pero que parecen estar implicados en consecuencias significativas a largo plazo,
incluso en ausencia de hallazgos fsicos distintivos en el momento del nacimiento.
Tambin se incluyen en el grupo de las alteraciones ciertos virus, en concreto

toxoplasmosis, rubola, citomegalovirus y,
Con menor incidencia, los efectos de la hipotermia maternal y los accidentes vasculares intrauterinos que afectan a la placenta o a los vasos sanguneos cerebrales del feto.
Existen ms de 200 sndromes biolgicos reconocidos que implican retraso
mental, que suponen la desorganizacin de, virtualmente, todos los
sectores del funcionamiento bioqumico o fisiolgico del cerebro.
La alteracin neuroevolutiva puede producirse por diversos mecanismos.
En todos los mecanismos de morfognesis anormal, el efecto sobre el sistema
nervioso central en desarrollo puede seguir un patrn identificable o puede ser
variable y depender del alcance, duracin e intensidad de las influencias
anormales genticas, del entorno o fsicas.

RETRASO MENTAL
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Estas categoras generales requieren un examen atento de la historia familiar y

del uso de drogas y sustancias txicas durante el embarazo.
Es tambin dentro de estas categoras donde el clnico puede detectar patrones
en los nios al observar su apariencia fsica y, posiblemente, su desarrollo.
Puede verse un ejemplo de este concepto en nios de sexo masculino con

sndrome del cromosoma X frgil (ver artculo: Retraso Mental y Gentica).
Una asociacin semejante entre gen-cromosoma por una parte y conductadesarrollo por otra puede ser tambin cierta en el caso del sndrome de
Angelman, que implica anormalidades en la estructura molecular del cromosoma
15 (ver artculo: Retraso Mental y Gentica).
La identificacin de estos grupos generales permite asimismo al clnico el

conocimiento de las afecciones relacionadas con el retraso mental que
pueden prevenirse.
Entre stas se encuentran el sndrome alcohlico fetal, cuya prevencin
consiste en la abstinencia del alcohol.
Si durante el primer mes de embarazo se contrae la rubola, existe una

tasa de anomalas fetales del 50 %.
El sndrome de rubola congnita, que se previene con la inmunizacin materna contra la rubola.

RETRASO MENTAL
MECANISMOS BIOLGICOS
QUE CAUSAN RETRASO MENTAL
HEREDITARIOS
Defectos de un nico gen; dominante (esclerosis tuberosa)
Errores metablicos innatos; recesivo (fenilcetonuria)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de cromosoma X frgil).
Herencia polignica (postulada para el retraso familiar asociado a desventajas
socioculturales o psicosociales).
PRENATALES
Alteraciones del desarrollo tempranas (embrionarias)
Defectos relacionados con los genes, pero no heredados
Sndrome de Down. (Trisoma del cromosoma 21)
Infecciones maternas (ETS, rubola, toxoplasmosis, citomegalovirus)
Exposiciones a txicos (alcohol, crack o cocana, plomo)
Exposiciones mdicas, (convulsivos, radiacin)
Alteraciones del desarrollo ms tardas (fetales)
Malformaciones cerebrales
Nacimiento extremadamente prematuro (bajo peso al nacer)
Pequeo para su edad gestacional.
Desnutricin extrema.
Anormalidades neurolgicas (traumatismo, enfermedad)
Colvusiones intrauterinas (cuestionable)
Trastorno de la gestacin
Enfermedad materna (toxemia, diabetes, hipoglucemia)
PERINATALES
Isoinmunizacin Rh o ABO
Traumatismo cerebral relacionado con el nacimiento Asfixia relacionada con el
nacimiento (cuestionable) Ansiedad respiratoria (cuestionable)
PATOLOGA NEUROLGICA POSNATAL (ADQUIRIDA)
Infeccin cerebral (encefalitis, meningitis) Traumatismo craneal (malos tratos o
negligencia; accidentes incluyendo cadas, lesiones deportivas, accidentes de
trfico)
Enfermedad o lesin neurolgica
Trastorno metablico o endocrino (hipotiroidismo)
Exposicin a agentes txicos (plomo, radiacin)
Desnutricin extrema.
20

RETRASO MENTAL
21
2- ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLGICO INTRNSECO

Existen varias circunstancias bajo las cuales ciertos cambios en el entorno
bioqumico del cerebro conducen al retraso mental.
Entre stas se encuentran las deficiencias enzimticas determinadas por

causas genticas, tales como la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, que da
lugar al retraso mental por fenilcetonuria; o la homocistinuria, asociada con el
retraso mental y con cambios de crecimiento y oftalmolgicos.
Es importante el diagnstico preciso de estas afecciones, que permite prevenir o
poner freno al retraso mental.
Otra causa de retraso mental dentro de un desarrollo por lo dems normal del
sistema nervioso central es el edema cerebral que aparece en el sndrome de
Reye, una encefalopata heptica.
Otro ejemplo de este tipo es el dao potencial al tejido cortical en casos de

hipoglucemia aguda.
Aunque los mecanismos de ciertas afecciones an no son comprendidos, la

historia de nios con ciertos diagnsticos clnicos puede ser de ayuda para elegir
una estrategia de evaluacin.
3- EFECTOS DE INFLUENCIAS EXTRNSECAS EXTRAORDINARIAS
Hipoxia, Traumatismos, Toxinas.
Un nmero de factores accidentales y ambientales puede contribuir a la
patognesis del retraso mental.
Los ejemplos ms evidentes son la asfixia perinatal, la obstruccin neonatal
de las vas respiratorias con hipoxemia profunda, complicaciones de la
anestesia, ahogos, envenenamientos y traumatismos.
En cada caso, las circunstancias especficas, prdida de respuesta, y respuesta
ambiental interactan para determinar el resultado final.
Aunque pocos datos relacionan con precisin factores clnicos e histricos
especficos con el grado de enfermedad del sistema nervioso y del comportamiento, puede establecerse en parte un pronstico del desarrollo basado en

RETRASO MENTAL
22
nuestra evaluacin tanto de la duracin del dao como de la eficacia de las

intervenciones realizadas.
Las lesiones fsicas que daan el cerebro son catastrficas en el desarrollo
temprano.
Dado que el feto no tiene una respuesta inmunolgica demostrable en la
gestacin temprana, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA
congnito) pueden causar un dao importante.
La exposicin intrauterina a las toxinas (alcohol, cocana, plomo), a los
medicamentos y a la radiacin, pueden tener como resultado un retraso en
el crecimiento uterino y otros efectos txicos en el desarrollo del cerebro.
Las lesiones intrauterinas pueden ser una causa prenatal de lesin cerebral
y deterioro del desarrollo del cerebro.
Determinadas formas de enfermedades maternas (toxemia, diabetes)
pueden ser tambin peligrosas para el desarrollo del sistema nervioso en el
tero.
En el nacimiento, el trauma obsttrico y la isoinmunizacin Rh pueden
causar lesin cerebral.
Probablemente la asfixia del nacimiento no sea una fuente significativa de
retraso mental, lo que es consistente con la reciente desvinculacin de la
hipoxia perinatal de la etiologa de los problemas neuropsiquitricos.
Los cambios hipxicos suelen producir retrasos en la maduracin que
dejan de ser evidentes a la edad de 7 aos, excepto quizs en el retraso
mental leve y profundo.
Normalmente, el nacimiento prematuro (o el bajo peso al nacer) no suele ser
una causa, pero puede serlo en los casos extremos (menos de 28 semanas
de gestacin o menos de 1500 g).
Con frecuencia, nios y adultos con retraso mental vinculado a un suceso
catastrfico presentan un trastorno evidente de la neurona motora superior, en
especial en casos de hipoxia profunda. No debe concluirse, sin embargo, que
siempre se producir el retraso mental junto con un trastorno motor evi-dente.
Muchas personas con parlisis cerebral sufren impedimentos en ciertos
aspectos del desarrollo pero no padecen retraso mental.
Por ltimo, aunque los daos a un cerebro normal son en general estticos por
naturaleza y ocurren en el contexto de un accidente, la llamada plasticidad del

RETRASO MENTAL
23
sistema nervioso central humano contribuye a la amplia variabilidad que se

observa en los resultados de cada tipo especfico de dao y debe tenerse en
consideracin en el proceso de evaluacin.
Esto podra explicar, por ejemplo, por qu el nio que inicia un proceso de recuperacin despus de un traumatismo cerebral puede recobrar ciertas habilidades
ms adelante.
LESIONES POSTNATALES
Algunas formas de alteracin neuroevolutiva pueden tener lugar despus
del nacimiento.
Los factores ambientales son especialmente importantes en pases subdesarrollados, en los que la asistencia mdica puede ser limitada.
Tambin pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurolgicas,
incluyendo las convulsiones. Las lesiones neurolgicas pueden producirse
por cadas, accidentes, lesiones deportivas, fiebre extremadamente alta,
malos tratos y desnutricin grave.

RETRASO MENTAL
24
DESCRIPCIN CLNICA
En el retraso mental aparece un enlentecimiento del desarrollo, en todas las

reas de funcionamiento, pero, principalmente se pone de manifiesto en el
funcionamiento intelectual y cognitivo.
Habitualmente estn afectados el desarrollo neurobiolgico, motor, sensorial, integrativo, el vnculo padres-nio, la diferenciacin de s mismo y del
otro, y el desarrollo emocional subsiguiente.
Tambin pueden deteriorarse de forma secundaria otros aspectos del desarrollo
psicolgico, pero puede existir un grado marcado de la preservacin del
crecimiento psicolgico.
Puede haber una dispersin amplia entre los diferentes subtests del
funcio-namiento intelectual y adaptativo, que reflejan puntos significativamente fuertes en reas especficas.
COMORBILIDAD
Aproximadamente la mitad, o incluso ms, de los adultos y nios con
retraso mental tienen un diagnstico psiquitrico adicional
Existe un aumento de patologa comrbida de dos a cuatro veces mayor
entre las personas con retraso mental, por lo que muchos individuos
presentan diagnsticos duales.
Cualquier diagnstico psiquitrico puede darse en combinacin con el
retraso mental; el DSM-IV no describe ningn trastorno que excluya el
retraso mental.
COMORBILIDAD
Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociacin con el
retraso mental :
TDAH,
pica,
trastornos del estado de nimo,
trastorno de la comunicacin,
trastornos generalizados del desarrollo (incluyendo el trastorno
autista),
trastorno por movimientos estereotipados (incluyendo la conducta

RETRASO MENTAL
25
autolesiva),
esquizofrenia.
estrs postraumtico y
trastornos adaptativos.
toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad.
Los criterios del DSM-IV-TR para definir estos trastornos pueden aplicarse sin
modificacin a las personas con retraso mental, y algunas escalas evaluativas
psiquitricas ya han sido formalmente probadas.
Sin embargo las personas con retraso mental reciben menos tratamiento
para su patologa concomitante, debido a las bajas expectativas, a las
limitaciones econmicas, y a las dificultades en el manejo de sistemas de
organizacin complejos.
CARACTERSTICAS CLNICAS DEL RETRASO MENTAL

LEVE
MODERADO
GRAVE
PROFUNDO
CI
50-55 aprox. 70
35-40 hasta 50-55
20-25 hasta 35-40
Inferior a 20-25
Edad de muerte
aos
50
50
40
Alrededor de 20
Porcentaje de
poblacin con
retraso mental
89
Clase socioeconmica
Baja
Menos baja
No sesgado
No sesgado
2. grado
En general por
debajo del primer
grado
En general por debajo

del primer grado
6.Nivel
gradoacadmico
alcanzado en la
edad adulta
Educacin
Educable
Entrenable
(autocuidado)
No entrenable
No entrenable
Residencia
Comunidad
Protegido
La mayora vive en
lugares altamente
estructurados y
estrechamente
vigilados
La mayora viven en
lugares altamente
estructurados y
estrechamente vigilados
Economa
Devuelve cambio;
realiza un trabajo;
planifica los ingresos
con esfuerzo o ayuda
Devuelve pequeos
cambios:
normalmente es
capaz de manejar
bien el cambio
Puede usar las

mquinas
tragaperras; lleva
lista al vendedor
Depende de los otros en

el manejo del dinero

RETRASO MENTAL
26
A veces puede resultar difcil distinguir los elementos principales del retraso
mental de sus complicaciones.
Se ha demostrado que la depresin puede ser un trastorno concomitante o una
complicacin (p. ej., como respuesta a una carga adicional, a una baja autoimagen, o a un estigma).
Muchas caractersticas del retraso mental no son esenciales del sndrome,
pueden desaparecer durante el curso de un tratamiento eficaz y son
simple-mente hallazgos asociados o complicaciones del desarrollo.
Ciertos hallazgos clnicos pueden ser principalmente caractersticas cognitivas y
neurobiolgicas del retraso mental. Cognitivamente, puede existir una
orientacin hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de atencin.
La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la
evitacin de estmulos, y a la necesidad de procesar estmulos a niveles de intensidad bajos.
Entre las caractersticas emocionales se pueden incluir la dificultad para
expre-sar sentimientos y percibir afectos tanto en s mismo como en los
otros.
El enlentecimiento en el desarrollo de la autodiferenciacin puede ser evidente
clnicamente en el manejo del afecto.
La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos
fsicos (hipertona, hipotona).
Puede existir dificultad de base cognitiva en leer expresiones faciales.
Con el retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje las limitaciones en
la comunicacin pueden inhibir la expresin del afecto negativo, lo que
conduce a instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye
una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustracin.
En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y
la destructividad.
Las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba
los lmites cognitivos de un individuo
Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las
habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustracin.
La resistencia a la novedad y al cambio ambiental pueden considerarse un hallazgo asociado a una consecuencia evolutiva del retraso mental.

RETRASO MENTAL
27
El estilo defensivo puede conllevar rigidez o retraimiento. Las reacciones

primitivas a la frustracin y a la tensin pueden implicar conductas agresivas, autolesivas, autoestimulantes o habituales.
La rehabilitacin se puede entorpecer por las dificultades del individuo para
reconocer las dimensiones histricas e interpersonales de su conducta y los
problemas afectivos, por las limitaciones de la memoria, del proceso cognitivo, del
pensamiento abstracto, del sentido del tiempo y de la toma de perspectiva.
A menudo no se tratan adecuadamente los problemas mdicos (incluyendo los
trastornos neurolgicos y metablicos asociados, las discapacidades fsicas y los
dficits sensoriales). Recibir cuidado mdico adecuado requiere de habilidades
sociales y organizativas que exceden la escasa capacidad intelectual de las
personas con retraso mental.
Estas generalizaciones, sin embargo, estn siendo cuestionadas a medida que
la investigacin permite una mayor diferenciacin de diversos sndromes de
retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una
forma inespecfica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenolgicos
indican que estos sndromes no todos son similares.
Las personas con sndrome de Down (trisomia 21) y sndrome de frgil X
tienen caractersticas muy diferentes de lenguaje, cognicin, conducta social y
habilidades adaptativas as como diferente comorbilidad psiquitrica.
Estos hallazgos sugieren que los individuos con retraso mental de etiologas diferentes, no slo de gravedades diferentes, tienen distintos perfiles de
puntos dbiles y fuertes, los cuales es previsible que influyan en su
desarrollo.
CRITERIOS DIAGNSTICOS Y HALLAZGOS CLNICOS
EN EL RETRASO MENTAL
En diversas situaciones clnicas iniciales puede plantearse la cuestin del retraso
mental y comenzar el proceso diagnstico.
Por ejemplo:
Algunos trastornos asociados con el retraso pueden ser diagnosticados en exploraciones neonatales de rutina, y en esos casos el tratamiento precoz podra
prevenir de modo efectivo el retraso (p. ej., fenilcetonuria, hipotiroidismo
congnito).

RETRASO MENTAL
28
Las caractersticas fenotpicas neonatales expresadas pueden ser una primera

pista para el diagnstico del sndrome de Down, que suele hacerse en perodo
neonatal y, cada vez ms, en el prenatal.
Otras veces el diagnstico puede iniciarse a causa de un trastorno comrbido
(p. ej., crisis epilpticas), que pueden llamar la atencin hacia una patologa del
El hallazgo de aspectos fsicos asociados es ms frecuente si el retraso es
grave. En general, cuanto ms leve es el retraso, ms tardo es el diagnstico.
Las primeras sospechas pueden surgir cuando el recin nacido o el beb no
supera una etapa del desarrollo segn lo previsto, en general en el desarrollo
motor o del lenguaje.
A veces, el centro de atencin puede ser un trastorno generalizado del desarrollo, como el autismo, y el retraso puede pasar inadvertido al principio.
En algunos nios el retraso puede no ser diagnosticado hasta los primeros
aos escolares, cuando se hace evidente el fracaso en los estudios.
Aun en esos casos, es posible que lo que llame de atencin sean otras manifestaciones, como el comportamiento perturbador, hasta que una evaluacin
psicolgica detallada revela la discapacidad intelectual.
Es importante recordar que, por definicin, el retraso mental no es
necesariamente un trastorno de por vida.
Algunos individuos pueden responder a los criterios de un retraso mental
leve durante los aos escolares a causa del fracaso en su aprendizaje
acadmico, pero con atencin y enseanza adecuados pueden adquirir
capacidades de adaptacin e independencia hasta dejar atrs dichos
criterios de retraso.
HISTORIAS FAMILIAR Y GESTACIONAL

La historia obsttrica materna debe prestar atencin especial a los abortos e
infertilidad, exposicin a sustancias qumicas y drogas, y movimientos
fetales.

RETRASO MENTAL
29
Tambin puede ser de utilidad la historia adicional de enfermedades fetales o

parto prematuro. En general, los padres informan con precisin sobre actividad
fetal reducida o problemas en cuanto al tamao del feto; ello debe alertar al
clnico para que revise o requiera ms datos obsttricos.
Un historial de retraso mental en la familia puede proporcionar informacin
pertinente, en especial en los nios de sexo masculino (sndrome del cromosoma
X frgil).
Al obtener una historia de drogas o alcohol es til preguntar tanto acerca de
la cantidad como de la frecuencia de la exposicin.
EXPLORACIN FSICA GENERAL

El hallazgo de tres o ms anomalas menores (caractersticas fenotpicas que
son evidentes pero no tienen consecuencias mdicas) debe alertar al examinador
acerca de la posibilidad de un sndrome de morfogenesis anormal.
La presencia de microcefalia en el recin nacido indica al examinador que el
crecimiento y desarrollo del cerebro fueron anormales en la fase prenatal, y deja
entrever la posibilidad de un sndrome de malformacin o de alteracin
gestacional en el sistema nervioso central. Este descubrimiento debe conducir al
clnico a obtener exmenes de la cabeza y tomografa computarizada o
resonancia magntica si es posible.
El examen neurolgico o la evaluacin del desarrollo neuronal deben
prestar especial atencin a la simetra de los movimientos, el tono del llanto
del beb o nio y la respuesta a estmulos (p. ej., un timbrazo o una palmada).
A menudo, el llanto demasiado agudo sugiere daos prenatales de larga data.
El nio con movimientos irregulares, irritabilidad extrema o respuesta asustadiza hiperactiva puede asimismo tener riesgo de discapacidades del desarrollo.
Sin embargo es preciso sealar que aunque la falta de respuesta a los
sonidos o a estmulos visuales pueden indicar que el nio es sordo o ciego,
ninguno de ambos diagnsticos implica retraso mental.

RETRASO MENTAL
30
PRUEBAS DE LABORATORIO y COMPLEMENTARIOS

Se dispone de cierto nmero de estudios.
El anlisis de aminocidos en la orina tiene un papel importante en la
identificacin de afecciones que pueden tratarse con dieta (p. ej., fenilcetonuria).
Otro estudio es el anlisis de cromosomas, incluido, en los casos en que est

indicado, el estudio del cromosoma X frgil. Una historia pertinente e informacin sobre aspectos fsicos ayudarn al laboratorio a determinar qu mtodos
especficos de cultivo y tintura deben emplearse.
Recientemente se ha reconocido que los niveles en suero de lactato, piruvato y bicarbonato, y el pH venoso son indicadores tiles en la identificacin de
errores innatos de metabolismo, en especial si el paciente ha sido acidtico.
Cuando se sospecha pica o exposicin excesiva al plomo en el nio con

retraso mental, la determinacin del nivel de plomo en la sangre puede ser vital.
La anemia tambin puede ser significativa.
La resonancia magntica nuclear es de especial utilidad para examinar la

proporcin entre materia gris y blanca, las estructuras de la fosa posterior y la
mielinizacin.
La tomografa computada se ha convertido en el estndar para la evaluacin

del crecimiento ventricular, y cuando es interpretada por un imagenlogo puede
ofrecer tanta informacin como la resonancia.
Ciertas afecciones con retraso mental en las que los estudios analticos pueden
ser de ayuda se indican en presentaciones clnicas especficas.
Entre stas se encuentran la hiperamonemia de los trastornos del ciclo de la

urea y el dficit de biotinidasa asociados con crisis epilpticas y retrasos del
crecimiento.
RELACIN DE ENFERMEDADES ESPECFICAS CON RETRASO MENTAL
CON EL ANLISIS GENTICO MOLECULAR
Los avances de la gentica molecular y los perfeccionamientos de la tecnologa
citogentica han aumentado la precisin del diagnstico de diversos sndromes
asociados con el retraso mental.

RETRASO MENTAL
31
A diferencia del mapeado de alta resolucin, las nuevas tcnicas moleculares

definen regiones anormales del genoma humano: molculas de ADN que
corresponden a ciertas caractersticas clnicas.
Adems, estas variaciones moleculares permiten a los genetistas buscar
patrones similares en los padres y otros parientes, lo cual refuerza su
capaci-dad de ofrecer consejo, a partir de la gentica, en cuanto a las
posibilidades de recurrencia.
Sndrome De Down
Sndrome De Cromosoma X Frgil
Sndrome De Prader-Willi
Sndrome De Angelman
Sindrome De Williams,
Sindrome Cri Du Chat O Maullido De Gato.
Trastorno De Rett.
Ver artculo adjunto Retraso Mental y Gentica donde se desarrolla estos
sndromes con mayor profundidad.
CURSO Y PRONSTICO
Aunque los factores biolgicos de cada sndrome de retraso mental pueden

determinar ciertos aspectos del desarrollo, el curso y el resultado del retraso mental dependen tambin de las circunstancias sociales, econmicas,
de salud/mdicas, educativas y evolutivas.
Ya sea una forma familiar leve o un grave error metablico innato, el curso del
retraso mental est influido por las interacciones con las oportunidades y
las barreras ambientales.
Es posible que las caractersticas de los padres supongan ventajas que
puedan resultar compensatorias, o desventajas que generen complicaciones.
Las caractersticas del microambiente pueden operar como factores
operantes, y pueden tener una influencia ms intensa en el resultado adulto
que los factores causantes.
El curso y el pronstico del retraso mental son mucho menos predecibles
de lo que originariamente se crea.

RETRASO MENTAL
32
La evolucin neuroevolutiva durante el primer ao puede predecir la

evolucin intelectual y el estatus neurolgico de la futura infancia en casi
un 90 % de los nios prematuros.
Los nios prematuros con hemorragia intracraneal son especialmente
proclives a mostrar futuras deficiencias en las habilidades cognitivas y
motoras, especialmente si existen signos persistentes de anormalidades
periventriculares.
Normalmente, el nivel global de funcionamiento adaptativo cambia a lo
largo del curso de los meses o de los aos, como respuesta a los cambios
en las ayudas econmicas y sociales, el plan de vivienda, las oportunidades
de trabajo y la ayuda de los padres.
Generalmente, la capacidad adaptativa mejora durante el curso de la vida.
Tanto para el retraso mental en todos sus niveles de gravedad, como para las
etiologas idiopticas y las de causas conocidas, el curso evolutivo es lento
pero no desviado.
Se observa la secuencia normal de los estadios de desarrollo cognitivo.
La velocidad del cambio evolutivo es lenta, y existe un techo en los
ltimos niveles de logros.
Adems, las complicaciones emocionales y sociales secundarias pueden
influir en la presentacin clnica y el resultado.
Tanto las expectativas demasiado altas como demasiado bajas, mantenidas
por la familia, el equipo teraputico o por el paciente, constituyen obstculos importantes en la mejora teraputica. La resignacin habitual
respecto a bajas expectativas en cuanto a los logros produce un efecto de
enfriamiento sobre la autoestima, la esperanza y el resultado.
Son numerosas las complicaciones del retraso mental.
Entre las COMPLICACIONES episdicas citaremos:
accidentes y traumas,
desnutricin,
exposicin al plomo,
abusos infantiles,
nacimiento prematuro y
embarazo en la adolescencia.

RETRASO MENTAL
33
En la red de atencin al paciente, una falta de efectividad en el cuidado mdico y

una falta de continuidad del cuidado de rehabilitacin, son errores del tratamiento
mdico bsico..
La institucionalzacin puede promover la pasividad y la obediencia
excesiva. La ignorancia social y la estigmatizacin pueden conducir a la
evitacin potencial por parte de los compaeros sociales y por los
profesionales.
Las complicaciones familiares incluyen desilusin de los padres, ira, culpa,
sobreproteccin, infantilizacin, apego excesivo o separacin.
Los hermanos pueden experimentar la molestia de tener que compartir el
cuidado del hermano, prdida de la atencin de los padres, expectativas
compensatorias excesivamente alta de los padres y miedos reales en
referencia a los riesgos genticos para sus propios hijos.
La parte ms importante del cuidado de los individuos retrasados mentalmente comprende la prevencin y manejo de las numerosas complicaciones mdicas, psicolgicas y familiares.
Una funcin importante es el control de la velocidad del progreso:
una falta de mejora en el desarrollo, exige la posibilidad de padecer
diagnsticos psiquitricos concomitantes.
EVALUACIN Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Todos los diagnsticos psiquitricos pueden acompaar al retraso mental
y que todos los tipos de persona-lidad pueden darse con el retraso mental.
Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan
TDAH.
Pueden presentar tambin trastornos afectivos unipolares y bipolares,
trastornos por ansiedad, reacciones psicticas, trastorno autista e
incapacidades especficas del aprendizaje.
La tristeza, la falta de entusiasmo, la ansiedad excesiva y las asociaciones
de procesos primarios no constituyen caractersticas esenciales del retraso

RETRASO MENTAL
34
mental, y deben conducir a la evaluacin de estos sntomas como complicaciones o como signos de trastornos concomitantes.
La EVALUACIN MDICA
Debera incluir un examen fsico (con el fin de detectar estigmas fsicos) y
tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosmicos, estudios de
aminas y cidos orgnicos, funcin tiroidea, pruebas de plomo y un estudio
de mucopolisacridos.
Tambin radiografas (rayos X) de los huesos largos y de las muecas.
Una evaluacin neurolgica, incluyendo un EEG y una tomo-grafa
computarizada, debera examinar las posibles causas tratables del retraso
mental, los trastornos convulsivos y posiblemente la sordera y ceguera.
Deberan evaluarse el tamao y las simetras de la cabeza y la cara, la
forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posicin de ojos y orejas y las
asimetras de las funciones motoras y sensoriales.
Se debe obtener informacin del historial materno de abortos, infecciones
o exposicin a txicos, y del tamao y la actividad fetal.
Normalmente se requieren tests psicolgicos que incluyan una evaluacin neuropsicolgica.
Se deberan medir las habilidades adaptativas del individuo (p. ej., usando
la Escala de Vineland) en reas claves para la curacin y la intensidad.
Las familias de las personas con retraso mental se enfrentan a retos considerables.
Especialmente para los padres del nio con retraso mental, la carga de su
manejo puede agotar los esfuerzos de cualquier familia.
El cuidado de un nio con retraso mental carga a la familia con responsabilidades
de tipo prctico as como con tensiones emocionales.
Dado que se requiere una intervencin intensiva para minimizar las complicaciones del desarrollo, esta carga puede prolongarse durante varios aos.

RETRASO MENTAL
35
Deben valorarse las

CARACTERSTICAS DE LA FAMILIA
(mediante entrevistas y visitas al hogar investigando) en referencia a:
la promocin del crecimiento el nivel de estimulacin,
de apoyo emocional,
de bsqueda de ayuda,
de toma de decisiones,
de orientacin del futuro y
del plan econmico para el individuo retrasado mental.
BIBLIOGRAFIA
1-Halles, Robert, Judofsky, Stuart C. y Talbot, John A. Tratado de Psiquiatra.
The American Pychiatric Press - Ancona Ed. 1995.
2-Wiener, Jerry M, y Dulcan Mina A. Tratado de Psiquiatra de la Infancia y la
Adolescencia. Ed. Masson. Barcelona. Espaa. 2006

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